Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155295519G>ACA342755704PKLRc.425C>T (p.Ala142Val)
c.233C>T (p.Ala78Val)
c.332C>T (p.Ala111Val)
c.330C>T (n.330C>T)
c.584C>T (p.Ala195Val)
1g.155295519G>CCA342755706PKLRc.425C>G (p.Ala142Gly)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
c.330C>G (n.330C>G)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
1g.155295519G>TCA342755707PKLRc.425C>A (p.Ala142Glu)
c.233C>A (p.Ala78Glu)
c.332C>A (p.Ala111Glu)
c.330C>A (n.330C>A)
c.584C>A (p.Ala195Glu)
1g.155295520delCA2573919411PKLRc.424del (p.Ala142GlnfsTer?)
c.232del (p.Ala78GlnfsTer?)
c.331del (p.Ala111GlnfsTer?)
c.329del (n.329del)
c.583del (p.Ala195GlnfsTer?)
1g.155295520C>ACA342755710PKLRc.424G>T (p.Ala142Ser)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.331G>T (p.Ala111Ser)
c.329G>T (n.329G>T)
c.583G>T (p.Ala195Ser)
1g.155295520C=CA1200112658PKLRc.424G= (p.Ala142=)
c.232G= (p.Ala78=)
c.331G= (p.Ala111=)
c.329G= (n.329G=)
c.583G= (p.Ala195=)
1g.155295520C>GCA342755711PKLRc.424G>C (p.Ala142Pro)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.331G>C (p.Ala111Pro)
c.329G>C (n.329G>C)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
 dbSNP
1g.155295520C>TCA342755712PKLRc.424G>A (p.Ala142Thr)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.331G>A (p.Ala111Thr)
c.329G>A (n.329G>A)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
 gnomAD v4
1g.155295521A>CCA342755715PKLRc.423T>G (p.Phe141Leu)
c.231T>G (p.Phe77Leu)
c.330T>G (p.Phe110Leu)
c.328T>G (n.328T>G)
c.582T>G (p.Phe194Leu)
1g.155295521A>GCA421245838PKLRc.423T>C (p.Phe141=)
c.231T>C (p.Phe77=)
c.330T>C (p.Phe110=)
c.328T>C (n.328T>C)
c.582T>C (p.Phe194=)
 ClinVar
1g.155295521A>TCA342755717PKLRc.423T>A (p.Phe141Leu)
c.231T>A (p.Phe77Leu)
c.330T>A (p.Phe110Leu)
c.328T>A (n.328T>A)
c.582T>A (p.Phe194Leu)
1g.155295522A=CA1200112659PKLRc.422T= (p.Phe141=)
c.230T= (p.Phe77=)
c.329T= (p.Phe110=)
c.327T= (n.327T=)
c.581T= (p.Phe194=)
1g.155295522A>CCA342755719PKLRc.422T>G (p.Phe141Cys)
c.230T>G (p.Phe77Cys)
c.329T>G (p.Phe110Cys)
c.327T>G (n.327T>G)
c.581T>G (p.Phe194Cys)
1g.155295522A>GCA342755721PKLRc.422T>C (p.Phe141Ser)
c.230T>C (p.Phe77Ser)
c.329T>C (p.Phe110Ser)
c.327T>C (n.327T>C)
c.581T>C (p.Phe194Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155295522A>TCA342755723PKLRc.422T>A (p.Phe141Tyr)
c.230T>A (p.Phe77Tyr)
c.329T>A (p.Phe110Tyr)
c.327T>A (n.327T>A)
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
1g.155295523A=CA1200112660PKLRc.421T= (p.Phe141=)
c.229T= (p.Phe77=)
c.328T= (p.Phe110=)
c.326T= (n.326T=)
c.580T= (p.Phe194=)
1g.155295523A>CCA342755730PKLRc.421T>G (p.Phe141Val)
c.229T>G (p.Phe77Val)
c.328T>G (p.Phe110Val)
c.326T>G (n.326T>G)
c.580T>G (p.Phe194Val)
1g.155295523A>GCA342755726PKLRc.421T>C (p.Phe141Leu)
c.229T>C (p.Phe77Leu)
c.328T>C (p.Phe110Leu)
c.326T>C (n.326T>C)
c.580T>C (p.Phe194Leu)
 dbSNP
1g.155295523A>TCA342755728PKLRc.421T>A (p.Phe141Ile)
c.229T>A (p.Phe77Ile)
c.328T>A (p.Phe110Ile)
c.326T>A (n.326T>A)
c.580T>A (p.Phe194Ile)
1g.155295524G>ACA421245839PKLRc.420C>T (p.Ser140=)
c.228C>T (p.Ser76=)
c.327C>T (p.Ser109=)
c.325C>T (n.325C>T)
c.579C>T (p.Ser193=)
1g.155295524G>CCA342755732PKLRc.420C>G (p.Ser140Arg)
c.228C>G (p.Ser76Arg)
c.327C>G (p.Ser109Arg)
c.325C>G (n.325C>G)
c.579C>G (p.Ser193Arg)
1g.155295524G=CA1200112661PKLRc.420C= (p.Ser140=)
c.228C= (p.Ser76=)
c.327C= (p.Ser109=)
c.325C= (n.325C=)
c.579C= (p.Ser193=)
1g.155295524G>TCA1144337PKLRc.420C>A (p.Ser140Arg)
c.228C>A (p.Ser76Arg)
c.327C>A (p.Ser109Arg)
c.325C>A (n.325C>A)
c.579C>A (p.Ser193Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295525C>ACA342755736PKLRc.419G>T (p.Ser140Ile)
c.227G>T (p.Ser76Ile)
c.326G>T (p.Ser109Ile)
c.324G>T (n.324G>T)
c.578G>T (p.Ser193Ile)
1g.155295525C>GCA342755738PKLRc.419G>C (p.Ser140Thr)
c.227G>C (p.Ser76Thr)
c.326G>C (p.Ser109Thr)
c.324G>C (n.324G>C)
c.578G>C (p.Ser193Thr)
1g.155295525C>TCA342755740PKLRc.419G>A (p.Ser140Asn)
c.227G>A (p.Ser76Asn)
c.326G>A (p.Ser109Asn)
c.324G>A (n.324G>A)
c.578G>A (p.Ser193Asn)
1g.155295526T>ACA342755742PKLRc.418A>T (p.Ser140Cys)
c.226A>T (p.Ser76Cys)
c.325A>T (p.Ser109Cys)
c.323A>T (n.323A>T)
c.577A>T (p.Ser193Cys)
1g.155295526T>CCA342755744PKLRc.418A>G (p.Ser140Gly)
c.226A>G (p.Ser76Gly)
c.325A>G (p.Ser109Gly)
c.323A>G (n.323A>G)
c.577A>G (p.Ser193Gly)
1g.155295526T>GCA342755746PKLRc.418A>C (p.Ser140Arg)
c.226A>C (p.Ser76Arg)
c.325A>C (p.Ser109Arg)
c.323A>C (n.323A>C)
c.577A>C (p.Ser193Arg)
1g.155295527C>ACA342755748PKLRc.417G>T (p.Glu139Asp)
c.225G>T (p.Glu75Asp)
c.324G>T (p.Glu108Asp)
c.322G>T (n.322G>T)
c.576G>T (p.Glu192Asp)
1g.155295527C=CA1200112662PKLRc.417G= (p.Glu139=)
c.225G= (p.Glu75=)
c.324G= (p.Glu108=)
c.322G= (n.322G=)
c.576G= (p.Glu192=)
1g.155295527C>GCA342755751PKLRc.417G>C (p.Glu139Asp)
c.225G>C (p.Glu75Asp)
c.324G>C (p.Glu108Asp)
c.322G>C (n.322G>C)
c.576G>C (p.Glu192Asp)
1g.155295527C>TCA421245842PKLRc.417G>A (p.Glu139=)
c.225G>A (p.Glu75=)
c.324G>A (p.Glu108=)
c.322G>A (n.322G>A)
c.576G>A (p.Glu192=)
 dbSNP
1g.155295528T>ACA30904586PKLRc.416A>T (p.Glu139Val)
c.224A>T (p.Glu75Val)
c.323A>T (p.Glu108Val)
c.321A>T (n.321A>T)
c.575A>T (p.Glu192Val)
 dbSNP
1g.155295528T>CCA342755756PKLRc.416A>G (p.Glu139Gly)
c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.321A>G (n.321A>G)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
1g.155295528T>GCA342755754PKLRc.416A>C (p.Glu139Ala)
c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.321A>C (n.321A>C)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
1g.155295528T=CA1200112663PKLRc.416A= (p.Glu139=)
c.224A= (p.Glu75=)
c.323A= (p.Glu108=)
c.321A= (n.321A=)
c.575A= (p.Glu192=)
