Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155294382A>CCA342753586PKLRc.969T>G (p.Phe323Leu)
c.876T>G (p.Phe292Leu)
c.1128T>G (p.Phe376Leu)
c.777T>G (p.Phe259Leu)
1g.155294382A>GCA421245952PKLRc.969T>C (p.Phe323=)
c.876T>C (p.Phe292=)
c.1128T>C (p.Phe376=)
c.777T>C (p.Phe259=)
1g.155294382A>TCA342753587PKLRc.969T>A (p.Phe323Leu)
c.876T>A (p.Phe292Leu)
c.1128T>A (p.Phe376Leu)
c.777T>A (p.Phe259Leu)
1g.155294383A>CCA342753588PKLRc.968T>G (p.Phe323Cys)
c.875T>G (p.Phe292Cys)
c.1127T>G (p.Phe376Cys)
c.776T>G (p.Phe259Cys)
1g.155294383A>GCA342753589PKLRc.968T>C (p.Phe323Ser)
c.875T>C (p.Phe292Ser)
c.1127T>C (p.Phe376Ser)
c.776T>C (p.Phe259Ser)
1g.155294383A>TCA342753590PKLRc.968T>A (p.Phe323Tyr)
c.875T>A (p.Phe292Tyr)
c.1127T>A (p.Phe376Tyr)
c.776T>A (p.Phe259Tyr)
1g.155294384A>CCA342753591PKLRc.967T>G (p.Phe323Val)
c.874T>G (p.Phe292Val)
c.1126T>G (p.Phe376Val)
c.775T>G (p.Phe259Val)
1g.155294384A>GCA342753593PKLRc.967T>C (p.Phe323Leu)
c.874T>C (p.Phe292Leu)
c.1126T>C (p.Phe376Leu)
c.775T>C (p.Phe259Leu)
1g.155294384A>TCA342753592PKLRc.967T>A (p.Phe323Ile)
c.874T>A (p.Phe292Ile)
c.1126T>A (p.Phe376Ile)
c.775T>A (p.Phe259Ile)
1g.155294385C>ACA1144147PKLRc.966G>T (p.Arg322Ser)
c.873G>T (p.Arg291Ser)
c.1125G>T (p.Arg375Ser)
c.774G>T (p.Arg258Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155294385C=CA1200112120PKLRc.966G= (p.Arg322=)
c.873G= (p.Arg291=)
c.1125G= (p.Arg375=)
c.774G= (p.Arg258=)
1g.155294385C>GCA342753594PKLRc.966G>C (p.Arg322Ser)
c.873G>C (p.Arg291Ser)
c.1125G>C (p.Arg375Ser)
c.774G>C (p.Arg258Ser)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155294385C>TCA421245966PKLRc.966G>A (p.Arg322=)
c.873G>A (p.Arg291=)
c.1125G>A (p.Arg375=)
c.774G>A (p.Arg258=)
 gnomAD v4
1g.155294386C>ACA342753595PKLRc.966-1G>T (n.966-1G>T)
c.873-1G>T (n.873-1G>T)
c.1125-1G>T (n.1125-1G>T)
c.774-1G>T (n.774-1G>T)
1g.155294386C>GCA342753596PKLRc.966-1G>C (n.966-1G>C)
c.873-1G>C (n.873-1G>C)
c.1125-1G>C (n.1125-1G>C)
c.774-1G>C (n.774-1G>C)
1g.155294386C>TCA342753597PKLRc.966-1G>A (n.966-1G>A)
c.873-1G>A (n.873-1G>A)
c.1125-1G>A (n.1125-1G>A)
c.774-1G>A (n.774-1G>A)
 gnomAD v4
1g.155294387T>ACA342753598PKLRc.966-2A>T (n.966-2A>T)
c.873-2A>T (n.873-2A>T)
c.1125-2A>T (n.1125-2A>T)
c.774-2A>T (n.774-2A>T)
1g.155294387T>CCA342753599PKLRc.966-2A>G (n.966-2A>G)
c.873-2A>G (n.873-2A>G)
c.1125-2A>G (n.1125-2A>G)
c.774-2A>G (n.774-2A>G)
1g.155294387T>GCA342753600PKLRc.966-2A>C (n.966-2A>C)
c.873-2A>C (n.873-2A>C)
c.1125-2A>C (n.1125-2A>C)
c.774-2A>C (n.774-2A>C)
1g.155294388G>TCA2573568422PKLRc.966-3C>A (n.966-3C>A)
c.873-3C>A (n.873-3C>A)
c.1125-3C>A (n.1125-3C>A)
c.774-3C>A (n.774-3C>A)
1g.155294392G>ACA1144148PKLRc.966-7C>T (n.966-7C>T)
c.873-7C>T (n.873-7C>T)
c.1125-7C>T (n.1125-7C>T)
c.774-7C>T (n.774-7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155294392G=CA1200112121PKLRc.966-7C= (n.966-7C=)
c.873-7C= (n.873-7C=)
c.1125-7C= (n.1125-7C=)
c.774-7C= (n.774-7C=)
1g.155294393G>ACA2648269107PKLRc.966-8C>T (n.966-8C>T)
c.873-8C>T (n.873-8C>T)
c.1125-8C>T (n.1125-8C>T)
c.774-8C>T (n.774-8C>T)
 gnomAD v4
1g.155294393G=CA1200112122PKLRc.966-8C= (n.966-8C=)
c.873-8C= (n.873-8C=)
c.1125-8C= (n.1125-8C=)
c.774-8C= (n.774-8C=)
1g.155294393G>TCA1007986924PKLRc.966-8C>A (n.966-8C>A)
