Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155316165_155319468delCA325477FDPSc.481-1776_847-143del
c.283-1776_649-143del
n.495-1776_861-143del
c.-33-1776_334-143del
 ClinVar
1g.155318164G>CCA2648271191FDPS,RUSC1-AS1c.562-5G>C (n.562-5G>C)
c.364-5G>C (n.364-5G>C)
n.528-5G>C
n.576-5G>C
n.474-5G>C
n.326-5G>C
c.*239-5G>C (n.*239-5G>C)
n.457-5G>C
n.458-5G>C
n.459-5G>C
c.49-5G>C (n.49-5G>C)
n.627+101C>G
n.352+101C>G
 gnomAD v4
1g.155318166C=CA1200122510FDPS,RUSC1-AS1c.562-3C= (n.562-3C=)
c.364-3C= (n.364-3C=)
n.528-3C=
n.576-3C=
n.474-3C=
n.326-3C=
c.*239-3C= (n.*239-3C=)
n.457-3C=
n.458-3C=
n.459-3C=
c.49-3C= (n.49-3C=)
n.627+99G=
n.352+99G=
1g.155318166C>GCA2648271192FDPS,RUSC1-AS1c.562-3C>G (n.562-3C>G)
c.364-3C>G (n.364-3C>G)
n.528-3C>G
n.576-3C>G
n.474-3C>G
n.326-3C>G
c.*239-3C>G (n.*239-3C>G)
n.457-3C>G
n.458-3C>G
n.459-3C>G
c.49-3C>G (n.49-3C>G)
n.627+99G>C
n.352+99G>C
 gnomAD v4
1g.155318166C>TCA526668977FDPS,RUSC1-AS1c.562-3C>T (n.562-3C>T)
c.364-3C>T (n.364-3C>T)
n.528-3C>T
n.576-3C>T
n.474-3C>T
n.326-3C>T
c.*239-3C>T (n.*239-3C>T)
n.457-3C>T
n.458-3C>T
n.459-3C>T
c.49-3C>T (n.49-3C>T)
n.627+99G>A
n.352+99G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155318167A>CCA342762196FDPS,RUSC1-AS1c.562-2A>C (n.562-2A>C)
c.364-2A>C (n.364-2A>C)
n.528-2A>C
n.576-2A>C
n.474-2A>C
n.326-2A>C
c.*239-2A>C (n.*239-2A>C)
n.457-2A>C
n.458-2A>C
n.459-2A>C
c.49-2A>C (n.49-2A>C)
n.627+98T>G
n.352+98T>G
1g.155318167A>GCA342762197FDPS,RUSC1-AS1c.562-2A>G (n.562-2A>G)
c.364-2A>G (n.364-2A>G)
n.528-2A>G
n.576-2A>G
n.474-2A>G
n.326-2A>G
c.*239-2A>G (n.*239-2A>G)
n.457-2A>G
n.458-2A>G
n.459-2A>G
c.49-2A>G (n.49-2A>G)
n.627+98T>C
n.352+98T>C
 gnomAD v4
1g.155318167A>TCA342762195FDPS,RUSC1-AS1c.562-2A>T (n.562-2A>T)
c.364-2A>T (n.364-2A>T)
n.528-2A>T
n.576-2A>T
n.474-2A>T
n.326-2A>T
c.*239-2A>T (n.*239-2A>T)
n.457-2A>T
n.458-2A>T
n.459-2A>T
c.49-2A>T (n.49-2A>T)
n.627+98T>A
n.352+98T>A
1g.155318168G>ACA342762198FDPS,RUSC1-AS1c.562-1G>A (n.562-1G>A)
c.364-1G>A (n.364-1G>A)
n.528-1G>A
n.576-1G>A
n.474-1G>A
n.326-1G>A
c.*239-1G>A (n.*239-1G>A)
n.457-1G>A
n.458-1G>A
n.459-1G>A
c.49-1G>A (n.49-1G>A)
n.627+97C>T
n.352+97C>T
1g.155318168G>CCA342762199FDPS,RUSC1-AS1c.562-1G>C (n.562-1G>C)
c.364-1G>C (n.364-1G>C)
n.528-1G>C
n.576-1G>C
n.474-1G>C
n.326-1G>C
c.*239-1G>C (n.*239-1G>C)
n.457-1G>C
n.458-1G>C
n.459-1G>C
c.49-1G>C (n.49-1G>C)
n.627+97C>G
n.352+97C>G
1g.155318168G>TCA342762200FDPS,RUSC1-AS1c.562-1G>T (n.562-1G>T)
c.364-1G>T (n.364-1G>T)
n.528-1G>T
n.576-1G>T
n.474-1G>T
n.326-1G>T
c.*239-1G>T (n.*239-1G>T)
n.457-1G>T
n.458-1G>T
n.459-1G>T
c.49-1G>T (n.49-1G>T)
n.627+97C>A
n.352+97C>A
1g.155318169C>ACA342762201FDPS,RUSC1-AS1c.562C>A (p.Pro188Thr)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
n.528C>A
n.576C>A
n.474C>A
n.326C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.457C>A
n.458C>A
n.459C>A
c.49C>A (p.Pro17Thr)
n.627+96G>T
n.352+96G>T
1g.155318169C>GCA342762202FDPS,RUSC1-AS1c.562C>G (p.Pro188Ala)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
n.528C>G
n.576C>G
n.474C>G
n.326C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.457C>G
n.458C>G
n.459C>G
c.49C>G (p.Pro17Ala)
n.627+96G>C
n.352+96G>C
1g.155318169C>TCA342762203FDPS,RUSC1-AS1c.562C>T (p.Pro188Ser)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
n.528C>T
n.576C>T
n.474C>T
n.326C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.457C>T
n.458C>T
n.459C>T
c.49C>T (p.Pro17Ser)
n.627+96G>A
n.352+96G>A
1g.155318170C>ACA342762204FDPS,RUSC1-AS1c.563C>A (p.Pro188Gln)
c.365C>A (p.Pro122Gln)
n.529C>A
n.577C>A
n.475C>A
n.327C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.458C>A
n.459C>A
n.460C>A
c.50C>A (p.Pro17Gln)
n.627+95G>T
n.352+95G>T
1g.155318170C=CA1200122511FDPS,RUSC1-AS1c.563C= (p.Pro188=)
c.365C= (p.Pro122=)
n.529C=
n.577C=
n.475C=
n.327C=
c.*240C= (n.*240C=)
n.458C=
n.459C=
n.460C=
c.50C= (p.Pro17=)
n.627+95G=
n.352+95G=
1g.155318170C>GCA342762206FDPS,RUSC1-AS1c.563C>G (p.Pro188Arg)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
n.529C>G
n.577C>G
n.475C>G
n.327C>G
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.458C>G
n.459C>G
n.460C>G
c.50C>G (p.Pro17Arg)
n.627+95G>C
n.352+95G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.155318170C>TCA342762205FDPS,RUSC1-AS1c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
n.529C>T
n.577C>T
n.475C>T
n.327C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.458C>T
n.459C>T
n.460C>T
c.50C>T (p.Pro17Leu)
n.627+95G>A
n.352+95G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155318171G>ACA1144679FDPS,RUSC1-AS1c.564G>A (p.Pro188=)
c.366G>A (p.Pro122=)
n.530G>A
n.578G>A
n.476G>A
n.328G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.459G>A
n.460G>A
n.461G>A
c.51G>A (p.Pro17=)
n.627+94C>T
n.352+94C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155318171G>CCA421040209FDPS,RUSC1-AS1c.564G>C (p.Pro188=)
c.366G>C (p.Pro122=)
n.530G>C
n.578G>C
n.476G>C
n.328G>C
c.*241G>C (n.*241G>C)
n.459G>C
n.460G>C
n.461G>C
c.51G>C (p.Pro17=)
n.627+94C>G
n.352+94C>G
1g.155318171G=CA1141291991FDPS,RUSC1-AS1c.564G= (p.Pro188=)
c.366G= (p.Pro122=)
n.530G=
n.578G=
n.476G=
n.328G=
c.*241G= (n.*241G=)
n.459G=
n.460G=
n.461G=
c.51G= (p.Pro17=)
n.627+94C=
n.352+94C=
1g.155318171G>TCA421040207FDPS,RUSC1-AS1c.564G>T (p.Pro188=)
c.366G>T (p.Pro122=)
n.530G>T
n.578G>T
n.476G>T
n.328G>T
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.459G>T
n.460G>T
n.461G>T
c.51G>T (p.Pro17=)
n.627+94C>A
n.352+94C>A
1g.155318172G>ACA342762207FDPS,RUSC1-AS1c.565G>A (p.Gly189Ser)
c.367G>A (p.Gly123Ser)
n.531G>A
n.579G>A
n.477G>A
n.329G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.460G>A
n.461G>A
n.462G>A
c.52G>A (p.Gly18Ser)
n.627+93C>T
n.352+93C>T
 dbSNP
1g.155318172G>CCA342762208FDPS,RUSC1-AS1c.565G>C (p.Gly189Arg)
c.367G>C (p.Gly123Arg)
n.531G>C
n.579G>C
n.477G>C
n.329G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.460G>C
n.461G>C
n.462G>C
c.52G>C (p.Gly18Arg)
n.627+93C>G
n.352+93C>G
1g.155318172G=CA1200122512FDPS,RUSC1-AS1c.565G= (p.Gly189=)
c.367G= (p.Gly123=)
n.531G=
n.579G=
n.477G=
n.329G=
c.*242G= (n.*242G=)
n.460G=
n.461G=
n.462G=
c.52G= (p.Gly18=)
n.627+93C=
n.352+93C=
1g.155318172G>TCA342762209FDPS,RUSC1-AS1c.565G>T (p.Gly189Cys)
c.367G>T (p.Gly123Cys)
n.531G>T
n.579G>T
n.477G>T
n.329G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.460G>T
n.461G>T
n.462G>T
c.52G>T (p.Gly18Cys)
n.627+93C>A
n.352+93C>A
1g.155318173G>ACA1144680FDPS,RUSC1-AS1c.566G>A (p.Gly189Asp)
c.368G>A (p.Gly123Asp)
n.532G>A
n.580G>A
n.478G>A
n.330G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
n.461G>A
n.462G>A
n.463G>A
c.53G>A (p.Gly18Asp)
n.627+92C>T
n.352+92C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155318173G>CCA342762211FDPS,RUSC1-AS1c.566G>C (p.Gly189Ala)
c.368G>C (p.Gly123Ala)
n.532G>C
n.580G>C
n.478G>C
n.330G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
n.461G>C
n.462G>C
n.463G>C
c.53G>C (p.Gly18Ala)
n.627+92C>G
n.352+92C>G
 gnomAD v4
1g.155318173G=CA1200122513FDPS,RUSC1-AS1c.566G= (p.Gly189=)
c.368G= (p.Gly123=)
n.532G=
n.580G=
n.478G=
n.330G=
c.*243G= (n.*243G=)
n.461G=
n.462G=
n.463G=
c.53G= (p.Gly18=)
n.627+92C=
n.352+92C=
1g.155318173G>TCA342762210FDPS,RUSC1-AS1c.566G>T (p.Gly189Val)
c.368G>T (p.Gly123Val)
n.532G>T
n.580G>T
n.478G>T
n.330G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
n.461G>T
n.462G>T
n.463G>T
c.53G>T (p.Gly18Val)
n.627+92C>A
n.352+92C>A
 gnomAD v4
1g.155318174C>ACA30924037FDPS,RUSC1-AS1c.567C>A (p.Gly189=)
c.369C>A (p.Gly123=)
n.533C>A
n.581C>A
n.479C>A
n.331C>A
c.*244C>A (n.*244C>A)
n.462C>A
n.463C>A
n.464C>A
c.54C>A (p.Gly18=)
n.627+91G>T
n.352+91G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155318174C=CA1143435026FDPS,RUSC1-AS1c.567C= (p.Gly189=)
c.369C= (p.Gly123=)
n.533C=
n.581C=
n.479C=
n.331C=
c.*244C= (n.*244C=)
n.462C=
n.463C=
n.464C=
c.54C= (p.Gly18=)
n.627+91G=
n.352+91G=
1g.155318174C>GCA421040223FDPS,RUSC1-AS1c.567C>G (p.Gly189=)
c.369C>G (p.Gly123=)
n.533C>G
n.581C>G
n.479C>G
n.331C>G
c.*244C>G (n.*244C>G)
n.462C>G
n.463C>G
n.464C>G
c.54C>G (p.Gly18=)
n.627+91G>C
n.352+91G>C
1g.155318174C>TCA30924046FDPS,RUSC1-AS1c.567C>T (p.Gly189=)
c.369C>T (p.Gly123=)
n.533C>T
n.581C>T
n.479C>T
n.331C>T
c.*244C>T (n.*244C>T)
n.462C>T
n.463C>T
n.464C>T
c.54C>T (p.Gly18=)
n.627+91G>A
n.352+91G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155318175G>ACA1144681FDPS,RUSC1-AS1c.568G>A (p.Val190Met)
c.370G>A (p.Val124Met)
n.534G>A
n.582G>A
n.480G>A
n.332G>A
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.463G>A
n.464G>A
n.1G>A
n.465G>A
c.55G>A (p.Val19Met)
n.627+90C>T
n.352+90C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.155318175G>CCA342762212FDPS,RUSC1-AS1c.568G>C (p.Val190Leu)
c.370G>C (p.Val124Leu)
n.534G>C
n.582G>C
n.480G>C
n.332G>C
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.463G>C
n.464G>C
n.1G>C
n.465G>C
c.55G>C (p.Val19Leu)
n.627+90C>G
n.352+90C>G
 dbSNP
1g.155318175G=CA1200122514FDPS,RUSC1-AS1c.568G= (p.Val190=)
c.370G= (p.Val124=)
n.534G=
n.582G=
n.480G=
n.332G=
c.*245G= (n.*245G=)
n.463G=
n.464G=
n.1G=
n.465G=
c.55G= (p.Val19=)
n.627+90C=
n.352+90C=
1g.155318175G>TCA342762213FDPS,RUSC1-AS1c.568G>T (p.Val190Leu)
c.370G>T (p.Val124Leu)
n.534G>T
n.582G>T
n.480G>T
n.332G>T
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.463G>T
n.464G>T
n.1G>T
n.465G>T
c.55G>T (p.Val19Leu)
n.627+90C>A
n.352+90C>A
1g.155318176T>ACA342762214FDPS,RUSC1-AS1c.569T>A (p.Val190Glu)
c.371T>A (p.Val124Glu)
n.535T>A
n.583T>A
n.481T>A
n.333T>A
c.*246T>A (n.*246T>A)
n.464T>A
n.465T>A
n.2T>A
n.466T>A
c.56T>A (p.Val19Glu)
n.627+89A>T
n.352+89A>T
1g.155318176T>CCA342762216FDPS,RUSC1-AS1c.569T>C (p.Val190Ala)
c.371T>C (p.Val124Ala)
n.535T>C
n.583T>C
n.481T>C
n.333T>C
c.*246T>C (n.*246T>C)
n.464T>C
n.465T>C
n.2T>C
n.466T>C
c.56T>C (p.Val19Ala)
n.627+89A>G
n.352+89A>G
1g.155318176T>GCA342762215FDPS,RUSC1-AS1c.569T>G (p.Val190Gly)
c.371T>G (p.Val124Gly)
n.535T>G
n.583T>G
n.481T>G
n.333T>G
c.*246T>G (n.*246T>G)
n.464T>G
n.465T>G
n.2T>G
n.466T>G
c.56T>G (p.Val19Gly)
n.627+89A>C
n.352+89A>C
1g.155318179_155318184delCA2746212532FDPS,RUSC1-AS1c.572_577del (p.Gly191_Leu192del)
c.374_379del (p.Gly125_Leu126del)
n.538_543del
n.586_591del
n.484_489del
n.336_341del
c.*249_*254del (n.*249_*254del)
n.467_472del
n.468_473del
n.5_10del
n.469_474del
c.59_64del (p.Gly20_Leu21del)
n.627+84_627+89del
n.352+84_352+89del
1g.155318177G>ACA421040237FDPS,RUSC1-AS1c.570G>A (p.Val190=)
c.372G>A (p.Val124=)
n.536G>A
n.584G>A
n.482G>A
n.334G>A
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.465G>A
n.466G>A
n.3G>A
n.467G>A
c.57G>A (p.Val19=)
n.627+88C>T
n.352+88C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155318177G>CCA421040239FDPS,RUSC1-AS1c.570G>C (p.Val190=)
c.372G>C (p.Val124=)
n.536G>C
n.584G>C
n.482G>C
n.334G>C
c.*247G>C (n.*247G>C)
n.465G>C
n.466G>C
n.3G>C
n.467G>C
c.57G>C (p.Val19=)
n.627+88C>G
n.352+88C>G
 gnomAD v4
1g.155318177G=CA1200122515FDPS,RUSC1-AS1c.570G= (p.Val190=)
c.372G= (p.Val124=)
n.536G=
n.584G=
n.482G=
n.334G=
c.*247G= (n.*247G=)
n.465G=
n.466G=
n.3G=
n.467G=
c.57G= (p.Val19=)
n.627+88C=
n.352+88C=
1g.155318177G>TCA421040241FDPS,RUSC1-AS1c.570G>T (p.Val190=)
c.372G>T (p.Val124=)
n.536G>T
n.584G>T
n.482G>T
n.334G>T
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.465G>T
n.466G>T
n.3G>T
n.467G>T
c.57G>T (p.Val19=)
n.627+88C>A
n.352+88C>A