1g.155295529C>ACA342755760PKLRc.415G>T (p.Glu139Ter)
c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.320G>T (n.320G>T)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
1g.155295529C=CA1148893041PKLRc.415G= (p.Glu139=)
c.223G= (p.Glu75=)
c.322G= (p.Glu108=)
c.320G= (n.320G=)
c.574G= (p.Glu192=)
1g.155295529C>GCA342755762PKLRc.415G>C (p.Glu139Gln)
c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.320G>C (n.320G>C)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
1g.155295529C>TCA1144338PKLRc.415G>A (p.Glu139Lys)
c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.320G>A (n.320G>A)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295530C>ACA421245847PKLRc.414G>T (p.Val138=)
c.222G>T (p.Val74=)
c.321G>T (p.Val107=)
c.319G>T (n.319G>T)
c.573G>T (p.Val191=)
1g.155295530C>GCA421245848PKLRc.414G>C (p.Val138=)
c.222G>C (p.Val74=)
c.321G>C (p.Val107=)
c.319G>C (n.319G>C)
c.573G>C (p.Val191=)
1g.155295530C>TCA421245849PKLRc.414G>A (p.Val138=)
c.222G>A (p.Val74=)
c.321G>A (p.Val107=)
c.319G>A (n.319G>A)
c.573G>A (p.Val191=)
1g.155295531A>CCA342755766PKLRc.413T>G (p.Val138Gly)
c.221T>G (p.Val74Gly)
c.320T>G (p.Val107Gly)
c.318T>G (n.318T>G)
c.572T>G (p.Val191Gly)
1g.155295531A>GCA342755768PKLRc.413T>C (p.Val138Ala)
c.221T>C (p.Val74Ala)
c.320T>C (p.Val107Ala)
c.318T>C (n.318T>C)
c.572T>C (p.Val191Ala)
1g.155295531A>TCA342755770PKLRc.413T>A (p.Val138Glu)
c.221T>A (p.Val74Glu)
c.320T>A (p.Val107Glu)
c.318T>A (n.318T>A)
c.572T>A (p.Val191Glu)
1g.155295532C>ACA342755773PKLRc.412G>T (p.Val138Leu)
c.220G>T (p.Val74Leu)
c.319G>T (p.Val107Leu)
c.317G>T (n.317G>T)
c.571G>T (p.Val191Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155295532C=CA1200112664PKLRc.412G= (p.Val138=)
c.220G= (p.Val74=)
c.319G= (p.Val107=)
c.317G= (n.317G=)
c.571G= (p.Val191=)
1g.155295532C>GCA342755774PKLRc.412G>C (p.Val138Leu)
c.220G>C (p.Val74Leu)
c.319G>C (p.Val107Leu)
c.317G>C (n.317G>C)
c.571G>C (p.Val191Leu)
1g.155295532C>TCA342755776PKLRc.412G>A (p.Val138Met)
c.220G>A (p.Val74Met)
c.319G>A (p.Val107Met)
c.317G>A (n.317G>A)
c.571G>A (p.Val191Met)
1g.155295533C>ACA421245852PKLRc.411G>T (p.Ala137=)
c.219G>T (p.Ala73=)
c.318G>T (p.Ala106=)
c.316G>T (n.316G>T)
c.570G>T (p.Ala190=)
 gnomAD v4
1g.155295533C=CA1200112665PKLRc.411G= (p.Ala137=)
c.219G= (p.Ala73=)
c.318G= (p.Ala106=)
c.316G= (n.316G=)
c.570G= (p.Ala190=)
1g.155295533C>GCA421245854PKLRc.411G>C (p.Ala137=)
c.219G>C (p.Ala73=)
c.318G>C (p.Ala106=)
c.316G>C (n.316G>C)
c.570G>C (p.Ala190=)
1g.155295533C>TCA421245856PKLRc.411G>A (p.Ala137=)
c.219G>A (p.Ala73=)
c.318G>A (p.Ala106=)
c.316G>A (n.316G>A)
c.570G>A (p.Ala190=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295534G>ACA342755779PKLRc.410C>T (p.Ala137Val)
c.218C>T (p.Ala73Val)
c.317C>T (p.Ala106Val)
c.315C>T (n.315C>T)
c.569C>T (p.Ala190Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295534G>CCA342755780PKLRc.410C>G (p.Ala137Gly)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.315C>G (n.315C>G)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
1g.155295534G=CA1200112666PKLRc.410C= (p.Ala137=)
c.218C= (p.Ala73=)
c.317C= (p.Ala106=)
c.315C= (n.315C=)
c.569C= (p.Ala190=)
1g.155295534G>TCA342755782PKLRc.410C>A (p.Ala137Glu)
c.218C>A (p.Ala73Glu)
c.317C>A (p.Ala106Glu)
c.315C>A (n.315C>A)
c.569C>A (p.Ala190Glu)
1g.155295535C>ACA342755789PKLRc.409G>T (p.Ala137Ser)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.314G>T (n.314G>T)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
1g.155295535C=CA1200112667PKLRc.409G= (p.Ala137=)
c.217G= (p.Ala73=)
c.316G= (p.Ala106=)
c.314G= (n.314G=)
c.568G= (p.Ala190=)
1g.155295535C>GCA342755785PKLRc.409G>C (p.Ala137Pro)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.314G>C (n.314G>C)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
1g.155295535C>TCA342755787PKLRc.409G>A (p.Ala137Thr)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.314G>A (n.314G>A)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295536C>ACA342755792PKLRc.408G>T (p.Glu136Asp)
c.216G>T (p.Glu72Asp)
c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.313G>T (n.313G>T)
c.567G>T (p.Glu189Asp)
1g.155295536C>GCA342755793PKLRc.408G>C (p.Glu136Asp)
c.216G>C (p.Glu72Asp)
c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.313G>C (n.313G>C)
c.567G>C (p.Glu189Asp)
1g.155295536C>TCA421245859PKLRc.408G>A (p.Glu136=)
c.216G>A (p.Glu72=)
c.315G>A (p.Glu105=)
c.313G>A (n.313G>A)
c.567G>A (p.Glu189=)
 gnomAD v4
1g.155295537T>ACA342755796PKLRc.407A>T (p.Glu136Val)
c.215A>T (p.Glu72Val)
c.314A>T (p.Glu105Val)
c.312A>T (n.312A>T)
c.566A>T (p.Glu189Val)
1g.155295537T>CCA342755799PKLRc.407A>G (p.Glu136Gly)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.312A>G (n.312A>G)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
1g.155295537T>GCA342755800PKLRc.407A>C (p.Glu136Ala)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.312A>C (n.312A>C)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
1g.155295538C>ACA342755803PKLRc.406G>T (p.Glu136Ter)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.311G>T (n.311G>T)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
1g.155295538C>GCA342755805PKLRc.406G>C (p.Glu136Gln)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.311G>C (n.311G>C)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
1g.155295538C>TCA342755807PKLRc.406G>A (p.Glu136Lys)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.311G>A (n.311G>A)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
1g.155295540delCA2648264907PKLRc.406del (p.Glu136ArgfsTer?)
c.214del (p.Glu72ArgfsTer?)
c.313del (p.Glu105ArgfsTer?)
c.311del (n.311del)
c.565del (p.Glu189ArgfsTer?)
