| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155291639_155291640delinsAG | CA2481225331 | PKLR | c.1618+116_1618+117delinsCT (n.1618+116_1618+117delinsCT) c.1525+116_1525+117delinsCT (n.1525+116_1525+117delinsCT) c.1777+116_1777+117delinsCT (n.1777+116_1777+117delinsCT) c.1426+116_1426+117delinsCT (n.1426+116_1426+117delinsCT) | |
| 1 | g.155291640G>A | CA889655856 | PKLR | c.1618+116C>T (n.1618+116C>T) c.1525+116C>T (n.1525+116C>T) c.1777+116C>T (n.1777+116C>T) c.1426+116C>T (n.1426+116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155291640G= | CA2481225333 | PKLR | c.1618+116C= (n.1618+116C=) c.1525+116C= (n.1525+116C=) c.1777+116C= (n.1777+116C=) c.1426+116C= (n.1426+116C=) | |
| 1 | g.155291640G>T | CA2746210371 | PKLR | c.1618+116C>A (n.1618+116C>A) c.1525+116C>A (n.1525+116C>A) c.1777+116C>A (n.1777+116C>A) c.1426+116C>A (n.1426+116C>A) | |
| 1 | g.155291642del | CA2481225332 | PKLR | c.1618+116del (n.1618+116del) c.1525+116del (n.1525+116del) c.1777+116del (n.1777+116del) c.1426+116del (n.1426+116del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155291641G>A | CA2648267471 | PKLR | c.1618+115C>T (n.1618+115C>T) c.1525+115C>T (n.1525+115C>T) c.1777+115C>T (n.1777+115C>T) c.1426+115C>T (n.1426+115C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291641G>T | CA2648267473 | PKLR | c.1618+115C>A (n.1618+115C>A) c.1525+115C>A (n.1525+115C>A) c.1777+115C>A (n.1777+115C>A) c.1426+115C>A (n.1426+115C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291642G>A | CA2832537182 | PKLR | c.1618+114C>T (n.1618+114C>T) c.1525+114C>T (n.1525+114C>T) c.1777+114C>T (n.1777+114C>T) c.1426+114C>T (n.1426+114C>T) | |
| 1 | g.155291642G>C | CA889655857 | PKLR | c.1618+114C>G (n.1618+114C>G) c.1525+114C>G (n.1525+114C>G) c.1777+114C>G (n.1777+114C>G) c.1426+114C>G (n.1426+114C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155291642G= | CA2481225334 | PKLR | c.1618+114C= (n.1618+114C=) c.1525+114C= (n.1525+114C=) c.1777+114C= (n.1777+114C=) c.1426+114C= (n.1426+114C=) | |
| 1 | g.155291642G>T | CA2648267475 | PKLR | c.1618+114C>A (n.1618+114C>A) c.1525+114C>A (n.1525+114C>A) c.1777+114C>A (n.1777+114C>A) c.1426+114C>A (n.1426+114C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291645A= | CA2481225335 | PKLR | c.1618+111T= (n.1618+111T=) c.1525+111T= (n.1525+111T=) c.1777+111T= (n.1777+111T=) c.1426+111T= (n.1426+111T=) | |
| 1 | g.155291645A>G | CA1007985486 | PKLR | c.1618+111T>C (n.1618+111T>C) c.1525+111T>C (n.1525+111T>C) c.1777+111T>C (n.1777+111T>C) c.1426+111T>C (n.1426+111T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155291647C>A | CA2648267479 | PKLR | c.1618+109G>T (n.1618+109G>T) c.1525+109G>T (n.1525+109G>T) c.1777+109G>T (n.1777+109G>T) c.1426+109G>T (n.1426+109G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291647C>G | CA2648267478 | PKLR | c.1618+109G>C (n.1618+109G>C) c.1525+109G>C (n.1525+109G>C) c.1777+109G>C (n.1777+109G>C) c.1426+109G>C (n.1426+109G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291647C>T | CA2648267477 | PKLR | c.1618+109G>A (n.1618+109G>A) c.1525+109G>A (n.1525+109G>A) c.1777+109G>A (n.1777+109G>A) c.1426+109G>A (n.1426+109G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291648C>A | CA2648267481 | PKLR | c.1618+108G>T (n.1618+108G>T) c.1525+108G>T (n.1525+108G>T) c.1777+108G>T (n.1777+108G>T) c.1426+108G>T (n.1426+108G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291648C>G | CA2648267482 | PKLR | c.1618+108G>C (n.1618+108G>C) c.1525+108G>C (n.1525+108G>C) c.1777+108G>C (n.1777+108G>C) c.1426+108G>C (n.1426+108G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291649T>G | CA2648267483 | PKLR | c.1618+107A>C (n.1618+107A>C) c.1525+107A>C (n.1525+107A>C) c.1777+107A>C (n.1777+107A>C) c.1426+107A>C (n.1426+107A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291650G>A | CA889655858 | PKLR | c.1618+106C>T (n.1618+106C>T) c.1525+106C>T (n.1525+106C>T) c.1777+106C>T (n.1777+106C>T) c.1426+106C>T (n.1426+106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155291650G= | CA2481225336 | PKLR | c.1618+106C= (n.1618+106C=) c.1525+106C= (n.1525+106C=) c.1777+106C= (n.1777+106C=) c.1426+106C= (n.1426+106C=) | |