1g.155318178G>ACA342762217FDPS,RUSC1-AS1c.571G>A (p.Gly191Ser)
c.373G>A (p.Gly125Ser)
n.537G>A
n.585G>A
n.483G>A
n.335G>A
c.*248G>A (n.*248G>A)
n.466G>A
n.467G>A
n.4G>A
n.468G>A
c.58G>A (p.Gly20Ser)
n.627+87C>T
n.352+87C>T
1g.155318178G>CCA342762218FDPS,RUSC1-AS1c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
n.537G>C
n.585G>C
n.483G>C
n.335G>C
c.*248G>C (n.*248G>C)
n.466G>C
n.467G>C
n.4G>C
n.468G>C
c.58G>C (p.Gly20Arg)
n.627+87C>G
n.352+87C>G
1g.155318178G>TCA342762219FDPS,RUSC1-AS1c.571G>T (p.Gly191Cys)
c.373G>T (p.Gly125Cys)
n.537G>T
n.585G>T
n.483G>T
n.335G>T
c.*248G>T (n.*248G>T)
n.466G>T
n.467G>T
n.4G>T
n.468G>T
c.58G>T (p.Gly20Cys)
n.627+87C>A
n.352+87C>A
1g.155318179G>ACA342762220FDPS,RUSC1-AS1c.572G>A (p.Gly191Asp)
c.374G>A (p.Gly125Asp)
n.538G>A
n.586G>A
n.484G>A
n.336G>A
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.467G>A
n.468G>A
n.5G>A
n.469G>A
c.59G>A (p.Gly20Asp)
n.627+86C>T
n.352+86C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155318179G>CCA342762221FDPS,RUSC1-AS1c.572G>C (p.Gly191Ala)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
n.538G>C
n.586G>C
n.484G>C
n.336G>C
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.467G>C
n.468G>C
n.5G>C
n.469G>C
c.59G>C (p.Gly20Ala)
n.627+86C>G
n.352+86C>G
1g.155318179G=CA1200122516FDPS,RUSC1-AS1c.572G= (p.Gly191=)
c.374G= (p.Gly125=)
n.538G=
n.586G=
n.484G=
n.336G=
c.*249G= (n.*249G=)
n.467G=
n.468G=
n.5G=
n.469G=
c.59G= (p.Gly20=)
n.627+86C=
n.352+86C=
1g.155318179G>TCA342762222FDPS,RUSC1-AS1c.572G>T (p.Gly191Val)
c.374G>T (p.Gly125Val)
n.538G>T
n.586G>T
n.484G>T
n.336G>T
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.467G>T
n.468G>T
n.5G>T
n.469G>T
c.59G>T (p.Gly20Val)
n.627+86C>A
n.352+86C>A
1g.155318180T>ACA1144682FDPS,RUSC1-AS1c.573T>A (p.Gly191=)
c.375T>A (p.Gly125=)
n.539T>A
n.587T>A
n.485T>A
n.337T>A
c.*250T>A (n.*250T>A)
n.468T>A
n.469T>A
n.6T>A
n.470T>A
c.60T>A (p.Gly20=)
n.627+85A>T
n.352+85A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155318180T>CCA421040254FDPS,RUSC1-AS1c.573T>C (p.Gly191=)
c.375T>C (p.Gly125=)
n.539T>C
n.587T>C
n.485T>C
n.337T>C
c.*250T>C (n.*250T>C)
n.468T>C
n.469T>C
n.6T>C
n.470T>C
c.60T>C (p.Gly20=)
n.627+85A>G
n.352+85A>G
1g.155318180T>GCA421040256FDPS,RUSC1-AS1c.573T>G (p.Gly191=)
c.375T>G (p.Gly125=)
n.539T>G
n.587T>G
n.485T>G
n.337T>G
c.*250T>G (n.*250T>G)
n.468T>G
n.469T>G
n.6T>G
n.470T>G
c.60T>G (p.Gly20=)
n.627+85A>C
n.352+85A>C
1g.155318180T=CA1200122517FDPS,RUSC1-AS1c.573T= (p.Gly191=)
c.375T= (p.Gly125=)
n.539T=
n.587T=
n.485T=
n.337T=
c.*250T= (n.*250T=)
n.468T=
n.469T=
n.6T=
n.470T=
c.60T= (p.Gly20=)
n.627+85A=
n.352+85A=
1g.155318181T>ACA342762223FDPS,RUSC1-AS1c.574T>A (p.Leu192Met)
c.376T>A (p.Leu126Met)
n.540T>A
n.588T>A
n.486T>A
n.338T>A
c.*251T>A (n.*251T>A)
n.469T>A
n.470T>A
n.7T>A
n.471T>A
c.61T>A (p.Leu21Met)
n.627+84A>T
n.352+84A>T
 gnomAD v4
1g.155318181T>CCA421040260FDPS,RUSC1-AS1c.574T>C (p.Leu192=)
c.376T>C (p.Leu126=)
n.540T>C
n.588T>C
n.486T>C
n.338T>C
c.*251T>C (n.*251T>C)
n.469T>C
n.470T>C
n.7T>C
n.471T>C
c.61T>C (p.Leu21=)
n.627+84A>G
n.352+84A>G
1g.155318181T>GCA342762224FDPS,RUSC1-AS1c.574T>G (p.Leu192Val)
c.376T>G (p.Leu126Val)
n.540T>G
n.588T>G
n.486T>G
n.338T>G
c.*251T>G (n.*251T>G)
n.469T>G
n.470T>G
n.7T>G
n.471T>G
c.61T>G (p.Leu21Val)
n.627+84A>C
n.352+84A>C
1g.155318182T>ACA342762225FDPS,RUSC1-AS1c.575T>A (p.Leu192Ter)
c.377T>A (p.Leu126Ter)
n.541T>A
n.589T>A
n.487T>A
n.339T>A
c.*252T>A (n.*252T>A)
n.470T>A
n.471T>A
n.8T>A
n.472T>A
c.62T>A (p.Leu21Ter)
n.627+83A>T
n.352+83A>T
1g.155318182T>CCA342762226FDPS,RUSC1-AS1c.575T>C (p.Leu192Ser)
c.377T>C (p.Leu126Ser)
n.541T>C
n.589T>C
n.487T>C
n.339T>C
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.470T>C
n.471T>C
n.8T>C
n.472T>C
c.62T>C (p.Leu21Ser)
n.627+83A>G
n.352+83A>G
1g.155318182T>GCA342762227FDPS,RUSC1-AS1c.575T>G (p.Leu192Trp)
c.377T>G (p.Leu126Trp)
n.541T>G
n.589T>G
n.487T>G
n.339T>G
c.*252T>G (n.*252T>G)
n.470T>G
n.471T>G
n.8T>G
n.472T>G
c.62T>G (p.Leu21Trp)
n.627+83A>C
n.352+83A>C
1g.155318183G>ACA421040266FDPS,RUSC1-AS1c.576G>A (p.Leu192=)
c.378G>A (p.Leu126=)
n.542G>A
n.590G>A
n.488G>A
n.340G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.471G>A
n.472G>A
n.9G>A
n.473G>A
c.63G>A (p.Leu21=)
n.627+82C>T
n.352+82C>T
1g.155318183G>CCA342762228FDPS,RUSC1-AS1c.576G>C (p.Leu192Phe)
c.378G>C (p.Leu126Phe)
n.542G>C
n.590G>C
n.488G>C
n.340G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.471G>C
n.472G>C
n.9G>C
n.473G>C
c.63G>C (p.Leu21Phe)
n.627+82C>G
n.352+82C>G
1g.155318183G=CA1148292220FDPS,RUSC1-AS1c.576G= (p.Leu192=)
c.378G= (p.Leu126=)
n.542G=
n.590G=
n.488G=
n.340G=
c.*253G= (n.*253G=)
n.471G=
n.472G=
n.9G=
n.473G=
c.63G= (p.Leu21=)
n.627+82C=
n.352+82C=
1g.155318183G>TCA1144683FDPS,RUSC1-AS1c.576G>T (p.Leu192Phe)
c.378G>T (p.Leu126Phe)
n.542G>T
n.590G>T
n.488G>T
n.340G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.471G>T
n.472G>T
n.9G>T
n.473G>T
c.63G>T (p.Leu21Phe)
n.627+82C>A
n.352+82C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155318184G>ACA342762229FDPS,RUSC1-AS1c.577G>A (p.Asp193Asn)
c.379G>A (p.Asp127Asn)
n.543G>A
n.591G>A
n.489G>A
n.341G>A
c.*254G>A (n.*254G>A)
n.472G>A
n.473G>A
n.10G>A
n.474G>A
c.64G>A (p.Asp22Asn)
n.627+81C>T
n.352+81C>T
1g.155318184G>CCA342762230FDPS,RUSC1-AS1c.577G>C (p.Asp193His)
c.379G>C (p.Asp127His)
n.543G>C
n.591G>C
n.489G>C
n.341G>C
c.*254G>C (n.*254G>C)
n.472G>C
n.473G>C
n.10G>C
n.474G>C
c.64G>C (p.Asp22His)
n.627+81C>G
n.352+81C>G
1g.155318184G=CA1140265385FDPS,RUSC1-AS1c.577G= (p.Asp193=)
c.379G= (p.Asp127=)
n.543G=
n.591G=
n.489G=
n.341G=
c.*254G= (n.*254G=)
n.472G=
n.473G=
n.10G=
n.474G=
c.64G= (p.Asp22=)
n.627+81C=
n.352+81C=
1g.155318184G>TCA30924076FDPS,RUSC1-AS1c.577G>T (p.Asp193Tyr)
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
n.543G>T
n.591G>T
n.489G>T
n.341G>T
c.*254G>T (n.*254G>T)
n.472G>T
n.473G>T
n.10G>T
n.474G>T
c.64G>T (p.Asp22Tyr)
n.627+81C>A
n.352+81C>A
 dbSNP
1g.155318185A>CCA342762231FDPS,RUSC1-AS1c.578A>C (p.Asp193Ala)
c.380A>C (p.Asp127Ala)
n.544A>C
n.592A>C
n.490A>C
n.342A>C
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.473A>C
n.474A>C
n.11A>C
n.475A>C
c.65A>C (p.Asp22Ala)
n.627+80T>G
n.352+80T>G
1g.155318185A>GCA342762232FDPS,RUSC1-AS1c.578A>G (p.Asp193Gly)
c.380A>G (p.Asp127Gly)
n.544A>G
n.592A>G
n.490A>G
n.342A>G
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.473A>G
n.474A>G
n.11A>G
n.475A>G
c.65A>G (p.Asp22Gly)
n.627+80T>C
n.352+80T>C
1g.155318185A>TCA342762233FDPS,RUSC1-AS1c.578A>T (p.Asp193Val)
c.380A>T (p.Asp127Val)
n.544A>T
n.592A>T
n.490A>T
n.342A>T
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.473A>T
n.474A>T
n.11A>T
n.475A>T
c.65A>T (p.Asp22Val)
n.627+80T>A
n.352+80T>A
1g.155318186T>ACA342762234FDPS,RUSC1-AS1c.579T>A (p.Asp193Glu)
c.381T>A (p.Asp127Glu)
n.545T>A
n.593T>A
n.491T>A
n.343T>A
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.474T>A
n.475T>A
n.12T>A
n.476T>A
c.66T>A (p.Asp22Glu)
n.627+79A>T
n.352+79A>T
1g.155318186T>CCA421040293FDPS,RUSC1-AS1c.579T>C (p.Asp193=)
c.381T>C (p.Asp127=)
n.545T>C
n.593T>C
n.491T>C
n.343T>C
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.474T>C
n.475T>C
n.12T>C
n.476T>C
c.66T>C (p.Asp22=)
n.627+79A>G
n.352+79A>G
1g.155318186T>GCA342762235FDPS,RUSC1-AS1c.579T>G (p.Asp193Glu)
c.381T>G (p.Asp127Glu)
n.545T>G
n.593T>G
n.491T>G
n.343T>G
c.*256T>G (n.*256T>G)
n.474T>G
n.475T>G
n.12T>G
n.476T>G
c.66T>G (p.Asp22Glu)
n.627+79A>C
n.352+79A>C
 dbSNP
1g.155318186T=CA1200122518FDPS,RUSC1-AS1c.579T= (p.Asp193=)
c.381T= (p.Asp127=)
n.545T=
n.593T=
n.491T=
n.343T=
c.*256T= (n.*256T=)
n.474T=
n.475T=
n.12T=
n.476T=
c.66T= (p.Asp22=)
n.627+79A=
n.352+79A=
1g.155318187G>ACA342762236FDPS,RUSC1-AS1c.580G>A (p.Ala194Thr)
c.382G>A (p.Ala128Thr)
n.546G>A
n.594G>A
n.492G>A
n.344G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.475G>A
n.476G>A
n.13G>A
n.477G>A
c.67G>A (p.Ala23Thr)
n.627+78C>T
n.352+78C>T
1g.155318187G>CCA342762237FDPS,RUSC1-AS1c.580G>C (p.Ala194Pro)
c.382G>C (p.Ala128Pro)
n.546G>C
n.594G>C
n.492G>C
n.344G>C
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.475G>C
n.476G>C
n.13G>C
n.477G>C
c.67G>C (p.Ala23Pro)
n.627+78C>G
n.352+78C>G
1g.155318187G>TCA342762238FDPS,RUSC1-AS1c.580G>T (p.Ala194Ser)
c.382G>T (p.Ala128Ser)
n.546G>T
n.594G>T
n.492G>T
n.344G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.475G>T
n.476G>T
n.13G>T
n.477G>T
c.67G>T (p.Ala23Ser)
n.627+78C>A
n.352+78C>A
1g.155318188C>ACA342762241FDPS,RUSC1-AS1c.581C>A (p.Ala194Asp)
c.383C>A (p.Ala128Asp)
n.547C>A
n.595C>A
n.493C>A
n.345C>A
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.476C>A
n.477C>A
n.1C>A
n.14C>A
n.478C>A
c.68C>A (p.Ala23Asp)
n.627+77G>T
n.352+77G>T
1g.155318188C=CA1200122519FDPS,RUSC1-AS1c.581C= (p.Ala194=)
c.383C= (p.Ala128=)
n.547C=
n.595C=
n.493C=
n.345C=
c.*258C= (n.*258C=)
n.476C=
n.477C=
n.1C=
n.14C=
n.478C=
c.68C= (p.Ala23=)
n.627+77G=
n.352+77G=
1g.155318188C>GCA342762240FDPS,RUSC1-AS1c.581C>G (p.Ala194Gly)
c.383C>G (p.Ala128Gly)
n.547C>G
n.595C>G
n.493C>G
n.345C>G
c.*258C>G (n.*258C>G)
n.476C>G
n.477C>G
n.1C>G
n.14C>G
n.478C>G
c.68C>G (p.Ala23Gly)
n.627+77G>C
n.352+77G>C
1g.155318188C>TCA342762239FDPS,RUSC1-AS1c.581C>T (p.Ala194Val)
c.383C>T (p.Ala128Val)
n.547C>T
n.595C>T
n.493C>T
n.345C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.476C>T
n.477C>T
n.1C>T
n.14C>T
n.478C>T
c.68C>T (p.Ala23Val)
n.627+77G>A
n.352+77G>A
1g.155318189C>ACA421040305FDPS,RUSC1-AS1c.582C>A (p.Ala194=)
c.384C>A (p.Ala128=)
n.548C>A
n.596C>A
n.494C>A
n.346C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.477C>A
n.478C>A
n.2C>A
n.15C>A
n.479C>A
c.69C>A (p.Ala23=)
n.627+76G>T
n.352+76G>T
1g.155318189C=CA1142371648FDPS,RUSC1-AS1c.582C= (p.Ala194=)
c.384C= (p.Ala128=)
n.548C=
n.596C=
n.494C=
n.346C=
c.*259C= (n.*259C=)
n.477C=
n.478C=
n.2C=
n.15C=
n.479C=
c.69C= (p.Ala23=)
n.627+76G=
n.352+76G=
1g.155318189C>GCA421040308FDPS,RUSC1-AS1c.582C>G (p.Ala194=)
c.384C>G (p.Ala128=)
n.548C>G
n.596C>G
n.494C>G
n.346C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.477C>G
n.478C>G
n.2C>G
n.15C>G
n.479C>G
c.69C>G (p.Ala23=)
n.627+76G>C
n.352+76G>C
1g.155318189C>TCA1144684FDPS,RUSC1-AS1c.582C>T (p.Ala194=)
c.384C>T (p.Ala128=)
n.548C>T
n.596C>T
n.494C>T
n.346C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.477C>T
n.478C>T
n.2C>T
n.15C>T
n.479C>T
c.69C>T (p.Ala23=)
n.627+76G>A
n.352+76G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155318199_155318200insGCATCAATGATGCA916315947FDPS,RUSC1-AS1c.592_593insGCATCAATGATG (p.Asp197_Ala198insGlyIleAsnAsp)
c.394_395insGCATCAATGATG (p.Asp131_Ala132insGlyIleAsnAsp)
n.558_559insGCATCAATGATG
n.606_607insGCATCAATGATG
n.504_505insGCATCAATGATG
n.356_357insGCATCAATGATG
c.*269_*270insGCATCAATGATG (n.*269_*270insGCATCAATGATG)
n.487_488insGCATCAATGATG
n.488_489insGCATCAATGATG
n.12_13insGCATCAATGATG
n.25_26insGCATCAATGATG
n.489_490insGCATCAATGATG
c.79_80insGCATCAATGATG (p.Asp26_Ala27insGlyIleAsnAsp)
n.627+76_627+77insCCATCATTGATG
n.352+76_352+77insCCATCATTGATG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155318190A>CCA342762242FDPS,RUSC1-AS1c.583A>C (p.Ile195Leu)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
n.549A>C
n.597A>C
n.495A>C
n.347A>C
c.*260A>C (n.*260A>C)
n.478A>C
n.479A>C
n.3A>C
n.16A>C
n.480A>C
c.70A>C (p.Ile24Leu)
n.627+75T>G
n.352+75T>G
1g.155318190A>GCA342762243FDPS,RUSC1-AS1c.583A>G (p.Ile195Val)
