Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.155504772_155513904del | CA2573055192 | TMLHE | c.638+83_995+2127del c.671+83_1028+2127del c.485+83_842+2127del n.809+83_1166+2127del n.783+83_1140+2127del | ClinVar |
X | g.155505854T>A | CA1138620464 | TMLHE | c.995+1044A>T (n.995+1044A>T) c.1028+1044A>T (n.1028+1044A>T) c.842+1044A>T (n.842+1044A>T) n.1166+1044A>T n.1140+1044A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155505860G>A | CA337267490 | TMLHE | c.995+1038C>T (n.995+1038C>T) c.1028+1038C>T (n.1028+1038C>T) c.842+1038C>T (n.842+1038C>T) n.1166+1038C>T n.1140+1038C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155505860G= | CA2467003779 | TMLHE | c.995+1038C= (n.995+1038C=) c.1028+1038C= (n.1028+1038C=) c.842+1038C= (n.842+1038C=) n.1166+1038C= n.1140+1038C= | |
X | g.155505862A= | CA2467003780 | TMLHE | c.995+1036T= (n.995+1036T=) c.1028+1036T= (n.1028+1036T=) c.842+1036T= (n.842+1036T=) n.1166+1036T= n.1140+1036T= | |
X | g.155505862A>G | CA337267492 | TMLHE | c.995+1036T>C (n.995+1036T>C) c.1028+1036T>C (n.1028+1036T>C) c.842+1036T>C (n.842+1036T>C) n.1166+1036T>C n.1140+1036T>C | dbSNP |
X | g.155505867G>T | CA2552051557 | TMLHE | c.995+1031C>A (n.995+1031C>A) c.1028+1031C>A (n.1028+1031C>A) c.842+1031C>A (n.842+1031C>A) n.1166+1031C>A n.1140+1031C>A | |
X | g.155505870T>C | CA2467003782 | TMLHE | c.995+1028A>G (n.995+1028A>G) c.1028+1028A>G (n.1028+1028A>G) c.842+1028A>G (n.842+1028A>G) n.1166+1028A>G n.1140+1028A>G | dbSNP |
X | g.155505870T= | CA2467003781 | TMLHE | c.995+1028A= (n.995+1028A=) c.1028+1028A= (n.1028+1028A=) c.842+1028A= (n.842+1028A=) n.1166+1028A= n.1140+1028A= | |
X | g.155505872A= | CA2467003783 | TMLHE | c.995+1026T= (n.995+1026T=) c.1028+1026T= (n.1028+1026T=) c.842+1026T= (n.842+1026T=) n.1166+1026T= n.1140+1026T= | |
X | g.155505872A>C | CA2467003784 | TMLHE | c.995+1026T>G (n.995+1026T>G) c.1028+1026T>G (n.1028+1026T>G) c.842+1026T>G (n.842+1026T>G) n.1166+1026T>G n.1140+1026T>G | dbSNP |
X | g.155505875G>A | CA2824331716 | TMLHE | c.995+1023C>T (n.995+1023C>T) c.1028+1023C>T (n.1028+1023C>T) c.842+1023C>T (n.842+1023C>T) n.1166+1023C>T n.1140+1023C>T | |
X | g.155505876C= | CA2467003785 | TMLHE | c.995+1022G= (n.995+1022G=) c.1028+1022G= (n.1028+1022G=) c.842+1022G= (n.842+1022G=) n.1166+1022G= n.1140+1022G= | |
X | g.155505876C>T | CA645264048 | TMLHE | c.995+1022G>A (n.995+1022G>A) c.1028+1022G>A (n.1028+1022G>A) c.842+1022G>A (n.842+1022G>A) n.1166+1022G>A n.1140+1022G>A | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.155505879A= | CA2467003786 | TMLHE | c.995+1019T= (n.995+1019T=) c.1028+1019T= (n.1028+1019T=) c.842+1019T= (n.842+1019T=) n.1166+1019T= n.1140+1019T= | |
X | g.155505879A>T | CA873413714 | TMLHE | c.995+1019T>A (n.995+1019T>A) c.1028+1019T>A (n.1028+1019T>A) c.842+1019T>A (n.842+1019T>A) n.1166+1019T>A n.1140+1019T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155505883A= | CA2467003787 | TMLHE | c.995+1015T= (n.995+1015T=) c.1028+1015T= (n.1028+1015T=) c.842+1015T= (n.842+1015T=) n.1166+1015T= n.1140+1015T= | |