| 1 | g.155291652del | CA2648267485 | PKLR | c.1618+106del (n.1618+106del) c.1525+106del (n.1525+106del) c.1777+106del (n.1777+106del) c.1426+106del (n.1426+106del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291651G>A | CA1007985523 | PKLR | c.1618+105C>T (n.1618+105C>T) c.1525+105C>T (n.1525+105C>T) c.1777+105C>T (n.1777+105C>T) c.1426+105C>T (n.1426+105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155291651G= | CA2481225337 | PKLR | c.1618+105C= (n.1618+105C=) c.1525+105C= (n.1525+105C=) c.1777+105C= (n.1777+105C=) c.1426+105C= (n.1426+105C=) | |
| 1 | g.155291652G>A | CA2648267490 | PKLR | c.1618+104C>T (n.1618+104C>T) c.1525+104C>T (n.1525+104C>T) c.1777+104C>T (n.1777+104C>T) c.1426+104C>T (n.1426+104C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291652G>C | CA2648267492 | PKLR | c.1618+104C>G (n.1618+104C>G) c.1525+104C>G (n.1525+104C>G) c.1777+104C>G (n.1777+104C>G) c.1426+104C>G (n.1426+104C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291652G>T | CA2648267493 | PKLR | c.1618+104C>A (n.1618+104C>A) c.1525+104C>A (n.1525+104C>A) c.1777+104C>A (n.1777+104C>A) c.1426+104C>A (n.1426+104C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291654C= | CA2481225338 | PKLR | c.1618+102G= (n.1618+102G=) c.1525+102G= (n.1525+102G=) c.1777+102G= (n.1777+102G=) c.1426+102G= (n.1426+102G=) | |
| 1 | g.155291654C>G | CA889655860 | PKLR | c.1618+102G>C (n.1618+102G>C) c.1525+102G>C (n.1525+102G>C) c.1777+102G>C (n.1777+102G>C) c.1426+102G>C (n.1426+102G>C) | dbSNP |
| 1 | g.155291654C>T | CA2648267495 | PKLR | c.1618+102G>A (n.1618+102G>A) c.1525+102G>A (n.1525+102G>A) c.1777+102G>A (n.1777+102G>A) c.1426+102G>A (n.1426+102G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291656A>T | CA2648267498 | PKLR | c.1618+100T>A (n.1618+100T>A) c.1525+100T>A (n.1525+100T>A) c.1777+100T>A (n.1777+100T>A) c.1426+100T>A (n.1426+100T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291657C>A | CA2648267499 | PKLR | c.1618+99G>T (n.1618+99G>T) c.1525+99G>T (n.1525+99G>T) c.1777+99G>T (n.1777+99G>T) c.1426+99G>T (n.1426+99G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291657C= | CA2481225339 | PKLR | c.1618+99G= (n.1618+99G=) c.1525+99G= (n.1525+99G=) c.1777+99G= (n.1777+99G=) c.1426+99G= (n.1426+99G=) | |
| 1 | g.155291657C>T | CA526668860 | PKLR | c.1618+99G>A (n.1618+99G>A) c.1525+99G>A (n.1525+99G>A) c.1777+99G>A (n.1777+99G>A) c.1426+99G>A (n.1426+99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155291658A= | CA2481225340 | PKLR | c.1618+98T= (n.1618+98T=) c.1525+98T= (n.1525+98T=) c.1777+98T= (n.1777+98T=) c.1426+98T= (n.1426+98T=) | |
| 1 | g.155291658A>G | CA30900147 | PKLR | c.1618+98T>C (n.1618+98T>C) c.1525+98T>C (n.1525+98T>C) c.1777+98T>C (n.1777+98T>C) c.1426+98T>C (n.1426+98T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155291659G>A | CA2648267503 | PKLR | c.1618+97C>T (n.1618+97C>T) c.1525+97C>T (n.1525+97C>T) c.1777+97C>T (n.1777+97C>T) c.1426+97C>T (n.1426+97C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291659G= | CA2481225341 | PKLR | c.1618+97C= (n.1618+97C=) c.1525+97C= (n.1525+97C=) c.1777+97C= (n.1777+97C=) c.1426+97C= (n.1426+97C=) | |
| 1 | g.155291659G>T | CA1007985524 | PKLR | c.1618+97C>A (n.1618+97C>A) c.1525+97C>A (n.1525+97C>A) c.1777+97C>A (n.1777+97C>A) c.1426+97C>A (n.1426+97C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155291660G>C | CA2573916442 | PKLR | c.1618+96C>G (n.1618+96C>G) c.1525+96C>G (n.1525+96C>G) c.1777+96C>G (n.1777+96C>G) c.1426+96C>G (n.1426+96C>G) | |
| 1 | g.155291660G= | CA2481225342 | PKLR | c.1618+96C= (n.1618+96C=) c.1525+96C= (n.1525+96C=) c.1777+96C= (n.1777+96C=) c.1426+96C= (n.1426+96C=) | |