 gnomAD v4
1g.155295539C>ACA421245864PKLRc.405G>T (p.Arg135=)
c.213G>T (p.Arg71=)
c.312G>T (p.Arg104=)
c.310G>T (n.310G>T)
c.564G>T (p.Arg188=)
1g.155295539C>GCA421245865PKLRc.405G>C (p.Arg135=)
c.213G>C (p.Arg71=)
c.312G>C (p.Arg104=)
c.310G>C (n.310G>C)
c.564G>C (p.Arg188=)
1g.155295539C>TCA421245866PKLRc.405G>A (p.Arg135=)
c.213G>A (p.Arg71=)
c.312G>A (p.Arg104=)
c.310G>A (n.310G>A)
c.564G>A (p.Arg188=)
1g.155295540C>ACA342755810PKLRc.404G>T (p.Arg135Leu)
c.212G>T (p.Arg71Leu)
c.311G>T (p.Arg104Leu)
c.309G>T (n.309G>T)
c.563G>T (p.Arg188Leu)
1g.155295540C>GCA342755811PKLRc.404G>C (p.Arg135Pro)
c.212G>C (p.Arg71Pro)
c.311G>C (p.Arg104Pro)
c.309G>C (n.309G>C)
c.563G>C (p.Arg188Pro)
1g.155295540C>TCA342755813PKLRc.404G>A (p.Arg135Gln)
c.212G>A (p.Arg71Gln)
c.311G>A (p.Arg104Gln)
c.309G>A (n.309G>A)
c.563G>A (p.Arg188Gln)
 gnomAD v4
1g.155295541G>ACA342755819PKLRc.403C>T (p.Arg135Trp)
c.211C>T (p.Arg71Trp)
c.310C>T (p.Arg104Trp)
c.308C>T (n.308C>T)
c.562C>T (p.Arg188Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155295541G>CCA342755817PKLRc.403C>G (p.Arg135Gly)
c.211C>G (p.Arg71Gly)
c.310C>G (p.Arg104Gly)
c.308C>G (n.308C>G)
c.562C>G (p.Arg188Gly)
1g.155295541G=CA1200112668PKLRc.403C= (p.Arg135=)
c.211C= (p.Arg71=)
c.310C= (p.Arg104=)
c.308C= (n.308C=)
c.562C= (p.Arg188=)
1g.155295541G>TCA1144339PKLRc.403C>A (p.Arg135=)
c.211C>A (p.Arg71=)
c.310C>A (p.Arg104=)
c.308C>A (n.308C>A)
c.562C>A (p.Arg188=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295542G>ACA421245869PKLRc.402C>T (p.Val134=)
c.210C>T (p.Val70=)
c.309C>T (p.Val103=)
c.307C>T (n.307C>T)
c.561C>T (p.Val187=)
 gnomAD v4
1g.155295542G>CCA421245871PKLRc.402C>G (p.Val134=)
c.210C>G (p.Val70=)
c.309C>G (p.Val103=)
c.307C>G (n.307C>G)
c.561C>G (p.Val187=)
 gnomAD v4
1g.155295542G>TCA421245873PKLRc.402C>A (p.Val134=)
c.210C>A (p.Val70=)
c.309C>A (p.Val103=)
c.307C>A (n.307C>A)
c.561C>A (p.Val187=)
1g.155295543A=CA1147801176PKLRc.401T= (p.Val134=)
c.209T= (p.Val70=)
c.308T= (p.Val103=)
c.306T= (n.306T=)
c.560T= (p.Val187=)
1g.155295543A>CCA342755822PKLRc.401T>G (p.Val134Gly)
c.209T>G (p.Val70Gly)
c.308T>G (p.Val103Gly)
c.306T>G (n.306T>G)
c.560T>G (p.Val187Gly)
1g.155295543A>GCA342755825PKLRc.401T>C (p.Val134Ala)
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.308T>C (p.Val103Ala)
c.306T>C (n.306T>C)
c.560T>C (p.Val187Ala)
1g.155295543A>TCA1144340PKLRc.401T>A (p.Val134Asp)
c.209T>A (p.Val70Asp)
c.308T>A (p.Val103Asp)
c.306T>A (n.306T>A)
c.560T>A (p.Val187Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295544C>ACA342755828PKLRc.400G>T (p.Val134Phe)
c.208G>T (p.Val70Phe)
c.307G>T (p.Val103Phe)
c.305G>T (n.305G>T)
c.559G>T (p.Val187Phe)
1g.155295544C>GCA342755830PKLRc.400G>C (p.Val134Leu)
c.208G>C (p.Val70Leu)
c.307G>C (p.Val103Leu)
c.305G>C (n.305G>C)
c.559G>C (p.Val187Leu)
 gnomAD v4
1g.155295544C>TCA342755832PKLRc.400G>A (p.Val134Ile)
c.208G>A (p.Val70Ile)
c.307G>A (p.Val103Ile)
c.305G>A (n.305G>A)
c.559G>A (p.Val187Ile)
 gnomAD v4
1g.155295545G>ACA421245875PKLRc.399C>T (p.Asn133=)
c.207C>T (p.Asn69=)
c.306C>T (p.Asn102=)
c.304C>T (n.304C>T)
c.558C>T (p.Asn186=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.155295545G>CCA342755833PKLRc.399C>G (p.Asn133Lys)
c.207C>G (p.Asn69Lys)
c.306C>G (p.Asn102Lys)
c.304C>G (n.304C>G)
c.558C>G (p.Asn186Lys)
1g.155295545G=CA1149145697PKLRc.399C= (p.Asn133=)
c.207C= (p.Asn69=)
c.306C= (p.Asn102=)
c.304C= (n.304C=)
c.558C= (p.Asn186=)
1g.155295545G>TCA1144341PKLRc.399C>A (p.Asn133Lys)
c.207C>A (p.Asn69Lys)
c.306C>A (p.Asn102Lys)
c.304C>A (n.304C>A)
c.558C>A (p.Asn186Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295546T>ACA1144342PKLRc.398A>T (p.Asn133Ile)
c.206A>T (p.Asn69Ile)
c.305A>T (p.Asn102Ile)
c.303A>T (n.303A>T)
c.557A>T (p.Asn186Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295546T>CCA342755834PKLRc.398A>G (p.Asn133Ser)
c.206A>G (p.Asn69Ser)
c.305A>G (p.Asn102Ser)
c.303A>G (n.303A>G)
c.557A>G (p.Asn186Ser)
 gnomAD v4
1g.155295546T>GCA342755835PKLRc.398A>C (p.Asn133Thr)
c.206A>C (p.Asn69Thr)
c.305A>C (p.Asn102Thr)
c.303A>C (n.303A>C)
c.557A>C (p.Asn186Thr)
 COSMIC
1g.155295546T=CA1200112669PKLRc.398A= (p.Asn133=)
c.206A= (p.Asn69=)
c.305A= (p.Asn102=)
c.303A= (n.303A=)
c.557A= (p.Asn186=)
1g.155295547T>ACA342755836PKLRc.397A>T (p.Asn133Tyr)
c.205A>T (p.Asn69Tyr)
c.304A>T (p.Asn102Tyr)
c.302A>T (n.302A>T)
c.556A>T (p.Asn186Tyr)
1g.155295547T>CCA342755837PKLRc.397A>G (p.Asn133Asp)
c.205A>G (p.Asn69Asp)
c.304A>G (p.Asn102Asp)
c.302A>G (n.302A>G)
c.556A>G (p.Asn186Asp)
 gnomAD v4
1g.155295547T>GCA342755838PKLRc.397A>C (p.Asn133His)
c.205A>C (p.Asn69His)
c.304A>C (p.Asn102His)
c.302A>C (n.302A>C)
c.556A>C (p.Asn186His)
1g.155295548G>ACA421245879PKLRc.396C>T (p.Ala132=)
c.204C>T (p.Ala68=)
c.303C>T (p.Ala101=)
c.301C>T (n.301C>T)
c.555C>T (p.Ala185=)
1g.155295548G>CCA421245880PKLRc.396C>G (p.Ala132=)
c.204C>G (p.Ala68=)
c.303C>G (p.Ala101=)
c.301C>G (n.301C>G)
c.555C>G (p.Ala185=)
1g.155295548G>TCA421245881PKLRc.396C>A (p.Ala132=)
c.204C>A (p.Ala68=)
c.303C>A (p.Ala101=)
c.301C>A (n.301C>A)
c.555C>A (p.Ala185=)
1g.155295549G>ACA342755843PKLRc.395C>T (p.Ala132Val)
c.203C>T (p.Ala68Val)
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.300C>T (n.300C>T)