X | g.155505883A>G | CA2467003788 | TMLHE | c.995+1015T>C (n.995+1015T>C) c.1028+1015T>C (n.1028+1015T>C) c.842+1015T>C (n.842+1015T>C) n.1166+1015T>C n.1140+1015T>C | dbSNP |
X | g.155505888T>A | CA1138620473 | TMLHE | c.995+1010A>T (n.995+1010A>T) c.1028+1010A>T (n.1028+1010A>T) c.842+1010A>T (n.842+1010A>T) n.1166+1010A>T n.1140+1010A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155505888T= | CA2467003789 | TMLHE | c.995+1010A= (n.995+1010A=) c.1028+1010A= (n.1028+1010A=) c.842+1010A= (n.842+1010A=) n.1166+1010A= n.1140+1010A= | |
X | g.155505892T>C | CA873413720 | TMLHE | c.995+1006A>G (n.995+1006A>G) c.1028+1006A>G (n.1028+1006A>G) c.842+1006A>G (n.842+1006A>G) n.1166+1006A>G n.1140+1006A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155505892T= | CA2467003790 | TMLHE | c.995+1006A= (n.995+1006A=) c.1028+1006A= (n.1028+1006A=) c.842+1006A= (n.842+1006A=) n.1166+1006A= n.1140+1006A= | |
X | g.155505899_155505902delinsAAGC | CA2467003791 | TMLHE | c.995+996_995+999delinsGCTT (n.995+996_995+999delinsGCTT) c.1028+996_1028+999delinsGCTT (n.1028+996_1028+999delinsGCTT) c.842+996_842+999delinsGCTT (n.842+996_842+999delinsGCTT) n.1166+996_1166+999delinsGCTT n.1140+996_1140+999delinsGCTT | |
X | g.155505902_155505904del | CA873413723 | TMLHE | c.995+996_995+998del (n.995+996_995+998del) c.1028+996_1028+998del (n.1028+996_1028+998del) c.842+996_842+998del (n.842+996_842+998del) n.1166+996_1166+998del n.1140+996_1140+998del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155505908C>A | CA873413725 | TMLHE | c.995+990G>T (n.995+990G>T) c.1028+990G>T (n.1028+990G>T) c.842+990G>T (n.842+990G>T) n.1166+990G>T n.1140+990G>T | dbSNP |
X | g.155505908C= | CA2467003792 | TMLHE | c.995+990G= (n.995+990G=) c.1028+990G= (n.1028+990G=) c.842+990G= (n.842+990G=) n.1166+990G= n.1140+990G= | |
X | g.155505911G>T | CA2562450731 | TMLHE | c.995+987C>A (n.995+987C>A) c.1028+987C>A (n.1028+987C>A) c.842+987C>A (n.842+987C>A) n.1166+987C>A n.1140+987C>A | |
X | g.155505912A= | CA2467003793 | TMLHE | c.995+986T= (n.995+986T=) c.1028+986T= (n.1028+986T=) c.842+986T= (n.842+986T=) n.1166+986T= n.1140+986T= | |
X | g.155505912A>C | CA873413738 | TMLHE | c.995+986T>G (n.995+986T>G) c.1028+986T>G (n.1028+986T>G) c.842+986T>G (n.842+986T>G) n.1166+986T>G n.1140+986T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155505913G>A | CA2467003795 | TMLHE | c.995+985C>T (n.995+985C>T) c.1028+985C>T (n.1028+985C>T) c.842+985C>T (n.842+985C>T) n.1166+985C>T n.1140+985C>T | dbSNP |
X | g.155505913G= | CA2467003794 | TMLHE | c.995+985C= (n.995+985C=) c.1028+985C= (n.1028+985C=) c.842+985C= (n.842+985C=) n.1166+985C= n.1140+985C= | |
X | g.155505914C>A | CA2467003797 | TMLHE | c.995+984G>T (n.995+984G>T) c.1028+984G>T (n.1028+984G>T) c.842+984G>T (n.842+984G>T) n.1166+984G>T n.1140+984G>T | dbSNP |
X | g.155505914C= | CA2467003796 | TMLHE | c.995+984G= (n.995+984G=) c.1028+984G= (n.1028+984G=) c.842+984G= (n.842+984G=) n.1166+984G= n.1140+984G= | |
X | g.155505914C>T | CA337267501 | TMLHE | c.995+984G>A (n.995+984G>A) c.1028+984G>A (n.1028+984G>A) c.842+984G>A (n.842+984G>A) n.1166+984G>A n.1140+984G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155505915G>A | CA337267505 | TMLHE | c.995+983C>T (n.995+983C>T) c.1028+983C>T (n.1028+983C>T) c.842+983C>T (n.842+983C>T) n.1166+983C>T n.1140+983C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155505915G= | CA2467003798 | TMLHE | c.995+983C= (n.995+983C=) c.1028+983C= (n.1028+983C=) c.842+983C= (n.842+983C=) n.1166+983C= n.1140+983C= | |
X | g.155505917T>C | CA1138620481 | TMLHE | c.995+981A>G (n.995+981A>G) c.1028+981A>G (n.1028+981A>G) c.842+981A>G (n.842+981A>G) n.1166+981A>G n.1140+981A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155505917T= | CA2467003799 | TMLHE | c.995+981A= (n.995+981A=) c.1028+981A= (n.1028+981A=) c.842+981A= (n.842+981A=) n.1166+981A= n.1140+981A= | |
X | g.155505919A= | CA2467003800 | TMLHE | c.995+979T= (n.995+979T=) c.1028+979T= (n.1028+979T=) c.842+979T= (n.842+979T=) n.1166+979T= n.1140+979T= | |
X | g.155505919A>T | CA2467003801 | TMLHE | c.995+979T>A (n.995+979T>A) c.1028+979T>A (n.1028+979T>A) c.842+979T>A (n.842+979T>A) n.1166+979T>A n.1140+979T>A | dbSNP |
X | g.155505923A= | CA2467003802 | TMLHE | c.995+975T= (n.995+975T=) c.1028+975T= (n.1028+975T=) c.842+975T= (n.842+975T=) n.1166+975T= n.1140+975T= | |
X | g.155505923A>G | CA337267508 | TMLHE | c.995+975T>C (n.995+975T>C) c.1028+975T>C (n.1028+975T>C) c.842+975T>C (n.842+975T>C) n.1166+975T>C n.1140+975T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155505928C>T | CA2602757064 | TMLHE | c.995+970G>A (n.995+970G>A) c.1028+970G>A (n.1028+970G>A) c.842+970G>A (n.842+970G>A) n.1166+970G>A n.1140+970G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155505929A= | CA2467003803 | TMLHE | c.995+969T= (n.995+969T=) c.1028+969T= (n.1028+969T=) c.842+969T= (n.842+969T=) n.1166+969T= n.1140+969T= | |
X | g.155505929A>G | CA337267514 | TMLHE | c.995+969T>C (n.995+969T>C) c.1028+969T>C (n.1028+969T>C) c.842+969T>C (n.842+969T>C) n.1166+969T>C n.1140+969T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155505934T>C | CA645264050 | TMLHE | c.995+964A>G (n.995+964A>G) c.1028+964A>G (n.1028+964A>G) c.842+964A>G (n.842+964A>G) n.1166+964A>G n.1140+964A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155505934T= | CA2467003804 | TMLHE | c.995+964A= (n.995+964A=) c.1028+964A= (n.1028+964A=) c.842+964A= (n.842+964A=) n.1166+964A= n.1140+964A= | |
X | g.155505938T>A | CA2522573716 | TMLHE | c.995+960A>T (n.995+960A>T) c.1028+960A>T (n.1028+960A>T) c.842+960A>T (n.842+960A>T) n.1166+960A>T n.1140+960A>T | |
X | g.155505938T>C | CA2539140747 | TMLHE | c.995+960A>G (n.995+960A>G) c.1028+960A>G (n.1028+960A>G) c.842+960A>G (n.842+960A>G) n.1166+960A>G n.1140+960A>G | |
X | g.155505939A= | CA2467003805 | TMLHE | c.995+959T= (n.995+959T=) c.1028+959T= (n.1028+959T=) c.842+959T= (n.842+959T=) n.1166+959T= n.1140+959T= | |
X | g.155505939A>G | CA337267519 | TMLHE | c.995+959T>C (n.995+959T>C) c.1028+959T>C (n.1028+959T>C) c.842+959T>C (n.842+959T>C) n.1166+959T>C n.1140+959T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155505941_155505942delinsTA | CA2467003806 | TMLHE | c.995+956_995+957delinsTA (n.995+956_995+957delinsTA) c.1028+956_1028+957delinsTA (n.1028+956_1028+957delinsTA) c.842+956_842+957delinsTA (n.842+956_842+957delinsTA) n.1166+956_1166+957delinsTA n.1140+956_1140+957delinsTA | |
X | g.155505946del | CA337267522 | TMLHE | c.995+956del (n.995+956del) c.1028+956del (n.1028+956del) c.842+956del (n.842+956del) n.1166+956del n.1140+956del | dbSNP |
X | g.155505946A>G | CA2569031118 | TMLHE | c.995+952T>C (n.995+952T>C) c.1028+952T>C (n.1028+952T>C) c.842+952T>C (n.842+952T>C) n.1166+952T>C n.1140+952T>C | |
X | g.155505946_155505947delinsAG | CA2467003807 | TMLHE | c.995+951_995+952delinsCT (n.995+951_995+952delinsCT) c.1028+951_1028+952delinsCT (n.1028+951_1028+952delinsCT) c.842+951_842+952delinsCT (n.842+951_842+952delinsCT) n.1166+951_1166+952delinsCT n.1140+951_1140+952delinsCT | |
X | g.155505947del | CA2467003808 | TMLHE | c.995+951del (n.995+951del) c.1028+951del (n.1028+951del) c.842+951del (n.842+951del) n.1166+951del n.1140+951del | dbSNP |
X | g.155505947G= | CA2467003809 | TMLHE | c.995+951C= (n.995+951C=) c.1028+951C= (n.1028+951C=) c.842+951C= (n.842+951C=) n.1166+951C= n.1140+951C= | |
X | g.155505947G>T | CA2467003810 | TMLHE | c.995+951C>A (n.995+951C>A) c.1028+951C>A (n.1028+951C>A) c.842+951C>A (n.842+951C>A) n.1166+951C>A n.1140+951C>A | dbSNP |
X | g.155505950T>G | CA645264052 | TMLHE | c.995+948A>C (n.995+948A>C) c.1028+948A>C (n.1028+948A>C) c.842+948A>C (n.842+948A>C) n.1166+948A>C n.1140+948A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155505950T= | CA2467003811 | TMLHE | c.995+948A= (n.995+948A=) c.1028+948A= (n.1028+948A=) c.842+948A= (n.842+948A=) n.1166+948A= n.1140+948A= | |
X | g.155505952G>A | CA873413745 | TMLHE | c.995+946C>T (n.995+946C>T) c.1028+946C>T (n.1028+946C>T) c.842+946C>T (n.842+946C>T) n.1166+946C>T n.1140+946C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155505952G= | CA2467003812 | TMLHE | c.995+946C= (n.995+946C=) c.1028+946C= (n.1028+946C=) c.842+946C= (n.842+946C=) n.1166+946C= n.1140+946C= | |
X | g.155505953C>T | CA2519825940 | TMLHE | c.995+945G>A (n.995+945G>A) c.1028+945G>A (n.1028+945G>A) c.842+945G>A (n.842+945G>A) n.1166+945G>A n.1140+945G>A | |
X | g.155505954T>G | CA873413746 | TMLHE | c.995+944A>C (n.995+944A>C) c.1028+944A>C (n.1028+944A>C) c.842+944A>C (n.842+944A>C) n.1166+944A>C n.1140+944A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155505954T= | CA2467003813 | TMLHE | c.995+944A= (n.995+944A=) c.1028+944A= (n.1028+944A=) c.842+944A= (n.842+944A=) n.1166+944A= n.1140+944A= |