| 1 | g.155291660G>T | CA2481225343 | PKLR | c.1618+96C>A (n.1618+96C>A) c.1525+96C>A (n.1525+96C>A) c.1777+96C>A (n.1777+96C>A) c.1426+96C>A (n.1426+96C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155291662G>T | CA2648267505 | PKLR | c.1618+94C>A (n.1618+94C>A) c.1525+94C>A (n.1525+94C>A) c.1777+94C>A (n.1777+94C>A) c.1426+94C>A (n.1426+94C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291663A>C | CA2648267507 | PKLR | c.1618+93T>G (n.1618+93T>G) c.1525+93T>G (n.1525+93T>G) c.1777+93T>G (n.1777+93T>G) c.1426+93T>G (n.1426+93T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291663A>G | CA2648267509 | PKLR | c.1618+93T>C (n.1618+93T>C) c.1525+93T>C (n.1525+93T>C) c.1777+93T>C (n.1777+93T>C) c.1426+93T>C (n.1426+93T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291664G>A | CA2648267511 | PKLR | c.1618+92C>T (n.1618+92C>T) c.1525+92C>T (n.1525+92C>T) c.1777+92C>T (n.1777+92C>T) c.1426+92C>T (n.1426+92C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291664G>T | CA2648267512 | PKLR | c.1618+92C>A (n.1618+92C>A) c.1525+92C>A (n.1525+92C>A) c.1777+92C>A (n.1777+92C>A) c.1426+92C>A (n.1426+92C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291665A= | CA2481225344 | PKLR | c.1618+91T= (n.1618+91T=) c.1525+91T= (n.1525+91T=) c.1777+91T= (n.1777+91T=) c.1426+91T= (n.1426+91T=) | |
| 1 | g.155291665A>C | CA1007985528 | PKLR | c.1618+91T>G (n.1618+91T>G) c.1525+91T>G (n.1525+91T>G) c.1777+91T>G (n.1777+91T>G) c.1426+91T>G (n.1426+91T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155291665A>G | CA2648267513 | PKLR | c.1618+91T>C (n.1618+91T>C) c.1525+91T>C (n.1525+91T>C) c.1777+91T>C (n.1777+91T>C) c.1426+91T>C (n.1426+91T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291666G>A | CA30900151 | PKLR | c.1618+90C>T (n.1618+90C>T) c.1525+90C>T (n.1525+90C>T) c.1777+90C>T (n.1777+90C>T) c.1426+90C>T (n.1426+90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155291666G= | CA2481225345 | PKLR | c.1618+90C= (n.1618+90C=) c.1525+90C= (n.1525+90C=) c.1777+90C= (n.1777+90C=) c.1426+90C= (n.1426+90C=) | |
| 1 | g.155291667G>T | CA2648267517 | PKLR | c.1618+89C>A (n.1618+89C>A) c.1525+89C>A (n.1525+89C>A) c.1777+89C>A (n.1777+89C>A) c.1426+89C>A (n.1426+89C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291668C>A | CA2648267518 | PKLR | c.1618+88G>T (n.1618+88G>T) c.1525+88G>T (n.1525+88G>T) c.1777+88G>T (n.1777+88G>T) c.1426+88G>T (n.1426+88G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291668C= | CA2481225346 | PKLR | c.1618+88G= (n.1618+88G=) c.1525+88G= (n.1525+88G=) c.1777+88G= (n.1777+88G=) c.1426+88G= (n.1426+88G=) | |
| 1 | g.155291668C>T | CA1007985532 | PKLR | c.1618+88G>A (n.1618+88G>A) c.1525+88G>A (n.1525+88G>A) c.1777+88G>A (n.1777+88G>A) c.1426+88G>A (n.1426+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155291669A>G | CA2648267519 | PKLR | c.1618+87T>C (n.1618+87T>C) c.1525+87T>C (n.1525+87T>C) c.1777+87T>C (n.1777+87T>C) c.1426+87T>C (n.1426+87T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291671G>A | CA2573916449 | PKLR | c.1618+85C>T (n.1618+85C>T) c.1525+85C>T (n.1525+85C>T) c.1777+85C>T (n.1777+85C>T) c.1426+85C>T (n.1426+85C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291671G>T | CA2648267520 | PKLR | c.1618+85C>A (n.1618+85C>A) c.1525+85C>A (n.1525+85C>A) c.1777+85C>A (n.1777+85C>A) c.1426+85C>A (n.1426+85C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291672G>A | CA30900154 | PKLR | c.1618+84C>T (n.1618+84C>T) c.1525+84C>T (n.1525+84C>T) c.1777+84C>T (n.1777+84C>T) c.1426+84C>T (n.1426+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155291672G>C | CA2573916453 | PKLR | c.1618+84C>G (n.1618+84C>G) c.1525+84C>G (n.1525+84C>G) c.1777+84C>G (n.1777+84C>G) c.1426+84C>G (n.1426+84C>G) | |
| 1 | g.155291672G= | CA2481225347 | PKLR | c.1618+84C= (n.1618+84C=) c.1525+84C= (n.1525+84C=) c.1777+84C= (n.1777+84C=) c.1426+84C= (n.1426+84C=) | |
| 1 | g.155291672G>T | CA2573916514 | PKLR | c.1618+84C>A (n.1618+84C>A) c.1525+84C>A (n.1525+84C>A) c.1777+84C>A (n.1777+84C>A) c.1426+84C>A (n.1426+84C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291673C>A | CA2746210372 | PKLR | c.1618+83G>T (n.1618+83G>T) c.1525+83G>T (n.1525+83G>T) c.1777+83G>T (n.1777+83G>T) c.1426+83G>T (n.1426+83G>T) | |
