Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.155504772_155513904delCA2573055192TMLHEc.638+83_995+2127del
c.671+83_1028+2127del
c.485+83_842+2127del
n.809+83_1166+2127del
n.783+83_1140+2127del
ClinVar
Xg.155505854T>ACA1138620464TMLHEc.995+1044A>T (n.995+1044A>T)
c.1028+1044A>T (n.1028+1044A>T)
c.842+1044A>T (n.842+1044A>T)
n.1166+1044A>T
n.1140+1044A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155505860G>ACA337267490TMLHEc.995+1038C>T (n.995+1038C>T)
c.1028+1038C>T (n.1028+1038C>T)
c.842+1038C>T (n.842+1038C>T)
n.1166+1038C>T
n.1140+1038C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155505860G=CA2467003779TMLHEc.995+1038C= (n.995+1038C=)
c.1028+1038C= (n.1028+1038C=)
c.842+1038C= (n.842+1038C=)
n.1166+1038C=
n.1140+1038C=
Xg.155505862A=CA2467003780TMLHEc.995+1036T= (n.995+1036T=)
c.1028+1036T= (n.1028+1036T=)
c.842+1036T= (n.842+1036T=)
n.1166+1036T=
n.1140+1036T=
Xg.155505862A>GCA337267492TMLHEc.995+1036T>C (n.995+1036T>C)
c.1028+1036T>C (n.1028+1036T>C)
c.842+1036T>C (n.842+1036T>C)
n.1166+1036T>C
n.1140+1036T>C
dbSNP
Xg.155505867G>TCA2552051557TMLHEc.995+1031C>A (n.995+1031C>A)
c.1028+1031C>A (n.1028+1031C>A)
c.842+1031C>A (n.842+1031C>A)
n.1166+1031C>A
n.1140+1031C>A
Xg.155505870T>CCA2467003782TMLHEc.995+1028A>G (n.995+1028A>G)
c.1028+1028A>G (n.1028+1028A>G)
c.842+1028A>G (n.842+1028A>G)
n.1166+1028A>G
n.1140+1028A>G
dbSNP
Xg.155505870T=CA2467003781TMLHEc.995+1028A= (n.995+1028A=)
c.1028+1028A= (n.1028+1028A=)
c.842+1028A= (n.842+1028A=)
n.1166+1028A=
n.1140+1028A=
Xg.155505872A=CA2467003783TMLHEc.995+1026T= (n.995+1026T=)
c.1028+1026T= (n.1028+1026T=)
c.842+1026T= (n.842+1026T=)
n.1166+1026T=
n.1140+1026T=
Xg.155505872A>CCA2467003784TMLHEc.995+1026T>G (n.995+1026T>G)
c.1028+1026T>G (n.1028+1026T>G)
c.842+1026T>G (n.842+1026T>G)
n.1166+1026T>G
n.1140+1026T>G
dbSNP
Xg.155505875G>ACA2824331716TMLHEc.995+1023C>T (n.995+1023C>T)
c.1028+1023C>T (n.1028+1023C>T)
c.842+1023C>T (n.842+1023C>T)
n.1166+1023C>T
n.1140+1023C>T
Xg.155505876C=CA2467003785TMLHEc.995+1022G= (n.995+1022G=)
c.1028+1022G= (n.1028+1022G=)
c.842+1022G= (n.842+1022G=)
n.1166+1022G=
n.1140+1022G=
Xg.155505876C>TCA645264048TMLHEc.995+1022G>A (n.995+1022G>A)
c.1028+1022G>A (n.1028+1022G>A)
c.842+1022G>A (n.842+1022G>A)
n.1166+1022G>A
n.1140+1022G>A
dbSNP gnomAD v2
Xg.155505879A=CA2467003786TMLHEc.995+1019T= (n.995+1019T=)
c.1028+1019T= (n.1028+1019T=)
c.842+1019T= (n.842+1019T=)
n.1166+1019T=
n.1140+1019T=
Xg.155505879A>TCA873413714TMLHEc.995+1019T>A (n.995+1019T>A)
c.1028+1019T>A (n.1028+1019T>A)
c.842+1019T>A (n.842+1019T>A)
n.1166+1019T>A
n.1140+1019T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155505883A=CA2467003787TMLHEc.995+1015T= (n.995+1015T=)
c.1028+1015T= (n.1028+1015T=)
