Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.155290858_155290859del | CA2481224916 | PKLR | c.1619-179_1619-178del (n.1619-179_1619-178del) c.1526-179_1526-178del (n.1526-179_1526-178del) c.1778-179_1778-178del (n.1778-179_1778-178del) c.1427-179_1427-178del (n.1427-179_1427-178del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290858G>A | CA30899633 | PKLR | c.1619-180C>T (n.1619-180C>T) c.1526-180C>T (n.1526-180C>T) c.1778-180C>T (n.1778-180C>T) c.1427-180C>T (n.1427-180C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290858G>C | CA30899635 | PKLR | c.1619-180C>G (n.1619-180C>G) c.1526-180C>G (n.1526-180C>G) c.1778-180C>G (n.1778-180C>G) c.1427-180C>G (n.1427-180C>G) | dbSNP |
1 | g.155290858G= | CA1144577474 | PKLR | c.1619-180C= (n.1619-180C=) c.1526-180C= (n.1526-180C=) c.1778-180C= (n.1778-180C=) c.1427-180C= (n.1427-180C=) | |
1 | g.155290858_155290860delinsGCA | CA2481224919 | PKLR | c.1619-182_1619-180delinsTGC (n.1619-182_1619-180delinsTGC) c.1526-182_1526-180delinsTGC (n.1526-182_1526-180delinsTGC) c.1778-182_1778-180delinsTGC (n.1778-182_1778-180delinsTGC) c.1427-182_1427-180delinsTGC (n.1427-182_1427-180delinsTGC) | |
1 | g.155290859C>A | CA30899638 | PKLR | c.1619-181G>T (n.1619-181G>T) c.1526-181G>T (n.1526-181G>T) c.1778-181G>T (n.1778-181G>T) c.1427-181G>T (n.1427-181G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290859C= | CA2481224920 | PKLR | c.1619-181G= (n.1619-181G=) c.1526-181G= (n.1526-181G=) c.1778-181G= (n.1778-181G=) c.1427-181G= (n.1427-181G=) | |
1 | g.155290859C>T | CA889655444 | PKLR | c.1619-181G>A (n.1619-181G>A) c.1526-181G>A (n.1526-181G>A) c.1778-181G>A (n.1778-181G>A) c.1427-181G>A (n.1427-181G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290859_155290860del | CA1007984931 | PKLR | c.1619-182_1619-181del (n.1619-182_1619-181del) c.1526-182_1526-181del (n.1526-182_1526-181del) c.1778-182_1778-181del (n.1778-182_1778-181del) c.1427-182_1427-181del (n.1427-182_1427-181del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290860A= | CA2481224921 | PKLR | c.1619-182T= (n.1619-182T=) c.1526-182T= (n.1526-182T=) c.1778-182T= (n.1778-182T=) c.1427-182T= (n.1427-182T=) | |
1 | g.155290860A>G | CA889655447 | PKLR | c.1619-182T>C (n.1619-182T>C) c.1526-182T>C (n.1526-182T>C) c.1778-182T>C (n.1778-182T>C) c.1427-182T>C (n.1427-182T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290860A>T | CA30899648 | PKLR | c.1619-182T>A (n.1619-182T>A) c.1526-182T>A (n.1526-182T>A) c.1778-182T>A (n.1778-182T>A) c.1427-182T>A (n.1427-182T>A) | dbSNP |
1 | g.155290861T>C | CA30899654 | PKLR | c.1619-183A>G (n.1619-183A>G) c.1526-183A>G (n.1526-183A>G) c.1778-183A>G (n.1778-183A>G) c.1427-183A>G (n.1427-183A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290861T>G | CA30899669 | PKLR | c.1619-183A>C (n.1619-183A>C) c.1526-183A>C (n.1526-183A>C) c.1778-183A>C (n.1778-183A>C) c.1427-183A>C (n.1427-183A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290861T= | CA1145844966 | PKLR | c.1619-183A= (n.1619-183A=) c.1526-183A= (n.1526-183A=) c.1778-183A= (n.1778-183A=) c.1427-183A= (n.1427-183A=) | |