c.554C>T (p.Ala185Val)
1g.155295549G>CCA342755840PKLRc.395C>G (p.Ala132Gly)
c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.300C>G (n.300C>G)
c.554C>G (p.Ala185Gly)
1g.155295549G>TCA342755839PKLRc.395C>A (p.Ala132Asp)
c.203C>A (p.Ala68Asp)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
c.300C>A (n.300C>A)
c.554C>A (p.Ala185Asp)
1g.155295550C>ACA342755845PKLRc.394G>T (p.Ala132Ser)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.299G>T (n.299G>T)
c.553G>T (p.Ala185Ser)
 gnomAD v4
1g.155295550C=CA1200112671PKLRc.394G= (p.Ala132=)
c.202G= (p.Ala68=)
c.301G= (p.Ala101=)
c.299G= (n.299G=)
c.553G= (p.Ala185=)
1g.155295550C>GCA342755847PKLRc.394G>C (p.Ala132Pro)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.299G>C (n.299G>C)
c.553G>C (p.Ala185Pro)
1g.155295550C>TCA342755849PKLRc.394G>A (p.Ala132Thr)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.299G>A (n.299G>A)
c.553G>A (p.Ala185Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295550_155295553delinsCGATCA1200112670PKLRc.391_394delinsATCG (p.Ile131=)
c.199_202delinsATCG (p.Ile67=)
c.298_301delinsATCG (p.Ile100=)
c.296_299delinsATCG (n.296_299delinsATCG)
c.550_553delinsATCG (p.Ile184=)
1g.155295551G>ACA421245884PKLRc.393C>T (p.Ile131=)
c.201C>T (p.Ile67=)
c.300C>T (p.Ile100=)
c.298C>T (n.298C>T)
c.552C>T (p.Ile184=)
 gnomAD v4
1g.155295551G>CCA342755852PKLRc.393C>G (p.Ile131Met)
c.201C>G (p.Ile67Met)
c.300C>G (p.Ile100Met)
c.298C>G (n.298C>G)
c.552C>G (p.Ile184Met)
1g.155295551G>TCA421245886PKLRc.393C>A (p.Ile131=)
c.201C>A (p.Ile67=)
c.300C>A (p.Ile100=)
c.298C>A (n.298C>A)
c.552C>A (p.Ile184=)
1g.155295552_155295554delCA10608268PKLRc.391_393del (p.Ile131del)
c.199_201del (p.Ile67del)
c.298_300del (p.Ile100del)
c.296_298del (n.296_298del)
c.550_552del (p.Ile184del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295552A>CCA342755858PKLRc.392T>G (p.Ile131Ser)
c.200T>G (p.Ile67Ser)
c.299T>G (p.Ile100Ser)
c.297T>G (n.297T>G)
c.551T>G (p.Ile184Ser)
1g.155295552A>GCA342755859PKLRc.392T>C (p.Ile131Thr)
c.200T>C (p.Ile67Thr)
c.299T>C (p.Ile100Thr)
c.297T>C (n.297T>C)
c.551T>C (p.Ile184Thr)
1g.155295552A>TCA342755861PKLRc.392T>A (p.Ile131Asn)
c.200T>A (p.Ile67Asn)
c.299T>A (p.Ile100Asn)
c.297T>A (n.297T>A)
c.551T>A (p.Ile184Asn)
1g.155295553T>ACA342755864PKLRc.391A>T (p.Ile131Phe)
c.199A>T (p.Ile67Phe)
c.298A>T (p.Ile100Phe)
c.296A>T (n.296A>T)
c.550A>T (p.Ile184Phe)
1g.155295553T>CCA342755866PKLRc.391A>G (p.Ile131Val)
c.199A>G (p.Ile67Val)
c.298A>G (p.Ile100Val)
c.296A>G (n.296A>G)
c.550A>G (p.Ile184Val)
 gnomAD v4
1g.155295553T>GCA342755868PKLRc.391A>C (p.Ile131Leu)
c.199A>C (p.Ile67Leu)
c.298A>C (p.Ile100Leu)
c.296A>C (n.296A>C)
c.550A>C (p.Ile184Leu)
1g.155295554G>ACA421245887PKLRc.390C>T (p.Ser130=)
c.198C>T (p.Ser66=)
c.297C>T (p.Ser99=)
c.295C>T (n.295C>T)
c.549C>T (p.Ser183=)
1g.155295554G>CCA421245888PKLRc.390C>G (p.Ser130=)
c.198C>G (p.Ser66=)
c.297C>G (p.Ser99=)
c.295C>G (n.295C>G)
c.549C>G (p.Ser183=)
1g.155295554G>TCA421245889PKLRc.390C>A (p.Ser130=)
c.198C>A (p.Ser66=)
c.297C>A (p.Ser99=)
c.295C>A (n.295C>A)
c.549C>A (p.Ser183=)
1g.155295555G>ACA342755874PKLRc.389C>T (p.Ser130Phe)
c.197C>T (p.Ser66Phe)
c.296C>T (p.Ser99Phe)
c.294C>T (n.294C>T)
c.548C>T (p.Ser183Phe)
1g.155295555G>CCA342755873PKLRc.389C>G (p.Ser130Cys)
c.197C>G (p.Ser66Cys)
c.296C>G (p.Ser99Cys)
c.294C>G (n.294C>G)
c.548C>G (p.Ser183Cys)
1g.155295555G=CA1141580351PKLRc.389C= (p.Ser130=)
c.197C= (p.Ser66=)
c.296C= (p.Ser99=)
c.294C= (n.294C=)
c.548C= (p.Ser183=)
1g.155295555G>TCA215081PKLRc.389C>A (p.Ser130Tyr)
c.197C>A (p.Ser66Tyr)
c.296C>A (p.Ser99Tyr)
c.294C>A (n.294C>A)
c.548C>A (p.Ser183Tyr)
 ClinVar dbSNP
1g.155295556A>CCA342755877PKLRc.388T>G (p.Ser130Ala)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
c.295T>G (p.Ser99Ala)
c.293T>G (n.293T>G)
c.547T>G (p.Ser183Ala)
1g.155295556A>GCA342755879PKLRc.388T>C (p.Ser130Pro)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
c.295T>C (p.Ser99Pro)
c.293T>C (n.293T>C)
c.547T>C (p.Ser183Pro)
1g.155295556A>TCA342755881PKLRc.388T>A (p.Ser130Thr)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
c.295T>A (p.Ser99Thr)
c.293T>A (n.293T>A)
c.547T>A (p.Ser183Thr)
1g.155295557C>ACA342755883PKLRc.387G>T (p.Glu129Asp)
c.195G>T (p.Glu65Asp)
c.294G>T (p.Glu98Asp)
c.292G>T (n.292G>T)
c.546G>T (p.Glu182Asp)
1g.155295557C>GCA342755885PKLRc.387G>C (p.Glu129Asp)
c.195G>C (p.Glu65Asp)
c.294G>C (p.Glu98Asp)
c.292G>C (n.292G>C)
c.546G>C (p.Glu182Asp)
1g.155295557C>TCA421245890PKLRc.387G>A (p.Glu129=)
c.195G>A (p.Glu65=)
c.294G>A (p.Glu98=)
c.292G>A (n.292G>A)
c.546G>A (p.Glu182=)
 gnomAD v4
1g.155295558T>ACA342755888PKLRc.386A>T (p.Glu129Val)
c.194A>T (p.Glu65Val)
c.293A>T (p.Glu98Val)
c.291A>T (n.291A>T)
c.545A>T (p.Glu182Val)
1g.155295558T>CCA342755889PKLRc.386A>G (p.Glu129Gly)
c.194A>G (p.Glu65Gly)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.291A>G (n.291A>G)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
1g.155295558T>GCA342755891PKLRc.386A>C (p.Glu129Ala)
c.194A>C (p.Glu65Ala)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.291A>C (n.291A>C)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
1g.155295559C>ACA342755895PKLRc.385G>T (p.Glu129Ter)
