Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.1554035_1554064del | CA1233617153 | c.-1138_-1109del (n.-1138_-1109del) n.85+2440_85+2469del n.746-135_746-106del | dbSNP | |
2 | g.1554060C>A | CA2657649551 | c.-1113C>A (n.-1113C>A) n.85+2438G>T n.746-110C>A | gnomAD v4 | |
2 | g.1554060C= | CA1233617164 | c.-1113C= (n.-1113C=) n.85+2438G= n.746-110C= | ||
2 | g.1554060C>T | CA759215232 | c.-1113C>T (n.-1113C>T) n.85+2438G>A n.746-110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554062C>T | CA2657649555 | c.-1111C>T (n.-1111C>T) n.85+2436G>A n.746-108C>T | gnomAD v4 | |
2 | g.1554063A= | CA1233617165 | c.-1110A= (n.-1110A=) n.85+2435T= n.746-107A= | ||
2 | g.1554063A>C | CA530420130 | c.-1110A>C (n.-1110A>C) n.85+2435T>G n.746-107A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554064G>A | CA1233617167 | c.-1109G>A (n.-1109G>A) n.85+2434C>T n.746-106G>A | dbSNP gnomAD v4 | |
2 | g.1554064G= | CA1233617166 | c.-1109G= (n.-1109G=) n.85+2434C= n.746-106G= | ||
2 | g.1554064G>T | CA2657649556 | c.-1109G>T (n.-1109G>T) n.85+2434C>A n.746-106G>T | gnomAD v4 | |
2 | g.1554065C>A | CA2657649557 | c.-1108C>A (n.-1108C>A) n.85+2433G>T n.746-105C>A | gnomAD v4 | |
2 | g.1554065C= | CA1233617168 | c.-1108C= (n.-1108C=) n.85+2433G= n.746-105C= | ||
2 | g.1554065C>G | CA1026864401 | c.-1108C>G (n.-1108C>G) n.85+2433G>C n.746-105C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554065C>T | CA2657649558 | c.-1108C>T (n.-1108C>T) n.85+2433G>A n.746-105C>T | gnomAD v4 | |
2 | g.1554067T>C | CA1233617170 | c.-1106T>C (n.-1106T>C) n.85+2431A>G n.746-103T>C | dbSNP | |
2 | g.1554067T= | CA1233617169 | c.-1106T= (n.-1106T=) n.85+2431A= n.746-103T= | ||
2 | g.1554068G>T | CA2657649559 | c.-1105G>T (n.-1105G>T) n.85+2430C>A n.746-102G>T | gnomAD v4 | |
2 | g.1554069C>T | CA2657649560 | c.-1104C>T (n.-1104C>T) n.85+2429G>A n.746-101C>T | gnomAD v4 | |
2 | g.1554070T>C | CA41419409 | c.-1103T>C (n.-1103T>C) n.85+2428A>G n.746-100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554070T= | CA1233617171 | c.-1103T= (n.-1103T=) n.85+2428A= n.746-100T= | ||
2 | g.1554071G>A | CA41419415 | c.-1102G>A (n.-1102G>A) n.85+2427C>T n.746-99G>A | dbSNP gnomAD v4 | |
2 | g.1554071G= | CA1233617172 | c.-1102G= (n.-1102G=) n.85+2427C= n.746-99G= | ||
2 | g.1554072C= | CA1233617173 | c.-1101C= (n.-1101C=) n.85+2426G= n.746-98C= | ||
2 | g.1554072C>T | CA41419418 | c.-1101C>T (n.-1101C>T) n.85+2426G>A n.746-98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554074T>C | CA41419425 | c.-1099T>C (n.-1099T>C) n.85+2424A>G n.746-96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554074T= | CA1233617174 | c.-1099T= (n.-1099T=) n.85+2424A= n.746-96T= | ||