1 | g.155290862G>A | CA526429902 | PKLR | c.1619-184C>T (n.1619-184C>T) c.1526-184C>T (n.1526-184C>T) c.1778-184C>T (n.1778-184C>T) c.1427-184C>T (n.1427-184C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290862G= | CA2481224922 | PKLR | c.1619-184C= (n.1619-184C=) c.1526-184C= (n.1526-184C=) c.1778-184C= (n.1778-184C=) c.1427-184C= (n.1427-184C=) | |
1 | g.155290862G>T | CA889655452 | PKLR | c.1619-184C>A (n.1619-184C>A) c.1526-184C>A (n.1526-184C>A) c.1778-184C>A (n.1778-184C>A) c.1427-184C>A (n.1427-184C>A) | dbSNP |
1 | g.155290862_155290863dup | CA1007984938 | PKLR | c.1619-185_1619-184dup (n.1619-185_1619-184dup) c.1526-185_1526-184dup (n.1526-185_1526-184dup) c.1778-185_1778-184dup (n.1778-185_1778-184dup) c.1427-185_1427-184dup (n.1427-185_1427-184dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290866G>A | CA2481224923 | PKLR | c.1619-188C>T (n.1619-188C>T) c.1526-188C>T (n.1526-188C>T) c.1778-188C>T (n.1778-188C>T) c.1427-188C>T (n.1427-188C>T) | dbSNP |
1 | g.155290866G= | CA2481224924 | PKLR | c.1619-188C= (n.1619-188C=) c.1526-188C= (n.1526-188C=) c.1778-188C= (n.1778-188C=) c.1427-188C= (n.1427-188C=) | |
1 | g.155290868A= | CA2481224925 | PKLR | c.1619-190T= (n.1619-190T=) c.1526-190T= (n.1526-190T=) c.1778-190T= (n.1778-190T=) c.1427-190T= (n.1427-190T=) | |
1 | g.155290868A>G | CA526429903 | PKLR | c.1619-190T>C (n.1619-190T>C) c.1526-190T>C (n.1526-190T>C) c.1778-190T>C (n.1778-190T>C) c.1427-190T>C (n.1427-190T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290869A= | CA2481224926 | PKLR | c.1619-191T= (n.1619-191T=) c.1526-191T= (n.1526-191T=) c.1778-191T= (n.1778-191T=) c.1427-191T= (n.1427-191T=) | |
1 | g.155290869A>G | CA1007984961 | PKLR | c.1619-191T>C (n.1619-191T>C) c.1526-191T>C (n.1526-191T>C) c.1778-191T>C (n.1778-191T>C) c.1427-191T>C (n.1427-191T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290872C= | CA2481224927 | PKLR | c.1619-194G= (n.1619-194G=) c.1526-194G= (n.1526-194G=) c.1778-194G= (n.1778-194G=) c.1427-194G= (n.1427-194G=) | |
1 | g.155290872C>T | CA526429905 | PKLR | c.1619-194G>A (n.1619-194G>A) c.1526-194G>A (n.1526-194G>A) c.1778-194G>A (n.1778-194G>A) c.1427-194G>A (n.1427-194G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290873C= | CA2481224928 | PKLR | c.1619-195G= (n.1619-195G=) c.1526-195G= (n.1526-195G=) c.1778-195G= (n.1778-195G=) c.1427-195G= (n.1427-195G=) | |
1 | g.155290873C>T | CA30899674 | PKLR | c.1619-195G>A (n.1619-195G>A) c.1526-195G>A (n.1526-195G>A) c.1778-195G>A (n.1778-195G>A) c.1427-195G>A (n.1427-195G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290874A= | CA2481224929 | PKLR | c.1619-196T= (n.1619-196T=) c.1526-196T= (n.1526-196T=) c.1778-196T= (n.1778-196T=) c.1427-196T= (n.1427-196T=) | |