c.842+1015T= (n.842+1015T=)
n.1166+1015T=
n.1140+1015T=
Xg.155505883A>GCA2467003788TMLHEc.995+1015T>C (n.995+1015T>C)
c.1028+1015T>C (n.1028+1015T>C)
c.842+1015T>C (n.842+1015T>C)
n.1166+1015T>C
n.1140+1015T>C
dbSNP
Xg.155505888T>ACA1138620473TMLHEc.995+1010A>T (n.995+1010A>T)
c.1028+1010A>T (n.1028+1010A>T)
c.842+1010A>T (n.842+1010A>T)
n.1166+1010A>T
n.1140+1010A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155505888T=CA2467003789TMLHEc.995+1010A= (n.995+1010A=)
c.1028+1010A= (n.1028+1010A=)
c.842+1010A= (n.842+1010A=)
n.1166+1010A=
n.1140+1010A=
Xg.155505892T>CCA873413720TMLHEc.995+1006A>G (n.995+1006A>G)
c.1028+1006A>G (n.1028+1006A>G)
c.842+1006A>G (n.842+1006A>G)
n.1166+1006A>G
n.1140+1006A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155505892T=CA2467003790TMLHEc.995+1006A= (n.995+1006A=)
c.1028+1006A= (n.1028+1006A=)
c.842+1006A= (n.842+1006A=)
n.1166+1006A=
n.1140+1006A=
Xg.155505899_155505902delinsAAGCCA2467003791TMLHEc.995+996_995+999delinsGCTT (n.995+996_995+999delinsGCTT)
c.1028+996_1028+999delinsGCTT (n.1028+996_1028+999delinsGCTT)
c.842+996_842+999delinsGCTT (n.842+996_842+999delinsGCTT)
n.1166+996_1166+999delinsGCTT
n.1140+996_1140+999delinsGCTT
Xg.155505902_155505904delCA873413723TMLHEc.995+996_995+998del (n.995+996_995+998del)
c.1028+996_1028+998del (n.1028+996_1028+998del)
c.842+996_842+998del (n.842+996_842+998del)
n.1166+996_1166+998del
n.1140+996_1140+998del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155505908C>ACA873413725TMLHEc.995+990G>T (n.995+990G>T)
c.1028+990G>T (n.1028+990G>T)
c.842+990G>T (n.842+990G>T)
n.1166+990G>T
n.1140+990G>T
dbSNP
Xg.155505908C=CA2467003792TMLHEc.995+990G= (n.995+990G=)
c.1028+990G= (n.1028+990G=)
c.842+990G= (n.842+990G=)
n.1166+990G=
n.1140+990G=
Xg.155505911G>TCA2562450731TMLHEc.995+987C>A (n.995+987C>A)
c.1028+987C>A (n.1028+987C>A)
c.842+987C>A (n.842+987C>A)
n.1166+987C>A
n.1140+987C>A
Xg.155505912A=CA2467003793TMLHEc.995+986T= (n.995+986T=)
c.1028+986T= (n.1028+986T=)
c.842+986T= (n.842+986T=)
n.1166+986T=
n.1140+986T=
Xg.155505912A>CCA873413738TMLHEc.995+986T>G (n.995+986T>G)
c.1028+986T>G (n.1028+986T>G)
c.842+986T>G (n.842+986T>G)
n.1166+986T>G
n.1140+986T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155505913G>ACA2467003795TMLHEc.995+985C>T (n.995+985C>T)
c.1028+985C>T (n.1028+985C>T)
c.842+985C>T (n.842+985C>T)
n.1166+985C>T
n.1140+985C>T
dbSNP
Xg.155505913G=CA2467003794TMLHEc.995+985C= (n.995+985C=)
c.1028+985C= (n.1028+985C=)
c.842+985C= (n.842+985C=)
n.1166+985C=
n.1140+985C=
Xg.155505914C>ACA2467003797TMLHEc.995+984G>T (n.995+984G>T)
c.1028+984G>T (n.1028+984G>T)
c.842+984G>T (n.842+984G>T)
n.1166+984G>T
n.1140+984G>T
dbSNP
Xg.155505914C=CA2467003796TMLHEc.995+984G= (n.995+984G=)