c.193G>T (p.Glu65Ter)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.290G>T (n.290G>T)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
1g.155295559C=CA1200112672PKLRc.385G= (p.Glu129=)
c.193G= (p.Glu65=)
c.292G= (p.Glu98=)
c.290G= (n.290G=)
c.544G= (p.Glu182=)
1g.155295559C>GCA342755897PKLRc.385G>C (p.Glu129Gln)
c.193G>C (p.Glu65Gln)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.290G>C (n.290G>C)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
1g.155295559C>TCA1144343PKLRc.385G>A (p.Glu129Lys)
c.193G>A (p.Glu65Lys)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.290G>A (n.290G>A)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295560A=CA1200112673PKLRc.384T= (p.Ala128=)
c.192T= (p.Ala64=)
c.291T= (p.Ala97=)
c.289T= (n.289T=)
c.543T= (p.Ala181=)
1g.155295560A>CCA421245891PKLRc.384T>G (p.Ala128=)
c.192T>G (p.Ala64=)
c.291T>G (p.Ala97=)
c.289T>G (n.289T>G)
c.543T>G (p.Ala181=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155295560A>GCA421245892PKLRc.384T>C (p.Ala128=)
c.192T>C (p.Ala64=)
c.291T>C (p.Ala97=)
c.289T>C (n.289T>C)
c.543T>C (p.Ala181=)
1g.155295560A>TCA421245893PKLRc.384T>A (p.Ala128=)
c.192T>A (p.Ala64=)
c.291T>A (p.Ala97=)
c.289T>A (n.289T>A)
c.543T>A (p.Ala181=)
1g.155295561G>ACA342755905PKLRc.383C>T (p.Ala128Val)
c.191C>T (p.Ala64Val)
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.288C>T (n.288C>T)
c.542C>T (p.Ala181Val)
1g.155295561G>CCA342755903PKLRc.383C>G (p.Ala128Gly)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.288C>G (n.288C>G)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
1g.155295561G>TCA342755901PKLRc.383C>A (p.Ala128Asp)
c.191C>A (p.Ala64Asp)
c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.288C>A (n.288C>A)
c.542C>A (p.Ala181Asp)
1g.155295562C>ACA342755908PKLRc.382G>T (p.Ala128Ser)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.287G>T (n.287G>T)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
 gnomAD v4
1g.155295562C>GCA342755910PKLRc.382G>C (p.Ala128Pro)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.287G>C (n.287G>C)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
 gnomAD v4
1g.155295562C>TCA342755912PKLRc.382G>A (p.Ala128Thr)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.287G>A (n.287G>A)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
1g.155295563A>CCA342755914PKLRc.381T>G (p.His127Gln)
c.189T>G (p.His63Gln)
c.288T>G (p.His96Gln)
c.286T>G (n.286T>G)
c.540T>G (p.His180Gln)
1g.155295563A>GCA421245896PKLRc.381T>C (p.His127=)
c.189T>C (p.His63=)
c.288T>C (p.His96=)
c.286T>C (n.286T>C)
c.540T>C (p.His180=)
1g.155295563A>TCA342755916PKLRc.381T>A (p.His127Gln)
c.189T>A (p.His63Gln)
c.288T>A (p.His96Gln)
c.286T>A (n.286T>A)
c.540T>A (p.His180Gln)
1g.155295564T>ACA342755918PKLRc.380A>T (p.His127Leu)
c.188A>T (p.His63Leu)
c.287A>T (p.His96Leu)
c.285A>T (n.285A>T)
c.539A>T (p.His180Leu)
 gnomAD v4
1g.155295564T>CCA342755920PKLRc.380A>G (p.His127Arg)
c.188A>G (p.His63Arg)
c.287A>G (p.His96Arg)
c.285A>G (n.285A>G)
c.539A>G (p.His180Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155295564T>GCA342755922PKLRc.380A>C (p.His127Pro)
c.188A>C (p.His63Pro)
c.287A>C (p.His96Pro)
c.285A>C (n.285A>C)
c.539A>C (p.His180Pro)
1g.155295564T=CA1200112674PKLRc.380A= (p.His127=)
c.188A= (p.His63=)
c.287A= (p.His96=)
c.285A= (n.285A=)
c.539A= (p.His180=)
1g.155295565G>ACA342755925PKLRc.379C>T (p.His127Tyr)
c.187C>T (p.His63Tyr)
c.286C>T (p.His96Tyr)
c.284C>T (n.284C>T)
c.538C>T (p.His180Tyr)
 gnomAD v4
1g.155295565G>CCA342755926PKLRc.379C>G (p.His127Asp)
c.187C>G (p.His63Asp)
c.286C>G (p.His96Asp)
c.284C>G (n.284C>G)
c.538C>G (p.His180Asp)
 ClinVar dbSNP
1g.155295565G=CA1200112675PKLRc.379C= (p.His127=)
c.187C= (p.His63=)
c.286C= (p.His96=)
c.284C= (n.284C=)
c.538C= (p.His180=)
1g.155295565G>TCA342755929PKLRc.379C>A (p.His127Asn)
c.187C>A (p.His63Asn)
c.286C>A (p.His96Asn)
c.284C>A (n.284C>A)
c.538C>A (p.His180Asn)
1g.155295566G>ACA421245898PKLRc.378C>T (p.Tyr126=)
c.186C>T (p.Tyr62=)
c.285C>T (p.Tyr95=)
c.283C>T (n.283C>T)
c.537C>T (p.Tyr179=)
1g.155295566G>CCA342755932PKLRc.378C>G (p.Tyr126Ter)
c.186C>G (p.Tyr62Ter)
c.285C>G (p.Tyr95Ter)
c.283C>G (n.283C>G)
c.537C>G (p.Tyr179Ter)
1g.155295566G>TCA342755934PKLRc.378C>A (p.Tyr126Ter)
c.186C>A (p.Tyr62Ter)
c.285C>A (p.Tyr95Ter)
c.283C>A (n.283C>A)
c.537C>A (p.Tyr179Ter)
1g.155295567T>ACA342755938PKLRc.377A>T (p.Tyr126Phe)
c.185A>T (p.Tyr62Phe)
c.284A>T (p.Tyr95Phe)
c.282A>T (n.282A>T)
c.536A>T (p.Tyr179Phe)
1g.155295567T>CCA342755940PKLRc.377A>G (p.Tyr126Cys)
c.185A>G (p.Tyr62Cys)
c.284A>G (p.Tyr95Cys)
c.282A>G (n.282A>G)
c.536A>G (p.Tyr179Cys)
1g.155295567T>GCA342755936PKLRc.377A>C (p.Tyr126Ser)
c.185A>C (p.Tyr62Ser)
c.284A>C (p.Tyr95Ser)
c.282A>C (n.282A>C)
c.536A>C (p.Tyr179Ser)
1g.155295568A>CCA342755945PKLRc.376T>G (p.Tyr126Asp)
c.184T>G (p.Tyr62Asp)
c.283T>G (p.Tyr95Asp)
c.281T>G (n.281T>G)
c.535T>G (p.Tyr179Asp)
1g.155295568A>GCA342755943PKLRc.376T>C (p.Tyr126His)
c.184T>C (p.Tyr62His)
c.283T>C (p.Tyr95His)
c.281T>C (n.281T>C)
c.535T>C (p.Tyr179His)
1g.155295568A>TCA342755947PKLRc.376T>A (p.Tyr126Asn)
c.184T>A (p.Tyr62Asn)
c.283T>A (p.Tyr95Asn)
c.281T>A (n.281T>A)
c.535T>A (p.Tyr179Asn)
1g.155295569C>ACA342755949PKLRc.376-1G>T (n.376-1G>T)