1 | g.155290874A>G | CA2481224930 | PKLR | c.1619-196T>C (n.1619-196T>C) c.1526-196T>C (n.1526-196T>C) c.1778-196T>C (n.1778-196T>C) c.1427-196T>C (n.1427-196T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290878A= | CA1142916750 | PKLR | c.1619-200T= (n.1619-200T=) c.1526-200T= (n.1526-200T=) c.1778-200T= (n.1778-200T=) c.1427-200T= (n.1427-200T=) | |
1 | g.155290878A>G | CA30899687 | PKLR | c.1619-200T>C (n.1619-200T>C) c.1526-200T>C (n.1526-200T>C) c.1778-200T>C (n.1778-200T>C) c.1427-200T>C (n.1427-200T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290881A= | CA2481224932 | PKLR | c.1619-203T= (n.1619-203T=) c.1526-203T= (n.1526-203T=) c.1778-203T= (n.1778-203T=) c.1427-203T= (n.1427-203T=) | |
1 | g.155290881A>C | CA1007984968 | PKLR | c.1619-203T>G (n.1619-203T>G) c.1526-203T>G (n.1526-203T>G) c.1778-203T>G (n.1778-203T>G) c.1427-203T>G (n.1427-203T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290881A>T | CA2481224931 | PKLR | c.1619-203T>A (n.1619-203T>A) c.1526-203T>A (n.1526-203T>A) c.1778-203T>A (n.1778-203T>A) c.1427-203T>A (n.1427-203T>A) | dbSNP |
1 | g.155290882G>A | CA1007984969 | PKLR | c.1619-204C>T (n.1619-204C>T) c.1526-204C>T (n.1526-204C>T) c.1778-204C>T (n.1778-204C>T) c.1427-204C>T (n.1427-204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290886G>A | CA1007984970 | PKLR | c.1619-208C>T (n.1619-208C>T) c.1526-208C>T (n.1526-208C>T) c.1778-208C>T (n.1778-208C>T) c.1427-208C>T (n.1427-208C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290886G= | CA2481224933 | PKLR | c.1619-208C= (n.1619-208C=) c.1526-208C= (n.1526-208C=) c.1778-208C= (n.1778-208C=) c.1427-208C= (n.1427-208C=) | |
1 | g.155290893G>A | CA526429907 | PKLR | c.1619-215C>T (n.1619-215C>T) c.1526-215C>T (n.1526-215C>T) c.1778-215C>T (n.1778-215C>T) c.1427-215C>T (n.1427-215C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290893G= | CA2481224934 | PKLR | c.1619-215C= (n.1619-215C=) c.1526-215C= (n.1526-215C=) c.1778-215C= (n.1778-215C=) c.1427-215C= (n.1427-215C=) | |
1 | g.155290894C= | CA2481224935 | PKLR | c.1619-216G= (n.1619-216G=) c.1526-216G= (n.1526-216G=) c.1778-216G= (n.1778-216G=) c.1427-216G= (n.1427-216G=) | |
1 | g.155290894C>G | CA2481224936 | PKLR | c.1619-216G>C (n.1619-216G>C) c.1526-216G>C (n.1526-216G>C) c.1778-216G>C (n.1778-216G>C) c.1427-216G>C (n.1427-216G>C) | dbSNP |
1 | g.155290894C>T | CA1007984972 | PKLR | c.1619-216G>A (n.1619-216G>A) c.1526-216G>A (n.1526-216G>A) c.1778-216G>A (n.1778-216G>A) c.1427-216G>A (n.1427-216G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290895A= | CA2481224937 | PKLR | c.1619-217T= (n.1619-217T=) c.1526-217T= (n.1526-217T=) c.1778-217T= (n.1778-217T=) c.1427-217T= (n.1427-217T=) | |
1 | g.155290895A>G | CA526429913 | PKLR | c.1619-217T>C (n.1619-217T>C) c.1526-217T>C (n.1526-217T>C) c.1778-217T>C (n.1778-217T>C) c.1427-217T>C (n.1427-217T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290897G>A | CA2481224939 | PKLR | c.1619-219C>T (n.1619-219C>T) c.1526-219C>T (n.1526-219C>T) c.1778-219C>T (n.1778-219C>T) c.1427-219C>T (n.1427-219C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290897G= | CA2481224938 | PKLR | c.1619-219C= (n.1619-219C=) c.1526-219C= (n.1526-219C=) c.1778-219C= (n.1778-219C=) c.1427-219C= (n.1427-219C=) | |
1 | g.155290900A= | CA2481224940 | PKLR | c.1619-222T= (n.1619-222T=) c.1526-222T= (n.1526-222T=) c.1778-222T= (n.1778-222T=) c.1427-222T= (n.1427-222T=) | |
1 | g.155290900A>G | CA2481224941 | PKLR | c.1619-222T>C (n.1619-222T>C) c.1526-222T>C (n.1526-222T>C) c.1778-222T>C (n.1778-222T>C) c.1427-222T>C (n.1427-222T>C) | dbSNP |
1 | g.155290902T>C | CA30899688 | PKLR | c.1619-224A>G (n.1619-224A>G) c.1526-224A>G (n.1526-224A>G) c.1778-224A>G (n.1778-224A>G) c.1427-224A>G (n.1427-224A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290902T= | CA1147673151 | PKLR | c.1619-224A= (n.1619-224A=) c.1526-224A= (n.1526-224A=) c.1778-224A= (n.1778-224A=) c.1427-224A= (n.1427-224A=) | |
1 | g.155290903C>A | CA2573568238 | PKLR | c.1619-225G>T (n.1619-225G>T) c.1526-225G>T (n.1526-225G>T) c.1778-225G>T (n.1778-225G>T) c.1427-225G>T (n.1427-225G>T) | |
1 | g.155290903C= | CA1142141095 | PKLR | c.1619-225G= (n.1619-225G=) c.1526-225G= (n.1526-225G=) c.1778-225G= (n.1778-225G=) c.1427-225G= (n.1427-225G=) | |
1 | g.155290903C>T | CA30899692 | PKLR | c.1619-225G>A (n.1619-225G>A) c.1526-225G>A (n.1526-225G>A) c.1778-225G>A (n.1778-225G>A) c.1427-225G>A (n.1427-225G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290904G>A | CA30899699 | PKLR | c.1619-226C>T (n.1619-226C>T) c.1526-226C>T (n.1526-226C>T) c.1778-226C>T (n.1778-226C>T) c.1427-226C>T (n.1427-226C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290904G= | CA2481224942 | PKLR | c.1619-226C= (n.1619-226C=) c.1526-226C= (n.1526-226C=) c.1778-226C= (n.1778-226C=) c.1427-226C= (n.1427-226C=) | |
1 | g.155290906T>G | CA30899702 | PKLR | c.1619-228A>C (n.1619-228A>C) c.1526-228A>C (n.1526-228A>C) c.1778-228A>C (n.1778-228A>C) c.1427-228A>C (n.1427-228A>C) | dbSNP |
1 | g.155290906T= | CA2481224943 | PKLR | c.1619-228A= (n.1619-228A=) c.1526-228A= (n.1526-228A=) c.1778-228A= (n.1778-228A=) c.1427-228A= (n.1427-228A=) | |
1 | g.155290912T>C | CA526429916 | PKLR | c.1619-234A>G (n.1619-234A>G) c.1526-234A>G (n.1526-234A>G) c.1778-234A>G (n.1778-234A>G) c.1427-234A>G (n.1427-234A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290912T= | CA2481224944 | PKLR | c.1619-234A= (n.1619-234A=) c.1526-234A= (n.1526-234A=) c.1778-234A= (n.1778-234A=) c.1427-234A= (n.1427-234A=) | |
1 | g.155290913C>A | CA2481224946 | PKLR | c.1619-235G>T (n.1619-235G>T) c.1526-235G>T (n.1526-235G>T) c.1778-235G>T (n.1778-235G>T) c.1427-235G>T (n.1427-235G>T) | dbSNP |
1 | g.155290913C= | CA2481224945 | PKLR | c.1619-235G= (n.1619-235G=) c.1526-235G= (n.1526-235G=) c.1778-235G= (n.1778-235G=) c.1427-235G= (n.1427-235G=) | |
1 | g.155290915G>A | CA2573568239 | PKLR | c.1619-237C>T (n.1619-237C>T) c.1526-237C>T (n.1526-237C>T) c.1778-237C>T (n.1778-237C>T) c.1427-237C>T (n.1427-237C>T) | |
1 | g.155290918G>C | CA30899703 | PKLR | c.1619-240C>G (n.1619-240C>G) c.1526-240C>G (n.1526-240C>G) c.1778-240C>G (n.1778-240C>G) c.1427-240C>G (n.1427-240C>G) | dbSNP |
1 | g.155290918G= | CA2481224947 | PKLR | c.1619-240C= (n.1619-240C=) c.1526-240C= (n.1526-240C=) c.1778-240C= (n.1778-240C=) c.1427-240C= (n.1427-240C=) | |
1 | g.155290919G>A | CA30899706 | PKLR | c.1619-241C>T (n.1619-241C>T) c.1526-241C>T (n.1526-241C>T) c.1778-241C>T (n.1778-241C>T) c.1427-241C>T (n.1427-241C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290919G= | CA1143228598 | PKLR | c.1619-241C= (n.1619-241C=) c.1526-241C= (n.1526-241C=) c.1778-241C= (n.1778-241C=) c.1427-241C= (n.1427-241C=) | |
1 | g.155290920T>C | CA889655468 | PKLR | c.1619-242A>G (n.1619-242A>G) c.1526-242A>G (n.1526-242A>G) c.1778-242A>G (n.1778-242A>G) c.1427-242A>G (n.1427-242A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290920T= | CA2481224948 | PKLR | c.1619-242A= (n.1619-242A=) c.1526-242A= (n.1526-242A=) c.1778-242A= (n.1778-242A=) c.1427-242A= (n.1427-242A=) | |
1 | g.155290921A= | CA2481224949 | PKLR | c.1619-243T= (n.1619-243T=) c.1526-243T= (n.1526-243T=) c.1778-243T= (n.1778-243T=) c.1427-243T= (n.1427-243T=) | |
1 | g.155290921A>G | CA1007984985 | PKLR | c.1619-243T>C (n.1619-243T>C) c.1526-243T>C (n.1526-243T>C) c.1778-243T>C (n.1778-243T>C) c.1427-243T>C (n.1427-243T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290925G>A | CA526429918 | PKLR | c.1619-247C>T (n.1619-247C>T) c.1526-247C>T (n.1526-247C>T) c.1778-247C>T (n.1778-247C>T) c.1427-247C>T (n.1427-247C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290925G>C | CA2604898134 | PKLR | c.1619-247C>G (n.1619-247C>G) c.1526-247C>G (n.1526-247C>G) c.1778-247C>G (n.1778-247C>G) c.1427-247C>G (n.1427-247C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290925G= | CA2481224950 | PKLR | c.1619-247C= (n.1619-247C=) c.1526-247C= (n.1526-247C=) c.1778-247C= (n.1778-247C=) c.1427-247C= (n.1427-247C=) | |
1 | g.155290926T>A | CA646052968 | PKLR | c.1619-248A>T (n.1619-248A>T) c.1526-248A>T (n.1526-248A>T) c.1778-248A>T (n.1778-248A>T) c.1427-248A>T (n.1427-248A>T) | COSMIC |
1 | g.155290926T>C | CA889655481 | PKLR | c.1619-248A>G (n.1619-248A>G) c.1526-248A>G (n.1526-248A>G) c.1778-248A>G (n.1778-248A>G) c.1427-248A>G (n.1427-248A>G) | dbSNP |
1 | g.155290926T= | CA2481224951 | PKLR | c.1619-248A= (n.1619-248A=) c.1526-248A= (n.1526-248A=) c.1778-248A= (n.1778-248A=) c.1427-248A= (n.1427-248A=) | |
1 | g.155290929C= | CA2481224952 | PKLR | c.1619-251G= (n.1619-251G=) c.1526-251G= (n.1526-251G=) c.1778-251G= (n.1778-251G=) c.1427-251G= (n.1427-251G=) | |
1 | g.155290929C>T | CA30899710 | PKLR | c.1619-251G>A (n.1619-251G>A) c.1526-251G>A (n.1526-251G>A) c.1778-251G>A (n.1778-251G>A) c.1427-251G>A (n.1427-251G>A) | dbSNP |
1 | g.155290930A= | CA2481224953 | PKLR | c.1619-252T= (n.1619-252T=) c.1526-252T= (n.1526-252T=) c.1778-252T= (n.1778-252T=) c.1427-252T= (n.1427-252T=) | |
1 | g.155290930A>G | CA889655487 | PKLR | c.1619-252T>C (n.1619-252T>C) c.1526-252T>C (n.1526-252T>C) c.1778-252T>C (n.1778-252T>C) c.1427-252T>C (n.1427-252T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290930A>T | CA2481224954 | PKLR | c.1619-252T>A (n.1619-252T>A) c.1526-252T>A (n.1526-252T>A) c.1778-252T>A (n.1778-252T>A) c.1427-252T>A (n.1427-252T>A) | dbSNP |
1 | g.155290932_155290933delinsTG | CA2481224955 | PKLR | c.1619-255_1619-254delinsCA (n.1619-255_1619-254delinsCA) c.1526-255_1526-254delinsCA (n.1526-255_1526-254delinsCA) c.1778-255_1778-254delinsCA (n.1778-255_1778-254delinsCA) c.1427-255_1427-254delinsCA (n.1427-255_1427-254delinsCA) | |
1 | g.155290933del | CA2481224956 | PKLR | c.1619-255del (n.1619-255del) c.1526-255del (n.1526-255del) c.1778-255del (n.1778-255del) c.1427-255del (n.1427-255del) | dbSNP |
1 | g.155290933G>A | CA1007984991 | PKLR | c.1619-255C>T (n.1619-255C>T) c.1526-255C>T (n.1526-255C>T) c.1778-255C>T (n.1778-255C>T) c.1427-255C>T (n.1427-255C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290933G>C | CA2573568240 | PKLR | c.1619-255C>G (n.1619-255C>G) c.1526-255C>G (n.1526-255C>G) c.1778-255C>G (n.1778-255C>G) c.1427-255C>G (n.1427-255C>G) | |
1 | g.155290933G= | CA2481224957 | PKLR | c.1619-255C= (n.1619-255C=) c.1526-255C= (n.1526-255C=) c.1778-255C= (n.1778-255C=) c.1427-255C= (n.1427-255C=) | |
1 | g.155290935G>A | CA889655491 | PKLR | c.1619-257C>T (n.1619-257C>T) c.1526-257C>T (n.1526-257C>T) c.1778-257C>T (n.1778-257C>T) c.1427-257C>T (n.1427-257C>T) | dbSNP |
1 | g.155290935G>C | CA2481224959 | PKLR | c.1619-257C>G (n.1619-257C>G) c.1526-257C>G (n.1526-257C>G) c.1778-257C>G (n.1778-257C>G) c.1427-257C>G (n.1427-257C>G) | dbSNP |
1 | g.155290935G= | CA2481224958 | PKLR | c.1619-257C= (n.1619-257C=) c.1526-257C= (n.1526-257C=) c.1778-257C= (n.1778-257C=) c.1427-257C= (n.1427-257C=) | |
1 | g.155290936C= | CA2481224960 | PKLR | c.1619-258G= (n.1619-258G=) c.1526-258G= (n.1526-258G=) c.1778-258G= (n.1778-258G=) c.1427-258G= (n.1427-258G=) | |
1 | g.155290936C>T | CA889655494 | PKLR | c.1619-258G>A (n.1619-258G>A) c.1526-258G>A (n.1526-258G>A) c.1778-258G>A (n.1778-258G>A) c.1427-258G>A (n.1427-258G>A) | dbSNP |
1 | g.155290937C= | CA2481224961 | PKLR | c.1619-259G= (n.1619-259G=) c.1526-259G= (n.1526-259G=) c.1778-259G= (n.1778-259G=) c.1427-259G= (n.1427-259G=) | |
