Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.155504772_155513904del | CA2573055192 | TMLHE | c.638+83_995+2127del c.671+83_1028+2127del c.485+83_842+2127del n.809+83_1166+2127del n.783+83_1140+2127del | ClinVar |
X | g.155505917T>C | CA1138620481 | TMLHE | c.995+981A>G (n.995+981A>G) c.1028+981A>G (n.1028+981A>G) c.842+981A>G (n.842+981A>G) n.1166+981A>G n.1140+981A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155505917T= | CA2467003799 | TMLHE | c.995+981A= (n.995+981A=) c.1028+981A= (n.1028+981A=) c.842+981A= (n.842+981A=) n.1166+981A= n.1140+981A= | |
X | g.155505919A= | CA2467003800 | TMLHE | c.995+979T= (n.995+979T=) c.1028+979T= (n.1028+979T=) c.842+979T= (n.842+979T=) n.1166+979T= n.1140+979T= | |
X | g.155505919A>T | CA2467003801 | TMLHE | c.995+979T>A (n.995+979T>A) c.1028+979T>A (n.1028+979T>A) c.842+979T>A (n.842+979T>A) n.1166+979T>A n.1140+979T>A | dbSNP |
X | g.155505923A= | CA2467003802 | TMLHE | c.995+975T= (n.995+975T=) c.1028+975T= (n.1028+975T=) c.842+975T= (n.842+975T=) n.1166+975T= n.1140+975T= | |
X | g.155505923A>G | CA337267508 | TMLHE | c.995+975T>C (n.995+975T>C) c.1028+975T>C (n.1028+975T>C) c.842+975T>C (n.842+975T>C) n.1166+975T>C n.1140+975T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155505928C>T | CA2602757064 | TMLHE | c.995+970G>A (n.995+970G>A) c.1028+970G>A (n.1028+970G>A) c.842+970G>A (n.842+970G>A) n.1166+970G>A n.1140+970G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155505929A= | CA2467003803 | TMLHE | c.995+969T= (n.995+969T=) c.1028+969T= (n.1028+969T=) c.842+969T= (n.842+969T=) n.1166+969T= n.1140+969T= | |
X | g.155505929A>G | CA337267514 | TMLHE | c.995+969T>C (n.995+969T>C) c.1028+969T>C (n.1028+969T>C) c.842+969T>C (n.842+969T>C) n.1166+969T>C n.1140+969T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155505934T>C | CA645264050 | TMLHE | c.995+964A>G (n.995+964A>G) c.1028+964A>G (n.1028+964A>G) c.842+964A>G (n.842+964A>G) n.1166+964A>G n.1140+964A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155505934T= | CA2467003804 | TMLHE | c.995+964A= (n.995+964A=) c.1028+964A= (n.1028+964A=) c.842+964A= (n.842+964A=) n.1166+964A= n.1140+964A= | |
X | g.155505938T>A | CA2522573716 | TMLHE | c.995+960A>T (n.995+960A>T) c.1028+960A>T (n.1028+960A>T) c.842+960A>T (n.842+960A>T) n.1166+960A>T n.1140+960A>T | |
X | g.155505938T>C | CA2539140747 | TMLHE | c.995+960A>G (n.995+960A>G) c.1028+960A>G (n.1028+960A>G) c.842+960A>G (n.842+960A>G) n.1166+960A>G n.1140+960A>G | |
X | g.155505939A= | CA2467003805 | TMLHE | c.995+959T= (n.995+959T=) c.1028+959T= (n.1028+959T=) c.842+959T= (n.842+959T=) n.1166+959T= n.1140+959T= | |
X | g.155505939A>G | CA337267519 | TMLHE | c.995+959T>C (n.995+959T>C) c.1028+959T>C (n.1028+959T>C) c.842+959T>C (n.842+959T>C) n.1166+959T>C n.1140+959T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155505941_155505942delinsTA | CA2467003806 | TMLHE | c.995+956_995+957delinsTA (n.995+956_995+957delinsTA) c.1028+956_1028+957delinsTA (n.1028+956_1028+957delinsTA) c.842+956_842+957delinsTA (n.842+956_842+957delinsTA) n.1166+956_1166+957delinsTA n.1140+956_1140+957delinsTA | |
X | g.155505946del | CA337267522 | TMLHE | c.995+956del (n.995+956del) c.1028+956del (n.1028+956del) c.842+956del (n.842+956del) n.1166+956del n.1140+956del | dbSNP |