c.184-1G>T (n.184-1G>T)
c.283-1G>T (n.283-1G>T)
c.281-1G>T (n.281-1G>T)
c.535-1G>T (n.535-1G>T)
1g.155295569C>GCA342755951PKLRc.376-1G>C (n.376-1G>C)
c.184-1G>C (n.184-1G>C)
c.283-1G>C (n.283-1G>C)
c.281-1G>C (n.281-1G>C)
c.535-1G>C (n.535-1G>C)
 gnomAD v4
1g.155295569C>TCA342755952PKLRc.376-1G>A (n.376-1G>A)
c.184-1G>A (n.184-1G>A)
c.283-1G>A (n.283-1G>A)
c.281-1G>A (n.281-1G>A)
c.535-1G>A (n.535-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155295570T>ACA342755956PKLRc.376-2A>T (n.376-2A>T)
c.184-2A>T (n.184-2A>T)
c.283-2A>T (n.283-2A>T)
c.281-2A>T (n.281-2A>T)
c.535-2A>T (n.535-2A>T)
1g.155295570T>CCA342755958PKLRc.376-2A>G (n.376-2A>G)
c.184-2A>G (n.184-2A>G)
c.283-2A>G (n.283-2A>G)
c.281-2A>G (n.281-2A>G)
c.535-2A>G (n.535-2A>G)
 gnomAD v4
1g.155295570T>GCA342755959PKLRc.376-2A>C (n.376-2A>C)
c.184-2A>C (n.184-2A>C)
c.283-2A>C (n.283-2A>C)
c.281-2A>C (n.281-2A>C)
c.535-2A>C (n.535-2A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295570T=CA1200112676PKLRc.376-2A= (n.376-2A=)
c.184-2A= (n.184-2A=)
c.283-2A= (n.283-2A=)
c.281-2A= (n.281-2A=)
c.535-2A= (n.535-2A=)
1g.155295571G>CCA30904624PKLRc.376-3C>G (n.376-3C>G)
c.184-3C>G (n.184-3C>G)
c.283-3C>G (n.283-3C>G)
c.281-3C>G (n.281-3C>G)
c.535-3C>G (n.535-3C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295571G=CA1200112677PKLRc.376-3C= (n.376-3C=)
c.184-3C= (n.184-3C=)
c.283-3C= (n.283-3C=)
c.281-3C= (n.281-3C=)
c.535-3C= (n.535-3C=)
1g.155295571G>TCA645531870PKLRc.376-3C>A (n.376-3C>A)
c.184-3C>A (n.184-3C>A)
c.283-3C>A (n.283-3C>A)
c.281-3C>A (n.281-3C>A)
c.535-3C>A (n.535-3C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.155295575delCA2648265015PKLRc.376-3del (n.376-3del)
c.184-3del (n.184-3del)
c.283-3del (n.283-3del)
c.281-3del (n.281-3del)
c.535-3del (n.535-3del)
 gnomAD v4
1g.155295573G>ACA1144344PKLRc.376-5C>T (n.376-5C>T)
c.184-5C>T (n.184-5C>T)
c.283-5C>T (n.283-5C>T)
c.281-5C>T (n.281-5C>T)
c.535-5C>T (n.535-5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295573G=CA1200112678PKLRc.376-5C= (n.376-5C=)
c.184-5C= (n.184-5C=)
c.283-5C= (n.283-5C=)
c.281-5C= (n.281-5C=)
c.535-5C= (n.535-5C=)
1g.155295573G>TCA30904633PKLRc.376-5C>A (n.376-5C>A)
c.184-5C>A (n.184-5C>A)
c.283-5C>A (n.283-5C>A)
c.281-5C>A (n.281-5C>A)
c.535-5C>A (n.535-5C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155295574G>ACA2648265034PKLRc.376-6C>T (n.376-6C>T)
c.184-6C>T (n.184-6C>T)
c.283-6C>T (n.283-6C>T)
c.281-6C>T (n.281-6C>T)
c.535-6C>T (n.535-6C>T)
 gnomAD v4
1g.155295575G>ACA1144345PKLRc.376-7C>T (n.376-7C>T)
c.184-7C>T (n.184-7C>T)
c.283-7C>T (n.283-7C>T)
c.281-7C>T (n.281-7C>T)
c.535-7C>T (n.535-7C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295575G>CCA1200112680PKLRc.376-7C>G (n.376-7C>G)
c.184-7C>G (n.184-7C>G)
c.283-7C>G (n.283-7C>G)
c.281-7C>G (n.281-7C>G)
c.535-7C>G (n.535-7C>G)
 dbSNP
1g.155295575G=CA1200112679PKLRc.376-7C= (n.376-7C=)
c.184-7C= (n.184-7C=)
c.283-7C= (n.283-7C=)
c.281-7C= (n.281-7C=)
c.535-7C= (n.535-7C=)
1g.155295575_155295576delinsGACA1200112681PKLRc.376-8_376-7delinsTC (n.376-8_376-7delinsTC)
c.184-8_184-7delinsTC (n.184-8_184-7delinsTC)
c.283-8_283-7delinsTC (n.283-8_283-7delinsTC)
c.281-8_281-7delinsTC (n.281-8_281-7delinsTC)
c.535-8_535-7delinsTC (n.535-8_535-7delinsTC)
1g.155295576delCA1200112683PKLRc.376-8del (n.376-8del)
c.184-8del (n.184-8del)
c.283-8del (n.283-8del)
c.281-8del (n.281-8del)
c.535-8del (n.535-8del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155295576_155295577delinsAGCA1200112682PKLRc.376-9_376-8delinsCT (n.376-9_376-8delinsCT)
c.184-9_184-8delinsCT (n.184-9_184-8delinsCT)
c.283-9_283-8delinsCT (n.283-9_283-8delinsCT)
c.281-9_281-8delinsCT (n.281-9_281-8delinsCT)
c.535-9_535-8delinsCT (n.535-9_535-8delinsCT)
1g.155295577G>CCA1144346PKLRc.376-9C>G (n.376-9C>G)
c.184-9C>G (n.184-9C>G)
c.283-9C>G (n.283-9C>G)
c.281-9C>G (n.281-9C>G)
c.535-9C>G (n.535-9C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295577G=CA1200112684PKLRc.376-9C= (n.376-9C=)
c.184-9C= (n.184-9C=)
c.283-9C= (n.283-9C=)
c.281-9C= (n.281-9C=)
c.535-9C= (n.535-9C=)
1g.155295579delCA30904643PKLRc.376-9del (n.376-9del)
c.184-9del (n.184-9del)
c.283-9del (n.283-9del)
c.281-9del (n.281-9del)
c.535-9del (n.535-9del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295578G>ACA2648265068PKLRc.376-10C>T (n.376-10C>T)
c.184-10C>T (n.184-10C>T)
c.283-10C>T (n.283-10C>T)
c.281-10C>T (n.281-10C>T)
c.535-10C>T (n.535-10C>T)
 gnomAD v4
1g.155295578G>CCA1144347PKLRc.376-10C>G (n.376-10C>G)
c.184-10C>G (n.184-10C>G)
c.283-10C>G (n.283-10C>G)
c.281-10C>G (n.281-10C>G)
c.535-10C>G (n.535-10C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295578G=CA1200112685PKLRc.376-10C= (n.376-10C=)
c.184-10C= (n.184-10C=)
c.283-10C= (n.283-10C=)
c.281-10C= (n.281-10C=)
c.535-10C= (n.535-10C=)
1g.155295579G>ACA2648265072PKLRc.376-11C>T (n.376-11C>T)
c.184-11C>T (n.184-11C>T)
c.283-11C>T (n.283-11C>T)
c.281-11C>T (n.281-11C>T)
c.535-11C>T (n.535-11C>T)
 gnomAD v4
1g.155295579G>CCA1139656340PKLRc.376-11C>G (n.376-11C>G)
c.184-11C>G (n.184-11C>G)
c.283-11C>G (n.283-11C>G)
c.281-11C>G (n.281-11C>G)
c.535-11C>G (n.535-11C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155295579G=CA1200112686PKLRc.376-11C= (n.376-11C=)
c.184-11C= (n.184-11C=)
c.283-11C= (n.283-11C=)
c.281-11C= (n.281-11C=)
c.535-11C= (n.535-11C=)
1g.155295581G>ACA1144348PKLRc.376-13C>T (n.376-13C>T)
c.184-13C>T (n.184-13C>T)
c.283-13C>T (n.283-13C>T)
c.281-13C>T (n.281-13C>T)
c.535-13C>T (n.535-13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295581G=CA1200112687PKLRc.376-13C= (n.376-13C=)
c.184-13C= (n.184-13C=)
c.283-13C= (n.283-13C=)
c.281-13C= (n.281-13C=)
c.535-13C= (n.535-13C=)
1g.155295581G>TCA2648265087PKLRc.376-13C>A (n.376-13C>A)
c.184-13C>A (n.184-13C>A)
c.283-13C>A (n.283-13C>A)
c.281-13C>A (n.281-13C>A)
c.535-13C>A (n.535-13C>A)
 gnomAD v4
1g.155295582C>ACA1144349PKLRc.376-14G>T (n.376-14G>T)
c.184-14G>T (n.184-14G>T)
c.283-14G>T (n.283-14G>T)
c.281-14G>T (n.281-14G>T)
c.535-14G>T (n.535-14G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.155295582C=CA1200112688PKLRc.376-14G= (n.376-14G=)
c.184-14G= (n.184-14G=)
c.283-14G= (n.283-14G=)
c.281-14G= (n.281-14G=)
c.535-14G= (n.535-14G=)
1g.155295582C>GCA889658850PKLRc.376-14G>C (n.376-14G>C)
c.184-14G>C (n.184-14G>C)
c.283-14G>C (n.283-14G>C)
c.281-14G>C (n.281-14G>C)
c.535-14G>C (n.535-14G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295582C>TCA646053205PKLRc.376-14G>A (n.376-14G>A)
c.184-14G>A (n.184-14G>A)
c.283-14G>A (n.283-14G>A)
c.281-14G>A (n.281-14G>A)
c.535-14G>A (n.535-14G>A)
 dbSNP COSMIC
1g.155295583G>ACA1144350PKLRc.376-15C>T (n.376-15C>T)
c.184-15C>T (n.184-15C>T)
c.283-15C>T (n.283-15C>T)
c.281-15C>T (n.281-15C>T)
c.535-15C>T (n.535-15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295583G=CA1200112689PKLRc.376-15C= (n.376-15C=)
c.184-15C= (n.184-15C=)
c.283-15C= (n.283-15C=)
c.281-15C= (n.281-15C=)
c.535-15C= (n.535-15C=)
1g.155295584G>CCA1007987395PKLRc.376-16C>G (n.376-16C>G)
c.184-16C>G (n.184-16C>G)
c.283-16C>G (n.283-16C>G)
c.281-16C>G (n.281-16C>G)
c.535-16C>G (n.535-16C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295584G=CA1200112690PKLRc.376-16C= (n.376-16C=)
c.184-16C= (n.184-16C=)
c.283-16C= (n.283-16C=)
c.281-16C= (n.281-16C=)
c.535-16C= (n.535-16C=)
1g.155295586delCA2648265091PKLRc.376-18del (n.376-18del)
c.184-18del (n.184-18del)
c.283-18del (n.283-18del)
c.281-18del (n.281-18del)
c.535-18del (n.535-18del)
 gnomAD v4
1g.155295587C=CA1200112691PKLRc.376-19G= (n.376-19G=)
c.184-19G= (n.184-19G=)
c.283-19G= (n.283-19G=)
c.281-19G= (n.281-19G=)
c.535-19G= (n.535-19G=)
1g.155295587C>TCA1007987396PKLRc.376-19G>A (n.376-19G>A)
c.184-19G>A (n.184-19G>A)
c.283-19G>A (n.283-19G>A)
c.281-19G>A (n.281-19G>A)
c.535-19G>A (n.535-19G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295588G>ACA2573919454PKLRc.376-20C>T (n.376-20C>T)
c.184-20C>T (n.184-20C>T)
c.283-20C>T (n.283-20C>T)
c.281-20C>T (n.281-20C>T)
c.535-20C>T (n.535-20C>T)
 gnomAD v4
1g.155295588G>CCA1200112692PKLRc.376-20C>G (n.376-20C>G)
c.184-20C>G (n.184-20C>G)
c.283-20C>G (n.283-20C>G)
c.281-20C>G (n.281-20C>G)
c.535-20C>G (n.535-20C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155295588G=CA1143870227PKLRc.376-20C= (n.376-20C=)
c.184-20C= (n.184-20C=)
c.283-20C= (n.283-20C=)
c.281-20C= (n.281-20C=)
c.535-20C= (n.535-20C=)
1g.155295588G>TCA1144351PKLRc.376-20C>A (n.376-20C>A)
c.184-20C>A (n.184-20C>A)
c.283-20C>A (n.283-20C>A)
c.281-20C>A (n.281-20C>A)
c.535-20C>A (n.535-20C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295590G>ACA1144352PKLRc.376-22C>T (n.376-22C>T)
c.184-22C>T (n.184-22C>T)
c.283-22C>T (n.283-22C>T)
c.281-22C>T (n.281-22C>T)
c.535-22C>T (n.535-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295590G=CA1142234507PKLRc.376-22C= (n.376-22C=)
c.184-22C= (n.184-22C=)
c.283-22C= (n.283-22C=)
c.281-22C= (n.281-22C=)
c.535-22C= (n.535-22C=)
1g.155295590G>TCA2648265093PKLRc.376-22C>A (n.376-22C>A)
c.184-22C>A (n.184-22C>A)
c.283-22C>A (n.283-22C>A)
c.281-22C>A (n.281-22C>A)
c.535-22C>A (n.535-22C>A)
 gnomAD v4
1g.155295591G>ACA2648265094PKLRc.376-23C>T (n.376-23C>T)
c.184-23C>T (n.184-23C>T)
c.283-23C>T (n.283-23C>T)
c.281-23C>T (n.281-23C>T)
c.535-23C>T (n.535-23C>T)
 gnomAD v4
1g.155295598G>TCA2648265095PKLRc.376-30C>A (n.376-30C>A)
c.184-30C>A (n.184-30C>A)
c.283-30C>A (n.283-30C>A)
c.281-30C>A (n.281-30C>A)
c.535-30C>A (n.535-30C>A)
 gnomAD v4
1g.155295599G>ACA1144353PKLRc.376-31C>T (n.376-31C>T)
c.184-31C>T (n.184-31C>T)
c.283-31C>T (n.283-31C>T)
c.281-31C>T (n.281-31C>T)
c.535-31C>T (n.535-31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295599G>CCA2648265098PKLRc.376-31C>G (n.376-31C>G)
c.184-31C>G (n.184-31C>G)
c.283-31C>G (n.283-31C>G)
c.281-31C>G (n.281-31C>G)
c.535-31C>G (n.535-31C>G)
 gnomAD v4
1g.155295599G=CA1143977257PKLRc.376-31C= (n.376-31C=)
c.184-31C= (n.184-31C=)
c.283-31C= (n.283-31C=)
c.281-31C= (n.281-31C=)
c.535-31C= (n.535-31C=)
1g.155295600G>CCA526668650PKLRc.376-32C>G (n.376-32C>G)
c.184-32C>G (n.184-32C>G)
c.283-32C>G (n.283-32C>G)
c.281-32C>G (n.281-32C>G)
c.535-32C>G (n.535-32C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295600G=CA1200112693PKLRc.376-32C= (n.376-32C=)
c.184-32C= (n.184-32C=)
c.283-32C= (n.283-32C=)
c.281-32C= (n.281-32C=)
c.535-32C= (n.535-32C=)
1g.155295601G>ACA2697499535PKLRc.376-33C>T (n.376-33C>T)
c.184-33C>T (n.184-33C>T)
c.283-33C>T (n.283-33C>T)
c.281-33C>T (n.281-33C>T)
c.535-33C>T (n.535-33C>T)
 dbSNP
1g.155295605G>ACA1144354PKLRc.376-37C>T (n.376-37C>T)
c.184-37C>T (n.184-37C>T)
c.283-37C>T (n.283-37C>T)
c.281-37C>T (n.281-37C>T)
c.535-37C>T (n.535-37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.155295605G=CA1200112694PKLRc.376-37C= (n.376-37C=)
c.184-37C= (n.184-37C=)
c.283-37C= (n.283-37C=)
c.281-37C= (n.281-37C=)
c.535-37C= (n.535-37C=)
1g.155295605G>TCA2746213750PKLRc.376-37C>A (n.376-37C>A)
c.184-37C>A (n.184-37C>A)
c.283-37C>A (n.283-37C>A)
c.281-37C>A (n.281-37C>A)
c.535-37C>A (n.535-37C>A)
1g.155295606T>CCA2648265099PKLRc.376-38A>G (n.376-38A>G)
c.184-38A>G (n.184-38A>G)
c.283-38A>G (n.283-38A>G)
c.281-38A>G (n.281-38A>G)
c.535-38A>G (n.535-38A>G)
 gnomAD v4
1g.155295608G>ACA2648265101PKLRc.376-40C>T (n.376-40C>T)
c.184-40C>T (n.184-40C>T)
c.283-40C>T (n.283-40C>T)
c.281-40C>T (n.281-40C>T)
c.535-40C>T (n.535-40C>T)
 gnomAD v4
1g.155295609C>ACA889658860PKLRc.376-41G>T (n.376-41G>T)
c.184-41G>T (n.184-41G>T)
c.283-41G>T (n.283-41G>T)
c.281-41G>T (n.281-41G>T)
c.535-41G>T (n.535-41G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155295609C=CA1200112695PKLRc.376-41G= (n.376-41G=)
c.184-41G= (n.184-41G=)
c.283-41G= (n.283-41G=)
c.281-41G= (n.281-41G=)
c.535-41G= (n.535-41G=)
1g.155295609C>GCA1144355PKLRc.376-41G>C (n.376-41G>C)
c.184-41G>C (n.184-41G>C)
c.283-41G>C (n.283-41G>C)
c.281-41G>C (n.281-41G>C)
c.535-41G>C (n.535-41G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155295609C>TCA2648265103PKLRc.376-41G>A (n.376-41G>A)
c.184-41G>A (n.184-41G>A)
c.283-41G>A (n.283-41G>A)
c.281-41G>A (n.281-41G>A)
c.535-41G>A (n.535-41G>A)
 gnomAD v4
1g.155295611A=CA1200112696PKLRc.376-43T= (n.376-43T=)
c.184-43T= (n.184-43T=)
c.283-43T= (n.283-43T=)
c.281-43T= (n.281-43T=)
c.535-43T= (n.535-43T=)
1g.155295611A>GCA1144356PKLRc.376-43T>C (n.376-43T>C)
c.184-43T>C (n.184-43T>C)
c.283-43T>C (n.283-43T>C)
c.281-43T>C (n.281-43T>C)
c.535-43T>C (n.535-43T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295612_155295614dupCA2648265106PKLRc.376-45_376-43dup (n.376-45_376-43dup)
c.184-45_184-43dup (n.184-45_184-43dup)
c.283-45_283-43dup (n.283-45_283-43dup)
c.281-45_281-43dup (n.281-45_281-43dup)
c.535-45_535-43dup (n.535-45_535-43dup)
 gnomAD v4
1g.155295612G>ACA2648265111PKLRc.376-44C>T (n.376-44C>T)
c.184-44C>T (n.184-44C>T)
c.283-44C>T (n.283-44C>T)
c.281-44C>T (n.281-44C>T)
c.535-44C>T (n.535-44C>T)
 gnomAD v4
1g.155295613delCA2648265115PKLRc.376-44del (n.376-44del)
c.184-44del (n.184-44del)
c.283-44del (n.283-44del)
c.281-44del (n.281-44del)
c.535-44del (n.535-44del)
 gnomAD v4
1g.155295613G>ACA2648265116PKLRc.376-45C>T (n.376-45C>T)
c.184-45C>T (n.184-45C>T)
c.283-45C>T (n.283-45C>T)
c.281-45C>T (n.281-45C>T)
c.535-45C>T (n.535-45C>T)
 gnomAD v4
1g.155295613G>CCA30904663PKLRc.376-45C>G (n.376-45C>G)
c.184-45C>G (n.184-45C>G)
c.283-45C>G (n.283-45C>G)
c.281-45C>G (n.281-45C>G)
c.535-45C>G (n.535-45C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155295613G=CA1200112697PKLRc.376-45C= (n.376-45C=)
c.184-45C= (n.184-45C=)
c.283-45C= (n.283-45C=)
c.281-45C= (n.281-45C=)
c.535-45C= (n.535-45C=)
1g.155295615C=CA1200112698PKLRc.376-47G= (n.376-47G=)
c.184-47G= (n.184-47G=)
c.283-47G= (n.283-47G=)
c.281-47G= (n.281-47G=)
c.535-47G= (n.535-47G=)
1g.155295615C>TCA1200112699PKLRc.376-47G>A (n.376-47G>A)
c.184-47G>A (n.184-47G>A)
c.283-47G>A (n.283-47G>A)
c.281-47G>A (n.281-47G>A)
c.535-47G>A (n.535-47G>A)
 dbSNP
1g.155295617T>CCA1200112700PKLRc.376-49A>G (n.376-49A>G)
c.184-49A>G (n.184-49A>G)
c.283-49A>G (n.283-49A>G)
c.281-49A>G (n.281-49A>G)
c.535-49A>G (n.535-49A>G)
 dbSNP
1g.155295617T=CA1200112701PKLRc.376-49A= (n.376-49A=)
c.184-49A= (n.184-49A=)
c.283-49A= (n.283-49A=)
c.281-49A= (n.281-49A=)
c.535-49A= (n.535-49A=)
1g.155295618C>ACA2648265119PKLRc.375+47G>T (n.375+47G>T)
c.183+47G>T (n.183+47G>T)
c.282+47G>T (n.282+47G>T)
c.280+47G>T (n.280+47G>T)
c.534+47G>T (n.534+47G>T)
 gnomAD v4
1g.155295618C=CA1200112702PKLRc.375+47G= (n.375+47G=)
c.183+47G= (n.183+47G=)
c.282+47G= (n.282+47G=)
c.280+47G= (n.280+47G=)
c.534+47G= (n.534+47G=)
1g.155295618C>GCA1200112703PKLRc.375+47G>C (n.375+47G>C)
c.183+47G>C (n.183+47G>C)
c.282+47G>C (n.282+47G>C)
c.280+47G>C (n.280+47G>C)
c.534+47G>C (n.534+47G>C)
 dbSNP
1g.155295618C>TCA1144357PKLRc.375+47G>A (n.375+47G>A)
c.183+47G>A (n.183+47G>A)
c.282+47G>A (n.282+47G>A)
c.280+47G>A (n.280+47G>A)
c.534+47G>A (n.534+47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155295619G>ACA1200112705PKLRc.375+46C>T (n.375+46C>T)
c.183+46C>T (n.183+46C>T)
c.282+46C>T (n.282+46C>T)
c.280+46C>T (n.280+46C>T)
c.534+46C>T (n.534+46C>T)
 dbSNP
1g.155295619G>CCA2648265124PKLRc.375+46C>G (n.375+46C>G)
c.183+46C>G (n.183+46C>G)
c.282+46C>G (n.282+46C>G)
c.280+46C>G (n.280+46C>G)
c.534+46C>G (n.534+46C>G)
 gnomAD v4
1g.155295619G=CA1200112704PKLRc.375+46C= (n.375+46C=)
c.183+46C= (n.183+46C=)
c.282+46C= (n.282+46C=)
c.280+46C= (n.280+46C=)
c.534+46C= (n.534+46C=)
1g.155295619G>TCA889658863PKLRc.375+46C>A (n.375+46C>A)
c.183+46C>A (n.183+46C>A)
c.282+46C>A (n.282+46C>A)
c.280+46C>A (n.280+46C>A)
c.534+46C>A (n.534+46C>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched