Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155291914delCA2746210388PKLRc.1460del (p.Tyr487SerfsTer?)
c.1367del (p.Tyr456SerfsTer?)
c.1619del (p.Tyr540SerfsTer?)
c.1268del (p.Tyr423SerfsTer?)
1g.155291914T>ACA342751343PKLRc.1460A>T (p.Tyr487Phe)
c.1367A>T (p.Tyr456Phe)
c.1619A>T (p.Tyr540Phe)
c.1268A>T (p.Tyr423Phe)
1g.155291914T>CCA342751345PKLRc.1460A>G (p.Tyr487Cys)
c.1367A>G (p.Tyr456Cys)
c.1619A>G (p.Tyr540Cys)
c.1268A>G (p.Tyr423Cys)
1g.155291914T>GCA342751347PKLRc.1460A>C (p.Tyr487Ser)
c.1367A>C (p.Tyr456Ser)
c.1619A>C (p.Tyr540Ser)
c.1268A>C (p.Tyr423Ser)
1g.155291915A>CCA342751350PKLRc.1459T>G (p.Tyr487Asp)
c.1366T>G (p.Tyr456Asp)
c.1618T>G (p.Tyr540Asp)
c.1267T>G (p.Tyr423Asp)
1g.155291915A>GCA342751352PKLRc.1459T>C (p.Tyr487His)
c.1366T>C (p.Tyr456His)
c.1618T>C (p.Tyr540His)
c.1267T>C (p.Tyr423His)
1g.155291915A>TCA342751353PKLRc.1459T>A (p.Tyr487Asn)
c.1366T>A (p.Tyr456Asn)
c.1618T>A (p.Tyr540Asn)
c.1267T>A (p.Tyr423Asn)
1g.155291916C>ACA30900367PKLRc.1458G>T (p.Arg486=)
c.1365G>T (p.Arg455=)
c.1617G>T (p.Arg539=)
c.1266G>T (p.Arg422=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155291916C=CA2481225436PKLRc.1458G= (p.Arg486=)
c.1365G= (p.Arg455=)
c.1617G= (p.Arg539=)
c.1266G= (p.Arg422=)
1g.155291916C>GCA421020237PKLRc.1458G>C (p.Arg486=)
c.1365G>C (p.Arg455=)
c.1617G>C (p.Arg539=)
c.1266G>C (p.Arg422=)
1g.155291916C>TCA421020236PKLRc.1458G>A (p.Arg486=)
c.1365G>A (p.Arg455=)
c.1617G>A (p.Arg539=)
c.1266G>A (p.Arg422=)
 dbSNP gnomAD v2
1g.155291917C>ACA342751356PKLRc.1457G>T (p.Arg486Leu)
c.1364G>T (p.Arg455Leu)
c.1616G>T (p.Arg539Leu)
c.1265G>T (p.Arg422Leu)
1g.155291917C=CA2481225437PKLRc.1457G= (p.Arg486=)
c.1364G= (p.Arg455=)
c.1616G= (p.Arg539=)
c.1265G= (p.Arg422=)
1g.155291917C>GCA342751358PKLRc.1457G>C (p.Arg486Pro)
c.1364G>C (p.Arg455Pro)
c.1616G>C (p.Arg539Pro)
c.1265G>C (p.Arg422Pro)
1g.155291917C>TCA1143991PKLRc.1457G>A (p.Arg486Gln)
c.1364G>A (p.Arg455Gln)
c.1616G>A (p.Arg539Gln)
c.1265G>A (p.Arg422Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.155291918G>ACA215080PKLRc.1456C>T (p.Arg486Trp)
c.1363C>T (p.Arg455Trp)
c.1615C>T (p.Arg539Trp)
c.1264C>T (p.Arg422Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155291918G>CCA342751361PKLRc.1456C>G (p.Arg486Gly)
c.1363C>G (p.Arg455Gly)
c.1615C>G (p.Arg539Gly)
c.1264C>G (p.Arg422Gly)
1g.155291918G=CA1141509128PKLRc.1456C= (p.Arg486=)
c.1363C= (p.Arg455=)
c.1615C= (p.Arg539=)
c.1264C= (p.Arg422=)
1g.155291918G>TCA421020239PKLRc.1456C>A (p.Arg486=)
c.1363C>A (p.Arg455=)
c.1615C>A (p.Arg539=)
c.1264C>A (p.Arg422=)
1g.155291919A>CCA421020242PKLRc.1455T>G (p.Ser485=)
c.1362T>G (p.Ser454=)
c.1614T>G (p.Ser538=)
c.1263T>G (p.Ser421=)
1g.155291919A>GCA421020241PKLRc.1455T>C (p.Ser485=)
c.1362T>C (p.Ser454=)
c.1614T>C (p.Ser538=)
c.1263T>C (p.Ser421=)
1g.155291919A>TCA421020240PKLRc.1455T>A (p.Ser485=)
c.1362T>A (p.Ser454=)
c.1614T>A (p.Ser538=)
c.1263T>A (p.Ser421=)
1g.155291920G>ACA342751365PKLRc.1454C>T (p.Ser485Phe)
c.1361C>T (p.Ser454Phe)
c.1613C>T (p.Ser538Phe)
c.1262C>T (p.Ser421Phe)
1g.155291920G>CCA342751367PKLRc.1454C>G (p.Ser485Cys)
c.1361C>G (p.Ser454Cys)
c.1613C>G (p.Ser538Cys)
c.1262C>G (p.Ser421Cys)
1g.155291920G>TCA342751363PKLRc.1454C>A (p.Ser485Tyr)
c.1361C>A (p.Ser454Tyr)
c.1613C>A (p.Ser538Tyr)
c.1262C>A (p.Ser421Tyr)
1g.155291921A>CCA342751371PKLRc.1453T>G (p.Ser485Ala)
c.1360T>G (p.Ser454Ala)
c.1612T>G (p.Ser538Ala)
c.1261T>G (p.Ser421Ala)
1g.155291921A>GCA342751370PKLRc.1453T>C (p.Ser485Pro)
c.1360T>C (p.Ser454Pro)
c.1612T>C (p.Ser538Pro)
c.1261T>C (p.Ser421Pro)
1g.155291921A>TCA342751373PKLRc.1453T>A (p.Ser485Thr)
c.1360T>A (p.Ser454Thr)
c.1612T>A (p.Ser538Thr)
c.1261T>A (p.Ser421Thr)
1g.155291922C>ACA421020244PKLRc.1452G>T (p.Leu484=)
c.1359G>T (p.Leu453=)
c.1611G>T (p.Leu537=)
c.1260G>T (p.Leu420=)
1g.155291922C>GCA421020246PKLRc.1452G>C (p.Leu484=)
c.1359G>C (p.Leu453=)
c.1611G>C (p.Leu537=)
c.1260G>C (p.Leu420=)
1g.155291922C>TCA421020245PKLRc.1452G>A (p.Leu484=)
c.1359G>A (p.Leu453=)
c.1611G>A (p.Leu537=)
c.1260G>A (p.Leu420=)
1g.155291923A>CCA342751375PKLRc.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
c.1610T>G (p.Leu537Arg)
c.1259T>G (p.Leu420Arg)
1g.155291923A>GCA342751378PKLRc.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
c.1610T>C (p.Leu537Pro)
c.1259T>C (p.Leu420Pro)
1g.155291923A>TCA342751380PKLRc.1451T>A (p.Leu484Gln)
c.1358T>A (p.Leu453Gln)
c.1610T>A (p.Leu537Gln)
c.1259T>A (p.Leu420Gln)
1g.155291924G>ACA421020248PKLRc.1450C>T (p.Leu484=)
c.1357C>T (p.Leu453=)
c.1609C>T (p.Leu537=)
c.1258C>T (p.Leu420=)
1g.155291924G>CCA342751381PKLRc.1450C>G (p.Leu484Val)
c.1357C>G (p.Leu453Val)
c.1609C>G (p.Leu537Val)
c.1258C>G (p.Leu420Val)
1g.155291924G>TCA342751383PKLRc.1450C>A (p.Leu484Met)
c.1357C>A (p.Leu453Met)
c.1609C>A (p.Leu537Met)
c.1258C>A (p.Leu420Met)
1g.155291925A=CA2481225438PKLRc.1449T= (p.Leu483=)
c.1356T= (p.Leu452=)
c.1608T= (p.Leu536=)
c.1257T= (p.Leu419=)
1g.155291925A>CCA1143992PKLRc.1449T>G (p.Leu483=)
c.1356T>G (p.Leu452=)
c.1608T>G (p.Leu536=)
c.1257T>G (p.Leu419=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155291925A>GCA421020249PKLRc.1449T>C (p.Leu483=)
c.1356T>C (p.Leu452=)
c.1608T>C (p.Leu536=)
c.1257T>C (p.Leu419=)
1g.155291925A>TCA421020250PKLRc.1449T>A (p.Leu483=)
c.1356T>A (p.Leu452=)
c.1608T>A (p.Leu536=)
c.1257T>A (p.Leu419=)
1g.155291926A>CCA342751386PKLRc.1448T>G (p.Leu483Arg)
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.1607T>G (p.Leu536Arg)
c.1256T>G (p.Leu419Arg)
1g.155291926A>GCA342751387PKLRc.1448T>C (p.Leu483Pro)
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.1607T>C (p.Leu536Pro)
c.1256T>C (p.Leu419Pro)
1g.155291926A>TCA342751388PKLRc.1448T>A (p.Leu483His)
c.1355T>A (p.Leu452His)
c.1607T>A (p.Leu536His)
c.1256T>A (p.Leu419His)
1g.155291927G>ACA342751389PKLRc.1447C>T (p.Leu483Phe)
c.1354C>T (p.Leu452Phe)
c.1606C>T (p.Leu536Phe)
c.1255C>T (p.Leu419Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155291927G>CCA342751390PKLRc.1447C>G (p.Leu483Val)
c.1354C>G (p.Leu452Val)
c.1606C>G (p.Leu536Val)
c.1255C>G (p.Leu419Val)
1g.155291927G=CA2481225439PKLRc.1447C= (p.Leu483=)
c.1354C= (p.Leu452=)
c.1606C= (p.Leu536=)
c.1255C= (p.Leu419=)
1g.155291927G>TCA342751391PKLRc.1447C>A (p.Leu483Ile)
c.1354C>A (p.Leu452Ile)
c.1606C>A (p.Leu536Ile)
c.1255C>A (p.Leu419Ile)
1g.155291928C>ACA342751393PKLRc.1446G>T (p.Gln482His)
c.1353G>T (p.Gln451His)
c.1605G>T (p.Gln535His)
c.1254G>T (p.Gln418His)
1g.155291928C=CA2481225440PKLRc.1446G= (p.Gln482=)
c.1353G= (p.Gln451=)
c.1605G= (p.Gln535=)
c.1254G= (p.Gln418=)
1g.155291928C>GCA342751392PKLRc.1446G>C (p.Gln482His)
c.1353G>C (p.Gln451His)
c.1605G>C (p.Gln535His)
c.1254G>C (p.Gln418His)
1g.155291928C>TCA1143993PKLRc.1446G>A (p.Gln482=)
c.1353G>A (p.Gln451=)
c.1605G>A (p.Gln535=)
c.1254G>A (p.Gln418=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155291929T>ACA342751394PKLRc.1445A>T (p.Gln482Leu)
c.1352A>T (p.Gln451Leu)
c.1604A>T (p.Gln535Leu)
c.1253A>T (p.Gln418Leu)
1g.155291929T>CCA342751395PKLRc.1445A>G (p.Gln482Arg)
c.1352A>G (p.Gln451Arg)
c.1604A>G (p.Gln535Arg)
c.1253A>G (p.Gln418Arg)
 gnomAD v4
1g.155291929T>GCA342751396PKLRc.1445A>C (p.Gln482Pro)
c.1352A>C (p.Gln451Pro)
c.1604A>C (p.Gln535Pro)
c.1253A>C (p.Gln418Pro)
1g.155291930G>ACA342751397PKLRc.1444C>T (p.Gln482Ter)
c.1351C>T (p.Gln451Ter)
c.1603C>T (p.Gln535Ter)
c.1252C>T (p.Gln418Ter)
 COSMIC
1g.155291930G>CCA342751398PKLRc.1444C>G (p.Gln482Glu)
c.1351C>G (p.Gln451Glu)
c.1603C>G (p.Gln535Glu)
c.1252C>G (p.Gln418Glu)
1g.155291930G>TCA342751399PKLRc.1444C>A (p.Gln482Lys)
c.1351C>A (p.Gln451Lys)
c.1603C>A (p.Gln535Lys)
c.1252C>A (p.Gln418Lys)
1g.155291931G>ACA421020254PKLRc.1443C>T (p.Ala481=)
c.1350C>T (p.Ala450=)
c.1602C>T (p.Ala534=)
c.1251C>T (p.Ala417=)
1g.155291931G>CCA421020255PKLRc.1443C>G (p.Ala481=)
c.1350C>G (p.Ala450=)
c.1602C>G (p.Ala534=)
c.1251C>G (p.Ala417=)
1g.155291931G>TCA421020256PKLRc.1443C>A (p.Ala481=)
c.1350C>A (p.Ala450=)
c.1602C>A (p.Ala534=)
c.1251C>A (p.Ala417=)
1g.155291932G>ACA1143994PKLRc.1442C>T (p.Ala481Val)
c.1349C>T (p.Ala450Val)
c.1601C>T (p.Ala534Val)
c.1250C>T (p.Ala417Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155291932G>CCA342751400PKLRc.1442C>G (p.Ala481Gly)
c.1349C>G (p.Ala450Gly)
c.1601C>G (p.Ala534Gly)
c.1250C>G (p.Ala417Gly)
1g.155291932G=CA2481225441PKLRc.1442C= (p.Ala481=)
c.1349C= (p.Ala450=)
c.1601C= (p.Ala534=)
c.1250C= (p.Ala417=)
1g.155291932G>TCA30900403PKLRc.1442C>A (p.Ala481Asp)
c.1349C>A (p.Ala450Asp)
c.1601C>A (p.Ala534Asp)
c.1250C>A (p.Ala417Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155291933C>ACA342751401PKLRc.1441G>T (p.Ala481Ser)
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
c.1600G>T (p.Ala534Ser)
c.1249G>T (p.Ala417Ser)
1g.155291933C>GCA342751402PKLRc.1441G>C (p.Ala481Pro)
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
c.1600G>C (p.Ala534Pro)
c.1249G>C (p.Ala417Pro)
1g.155291933C>TCA342751403PKLRc.1441G>A (p.Ala481Thr)
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
c.1600G>A (p.Ala534Thr)
c.1249G>A (p.Ala417Thr)
1g.155291934T>ACA421020258PKLRc.1440A>T (p.Ser480=)
c.1347A>T (p.Ser449=)
c.1599A>T (p.Ser533=)
c.1248A>T (p.Ser416=)
1g.155291934T>CCA421020259PKLRc.1440A>G (p.Ser480=)
c.1347A>G (p.Ser449=)
c.1599A>G (p.Ser533=)
c.1248A>G (p.Ser416=)
1g.155291934T>GCA421020260PKLRc.1440A>C (p.Ser480=)
c.1347A>C (p.Ser449=)
c.1599A>C (p.Ser533=)
c.1248A>C (p.Ser416=)
1g.155291935G>ACA342751406PKLRc.1439C>T (p.Ser480Leu)
c.1346C>T (p.Ser449Leu)
c.1598C>T (p.Ser533Leu)
c.1247C>T (p.Ser416Leu)
1g.155291935G>CCA342751405PKLRc.1439C>G (p.Ser480Ter)
c.1346C>G (p.Ser449Ter)
c.1598C>G (p.Ser533Ter)
c.1247C>G (p.Ser416Ter)
1g.155291935G>TCA342751404PKLRc.1439C>A (p.Ser480Ter)
c.1346C>A (p.Ser449Ter)
c.1598C>A (p.Ser533Ter)
c.1247C>A (p.Ser416Ter)
1g.155291936A>CCA342751407PKLRc.1438T>G (p.Ser480Ala)
c.1345T>G (p.Ser449Ala)
c.1597T>G (p.Ser533Ala)
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
1g.155291936A>GCA342751408PKLRc.1438T>C (p.Ser480Pro)
c.1345T>C (p.Ser449Pro)
c.1597T>C (p.Ser533Pro)
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
1g.155291936A>TCA342751409PKLRc.1438T>A (p.Ser480Thr)
c.1345T>A (p.Ser449Thr)
c.1597T>A (p.Ser533Thr)
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
1g.155291937G>ACA421020262PKLRc.1437C>T (p.Arg479=)
c.1344C>T (p.Arg448=)
c.1596C>T (p.Arg532=)
c.1245C>T (p.Arg415=)
1g.155291937G>CCA421020264PKLRc.1437C>G (p.Arg479=)
c.1344C>G (p.Arg448=)
c.1596C>G (p.Arg532=)
c.1245C>G (p.Arg415=)
1g.155291937G>TCA421020263PKLRc.1437C>A (p.Arg479=)
c.1344C>A (p.Arg448=)
c.1596C>A (p.Arg532=)
c.1245C>A (p.Arg415=)
1g.155291938C>ACA342751410PKLRc.1437-1G>T (n.1437-1G>T)
c.1344-1G>T (n.1344-1G>T)
c.1596-1G>T (n.1596-1G>T)
c.1245-1G>T (n.1245-1G>T)
1g.155291938C>GCA342751411PKLRc.1437-1G>C (n.1437-1G>C)
c.1344-1G>C (n.1344-1G>C)
c.1596-1G>C (n.1596-1G>C)
c.1245-1G>C (n.1245-1G>C)
1g.155291938C>TCA342751412PKLRc.1437-1G>A (n.1437-1G>A)
c.1344-1G>A (n.1344-1G>A)
c.1596-1G>A (n.1596-1G>A)
c.1245-1G>A (n.1245-1G>A)
1g.155291939T>ACA342751413PKLRc.1437-2A>T (n.1437-2A>T)
c.1344-2A>T (n.1344-2A>T)
c.1596-2A>T (n.1596-2A>T)
c.1245-2A>T (n.1245-2A>T)
1g.155291939T>CCA342751414PKLRc.1437-2A>G (n.1437-2A>G)
c.1344-2A>G (n.1344-2A>G)
c.1596-2A>G (n.1596-2A>G)
c.1245-2A>G (n.1245-2A>G)
1g.155291939T>GCA342751415PKLRc.1437-2A>C (n.1437-2A>C)
c.1344-2A>C (n.1344-2A>C)
c.1596-2A>C (n.1596-2A>C)
c.1245-2A>C (n.1245-2A>C)
1g.155291940G>ACA2573568252PKLRc.1437-3C>T (n.1437-3C>T)
c.1344-3C>T (n.1344-3C>T)
c.1596-3C>T (n.1596-3C>T)
c.1245-3C>T (n.1245-3C>T)
1g.155291941G>ACA2531559495PKLRc.1437-4C>T (n.1437-4C>T)
c.1344-4C>T (n.1344-4C>T)
c.1596-4C>T (n.1596-4C>T)
c.1245-4C>T (n.1245-4C>T)
1g.155291941G=CA2481225442PKLRc.1437-4C= (n.1437-4C=)
c.1344-4C= (n.1344-4C=)
c.1596-4C= (n.1596-4C=)
c.1245-4C= (n.1245-4C=)
1g.155291941G>TCA526668890PKLRc.1437-4C>A (n.1437-4C>A)
c.1344-4C>A (n.1344-4C>A)
c.1596-4C>A (n.1596-4C>A)
c.1245-4C>A (n.1245-4C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155291942A=CA2481225443PKLRc.1437-5T= (n.1437-5T=)
c.1344-5T= (n.1344-5T=)
c.1596-5T= (n.1596-5T=)
c.1245-5T= (n.1245-5T=)
1g.155291942A>TCA30900413PKLRc.1437-5T>A (n.1437-5T>A)
c.1344-5T>A (n.1344-5T>A)
c.1596-5T>A (n.1596-5T>A)
c.1245-5T>A (n.1245-5T>A)
 dbSNP
1g.155291943G>ACA1143995PKLRc.1437-6C>T (n.1437-6C>T)
c.1344-6C>T (n.1344-6C>T)
c.1596-6C>T (n.1596-6C>T)
c.1245-6C>T (n.1245-6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155291943G=CA2481225444PKLRc.1437-6C= (n.1437-6C=)
c.1344-6C= (n.1344-6C=)
c.1596-6C= (n.1596-6C=)
c.1245-6C= (n.1245-6C=)
1g.155291944G>ACA30900418PKLRc.1437-7C>T (n.1437-7C>T)
c.1344-7C>T (n.1344-7C>T)
c.1596-7C>T (n.1596-7C>T)
c.1245-7C>T (n.1245-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155291944G=CA2481225445PKLRc.1437-7C= (n.1437-7C=)
c.1344-7C= (n.1344-7C=)
c.1596-7C= (n.1596-7C=)
c.1245-7C= (n.1245-7C=)
1g.155291946G>ACA1143996PKLRc.1437-9C>T (n.1437-9C>T)
c.1344-9C>T (n.1344-9C>T)
c.1596-9C>T (n.1596-9C>T)
c.1245-9C>T (n.1245-9C>T)
 dbSNP ExAC
1g.155291946G>CCA2648267915PKLRc.1437-9C>G (n.1437-9C>G)
c.1344-9C>G (n.1344-9C>G)
c.1596-9C>G (n.1596-9C>G)
c.1245-9C>G (n.1245-9C>G)
 gnomAD v4
1g.155291946G=CA2481225446PKLRc.1437-9C= (n.1437-9C=)
c.1344-9C= (n.1344-9C=)
c.1596-9C= (n.1596-9C=)
c.1245-9C= (n.1245-9C=)
1g.155291947G>ACA526668891PKLRc.1437-10C>T (n.1437-10C>T)
c.1344-10C>T (n.1344-10C>T)
c.1596-10C>T (n.1596-10C>T)
c.1245-10C>T (n.1245-10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155291947G=CA2481225447PKLRc.1437-10C= (n.1437-10C=)
c.1344-10C= (n.1344-10C=)
c.1596-10C= (n.1596-10C=)
c.1245-10C= (n.1245-10C=)
1g.155291948delCA2532265136PKLRc.1437-11del (n.1437-11del)
c.1344-11del (n.1344-11del)
c.1596-11del (n.1596-11del)
c.1245-11del (n.1245-11del)
1g.155291948C>ACA889656185PKLRc.1437-11G>T (n.1437-11G>T)
c.1344-11G>T (n.1344-11G>T)
c.1596-11G>T (n.1596-11G>T)
c.1245-11G>T (n.1245-11G>T)
 dbSNP
1g.155291948C=CA2481225448PKLRc.1437-11G= (n.1437-11G=)
c.1344-11G= (n.1344-11G=)
c.1596-11G= (n.1596-11G=)
c.1245-11G= (n.1245-11G=)
1g.155291950G>ACA2648267916PKLRc.1437-13C>T (n.1437-13C>T)
c.1344-13C>T (n.1344-13C>T)
c.1596-13C>T (n.1596-13C>T)
c.1245-13C>T (n.1245-13C>T)
 gnomAD v4
1g.155291951A>GCA2648267917PKLRc.1437-14T>C (n.1437-14T>C)
c.1344-14T>C (n.1344-14T>C)
c.1596-14T>C (n.1596-14T>C)
c.1245-14T>C (n.1245-14T>C)
 gnomAD v4
1g.155291953A=CA2481225449PKLRc.1437-16T= (n.1437-16T=)
c.1344-16T= (n.1344-16T=)
c.1596-16T= (n.1596-16T=)
c.1245-16T= (n.1245-16T=)
1g.155291953A>GCA526668892PKLRc.1437-16T>C (n.1437-16T>C)
c.1344-16T>C (n.1344-16T>C)
c.1596-16T>C (n.1596-16T>C)
c.1245-16T>C (n.1245-16T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155291955G>CCA1143997PKLRc.1437-18C>G (n.1437-18C>G)
c.1344-18C>G (n.1344-18C>G)
c.1596-18C>G (n.1596-18C>G)
c.1245-18C>G (n.1245-18C>G)
 dbSNP ExAC
1g.155291955G=CA1143812973PKLRc.1437-18C= (n.1437-18C=)
c.1344-18C= (n.1344-18C=)
c.1596-18C= (n.1596-18C=)
c.1245-18C= (n.1245-18C=)
1g.155291956G=CA2481225450PKLRc.1437-19C= (n.1437-19C=)
c.1344-19C= (n.1344-19C=)
c.1596-19C= (n.1596-19C=)
c.1245-19C= (n.1245-19C=)
1g.155291956G>TCA1143998PKLRc.1437-19C>A (n.1437-19C>A)
c.1344-19C>A (n.1344-19C>A)
c.1596-19C>A (n.1596-19C>A)
c.1245-19C>A (n.1245-19C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155291957T>CCA2697498230PKLRc.1437-20A>G (n.1437-20A>G)
c.1344-20A>G (n.1344-20A>G)
c.1596-20A>G (n.1596-20A>G)
c.1245-20A>G (n.1245-20A>G)
 dbSNP
1g.155291958C>GCA2573568254PKLRc.1437-21G>C (n.1437-21G>C)
c.1344-21G>C (n.1344-21G>C)
c.1596-21G>C (n.1596-21G>C)
c.1245-21G>C (n.1245-21G>C)
1g.155291959A=CA1144035423PKLRc.1437-22T= (n.1437-22T=)
c.1344-22T= (n.1344-22T=)
c.1596-22T= (n.1596-22T=)
c.1245-22T= (n.1245-22T=)
1g.155291959A>GCA2648267923PKLRc.1437-22T>C (n.1437-22T>C)
c.1344-22T>C (n.1344-22T>C)
c.1596-22T>C (n.1596-22T>C)
c.1245-22T>C (n.1245-22T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155291959A>TCA1143999PKLRc.1437-22T>A (n.1437-22T>A)
c.1344-22T>A (n.1344-22T>A)
c.1596-22T>A (n.1596-22T>A)
c.1245-22T>A (n.1245-22T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155291960G=CA2481225451PKLRc.1437-23C= (n.1437-23C=)
c.1344-23C= (n.1344-23C=)
c.1596-23C= (n.1596-23C=)
c.1245-23C= (n.1245-23C=)
1g.155291960G>TCA2481225452PKLRc.1437-23C>A (n.1437-23C>A)
c.1344-23C>A (n.1344-23C>A)
c.1596-23C>A (n.1596-23C>A)
c.1245-23C>A (n.1245-23C>A)
 dbSNP
1g.155291961C>TCA2648267932PKLRc.1437-24G>A (n.1437-24G>A)
c.1344-24G>A (n.1344-24G>A)
c.1596-24G>A (n.1596-24G>A)
c.1245-24G>A (n.1245-24G>A)
 gnomAD v4
1g.155291963C=CA2481225453PKLRc.1437-26G= (n.1437-26G=)
c.1344-26G= (n.1344-26G=)
c.1596-26G= (n.1596-26G=)
c.1245-26G= (n.1245-26G=)
1g.155291963C>GCA2648267938PKLRc.1437-26G>C (n.1437-26G>C)
c.1344-26G>C (n.1344-26G>C)
c.1596-26G>C (n.1596-26G>C)
c.1245-26G>C (n.1245-26G>C)
 gnomAD v4
1g.155291963C>TCA1144000PKLRc.1437-26G>A (n.1437-26G>A)
c.1344-26G>A (n.1344-26G>A)
c.1596-26G>A (n.1596-26G>A)
c.1245-26G>A (n.1245-26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155291965G>ACA30900437PKLRc.1437-28C>T (n.1437-28C>T)
c.1344-28C>T (n.1344-28C>T)
c.1596-28C>T (n.1596-28C>T)
c.1245-28C>T (n.1245-28C>T)
 dbSNP
1g.155291965G=CA2481225454PKLRc.1437-28C= (n.1437-28C=)
c.1344-28C= (n.1344-28C=)
c.1596-28C= (n.1596-28C=)
c.1245-28C= (n.1245-28C=)
1g.155291965G>TCA2648267941PKLRc.1437-28C>A (n.1437-28C>A)
c.1344-28C>A (n.1344-28C>A)
c.1596-28C>A (n.1596-28C>A)
c.1245-28C>A (n.1245-28C>A)
 gnomAD v4
1g.155291968C>GCA2697498232PKLRc.1437-31G>C (n.1437-31G>C)
c.1344-31G>C (n.1344-31G>C)
c.1596-31G>C (n.1596-31G>C)
c.1245-31G>C (n.1245-31G>C)
 dbSNP
1g.155291970G>ACA2481225455PKLRc.1437-33C>T (n.1437-33C>T)
c.1344-33C>T (n.1344-33C>T)
c.1596-33C>T (n.1596-33C>T)
c.1245-33C>T (n.1245-33C>T)
 dbSNP
1g.155291970G=CA2481225456PKLRc.1437-33C= (n.1437-33C=)
c.1344-33C= (n.1344-33C=)
c.1596-33C= (n.1596-33C=)
c.1245-33C= (n.1245-33C=)
1g.155291970G>TCA2648267945PKLRc.1437-33C>A (n.1437-33C>A)
c.1344-33C>A (n.1344-33C>A)
c.1596-33C>A (n.1596-33C>A)
c.1245-33C>A (n.1245-33C>A)
 gnomAD v4
1g.155291973A>CCA2573916932PKLRc.1437-36T>G (n.1437-36T>G)
c.1344-36T>G (n.1344-36T>G)
c.1596-36T>G (n.1596-36T>G)
c.1245-36T>G (n.1245-36T>G)
 gnomAD v4
1g.155291976A>TCA2648267948PKLRc.1437-39T>A (n.1437-39T>A)
c.1344-39T>A (n.1344-39T>A)
c.1596-39T>A (n.1596-39T>A)
c.1245-39T>A (n.1245-39T>A)
 gnomAD v4
1g.155291978_155291985delCA2573916933PKLRc.1437-46_1437-39del (n.1437-46_1437-39del)
c.1344-46_1344-39del (n.1344-46_1344-39del)
c.1596-46_1596-39del (n.1596-46_1596-39del)
c.1245-46_1245-39del (n.1245-46_1245-39del)
 gnomAD v4
1g.155291977A=CA2481225457PKLRc.1437-40T= (n.1437-40T=)
c.1344-40T= (n.1344-40T=)
c.1596-40T= (n.1596-40T=)
c.1245-40T= (n.1245-40T=)
1g.155291977A>GCA2481225458PKLRc.1437-40T>C (n.1437-40T>C)
c.1344-40T>C (n.1344-40T>C)
c.1596-40T>C (n.1596-40T>C)
c.1245-40T>C (n.1245-40T>C)
 dbSNP
1g.155291978G>ACA2648267950PKLRc.1437-41C>T (n.1437-41C>T)
c.1344-41C>T (n.1344-41C>T)
c.1596-41C>T (n.1596-41C>T)
c.1245-41C>T (n.1245-41C>T)
 gnomAD v4
1g.155291978G>TCA2648267951PKLRc.1437-41C>A (n.1437-41C>A)
c.1344-41C>A (n.1344-41C>A)
c.1596-41C>A (n.1596-41C>A)
c.1245-41C>A (n.1245-41C>A)
 gnomAD v4
1g.155291980G>ACA889656196PKLRc.1437-43C>T (n.1437-43C>T)
c.1344-43C>T (n.1344-43C>T)
c.1596-43C>T (n.1596-43C>T)
c.1245-43C>T (n.1245-43C>T)
 dbSNP
1g.155291980G=CA2481225459PKLRc.1437-43C= (n.1437-43C=)
c.1344-43C= (n.1344-43C=)
c.1596-43C= (n.1596-43C=)
c.1245-43C= (n.1245-43C=)
1g.155291980G>TCA526668893PKLRc.1437-43C>A (n.1437-43C>A)
c.1344-43C>A (n.1344-43C>A)
c.1596-43C>A (n.1596-43C>A)
c.1245-43C>A (n.1245-43C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155291981G>TCA2648267955PKLRc.1437-44C>A (n.1437-44C>A)
c.1344-44C>A (n.1344-44C>A)
c.1596-44C>A (n.1596-44C>A)
c.1245-44C>A (n.1245-44C>A)
 gnomAD v4
1g.155291983G>ACA2648267956PKLRc.1437-46C>T (n.1437-46C>T)
c.1344-46C>T (n.1344-46C>T)
c.1596-46C>T (n.1596-46C>T)
c.1245-46C>T (n.1245-46C>T)
 gnomAD v4
1g.155291983G>TCA2648267957PKLRc.1437-46C>A (n.1437-46C>A)
c.1344-46C>A (n.1344-46C>A)
c.1596-46C>A (n.1596-46C>A)
c.1245-46C>A (n.1245-46C>A)
 gnomAD v4
1g.155291984A>CCA2573916934PKLRc.1437-47T>G (n.1437-47T>G)
c.1344-47T>G (n.1344-47T>G)
c.1596-47T>G (n.1596-47T>G)
c.1245-47T>G (n.1245-47T>G)
1g.155291986delCA2573916936PKLRc.1437-49del (n.1437-49del)
c.1344-49del (n.1344-49del)
c.1596-49del (n.1596-49del)
c.1245-49del (n.1245-49del)
1g.155291986C>ACA2581683664PKLRc.1437-49G>T (n.1437-49G>T)
c.1344-49G>T (n.1344-49G>T)
c.1596-49G>T (n.1596-49G>T)
c.1245-49G>T (n.1245-49G>T)
 gnomAD v4
1g.155291986C=CA1139992747PKLRc.1437-49G= (n.1437-49G=)
c.1344-49G= (n.1344-49G=)
c.1596-49G= (n.1596-49G=)
c.1245-49G= (n.1245-49G=)
1g.155291986C>GCA2581683662PKLRc.1437-49G>C (n.1437-49G>C)
c.1344-49G>C (n.1344-49G>C)
c.1596-49G>C (n.1596-49G>C)
c.1245-49G>C (n.1245-49G>C)
1g.155291986C>TCA1144001PKLRc.1437-49G>A (n.1437-49G>A)
c.1344-49G>A (n.1344-49G>A)
c.1596-49G>A (n.1596-49G>A)
c.1245-49G>A (n.1245-49G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155291987G>ACA1144002PKLRc.1437-50C>T (n.1437-50C>T)
c.1344-50C>T (n.1344-50C>T)
c.1596-50C>T (n.1596-50C>T)
c.1245-50C>T (n.1245-50C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155291987G=CA1143605659PKLRc.1437-50C= (n.1437-50C=)
c.1344-50C= (n.1344-50C=)
c.1596-50C= (n.1596-50C=)
c.1245-50C= (n.1245-50C=)
1g.155291987G>TCA2573916937PKLRc.1437-50C>A (n.1437-50C>A)
c.1344-50C>A (n.1344-50C>A)
c.1596-50C>A (n.1596-50C>A)
c.1245-50C>A (n.1245-50C>A)
 gnomAD v4
1g.155291987_155291988delinsGACA2481225460PKLRc.1437-51_1437-50delinsTC (n.1437-51_1437-50delinsTC)
c.1344-51_1344-50delinsTC (n.1344-51_1344-50delinsTC)
c.1596-51_1596-50delinsTC (n.1596-51_1596-50delinsTC)
c.1245-51_1245-50delinsTC (n.1245-51_1245-50delinsTC)
1g.155291988delCA526668894PKLRc.1437-51del (n.1437-51del)
c.1344-51del (n.1344-51del)
c.1596-51del (n.1596-51del)
c.1245-51del (n.1245-51del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155291988A>CCA2648267968PKLRc.1437-51T>G (n.1437-51T>G)
c.1344-51T>G (n.1344-51T>G)
c.1596-51T>G (n.1596-51T>G)
c.1245-51T>G (n.1245-51T>G)
 gnomAD v4
1g.155291988A>GCA2648267967PKLRc.1437-51T>C (n.1437-51T>C)
c.1344-51T>C (n.1344-51T>C)
c.1596-51T>C (n.1596-51T>C)
c.1245-51T>C (n.1245-51T>C)
 gnomAD v4
1g.155291989G>ACA2573568258PKLRc.1437-52C>T (n.1437-52C>T)
c.1344-52C>T (n.1344-52C>T)
c.1596-52C>T (n.1596-52C>T)
c.1245-52C>T (n.1245-52C>T)
1g.155291989G>CCA2573568256PKLRc.1437-52C>G (n.1437-52C>G)
c.1344-52C>G (n.1344-52C>G)
c.1596-52C>G (n.1596-52C>G)
c.1245-52C>G (n.1245-52C>G)
1g.155291990G>ACA2538691013PKLRc.1437-53C>T (n.1437-53C>T)
c.1344-53C>T (n.1344-53C>T)
c.1596-53C>T (n.1596-53C>T)
c.1245-53C>T (n.1245-53C>T)
 gnomAD v4
1g.155291990G>TCA2648267972PKLRc.1437-53C>A (n.1437-53C>A)
c.1344-53C>A (n.1344-53C>A)
c.1596-53C>A (n.1596-53C>A)
c.1245-53C>A (n.1245-53C>A)
 gnomAD v4
1g.155291991A>GCA2573916938PKLRc.1437-54T>C (n.1437-54T>C)
c.1344-54T>C (n.1344-54T>C)
c.1596-54T>C (n.1596-54T>C)
c.1245-54T>C (n.1245-54T>C)
1g.155291994G>ACA2573916940PKLRc.1437-57C>T (n.1437-57C>T)
c.1344-57C>T (n.1344-57C>T)
c.1596-57C>T (n.1596-57C>T)
c.1245-57C>T (n.1245-57C>T)
 gnomAD v4
1g.155291994G>TCA2573916939PKLRc.1437-57C>A (n.1437-57C>A)
c.1344-57C>A (n.1344-57C>A)
c.1596-57C>A (n.1596-57C>A)
c.1245-57C>A (n.1245-57C>A)
1g.155291995G>TCA2648267974PKLRc.1437-58C>A (n.1437-58C>A)
c.1344-58C>A (n.1344-58C>A)
c.1596-58C>A (n.1596-58C>A)
c.1245-58C>A (n.1245-58C>A)
 gnomAD v4
1g.155291996A>GCA2573916941PKLRc.1437-59T>C (n.1437-59T>C)
c.1344-59T>C (n.1344-59T>C)
c.1596-59T>C (n.1596-59T>C)
c.1245-59T>C (n.1245-59T>C)
 gnomAD v4
1g.155291996A>TCA2648267976PKLRc.1437-59T>A (n.1437-59T>A)
c.1344-59T>A (n.1344-59T>A)
c.1596-59T>A (n.1596-59T>A)
c.1245-59T>A (n.1245-59T>A)
 gnomAD v4
1g.155291997G>TCA2648267978PKLRc.1437-60C>A (n.1437-60C>A)
c.1344-60C>A (n.1344-60C>A)
c.1596-60C>A (n.1596-60C>A)
c.1245-60C>A (n.1245-60C>A)
 gnomAD v4
1g.155291999A=CA2481225461PKLRc.1437-62T= (n.1437-62T=)
c.1344-62T= (n.1344-62T=)
c.1596-62T= (n.1596-62T=)
c.1245-62T= (n.1245-62T=)
1g.155291999A>GCA2481225462PKLRc.1437-62T>C (n.1437-62T>C)
c.1344-62T>C (n.1344-62T>C)
c.1596-62T>C (n.1596-62T>C)
c.1245-62T>C (n.1245-62T>C)
 dbSNP
1g.155292000T>GCA2573916942PKLRc.1437-63A>C (n.1437-63A>C)
c.1344-63A>C (n.1344-63A>C)
c.1596-63A>C (n.1596-63A>C)
c.1245-63A>C (n.1245-63A>C)
 gnomAD v4
1g.155292003T>GCA2648267979PKLRc.1437-66A>C (n.1437-66A>C)
c.1344-66A>C (n.1344-66A>C)
c.1596-66A>C (n.1596-66A>C)
c.1245-66A>C (n.1245-66A>C)
 gnomAD v4
1g.155292004T>CCA2648267981PKLRc.1437-67A>G (n.1437-67A>G)
c.1344-67A>G (n.1344-67A>G)
c.1596-67A>G (n.1596-67A>G)
c.1245-67A>G (n.1245-67A>G)
 gnomAD v4
1g.155292005G>ACA2648267982PKLRc.1437-68C>T (n.1437-68C>T)
c.1344-68C>T (n.1344-68C>T)
c.1596-68C>T (n.1596-68C>T)
c.1245-68C>T (n.1245-68C>T)
 gnomAD v4
1g.155292005G>TCA2648267983PKLRc.1437-68C>A (n.1437-68C>A)
c.1344-68C>A (n.1344-68C>A)
c.1596-68C>A (n.1596-68C>A)
c.1245-68C>A (n.1245-68C>A)
 gnomAD v4
1g.155292007T>CCA2648267985PKLRc.1437-70A>G (n.1437-70A>G)
c.1344-70A>G (n.1344-70A>G)
c.1596-70A>G (n.1596-70A>G)
c.1245-70A>G (n.1245-70A>G)
 gnomAD v4
1g.155292009delCA2573916944PKLRc.1437-71del (n.1437-71del)
c.1344-71del (n.1344-71del)
c.1596-71del (n.1596-71del)
c.1245-71del (n.1245-71del)
1g.155292009C>ACA2648267986PKLRc.1437-72G>T (n.1437-72G>T)
c.1344-72G>T (n.1344-72G>T)
c.1596-72G>T (n.1596-72G>T)
c.1245-72G>T (n.1245-72G>T)
 gnomAD v4
1g.155292009C>TCA2648267987PKLRc.1437-72G>A (n.1437-72G>A)
c.1344-72G>A (n.1344-72G>A)
c.1596-72G>A (n.1596-72G>A)
c.1245-72G>A (n.1245-72G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155292010A=CA2481225463PKLRc.1437-73T= (n.1437-73T=)
c.1344-73T= (n.1344-73T=)
c.1596-73T= (n.1596-73T=)
c.1245-73T= (n.1245-73T=)
1g.155292010A>GCA526668895PKLRc.1437-73T>C (n.1437-73T>C)
c.1344-73T>C (n.1344-73T>C)
c.1596-73T>C (n.1596-73T>C)
c.1245-73T>C (n.1245-73T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155292011G>TCA2648267990PKLRc.1437-74C>A (n.1437-74C>A)
c.1344-74C>A (n.1344-74C>A)
c.1596-74C>A (n.1596-74C>A)
c.1245-74C>A (n.1245-74C>A)
 gnomAD v4
1g.155292014C>TCA2648267991PKLRc.1437-77G>A (n.1437-77G>A)
c.1344-77G>A (n.1344-77G>A)
c.1596-77G>A (n.1596-77G>A)
c.1245-77G>A (n.1245-77G>A)
 gnomAD v4
1g.155292015delCA2573916949PKLRc.1437-77del (n.1437-77del)
c.1344-77del (n.1344-77del)
c.1596-77del (n.1596-77del)
c.1245-77del (n.1245-77del)

Number of alleles fetched