2 | g.1554076C= | CA1233617175 | c.-1097C= (n.-1097C=) n.85+2422G= n.746-94C= | ||
2 | g.1554076C>T | CA41419432 | c.-1097C>T (n.-1097C>T) n.85+2422G>A n.746-94C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554077C>A | CA2657649562 | c.-1096C>A (n.-1096C>A) n.85+2421G>T n.746-93C>A | gnomAD v4 | |
2 | g.1554077C= | CA1233617177 | c.-1096C= (n.-1096C=) n.85+2421G= n.746-93C= | ||
2 | g.1554077C>T | CA1233617176 | c.-1096C>T (n.-1096C>T) n.85+2421G>A n.746-93C>T | dbSNP | |
2 | g.1554078_1554097dup | CA530420134 | c.-1095_-1076dup (n.-1095_-1076dup) n.85+2401_85+2420dup n.746-92_746-73dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554079A= | CA1233617178 | c.-1094A= (n.-1094A=) n.85+2419T= n.746-91A= | ||
2 | g.1554079A>G | CA41419438 | c.-1094A>G (n.-1094A>G) n.85+2419T>C n.746-91A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554081G>A | CA41419443 | c.-1092G>A (n.-1092G>A) n.85+2417C>T n.746-89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554081G= | CA1233617179 | c.-1092G= (n.-1092G=) n.85+2417C= n.746-89G= | ||
2 | g.1554087C= | CA1233617180 | c.-1086C= (n.-1086C=) n.85+2411G= n.746-83C= | ||
2 | g.1554087C>T | CA759215265 | c.-1086C>T (n.-1086C>T) n.85+2411G>A n.746-83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554088G>A | CA530420135 | c.-1085G>A (n.-1085G>A) n.85+2410C>T n.746-82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554088G= | CA1233617181 | c.-1085G= (n.-1085G=) n.85+2410C= n.746-82G= | ||
2 | g.1554089C>A | CA2657649566 | c.-1084C>A (n.-1084C>A) n.85+2409G>T n.746-81C>A | gnomAD v4 | |
2 | g.1554089C= | CA1233617182 | c.-1084C= (n.-1084C=) n.85+2409G= n.746-81C= | ||
2 | g.1554089C>T | CA1026864410 | c.-1084C>T (n.-1084C>T) n.85+2409G>A n.746-81C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554096T>C | CA2657649568 | c.-1077T>C (n.-1077T>C) n.85+2402A>G n.746-74T>C | gnomAD v4 | |
2 | g.1554102C>A | CA1233617184 | c.-1071C>A (n.-1071C>A) n.85+2396G>T n.746-68C>A | dbSNP | |
2 | g.1554102C= | CA1233617183 | c.-1071C= (n.-1071C=) n.85+2396G= n.746-68C= | ||
2 | g.1554102C>T | CA2657649569 | c.-1071C>T (n.-1071C>T) n.85+2396G>A n.746-68C>T | gnomAD v4 | |
2 | g.1554104dup | CA2657649570 | c.-1069dup (n.-1069dup) n.85+2395dup n.746-66dup | gnomAD v4 | |
2 | g.1554103_1554106delinsAAGG | CA1233617185 | c.-1070_-1067delinsAAGG (n.-1070_-1067delinsAAGG) n.85+2392_85+2395delinsCCTT n.746-67_746-64delinsAAGG | ||
2 | g.1554104A= | CA1233617186 | c.-1069A= (n.-1069A=) n.85+2394T= n.746-66A= | ||
2 | g.1554104A>G | CA41419463 | c.-1069A>G (n.-1069A>G) n.85+2394T>C n.746-66A>G | dbSNP | |
2 | g.1554109_1554111del | CA41419451 | c.-1064_-1062del (n.-1064_-1062del) n.85+2392_85+2394del n.746-61_746-59del | dbSNP | |
2 | g.1554105G>A | CA1233617188 | c.-1068G>A (n.-1068G>A) n.85+2393C>T n.746-65G>A | dbSNP | |
2 | g.1554105G= | CA1233617187 | c.-1068G= (n.-1068G=) n.85+2393C= n.746-65G= | ||
2 | g.1554107A>G | CA2657649571 | c.-1066A>G (n.-1066A>G) n.85+2391T>C n.746-63A>G | gnomAD v4 | |
2 | g.1554108G>A | CA530420138 | c.-1065G>A (n.-1065G>A) n.85+2390C>T n.746-62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554108G= | CA1233617189 | c.-1065G= (n.-1065G=) n.85+2390C= n.746-62G= | ||
2 | g.1554108G>T | CA2657649572 | c.-1065G>T (n.-1065G>T) n.85+2390C>A n.746-62G>T | gnomAD v4 | |
2 | g.1554109G>T | CA2657649573 | c.-1064G>T (n.-1064G>T) n.85+2389C>A n.746-61G>T | gnomAD v4 | |
2 | g.1554112T>G | CA1233617191 | c.-1061T>G (n.-1061T>G) n.85+2386A>C n.746-58T>G | dbSNP | |
2 | g.1554112T= | CA1233617190 | c.-1061T= (n.-1061T=) n.85+2386A= n.746-58T= | ||
2 | g.1554115T>C | CA1026864416 | c.-1058T>C (n.-1058T>C) n.85+2383A>G n.746-55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554115T= | CA1233617192 | c.-1058T= (n.-1058T=) n.85+2383A= n.746-55T= | ||
2 | g.1554116C>A | CA2657649575 | c.-1057C>A (n.-1057C>A) n.85+2382G>T n.746-54C>A | gnomAD v4 | |
2 | g.1554116C= | CA1233617193 | c.-1057C= (n.-1057C=) n.85+2382G= n.746-54C= | ||
2 | g.1554116C>T | CA1233617194 | c.-1057C>T (n.-1057C>T) n.85+2382G>A n.746-54C>T | dbSNP | |
2 | g.1554117G>A | CA41419470 | c.-1056G>A (n.-1056G>A) n.85+2381C>T n.746-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554117G>C | CA1026864420 | c.-1056G>C (n.-1056G>C) n.85+2381C>G n.746-53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554117G= | CA1233617195 | c.-1056G= (n.-1056G=) n.85+2381C= n.746-53G= | ||
2 | g.1554119C>A | CA2657649576 | c.-1054C>A (n.-1054C>A) n.85+2379G>T n.746-51C>A | gnomAD v4 | |
2 | g.1554122G>C | CA1026864422 | c.-1051G>C (n.-1051G>C) n.85+2376C>G n.746-48G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554122G= | CA1233617196 | c.-1051G= (n.-1051G=) n.85+2376C= n.746-48G= | ||
2 | g.1554122G>T | CA2657649577 | c.-1051G>T (n.-1051G>T) n.85+2376C>A n.746-48G>T | gnomAD v4 | |
2 | g.1554123A>G | CA2657649578 | c.-1050A>G (n.-1050A>G) n.85+2375T>C n.746-47A>G | gnomAD v4 | |
2 | g.1554127G>A | CA41419474 | c.-1046G>A (n.-1046G>A) n.85+2371C>T n.746-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554127G= | CA1233617197 | c.-1046G= (n.-1046G=) n.85+2371C= n.746-43G= | ||
2 | g.1554130T>C | CA2657649579 | c.-1043T>C (n.-1043T>C) n.85+2368A>G n.746-40T>C | gnomAD v4 | |
2 | g.1554131C= | CA1233617198 | c.-1042C= (n.-1042C=) n.85+2367G= n.746-39C= | ||
2 | g.1554131C>T | CA1233617199 | c.-1042C>T (n.-1042C>T) n.85+2367G>A n.746-39C>T | dbSNP | |
2 | g.1554134C>A | CA2657649580 | c.-1039C>A (n.-1039C>A) n.85+2364G>T n.746-36C>A | gnomAD v4 | |
2 | g.1554134C>G | CA2748612078 | c.-1039C>G (n.-1039C>G) n.85+2364G>C n.746-36C>G | ||
2 | g.1554136A= | CA1233617200 | c.-1037A= (n.-1037A=) n.85+2362T= n.746-34A= | ||
2 | g.1554136A>G | CA41419475 | c.-1037A>G (n.-1037A>G) n.85+2362T>C n.746-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554137T>C | CA41419477 | c.-1036T>C (n.-1036T>C) n.85+2361A>G n.746-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554137T>G | CA2657649581 | c.-1036T>G (n.-1036T>G) n.85+2361A>C n.746-33T>G | gnomAD v4 | |
2 | g.1554137T= | CA1233617201 | c.-1036T= (n.-1036T=) n.85+2361A= n.746-33T= | ||
2 | g.1554138G>A | CA759215271 | c.-1035G>A (n.-1035G>A) n.85+2360C>T n.746-32G>A | dbSNP | |
2 | g.1554138G= | CA1233617202 | c.-1035G= (n.-1035G=) n.85+2360C= n.746-32G= | ||
2 | g.1554138G>T | CA2657649583 | c.-1035G>T (n.-1035G>T) n.85+2360C>A n.746-32G>T | gnomAD v4 | |
2 | g.1554139G>A | CA41419499 | c.-1034G>A (n.-1034G>A) n.85+2359C>T n.746-31G>A | dbSNP | |
2 | g.1554139G= | CA1233617203 | c.-1034G= (n.-1034G=) n.85+2359C= n.746-31G= | ||
2 | g.1554142C>G | CA2657649585 | c.-1031C>G (n.-1031C>G) n.85+2356G>C n.746-28C>G | gnomAD v4 | |
2 | g.1554145G>A | CA41419506 | c.-1028G>A (n.-1028G>A) n.85+2353C>T n.746-25G>A | dbSNP gnomAD v4 | |
2 | g.1554145G= | CA1233617204 | c.-1028G= (n.-1028G=) n.85+2353C= n.746-25G= | ||
2 | g.1554146T>C | CA2657649589 | c.-1027T>C (n.-1027T>C) n.85+2352A>G n.746-24T>C | gnomAD v4 | |
2 | g.1554147C>A | CA2657649591 | c.-1026C>A (n.-1026C>A) n.85+2351G>T n.746-23C>A | gnomAD v4 | |
2 | g.1554150T>A | CA2657649593 | c.-1023T>A (n.-1023T>A) n.85+2348A>T n.746-20T>A | gnomAD v4 | |
2 | g.1554151C>A | CA2657649594 | c.-1022C>A (n.-1022C>A) n.85+2347G>T n.746-19C>A | gnomAD v4 | |
2 | g.1554152C>G | CA2748612079 | c.-1021C>G (n.-1021C>G) n.85+2346G>C n.746-18C>G | ||
2 | g.1554153T>G | CA530420147 | c.-1020T>G (n.-1020T>G) n.85+2345A>C n.746-17T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554153T= | CA1233617205 | c.-1020T= (n.-1020T=) n.85+2345A= n.746-17T= | ||
2 | g.1554155T>A | CA2581749890 | c.-1018T>A (n.-1018T>A) n.85+2343A>T n.746-15T>A | ||
2 | g.1554155T>C | CA11054067 | c.-1018T>C (n.-1018T>C) n.85+2343A>G n.746-15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554155T>G | CA2581749891 | c.-1018T>G (n.-1018T>G) n.85+2343A>C n.746-15T>G | ||
2 | g.1554155T= | CA1233617206 | c.-1018T= (n.-1018T=) n.85+2343A= n.746-15T= | ||
2 | g.1554158A= | CA1233617207 | c.-1015A= (n.-1015A=) n.85+2340T= n.746-12A= | ||
2 | g.1554158A>T | CA530420150 | c.-1015A>T (n.-1015A>T) n.85+2340T>A n.746-12A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.1554160T>C | CA2748612080 | c.-1013T>C (n.-1013T>C) n.85+2338A>G n.746-10T>C |