c.385A>G (p.Ile129Val)
n.549A>G
n.597A>G
n.495A>G
n.347A>G
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.478A>G
n.479A>G
n.3A>G
n.16A>G
n.480A>G
c.70A>G (p.Ile24Val)
n.627+75T>C
n.352+75T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.155318190A>TCA342762244FDPS,RUSC1-AS1c.583A>T (p.Ile195Phe)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
n.549A>T
n.597A>T
n.495A>T
n.347A>T
c.*260A>T (n.*260A>T)
n.478A>T
n.479A>T
n.3A>T
n.16A>T
n.480A>T
c.70A>T (p.Ile24Phe)
n.627+75T>A
n.352+75T>A
1g.155318191T>ACA342762245FDPS,RUSC1-AS1c.584T>A (p.Ile195Asn)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
n.550T>A
n.598T>A
n.496T>A
n.348T>A
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.479T>A
n.480T>A
n.4T>A
n.17T>A
n.481T>A
c.71T>A (p.Ile24Asn)
n.627+74A>T
n.352+74A>T
1g.155318191T>CCA342762246FDPS,RUSC1-AS1c.584T>C (p.Ile195Thr)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
n.550T>C
n.598T>C
n.496T>C
n.348T>C
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.479T>C
n.480T>C
n.4T>C
n.17T>C
n.481T>C
c.71T>C (p.Ile24Thr)
n.627+74A>G
n.352+74A>G
 gnomAD v4
1g.155318191T>GCA342762247FDPS,RUSC1-AS1c.584T>G (p.Ile195Ser)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
n.550T>G
n.598T>G
n.496T>G
n.348T>G
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.479T>G
n.480T>G
n.4T>G
n.17T>G
n.481T>G
c.71T>G (p.Ile24Ser)
n.627+74A>C
n.352+74A>C
1g.155318192C>ACA421040324FDPS,RUSC1-AS1c.585C>A (p.Ile195=)
c.387C>A (p.Ile129=)
n.551C>A
n.599C>A
n.497C>A
n.349C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.480C>A
n.481C>A
n.5C>A
n.18C>A
n.482C>A
c.72C>A (p.Ile24=)
n.627+73G>T
n.352+73G>T
1g.155318192C>GCA342762248FDPS,RUSC1-AS1c.585C>G (p.Ile195Met)
c.387C>G (p.Ile129Met)
n.551C>G
n.599C>G
n.497C>G
n.349C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
n.480C>G
n.481C>G
n.5C>G
n.18C>G
n.482C>G
c.72C>G (p.Ile24Met)
n.627+73G>C
n.352+73G>C
1g.155318192C>TCA421040327FDPS,RUSC1-AS1c.585C>T (p.Ile195=)
c.387C>T (p.Ile129=)
n.551C>T
n.599C>T
n.497C>T
n.349C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.480C>T
n.481C>T
n.5C>T
n.18C>T
n.482C>T
c.72C>T (p.Ile24=)
n.627+73G>A
n.352+73G>A
 gnomAD v4
1g.155318193A>CCA342762249FDPS,RUSC1-AS1c.586A>C (p.Asn196His)
c.388A>C (p.Asn130His)
n.552A>C
n.600A>C
n.498A>C
n.350A>C
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.481A>C
n.482A>C
n.6A>C
n.19A>C
n.483A>C
c.73A>C (p.Asn25His)
n.627+72T>G
n.352+72T>G
1g.155318193A>GCA342762250FDPS,RUSC1-AS1c.586A>G (p.Asn196Asp)
c.388A>G (p.Asn130Asp)
n.552A>G
n.600A>G
n.498A>G
n.350A>G
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.481A>G
n.482A>G
n.6A>G
n.19A>G
n.483A>G
c.73A>G (p.Asn25Asp)
n.627+72T>C
n.352+72T>C
1g.155318193A>TCA342762251FDPS,RUSC1-AS1c.586A>T (p.Asn196Tyr)
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
n.552A>T
n.600A>T
n.498A>T
n.350A>T
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.481A>T
n.482A>T
n.6A>T
n.19A>T
n.483A>T
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
n.627+72T>A
n.352+72T>A
1g.155318194A=CA1200122520FDPS,RUSC1-AS1c.587A= (p.Asn196=)
c.389A= (p.Asn130=)
n.553A=
n.601A=
n.499A=
n.351A=
c.*264A= (n.*264A=)
n.482A=
n.483A=
n.7A=
n.20A=
n.484A=
c.74A= (p.Asn25=)
n.627+71T=
n.352+71T=
1g.155318194A>CCA342762253FDPS,RUSC1-AS1c.587A>C (p.Asn196Thr)
c.389A>C (p.Asn130Thr)
n.553A>C
n.601A>C
n.499A>C
n.351A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.482A>C
n.483A>C
n.7A>C
n.20A>C
n.484A>C
c.74A>C (p.Asn25Thr)
n.627+71T>G
n.352+71T>G
1g.155318194A>GCA1144685FDPS,RUSC1-AS1c.587A>G (p.Asn196Ser)
c.389A>G (p.Asn130Ser)
n.553A>G
n.601A>G
n.499A>G
n.351A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.482A>G
n.483A>G
n.7A>G
n.20A>G
n.484A>G
c.74A>G (p.Asn25Ser)
n.627+71T>C
n.352+71T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155318194A>TCA342762252FDPS,RUSC1-AS1c.587A>T (p.Asn196Ile)
c.389A>T (p.Asn130Ile)
n.553A>T
n.601A>T
n.499A>T
n.351A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.482A>T
n.483A>T
n.7A>T
n.20A>T
n.484A>T
c.74A>T (p.Asn25Ile)
n.627+71T>A
n.352+71T>A
 gnomAD v4
1g.155318195T>ACA342762254FDPS,RUSC1-AS1c.588T>A (p.Asn196Lys)
c.390T>A (p.Asn130Lys)
n.554T>A
n.602T>A
n.500T>A
n.352T>A
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.483T>A
n.484T>A
n.8T>A
n.21T>A
n.485T>A
c.75T>A (p.Asn25Lys)
n.627+70A>T
n.352+70A>T
1g.155318195T>CCA421040343FDPS,RUSC1-AS1c.588T>C (p.Asn196=)
c.390T>C (p.Asn130=)
n.554T>C
n.602T>C
n.500T>C
n.352T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.483T>C
n.484T>C
n.8T>C
n.21T>C
n.485T>C
c.75T>C (p.Asn25=)
n.627+70A>G
n.352+70A>G
1g.155318195T>GCA342762255FDPS,RUSC1-AS1c.588T>G (p.Asn196Lys)
c.390T>G (p.Asn130Lys)
n.554T>G
n.602T>G
n.500T>G
n.352T>G
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.483T>G
n.484T>G
n.8T>G
n.21T>G
n.485T>G
c.75T>G (p.Asn25Lys)
n.627+70A>C
n.352+70A>C
 gnomAD v4
1g.155318196G>ACA342762256FDPS,RUSC1-AS1c.589G>A (p.Asp197Asn)
c.391G>A (p.Asp131Asn)
n.555G>A
n.603G>A
n.501G>A
n.353G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
n.484G>A
n.485G>A
n.9G>A
n.22G>A
n.486G>A
c.76G>A (p.Asp26Asn)
n.627+69C>T
n.352+69C>T
1g.155318196G>CCA342762257FDPS,RUSC1-AS1c.589G>C (p.Asp197His)
c.391G>C (p.Asp131His)
n.555G>C
n.603G>C
n.501G>C
n.353G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
n.484G>C
n.485G>C
n.9G>C
n.22G>C
n.486G>C
c.76G>C (p.Asp26His)
n.627+69C>G
n.352+69C>G
1g.155318196G>TCA342762258FDPS,RUSC1-AS1c.589G>T (p.Asp197Tyr)
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
n.555G>T
n.603G>T
n.501G>T
n.353G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
n.484G>T
n.485G>T
n.9G>T
n.22G>T
n.486G>T
c.76G>T (p.Asp26Tyr)
n.627+69C>A
n.352+69C>A
1g.155318197A>CCA342762259FDPS,RUSC1-AS1c.590A>C (p.Asp197Ala)
c.392A>C (p.Asp131Ala)
n.556A>C
n.604A>C
n.502A>C
n.354A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.485A>C
n.486A>C
n.10A>C
n.23A>C
n.487A>C
c.77A>C (p.Asp26Ala)
n.627+68T>G
n.352+68T>G
1g.155318197A>GCA342762260FDPS,RUSC1-AS1c.590A>G (p.Asp197Gly)
c.392A>G (p.Asp131Gly)
n.556A>G
n.604A>G
n.502A>G
n.354A>G
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.485A>G
n.486A>G
n.10A>G
n.23A>G
n.487A>G
c.77A>G (p.Asp26Gly)
n.627+68T>C
n.352+68T>C
 COSMIC
1g.155318197A>TCA342762261FDPS,RUSC1-AS1c.590A>T (p.Asp197Val)
c.392A>T (p.Asp131Val)
n.556A>T
n.604A>T
n.502A>T
n.354A>T
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.485A>T
n.486A>T
n.10A>T
n.23A>T
n.487A>T
c.77A>T (p.Asp26Val)
n.627+68T>A
n.352+68T>A
1g.155318198T>ACA342762262FDPS,RUSC1-AS1c.591T>A (p.Asp197Glu)
c.393T>A (p.Asp131Glu)
n.557T>A
n.605T>A
n.503T>A
n.355T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
n.486T>A
n.487T>A
n.11T>A
n.24T>A
n.488T>A
c.78T>A (p.Asp26Glu)
n.627+67A>T
n.352+67A>T
1g.155318198T>CCA421040361FDPS,RUSC1-AS1c.591T>C (p.Asp197=)
c.393T>C (p.Asp131=)
n.557T>C
n.605T>C
n.503T>C
n.355T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
n.486T>C
n.487T>C
n.11T>C
n.24T>C
n.488T>C
c.78T>C (p.Asp26=)
n.627+67A>G
n.352+67A>G
1g.155318198T>GCA342762263FDPS,RUSC1-AS1c.591T>G (p.Asp197Glu)
c.393T>G (p.Asp131Glu)
n.557T>G
n.605T>G
n.503T>G
n.355T>G
c.*268T>G (n.*268T>G)
n.486T>G
n.487T>G
n.11T>G
n.24T>G
n.488T>G
c.78T>G (p.Asp26Glu)
n.627+67A>C
n.352+67A>C
1g.155318199G>ACA342762264FDPS,RUSC1-AS1c.592G>A (p.Ala198Thr)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
n.558G>A
n.606G>A
n.504G>A
n.356G>A
c.*269G>A (n.*269G>A)
n.487G>A
n.488G>A
n.12G>A
n.25G>A
n.489G>A
c.79G>A (p.Ala27Thr)
n.627+66C>T
n.352+66C>T
1g.155318199G>CCA342762265FDPS,RUSC1-AS1c.592G>C (p.Ala198Pro)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
n.558G>C
n.606G>C
n.504G>C
n.356G>C
c.*269G>C (n.*269G>C)
n.487G>C
n.488G>C
n.12G>C
n.25G>C
n.489G>C
c.79G>C (p.Ala27Pro)
n.627+66C>G
n.352+66C>G
1g.155318199G>TCA342762266FDPS,RUSC1-AS1c.592G>T (p.Ala198Ser)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
n.558G>T
n.606G>T
n.504G>T
n.356G>T
c.*269G>T (n.*269G>T)
n.487G>T
n.488G>T
n.12G>T
n.25G>T
n.489G>T
c.79G>T (p.Ala27Ser)
n.627+66C>A
n.352+66C>A
1g.155318200C>ACA342762268FDPS,RUSC1-AS1c.593C>A (p.Ala198Asp)
c.395C>A (p.Ala132Asp)
n.559C>A
n.607C>A
n.505C>A
n.357C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.488C>A
n.489C>A
n.13C>A
n.26C>A
n.490C>A
c.80C>A (p.Ala27Asp)
n.627+65G>T
n.352+65G>T
 gnomAD v4
1g.155318200C>GCA342762269FDPS,RUSC1-AS1c.593C>G (p.Ala198Gly)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
n.559C>G
n.607C>G
n.505C>G
n.357C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.488C>G
n.489C>G
n.13C>G
n.26C>G
n.490C>G
c.80C>G (p.Ala27Gly)
n.627+65G>C
n.352+65G>C
 gnomAD v4
1g.155318200C>TCA342762267FDPS,RUSC1-AS1c.593C>T (p.Ala198Val)
c.395C>T (p.Ala132Val)
n.559C>T
n.607C>T
n.505C>T
n.357C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.488C>T
n.489C>T
n.13C>T
n.26C>T
n.490C>T
c.80C>T (p.Ala27Val)
n.627+65G>A
n.352+65G>A
1g.155318201T>ACA421040374FDPS,RUSC1-AS1c.594T>A (p.Ala198=)
c.396T>A (p.Ala132=)
n.560T>A
n.608T>A
n.506T>A
n.358T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
n.489T>A
n.490T>A
n.14T>A
n.27T>A
n.491T>A
c.81T>A (p.Ala27=)
n.627+64A>T
n.352+64A>T
1g.155318201T>CCA421040376FDPS,RUSC1-AS1c.594T>C (p.Ala198=)
c.396T>C (p.Ala132=)
n.560T>C
n.608T>C
n.506T>C
n.358T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
n.489T>C
n.490T>C
n.14T>C
n.27T>C
n.491T>C
c.81T>C (p.Ala27=)
n.627+64A>G
n.352+64A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.155318201T>GCA421040378FDPS,RUSC1-AS1c.594T>G (p.Ala198=)
c.396T>G (p.Ala132=)
n.560T>G
n.608T>G
n.506T>G
n.358T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
n.489T>G
n.490T>G
n.14T>G
n.27T>G
n.491T>G
c.81T>G (p.Ala27=)
n.627+64A>C
n.352+64A>C
 dbSNP
1g.155318201T=CA1200122521FDPS,RUSC1-AS1c.594T= (p.Ala198=)
c.396T= (p.Ala132=)
n.560T=
n.608T=
n.506T=
n.358T=
c.*271T= (n.*271T=)
n.489T=
n.490T=
n.14T=
n.27T=
n.491T=
c.81T= (p.Ala27=)
n.627+64A=
n.352+64A=
1g.155318202A>CCA342762270FDPS,RUSC1-AS1c.595A>C (p.Asn199His)
c.397A>C (p.Asn133His)
n.561A>C
n.609A>C
n.507A>C
n.359A>C
c.*272A>C (n.*272A>C)
n.490A>C
n.491A>C
n.15A>C
n.28A>C
n.492A>C
c.82A>C (p.Asn28His)
n.627+63T>G
n.352+63T>G
1g.155318202A>GCA342762271FDPS,RUSC1-AS1c.595A>G (p.Asn199Asp)
c.397A>G (p.Asn133Asp)
n.561A>G
n.609A>G
n.507A>G
n.359A>G
c.*272A>G (n.*272A>G)
n.490A>G
n.491A>G
n.15A>G
n.28A>G
n.492A>G
c.82A>G (p.Asn28Asp)
n.627+63T>C
n.352+63T>C
1g.155318202A>TCA342762272FDPS,RUSC1-AS1c.595A>T (p.Asn199Tyr)
c.397A>T (p.Asn133Tyr)
n.561A>T
n.609A>T
n.507A>T
n.359A>T
c.*272A>T (n.*272A>T)
n.490A>T
n.491A>T
n.15A>T
n.28A>T
n.492A>T
c.82A>T (p.Asn28Tyr)
n.627+63T>A
n.352+63T>A
1g.155318203A>CCA342762273FDPS,RUSC1-AS1c.596A>C (p.Asn199Thr)
c.398A>C (p.Asn133Thr)
n.562A>C
n.610A>C
n.508A>C
n.360A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.491A>C
n.492A>C
n.16A>C
n.29A>C
n.493A>C
c.83A>C (p.Asn28Thr)
n.627+62T>G
n.352+62T>G
1g.155318203A>GCA342762274FDPS,RUSC1-AS1c.596A>G (p.Asn199Ser)
c.398A>G (p.Asn133Ser)
n.562A>G
n.610A>G
n.508A>G
n.360A>G
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.491A>G
n.492A>G
n.16A>G
n.29A>G
n.493A>G
c.83A>G (p.Asn28Ser)
n.627+62T>C
n.352+62T>C
1g.155318203A>TCA342762275FDPS,RUSC1-AS1c.596A>T (p.Asn199Ile)
c.398A>T (p.Asn133Ile)
n.562A>T
n.610A>T
n.508A>T
n.360A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.491A>T
n.492A>T
n.16A>T
n.29A>T