c.1028+984G= (n.1028+984G=)
c.842+984G= (n.842+984G=)
n.1166+984G=
n.1140+984G=
Xg.155505914C>TCA337267501TMLHEc.995+984G>A (n.995+984G>A)
c.1028+984G>A (n.1028+984G>A)
c.842+984G>A (n.842+984G>A)
n.1166+984G>A
n.1140+984G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155505915G>ACA337267505TMLHEc.995+983C>T (n.995+983C>T)
c.1028+983C>T (n.1028+983C>T)
c.842+983C>T (n.842+983C>T)
n.1166+983C>T
n.1140+983C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155505915G=CA2467003798TMLHEc.995+983C= (n.995+983C=)
c.1028+983C= (n.1028+983C=)
c.842+983C= (n.842+983C=)
n.1166+983C=
n.1140+983C=
Xg.155505917T>CCA1138620481TMLHEc.995+981A>G (n.995+981A>G)
c.1028+981A>G (n.1028+981A>G)
c.842+981A>G (n.842+981A>G)
n.1166+981A>G
n.1140+981A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155505917T=CA2467003799TMLHEc.995+981A= (n.995+981A=)
c.1028+981A= (n.1028+981A=)
c.842+981A= (n.842+981A=)
n.1166+981A=
n.1140+981A=
Xg.155505919A=CA2467003800TMLHEc.995+979T= (n.995+979T=)
c.1028+979T= (n.1028+979T=)
c.842+979T= (n.842+979T=)
n.1166+979T=
n.1140+979T=
Xg.155505919A>TCA2467003801TMLHEc.995+979T>A (n.995+979T>A)
c.1028+979T>A (n.1028+979T>A)
c.842+979T>A (n.842+979T>A)
n.1166+979T>A
n.1140+979T>A
dbSNP
Xg.155505923A=CA2467003802TMLHEc.995+975T= (n.995+975T=)
c.1028+975T= (n.1028+975T=)
c.842+975T= (n.842+975T=)
n.1166+975T=
n.1140+975T=
Xg.155505923A>GCA337267508TMLHEc.995+975T>C (n.995+975T>C)
c.1028+975T>C (n.1028+975T>C)
c.842+975T>C (n.842+975T>C)
n.1166+975T>C
n.1140+975T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155505928C>TCA2602757064TMLHEc.995+970G>A (n.995+970G>A)
c.1028+970G>A (n.1028+970G>A)
c.842+970G>A (n.842+970G>A)
n.1166+970G>A
n.1140+970G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155505929A=CA2467003803TMLHEc.995+969T= (n.995+969T=)
c.1028+969T= (n.1028+969T=)
c.842+969T= (n.842+969T=)
n.1166+969T=
n.1140+969T=
Xg.155505929A>GCA337267514TMLHEc.995+969T>C (n.995+969T>C)
c.1028+969T>C (n.1028+969T>C)
c.842+969T>C (n.842+969T>C)
n.1166+969T>C
n.1140+969T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155505934T>CCA645264050TMLHEc.995+964A>G (n.995+964A>G)
c.1028+964A>G (n.1028+964A>G)
c.842+964A>G (n.842+964A>G)
n.1166+964A>G
n.1140+964A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155505934T=CA2467003804TMLHEc.995+964A= (n.995+964A=)
c.1028+964A= (n.1028+964A=)
c.842+964A= (n.842+964A=)
n.1166+964A=
n.1140+964A=
Xg.155505938T>ACA2522573716TMLHEc.995+960A>T (n.995+960A>T)
c.1028+960A>T (n.1028+960A>T)
c.842+960A>T (n.842+960A>T)
n.1166+960A>T
n.1140+960A>T
Xg.155505938T>CCA2539140747TMLHEc.995+960A>G (n.995+960A>G)
c.1028+960A>G (n.1028+960A>G)
c.842+960A>G (n.842+960A>G)
n.1166+960A>G
n.1140+960A>G
Xg.155505939A=CA2467003805TMLHEc.995+959T= (n.995+959T=)
c.1028+959T= (n.1028+959T=)
c.842+959T= (n.842+959T=)
n.1166+959T=
n.1140+959T=
Xg.155505939A>GCA337267519TMLHEc.995+959T>C (n.995+959T>C)
c.1028+959T>C (n.1028+959T>C)
c.842+959T>C (n.842+959T>C)
n.1166+959T>C
n.1140+959T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155505941_155505942delinsTACA2467003806TMLHEc.995+956_995+957delinsTA (n.995+956_995+957delinsTA)
c.1028+956_1028+957delinsTA (n.1028+956_1028+957delinsTA)
c.842+956_842+957delinsTA (n.842+956_842+957delinsTA)
n.1166+956_1166+957delinsTA
n.1140+956_1140+957delinsTA
Xg.155505946delCA337267522TMLHEc.995+956del (n.995+956del)
c.1028+956del (n.1028+956del)
c.842+956del (n.842+956del)
n.1166+956del
n.1140+956del
dbSNP
Xg.155505946A>GCA2569031118TMLHEc.995+952T>C (n.995+952T>C)
c.1028+952T>C (n.1028+952T>C)
c.842+952T>C (n.842+952T>C)
n.1166+952T>C
n.1140+952T>C
Xg.155505946_155505947delinsAGCA2467003807TMLHEc.995+951_995+952delinsCT (n.995+951_995+952delinsCT)
c.1028+951_1028+952delinsCT (n.1028+951_1028+952delinsCT)
c.842+951_842+952delinsCT (n.842+951_842+952delinsCT)
n.1166+951_1166+952delinsCT
n.1140+951_1140+952delinsCT
Xg.155505947delCA2467003808TMLHEc.995+951del (n.995+951del)
c.1028+951del (n.1028+951del)
c.842+951del (n.842+951del)
n.1166+951del
n.1140+951del
dbSNP
Xg.155505947G=CA2467003809TMLHEc.995+951C= (n.995+951C=)
c.1028+951C= (n.1028+951C=)
c.842+951C= (n.842+951C=)
n.1166+951C=
n.1140+951C=
Xg.155505947G>TCA2467003810TMLHEc.995+951C>A (n.995+951C>A)
c.1028+951C>A (n.1028+951C>A)
c.842+951C>A (n.842+951C>A)
n.1166+951C>A
n.1140+951C>A
dbSNP
Xg.155505950T>GCA645264052TMLHEc.995+948A>C (n.995+948A>C)
c.1028+948A>C (n.1028+948A>C)
c.842+948A>C (n.842+948A>C)
n.1166+948A>C
n.1140+948A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155505950T=CA2467003811TMLHEc.995+948A= (n.995+948A=)
c.1028+948A= (n.1028+948A=)
c.842+948A= (n.842+948A=)
n.1166+948A=
n.1140+948A=
Xg.155505952G>ACA873413745TMLHEc.995+946C>T (n.995+946C>T)
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n.1166+946C>T
n.1140+946C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155505952G=CA2467003812TMLHEc.995+946C= (n.995+946C=)
c.1028+946C= (n.1028+946C=)
c.842+946C= (n.842+946C=)
n.1166+946C=
n.1140+946C=
Xg.155505953C>TCA2519825940TMLHEc.995+945G>A (n.995+945G>A)
c.1028+945G>A (n.1028+945G>A)
c.842+945G>A (n.842+945G>A)
n.1166+945G>A
n.1140+945G>A
Xg.155505954T>GCA873413746TMLHEc.995+944A>C (n.995+944A>C)
c.1028+944A>C (n.1028+944A>C)
c.842+944A>C (n.842+944A>C)
n.1166+944A>C
n.1140+944A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.155505954T=CA2467003813TMLHEc.995+944A= (n.995+944A=)
c.1028+944A= (n.1028+944A=)
c.842+944A= (n.842+944A=)
n.1166+944A=
n.1140+944A=

Number of alleles fetched