| 1 | g.155291673C>T | CA2648267522 | PKLR | c.1618+83G>A (n.1618+83G>A) c.1525+83G>A (n.1525+83G>A) c.1777+83G>A (n.1777+83G>A) c.1426+83G>A (n.1426+83G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291675C>G | CA2648267524 | PKLR | c.1618+81G>C (n.1618+81G>C) c.1525+81G>C (n.1525+81G>C) c.1777+81G>C (n.1777+81G>C) c.1426+81G>C (n.1426+81G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291675C>T | CA2573916544 | PKLR | c.1618+81G>A (n.1618+81G>A) c.1525+81G>A (n.1525+81G>A) c.1777+81G>A (n.1777+81G>A) c.1426+81G>A (n.1426+81G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291676T>C | CA2648267525 | PKLR | c.1618+80A>G (n.1618+80A>G) c.1525+80A>G (n.1525+80A>G) c.1777+80A>G (n.1777+80A>G) c.1426+80A>G (n.1426+80A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291677T>G | CA2648267526 | PKLR | c.1618+79A>C (n.1618+79A>C) c.1525+79A>C (n.1525+79A>C) c.1777+79A>C (n.1777+79A>C) c.1426+79A>C (n.1426+79A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291677_155291679del | CA2573916598 | PKLR | c.1618+77_1618+79del (n.1618+77_1618+79del) c.1525+77_1525+79del (n.1525+77_1525+79del) c.1777+77_1777+79del (n.1777+77_1777+79del) c.1426+77_1426+79del (n.1426+77_1426+79del) | |
| 1 | g.155291680_155291683del | CA2648267527 | PKLR | c.1618+75_1618+78del (n.1618+75_1618+78del) c.1525+75_1525+78del (n.1525+75_1525+78del) c.1777+75_1777+78del (n.1777+75_1777+78del) c.1426+75_1426+78del (n.1426+75_1426+78del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291679G>T | CA2648267528 | PKLR | c.1618+77C>A (n.1618+77C>A) c.1525+77C>A (n.1525+77C>A) c.1777+77C>A (n.1777+77C>A) c.1426+77C>A (n.1426+77C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291680A>G | CA2648267529 | PKLR | c.1618+76T>C (n.1618+76T>C) c.1525+76T>C (n.1525+76T>C) c.1777+76T>C (n.1777+76T>C) c.1426+76T>C (n.1426+76T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291680A>T | CA2573916599 | PKLR | c.1618+76T>A (n.1618+76T>A) c.1525+76T>A (n.1525+76T>A) c.1777+76T>A (n.1777+76T>A) c.1426+76T>A (n.1426+76T>A) | |
| 1 | g.155291681G>A | CA1007985546 | PKLR | c.1618+75C>T (n.1618+75C>T) c.1525+75C>T (n.1525+75C>T) c.1777+75C>T (n.1777+75C>T) c.1426+75C>T (n.1426+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155291681G= | CA1148461983 | PKLR | c.1618+75C= (n.1618+75C=) c.1525+75C= (n.1525+75C=) c.1777+75C= (n.1777+75C=) c.1426+75C= (n.1426+75C=) | |
| 1 | g.155291681G>T | CA30900159 | PKLR | c.1618+75C>A (n.1618+75C>A) c.1525+75C>A (n.1525+75C>A) c.1777+75C>A (n.1777+75C>A) c.1426+75C>A (n.1426+75C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155291682T>C | CA526668861 | PKLR | c.1618+74A>G (n.1618+74A>G) c.1525+74A>G (n.1525+74A>G) c.1777+74A>G (n.1777+74A>G) c.1426+74A>G (n.1426+74A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.155291682T= | CA2481225348 | PKLR | c.1618+74A= (n.1618+74A=) c.1525+74A= (n.1525+74A=) c.1777+74A= (n.1777+74A=) c.1426+74A= (n.1426+74A=) | |
| 1 | g.155291683G>A | CA2648267531 | PKLR | c.1618+73C>T (n.1618+73C>T) c.1525+73C>T (n.1525+73C>T) c.1777+73C>T (n.1777+73C>T) c.1426+73C>T (n.1426+73C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291683G>T | CA2573916610 | PKLR | c.1618+73C>A (n.1618+73C>A) c.1525+73C>A (n.1525+73C>A) c.1777+73C>A (n.1777+73C>A) c.1426+73C>A (n.1426+73C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291684G>A | CA526668862 | PKLR | c.1618+72C>T (n.1618+72C>T) c.1525+72C>T (n.1525+72C>T) c.1777+72C>T (n.1777+72C>T) c.1426+72C>T (n.1426+72C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.155291684G= | CA2481225349 | PKLR | c.1618+72C= (n.1618+72C=) c.1525+72C= (n.1525+72C=) c.1777+72C= (n.1777+72C=) c.1426+72C= (n.1426+72C=) | |
| 1 | g.155291684G>T | CA2573916616 | PKLR | c.1618+72C>A (n.1618+72C>A) c.1525+72C>A (n.1525+72C>A) c.1777+72C>A (n.1777+72C>A) c.1426+72C>A (n.1426+72C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291685G>A | CA889655871 | PKLR | c.1618+71C>T (n.1618+71C>T) c.1525+71C>T (n.1525+71C>T) c.1777+71C>T (n.1777+71C>T) c.1426+71C>T (n.1426+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155291685G>C | CA2648267533 | PKLR | c.1618+71C>G (n.1618+71C>G) c.1525+71C>G (n.1525+71C>G) c.1777+71C>G (n.1777+71C>G) c.1426+71C>G (n.1426+71C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291685G= | CA2481225350 | PKLR | c.1618+71C= (n.1618+71C=) c.1525+71C= (n.1525+71C=) c.1777+71C= (n.1777+71C=) c.1426+71C= (n.1426+71C=) | |
| 1 | g.155291685G>T | CA1007985551 | PKLR | c.1618+71C>A (n.1618+71C>A) c.1525+71C>A (n.1525+71C>A) c.1777+71C>A (n.1777+71C>A) c.1426+71C>A (n.1426+71C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155291687A= | CA2481225351 | PKLR | c.1618+69T= (n.1618+69T=) c.1525+69T= (n.1525+69T=) c.1777+69T= (n.1777+69T=) c.1426+69T= (n.1426+69T=) | |