1 | g.155290937C>T | CA30899722 | PKLR | c.1619-259G>A (n.1619-259G>A) c.1526-259G>A (n.1526-259G>A) c.1778-259G>A (n.1778-259G>A) c.1427-259G>A (n.1427-259G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290938G>A | CA889655496 | PKLR | c.1619-260C>T (n.1619-260C>T) c.1526-260C>T (n.1526-260C>T) c.1778-260C>T (n.1778-260C>T) c.1427-260C>T (n.1427-260C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290938G>C | CA526429922 | PKLR | c.1619-260C>G (n.1619-260C>G) c.1526-260C>G (n.1526-260C>G) c.1778-260C>G (n.1778-260C>G) c.1427-260C>G (n.1427-260C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290938G= | CA2481224962 | PKLR | c.1619-260C= (n.1619-260C=) c.1526-260C= (n.1526-260C=) c.1778-260C= (n.1778-260C=) c.1427-260C= (n.1427-260C=) | |
1 | g.155290940G= | CA2481224963 | PKLR | c.1619-262C= (n.1619-262C=) c.1526-262C= (n.1526-262C=) c.1778-262C= (n.1778-262C=) c.1427-262C= (n.1427-262C=) | |
1 | g.155290940G>T | CA889655506 | PKLR | c.1619-262C>A (n.1619-262C>A) c.1526-262C>A (n.1526-262C>A) c.1778-262C>A (n.1778-262C>A) c.1427-262C>A (n.1427-262C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290941_155290942delinsAT | CA2481224964 | PKLR | c.1619-264_1619-263delinsAT (n.1619-264_1619-263delinsAT) c.1526-264_1526-263delinsAT (n.1526-264_1526-263delinsAT) c.1778-264_1778-263delinsAT (n.1778-264_1778-263delinsAT) c.1427-264_1427-263delinsAT (n.1427-264_1427-263delinsAT) | |
1 | g.155290942del | CA2481224965 | PKLR | c.1619-264del (n.1619-264del) c.1526-264del (n.1526-264del) c.1778-264del (n.1778-264del) c.1427-264del (n.1427-264del) | dbSNP |
1 | g.155290944A= | CA2481224966 | PKLR | c.1619-266T= (n.1619-266T=) c.1526-266T= (n.1526-266T=) c.1778-266T= (n.1778-266T=) c.1427-266T= (n.1427-266T=) | |
1 | g.155290944A>G | CA526429924 | PKLR | c.1619-266T>C (n.1619-266T>C) c.1526-266T>C (n.1526-266T>C) c.1778-266T>C (n.1778-266T>C) c.1427-266T>C (n.1427-266T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290945C= | CA2481224967 | PKLR | c.1619-267G= (n.1619-267G=) c.1526-267G= (n.1526-267G=) c.1778-267G= (n.1778-267G=) c.1427-267G= (n.1427-267G=) | |
1 | g.155290945C>T | CA30899725 | PKLR | c.1619-267G>A (n.1619-267G>A) c.1526-267G>A (n.1526-267G>A) c.1778-267G>A (n.1778-267G>A) c.1427-267G>A (n.1427-267G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290946A>G | CA1007985000 | PKLR | c.1619-268T>C (n.1619-268T>C) c.1526-268T>C (n.1526-268T>C) c.1778-268T>C (n.1778-268T>C) c.1427-268T>C (n.1427-268T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290947C= | CA2481224968 | PKLR | c.1619-269G= (n.1619-269G=) c.1526-269G= (n.1526-269G=) c.1778-269G= (n.1778-269G=) c.1427-269G= (n.1427-269G=) | |
1 | g.155290947C>T | CA2481224969 | PKLR | c.1619-269G>A (n.1619-269G>A) c.1526-269G>A (n.1526-269G>A) c.1778-269G>A (n.1778-269G>A) c.1427-269G>A (n.1427-269G>A) | dbSNP |
1 | g.155290948C>A | CA2573568241 | PKLR | c.1619-270G>T (n.1619-270G>T) c.1526-270G>T (n.1526-270G>T) c.1778-270G>T (n.1778-270G>T) c.1427-270G>T (n.1427-270G>T) | |
1 | g.155290948C>T | CA1007985006 | PKLR | c.1619-270G>A (n.1619-270G>A) c.1526-270G>A (n.1526-270G>A) c.1778-270G>A (n.1778-270G>A) c.1427-270G>A (n.1427-270G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290948_155290949delinsCA | CA2481224970 | PKLR | c.1619-271_1619-270delinsTG (n.1619-271_1619-270delinsTG) c.1526-271_1526-270delinsTG (n.1526-271_1526-270delinsTG) c.1778-271_1778-270delinsTG (n.1778-271_1778-270delinsTG) c.1427-271_1427-270delinsTG (n.1427-271_1427-270delinsTG) | |
1 | g.155290949del | CA2481224971 | PKLR | c.1619-271del (n.1619-271del) c.1526-271del (n.1526-271del) c.1778-271del (n.1778-271del) c.1427-271del (n.1427-271del) | dbSNP |
1 | g.155290949A= | CA2481224972 | PKLR | c.1619-271T= (n.1619-271T=) c.1526-271T= (n.1526-271T=) c.1778-271T= (n.1778-271T=) c.1427-271T= (n.1427-271T=) | |
1 | g.155290949A>C | CA526429926 | PKLR | c.1619-271T>G (n.1619-271T>G) c.1526-271T>G (n.1526-271T>G) c.1778-271T>G (n.1778-271T>G) c.1427-271T>G (n.1427-271T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290950C= | CA2481224973 | PKLR | c.1619-272G= (n.1619-272G=) c.1526-272G= (n.1526-272G=) c.1778-272G= (n.1778-272G=) c.1427-272G= (n.1427-272G=) | |
1 | g.155290950C>T | CA1007985009 | PKLR | c.1619-272G>A (n.1619-272G>A) c.1526-272G>A (n.1526-272G>A) c.1778-272G>A (n.1778-272G>A) c.1427-272G>A (n.1427-272G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290951T>C | CA889655512 | PKLR | c.1619-273A>G (n.1619-273A>G) c.1526-273A>G (n.1526-273A>G) c.1778-273A>G (n.1778-273A>G) c.1427-273A>G (n.1427-273A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290951T= | CA2481224975 | PKLR | c.1619-273A= (n.1619-273A=) c.1526-273A= (n.1526-273A=) c.1778-273A= (n.1778-273A=) c.1427-273A= (n.1427-273A=) | |
1 | g.155290951dup | CA2481224974 | PKLR | c.1619-273dup (n.1619-273dup) c.1526-273dup (n.1526-273dup) c.1778-273dup (n.1778-273dup) c.1427-273dup (n.1427-273dup) | dbSNP |
1 | g.155290952G>C | CA889655514 | PKLR | c.1619-274C>G (n.1619-274C>G) c.1526-274C>G (n.1526-274C>G) c.1778-274C>G (n.1778-274C>G) c.1427-274C>G (n.1427-274C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290952G= | CA2481224976 | PKLR | c.1619-274C= (n.1619-274C=) c.1526-274C= (n.1526-274C=) c.1778-274C= (n.1778-274C=) c.1427-274C= (n.1427-274C=) | |
1 | g.155290955C>A | CA889655519 | PKLR | c.1619-277G>T (n.1619-277G>T) c.1526-277G>T (n.1526-277G>T) c.1778-277G>T (n.1778-277G>T) c.1427-277G>T (n.1427-277G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290955C= | CA2481224977 | PKLR | c.1619-277G= (n.1619-277G=) c.1526-277G= (n.1526-277G=) c.1778-277G= (n.1778-277G=) c.1427-277G= (n.1427-277G=) | |
1 | g.155290957C>A | CA2481224979 | PKLR | c.1619-279G>T (n.1619-279G>T) c.1526-279G>T (n.1526-279G>T) c.1778-279G>T (n.1778-279G>T) c.1427-279G>T (n.1427-279G>T) | dbSNP |
1 | g.155290957C= | CA2481224978 | PKLR | c.1619-279G= (n.1619-279G=) c.1526-279G= (n.1526-279G=) c.1778-279G= (n.1778-279G=) c.1427-279G= (n.1427-279G=) |