X | g.155505946A>G | CA2569031118 | TMLHE | c.995+952T>C (n.995+952T>C) c.1028+952T>C (n.1028+952T>C) c.842+952T>C (n.842+952T>C) n.1166+952T>C n.1140+952T>C | |
X | g.155505946_155505947delinsAG | CA2467003807 | TMLHE | c.995+951_995+952delinsCT (n.995+951_995+952delinsCT) c.1028+951_1028+952delinsCT (n.1028+951_1028+952delinsCT) c.842+951_842+952delinsCT (n.842+951_842+952delinsCT) n.1166+951_1166+952delinsCT n.1140+951_1140+952delinsCT | |
X | g.155505947del | CA2467003808 | TMLHE | c.995+951del (n.995+951del) c.1028+951del (n.1028+951del) c.842+951del (n.842+951del) n.1166+951del n.1140+951del | dbSNP |
X | g.155505947G= | CA2467003809 | TMLHE | c.995+951C= (n.995+951C=) c.1028+951C= (n.1028+951C=) c.842+951C= (n.842+951C=) n.1166+951C= n.1140+951C= | |
X | g.155505947G>T | CA2467003810 | TMLHE | c.995+951C>A (n.995+951C>A) c.1028+951C>A (n.1028+951C>A) c.842+951C>A (n.842+951C>A) n.1166+951C>A n.1140+951C>A | dbSNP |
X | g.155505950T>G | CA645264052 | TMLHE | c.995+948A>C (n.995+948A>C) c.1028+948A>C (n.1028+948A>C) c.842+948A>C (n.842+948A>C) n.1166+948A>C n.1140+948A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155505950T= | CA2467003811 | TMLHE | c.995+948A= (n.995+948A=) c.1028+948A= (n.1028+948A=) c.842+948A= (n.842+948A=) n.1166+948A= n.1140+948A= | |
X | g.155505952G>A | CA873413745 | TMLHE | c.995+946C>T (n.995+946C>T) c.1028+946C>T (n.1028+946C>T) c.842+946C>T (n.842+946C>T) n.1166+946C>T n.1140+946C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155505952G= | CA2467003812 | TMLHE | c.995+946C= (n.995+946C=) c.1028+946C= (n.1028+946C=) c.842+946C= (n.842+946C=) n.1166+946C= n.1140+946C= | |
X | g.155505953C>T | CA2519825940 | TMLHE | c.995+945G>A (n.995+945G>A) c.1028+945G>A (n.1028+945G>A) c.842+945G>A (n.842+945G>A) n.1166+945G>A n.1140+945G>A | |
X | g.155505954T>G | CA873413746 | TMLHE | c.995+944A>C (n.995+944A>C) c.1028+944A>C (n.1028+944A>C) c.842+944A>C (n.842+944A>C) n.1166+944A>C n.1140+944A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155505954T= | CA2467003813 | TMLHE | c.995+944A= (n.995+944A=) c.1028+944A= (n.1028+944A=) c.842+944A= (n.842+944A=) n.1166+944A= n.1140+944A= | |
X | g.155505955G>C | CA2739184086 | TMLHE | c.995+943C>G (n.995+943C>G) c.1028+943C>G (n.1028+943C>G) c.842+943C>G (n.842+943C>G) n.1166+943C>G n.1140+943C>G | dbSNP |
X | g.155505957A= | CA2467003814 | TMLHE | c.995+941T= (n.995+941T=) c.1028+941T= (n.1028+941T=) c.842+941T= (n.842+941T=) n.1166+941T= n.1140+941T= | |
X | g.155505957A>C | CA337267532 | TMLHE | c.995+941T>G (n.995+941T>G) c.1028+941T>G (n.1028+941T>G) c.842+941T>G (n.842+941T>G) n.1166+941T>G n.1140+941T>G | dbSNP |
X | g.155505976T>C | CA2467003816 | TMLHE | c.995+922A>G (n.995+922A>G) c.1028+922A>G (n.1028+922A>G) c.842+922A>G (n.842+922A>G) n.1166+922A>G n.1140+922A>G | dbSNP |
X | g.155505976T= | CA2467003815 | TMLHE | c.995+922A= (n.995+922A=) c.1028+922A= (n.1028+922A=) c.842+922A= (n.842+922A=) n.1166+922A= n.1140+922A= | |
X | g.155505977C= | CA2467003817 | TMLHE | c.995+921G= (n.995+921G=) c.1028+921G= (n.1028+921G=) c.842+921G= (n.842+921G=) n.1166+921G= n.1140+921G= | |
X | g.155505977C>G | CA1138620488 | TMLHE | c.995+921G>C (n.995+921G>C) c.1028+921G>C (n.1028+921G>C) c.842+921G>C (n.842+921G>C) n.1166+921G>C n.1140+921G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155505985C>A | CA873413748 | TMLHE | c.995+913G>T (n.995+913G>T) c.1028+913G>T (n.1028+913G>T) c.842+913G>T (n.842+913G>T) n.1166+913G>T n.1140+913G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155505985C= | CA2467003818 | TMLHE | c.995+913G= (n.995+913G=) c.1028+913G= (n.1028+913G=) c.842+913G= (n.842+913G=) n.1166+913G= n.1140+913G= | |
X | g.155505987A= | CA2467003819 | TMLHE | c.995+911T= (n.995+911T=) c.1028+911T= (n.1028+911T=) c.842+911T= (n.842+911T=) n.1166+911T= n.1140+911T= | |
X | g.155505987A>G | CA1138620494 | TMLHE | c.995+911T>C (n.995+911T>C) c.1028+911T>C (n.1028+911T>C) c.842+911T>C (n.842+911T>C) n.1166+911T>C n.1140+911T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155505994T>A | CA2518951606 | TMLHE | c.995+904A>T (n.995+904A>T) c.1028+904A>T (n.1028+904A>T) c.842+904A>T (n.842+904A>T) n.1166+904A>T n.1140+904A>T | |
X | g.155505997G>T | CA2536129420 | TMLHE | c.995+901C>A (n.995+901C>A) c.1028+901C>A (n.1028+901C>A) c.842+901C>A (n.842+901C>A) n.1166+901C>A n.1140+901C>A | |
X | g.155506001T>C | CA645264053 | TMLHE | c.995+897A>G (n.995+897A>G) c.1028+897A>G (n.1028+897A>G) c.842+897A>G (n.842+897A>G) n.1166+897A>G n.1140+897A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155506001T= | CA2467003820 | TMLHE | c.995+897A= (n.995+897A=) c.1028+897A= (n.1028+897A=) c.842+897A= (n.842+897A=) n.1166+897A= n.1140+897A= | |
X | g.155506004C>A | CA1138620499 | TMLHE | c.995+894G>T (n.995+894G>T) c.1028+894G>T (n.1028+894G>T) c.842+894G>T (n.842+894G>T) n.1166+894G>T n.1140+894G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155506004C= | CA2467003821 | TMLHE | c.995+894G= (n.995+894G=) c.1028+894G= (n.1028+894G=) c.842+894G= (n.842+894G=) n.1166+894G= n.1140+894G= | |
X | g.155506005T>C | CA2525412594 | TMLHE | c.995+893A>G (n.995+893A>G) c.1028+893A>G (n.1028+893A>G) c.842+893A>G (n.842+893A>G) n.1166+893A>G n.1140+893A>G | |
X | g.155506009G>A | CA2824331717 | TMLHE | c.995+889C>T (n.995+889C>T) c.1028+889C>T (n.1028+889C>T) c.842+889C>T (n.842+889C>T) n.1166+889C>T n.1140+889C>T | |
X | g.155506014A= | CA2467003822 | TMLHE | c.995+884T= (n.995+884T=) c.1028+884T= (n.1028+884T=) c.842+884T= (n.842+884T=) n.1166+884T= n.1140+884T= | |
X | g.155506014A>G | CA2467003823 | TMLHE | c.995+884T>C (n.995+884T>C) c.1028+884T>C (n.1028+884T>C) c.842+884T>C (n.842+884T>C) n.1166+884T>C n.1140+884T>C | dbSNP |
X | g.155506015T>C | CA2467003825 | TMLHE | c.995+883A>G (n.995+883A>G) c.1028+883A>G (n.1028+883A>G) c.842+883A>G (n.842+883A>G) n.1166+883A>G n.1140+883A>G | dbSNP |
X | g.155506015T= | CA2467003824 | TMLHE | c.995+883A= (n.995+883A=) c.1028+883A= (n.1028+883A=) c.842+883A= (n.842+883A=) n.1166+883A= n.1140+883A= | |
X | g.155506016G>A | CA337267535 | TMLHE | c.995+882C>T (n.995+882C>T) c.1028+882C>T (n.1028+882C>T) c.842+882C>T (n.842+882C>T) n.1166+882C>T n.1140+882C>T | dbSNP |
X | g.155506016G= | CA2467003826 | TMLHE | c.995+882C= (n.995+882C=) c.1028+882C= (n.1028+882C=) c.842+882C= (n.842+882C=) n.1166+882C= n.1140+882C= |