| 1 | g.155291687A>C | CA2648267537 | PKLR | c.1618+69T>G (n.1618+69T>G) c.1525+69T>G (n.1525+69T>G) c.1777+69T>G (n.1777+69T>G) c.1426+69T>G (n.1426+69T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291687A>G | CA1007985552 | PKLR | c.1618+69T>C (n.1618+69T>C) c.1525+69T>C (n.1525+69T>C) c.1777+69T>C (n.1777+69T>C) c.1426+69T>C (n.1426+69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155291687A>T | CA2573916632 | PKLR | c.1618+69T>A (n.1618+69T>A) c.1525+69T>A (n.1525+69T>A) c.1777+69T>A (n.1777+69T>A) c.1426+69T>A (n.1426+69T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291689G>A | CA2648267539 | PKLR | c.1618+67C>T (n.1618+67C>T) c.1525+67C>T (n.1525+67C>T) c.1777+67C>T (n.1777+67C>T) c.1426+67C>T (n.1426+67C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291689G>C | CA2648267540 | PKLR | c.1618+67C>G (n.1618+67C>G) c.1525+67C>G (n.1525+67C>G) c.1777+67C>G (n.1777+67C>G) c.1426+67C>G (n.1426+67C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291689G>T | CA2573916649 | PKLR | c.1618+67C>A (n.1618+67C>A) c.1525+67C>A (n.1525+67C>A) c.1777+67C>A (n.1777+67C>A) c.1426+67C>A (n.1426+67C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291691del | CA2573916635 | PKLR | c.1618+67del (n.1618+67del) c.1525+67del (n.1525+67del) c.1777+67del (n.1777+67del) c.1426+67del (n.1426+67del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291693A>G | CA2648267542 | PKLR | c.1618+63T>C (n.1618+63T>C) c.1525+63T>C (n.1525+63T>C) c.1777+63T>C (n.1777+63T>C) c.1426+63T>C (n.1426+63T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291694G>A | CA2481225353 | PKLR | c.1618+62C>T (n.1618+62C>T) c.1525+62C>T (n.1525+62C>T) c.1777+62C>T (n.1777+62C>T) c.1426+62C>T (n.1426+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155291694G>C | CA2648267544 | PKLR | c.1618+62C>G (n.1618+62C>G) c.1525+62C>G (n.1525+62C>G) c.1777+62C>G (n.1777+62C>G) c.1426+62C>G (n.1426+62C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291694G= | CA2481225352 | PKLR | c.1618+62C= (n.1618+62C=) c.1525+62C= (n.1525+62C=) c.1777+62C= (n.1777+62C=) c.1426+62C= (n.1426+62C=) | |
| 1 | g.155291694G>T | CA2504876751 | PKLR | c.1618+62C>A (n.1618+62C>A) c.1525+62C>A (n.1525+62C>A) c.1777+62C>A (n.1777+62C>A) c.1426+62C>A (n.1426+62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291695C>T | CA2648267546 | PKLR | c.1618+61G>A (n.1618+61G>A) c.1525+61G>A (n.1525+61G>A) c.1777+61G>A (n.1777+61G>A) c.1426+61G>A (n.1426+61G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291696T>C | CA2547591976 | PKLR | c.1618+60A>G (n.1618+60A>G) c.1525+60A>G (n.1525+60A>G) c.1777+60A>G (n.1777+60A>G) c.1426+60A>G (n.1426+60A>G) | |
| 1 | g.155291697G>C | CA2648267547 | PKLR | c.1618+59C>G (n.1618+59C>G) c.1525+59C>G (n.1525+59C>G) c.1777+59C>G (n.1777+59C>G) c.1426+59C>G (n.1426+59C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291697G>T | CA2573916686 | PKLR | c.1618+59C>A (n.1618+59C>A) c.1525+59C>A (n.1525+59C>A) c.1777+59C>A (n.1777+59C>A) c.1426+59C>A (n.1426+59C>A) | |
| 1 | g.155291698G>T | CA2648267549 | PKLR | c.1618+58C>A (n.1618+58C>A) c.1525+58C>A (n.1525+58C>A) c.1777+58C>A (n.1777+58C>A) c.1426+58C>A (n.1426+58C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291699G>A | CA889655877 | PKLR | c.1618+57C>T (n.1618+57C>T) c.1525+57C>T (n.1525+57C>T) c.1777+57C>T (n.1777+57C>T) c.1426+57C>T (n.1426+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155291699G= | CA2481225354 | PKLR | c.1618+57C= (n.1618+57C=) c.1525+57C= (n.1525+57C=) c.1777+57C= (n.1777+57C=) c.1426+57C= (n.1426+57C=) | |
| 1 | g.155291699G>T | CA2481225355 | PKLR | c.1618+57C>A (n.1618+57C>A) c.1525+57C>A (n.1525+57C>A) c.1777+57C>A (n.1777+57C>A) c.1426+57C>A (n.1426+57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155291700T>A | CA889655880 | PKLR | c.1618+56A>T (n.1618+56A>T) c.1525+56A>T (n.1525+56A>T) c.1777+56A>T (n.1777+56A>T) c.1426+56A>T (n.1426+56A>T) | dbSNP |
| 1 | g.155291700T= | CA2481225357 | PKLR | c.1618+56A= (n.1618+56A=) c.1525+56A= (n.1525+56A=) c.1777+56A= (n.1777+56A=) c.1426+56A= (n.1426+56A=) | |
