| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155291937G>A | CA421020262 | PKLR | c.1437C>T (p.Arg479=) c.1344C>T (p.Arg448=) c.1596C>T (p.Arg532=) c.1245C>T (p.Arg415=) | |
| 1 | g.155291937G>C | CA421020264 | PKLR | c.1437C>G (p.Arg479=) c.1344C>G (p.Arg448=) c.1596C>G (p.Arg532=) c.1245C>G (p.Arg415=) | |
| 1 | g.155291937G>T | CA421020263 | PKLR | c.1437C>A (p.Arg479=) c.1344C>A (p.Arg448=) c.1596C>A (p.Arg532=) c.1245C>A (p.Arg415=) | |
| 1 | g.155291938C>A | CA342751410 | PKLR | c.1437-1G>T (n.1437-1G>T) c.1344-1G>T (n.1344-1G>T) c.1596-1G>T (n.1596-1G>T) c.1245-1G>T (n.1245-1G>T) | |
| 1 | g.155291938C>G | CA342751411 | PKLR | c.1437-1G>C (n.1437-1G>C) c.1344-1G>C (n.1344-1G>C) c.1596-1G>C (n.1596-1G>C) c.1245-1G>C (n.1245-1G>C) | |
| 1 | g.155291938C>T | CA342751412 | PKLR | c.1437-1G>A (n.1437-1G>A) c.1344-1G>A (n.1344-1G>A) c.1596-1G>A (n.1596-1G>A) c.1245-1G>A (n.1245-1G>A) | |
| 1 | g.155291939T>A | CA342751413 | PKLR | c.1437-2A>T (n.1437-2A>T) c.1344-2A>T (n.1344-2A>T) c.1596-2A>T (n.1596-2A>T) c.1245-2A>T (n.1245-2A>T) | |
| 1 | g.155291939T>C | CA342751414 | PKLR | c.1437-2A>G (n.1437-2A>G) c.1344-2A>G (n.1344-2A>G) c.1596-2A>G (n.1596-2A>G) c.1245-2A>G (n.1245-2A>G) | |
| 1 | g.155291939T>G | CA342751415 | PKLR | c.1437-2A>C (n.1437-2A>C) c.1344-2A>C (n.1344-2A>C) c.1596-2A>C (n.1596-2A>C) c.1245-2A>C (n.1245-2A>C) | |
| 1 | g.155291940G>A | CA2573568252 | PKLR | c.1437-3C>T (n.1437-3C>T) c.1344-3C>T (n.1344-3C>T) c.1596-3C>T (n.1596-3C>T) c.1245-3C>T (n.1245-3C>T) | |
| 1 | g.155291941G>A | CA2531559495 | PKLR | c.1437-4C>T (n.1437-4C>T) c.1344-4C>T (n.1344-4C>T) c.1596-4C>T (n.1596-4C>T) c.1245-4C>T (n.1245-4C>T) | |
| 1 | g.155291941G= | CA2481225442 | PKLR | c.1437-4C= (n.1437-4C=) c.1344-4C= (n.1344-4C=) c.1596-4C= (n.1596-4C=) c.1245-4C= (n.1245-4C=) | |
| 1 | g.155291941G>T | CA526668890 | PKLR | c.1437-4C>A (n.1437-4C>A) c.1344-4C>A (n.1344-4C>A) c.1596-4C>A (n.1596-4C>A) c.1245-4C>A (n.1245-4C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155291942A= | CA2481225443 | PKLR | c.1437-5T= (n.1437-5T=) c.1344-5T= (n.1344-5T=) c.1596-5T= (n.1596-5T=) c.1245-5T= (n.1245-5T=) | |
| 1 | g.155291942A>T | CA30900413 | PKLR | c.1437-5T>A (n.1437-5T>A) c.1344-5T>A (n.1344-5T>A) c.1596-5T>A (n.1596-5T>A) c.1245-5T>A (n.1245-5T>A) | dbSNP |
| 1 | g.155291943G>A | CA1143995 | PKLR | c.1437-6C>T (n.1437-6C>T) c.1344-6C>T (n.1344-6C>T) c.1596-6C>T (n.1596-6C>T) c.1245-6C>T (n.1245-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155291943G= | CA2481225444 | PKLR | c.1437-6C= (n.1437-6C=) c.1344-6C= (n.1344-6C=) c.1596-6C= (n.1596-6C=) c.1245-6C= (n.1245-6C=) | |
| 1 | g.155291944G>A | CA30900418 | PKLR | c.1437-7C>T (n.1437-7C>T) c.1344-7C>T (n.1344-7C>T) c.1596-7C>T (n.1596-7C>T) c.1245-7C>T (n.1245-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155291944G= | CA2481225445 | PKLR | c.1437-7C= (n.1437-7C=) c.1344-7C= (n.1344-7C=) c.1596-7C= (n.1596-7C=) c.1245-7C= (n.1245-7C=) | |
| 1 | g.155291946G>A | CA1143996 | PKLR | c.1437-9C>T (n.1437-9C>T) c.1344-9C>T (n.1344-9C>T) c.1596-9C>T (n.1596-9C>T) c.1245-9C>T (n.1245-9C>T) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.155291946G>C | CA2648267915 | PKLR | c.1437-9C>G (n.1437-9C>G) c.1344-9C>G (n.1344-9C>G) c.1596-9C>G (n.1596-9C>G) c.1245-9C>G (n.1245-9C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291946G= | CA2481225446 | PKLR | c.1437-9C= (n.1437-9C=) c.1344-9C= (n.1344-9C=) c.1596-9C= (n.1596-9C=) c.1245-9C= (n.1245-9C=) | |
| 1 | g.155291947G>A | CA526668891 | PKLR | c.1437-10C>T (n.1437-10C>T) c.1344-10C>T (n.1344-10C>T) c.1596-10C>T (n.1596-10C>T) c.1245-10C>T (n.1245-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155291947G= | CA2481225447 | PKLR | c.1437-10C= (n.1437-10C=) c.1344-10C= (n.1344-10C=) c.1596-10C= (n.1596-10C=) c.1245-10C= (n.1245-10C=) | |
| 1 | g.155291948del | CA2532265136 | PKLR | c.1437-11del (n.1437-11del) c.1344-11del (n.1344-11del) c.1596-11del (n.1596-11del) c.1245-11del (n.1245-11del) | |
| 1 | g.155291948C>A | CA889656185 | PKLR | c.1437-11G>T (n.1437-11G>T) c.1344-11G>T (n.1344-11G>T) c.1596-11G>T (n.1596-11G>T) c.1245-11G>T (n.1245-11G>T) | dbSNP |
| 1 | g.155291948C= | CA2481225448 | PKLR | c.1437-11G= (n.1437-11G=) c.1344-11G= (n.1344-11G=) c.1596-11G= (n.1596-11G=) c.1245-11G= (n.1245-11G=) | |
| 1 | g.155291950G>A | CA2648267916 | PKLR | c.1437-13C>T (n.1437-13C>T) c.1344-13C>T (n.1344-13C>T) c.1596-13C>T (n.1596-13C>T) c.1245-13C>T (n.1245-13C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291951A>G | CA2648267917 | PKLR | c.1437-14T>C (n.1437-14T>C) c.1344-14T>C (n.1344-14T>C) c.1596-14T>C (n.1596-14T>C) c.1245-14T>C (n.1245-14T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291953A= | CA2481225449 | PKLR | c.1437-16T= (n.1437-16T=) c.1344-16T= (n.1344-16T=) c.1596-16T= (n.1596-16T=) c.1245-16T= (n.1245-16T=) | |
| 1 | g.155291953A>G | CA526668892 | PKLR | c.1437-16T>C (n.1437-16T>C) c.1344-16T>C (n.1344-16T>C) c.1596-16T>C (n.1596-16T>C) c.1245-16T>C (n.1245-16T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155291955G>C | CA1143997 | PKLR | c.1437-18C>G (n.1437-18C>G) c.1344-18C>G (n.1344-18C>G) c.1596-18C>G (n.1596-18C>G) c.1245-18C>G (n.1245-18C>G) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.155291955G= | CA1143812973 | PKLR | c.1437-18C= (n.1437-18C=) c.1344-18C= (n.1344-18C=) c.1596-18C= (n.1596-18C=) c.1245-18C= (n.1245-18C=) | |
| 1 | g.155291956G= | CA2481225450 | PKLR | c.1437-19C= (n.1437-19C=) c.1344-19C= (n.1344-19C=) c.1596-19C= (n.1596-19C=) c.1245-19C= (n.1245-19C=) | |
| 1 | g.155291956G>T | CA1143998 | PKLR | c.1437-19C>A (n.1437-19C>A) c.1344-19C>A (n.1344-19C>A) c.1596-19C>A (n.1596-19C>A) c.1245-19C>A (n.1245-19C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155291957T>C | CA2697498230 | PKLR | c.1437-20A>G (n.1437-20A>G) c.1344-20A>G (n.1344-20A>G) c.1596-20A>G (n.1596-20A>G) c.1245-20A>G (n.1245-20A>G) | dbSNP |
| 1 | g.155291958C>G | CA2573568254 | PKLR | c.1437-21G>C (n.1437-21G>C) c.1344-21G>C (n.1344-21G>C) c.1596-21G>C (n.1596-21G>C) c.1245-21G>C (n.1245-21G>C) | |
| 1 | g.155291959A= | CA1144035423 | PKLR | c.1437-22T= (n.1437-22T=) c.1344-22T= (n.1344-22T=) c.1596-22T= (n.1596-22T=) c.1245-22T= (n.1245-22T=) | |
| 1 | g.155291959A>G | CA2648267923 | PKLR | c.1437-22T>C (n.1437-22T>C) c.1344-22T>C (n.1344-22T>C) c.1596-22T>C (n.1596-22T>C) c.1245-22T>C (n.1245-22T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155291959A>T | CA1143999 | PKLR | c.1437-22T>A (n.1437-22T>A) c.1344-22T>A (n.1344-22T>A) c.1596-22T>A (n.1596-22T>A) c.1245-22T>A (n.1245-22T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155291960G= | CA2481225451 | PKLR | c.1437-23C= (n.1437-23C=) c.1344-23C= (n.1344-23C=) c.1596-23C= (n.1596-23C=) c.1245-23C= (n.1245-23C=) | |
| 1 | g.155291960G>T | CA2481225452 | PKLR | c.1437-23C>A (n.1437-23C>A) c.1344-23C>A (n.1344-23C>A) c.1596-23C>A (n.1596-23C>A) c.1245-23C>A (n.1245-23C>A) | dbSNP |
| 1 | g.155291961C>T | CA2648267932 | PKLR | c.1437-24G>A (n.1437-24G>A) c.1344-24G>A (n.1344-24G>A) c.1596-24G>A (n.1596-24G>A) c.1245-24G>A (n.1245-24G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291963C= | CA2481225453 | PKLR | c.1437-26G= (n.1437-26G=) c.1344-26G= (n.1344-26G=) c.1596-26G= (n.1596-26G=) c.1245-26G= (n.1245-26G=) | |
| 1 | g.155291963C>G | CA2648267938 | PKLR | c.1437-26G>C (n.1437-26G>C) c.1344-26G>C (n.1344-26G>C) c.1596-26G>C (n.1596-26G>C) c.1245-26G>C (n.1245-26G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291963C>T | CA1144000 | PKLR | c.1437-26G>A (n.1437-26G>A) c.1344-26G>A (n.1344-26G>A) c.1596-26G>A (n.1596-26G>A) c.1245-26G>A (n.1245-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155291965G>A | CA30900437 | PKLR | c.1437-28C>T (n.1437-28C>T) c.1344-28C>T (n.1344-28C>T) c.1596-28C>T (n.1596-28C>T) c.1245-28C>T (n.1245-28C>T) | dbSNP |
| 1 | g.155291965G= | CA2481225454 | PKLR | c.1437-28C= (n.1437-28C=) c.1344-28C= (n.1344-28C=) c.1596-28C= (n.1596-28C=) c.1245-28C= (n.1245-28C=) | |
| 1 | g.155291965G>T | CA2648267941 | PKLR | c.1437-28C>A (n.1437-28C>A) c.1344-28C>A (n.1344-28C>A) c.1596-28C>A (n.1596-28C>A) c.1245-28C>A (n.1245-28C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291968C>G | CA2697498232 | PKLR | c.1437-31G>C (n.1437-31G>C) c.1344-31G>C (n.1344-31G>C) c.1596-31G>C (n.1596-31G>C) c.1245-31G>C (n.1245-31G>C) | dbSNP |
| 1 | g.155291970G>A | CA2481225455 | PKLR | c.1437-33C>T (n.1437-33C>T) c.1344-33C>T (n.1344-33C>T) c.1596-33C>T (n.1596-33C>T) c.1245-33C>T (n.1245-33C>T) | dbSNP |
| 1 | g.155291970G= | CA2481225456 | PKLR | c.1437-33C= (n.1437-33C=) c.1344-33C= (n.1344-33C=) c.1596-33C= (n.1596-33C=) c.1245-33C= (n.1245-33C=) | |
| 1 | g.155291970G>T | CA2648267945 | PKLR | c.1437-33C>A (n.1437-33C>A) c.1344-33C>A (n.1344-33C>A) c.1596-33C>A (n.1596-33C>A) c.1245-33C>A (n.1245-33C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291973A>C | CA2573916932 | PKLR | c.1437-36T>G (n.1437-36T>G) c.1344-36T>G (n.1344-36T>G) c.1596-36T>G (n.1596-36T>G) c.1245-36T>G (n.1245-36T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291976A>T | CA2648267948 | PKLR | c.1437-39T>A (n.1437-39T>A) c.1344-39T>A (n.1344-39T>A) c.1596-39T>A (n.1596-39T>A) c.1245-39T>A (n.1245-39T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291978_155291985del | CA2573916933 | PKLR | c.1437-46_1437-39del (n.1437-46_1437-39del) c.1344-46_1344-39del (n.1344-46_1344-39del) c.1596-46_1596-39del (n.1596-46_1596-39del) c.1245-46_1245-39del (n.1245-46_1245-39del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291977A= | CA2481225457 | PKLR | c.1437-40T= (n.1437-40T=) c.1344-40T= (n.1344-40T=) c.1596-40T= (n.1596-40T=) c.1245-40T= (n.1245-40T=) | |
| 1 | g.155291977A>G | CA2481225458 | PKLR | c.1437-40T>C (n.1437-40T>C) c.1344-40T>C (n.1344-40T>C) c.1596-40T>C (n.1596-40T>C) c.1245-40T>C (n.1245-40T>C) | dbSNP |
| 1 | g.155291978G>A | CA2648267950 | PKLR | c.1437-41C>T (n.1437-41C>T) c.1344-41C>T (n.1344-41C>T) c.1596-41C>T (n.1596-41C>T) c.1245-41C>T (n.1245-41C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291978G>T | CA2648267951 | PKLR | c.1437-41C>A (n.1437-41C>A) c.1344-41C>A (n.1344-41C>A) c.1596-41C>A (n.1596-41C>A) c.1245-41C>A (n.1245-41C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291980G>A | CA889656196 | PKLR | c.1437-43C>T (n.1437-43C>T) c.1344-43C>T (n.1344-43C>T) c.1596-43C>T (n.1596-43C>T) c.1245-43C>T (n.1245-43C>T) | dbSNP |
| 1 | g.155291980G= | CA2481225459 | PKLR | c.1437-43C= (n.1437-43C=) c.1344-43C= (n.1344-43C=) c.1596-43C= (n.1596-43C=) c.1245-43C= (n.1245-43C=) | |
| 1 | g.155291980G>T | CA526668893 | PKLR | c.1437-43C>A (n.1437-43C>A) c.1344-43C>A (n.1344-43C>A) c.1596-43C>A (n.1596-43C>A) c.1245-43C>A (n.1245-43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155291981G>T | CA2648267955 | PKLR | c.1437-44C>A (n.1437-44C>A) c.1344-44C>A (n.1344-44C>A) c.1596-44C>A (n.1596-44C>A) c.1245-44C>A (n.1245-44C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291983G>A | CA2648267956 | PKLR | c.1437-46C>T (n.1437-46C>T) c.1344-46C>T (n.1344-46C>T) c.1596-46C>T (n.1596-46C>T) c.1245-46C>T (n.1245-46C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291983G>T | CA2648267957 | PKLR | c.1437-46C>A (n.1437-46C>A) c.1344-46C>A (n.1344-46C>A) c.1596-46C>A (n.1596-46C>A) c.1245-46C>A (n.1245-46C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291984A>C | CA2573916934 | PKLR | c.1437-47T>G (n.1437-47T>G) c.1344-47T>G (n.1344-47T>G) c.1596-47T>G (n.1596-47T>G) c.1245-47T>G (n.1245-47T>G) | |
| 1 | g.155291986del | CA2573916936 | PKLR | c.1437-49del (n.1437-49del) c.1344-49del (n.1344-49del) c.1596-49del (n.1596-49del) c.1245-49del (n.1245-49del) | |
| 1 | g.155291986C>A | CA2581683664 | PKLR | c.1437-49G>T (n.1437-49G>T) c.1344-49G>T (n.1344-49G>T) c.1596-49G>T (n.1596-49G>T) c.1245-49G>T (n.1245-49G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291986C= | CA1139992747 | PKLR | c.1437-49G= (n.1437-49G=) c.1344-49G= (n.1344-49G=) c.1596-49G= (n.1596-49G=) c.1245-49G= (n.1245-49G=) | |
| 1 | g.155291986C>G | CA2581683662 | PKLR | c.1437-49G>C (n.1437-49G>C) c.1344-49G>C (n.1344-49G>C) c.1596-49G>C (n.1596-49G>C) c.1245-49G>C (n.1245-49G>C) | |
| 1 | g.155291986C>T | CA1144001 | PKLR | c.1437-49G>A (n.1437-49G>A) c.1344-49G>A (n.1344-49G>A) c.1596-49G>A (n.1596-49G>A) c.1245-49G>A (n.1245-49G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155291987G>A | CA1144002 | PKLR | c.1437-50C>T (n.1437-50C>T) c.1344-50C>T (n.1344-50C>T) c.1596-50C>T (n.1596-50C>T) c.1245-50C>T (n.1245-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155291987G= | CA1143605659 | PKLR | c.1437-50C= (n.1437-50C=) c.1344-50C= (n.1344-50C=) c.1596-50C= (n.1596-50C=) c.1245-50C= (n.1245-50C=) | |
| 1 | g.155291987G>T | CA2573916937 | PKLR | c.1437-50C>A (n.1437-50C>A) c.1344-50C>A (n.1344-50C>A) c.1596-50C>A (n.1596-50C>A) c.1245-50C>A (n.1245-50C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291987_155291988delinsGA | CA2481225460 | PKLR | c.1437-51_1437-50delinsTC (n.1437-51_1437-50delinsTC) c.1344-51_1344-50delinsTC (n.1344-51_1344-50delinsTC) c.1596-51_1596-50delinsTC (n.1596-51_1596-50delinsTC) c.1245-51_1245-50delinsTC (n.1245-51_1245-50delinsTC) | |
| 1 | g.155291988del | CA526668894 | PKLR | c.1437-51del (n.1437-51del) c.1344-51del (n.1344-51del) c.1596-51del (n.1596-51del) c.1245-51del (n.1245-51del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155291988A>C | CA2648267968 | PKLR | c.1437-51T>G (n.1437-51T>G) c.1344-51T>G (n.1344-51T>G) c.1596-51T>G (n.1596-51T>G) c.1245-51T>G (n.1245-51T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291988A>G | CA2648267967 | PKLR | c.1437-51T>C (n.1437-51T>C) c.1344-51T>C (n.1344-51T>C) c.1596-51T>C (n.1596-51T>C) c.1245-51T>C (n.1245-51T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291989G>A | CA2573568258 | PKLR | c.1437-52C>T (n.1437-52C>T) c.1344-52C>T (n.1344-52C>T) c.1596-52C>T (n.1596-52C>T) c.1245-52C>T (n.1245-52C>T) | |
| 1 | g.155291989G>C | CA2573568256 | PKLR | c.1437-52C>G (n.1437-52C>G) c.1344-52C>G (n.1344-52C>G) c.1596-52C>G (n.1596-52C>G) c.1245-52C>G (n.1245-52C>G) | |
| 1 | g.155291990G>A | CA2538691013 | PKLR | c.1437-53C>T (n.1437-53C>T) c.1344-53C>T (n.1344-53C>T) c.1596-53C>T (n.1596-53C>T) c.1245-53C>T (n.1245-53C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291990G>T | CA2648267972 | PKLR | c.1437-53C>A (n.1437-53C>A) c.1344-53C>A (n.1344-53C>A) c.1596-53C>A (n.1596-53C>A) c.1245-53C>A (n.1245-53C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291991A>G | CA2573916938 | PKLR | c.1437-54T>C (n.1437-54T>C) c.1344-54T>C (n.1344-54T>C) c.1596-54T>C (n.1596-54T>C) c.1245-54T>C (n.1245-54T>C) | |
| 1 | g.155291994G>A | CA2573916940 | PKLR | c.1437-57C>T (n.1437-57C>T) c.1344-57C>T (n.1344-57C>T) c.1596-57C>T (n.1596-57C>T) c.1245-57C>T (n.1245-57C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291994G>T | CA2573916939 | PKLR | c.1437-57C>A (n.1437-57C>A) c.1344-57C>A (n.1344-57C>A) c.1596-57C>A (n.1596-57C>A) c.1245-57C>A (n.1245-57C>A) | |
| 1 | g.155291995G>T | CA2648267974 | PKLR | c.1437-58C>A (n.1437-58C>A) c.1344-58C>A (n.1344-58C>A) c.1596-58C>A (n.1596-58C>A) c.1245-58C>A (n.1245-58C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291996A>G | CA2573916941 | PKLR | c.1437-59T>C (n.1437-59T>C) c.1344-59T>C (n.1344-59T>C) c.1596-59T>C (n.1596-59T>C) c.1245-59T>C (n.1245-59T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291996A>T | CA2648267976 | PKLR | c.1437-59T>A (n.1437-59T>A) c.1344-59T>A (n.1344-59T>A) c.1596-59T>A (n.1596-59T>A) c.1245-59T>A (n.1245-59T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291997G>T | CA2648267978 | PKLR | c.1437-60C>A (n.1437-60C>A) c.1344-60C>A (n.1344-60C>A) c.1596-60C>A (n.1596-60C>A) c.1245-60C>A (n.1245-60C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291999A= | CA2481225461 | PKLR | c.1437-62T= (n.1437-62T=) c.1344-62T= (n.1344-62T=) c.1596-62T= (n.1596-62T=) c.1245-62T= (n.1245-62T=) | |
| 1 | g.155291999A>G | CA2481225462 | PKLR | c.1437-62T>C (n.1437-62T>C) c.1344-62T>C (n.1344-62T>C) c.1596-62T>C (n.1596-62T>C) c.1245-62T>C (n.1245-62T>C) | dbSNP |
| 1 | g.155292000T>G | CA2573916942 | PKLR | c.1437-63A>C (n.1437-63A>C) c.1344-63A>C (n.1344-63A>C) c.1596-63A>C (n.1596-63A>C) c.1245-63A>C (n.1245-63A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155292003T>G | CA2648267979 | PKLR | c.1437-66A>C (n.1437-66A>C) c.1344-66A>C (n.1344-66A>C) c.1596-66A>C (n.1596-66A>C) c.1245-66A>C (n.1245-66A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155292004T>C | CA2648267981 | PKLR | c.1437-67A>G (n.1437-67A>G) c.1344-67A>G (n.1344-67A>G) c.1596-67A>G (n.1596-67A>G) c.1245-67A>G (n.1245-67A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155292005G>A | CA2648267982 | PKLR | c.1437-68C>T (n.1437-68C>T) c.1344-68C>T (n.1344-68C>T) c.1596-68C>T (n.1596-68C>T) c.1245-68C>T (n.1245-68C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155292005G>T | CA2648267983 | PKLR | c.1437-68C>A (n.1437-68C>A) c.1344-68C>A (n.1344-68C>A) c.1596-68C>A (n.1596-68C>A) c.1245-68C>A (n.1245-68C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155292007T>C | CA2648267985 | PKLR | c.1437-70A>G (n.1437-70A>G) c.1344-70A>G (n.1344-70A>G) c.1596-70A>G (n.1596-70A>G) c.1245-70A>G (n.1245-70A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155292009del | CA2573916944 | PKLR | c.1437-71del (n.1437-71del) c.1344-71del (n.1344-71del) c.1596-71del (n.1596-71del) c.1245-71del (n.1245-71del) | |
| 1 | g.155292009C>A | CA2648267986 | PKLR | c.1437-72G>T (n.1437-72G>T) c.1344-72G>T (n.1344-72G>T) c.1596-72G>T (n.1596-72G>T) c.1245-72G>T (n.1245-72G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155292009C>T | CA2648267987 | PKLR | c.1437-72G>A (n.1437-72G>A) c.1344-72G>A (n.1344-72G>A) c.1596-72G>A (n.1596-72G>A) c.1245-72G>A (n.1245-72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155292010A= | CA2481225463 | PKLR | c.1437-73T= (n.1437-73T=) c.1344-73T= (n.1344-73T=) c.1596-73T= (n.1596-73T=) c.1245-73T= (n.1245-73T=) | |
| 1 | g.155292010A>G | CA526668895 | PKLR | c.1437-73T>C (n.1437-73T>C) c.1344-73T>C (n.1344-73T>C) c.1596-73T>C (n.1596-73T>C) c.1245-73T>C (n.1245-73T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155292011G>T | CA2648267990 | PKLR | c.1437-74C>A (n.1437-74C>A) c.1344-74C>A (n.1344-74C>A) c.1596-74C>A (n.1596-74C>A) c.1245-74C>A (n.1245-74C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155292014C>T | CA2648267991 | PKLR | c.1437-77G>A (n.1437-77G>A) c.1344-77G>A (n.1344-77G>A) c.1596-77G>A (n.1596-77G>A) c.1245-77G>A (n.1245-77G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155292015del | CA2573916949 | PKLR | c.1437-77del (n.1437-77del) c.1344-77del (n.1344-77del) c.1596-77del (n.1596-77del) c.1245-77del (n.1245-77del) | |
| 1 | g.155292015C= | CA2481225464 | PKLR | c.1437-78G= (n.1437-78G=) c.1344-78G= (n.1344-78G=) c.1596-78G= (n.1596-78G=) c.1245-78G= (n.1245-78G=) | |
| 1 | g.155292015C>T | CA889656199 | PKLR | c.1437-78G>A (n.1437-78G>A) c.1344-78G>A (n.1344-78G>A) c.1596-78G>A (n.1596-78G>A) c.1245-78G>A (n.1245-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155292016A>G | CA2648267992 | PKLR | c.1437-79T>C (n.1437-79T>C) c.1344-79T>C (n.1344-79T>C) c.1596-79T>C (n.1596-79T>C) c.1245-79T>C (n.1245-79T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155292016A>T | CA2648267993 | PKLR | c.1437-79T>A (n.1437-79T>A) c.1344-79T>A (n.1344-79T>A) c.1596-79T>A (n.1596-79T>A) c.1245-79T>A (n.1245-79T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155292017G>T | CA2648267994 | PKLR | c.1437-80C>A (n.1437-80C>A) c.1344-80C>A (n.1344-80C>A) c.1596-80C>A (n.1596-80C>A) c.1245-80C>A (n.1245-80C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155292018G>A | CA30900459 | PKLR | c.1437-81C>T (n.1437-81C>T) c.1344-81C>T (n.1344-81C>T) c.1596-81C>T (n.1596-81C>T) c.1245-81C>T (n.1245-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155292018G= | CA1142086381 | PKLR | c.1437-81C= (n.1437-81C=) c.1344-81C= (n.1344-81C=) c.1596-81C= (n.1596-81C=) c.1245-81C= (n.1245-81C=) | |
| 1 | g.155292018G>T | CA2648267996 | PKLR | c.1437-81C>A (n.1437-81C>A) c.1344-81C>A (n.1344-81C>A) c.1596-81C>A (n.1596-81C>A) c.1245-81C>A (n.1245-81C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155292020G>A | CA2573916998 | PKLR | c.1437-83C>T (n.1437-83C>T) c.1344-83C>T (n.1344-83C>T) c.1596-83C>T (n.1596-83C>T) c.1245-83C>T (n.1245-83C>T) | |
| 1 | g.155292020G>T | CA2648267998 | PKLR | c.1437-83C>A (n.1437-83C>A) c.1344-83C>A (n.1344-83C>A) c.1596-83C>A (n.1596-83C>A) c.1245-83C>A (n.1245-83C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155292022C>A | CA2648268000 | PKLR | c.1437-85G>T (n.1437-85G>T) c.1344-85G>T (n.1344-85G>T) c.1596-85G>T (n.1596-85G>T) c.1245-85G>T (n.1245-85G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155292022C= | CA2481225465 | PKLR | c.1437-85G= (n.1437-85G=) c.1344-85G= (n.1344-85G=) c.1596-85G= (n.1596-85G=) c.1245-85G= (n.1245-85G=) | |
| 1 | g.155292022C>T | CA30900461 | PKLR | c.1437-85G>A (n.1437-85G>A) c.1344-85G>A (n.1344-85G>A) c.1596-85G>A (n.1596-85G>A) c.1245-85G>A (n.1245-85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155292023A= | CA2481225467 | PKLR | c.1437-86T= (n.1437-86T=) c.1344-86T= (n.1344-86T=) c.1596-86T= (n.1596-86T=) c.1245-86T= (n.1245-86T=) | |
| 1 | g.155292023A>G | CA2481225466 | PKLR | c.1437-86T>C (n.1437-86T>C) c.1344-86T>C (n.1344-86T>C) c.1596-86T>C (n.1596-86T>C) c.1245-86T>C (n.1245-86T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155292023A>T | CA2648268003 | PKLR | c.1437-86T>A (n.1437-86T>A) c.1344-86T>A (n.1344-86T>A) c.1596-86T>A (n.1596-86T>A) c.1245-86T>A (n.1245-86T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155292024C>A | CA2648268005 | PKLR | c.1437-87G>T (n.1437-87G>T) c.1344-87G>T (n.1344-87G>T) c.1596-87G>T (n.1596-87G>T) c.1245-87G>T (n.1245-87G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155292025T>A | CA2573916999 | PKLR | c.1437-88A>T (n.1437-88A>T) c.1344-88A>T (n.1344-88A>T) c.1596-88A>T (n.1596-88A>T) c.1245-88A>T (n.1245-88A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155292025T>C | CA2648268006 | PKLR | c.1437-88A>G (n.1437-88A>G) c.1344-88A>G (n.1344-88A>G) c.1596-88A>G (n.1596-88A>G) c.1245-88A>G (n.1245-88A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155292026A= | CA2481225468 | PKLR | c.1437-89T= (n.1437-89T=) c.1344-89T= (n.1344-89T=) c.1596-89T= (n.1596-89T=) c.1245-89T= (n.1245-89T=) | |
| 1 | g.155292026A>G | CA2648268007 | PKLR | c.1437-89T>C (n.1437-89T>C) c.1344-89T>C (n.1344-89T>C) c.1596-89T>C (n.1596-89T>C) c.1245-89T>C (n.1245-89T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155292026A>T | CA1007985693 | PKLR | c.1437-89T>A (n.1437-89T>A) c.1344-89T>A (n.1344-89T>A) c.1596-89T>A (n.1596-89T>A) c.1245-89T>A (n.1245-89T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155292027A= | CA2481225469 | PKLR | c.1437-90T= (n.1437-90T=) c.1344-90T= (n.1344-90T=) c.1596-90T= (n.1596-90T=) c.1245-90T= (n.1245-90T=) | |
| 1 | g.155292027A>G | CA1007985695 | PKLR | c.1437-90T>C (n.1437-90T>C) c.1344-90T>C (n.1344-90T>C) c.1596-90T>C (n.1596-90T>C) c.1245-90T>C (n.1245-90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155292028C>A | CA2648268008 | PKLR | c.1437-91G>T (n.1437-91G>T) c.1344-91G>T (n.1344-91G>T) c.1596-91G>T (n.1596-91G>T) c.1245-91G>T (n.1245-91G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155292028C>T | CA2648268009 | PKLR | c.1437-91G>A (n.1437-91G>A) c.1344-91G>A (n.1344-91G>A) c.1596-91G>A (n.1596-91G>A) c.1245-91G>A (n.1245-91G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155292031G>T | CA2573917001 | PKLR | c.1437-94C>A (n.1437-94C>A) c.1344-94C>A (n.1344-94C>A) c.1596-94C>A (n.1596-94C>A) c.1245-94C>A (n.1245-94C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155292032C>A | CA2648268011 | PKLR | c.1437-95G>T (n.1437-95G>T) c.1344-95G>T (n.1344-95G>T) c.1596-95G>T (n.1596-95G>T) c.1245-95G>T (n.1245-95G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155292033T>A | CA2573568260 | PKLR | c.1437-96A>T (n.1437-96A>T) c.1344-96A>T (n.1344-96A>T) c.1596-96A>T (n.1596-96A>T) c.1245-96A>T (n.1245-96A>T) | |
| 1 | g.155292034G>A | CA2648268013 | PKLR | c.1437-97C>T (n.1437-97C>T) c.1344-97C>T (n.1344-97C>T) c.1596-97C>T (n.1596-97C>T) c.1245-97C>T (n.1245-97C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155292034G>T | CA2648268014 | PKLR | c.1437-97C>A (n.1437-97C>A) c.1344-97C>A (n.1344-97C>A) c.1596-97C>A (n.1596-97C>A) c.1245-97C>A (n.1245-97C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155292037T>C | CA2648268015 | PKLR | c.1437-100A>G (n.1437-100A>G) c.1344-100A>G (n.1344-100A>G) c.1596-100A>G (n.1596-100A>G) c.1245-100A>G (n.1245-100A>G) | gnomAD v4 |