c.873-8C>A (n.873-8C>A)
c.1125-8C>A (n.1125-8C>A)
c.774-8C>A (n.774-8C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155294394T>ACA30903072PKLRc.966-9A>T (n.966-9A>T)
c.873-9A>T (n.873-9A>T)
c.1125-9A>T (n.1125-9A>T)
c.774-9A>T (n.774-9A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155294394T>CCA1144149PKLRc.966-9A>G (n.966-9A>G)
c.873-9A>G (n.873-9A>G)
c.1125-9A>G (n.1125-9A>G)
c.774-9A>G (n.774-9A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.155294394T=CA1143429730PKLRc.966-9A= (n.966-9A=)
c.873-9A= (n.873-9A=)
c.1125-9A= (n.1125-9A=)
c.774-9A= (n.774-9A=)
1g.155294395delCA2648269110PKLRc.966-9del (n.966-9del)
c.873-9del (n.873-9del)
c.1125-9del (n.1125-9del)
c.774-9del (n.774-9del)
 gnomAD v4
1g.155294397G>ACA889657693PKLRc.966-12C>T (n.966-12C>T)
c.873-12C>T (n.873-12C>T)
c.1125-12C>T (n.1125-12C>T)
c.774-12C>T (n.774-12C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.155294397G=CA1200112123PKLRc.966-12C= (n.966-12C=)
c.873-12C= (n.873-12C=)
c.1125-12C= (n.1125-12C=)
c.774-12C= (n.774-12C=)
1g.155294398G>ACA2697270839PKLRc.966-13C>T (n.966-13C>T)
c.873-13C>T (n.873-13C>T)
c.1125-13C>T (n.1125-13C>T)
c.774-13C>T (n.774-13C>T)
 dbSNP
1g.155294398G=CA1200112124PKLRc.966-13C= (n.966-13C=)
c.873-13C= (n.873-13C=)
c.1125-13C= (n.1125-13C=)
c.774-13C= (n.774-13C=)
1g.155294398G>TCA526668559PKLRc.966-13C>A (n.966-13C>A)
c.873-13C>A (n.873-13C>A)
c.1125-13C>A (n.1125-13C>A)
c.774-13C>A (n.774-13C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155294400G>ACA2571377925PKLRc.966-15C>T (n.966-15C>T)
c.873-15C>T (n.873-15C>T)
c.1125-15C>T (n.1125-15C>T)
c.774-15C>T (n.774-15C>T)
1g.155294403T>ACA889657696PKLRc.966-18A>T (n.966-18A>T)
c.873-18A>T (n.873-18A>T)
c.1125-18A>T (n.1125-18A>T)
c.774-18A>T (n.774-18A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155294403T=CA1200112125PKLRc.966-18A= (n.966-18A=)
c.873-18A= (n.873-18A=)
c.1125-18A= (n.1125-18A=)
c.774-18A= (n.774-18A=)
1g.155294404C=CA1200112126PKLRc.966-19G= (n.966-19G=)
c.873-19G= (n.873-19G=)
c.1125-19G= (n.1125-19G=)
c.774-19G= (n.774-19G=)
1g.155294404C>GCA526668560PKLRc.966-19G>C (n.966-19G>C)
c.873-19G>C (n.873-19G>C)
c.1125-19G>C (n.1125-19G>C)
c.774-19G>C (n.774-19G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155294404C>TCA1200112127PKLRc.966-19G>A (n.966-19G>A)
c.873-19G>A (n.873-19G>A)
c.1125-19G>A (n.1125-19G>A)
c.774-19G>A (n.774-19G>A)
 dbSNP
1g.155294405A>GCA2648269120PKLRc.966-20T>C (n.966-20T>C)
c.873-20T>C (n.873-20T>C)
c.1125-20T>C (n.1125-20T>C)
c.774-20T>C (n.774-20T>C)
 gnomAD v4
1g.155294406A=CA1200112128PKLRc.966-21T= (n.966-21T=)
c.873-21T= (n.873-21T=)
c.1125-21T= (n.1125-21T=)
c.774-21T= (n.774-21T=)
1g.155294406A>CCA1200112129PKLRc.966-21T>G (n.966-21T>G)
c.873-21T>G (n.873-21T>G)
c.1125-21T>G (n.1125-21T>G)
c.774-21T>G (n.774-21T>G)
 dbSNP
1g.155294407G>ACA1144150PKLRc.966-22C>T (n.966-22C>T)
c.873-22C>T (n.873-22C>T)
c.1125-22C>T (n.1125-22C>T)
c.774-22C>T (n.774-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155294407G=CA1200112130PKLRc.966-22C= (n.966-22C=)
c.873-22C= (n.873-22C=)
c.1125-22C= (n.1125-22C=)
c.774-22C= (n.774-22C=)
1g.155294408G>ACA1200112131PKLRc.966-23C>T (n.966-23C>T)
c.873-23C>T (n.873-23C>T)
c.1125-23C>T (n.1125-23C>T)
c.774-23C>T (n.774-23C>T)
 dbSNP
1g.155294408G=CA1200112132PKLRc.966-23C= (n.966-23C=)
c.873-23C= (n.873-23C=)
c.1125-23C= (n.1125-23C=)
c.774-23C= (n.774-23C=)
1g.155294408G>TCA2573918162PKLRc.966-23C>A (n.966-23C>A)
c.873-23C>A (n.873-23C>A)
c.1125-23C>A (n.1125-23C>A)
c.774-23C>A (n.774-23C>A)
1g.155294409C=CA1200112133PKLRc.966-24G= (n.966-24G=)
c.873-24G= (n.873-24G=)
c.1125-24G= (n.1125-24G=)
c.774-24G= (n.774-24G=)
1g.155294409C>TCA30903089PKLRc.966-24G>A (n.966-24G>A)
c.873-24G>A (n.873-24G>A)
c.1125-24G>A (n.1125-24G>A)
c.774-24G>A (n.774-24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155294413G>ACA2648269123PKLRc.966-28C>T (n.966-28C>T)
c.873-28C>T (n.873-28C>T)
c.1125-28C>T (n.1125-28C>T)
c.774-28C>T (n.774-28C>T)
 gnomAD v4
1g.155294415C>ACA526668561PKLRc.966-30G>T (n.966-30G>T)
c.873-30G>T (n.873-30G>T)
c.1125-30G>T (n.1125-30G>T)
c.774-30G>T (n.774-30G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155294415C=CA1200112134PKLRc.966-30G= (n.966-30G=)
c.873-30G= (n.873-30G=)
c.1125-30G= (n.1125-30G=)
c.774-30G= (n.774-30G=)
1g.155294415C>GCA2573568423PKLRc.966-30G>C (n.966-30G>C)
c.873-30G>C (n.873-30G>C)
c.1125-30G>C (n.1125-30G>C)
c.774-30G>C (n.774-30G>C)
1g.155294417G>CCA526668562PKLRc.966-32C>G (n.966-32C>G)
c.873-32C>G (n.873-32C>G)
c.1125-32C>G (n.1125-32C>G)
c.774-32C>G (n.774-32C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155294417G=CA1200112135PKLRc.966-32C= (n.966-32C=)
c.873-32C= (n.873-32C=)
c.1125-32C= (n.1125-32C=)
c.774-32C= (n.774-32C=)
1g.155294418G>ACA1200112137PKLRc.966-33C>T (n.966-33C>T)
c.873-33C>T (n.873-33C>T)
c.1125-33C>T (n.1125-33C>T)
c.774-33C>T (n.774-33C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155294418G=CA1200112136PKLRc.966-33C= (n.966-33C=)
c.873-33C= (n.873-33C=)
c.1125-33C= (n.1125-33C=)
c.774-33C= (n.774-33C=)
1g.155294420A>GCA2746213706PKLRc.966-35T>C (n.966-35T>C)
c.873-35T>C (n.873-35T>C)
c.1125-35T>C (n.1125-35T>C)
c.774-35T>C (n.774-35T>C)
1g.155294422_155294424delCA2648269126PKLRc.966-37_966-35del (n.966-37_966-35del)
c.873-37_873-35del (n.873-37_873-35del)
c.1125-37_1125-35del (n.1125-37_1125-35del)
c.774-37_774-35del (n.774-37_774-35del)
 gnomAD v4
1g.155294421G>ACA2573918182PKLRc.966-36C>T (n.966-36C>T)
c.873-36C>T (n.873-36C>T)
c.1125-36C>T (n.1125-36C>T)
c.774-36C>T (n.774-36C>T)
 gnomAD v4
1g.155294422G>CCA1007986931PKLRc.966-37C>G (n.966-37C>G)
c.873-37C>G (n.873-37C>G)
c.1125-37C>G (n.1125-37C>G)
c.774-37C>G (n.774-37C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155294422G=CA1200112138PKLRc.966-37C= (n.966-37C=)
c.873-37C= (n.873-37C=)
c.1125-37C= (n.1125-37C=)
c.774-37C= (n.774-37C=)
1g.155294422_155294423insCCA1200112141PKLRc.966-38_966-37insG (n.966-38_966-37insG)
c.873-38_873-37insG (n.873-38_873-37insG)
c.1125-38_1125-37insG (n.1125-38_1125-37insG)
c.774-38_774-37insG (n.774-38_774-37insG)
 dbSNP
1g.155294423A=CA1200112139PKLRc.966-38T= (n.966-38T=)
c.873-38T= (n.873-38T=)
c.1125-38T= (n.1125-38T=)
c.774-38T= (n.774-38T=)
1g.155294423A>GCA1200112140PKLRc.966-38T>C (n.966-38T>C)
c.873-38T>C (n.873-38T>C)
c.1125-38T>C (n.1125-38T>C)
c.774-38T>C (n.774-38T>C)
 dbSNP
1g.155294423A>TCA2573918192PKLRc.966-38T>A (n.966-38T>A)
c.873-38T>A (n.873-38T>A)
c.1125-38T>A (n.1125-38T>A)
c.774-38T>A (n.774-38T>A)
1g.155294424G>ACA1200112143PKLRc.966-39C>T (n.966-39C>T)
c.873-39C>T (n.873-39C>T)
c.1125-39C>T (n.1125-39C>T)
c.774-39C>T (n.774-39C>T)
 dbSNP
1g.155294424G=CA1200112142PKLRc.966-39C= (n.966-39C=)
c.873-39C= (n.873-39C=)
c.1125-39C= (n.1125-39C=)
c.774-39C= (n.774-39C=)
1g.155294427G=CA1200112144PKLRc.966-42C= (n.966-42C=)
c.873-42C= (n.873-42C=)
c.1125-42C= (n.1125-42C=)
c.774-42C= (n.774-42C=)
1g.155294427G>TCA1144151PKLRc.966-42C>A (n.966-42C>A)
c.873-42C>A (n.873-42C>A)
c.1125-42C>A (n.1125-42C>A)
c.774-42C>A (n.774-42C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155294430A=CA1200112145PKLRc.966-45T= (n.966-45T=)
c.873-45T= (n.873-45T=)
c.1125-45T= (n.1125-45T=)
c.774-45T= (n.774-45T=)
1g.155294430A>CCA1144153PKLRc.966-45T>G (n.966-45T>G)
c.873-45T>G (n.873-45T>G)
c.1125-45T>G (n.1125-45T>G)
c.774-45T>G (n.774-45T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155294430A>GCA1144152PKLRc.966-45T>C (n.966-45T>C)
c.873-45T>C (n.873-45T>C)
c.1125-45T>C (n.1125-45T>C)
c.774-45T>C (n.774-45T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155294431G>ACA1200112146PKLRc.966-46C>T (n.966-46C>T)
c.873-46C>T (n.873-46C>T)
c.1125-46C>T (n.1125-46C>T)
c.774-46C>T (n.774-46C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155294431G=CA1200112147PKLRc.966-46C= (n.966-46C=)
c.873-46C= (n.873-46C=)
c.1125-46C= (n.1125-46C=)
c.774-46C= (n.774-46C=)
1g.155294432G>ACA1144154PKLRc.966-47C>T (n.966-47C>T)
c.873-47C>T (n.873-47C>T)
c.1125-47C>T (n.1125-47C>T)
c.774-47C>T (n.774-47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155294432G=CA1148877248PKLRc.966-47C= (n.966-47C=)
c.873-47C= (n.873-47C=)
c.1125-47C= (n.1125-47C=)
c.774-47C= (n.774-47C=)
1g.155294433_155294434dupCA2648269135PKLRc.966-48_966-47dup (n.966-48_966-47dup)
c.873-48_873-47dup (n.873-48_873-47dup)
c.1125-48_1125-47dup (n.1125-48_1125-47dup)
c.774-48_774-47dup (n.774-48_774-47dup)
 gnomAD v4
1g.155294436_155294437delinsTGCA1200112148PKLRc.965+45_965+46delinsCA (n.965+45_965+46delinsCA)
c.872+45_872+46delinsCA (n.872+45_872+46delinsCA)
c.1124+45_1124+46delinsCA (n.1124+45_1124+46delinsCA)
c.773+45_773+46delinsCA (n.773+45_773+46delinsCA)
1g.155294437G>ACA2648269140PKLRc.965+45C>T (n.965+45C>T)
c.872+45C>T (n.872+45C>T)
c.1124+45C>T (n.1124+45C>T)
c.773+45C>T (n.773+45C>T)
 gnomAD v4
1g.155294440delCA1144155PKLRc.965+45del (n.965+45del)
c.872+45del (n.872+45del)
c.1124+45del (n.1124+45del)
c.773+45del (n.773+45del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155294438G>ACA30903122PKLRc.965+44C>T (n.965+44C>T)
c.872+44C>T (n.872+44C>T)
c.1124+44C>T (n.1124+44C>T)
c.773+44C>T (n.773+44C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155294438G=CA1200112149PKLRc.965+44C= (n.965+44C=)
c.872+44C= (n.872+44C=)
c.1124+44C= (n.1124+44C=)
c.773+44C= (n.773+44C=)
1g.155294438G>TCA30903119PKLRc.965+44C>A (n.965+44C>A)
c.872+44C>A (n.872+44C>A)
c.1124+44C>A (n.1124+44C>A)
c.773+44C>A (n.773+44C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155294439G>ACA1144156PKLRc.965+43C>T (n.965+43C>T)
c.872+43C>T (n.872+43C>T)
c.1124+43C>T (n.1124+43C>T)
c.773+43C>T (n.773+43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155294439G>CCA2648269146PKLRc.965+43C>G (n.965+43C>G)
c.872+43C>G (n.872+43C>G)
c.1124+43C>G (n.1124+43C>G)
c.773+43C>G (n.773+43C>G)
 gnomAD v4
1g.155294439G=CA1200112150PKLRc.965+43C= (n.965+43C=)
c.872+43C= (n.872+43C=)
c.1124+43C= (n.1124+43C=)
c.773+43C= (n.773+43C=)
1g.155294440G>ACA1200112153PKLRc.965+42C>T (n.965+42C>T)
c.872+42C>T (n.872+42C>T)
c.1124+42C>T (n.1124+42C>T)
c.773+42C>T (n.773+42C>T)
 dbSNP
1g.155294440G>CCA1200112152PKLRc.965+42C>G (n.965+42C>G)
c.872+42C>G (n.872+42C>G)
c.1124+42C>G (n.1124+42C>G)
c.773+42C>G (n.773+42C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155294440G=CA1200112151PKLRc.965+42C= (n.965+42C=)
c.872+42C= (n.872+42C=)
c.1124+42C= (n.1124+42C=)
c.773+42C= (n.773+42C=)
1g.155294440G>TCA2573568424PKLRc.965+42C>A (n.965+42C>A)
c.872+42C>A (n.872+42C>A)
c.1124+42C>A (n.1124+42C>A)
c.773+42C>A (n.773+42C>A)
1g.155294442A=CA1200112154PKLRc.965+40T= (n.965+40T=)
c.872+40T= (n.872+40T=)
c.1124+40T= (n.1124+40T=)
c.773+40T= (n.773+40T=)
1g.155294442A>GCA1144157PKLRc.965+40T>C (n.965+40T>C)
c.872+40T>C (n.872+40T>C)
c.1124+40T>C (n.1124+40T>C)
c.773+40T>C (n.773+40T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155294443T>CCA2648269153PKLRc.965+39A>G (n.965+39A>G)
c.872+39A>G (n.872+39A>G)
c.1124+39A>G (n.1124+39A>G)
c.773+39A>G (n.773+39A>G)
 gnomAD v4
1g.155294443T>GCA2573918208PKLRc.965+39A>C (n.965+39A>C)
c.872+39A>C (n.872+39A>C)
c.1124+39A>C (n.1124+39A>C)
c.773+39A>C (n.773+39A>C)
1g.155294444A>GCA2573918212PKLRc.965+38T>C (n.965+38T>C)
c.872+38T>C (n.872+38T>C)
c.1124+38T>C (n.1124+38T>C)
c.773+38T>C (n.773+38T>C)
1g.155294446C=CA1200112155PKLRc.965+36G= (n.965+36G=)
c.872+36G= (n.872+36G=)
c.1124+36G= (n.1124+36G=)
c.773+36G= (n.773+36G=)
1g.155294446C>GCA526668563PKLRc.965+36G>C (n.965+36G>C)
c.872+36G>C (n.872+36G>C)
c.1124+36G>C (n.1124+36G>C)
c.773+36G>C (n.773+36G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155294447G>ACA2573918251PKLRc.965+35C>T (n.965+35C>T)
c.872+35C>T (n.872+35C>T)
c.1124+35C>T (n.1124+35C>T)
c.773+35C>T (n.773+35C>T)
 gnomAD v4
1g.155294447G>CCA526668564PKLRc.965+35C>G (n.965+35C>G)
c.872+35C>G (n.872+35C>G)
c.1124+35C>G (n.1124+35C>G)
c.773+35C>G (n.773+35C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155294447G=CA1149137686PKLRc.965+35C= (n.965+35C=)
c.872+35C= (n.872+35C=)
c.1124+35C= (n.1124+35C=)
c.773+35C= (n.773+35C=)
1g.155294447G>TCA1144158PKLRc.965+35C>A (n.965+35C>A)
c.872+35C>A (n.872+35C>A)
c.1124+35C>A (n.1124+35C>A)
c.773+35C>A (n.773+35C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155294448A=CA1200112156PKLRc.965+34T= (n.965+34T=)
c.872+34T= (n.872+34T=)
c.1124+34T= (n.1124+34T=)
c.773+34T= (n.773+34T=)
1g.155294448A>GCA1144159PKLRc.965+34T>C (n.965+34T>C)
c.872+34T>C (n.872+34T>C)
c.1124+34T>C (n.1124+34T>C)
c.773+34T>C (n.773+34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155294449C=CA1143362193PKLRc.965+33G= (n.965+33G=)
c.872+33G= (n.872+33G=)
c.1124+33G= (n.1124+33G=)
c.773+33G= (n.773+33G=)
1g.155294449C>TCA1144160PKLRc.965+33G>A (n.965+33G>A)
c.872+33G>A (n.872+33G>A)
c.1124+33G>A (n.1124+33G>A)
c.773+33G>A (n.773+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155294450A>GCA2648269166PKLRc.965+32T>C (n.965+32T>C)
c.872+32T>C (n.872+32T>C)
c.1124+32T>C (n.1124+32T>C)
c.773+32T>C (n.773+32T>C)
 gnomAD v4
1g.155294451G>ACA2573568425PKLRc.965+31C>T (n.965+31C>T)
c.872+31C>T (n.872+31C>T)
c.1124+31C>T (n.1124+31C>T)
c.773+31C>T (n.773+31C>T)
1g.155294451G>CCA2648269167PKLRc.965+31C>G (n.965+31C>G)
c.872+31C>G (n.872+31C>G)
c.1124+31C>G (n.1124+31C>G)
c.773+31C>G (n.773+31C>G)
 gnomAD v4
1g.155294453G>TCA2746213710PKLRc.965+29C>A (n.965+29C>A)
c.872+29C>A (n.872+29C>A)
c.1124+29C>A (n.1124+29C>A)
c.773+29C>A (n.773+29C>A)
1g.155294454C=CA1200112157PKLRc.965+28G= (n.965+28G=)
c.872+28G= (n.872+28G=)
c.1124+28G= (n.1124+28G=)
c.773+28G= (n.773+28G=)
1g.155294454C>GCA2648269168PKLRc.965+28G>C (n.965+28G>C)
c.872+28G>C (n.872+28G>C)
c.1124+28G>C (n.1124+28G>C)
c.773+28G>C (n.773+28G>C)
 gnomAD v4
1g.155294454C>TCA1200112158PKLRc.965+28G>A (n.965+28G>A)
c.872+28G>A (n.872+28G>A)
c.1124+28G>A (n.1124+28G>A)
c.773+28G>A (n.773+28G>A)
 dbSNP
1g.155294455C>ACA1200112160PKLRc.965+27G>T (n.965+27G>T)
c.872+27G>T (n.872+27G>T)
c.1124+27G>T (n.1124+27G>T)
c.773+27G>T (n.773+27G>T)
 dbSNP
1g.155294455C=CA1200112159PKLRc.965+27G= (n.965+27G=)
c.872+27G= (n.872+27G=)
c.1124+27G= (n.1124+27G=)
c.773+27G= (n.773+27G=)
1g.155294455C>GCA1200112161PKLRc.965+27G>C (n.965+27G>C)
c.872+27G>C (n.872+27G>C)
c.1124+27G>C (n.1124+27G>C)
c.773+27G>C (n.773+27G>C)
 dbSNP
1g.155294455C>TCA30903133PKLRc.965+27G>A (n.965+27G>A)
c.872+27G>A (n.872+27G>A)
c.1124+27G>A (n.1124+27G>A)
c.773+27G>A (n.773+27G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155294456G>ACA30903137PKLRc.965+26C>T (n.965+26C>T)
c.872+26C>T (n.872+26C>T)
c.1124+26C>T (n.1124+26C>T)
c.773+26C>T (n.773+26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155294456G>CCA1144161PKLRc.965+26C>G (n.965+26C>G)
c.872+26C>G (n.872+26C>G)
c.1124+26C>G (n.1124+26C>G)
c.773+26C>G (n.773+26C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155294456G=CA1148307543PKLRc.965+26C= (n.965+26C=)
c.872+26C= (n.872+26C=)
c.1124+26C= (n.1124+26C=)
c.773+26C= (n.773+26C=)
1g.155294457A=CA1200112162PKLRc.965+25T= (n.965+25T=)
c.872+25T= (n.872+25T=)
c.1124+25T= (n.1124+25T=)
c.773+25T= (n.773+25T=)
1g.155294457A>GCA526668565PKLRc.965+25T>C (n.965+25T>C)
c.872+25T>C (n.872+25T>C)
c.1124+25T>C (n.1124+25T>C)
c.773+25T>C (n.773+25T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155294458_155294460delinsAGGCA1200112163PKLRc.965+22_965+24delinsCCT (n.965+22_965+24delinsCCT)
c.872+22_872+24delinsCCT (n.872+22_872+24delinsCCT)
c.1124+22_1124+24delinsCCT (n.1124+22_1124+24delinsCCT)
c.773+22_773+24delinsCCT (n.773+22_773+24delinsCCT)
1g.155294462delCA889657729PKLRc.965+23del (n.965+23del)
c.872+23del (n.872+23del)
c.1124+23del (n.1124+23del)
c.773+23del (n.773+23del)
 dbSNP
1g.155294461_155294462delCA889657725PKLRc.965+22_965+23del (n.965+22_965+23del)
c.872+22_872+23del (n.872+22_872+23del)
c.1124+22_1124+23del (n.1124+22_1124+23del)
c.773+22_773+23del (n.773+22_773+23del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155294460G>ACA2505250575PKLRc.965+22C>T (n.965+22C>T)
c.872+22C>T (n.872+22C>T)
c.1124+22C>T (n.1124+22C>T)
c.773+22C>T (n.773+22C>T)
1g.155294461G>CCA1200112165PKLRc.965+21C>G (n.965+21C>G)
c.872+21C>G (n.872+21C>G)
c.1124+21C>G (n.1124+21C>G)
c.773+21C>G (n.773+21C>G)
 dbSNP
1g.155294461G=CA1200112164PKLRc.965+21C= (n.965+21C=)
c.872+21C= (n.872+21C=)
c.1124+21C= (n.1124+21C=)
c.773+21C= (n.773+21C=)
1g.155294462G>ACA1200112167PKLRc.965+20C>T (n.965+20C>T)
c.872+20C>T (n.872+20C>T)
c.1124+20C>T (n.1124+20C>T)
c.773+20C>T (n.773+20C>T)
 dbSNP
1g.155294462G>CCA1200112168PKLRc.965+20C>G (n.965+20C>G)
c.872+20C>G (n.872+20C>G)
c.1124+20C>G (n.1124+20C>G)
c.773+20C>G (n.773+20C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155294462G=CA1200112166PKLRc.965+20C= (n.965+20C=)
c.872+20C= (n.872+20C=)
c.1124+20C= (n.1124+20C=)
c.773+20C= (n.773+20C=)
1g.155294462G>TCA2648269182PKLRc.965+20C>A (n.965+20C>A)
c.872+20C>A (n.872+20C>A)
c.1124+20C>A (n.1124+20C>A)
c.773+20C>A (n.773+20C>A)
 gnomAD v4
1g.155294464A=CA1200112169PKLRc.965+18T= (n.965+18T=)
c.872+18T= (n.872+18T=)
c.1124+18T= (n.1124+18T=)
c.773+18T= (n.773+18T=)
1g.155294464A>CCA1144162PKLRc.965+18T>G (n.965+18T>G)
c.872+18T>G (n.872+18T>G)
c.1124+18T>G (n.1124+18T>G)
c.773+18T>G (n.773+18T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155294464A>GCA1144163PKLRc.965+18T>C (n.965+18T>C)
c.872+18T>C (n.872+18T>C)
c.1124+18T>C (n.1124+18T>C)
c.773+18T>C (n.773+18T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155294465C>ACA1144164PKLRc.965+17G>T (n.965+17G>T)
c.872+17G>T (n.872+17G>T)
c.1124+17G>T (n.1124+17G>T)
c.773+17G>T (n.773+17G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.155294465C=CA1200112170PKLRc.965+17G= (n.965+17G=)
c.872+17G= (n.872+17G=)
c.1124+17G= (n.1124+17G=)
c.773+17G= (n.773+17G=)
1g.155294465C>TCA2648269189PKLRc.965+17G>A (n.965+17G>A)
c.872+17G>A (n.872+17G>A)
c.1124+17G>A (n.1124+17G>A)
c.773+17G>A (n.773+17G>A)
 gnomAD v4
1g.155294467G>CCA1007986952PKLRc.965+15C>G (n.965+15C>G)
c.872+15C>G (n.872+15C>G)
c.1124+15C>G (n.1124+15C>G)
c.773+15C>G (n.773+15C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155294467G=CA1200112171PKLRc.965+15C= (n.965+15C=)
c.872+15C= (n.872+15C=)
c.1124+15C= (n.1124+15C=)
c.773+15C= (n.773+15C=)
1g.155294468A=CA1200112172PKLRc.965+14T= (n.965+14T=)
c.872+14T= (n.872+14T=)
c.1124+14T= (n.1124+14T=)
c.773+14T= (n.773+14T=)
1g.155294468A>GCA889657733PKLRc.965+14T>C (n.965+14T>C)
c.872+14T>C (n.872+14T>C)
c.1124+14T>C (n.1124+14T>C)
c.773+14T>C (n.773+14T>C)
 dbSNP
1g.155294469G>ACA526668566PKLRc.965+13C>T (n.965+13C>T)
c.872+13C>T (n.872+13C>T)
c.1124+13C>T (n.1124+13C>T)
c.773+13C>T (n.773+13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155294469G=CA1200112173PKLRc.965+13C= (n.965+13C=)
c.872+13C= (n.872+13C=)
c.1124+13C= (n.1124+13C=)
c.773+13C= (n.773+13C=)
1g.155294470C=CA1143391596PKLRc.965+12G= (n.965+12G=)
c.872+12G= (n.872+12G=)
c.1124+12G= (n.1124+12G=)
c.773+12G= (n.773+12G=)
1g.155294470C>TCA1144165PKLRc.965+12G>A (n.965+12G>A)
c.872+12G>A (n.872+12G>A)
c.1124+12G>A (n.1124+12G>A)
c.773+12G>A (n.773+12G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155294471C>GCA2648269194PKLRc.965+11G>C (n.965+11G>C)
c.872+11G>C (n.872+11G>C)
c.1124+11G>C (n.1124+11G>C)
c.773+11G>C (n.773+11G>C)
 gnomAD v4
1g.155294471C>TCA2573568426PKLRc.965+11G>A (n.965+11G>A)
c.872+11G>A (n.872+11G>A)
c.1124+11G>A (n.1124+11G>A)
c.773+11G>A (n.773+11G>A)
 gnomAD v4
1g.155294473A>GCA2573918273PKLRc.965+9T>C (n.965+9T>C)
c.872+9T>C (n.872+9T>C)
c.1124+9T>C (n.1124+9T>C)
c.773+9T>C (n.773+9T>C)
1g.155294476C>ACA1144166PKLRc.965+6G>T (n.965+6G>T)
c.872+6G>T (n.872+6G>T)
c.1124+6G>T (n.1124+6G>T)
c.773+6G>T (n.773+6G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155294476C=CA1200112174PKLRc.965+6G= (n.965+6G=)
c.872+6G= (n.872+6G=)
c.1124+6G= (n.1124+6G=)
c.773+6G= (n.773+6G=)
1g.155294476C>GCA889657757PKLRc.965+6G>C (n.965+6G>C)
c.872+6G>C (n.872+6G>C)
c.1124+6G>C (n.1124+6G>C)
c.773+6G>C (n.773+6G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155294476C>TCA1200112175PKLRc.965+6G>A (n.965+6G>A)
c.872+6G>A (n.872+6G>A)
c.1124+6G>A (n.1124+6G>A)
c.773+6G>A (n.773+6G>A)
 dbSNP
1g.155294477C=CA1200112176PKLRc.965+5G= (n.965+5G=)
c.872+5G= (n.872+5G=)
c.1124+5G= (n.1124+5G=)
c.773+5G= (n.773+5G=)
1g.155294477C>TCA526668567PKLRc.965+5G>A (n.965+5G>A)
c.872+5G>A (n.872+5G>A)
c.1124+5G>A (n.1124+5G>A)
c.773+5G>A (n.773+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155294478T>CCA1144167PKLRc.965+4A>G (n.965+4A>G)
c.872+4A>G (n.872+4A>G)
c.1124+4A>G (n.1124+4A>G)
c.773+4A>G (n.773+4A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155294478T=CA1200112177PKLRc.965+4A= (n.965+4A=)
c.872+4A= (n.872+4A=)
c.1124+4A= (n.1124+4A=)
c.773+4A= (n.773+4A=)
1g.155294479C=CA1200112178PKLRc.965+3G= (n.965+3G=)
c.872+3G= (n.872+3G=)
c.1124+3G= (n.1124+3G=)
c.773+3G= (n.773+3G=)
1g.155294479C>TCA1200112179PKLRc.965+3G>A (n.965+3G>A)
c.872+3G>A (n.872+3G>A)
c.1124+3G>A (n.1124+3G>A)
c.773+3G>A (n.773+3G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155294480A>CCA342753627PKLRc.965+2T>G (n.965+2T>G)
c.872+2T>G (n.872+2T>G)
c.1124+2T>G (n.1124+2T>G)
c.773+2T>G (n.773+2T>G)
1g.155294480A>GCA342753631PKLRc.965+2T>C (n.965+2T>C)
c.872+2T>C (n.872+2T>C)
c.1124+2T>C (n.1124+2T>C)
c.773+2T>C (n.773+2T>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.155294480A>TCA342753629PKLRc.965+2T>A (n.965+2T>A)
c.872+2T>A (n.872+2T>A)
c.1124+2T>A (n.1124+2T>A)
c.773+2T>A (n.773+2T>A)
1g.155294481C>ACA342753634PKLRc.965+1G>T (n.965+1G>T)
c.872+1G>T (n.872+1G>T)
c.1124+1G>T (n.1124+1G>T)
c.773+1G>T (n.773+1G>T)
1g.155294481C=CA1200112180PKLRc.965+1G= (n.965+1G=)
c.872+1G= (n.872+1G=)
c.1124+1G= (n.1124+1G=)
c.773+1G= (n.773+1G=)
1g.155294481C>GCA342753636PKLRc.965+1G>C (n.965+1G>C)
c.872+1G>C (n.872+1G>C)
c.1124+1G>C (n.1124+1G>C)
c.773+1G>C (n.773+1G>C)
1g.155294481C>TCA1144168PKLRc.965+1G>A (n.965+1G>A)
c.872+1G>A (n.872+1G>A)
c.1124+1G>A (n.1124+1G>A)
c.773+1G>A (n.773+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155294482C>ACA342753640PKLRc.965G>T (p.Arg322Met)
c.872G>T (p.Arg291Met)
c.1124G>T (p.Arg375Met)
c.773G>T (p.Arg258Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155294482C=CA1200112181PKLRc.965G= (p.Arg322=)
c.872G= (p.Arg291=)
c.1124G= (p.Arg375=)
c.773G= (p.Arg258=)
1g.155294482C>GCA342753642PKLRc.965G>C (p.Arg322Thr)
c.872G>C (p.Arg291Thr)
c.1124G>C (p.Arg375Thr)
c.773G>C (p.Arg258Thr)
1g.155294482C>TCA342753644PKLRc.965G>A (p.Arg322Lys)
c.872G>A (p.Arg291Lys)
c.1124G>A (p.Arg375Lys)
c.773G>A (p.Arg258Lys)
 COSMIC
1g.155294482_155294483delinsCTCA1200112182PKLRc.964_965delinsAG (p.Arg322=)
c.871_872delinsAG (p.Arg291=)
c.1123_1124delinsAG (p.Arg375=)
c.772_773delinsAG (p.Arg258=)

Number of alleles fetched