| 1 | g.155291701dup | CA2481225356 | PKLR | c.1618+56dup (n.1618+56dup) c.1525+56dup (n.1525+56dup) c.1777+56dup (n.1777+56dup) c.1426+56dup (n.1426+56dup) | dbSNP |
| 1 | g.155291701_155291702delinsTG | CA2481225358 | PKLR | c.1618+54_1618+55delinsCA (n.1618+54_1618+55delinsCA) c.1525+54_1525+55delinsCA (n.1525+54_1525+55delinsCA) c.1777+54_1777+55delinsCA (n.1777+54_1777+55delinsCA) c.1426+54_1426+55delinsCA (n.1426+54_1426+55delinsCA) | |
| 1 | g.155291702G>T | CA2573916692 | PKLR | c.1618+54C>A (n.1618+54C>A) c.1525+54C>A (n.1525+54C>A) c.1777+54C>A (n.1777+54C>A) c.1426+54C>A (n.1426+54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291707dup | CA2648267553 | PKLR | c.1618+54dup (n.1618+54dup) c.1525+54dup (n.1525+54dup) c.1777+54dup (n.1777+54dup) c.1426+54dup (n.1426+54dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291707del | CA526668863 | PKLR | c.1618+54del (n.1618+54del) c.1525+54del (n.1525+54del) c.1777+54del (n.1777+54del) c.1426+54del (n.1426+54del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155291703G>A | CA2573916712 | PKLR | c.1618+53C>T (n.1618+53C>T) c.1525+53C>T (n.1525+53C>T) c.1777+53C>T (n.1777+53C>T) c.1426+53C>T (n.1426+53C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291703G>T | CA2573916713 | PKLR | c.1618+53C>A (n.1618+53C>A) c.1525+53C>A (n.1525+53C>A) c.1777+53C>A (n.1777+53C>A) c.1426+53C>A (n.1426+53C>A) | |
| 1 | g.155291705G>A | CA1143946 | PKLR | c.1618+51C>T (n.1618+51C>T) c.1525+51C>T (n.1525+51C>T) c.1777+51C>T (n.1777+51C>T) c.1426+51C>T (n.1426+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155291705G= | CA2481225359 | PKLR | c.1618+51C= (n.1618+51C=) c.1525+51C= (n.1525+51C=) c.1777+51C= (n.1777+51C=) c.1426+51C= (n.1426+51C=) | |
| 1 | g.155291706G>T | CA2648267558 | PKLR | c.1618+50C>A (n.1618+50C>A) c.1525+50C>A (n.1525+50C>A) c.1777+50C>A (n.1777+50C>A) c.1426+50C>A (n.1426+50C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291707G>A | CA889655883 | PKLR | c.1618+49C>T (n.1618+49C>T) c.1525+49C>T (n.1525+49C>T) c.1777+49C>T (n.1777+49C>T) c.1426+49C>T (n.1426+49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155291707G= | CA1145655349 | PKLR | c.1618+49C= (n.1618+49C=) c.1525+49C= (n.1525+49C=) c.1777+49C= (n.1777+49C=) c.1426+49C= (n.1426+49C=) | |
| 1 | g.155291707G>T | CA1143947 | PKLR | c.1618+49C>A (n.1618+49C>A) c.1525+49C>A (n.1525+49C>A) c.1777+49C>A (n.1777+49C>A) c.1426+49C>A (n.1426+49C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155291708C>A | CA1143948 | PKLR | c.1618+48G>T (n.1618+48G>T) c.1525+48G>T (n.1525+48G>T) c.1777+48G>T (n.1777+48G>T) c.1426+48G>T (n.1426+48G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.155291708C= | CA1143871251 | PKLR | c.1618+48G= (n.1618+48G=) c.1525+48G= (n.1525+48G=) c.1777+48G= (n.1777+48G=) c.1426+48G= (n.1426+48G=) | |
| 1 | g.155291710C>A | CA526668864 | PKLR | c.1618+46G>T (n.1618+46G>T) c.1525+46G>T (n.1525+46G>T) c.1777+46G>T (n.1777+46G>T) c.1426+46G>T (n.1426+46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155291710C= | CA2481225360 | PKLR | c.1618+46G= (n.1618+46G=) c.1525+46G= (n.1525+46G=) c.1777+46G= (n.1777+46G=) c.1426+46G= (n.1426+46G=) | |
| 1 | g.155291710C>G | CA2648267563 | PKLR | c.1618+46G>C (n.1618+46G>C) c.1525+46G>C (n.1525+46G>C) c.1777+46G>C (n.1777+46G>C) c.1426+46G>C (n.1426+46G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291710C>T | CA2648267564 | PKLR | c.1618+46G>A (n.1618+46G>A) c.1525+46G>A (n.1525+46G>A) c.1777+46G>A (n.1777+46G>A) c.1426+46G>A (n.1426+46G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291711C>T | CA2573916721 | PKLR | c.1618+45G>A (n.1618+45G>A) c.1525+45G>A (n.1525+45G>A) c.1777+45G>A (n.1777+45G>A) c.1426+45G>A (n.1426+45G>A) | |
| 1 | g.155291712dup | CA2648267567 | PKLR | c.1618+44dup (n.1618+44dup) c.1525+44dup (n.1525+44dup) c.1777+44dup (n.1777+44dup) c.1426+44dup (n.1426+44dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291713G>A | CA2648267569 | PKLR | c.1618+43C>T (n.1618+43C>T) c.1525+43C>T (n.1525+43C>T) c.1777+43C>T (n.1777+43C>T) c.1426+43C>T (n.1426+43C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291713G>T | CA2648267571 | PKLR | c.1618+43C>A (n.1618+43C>A) c.1525+43C>A (n.1525+43C>A) c.1777+43C>A (n.1777+43C>A) c.1426+43C>A (n.1426+43C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291715T>A | CA2740188388 | PKLR | c.1618+41A>T (n.1618+41A>T) c.1525+41A>T (n.1525+41A>T) c.1777+41A>T (n.1777+41A>T) c.1426+41A>T (n.1426+41A>T) | |