n.493A>T
c.83A>T (p.Asn28Ile)
n.627+62T>A
n.352+62T>A
1g.155318204C>ACA342762276FDPS,RUSC1-AS1c.597C>A (p.Asn199Lys)
c.399C>A (p.Asn133Lys)
n.563C>A
n.611C>A
n.509C>A
n.361C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
n.492C>A
n.493C>A
n.17C>A
n.30C>A
n.494C>A
c.84C>A (p.Asn28Lys)
n.627+61G>T
n.352+61G>T
1g.155318204C>GCA342762277FDPS,RUSC1-AS1c.597C>G (p.Asn199Lys)
c.399C>G (p.Asn133Lys)
n.563C>G
n.611C>G
n.509C>G
n.361C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
n.492C>G
n.493C>G
n.17C>G
n.30C>G
n.494C>G
c.84C>G (p.Asn28Lys)
n.627+61G>C
n.352+61G>C
1g.155318204C>TCA421040393FDPS,RUSC1-AS1c.597C>T (p.Asn199=)
c.399C>T (p.Asn133=)
n.563C>T
n.611C>T
n.509C>T
n.361C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
n.492C>T
n.493C>T
n.17C>T
n.30C>T
n.494C>T
c.84C>T (p.Asn28=)
n.627+61G>A
n.352+61G>A
1g.155318207_155318209delCA2648271208FDPS,RUSC1-AS1c.600_602del (p.Leu201del)
c.402_404del (p.Leu135del)
n.566_568del
n.614_616del
n.512_514del
n.364_366del
c.*277_*279del (n.*277_*279del)
n.495_497del
n.496_498del
n.20_22del
n.33_35del
n.497_499del
c.87_89del (p.Leu30del)
n.627+59_627+61del
n.352+59_352+61del
 gnomAD v4
1g.155318205C>ACA342762278FDPS,RUSC1-AS1c.598C>A (p.Leu200Ile)
c.400C>A (p.Leu134Ile)
n.564C>A
n.612C>A
n.510C>A
n.362C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.493C>A
n.494C>A
n.18C>A
n.31C>A
n.495C>A
c.85C>A (p.Leu29Ile)
n.627+60G>T
n.352+60G>T
 gnomAD v4
1g.155318205C>GCA342762279FDPS,RUSC1-AS1c.598C>G (p.Leu200Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
n.564C>G
n.612C>G
n.510C>G
n.362C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.493C>G
n.494C>G
n.18C>G
n.31C>G
n.495C>G
c.85C>G (p.Leu29Val)
n.627+60G>C
n.352+60G>C
 gnomAD v4
1g.155318205C>TCA342762280FDPS,RUSC1-AS1c.598C>T (p.Leu200Phe)
c.400C>T (p.Leu134Phe)
n.564C>T
n.612C>T
n.510C>T
n.362C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.493C>T
n.494C>T
n.18C>T
n.31C>T
n.495C>T
c.85C>T (p.Leu29Phe)
n.627+60G>A
n.352+60G>A
1g.155318206T>ACA342762281FDPS,RUSC1-AS1c.599T>A (p.Leu200His)
c.401T>A (p.Leu134His)
n.565T>A
n.613T>A
n.511T>A
n.363T>A
c.*276T>A (n.*276T>A)
n.494T>A
n.495T>A
n.19T>A
n.32T>A
n.496T>A
c.86T>A (p.Leu29His)
n.627+59A>T
n.352+59A>T
1g.155318206T>CCA342762282FDPS,RUSC1-AS1c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.565T>C
n.613T>C
n.511T>C
n.363T>C
c.*276T>C (n.*276T>C)
n.494T>C
n.495T>C
n.19T>C
n.32T>C
n.496T>C
c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.627+59A>G
n.352+59A>G
1g.155318206T>GCA342762283FDPS,RUSC1-AS1c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.565T>G
n.613T>G
n.511T>G
n.363T>G
c.*276T>G (n.*276T>G)
n.494T>G
n.495T>G
n.19T>G
n.32T>G
n.496T>G
c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.627+59A>C
n.352+59A>C
1g.155318207C>ACA421040407FDPS,RUSC1-AS1c.600C>A (p.Leu200=)
c.402C>A (p.Leu134=)
n.566C>A
n.614C>A
n.512C>A
n.364C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.495C>A
n.496C>A
n.20C>A
n.33C>A
n.497C>A
c.87C>A (p.Leu29=)
n.627+58G>T
n.352+58G>T
1g.155318207C>GCA421040409FDPS,RUSC1-AS1c.600C>G (p.Leu200=)
c.402C>G (p.Leu134=)
n.566C>G
n.614C>G
n.512C>G
n.364C>G
c.*277C>G (n.*277C>G)
n.495C>G
n.496C>G
n.20C>G
n.33C>G
n.497C>G
c.87C>G (p.Leu29=)
n.627+58G>C
n.352+58G>C
 gnomAD v4
1g.155318207C>TCA421040410FDPS,RUSC1-AS1c.600C>T (p.Leu200=)
c.402C>T (p.Leu134=)
n.566C>T
n.614C>T
n.512C>T
n.364C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.495C>T
n.496C>T
n.20C>T
n.33C>T
n.497C>T
c.87C>T (p.Leu29=)
n.627+58G>A
n.352+58G>A
1g.155318208C>ACA342762285FDPS,RUSC1-AS1c.601C>A (p.Leu201Met)
c.403C>A (p.Leu135Met)
n.567C>A
n.615C>A
n.513C>A
n.365C>A
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.496C>A
n.497C>A
n.21C>A
n.34C>A
n.498C>A
c.88C>A (p.Leu30Met)
n.627+57G>T
n.352+57G>T
1g.155318208C=CA1200122522FDPS,RUSC1-AS1c.601C= (p.Leu201=)
c.403C= (p.Leu135=)
n.567C=
n.615C=
n.513C=
n.365C=
c.*278C= (n.*278C=)
n.496C=
n.497C=
n.21C=
n.34C=
n.498C=
c.88C= (p.Leu30=)
n.627+57G=
n.352+57G=
1g.155318208C>GCA342762284FDPS,RUSC1-AS1c.601C>G (p.Leu201Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.567C>G
n.615C>G
n.513C>G
n.365C>G
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.496C>G
n.497C>G
n.21C>G
n.34C>G
n.498C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
n.627+57G>C
n.352+57G>C
1g.155318208C>TCA421040415FDPS,RUSC1-AS1c.601C>T (p.Leu201=)
c.403C>T (p.Leu135=)
n.567C>T
n.615C>T
n.513C>T
n.365C>T
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.496C>T
n.497C>T
n.21C>T
n.34C>T
n.498C>T
c.88C>T (p.Leu30=)
n.627+57G>A
n.352+57G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155318209T>ACA342762286FDPS,RUSC1-AS1c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
n.568T>A
n.616T>A
n.514T>A
n.366T>A
c.*279T>A (n.*279T>A)
n.497T>A
n.498T>A
n.22T>A
n.35T>A
n.499T>A
c.89T>A (p.Leu30Gln)
n.627+56A>T
n.352+56A>T
1g.155318209T>CCA342762287FDPS,RUSC1-AS1c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.568T>C
n.616T>C
n.514T>C
n.366T>C
c.*279T>C (n.*279T>C)
n.497T>C
n.498T>C
n.22T>C
n.35T>C
n.499T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.627+56A>G
n.352+56A>G
 gnomAD v4
1g.155318209T>GCA342762288FDPS,RUSC1-AS1c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.568T>G
n.616T>G
n.514T>G
n.366T>G
c.*279T>G (n.*279T>G)
n.497T>G
n.498T>G
n.22T>G
n.35T>G
n.499T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.627+56A>C
n.352+56A>C
1g.155318210G>ACA421040424FDPS,RUSC1-AS1c.603G>A (p.Leu201=)
c.405G>A (p.Leu135=)
n.569G>A
n.617G>A
n.515G>A
n.367G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.498G>A
n.499G>A
n.23G>A
n.36G>A
n.500G>A
c.90G>A (p.Leu30=)
n.627+55C>T
n.352+55C>T
1g.155318210G>CCA421040425FDPS,RUSC1-AS1c.603G>C (p.Leu201=)
c.405G>C (p.Leu135=)
n.569G>C
n.617G>C
n.515G>C
n.367G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.498G>C
n.499G>C
n.23G>C
n.36G>C
n.500G>C
c.90G>C (p.Leu30=)
n.627+55C>G
n.352+55C>G
1g.155318210G>TCA421040428FDPS,RUSC1-AS1c.603G>T (p.Leu201=)
c.405G>T (p.Leu135=)
n.569G>T
n.617G>T
n.515G>T
n.367G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.498G>T
n.499G>T
n.23G>T
n.36G>T
n.500G>T
c.90G>T (p.Leu30=)
n.627+55C>A
n.352+55C>A
1g.155318211G>ACA342762289FDPS,RUSC1-AS1c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.406G>A (p.Glu136Lys)
n.570G>A
n.618G>A
n.516G>A
n.368G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.499G>A
n.500G>A
n.24G>A
n.37G>A
n.501G>A
c.91G>A (p.Glu31Lys)
n.627+54C>T
n.352+54C>T
1g.155318211G>CCA342762290FDPS,RUSC1-AS1c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.406G>C (p.Glu136Gln)
n.570G>C
n.618G>C
n.516G>C
n.368G>C
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.499G>C
n.500G>C
n.24G>C
n.37G>C
n.501G>C
c.91G>C (p.Glu31Gln)
n.627+54C>G
n.352+54C>G
1g.155318211G>TCA342762291FDPS,RUSC1-AS1c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.406G>T (p.Glu136Ter)
n.570G>T
n.618G>T
n.516G>T
n.368G>T
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.499G>T
n.500G>T
n.24G>T
n.37G>T
n.501G>T
c.91G>T (p.Glu31Ter)
n.627+54C>A
n.352+54C>A
1g.155318212A>CCA342762294FDPS,RUSC1-AS1c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.407A>C (p.Glu136Ala)
n.571A>C
n.619A>C
n.517A>C
n.369A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.500A>C
n.501A>C
n.25A>C
n.38A>C
n.502A>C
c.92A>C (p.Glu31Ala)
n.627+53T>G
n.352+53T>G
1g.155318212A>GCA342762292FDPS,RUSC1-AS1c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.407A>G (p.Glu136Gly)
n.571A>G
n.619A>G
n.517A>G
n.369A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.500A>G
n.501A>G
n.25A>G
n.38A>G
n.502A>G
c.92A>G (p.Glu31Gly)
n.627+53T>C
n.352+53T>C
1g.155318212A>TCA342762293FDPS,RUSC1-AS1c.605A>T (p.Glu202Val)
c.407A>T (p.Glu136Val)
n.571A>T
n.619A>T
n.517A>T
n.369A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.500A>T
n.501A>T
n.25A>T
n.38A>T
n.502A>T
c.92A>T (p.Glu31Val)
n.627+53T>A
n.352+53T>A
1g.155318213A>CCA342762295FDPS,RUSC1-AS1c.606A>C (p.Glu202Asp)
c.408A>C (p.Glu136Asp)
n.572A>C
n.620A>C
n.518A>C
n.370A>C
c.*283A>C (n.*283A>C)
n.501A>C
n.502A>C
n.26A>C
n.39A>C
n.503A>C
c.93A>C (p.Glu31Asp)
n.627+52T>G
n.352+52T>G
1g.155318213A>GCA421040445FDPS,RUSC1-AS1c.606A>G (p.Glu202=)
c.408A>G (p.Glu136=)
n.572A>G
n.620A>G
n.518A>G
n.370A>G
c.*283A>G (n.*283A>G)
n.501A>G
n.502A>G
n.26A>G
n.39A>G
n.503A>G
c.93A>G (p.Glu31=)
n.627+52T>C
n.352+52T>C
 gnomAD v4
1g.155318213A>TCA342762296FDPS,RUSC1-AS1c.606A>T (p.Glu202Asp)
c.408A>T (p.Glu136Asp)
n.572A>T
n.620A>T
n.518A>T
n.370A>T
c.*283A>T (n.*283A>T)
n.501A>T
n.502A>T
n.26A>T
n.39A>T
n.503A>T
c.93A>T (p.Glu31Asp)
n.627+52T>A
n.352+52T>A
1g.155318214G>ACA342762297FDPS,RUSC1-AS1c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.409G>A (p.Ala137Thr)
n.573G>A
n.621G>A
n.519G>A
n.371G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
n.502G>A
n.503G>A
n.27G>A
n.40G>A
n.504G>A
c.94G>A (p.Ala32Thr)
n.627+51C>T
n.352+51C>T
1g.155318214G>CCA342762298FDPS,RUSC1-AS1c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.409G>C (p.Ala137Pro)
n.573G>C
n.621G>C
n.519G>C
n.371G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
n.502G>C
n.503G>C
n.27G>C
n.40G>C
n.504G>C
c.94G>C (p.Ala32Pro)
n.627+51C>G
n.352+51C>G
 dbSNP
1g.155318214G=CA1200122523FDPS,RUSC1-AS1c.607G= (p.Ala203=)
c.409G= (p.Ala137=)
n.573G=
n.621G=
n.519G=
n.371G=
c.*284G= (n.*284G=)
n.502G=
n.503G=
n.27G=
n.40G=
n.504G=
c.94G= (p.Ala32=)
n.627+51C=
n.352+51C=
1g.155318214G>TCA342762299FDPS,RUSC1-AS1c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.409G>T (p.Ala137Ser)
n.573G>T
n.621G>T
n.519G>T
n.371G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
n.502G>T
n.503G>T
n.27G>T
n.40G>T
n.504G>T
c.94G>T (p.Ala32Ser)
n.627+51C>A
n.352+51C>A
1g.155318215C>ACA342762300FDPS,RUSC1-AS1c.608C>A (p.Ala203Glu)
c.410C>A (p.Ala137Glu)
n.574C>A
n.622C>A
n.520C>A
n.372C>A
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.503C>A
n.504C>A
n.28C>A
n.41C>A
n.505C>A
c.95C>A (p.Ala32Glu)
n.627+50G>T
n.352+50G>T
1g.155318215C=CA1200122524FDPS,RUSC1-AS1c.608C= (p.Ala203=)
c.410C= (p.Ala137=)
n.574C=
n.622C=
n.520C=
n.372C=
c.*285C= (n.*285C=)
n.503C=
n.504C=
n.28C=
n.41C=
n.505C=
c.95C= (p.Ala32=)
n.627+50G=
n.352+50G=
1g.155318215C>GCA342762302FDPS,RUSC1-AS1c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.410C>G (p.Ala137Gly)
n.574C>G
n.622C>G
n.520C>G
n.372C>G
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.503C>G
n.504C>G
n.28C>G
n.41C>G
n.505C>G
c.95C>G (p.Ala32Gly)
n.627+50G>C
n.352+50G>C
1g.155318215C>TCA342762301FDPS,RUSC1-AS1c.608C>T (p.Ala203Val)
c.410C>T (p.Ala137Val)
n.574C>T
n.622C>T
n.520C>T
n.372C>T
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.503C>T
n.504C>T
n.28C>T
n.41C>T
n.505C>T
c.95C>T (p.Ala32Val)
n.627+50G>A
n.352+50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.155318216A=CA1148472952FDPS,RUSC1-AS1c.609A= (p.Ala203=)
c.411A= (p.Ala137=)
n.575A=
n.623A=
n.521A=
n.373A=
c.*286A= (n.*286A=)
n.504A=
n.505A=
n.29A=
n.42A=
n.506A=
c.96A= (p.Ala32=)
n.627+49T=
n.352+49T=
1g.155318216A>CCA421040460FDPS,RUSC1-AS1c.609A>C (p.Ala203=)
c.411A>C (p.Ala137=)
n.575A>C
n.623A>C
n.521A>C
n.373A>C
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.504A>C
n.505A>C
n.29A>C
n.42A>C
n.506A>C
c.96A>C (p.Ala32=)
n.627+49T>G
n.352+49T>G
 gnomAD v4
1g.155318216A>GCA1144686FDPS,RUSC1-AS1c.609A>G (p.Ala203=)
c.411A>G (p.Ala137=)
n.575A>G
n.623A>G
n.521A>G
n.373A>G
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.504A>G
n.505A>G
n.29A>G
n.42A>G
n.506A>G
c.96A>G (p.Ala32=)
n.627+49T>C
n.352+49T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155318216A>TCA421040464FDPS,RUSC1-AS1c.609A>T (p.Ala203=)
c.411A>T (p.Ala137=)
n.575A>T
n.623A>T
n.521A>T
n.373A>T
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.504A>T
n.505A>T
n.29A>T
n.42A>T
n.506A>T
c.96A>T (p.Ala32=)
n.627+49T>A
n.352+49T>A
1g.155318216_155318217delinsATCA1200122525FDPS,RUSC1-AS1c.609_610delinsAT (p.Ala203=)
c.411_412delinsAT (p.Ala137=)
n.575_576delinsAT
n.623_624delinsAT
n.521_522delinsAT
n.373_374delinsAT
c.*286_*287delinsAT (n.*286_*287delinsAT)
n.504_505delinsAT
n.505_506delinsAT
n.29_30delinsAT
n.42_43delinsAT
n.506_507delinsAT
c.96_97delinsAT (p.Ala32=)
n.627+48_627+49delinsAT
n.352+48_352+49delinsAT
1g.155318217delCA889655605FDPS,RUSC1-AS1c.610del (p.Cys204ValfsTer6)
c.412del (p.Cys138ValfsTer6)
n.576del
n.624del
n.522del
n.374del
c.*287del (n.*287del)
n.505del
n.506del
n.30del
n.43del
n.507del
c.97del (p.Cys33ValfsTer6)
n.627+48del
n.352+48del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155318217T>ACA342762303FDPS,RUSC1-AS1c.610T>A (p.Cys204Ser)
c.412T>A (p.Cys138Ser)
n.576T>A
n.624T>A
n.522T>A
n.374T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.505T>A
n.506T>A
n.30T>A
n.43T>A
n.507T>A
c.97T>A (p.Cys33Ser)
n.627+48A>T
n.352+48A>T
1g.155318217T>CCA30924106FDPS,RUSC1-AS1c.610T>C (p.Cys204Arg)
c.412T>C (p.Cys138Arg)
n.576T>C
n.624T>C
n.522T>C
n.374T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.505T>C
n.506T>C
n.30T>C
n.43T>C
n.507T>C
c.97T>C (p.Cys33Arg)
n.627+48A>G
n.352+48A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155318217T>GCA342762304FDPS,RUSC1-AS1c.610T>G (p.Cys204Gly)
c.412T>G (p.Cys138Gly)
n.576T>G
n.624T>G
n.522T>G
n.374T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
n.505T>G
n.506T>G
n.30T>G
n.43T>G
n.507T>G
c.97T>G (p.Cys33Gly)
n.627+48A>C
n.352+48A>C
1g.155318217T=CA1200122526FDPS,RUSC1-AS1c.610T= (p.Cys204=)
c.412T= (p.Cys138=)
n.576T=
n.624T=
n.522T=
n.374T=
c.*287T= (n.*287T=)
n.505T=
n.506T=
n.30T=
n.43T=
n.507T=
c.97T= (p.Cys33=)
n.627+48A=
n.352+48A=
1g.155318218G>ACA342762305FDPS,RUSC1-AS1c.611G>A (p.Cys204Tyr)
c.413G>A (p.Cys138Tyr)
n.577G>A
n.625G>A
n.523G>A
n.375G>A
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.506G>A
n.507G>A
n.31G>A
n.44G>A
n.508G>A
c.98G>A (p.Cys33Tyr)
n.627+47C>T
n.352+47C>T
1g.155318218G>CCA342762306FDPS,RUSC1-AS1c.611G>C (p.Cys204Ser)
c.413G>C (p.Cys138Ser)
n.577G>C
n.625G>C
n.523G>C
n.375G>C
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.506G>C
n.507G>C
n.31G>C
n.44G>C
n.508G>C
c.98G>C (p.Cys33Ser)
n.627+47C>G
n.352+47C>G
1g.155318218G>TCA342762307FDPS,RUSC1-AS1c.611G>T (p.Cys204Phe)
c.413G>T (p.Cys138Phe)
n.577G>T
n.625G>T
n.523G>T
n.375G>T
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.506G>T
n.507G>T
n.31G>T
n.44G>T
n.508G>T
c.98G>T (p.Cys33Phe)
n.627+47C>A
n.352+47C>A
1g.155318219T>ACA342762308FDPS,RUSC1-AS1c.612T>A (p.Cys204Ter)
c.414T>A (p.Cys138Ter)
n.578T>A
n.626T>A
n.524T>A
n.376T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
n.507T>A
n.508T>A
n.32T>A
n.45T>A
n.509T>A
c.99T>A (p.Cys33Ter)
n.627+46A>T
n.352+46A>T
1g.155318219T>CCA421040478FDPS,RUSC1-AS1c.612T>C (p.Cys204=)
c.414T>C (p.Cys138=)
n.578T>C
n.626T>C
n.524T>C
n.376T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
n.507T>C
n.508T>C
n.32T>C
n.45T>C
n.509T>C
c.99T>C (p.Cys33=)
n.627+46A>G
n.352+46A>G
1g.155318219T>GCA342762309FDPS,RUSC1-AS1c.612T>G (p.Cys204Trp)
c.414T>G (p.Cys138Trp)
n.578T>G
n.626T>G
n.524T>G
n.376T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
n.507T>G
n.508T>G
n.32T>G
n.45T>G
n.509T>G
c.99T>G (p.Cys33Trp)
n.627+46A>C
n.352+46A>C
1g.155318220A=CA1200122527FDPS,RUSC1-AS1c.613A= (p.Ile205=)
c.415A= (p.Ile139=)
n.579A=
n.627A=
n.525A=
n.377A=
c.*290A= (n.*290A=)
n.508A=
n.509A=
n.33A=
n.46A=
n.510A=
c.100A= (p.Ile34=)
n.627+45T=
n.352+45T=
1g.155318220A>CCA342762310FDPS,RUSC1-AS1c.613A>C (p.Ile205Leu)
c.415A>C (p.Ile139Leu)
n.579A>C
n.627A>C
n.525A>C
n.377A>C
c.*290A>C (n.*290A>C)
n.508A>C
n.509A>C
n.33A>C
n.46A>C
n.510A>C
c.100A>C (p.Ile34Leu)
n.627+45T>G
n.352+45T>G
1g.155318220A>GCA342762311FDPS,RUSC1-AS1c.613A>G (p.Ile205Val)
c.415A>G (p.Ile139Val)
n.579A>G
n.627A>G
n.525A>G
n.377A>G
c.*290A>G (n.*290A>G)
n.508A>G
n.509A>G
n.33A>G
n.46A>G
n.510A>G
c.100A>G (p.Ile34Val)
n.627+45T>C
n.352+45T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155318220A>TCA342762312FDPS,RUSC1-AS1c.613A>T (p.Ile205Phe)
c.415A>T (p.Ile139Phe)
n.579A>T
n.627A>T
n.525A>T
n.377A>T
c.*290A>T (n.*290A>T)
n.508A>T
n.509A>T
n.33A>T
n.46A>T
n.510A>T
c.100A>T (p.Ile34Phe)
n.627+45T>A
n.352+45T>A
1g.155318221T>ACA342762315FDPS,RUSC1-AS1c.614T>A (p.Ile205Asn)
c.416T>A (p.Ile139Asn)
n.580T>A
n.628T>A
n.526T>A
n.378T>A
c.*291T>A (n.*291T>A)
n.509T>A
n.510T>A
n.34T>A
n.47T>A
n.511T>A
c.101T>A (p.Ile34Asn)
n.627+44A>T
n.352+44A>T
1g.155318221T>CCA342762314FDPS,RUSC1-AS1c.614T>C (p.Ile205Thr)
c.416T>C (p.Ile139Thr)
n.580T>C
n.628T>C
n.526T>C
n.378T>C
c.*291T>C (n.*291T>C)
n.509T>C
n.510T>C
n.34T>C
n.47T>C
n.511T>C
c.101T>C (p.Ile34Thr)
n.627+44A>G
n.352+44A>G
1g.155318221T>GCA342762313FDPS,RUSC1-AS1c.614T>G (p.Ile205Ser)
c.416T>G (p.Ile139Ser)
n.580T>G
n.628T>G
n.526T>G
n.378T>G
c.*291T>G (n.*291T>G)
n.509T>G
n.510T>G
n.34T>G
n.47T>G
n.511T>G
c.101T>G (p.Ile34Ser)
n.627+44A>C
n.352+44A>C
1g.155318222C>ACA421040490FDPS,RUSC1-AS1c.615C>A (p.Ile205=)
c.417C>A (p.Ile139=)
n.581C>A
n.629C>A
n.527C>A
n.379C>A
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.510C>A
n.511C>A
n.35C>A
n.48C>A
n.512C>A
c.102C>A (p.Ile34=)
n.627+43G>T
n.352+43G>T
1g.155318222C>GCA342762316FDPS,RUSC1-AS1c.615C>G (p.Ile205Met)
c.417C>G (p.Ile139Met)
n.581C>G
n.629C>G
n.527C>G
n.379C>G
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.510C>G
n.511C>G
n.35C>G
n.48C>G
n.512C>G
c.102C>G (p.Ile34Met)
n.627+43G>C
n.352+43G>C
1g.155318222C>TCA421040493FDPS,RUSC1-AS1c.615C>T (p.Ile205=)
c.417C>T (p.Ile139=)
n.581C>T
n.629C>T
n.527C>T
n.379C>T
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.510C>T
n.511C>T
n.35C>T
n.48C>T
n.512C>T
c.102C>T (p.Ile34=)
n.627+43G>A
n.352+43G>A
 COSMIC
1g.155318223T>ACA342762317FDPS,RUSC1-AS1c.616T>A (p.Tyr206Asn)
c.418T>A (p.Tyr140Asn)
n.582T>A
n.630T>A
n.528T>A
n.380T>A
c.*293T>A (n.*293T>A)
n.511T>A
n.512T>A
n.36T>A
n.49T>A
n.513T>A
c.103T>A (p.Tyr35Asn)
n.627+42A>T
n.352+42A>T
1g.155318223T>CCA342762318FDPS,RUSC1-AS1c.616T>C (p.Tyr206His)
c.418T>C (p.Tyr140His)
n.582T>C
n.630T>C
n.528T>C
n.380T>C
c.*293T>C (n.*293T>C)
n.511T>C
n.512T>C
n.36T>C
n.49T>C
n.513T>C
c.103T>C (p.Tyr35His)
n.627+42A>G
n.352+42A>G
1g.155318223T>GCA342762319FDPS,RUSC1-AS1c.616T>G (p.Tyr206Asp)
c.418T>G (p.Tyr140Asp)
n.582T>G
n.630T>G
n.528T>G
n.380T>G
c.*293T>G (n.*293T>G)
n.511T>G
n.512T>G
n.36T>G
n.49T>G
n.513T>G
c.103T>G (p.Tyr35Asp)
n.627+42A>C
n.352+42A>C
1g.155318224A>CCA342762320FDPS,RUSC1-AS1c.617A>C (p.Tyr206Ser)
c.419A>C (p.Tyr140Ser)
n.583A>C
n.631A>C
n.529A>C
n.381A>C
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.512A>C
n.513A>C
n.37A>C
n.50A>C
n.514A>C
c.104A>C (p.Tyr35Ser)
n.627+41T>G
n.352+41T>G
1g.155318224A>GCA342762321FDPS,RUSC1-AS1c.617A>G (p.Tyr206Cys)
c.419A>G (p.Tyr140Cys)
n.583A>G
n.631A>G
n.529A>G
n.381A>G
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.512A>G
n.513A>G
n.37A>G
n.50A>G
n.514A>G
c.104A>G (p.Tyr35Cys)
n.627+41T>C
n.352+41T>C
1g.155318224A>TCA342762322FDPS,RUSC1-AS1c.617A>T (p.Tyr206Phe)
c.419A>T (p.Tyr140Phe)
n.583A>T
n.631A>T
n.529A>T
n.381A>T
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.512A>T
n.513A>T
n.37A>T
n.50A>T
n.514A>T
c.104A>T (p.Tyr35Phe)
n.627+41T>A
n.352+41T>A
1g.155318225C>ACA342762323FDPS,RUSC1-AS1c.618C>A (p.Tyr206Ter)
c.420C>A (p.Tyr140Ter)
n.584C>A
n.632C>A
n.530C>A
n.382C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.513C>A
n.514C>A
n.38C>A
n.51C>A
n.515C>A
c.105C>A (p.Tyr35Ter)
n.627+40G>T
n.352+40G>T
1g.155318225C>GCA342762324FDPS,RUSC1-AS1c.618C>G (p.Tyr206Ter)
c.420C>G (p.Tyr140Ter)
n.584C>G
n.632C>G
n.530C>G
n.382C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.513C>G
n.514C>G
n.38C>G
n.51C>G
n.515C>G
c.105C>G (p.Tyr35Ter)
n.627+40G>C
n.352+40G>C
1g.155318225C>TCA421040509FDPS,RUSC1-AS1c.618C>T (p.Tyr206=)
c.420C>T (p.Tyr140=)
n.584C>T
n.632C>T
n.530C>T
n.382C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.513C>T
n.514C>T
n.38C>T
n.51C>T
n.515C>T
c.105C>T (p.Tyr35=)
n.627+40G>A
n.352+40G>A
1g.155318226C>ACA342762325FDPS,RUSC1-AS1c.619C>A (p.Arg207Ser)
c.421C>A (p.Arg141Ser)
n.585C>A
n.633C>A
n.531C>A
n.383C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
n.514C>A
n.515C>A
n.39C>A
n.52C>A
n.516C>A
c.106C>A (p.Arg36Ser)
n.627+39G>T
n.352+39G>T
1g.155318226C=CA1143508778FDPS,RUSC1-AS1c.619C= (p.Arg207=)
c.421C= (p.Arg141=)
n.585C=
n.633C=
n.531C=
n.383C=
c.*296C= (n.*296C=)
n.514C=
n.515C=
n.39C=
n.52C=
n.516C=
c.106C= (p.Arg36=)
n.627+39G=
n.352+39G=
1g.155318226C>GCA342762326FDPS,RUSC1-AS1c.619C>G (p.Arg207Gly)
c.421C>G (p.Arg141Gly)
n.585C>G
n.633C>G
n.531C>G
n.383C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
n.514C>G
n.515C>G
n.39C>G
n.52C>G
n.516C>G
c.106C>G (p.Arg36Gly)
n.627+39G>C
n.352+39G>C
1g.155318226C>TCA1144687FDPS,RUSC1-AS1c.619C>T (p.Arg207Cys)
c.421C>T (p.Arg141Cys)
n.585C>T
n.633C>T
n.531C>T
n.383C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.514C>T
n.515C>T
n.39C>T
n.52C>T
n.516C>T
c.106C>T (p.Arg36Cys)
n.627+39G>A
n.352+39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155318227G>ACA1144688FDPS,RUSC1-AS1c.620G>A (p.Arg207His)
c.422G>A (p.Arg141His)
n.586G>A
n.634G>A
n.532G>A
n.384G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
n.515G>A
n.516G>A
n.40G>A
n.53G>A
n.517G>A
c.107G>A (p.Arg36His)
n.627+38C>T
n.352+38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155318227G>CCA342762328FDPS,RUSC1-AS1c.620G>C (p.Arg207Pro)
c.422G>C (p.Arg141Pro)
n.586G>C
n.634G>C
n.532G>C
n.384G>C
c.*297G>C (n.*297G>C)
n.515G>C
n.516G>C
n.40G>C
n.53G>C
n.517G>C
c.107G>C (p.Arg36Pro)
n.627+38C>G
n.352+38C>G
1g.155318227G=CA1200122528FDPS,RUSC1-AS1c.620G= (p.Arg207=)
c.422G= (p.Arg141=)
n.586G=
n.634G=
n.532G=
n.384G=
c.*297G= (n.*297G=)
n.515G=
n.516G=
n.40G=
n.53G=
n.517G=
c.107G= (p.Arg36=)
n.627+38C=
n.352+38C=
1g.155318227G>TCA342762327FDPS,RUSC1-AS1c.620G>T (p.Arg207Leu)
c.422G>T (p.Arg141Leu)
n.586G>T
n.634G>T
n.532G>T
n.384G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.515G>T
n.516G>T
n.40G>T
n.53G>T
n.517G>T
c.107G>T (p.Arg36Leu)
n.627+38C>A
n.352+38C>A
 gnomAD v4
1g.155318227dupCA2839662271FDPS,RUSC1-AS1c.620dup (p.Leu208ProfsTer27)
c.422dup (p.Leu142ProfsTer27)
n.586dup
n.634dup
n.532dup
n.384dup
c.*297dup (n.*297dup)
n.515dup
n.516dup
n.40dup
n.53dup
n.517dup
c.107dup (p.Leu37ProfsTer27)
n.627+38dup
n.352+38dup
1g.155318228C>ACA421040525FDPS,RUSC1-AS1c.621C>A (p.Arg207=)
c.423C>A (p.Arg141=)
n.587C>A
n.635C>A
n.533C>A
n.385C>A
c.*298C>A (n.*298C>A)
n.516C>A
n.517C>A
n.41C>A
n.54C>A
n.518C>A
c.108C>A (p.Arg36=)
n.627+37G>T
n.352+37G>T
1g.155318228C=CA1148559265FDPS,RUSC1-AS1c.621C= (p.Arg207=)
c.423C= (p.Arg141=)
n.587C=
n.635C=
n.533C=
n.385C=
c.*298C= (n.*298C=)
n.516C=
n.517C=
n.41C=
n.54C=
n.518C=
c.108C= (p.Arg36=)
n.627+37G=
n.352+37G=
1g.155318228C>GCA421040527FDPS,RUSC1-AS1c.621C>G (p.Arg207=)
c.423C>G (p.Arg141=)
n.587C>G
n.635C>G
n.533C>G
n.385C>G
c.*298C>G (n.*298C>G)
n.516C>G
n.517C>G
n.41C>G
n.54C>G
n.518C>G
c.108C>G (p.Arg36=)
n.627+37G>C
n.352+37G>C
1g.155318228C>TCA1144689FDPS,RUSC1-AS1c.621C>T (p.Arg207=)
c.423C>T (p.Arg141=)
n.587C>T
n.635C>T
n.533C>T
n.385C>T
c.*298C>T (n.*298C>T)
n.516C>T
n.517C>T
n.41C>T
n.54C>T
n.518C>T
c.108C>T (p.Arg36=)
n.627+37G>A
n.352+37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155318229C>ACA342762329FDPS,RUSC1-AS1c.622C>A (p.Leu208Met)
c.424C>A (p.Leu142Met)
n.588C>A
n.636C>A
n.534C>A
n.386C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.517C>A
n.518C>A
n.42C>A
n.55C>A
n.519C>A
c.109C>A (p.Leu37Met)
n.627+36G>T
n.352+36G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.155318229C=CA1200122529FDPS,RUSC1-AS1c.622C= (p.Leu208=)
c.424C= (p.Leu142=)
n.588C=
n.636C=
n.534C=
n.386C=
c.*299C= (n.*299C=)
n.517C=
n.518C=
n.42C=
n.55C=
n.519C=
c.109C= (p.Leu37=)
n.627+36G=
n.352+36G=
1g.155318229C>GCA1144690FDPS,RUSC1-AS1c.622C>G (p.Leu208Val)
c.424C>G (p.Leu142Val)
n.588C>G
n.636C>G
n.534C>G
n.386C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
n.517C>G
n.518C>G
n.42C>G
n.55C>G
n.519C>G
c.109C>G (p.Leu37Val)
n.627+36G>C
n.352+36G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155318229C>TCA421040533FDPS,RUSC1-AS1c.622C>T (p.Leu208=)
c.424C>T (p.Leu142=)
n.588C>T
n.636C>T
n.534C>T
n.386C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.517C>T
n.518C>T
n.42C>T
n.55C>T
n.519C>T
c.109C>T (p.Leu37=)
n.627+36G>A
n.352+36G>A
1g.155318230T>ACA342762332FDPS,RUSC1-AS1c.623T>A (p.Leu208Gln)
c.425T>A (p.Leu142Gln)
n.589T>A
n.637T>A
n.535T>A
n.387T>A
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.518T>A
n.519T>A
n.43T>A
n.56T>A
n.520T>A
c.110T>A (p.Leu37Gln)
n.627+35A>T
n.352+35A>T
1g.155318230T>CCA342762330FDPS,RUSC1-AS1c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
n.589T>C
n.637T>C
n.535T>C
n.387T>C
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.518T>C
n.519T>C
n.43T>C
n.56T>C
n.520T>C
c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.627+35A>G
n.352+35A>G
1g.155318230T>GCA342762331FDPS,RUSC1-AS1c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
n.589T>G
n.637T>G
n.535T>G
n.387T>G
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.518T>G
n.519T>G
n.43T>G
n.56T>G
n.520T>G
c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.627+35A>C
n.352+35A>C
1g.155318231G>ACA421040540FDPS,RUSC1-AS1c.624G>A (p.Leu208=)
c.426G>A (p.Leu142=)
n.590G>A
n.638G>A
n.536G>A
n.388G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.519G>A
n.520G>A
n.44G>A
n.57G>A
n.521G>A
c.111G>A (p.Leu37=)
n.627+34C>T
n.352+34C>T
1g.155318231G>CCA421040542FDPS,RUSC1-AS1c.624G>C (p.Leu208=)
c.426G>C (p.Leu142=)
n.590G>C
n.638G>C
n.536G>C
n.388G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.519G>C
n.520G>C
n.44G>C
n.57G>C
n.521G>C
c.111G>C (p.Leu37=)
n.627+34C>G
n.352+34C>G
 gnomAD v4
1g.155318231G>TCA421040544FDPS,RUSC1-AS1c.624G>T (p.Leu208=)
c.426G>T (p.Leu142=)
n.590G>T
n.638G>T
n.536G>T
n.388G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.519G>T
n.520G>T
n.44G>T
n.57G>T
n.521G>T
c.111G>T (p.Leu37=)
n.627+34C>A
n.352+34C>A
1g.155318232C>ACA342762333FDPS,RUSC1-AS1c.625C>A (p.Leu209Met)
c.427C>A (p.Leu143Met)
n.591C>A
n.639C>A
n.537C>A
n.389C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.520C>A
n.521C>A
n.45C>A
n.58C>A
n.522C>A
c.112C>A (p.Leu38Met)
n.627+33G>T
n.352+33G>T
1g.155318232C>GCA342762334FDPS,RUSC1-AS1c.625C>G (p.Leu209Val)
c.427C>G (p.Leu143Val)
n.591C>G
n.639C>G
n.537C>G
n.389C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.520C>G
n.521C>G
n.45C>G
n.58C>G
n.522C>G
c.112C>G (p.Leu38Val)
n.627+33G>C
n.352+33G>C
 gnomAD v4
1g.155318232C>TCA421040550FDPS,RUSC1-AS1c.625C>T (p.Leu209=)
c.427C>T (p.Leu143=)
n.591C>T
n.639C>T
n.537C>T
n.389C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.520C>T
n.521C>T
n.45C>T
n.58C>T
n.522C>T
c.112C>T (p.Leu38=)
n.627+33G>A
n.352+33G>A
1g.155318233T>ACA342762335FDPS,RUSC1-AS1c.626T>A (p.Leu209Gln)
c.428T>A (p.Leu143Gln)
n.592T>A
n.640T>A
n.538T>A
n.390T>A
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.521T>A
n.522T>A
n.46T>A
n.59T>A
n.523T>A
c.113T>A (p.Leu38Gln)
n.627+32A>T
n.352+32A>T
1g.155318233T>CCA342762336FDPS,RUSC1-AS1c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.592T>C
n.640T>C
n.538T>C
n.390T>C
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.521T>C
n.522T>C
n.46T>C
n.59T>C
n.523T>C
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.627+32A>G
n.352+32A>G
1g.155318233T>GCA342762337FDPS,RUSC1-AS1c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
n.592T>G
n.640T>G
n.538T>G
n.390T>G
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.521T>G
n.522T>G
n.46T>G
n.59T>G
n.523T>G
c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.627+32A>C
n.352+32A>C
1g.155318234G>ACA421040562FDPS,RUSC1-AS1c.627G>A (p.Leu209=)
c.429G>A (p.Leu143=)
n.593G>A
n.641G>A
n.539G>A
n.391G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.522G>A
n.523G>A
n.47G>A
n.60G>A
n.524G>A
c.114G>A (p.Leu38=)
n.627+31C>T
n.352+31C>T
1g.155318234G>CCA421040560FDPS,RUSC1-AS1c.627G>C (p.Leu209=)
c.429G>C (p.Leu143=)
n.593G>C
n.641G>C
n.539G>C
n.391G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.522G>C
n.523G>C
n.47G>C
n.60G>C
n.524G>C
c.114G>C (p.Leu38=)
n.627+31C>G
n.352+31C>G
1g.155318234G>TCA421040558FDPS,RUSC1-AS1c.627G>T (p.Leu209=)
c.429G>T (p.Leu143=)
n.593G>T
n.641G>T
n.539G>T
n.391G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.522G>T
n.523G>T
n.47G>T
n.60G>T
n.524G>T
c.114G>T (p.Leu38=)
n.627+31C>A
n.352+31C>A
1g.155318235A>CCA342762338FDPS,RUSC1-AS1c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.430A>C (p.Lys144Gln)
n.594A>C
n.642A>C
n.540A>C
n.392A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.523A>C
n.524A>C
n.48A>C
n.61A>C
n.525A>C
c.115A>C (p.Lys39Gln)
n.627+30T>G
n.352+30T>G
1g.155318235A>GCA342762339FDPS,RUSC1-AS1c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.430A>G (p.Lys144Glu)
n.594A>G
n.642A>G
n.540A>G
n.392A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.523A>G
n.524A>G
n.48A>G
n.61A>G
n.525A>G
c.115A>G (p.Lys39Glu)
n.627+30T>C
n.352+30T>C
1g.155318235A>TCA342762340FDPS,RUSC1-AS1c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.430A>T (p.Lys144Ter)
n.594A>T
n.642A>T
n.540A>T
n.392A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.523A>T
n.524A>T
n.48A>T
n.61A>T
n.525A>T
c.115A>T (p.Lys39Ter)
n.627+30T>A
n.352+30T>A
1g.155318236A=CA1200122531FDPS,RUSC1-AS1c.629A= (p.Lys210=)
c.431A= (p.Lys144=)
n.595A=
n.643A=
n.541A=
n.393A=
c.*306A= (n.*306A=)
n.524A=
n.525A=
n.49A=
n.62A=
n.526A=
c.116A= (p.Lys39=)
n.627+29T=
n.352+29T=
1g.155318236A>CCA342762341FDPS,RUSC1-AS1c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.431A>C (p.Lys144Thr)
n.595A>C
n.643A>C
n.541A>C
n.393A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.524A>C
n.525A>C
n.49A>C
n.62A>C
n.526A>C
c.116A>C (p.Lys39Thr)
n.627+29T>G
n.352+29T>G
1g.155318236A>GCA342762342FDPS,RUSC1-AS1c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.431A>G (p.Lys144Arg)
n.595A>G
n.643A>G
n.541A>G
n.393A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.524A>G
n.525A>G
n.49A>G
n.62A>G
n.526A>G
c.116A>G (p.Lys39Arg)
n.627+29T>C
n.352+29T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.155318236A>TCA342762343FDPS,RUSC1-AS1c.629A>T (p.Lys210Met)
c.431A>T (p.Lys144Met)
n.595A>T
n.643A>T
n.541A>T
n.393A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.524A>T
n.525A>T
n.49A>T
n.62A>T
n.526A>T
c.116A>T (p.Lys39Met)
n.627+29T>A
n.352+29T>A
1g.155318236_155318244delinsAGCTCTATTCA1200122530FDPS,RUSC1-AS1c.629_637delinsAGCTCTATT (p.Lys210=)
c.431_439delinsAGCTCTATT (p.Lys144=)
n.595_603delinsAGCTCTATT
n.643_651delinsAGCTCTATT
n.541_549delinsAGCTCTATT
n.393_401delinsAGCTCTATT
c.*306_*314delinsAGCTCTATT (n.*306_*314delinsAGCTCTATT)
n.524_532delinsAGCTCTATT
n.525_533delinsAGCTCTATT
n.49_57delinsAGCTCTATT
n.62_70delinsAGCTCTATT
n.526_534delinsAGCTCTATT
c.116_124delinsAGCTCTATT (p.Lys39=)
n.627+21_627+29delinsAATAGAGCT
n.352+21_352+29delinsAATAGAGCT
1g.155318237G>ACA421040575FDPS,RUSC1-AS1c.630G>A (p.Lys210=)
c.432G>A (p.Lys144=)
n.596G>A
n.644G>A
n.542G>A
n.394G>A
c.*307G>A (n.*307G>A)
n.525G>A
n.526G>A
n.50G>A
n.63G>A
n.527G>A
c.117G>A (p.Lys39=)
n.627+28C>T
n.352+28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155318237G>CCA342762344FDPS,RUSC1-AS1c.630G>C (p.Lys210Asn)
c.432G>C (p.Lys144Asn)
n.596G>C
n.644G>C
n.542G>C
n.394G>C
c.*307G>C (n.*307G>C)
n.525G>C
n.526G>C
n.50G>C
n.63G>C
n.527G>C
c.117G>C (p.Lys39Asn)
n.627+28C>G
n.352+28C>G
1g.155318237G=CA1200122532FDPS,RUSC1-AS1c.630G= (p.Lys210=)
c.432G= (p.Lys144=)
n.596G=
n.644G=
n.542G=
n.394G=
c.*307G= (n.*307G=)
n.525G=
n.526G=
n.50G=
n.63G=
n.527G=
c.117G= (p.Lys39=)
n.627+28C=
n.352+28C=
1g.155318237G>TCA342762345FDPS,RUSC1-AS1c.630G>T (p.Lys210Asn)
c.432G>T (p.Lys144Asn)
n.596G>T
n.644G>T
n.542G>T
n.394G>T
c.*307G>T (n.*307G>T)
n.525G>T
n.526G>T
n.50G>T
n.63G>T
n.527G>T
c.117G>T (p.Lys39Asn)
n.627+28C>A
n.352+28C>A
1g.155318239_155318246delCA916315949FDPS,RUSC1-AS1c.632_639del (p.Leu211ProfsTer21)
c.434_441del (p.Leu145ProfsTer21)
n.598_605del
n.646_653del
n.544_551del
n.396_403del
c.*309_*316del (n.*309_*316del)
n.527_534del
n.528_535del
n.52_59del
n.65_72del
n.529_536del
c.119_126del (p.Leu40ProfsTer21)
n.627+21_627+28del
n.352+21_352+28del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155318238C>ACA342762346FDPS,RUSC1-AS1c.631C>A (p.Leu211Ile)
c.433C>A (p.Leu145Ile)
n.597C>A
n.645C>A
n.543C>A
n.395C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.526C>A
n.527C>A
n.51C>A
n.64C>A
n.528C>A
c.118C>A (p.Leu40Ile)
n.627+27G>T
n.352+27G>T
1g.155318238C>GCA342762347FDPS,RUSC1-AS1c.631C>G (p.Leu211Val)
c.433C>G (p.Leu145Val)
n.597C>G
n.645C>G
n.543C>G
n.395C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.526C>G
n.527C>G
n.51C>G
n.64C>G
n.528C>G
c.118C>G (p.Leu40Val)
n.627+27G>C
n.352+27G>C
1g.155318238C>TCA342762348FDPS,RUSC1-AS1c.631C>T (p.Leu211Phe)
c.433C>T (p.Leu145Phe)
n.597C>T
n.645C>T
n.543C>T
n.395C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.526C>T
n.527C>T
n.51C>T
n.64C>T
n.528C>T
c.118C>T (p.Leu40Phe)
n.627+27G>A
n.352+27G>A
1g.155318239T>ACA342762349FDPS,RUSC1-AS1c.632T>A (p.Leu211His)
c.434T>A (p.Leu145His)
n.598T>A
n.646T>A
n.544T>A
n.396T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.527T>A
n.528T>A
n.52T>A
n.65T>A
n.529T>A
c.119T>A (p.Leu40His)
n.627+26A>T
n.352+26A>T
1g.155318239T>CCA1144691FDPS,RUSC1-AS1c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.598T>C
n.646T>C
n.544T>C
n.396T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.527T>C
n.528T>C
n.52T>C
n.65T>C
n.529T>C
c.119T>C (p.Leu40Pro)
n.627+26A>G
n.352+26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155318239T>GCA342762350FDPS,RUSC1-AS1c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.598T>G
n.646T>G
n.544T>G
n.396T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.527T>G
n.528T>G
n.52T>G
n.65T>G
n.529T>G
c.119T>G (p.Leu40Arg)
n.627+26A>C
n.352+26A>C
1g.155318239T=CA1200122533FDPS,RUSC1-AS1c.632T= (p.Leu211=)
c.434T= (p.Leu145=)
n.598T=
n.646T=
n.544T=
n.396T=
c.*309T= (n.*309T=)
n.527T=
n.528T=
n.52T=
n.65T=
n.529T=
c.119T= (p.Leu40=)
n.627+26A=
n.352+26A=
1g.155318240C>ACA421040592FDPS,RUSC1-AS1c.633C>A (p.Leu211=)
c.435C>A (p.Leu145=)
n.599C>A
n.647C>A
n.545C>A
n.397C>A
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.528C>A
n.529C>A
n.53C>A
n.66C>A
n.530C>A
c.120C>A (p.Leu40=)
n.627+25G>T
n.352+25G>T
1g.155318240C>GCA421040594FDPS,RUSC1-AS1c.633C>G (p.Leu211=)
c.435C>G (p.Leu145=)
n.599C>G
n.647C>G
n.545C>G
n.397C>G
c.*310C>G (n.*310C>G)
n.528C>G
n.529C>G
n.53C>G
n.66C>G
n.530C>G
c.120C>G (p.Leu40=)
n.627+25G>C
n.352+25G>C
 gnomAD v4 COSMIC
1g.155318240C>TCA421040596FDPS,RUSC1-AS1c.633C>T (p.Leu211=)
c.435C>T (p.Leu145=)
n.599C>T
n.647C>T
n.545C>T
n.397C>T
c.*310C>T (n.*310C>T)
n.528C>T
n.529C>T
n.53C>T
n.66C>T
n.530C>T
c.120C>T (p.Leu40=)
n.627+25G>A
n.352+25G>A
1g.155318241T>ACA1144692FDPS,RUSC1-AS1c.634T>A (p.Tyr212Asn)
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
n.600T>A
n.648T>A
n.546T>A
n.398T>A
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.529T>A
n.530T>A
n.54T>A
n.67T>A
n.531T>A
c.121T>A (p.Tyr41Asn)
n.627+24A>T
n.352+24A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.155318241T>CCA342762351FDPS,RUSC1-AS1c.634T>C (p.Tyr212His)
c.436T>C (p.Tyr146His)
n.600T>C
n.648T>C
n.546T>C
n.398T>C
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.529T>C
n.530T>C
n.54T>C
n.67T>C
n.531T>C
c.121T>C (p.Tyr41His)
n.627+24A>G
n.352+24A>G
1g.155318241T>GCA342762352FDPS,RUSC1-AS1c.634T>G (p.Tyr212Asp)
c.436T>G (p.Tyr146Asp)
n.600T>G
n.648T>G
n.546T>G
n.398T>G
c.*311T>G (n.*311T>G)
n.529T>G
n.530T>G
n.54T>G
n.67T>G
n.531T>G
c.121T>G (p.Tyr41Asp)
n.627+24A>C
n.352+24A>C
1g.155318241T=CA1200122534FDPS,RUSC1-AS1c.634T= (p.Tyr212=)
c.436T= (p.Tyr146=)
n.600T=
n.648T=
n.546T=
n.398T=
c.*311T= (n.*311T=)
n.529T=
n.530T=
n.54T=
n.67T=
n.531T=
c.121T= (p.Tyr41=)
n.627+24A=
n.352+24A=
1g.155318242_155318243delCA2586967471FDPS,RUSC1-AS1c.635_636del (p.Tyr212LeufsTer22)
c.437_438del (p.Tyr146LeufsTer22)
n.601_602del
n.649_650del
n.547_548del
n.399_400del
c.*312_*313del (n.*312_*313del)
n.530_531del
n.531_532del
n.55_56del
n.68_69del
n.532_533del
c.122_123del (p.Tyr41LeufsTer22)
n.627+23_627+24del
n.352+23_352+24del
1g.155318242A=CA1200122535FDPS,RUSC1-AS1c.635A= (p.Tyr212=)
c.437A= (p.Tyr146=)
n.601A=
n.649A=
n.547A=
n.399A=
c.*312A= (n.*312A=)
n.530A=
n.531A=
n.55A=
n.68A=
n.532A=
c.122A= (p.Tyr41=)
n.627+23T=
n.352+23T=
1g.155318242A>CCA342762353FDPS,RUSC1-AS1c.635A>C (p.Tyr212Ser)
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
n.601A>C
n.649A>C
n.547A>C
n.399A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.530A>C
n.531A>C
n.55A>C
n.68A>C
n.532A>C
c.122A>C (p.Tyr41Ser)
n.627+23T>G
n.352+23T>G
1g.155318242A>GCA342762354FDPS,RUSC1-AS1c.635A>G (p.Tyr212Cys)
c.437A>G (p.Tyr146Cys)
n.601A>G
n.649A>G
n.547A>G
n.399A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.530A>G
n.531A>G
n.55A>G
n.68A>G
n.532A>G
c.122A>G (p.Tyr41Cys)
n.627+23T>C
n.352+23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.155318242A>TCA342762355FDPS,RUSC1-AS1c.635A>T (p.Tyr212Phe)
c.437A>T (p.Tyr146Phe)
n.601A>T
n.649A>T
n.547A>T
n.399A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.530A>T
n.531A>T
n.55A>T
n.68A>T
n.532A>T
c.122A>T (p.Tyr41Phe)
n.627+23T>A
n.352+23T>A
1g.155318243T>ACA342762356FDPS,RUSC1-AS1c.636T>A (p.Tyr212Ter)
c.438T>A (p.Tyr146Ter)
n.602T>A
n.650T>A
n.548T>A
n.400T>A
c.*313T>A (n.*313T>A)
n.531T>A
n.532T>A
n.56T>A
n.69T>A
n.533T>A
c.123T>A (p.Tyr41Ter)
n.627+22A>T
n.352+22A>T
1g.155318243T>CCA421040621FDPS,RUSC1-AS1c.636T>C (p.Tyr212=)
c.438T>C (p.Tyr146=)
n.602T>C
n.650T>C
n.548T>C
n.400T>C
c.*313T>C (n.*313T>C)
n.531T>C
n.532T>C
n.56T>C
n.69T>C
n.533T>C
c.123T>C (p.Tyr41=)
n.627+22A>G
n.352+22A>G
1g.155318243T>GCA1144693FDPS,RUSC1-AS1c.636T>G (p.Tyr212Ter)
c.438T>G (p.Tyr146Ter)
n.602T>G
n.650T>G
n.548T>G
n.400T>G
c.*313T>G (n.*313T>G)
n.531T>G
n.532T>G
n.56T>G
n.69T>G
n.533T>G
c.123T>G (p.Tyr41Ter)
n.627+22A>C
n.352+22A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155318243T=CA1200122536FDPS,RUSC1-AS1c.636T= (p.Tyr212=)
c.438T= (p.Tyr146=)
n.602T=
n.650T=
n.548T=
n.400T=
c.*313T= (n.*313T=)
n.531T=
n.532T=
n.56T=
n.69T=
n.533T=
c.123T= (p.Tyr41=)
n.627+22A=
n.352+22A=
1g.155318244T>ACA342762357FDPS,RUSC1-AS1c.637T>A (p.Cys213Ser)
c.439T>A (p.Cys147Ser)
n.603T>A
n.651T>A
n.549T>A
n.401T>A
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.532T>A
n.533T>A
n.57T>A
n.70T>A
n.534T>A
c.124T>A (p.Cys42Ser)
n.627+21A>T
n.352+21A>T
1g.155318244T>CCA342762358FDPS,RUSC1-AS1c.637T>C (p.Cys213Arg)
c.439T>C (p.Cys147Arg)
n.603T>C
n.651T>C
n.549T>C
n.401T>C
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.532T>C
n.533T>C
n.57T>C
n.70T>C
n.534T>C
c.124T>C (p.Cys42Arg)
n.627+21A>G
n.352+21A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155318244T>GCA342762359FDPS,RUSC1-AS1c.637T>G (p.Cys213Gly)
c.439T>G (p.Cys147Gly)
n.603T>G
n.651T>G
n.549T>G
n.401T>G
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.532T>G
n.533T>G
n.57T>G
n.70T>G
n.534T>G
c.124T>G (p.Cys42Gly)
n.627+21A>C
n.352+21A>C
 gnomAD v4
1g.155318244T=CA1200122537FDPS,RUSC1-AS1c.637T= (p.Cys213=)
c.439T= (p.Cys147=)
n.603T=
n.651T=
n.549T=
n.401T=
c.*314T= (n.*314T=)
n.532T=
n.533T=
n.57T=
n.70T=
n.534T=
c.124T= (p.Cys42=)
n.627+21A=
n.352+21A=
1g.155318245G>ACA342762360FDPS,RUSC1-AS1c.638G>A (p.Cys213Tyr)
c.440G>A (p.Cys147Tyr)
n.604G>A
n.652G>A
n.550G>A
n.402G>A
c.*315G>A (n.*315G>A)
n.533G>A
n.534G>A
n.58G>A
n.71G>A
n.535G>A
c.125G>A (p.Cys42Tyr)
n.627+20C>T
n.352+20C>T
 gnomAD v4
1g.155318245G>CCA342762361FDPS,RUSC1-AS1c.638G>C (p.Cys213Ser)
c.440G>C (p.Cys147Ser)
n.604G>C
n.652G>C
n.550G>C
n.402G>C
c.*315G>C (n.*315G>C)
n.533G>C
n.534G>C
n.58G>C
n.71G>C
n.535G>C
c.125G>C (p.Cys42Ser)
n.627+20C>G
n.352+20C>G
1g.155318245G>TCA342762362FDPS,RUSC1-AS1c.638G>T (p.Cys213Phe)
c.440G>T (p.Cys147Phe)
n.604G>T
n.652G>T
n.550G>T
n.402G>T
c.*315G>T (n.*315G>T)
n.533G>T
n.534G>T
n.58G>T
n.71G>T
n.535G>T
c.125G>T (p.Cys42Phe)
n.627+20C>A
n.352+20C>A
1g.155318246C>ACA342762363FDPS,RUSC1-AS1c.639C>A (p.Cys213Ter)
c.441C>A (p.Cys147Ter)
n.605C>A
n.653C>A
n.551C>A
n.403C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.534C>A
n.535C>A
n.59C>A
n.72C>A
n.536C>A
c.126C>A (p.Cys42Ter)
n.627+19G>T
n.352+19G>T
1g.155318246C>GCA342762364FDPS,RUSC1-AS1c.639C>G (p.Cys213Trp)
c.441C>G (p.Cys147Trp)
n.605C>G
n.653C>G
n.551C>G
n.403C>G
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.534C>G
n.535C>G
n.59C>G
n.72C>G
n.536C>G
c.126C>G (p.Cys42Trp)
n.627+19G>C
n.352+19G>C
1g.155318246C>TCA421040640FDPS,RUSC1-AS1c.639C>T (p.Cys213=)
c.441C>T (p.Cys147=)
n.605C>T
n.653C>T
n.551C>T
n.403C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.534C>T
n.535C>T
n.59C>T
n.72C>T
n.536C>T
c.126C>T (p.Cys42=)
n.627+19G>A
n.352+19G>A
1g.155318247C>ACA421040642FDPS,RUSC1-AS1c.640C>A (p.Arg214=)
c.442C>A (p.Arg148=)
n.606C>A
n.654C>A
n.552C>A
n.404C>A
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.535C>A
n.536C>A
n.60C>A
n.73C>A
n.537C>A
c.127C>A (p.Arg43=)
n.627+18G>T
n.352+18G>T
1g.155318247C=CA1200122538FDPS,RUSC1-AS1c.640C= (p.Arg214=)
c.442C= (p.Arg148=)
n.606C=
n.654C=
n.552C=
n.404C=
c.*317C= (n.*317C=)
n.535C=
n.536C=
n.60C=
n.73C=
n.537C=
c.127C= (p.Arg43=)
n.627+18G=
n.352+18G=
1g.155318247C>GCA342762365FDPS,RUSC1-AS1c.640C>G (p.Arg214Gly)
c.442C>G (p.Arg148Gly)
n.606C>G
n.654C>G
n.552C>G
n.404C>G
c.*317C>G (n.*317C>G)
n.535C>G
n.536C>G
n.60C>G
n.73C>G
n.537C>G
c.127C>G (p.Arg43Gly)
n.627+18G>C
n.352+18G>C
1g.155318247C>TCA1144694FDPS,RUSC1-AS1c.640C>T (p.Arg214Trp)
c.442C>T (p.Arg148Trp)
n.606C>T
n.654C>T
n.552C>T
n.404C>T
c.*317C>T (n.*317C>T)
n.535C>T
n.536C>T
n.60C>T
n.73C>T
n.537C>T
c.127C>T (p.Arg43Trp)
n.627+18G>A
n.352+18G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155318248G>ACA1144695FDPS,RUSC1-AS1c.641G>A (p.Arg214Gln)
c.443G>A (p.Arg148Gln)
n.607G>A
n.655G>A
n.553G>A
n.405G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.536G>A
n.537G>A
n.61G>A
n.74G>A
n.538G>A
c.128G>A (p.Arg43Gln)
n.627+17C>T
n.352+17C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155318248G>CCA342762366FDPS,RUSC1-AS1c.641G>C (p.Arg214Pro)
c.443G>C (p.Arg148Pro)
n.607G>C
n.655G>C
n.553G>C
n.405G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.536G>C
n.537G>C
n.61G>C
n.74G>C
n.538G>C
c.128G>C (p.Arg43Pro)
n.627+17C>G
n.352+17C>G
1g.155318248G=CA1142295277FDPS,RUSC1-AS1c.641G= (p.Arg214=)
c.443G= (p.Arg148=)
n.607G=
n.655G=
n.553G=
n.405G=
c.*318G= (n.*318G=)
n.536G=
n.537G=
n.61G=
n.74G=
n.538G=
c.128G= (p.Arg43=)
n.627+17C=
n.352+17C=
1g.155318248G>TCA342762367FDPS,RUSC1-AS1c.641G>T (p.Arg214Leu)
c.443G>T (p.Arg148Leu)
n.607G>T
n.655G>T
n.553G>T
n.405G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
n.536G>T
n.537G>T
n.61G>T
n.74G>T
n.538G>T
c.128G>T (p.Arg43Leu)
n.627+17C>A
n.352+17C>A
1g.155318249G>ACA421040658FDPS,RUSC1-AS1c.642G>A (p.Arg214=)
c.444G>A (p.Arg148=)
n.608G>A
n.656G>A
n.554G>A
n.406G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
n.537G>A
n.538G>A
n.62G>A
n.75G>A
n.539G>A
c.129G>A (p.Arg43=)
n.627+16C>T
n.352+16C>T
1g.155318249G>CCA421040655FDPS,RUSC1-AS1c.642G>C (p.Arg214=)
c.444G>C (p.Arg148=)
n.608G>C
n.656G>C
n.554G>C
n.406G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
n.537G>C
n.538G>C
n.62G>C
n.75G>C
n.539G>C
c.129G>C (p.Arg43=)
n.627+16C>G
n.352+16C>G
1g.155318249G>TCA421040654FDPS,RUSC1-AS1c.642G>T (p.Arg214=)
c.444G>T (p.Arg148=)
n.608G>T
n.656G>T
n.554G>T
n.406G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
n.537G>T
n.538G>T
n.62G>T
n.75G>T
n.539G>T
c.129G>T (p.Arg43=)
n.627+16C>A
n.352+16C>A
1g.155318250G>ACA342762368FDPS,RUSC1-AS1c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
n.609G>A
n.657G>A
n.555G>A
n.407G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.538G>A
n.539G>A
n.63G>A
n.76G>A
n.540G>A
c.130G>A (p.Glu44Lys)
n.627+15C>T
n.352+15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155318250G>CCA342762370FDPS,RUSC1-AS1c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
n.609G>C
n.657G>C
n.555G>C
n.407G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.538G>C
n.539G>C
n.63G>C
n.76G>C
n.540G>C
c.130G>C (p.Glu44Gln)
n.627+15C>G
n.352+15C>G
1g.155318250G=CA1200122539FDPS,RUSC1-AS1c.643G= (p.Glu215=)
c.445G= (p.Glu149=)
n.609G=
n.657G=
n.555G=
n.407G=
c.*320G= (n.*320G=)
n.538G=
n.539G=
n.63G=
n.76G=
n.540G=
c.130G= (p.Glu44=)
n.627+15C=
n.352+15C=
1g.155318250G>TCA342762369FDPS,RUSC1-AS1c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
n.609G>T
n.657G>T
n.555G>T
n.407G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.538G>T
n.539G>T
n.63G>T
n.76G>T
n.540G>T
c.130G>T (p.Glu44Ter)
n.627+15C>A
n.352+15C>A
1g.155318251A>CCA342762371FDPS,RUSC1-AS1c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
n.610A>C
n.658A>C
n.556A>C
n.408A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
n.539A>C
n.540A>C
n.64A>C
n.77A>C
n.541A>C
c.131A>C (p.Glu44Ala)
n.627+14T>G
n.352+14T>G
1g.155318251A>GCA342762372FDPS,RUSC1-AS1c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
n.610A>G
n.658A>G
n.556A>G
n.408A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
n.539A>G
n.540A>G
n.64A>G
n.77A>G
n.541A>G
c.131A>G (p.Glu44Gly)
n.627+14T>C
n.352+14T>C
1g.155318251A>TCA342762373FDPS,RUSC1-AS1c.644A>T (p.Glu215Val)
c.446A>T (p.Glu149Val)
n.610A>T
n.658A>T
n.556A>T
n.408A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
n.539A>T
n.540A>T
n.64A>T
n.77A>T
n.541A>T
c.131A>T (p.Glu44Val)
n.627+14T>A
n.352+14T>A
1g.155318252G>ACA421040674FDPS,RUSC1-AS1c.645G>A (p.Glu215=)
c.447G>A (p.Glu149=)
n.611G>A
n.659G>A
n.557G>A
n.409G>A
c.*322G>A (n.*322G>A)
n.540G>A
n.541G>A
n.65G>A
n.78G>A
n.542G>A
c.132G>A (p.Glu44=)
n.627+13C>T
n.352+13C>T
1g.155318252G>CCA342762374FDPS,RUSC1-AS1c.645G>C (p.Glu215Asp)
c.447G>C (p.Glu149Asp)
n.611G>C
n.659G>C
n.557G>C
n.409G>C
c.*322G>C (n.*322G>C)
n.540G>C
n.541G>C
n.65G>C
n.78G>C
n.542G>C
c.132G>C (p.Glu44Asp)
n.627+13C>G
n.352+13C>G
1g.155318252G>TCA342762375FDPS,RUSC1-AS1c.645G>T (p.Glu215Asp)
c.447G>T (p.Glu149Asp)
n.611G>T
n.659G>T
n.557G>T
n.409G>T
c.*322G>T (n.*322G>T)
n.540G>T
n.541G>T
n.65G>T
n.78G>T
n.542G>T
c.132G>T (p.Glu44Asp)
n.627+13C>A
n.352+13C>A
1g.155318253C>ACA30924183FDPS,RUSC1-AS1c.646C>A (p.Gln216Lys)
c.448C>A (p.Gln150Lys)
n.612C>A
n.660C>A
n.558C>A
n.410C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.541C>A
n.542C>A
n.66C>A
n.79C>A
n.543C>A
c.133C>A (p.Gln45Lys)
n.627+12G>T
n.352+12G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.155318253C=CA1146977568FDPS,RUSC1-AS1c.646C= (p.Gln216=)
c.448C= (p.Gln150=)
n.612C=
n.660C=
n.558C=
n.410C=
c.*323C= (n.*323C=)
n.541C=
n.542C=
n.66C=
n.79C=
n.543C=
c.133C= (p.Gln45=)
n.627+12G=
n.352+12G=
1g.155318253C>GCA342762376FDPS,RUSC1-AS1c.646C>G (p.Gln216Glu)
c.448C>G (p.Gln150Glu)
n.612C>G
n.660C>G
n.558C>G
n.410C>G
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.541C>G
n.542C>G
n.66C>G
n.79C>G
n.543C>G
c.133C>G (p.Gln45Glu)
n.627+12G>C
n.352+12G>C
1g.155318253C>TCA342762377FDPS,RUSC1-AS1c.646C>T (p.Gln216Ter)
c.448C>T (p.Gln150Ter)
n.612C>T
n.660C>T
n.558C>T
n.410C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.541C>T
n.542C>T
n.66C>T
n.79C>T
n.543C>T
c.133C>T (p.Gln45Ter)
n.627+12G>A
n.352+12G>A
1g.155318254A>CCA342762378FDPS,RUSC1-AS1c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.449A>C (p.Gln150Pro)
n.613A>C
n.661A>C
n.559A>C
n.411A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.542A>C
n.543A>C
n.67A>C
n.80A>C
n.544A>C
c.134A>C (p.Gln45Pro)
n.627+11T>G
n.352+11T>G
1g.155318254A>GCA342762379FDPS,RUSC1-AS1c.647A>G (p.Gln216Arg)
c.449A>G (p.Gln150Arg)
n.613A>G
n.661A>G
n.559A>G
n.411A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.542A>G
n.543A>G
n.67A>G
n.80A>G
n.544A>G
c.134A>G (p.Gln45Arg)
n.627+11T>C
n.352+11T>C
1g.155318254A>TCA342762380FDPS,RUSC1-AS1c.647A>T (p.Gln216Leu)
c.449A>T (p.Gln150Leu)
n.613A>T
n.661A>T
n.559A>T
n.411A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.542A>T
n.543A>T
n.67A>T
n.80A>T
n.544A>T
c.134A>T (p.Gln45Leu)
n.627+11T>A
n.352+11T>A
1g.155318255G>ACA1144696FDPS,RUSC1-AS1c.648G>A (p.Gln216=)
c.450G>A (p.Gln150=)
n.614G>A
n.662G>A
n.560G>A
n.412G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.543G>A
n.544G>A
n.68G>A
n.81G>A
n.545G>A
c.135G>A (p.Gln45=)
n.627+10C>T
n.352+10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155318255G>CCA342762382FDPS,RUSC1-AS1c.648G>C (p.Gln216His)
c.450G>C (p.Gln150His)
n.614G>C
n.662G>C
n.560G>C
n.412G>C
c.*325G>C (n.*325G>C)
n.543G>C
n.544G>C
n.68G>C
n.81G>C
n.545G>C
c.135G>C (p.Gln45His)
n.627+10C>G
n.352+10C>G
1g.155318255G=CA1200122540FDPS,RUSC1-AS1c.648G= (p.Gln216=)
c.450G= (p.Gln150=)
n.614G=
n.662G=
n.560G=
n.412G=
c.*325G= (n.*325G=)
n.543G=
n.544G=
n.68G=
n.81G=
n.545G=
c.135G= (p.Gln45=)
n.627+10C=
n.352+10C=
1g.155318255G>TCA342762381FDPS,RUSC1-AS1c.648G>T (p.Gln216His)
c.450G>T (p.Gln150His)
n.614G>T
n.662G>T
n.560G>T
n.412G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.543G>T
n.544G>T
n.68G>T
n.81G>T
n.545G>T
c.135G>T (p.Gln45His)
n.627+10C>A
n.352+10C>A
1g.155318256C>ACA342762385FDPS,RUSC1-AS1c.649C>A (p.Pro217Thr)
c.451C>A (p.Pro151Thr)
n.615C>A
n.663C>A
n.561C>A
n.413C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.544C>A
n.545C>A
n.69C>A
n.82C>A
n.546C>A
c.136C>A (p.Pro46Thr)
n.627+9G>T
n.352+9G>T
 gnomAD v4
1g.155318256C>GCA342762383FDPS,RUSC1-AS1c.649C>G (p.Pro217Ala)
c.451C>G (p.Pro151Ala)
n.615C>G
n.663C>G
n.561C>G
n.413C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.544C>G
n.545C>G
n.69C>G
n.82C>G
n.546C>G
c.136C>G (p.Pro46Ala)
n.627+9G>C
n.352+9G>C
1g.155318256C>TCA342762384FDPS,RUSC1-AS1c.649C>T (p.Pro217Ser)
c.451C>T (p.Pro151Ser)
n.615C>T
n.663C>T
n.561C>T
n.413C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.544C>T
n.545C>T
n.69C>T
n.82C>T
n.546C>T
c.136C>T (p.Pro46Ser)
n.627+9G>A
n.352+9G>A
1g.155318258delCA2648271248FDPS,RUSC1-AS1c.651del (p.Tyr218IlefsTer3)
c.453del (p.Tyr152IlefsTer3)
n.617del
n.665del
n.563del
n.415del
c.*328del (n.*328del)
n.546del
n.547del
n.71del
n.84del
n.548del
c.138del (p.Tyr47IlefsTer3)
n.627+9del
n.352+9del
 gnomAD v4
1g.155318257C>ACA342762386FDPS,RUSC1-AS1c.650C>A (p.Pro217His)
c.452C>A (p.Pro151His)
n.616C>A
n.664C>A
n.562C>A
n.414C>A
c.*327C>A (n.*327C>A)
n.545C>A
n.546C>A
n.70C>A
n.83C>A
n.547C>A
c.137C>A (p.Pro46His)
n.627+8G>T
n.352+8G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155318257C=CA1200122541FDPS,RUSC1-AS1c.650C= (p.Pro217=)
c.452C= (p.Pro151=)
n.616C=
n.664C=
n.562C=
n.414C=
c.*327C= (n.*327C=)
n.545C=
n.546C=
n.70C=
n.83C=
n.547C=
c.137C= (p.Pro46=)
n.627+8G=
n.352+8G=
1g.155318257C>GCA342762387FDPS,RUSC1-AS1c.650C>G (p.Pro217Arg)
c.452C>G (p.Pro151Arg)
n.616C>G
n.664C>G
n.562C>G
n.414C>G
c.*327C>G (n.*327C>G)
n.545C>G
n.546C>G
n.70C>G
n.83C>G
n.547C>G
c.137C>G (p.Pro46Arg)
n.627+8G>C
n.352+8G>C
1g.155318257C>TCA342762388FDPS,RUSC1-AS1c.650C>T (p.Pro217Leu)
c.452C>T (p.Pro151Leu)
n.616C>T
n.664C>T
n.562C>T
n.414C>T
c.*327C>T (n.*327C>T)
n.545C>T
n.546C>T
n.70C>T
n.83C>T
n.547C>T
c.137C>T (p.Pro46Leu)
n.627+8G>A
n.352+8G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155318258C>ACA421040700FDPS,RUSC1-AS1c.651C>A (p.Pro217=)
c.453C>A (p.Pro151=)
n.617C>A
n.665C>A
n.563C>A
n.415C>A
c.*328C>A (n.*328C>A)
n.546C>A
n.547C>A
n.71C>A
n.84C>A
n.548C>A
c.138C>A (p.Pro46=)
n.627+7G>T
n.352+7G>T
 gnomAD v4
1g.155318258C=CA1200122542FDPS,RUSC1-AS1c.651C= (p.Pro217=)
c.453C= (p.Pro151=)
n.617C=
n.665C=
n.563C=
n.415C=
c.*328C= (n.*328C=)
n.546C=
n.547C=
n.71C=
n.84C=
n.548C=
c.138C= (p.Pro46=)
n.627+7G=
n.352+7G=
1g.155318258C>GCA421040702FDPS,RUSC1-AS1c.651C>G (p.Pro217=)
c.453C>G (p.Pro151=)
n.617C>G
n.665C>G
n.563C>G
n.415C>G
c.*328C>G (n.*328C>G)
n.546C>G
n.547C>G
n.71C>G
n.84C>G
n.548C>G
c.138C>G (p.Pro46=)
n.627+7G>C
n.352+7G>C
 dbSNP
1g.155318258C>TCA421040705FDPS,RUSC1-AS1c.651C>T (p.Pro217=)
c.453C>T (p.Pro151=)
n.617C>T
n.665C>T
n.563C>T
n.415C>T
c.*328C>T (n.*328C>T)
n.546C>T
n.547C>T
n.71C>T
n.84C>T
n.548C>T
c.138C>T (p.Pro46=)
n.627+7G>A
n.352+7G>A
1g.155318259T>ACA342762389FDPS,RUSC1-AS1c.652T>A (p.Tyr218Asn)
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
n.618T>A
n.666T>A
n.564T>A
n.416T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
n.547T>A
n.548T>A
n.72T>A
n.85T>A
n.549T>A
c.139T>A (p.Tyr47Asn)
n.627+6A>T
n.352+6A>T
1g.155318259T>CCA342762390FDPS,RUSC1-AS1c.652T>C (p.Tyr218His)
c.454T>C (p.Tyr152His)
n.618T>C
n.666T>C
n.564T>C
n.416T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
n.547T>C
n.548T>C
n.72T>C
n.85T>C
n.549T>C
c.139T>C (p.Tyr47His)
n.627+6A>G
n.352+6A>G
 gnomAD v4
1g.155318259T>GCA342762391FDPS,RUSC1-AS1c.652T>G (p.Tyr218Asp)
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
n.618T>G
n.666T>G
n.564T>G
n.416T>G
c.*329T>G (n.*329T>G)
n.547T>G
n.548T>G
n.72T>G
n.85T>G
n.549T>G
c.139T>G (p.Tyr47Asp)
n.627+6A>C
n.352+6A>C
1g.155318260A=CA1146217229FDPS,RUSC1-AS1c.653A= (p.Tyr218=)
c.455A= (p.Tyr152=)
n.619A=
n.667A=
n.565A=
n.417A=
c.*330A= (n.*330A=)
n.548A=
n.549A=
n.73A=
n.86A=
n.550A=
c.140A= (p.Tyr47=)
n.627+5T=
n.352+5T=
1g.155318260A>CCA342762392FDPS,RUSC1-AS1c.653A>C (p.Tyr218Ser)
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
n.619A>C
n.667A>C
n.565A>C
n.417A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
n.548A>C
n.549A>C
n.73A>C
n.86A>C
n.550A>C
c.140A>C (p.Tyr47Ser)
n.627+5T>G
n.352+5T>G
1g.155318260A>GCA1144697FDPS,RUSC1-AS1c.653A>G (p.Tyr218Cys)
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
n.619A>G
n.667A>G
n.565A>G
n.417A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
n.548A>G
n.549A>G
n.73A>G
n.86A>G
n.550A>G
c.140A>G (p.Tyr47Cys)
n.627+5T>C
n.352+5T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155318260A>TCA342762393FDPS,RUSC1-AS1c.653A>T (p.Tyr218Phe)
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
n.619A>T
n.667A>T
n.565A>T
n.417A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
n.548A>T
n.549A>T
n.73A>T
n.86A>T
n.550A>T
c.140A>T (p.Tyr47Phe)
n.627+5T>A
n.352+5T>A
1g.155318261T>ACA342762394FDPS,RUSC1-AS1c.654T>A (p.Tyr218Ter)
c.456T>A (p.Tyr152Ter)
n.620T>A
n.668T>A
n.566T>A
n.418T>A
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.549T>A
n.550T>A
n.74T>A
n.87T>A
n.551T>A
c.141T>A (p.Tyr47Ter)
n.627+4A>T
n.352+4A>T
1g.155318261T>CCA421040727FDPS,RUSC1-AS1c.654T>C (p.Tyr218=)
c.456T>C (p.Tyr152=)
n.620T>C
n.668T>C
n.566T>C
n.418T>C
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.549T>C
n.550T>C
n.74T>C
n.87T>C
n.551T>C
c.141T>C (p.Tyr47=)
n.627+4A>G
n.352+4A>G
1g.155318261T>GCA342762395FDPS,RUSC1-AS1c.654T>G (p.Tyr218Ter)
c.456T>G (p.Tyr152Ter)
n.620T>G
n.668T>G
n.566T>G
n.418T>G
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.549T>G
n.550T>G
n.74T>G
n.87T>G
n.551T>G
c.141T>G (p.Tyr47Ter)
n.627+4A>C
n.352+4A>C
1g.155318262dupCA1200122543FDPS,RUSC1-AS1c.655dup (p.Tyr219LeufsTer16)
c.457dup (p.Tyr153LeufsTer16)
n.621dup
n.669dup
n.567dup
n.419dup
c.*332dup (n.*332dup)
n.550dup
n.551dup
n.75dup
n.88dup
n.552dup
c.142dup (p.Tyr48LeufsTer16)
n.627+4dup
n.352+4dup
 dbSNP
1g.155318262T>ACA342762398FDPS,RUSC1-AS1c.655T>A (p.Tyr219Asn)
c.457T>A (p.Tyr153Asn)
n.621T>A
n.669T>A
n.567T>A
n.419T>A
c.*332T>A (n.*332T>A)
n.550T>A
n.551T>A
n.75T>A
n.88T>A
n.552T>A
c.142T>A (p.Tyr48Asn)
n.627+3A>T
n.352+3A>T
1g.155318262T>CCA342762396FDPS,RUSC1-AS1c.655T>C (p.Tyr219His)
c.457T>C (p.Tyr153His)
n.621T>C
n.669T>C
n.567T>C
n.419T>C
c.*332T>C (n.*332T>C)
n.550T>C
n.551T>C
n.75T>C
n.88T>C
n.552T>C
c.142T>C (p.Tyr48His)
n.627+3A>G
n.352+3A>G
1g.155318262T>GCA342762397FDPS,RUSC1-AS1c.655T>G (p.Tyr219Asp)
c.457T>G (p.Tyr153Asp)
n.621T>G
n.669T>G
n.567T>G
n.419T>G
c.*332T>G (n.*332T>G)
n.550T>G
n.551T>G
n.75T>G
n.88T>G
n.552T>G
c.142T>G (p.Tyr48Asp)
n.627+3A>C
n.352+3A>C
1g.155318263A=CA1200122544FDPS,RUSC1-AS1c.656A= (p.Tyr219=)
c.458A= (p.Tyr153=)
n.622A=
n.670A=
n.568A=
n.420A=
c.*333A= (n.*333A=)
n.551A=
n.552A=
n.76A=
n.89A=
n.553A=
c.143A= (p.Tyr48=)
n.627+2T=
n.352+2T=
1g.155318263A>CCA342762399FDPS,RUSC1-AS1c.656A>C (p.Tyr219Ser)
c.458A>C (p.Tyr153Ser)
n.622A>C
n.670A>C
n.568A>C
n.420A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.551A>C
n.552A>C
n.76A>C
n.89A>C
n.553A>C
c.143A>C (p.Tyr48Ser)
n.627+2T>G
n.352+2T>G
1g.155318263A>GCA1144698FDPS,RUSC1-AS1c.656A>G (p.Tyr219Cys)
c.458A>G (p.Tyr153Cys)
n.622A>G
n.670A>G
n.568A>G
n.420A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.551A>G
n.552A>G
n.76A>G
n.89A>G
n.553A>G
c.143A>G (p.Tyr48Cys)
n.627+2T>C
n.352+2T>C
 dbSNP ExAC
1g.155318263A>TCA342762400FDPS,RUSC1-AS1c.656A>T (p.Tyr219Phe)
c.458A>T (p.Tyr153Phe)
n.622A>T
n.670A>T
n.568A>T
n.420A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.551A>T
n.552A>T
n.76A>T
n.89A>T
n.553A>T
c.143A>T (p.Tyr48Phe)
n.627+2T>A
n.352+2T>A

Number of alleles fetched