| 1 | g.155291715T>C | CA2746210378 | PKLR | c.1618+41A>G (n.1618+41A>G) c.1525+41A>G (n.1525+41A>G) c.1777+41A>G (n.1777+41A>G) c.1426+41A>G (n.1426+41A>G) | |
| 1 | g.155291715T>G | CA2648267572 | PKLR | c.1618+41A>C (n.1618+41A>C) c.1525+41A>C (n.1525+41A>C) c.1777+41A>C (n.1777+41A>C) c.1426+41A>C (n.1426+41A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291716A= | CA2481225361 | PKLR | c.1618+40T= (n.1618+40T=) c.1525+40T= (n.1525+40T=) c.1777+40T= (n.1777+40T=) c.1426+40T= (n.1426+40T=) | |
| 1 | g.155291716A>G | CA2481225362 | PKLR | c.1618+40T>C (n.1618+40T>C) c.1525+40T>C (n.1525+40T>C) c.1777+40T>C (n.1777+40T>C) c.1426+40T>C (n.1426+40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155291717C>A | CA2648267574 | PKLR | c.1618+39G>T (n.1618+39G>T) c.1525+39G>T (n.1525+39G>T) c.1777+39G>T (n.1777+39G>T) c.1426+39G>T (n.1426+39G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291717C= | CA2481225363 | PKLR | c.1618+39G= (n.1618+39G=) c.1525+39G= (n.1525+39G=) c.1777+39G= (n.1777+39G=) c.1426+39G= (n.1426+39G=) | |
| 1 | g.155291717C>T | CA2648267575 | PKLR | c.1618+39G>A (n.1618+39G>A) c.1525+39G>A (n.1525+39G>A) c.1777+39G>A (n.1777+39G>A) c.1426+39G>A (n.1426+39G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291718A>C | CA2746210380 | PKLR | c.1618+38T>G (n.1618+38T>G) c.1525+38T>G (n.1525+38T>G) c.1777+38T>G (n.1777+38T>G) c.1426+38T>G (n.1426+38T>G) | |
| 1 | g.155291718A>G | CA2648267577 | PKLR | c.1618+38T>C (n.1618+38T>C) c.1525+38T>C (n.1525+38T>C) c.1777+38T>C (n.1777+38T>C) c.1426+38T>C (n.1426+38T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291720dup | CA526668865 | PKLR | c.1618+38dup (n.1618+38dup) c.1525+38dup (n.1525+38dup) c.1777+38dup (n.1777+38dup) c.1426+38dup (n.1426+38dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155291721T>C | CA2481225365 | PKLR | c.1618+35A>G (n.1618+35A>G) c.1525+35A>G (n.1525+35A>G) c.1777+35A>G (n.1777+35A>G) c.1426+35A>G (n.1426+35A>G) | dbSNP |
| 1 | g.155291721T= | CA2481225364 | PKLR | c.1618+35A= (n.1618+35A=) c.1525+35A= (n.1525+35A=) c.1777+35A= (n.1777+35A=) c.1426+35A= (n.1426+35A=) | |
| 1 | g.155291722G>A | CA2648267580 | PKLR | c.1618+34C>T (n.1618+34C>T) c.1525+34C>T (n.1525+34C>T) c.1777+34C>T (n.1777+34C>T) c.1426+34C>T (n.1426+34C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291722G>C | CA2481225367 | PKLR | c.1618+34C>G (n.1618+34C>G) c.1525+34C>G (n.1525+34C>G) c.1777+34C>G (n.1777+34C>G) c.1426+34C>G (n.1426+34C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155291722G= | CA2481225366 | PKLR | c.1618+34C= (n.1618+34C=) c.1525+34C= (n.1525+34C=) c.1777+34C= (n.1777+34C=) c.1426+34C= (n.1426+34C=) | |
| 1 | g.155291722G>T | CA2648267583 | PKLR | c.1618+34C>A (n.1618+34C>A) c.1525+34C>A (n.1525+34C>A) c.1777+34C>A (n.1777+34C>A) c.1426+34C>A (n.1426+34C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291723G>A | CA30900181 | PKLR | c.1618+33C>T (n.1618+33C>T) c.1525+33C>T (n.1525+33C>T) c.1777+33C>T (n.1777+33C>T) c.1426+33C>T (n.1426+33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155291723G= | CA1147077470 | PKLR | c.1618+33C= (n.1618+33C=) c.1525+33C= (n.1525+33C=) c.1777+33C= (n.1777+33C=) c.1426+33C= (n.1426+33C=) | |
| 1 | g.155291723G>T | CA2648267585 | PKLR | c.1618+33C>A (n.1618+33C>A) c.1525+33C>A (n.1525+33C>A) c.1777+33C>A (n.1777+33C>A) c.1426+33C>A (n.1426+33C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291724T>C | CA526668866 | PKLR | c.1618+32A>G (n.1618+32A>G) c.1525+32A>G (n.1525+32A>G) c.1777+32A>G (n.1777+32A>G) c.1426+32A>G (n.1426+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155291724T= | CA2481225368 | PKLR | c.1618+32A= (n.1618+32A=) c.1525+32A= (n.1525+32A=) c.1777+32A= (n.1777+32A=) c.1426+32A= (n.1426+32A=) | |
| 1 | g.155291726G>T | CA2648267586 | PKLR | c.1618+30C>A (n.1618+30C>A) c.1525+30C>A (n.1525+30C>A) c.1777+30C>A (n.1777+30C>A) c.1426+30C>A (n.1426+30C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291727G>A | CA2573916725 | PKLR | c.1618+29C>T (n.1618+29C>T) c.1525+29C>T (n.1525+29C>T) c.1777+29C>T (n.1777+29C>T) c.1426+29C>T (n.1426+29C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291727G>T | CA2534101435 | PKLR | c.1618+29C>A (n.1618+29C>A) c.1525+29C>A (n.1525+29C>A) c.1777+29C>A (n.1777+29C>A) c.1426+29C>A (n.1426+29C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291729G>A | CA1143949 | PKLR | c.1618+27C>T (n.1618+27C>T) c.1525+27C>T (n.1525+27C>T) c.1777+27C>T (n.1777+27C>T) c.1426+27C>T (n.1426+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155291729G= | CA2481225369 | PKLR | c.1618+27C= (n.1618+27C=) c.1525+27C= (n.1525+27C=) c.1777+27C= (n.1777+27C=) c.1426+27C= (n.1426+27C=) | |
| 1 | g.155291730T>C | CA2573916770 | PKLR | c.1618+26A>G (n.1618+26A>G) c.1525+26A>G (n.1525+26A>G) c.1777+26A>G (n.1777+26A>G) c.1426+26A>G (n.1426+26A>G) | |
| 1 | g.155291731G>A | CA2648267592 | PKLR | c.1618+25C>T (n.1618+25C>T) c.1525+25C>T (n.1525+25C>T) c.1777+25C>T (n.1777+25C>T) c.1426+25C>T (n.1426+25C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291731G>C | CA2481225371 | PKLR | c.1618+25C>G (n.1618+25C>G) c.1525+25C>G (n.1525+25C>G) c.1777+25C>G (n.1777+25C>G) c.1426+25C>G (n.1426+25C>G) | dbSNP |
| 1 | g.155291731G= | CA2481225370 | PKLR | c.1618+25C= (n.1618+25C=) c.1525+25C= (n.1525+25C=) c.1777+25C= (n.1777+25C=) c.1426+25C= (n.1426+25C=) | |
| 1 | g.155291731G>T | CA2648267593 | PKLR | c.1618+25C>A (n.1618+25C>A) c.1525+25C>A (n.1525+25C>A) c.1777+25C>A (n.1777+25C>A) c.1426+25C>A (n.1426+25C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291732G>T | CA2648267596 | PKLR | c.1618+24C>A (n.1618+24C>A) c.1525+24C>A (n.1525+24C>A) c.1777+24C>A (n.1777+24C>A) c.1426+24C>A (n.1426+24C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291733C>T | CA2648267598 | PKLR | c.1618+23G>A (n.1618+23G>A) c.1525+23G>A (n.1525+23G>A) c.1777+23G>A (n.1777+23G>A) c.1426+23G>A (n.1426+23G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291734A>G | CA646053013 | PKLR | c.1618+22T>C (n.1618+22T>C) c.1525+22T>C (n.1525+22T>C) c.1777+22T>C (n.1777+22T>C) c.1426+22T>C (n.1426+22T>C) | COSMIC |
| 1 | g.155291735G>T | CA2648267600 | PKLR | c.1618+21C>A (n.1618+21C>A) c.1525+21C>A (n.1525+21C>A) c.1777+21C>A (n.1777+21C>A) c.1426+21C>A (n.1426+21C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291737G>C | CA2481225373 | PKLR | c.1618+19C>G (n.1618+19C>G) c.1525+19C>G (n.1525+19C>G) c.1777+19C>G (n.1777+19C>G) c.1426+19C>G (n.1426+19C>G) | dbSNP |
| 1 | g.155291737G= | CA2481225372 | PKLR | c.1618+19C= (n.1618+19C=) c.1525+19C= (n.1525+19C=) c.1777+19C= (n.1777+19C=) c.1426+19C= (n.1426+19C=) | |
| 1 | g.155291737G>T | CA526668867 | PKLR | c.1618+19C>A (n.1618+19C>A) c.1525+19C>A (n.1525+19C>A) c.1777+19C>A (n.1777+19C>A) c.1426+19C>A (n.1426+19C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155291738A= | CA1143486072 | PKLR | c.1618+18T= (n.1618+18T=) c.1525+18T= (n.1525+18T=) c.1777+18T= (n.1777+18T=) c.1426+18T= (n.1426+18T=) | |
| 1 | g.155291738A>G | CA1143950 | PKLR | c.1618+18T>C (n.1618+18T>C) c.1525+18T>C (n.1525+18T>C) c.1777+18T>C (n.1777+18T>C) c.1426+18T>C (n.1426+18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155291739A= | CA2481225374 | PKLR | c.1618+17T= (n.1618+17T=) c.1525+17T= (n.1525+17T=) c.1777+17T= (n.1777+17T=) c.1426+17T= (n.1426+17T=) | |
| 1 | g.155291739A>G | CA1143951 | PKLR | c.1618+17T>C (n.1618+17T>C) c.1525+17T>C (n.1525+17T>C) c.1777+17T>C (n.1777+17T>C) c.1426+17T>C (n.1426+17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155291740G>A | CA2648267603 | PKLR | c.1618+16C>T (n.1618+16C>T) c.1525+16C>T (n.1525+16C>T) c.1777+16C>T (n.1777+16C>T) c.1426+16C>T (n.1426+16C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155291740G= | CA2481225375 | PKLR | c.1618+16C= (n.1618+16C=) c.1525+16C= (n.1525+16C=) c.1777+16C= (n.1777+16C=) c.1426+16C= (n.1426+16C=) | |
| 1 | g.155291740G>T | CA30900189 | PKLR | c.1618+16C>A (n.1618+16C>A) c.1525+16C>A (n.1525+16C>A) c.1777+16C>A (n.1777+16C>A) c.1426+16C>A (n.1426+16C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |