Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.155290802A>G | CA2648267370 | PKLR | c.1619-124T>C (n.1619-124T>C) c.1526-124T>C (n.1526-124T>C) c.1778-124T>C (n.1778-124T>C) c.1427-124T>C (n.1427-124T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290805A= | CA1141617957 | PKLR | c.1619-127T= (n.1619-127T=) c.1526-127T= (n.1526-127T=) c.1778-127T= (n.1778-127T=) c.1427-127T= (n.1427-127T=) | |
1 | g.155290805A>C | CA2648267374 | PKLR | c.1619-127T>G (n.1619-127T>G) c.1526-127T>G (n.1526-127T>G) c.1778-127T>G (n.1778-127T>G) c.1427-127T>G (n.1427-127T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290805A>G | CA30899558 | PKLR | c.1619-127T>C (n.1619-127T>C) c.1526-127T>C (n.1526-127T>C) c.1778-127T>C (n.1778-127T>C) c.1427-127T>C (n.1427-127T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290806T>G | CA2648267375 | PKLR | c.1619-128A>C (n.1619-128A>C) c.1526-128A>C (n.1526-128A>C) c.1778-128A>C (n.1778-128A>C) c.1427-128A>C (n.1427-128A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290807G>A | CA889655413 | PKLR | c.1619-129C>T (n.1619-129C>T) c.1526-129C>T (n.1526-129C>T) c.1778-129C>T (n.1778-129C>T) c.1427-129C>T (n.1427-129C>T) | dbSNP |
1 | g.155290807G= | CA2481224883 | PKLR | c.1619-129C= (n.1619-129C=) c.1526-129C= (n.1526-129C=) c.1778-129C= (n.1778-129C=) c.1427-129C= (n.1427-129C=) | |
1 | g.155290808G>A | CA1007984917 | PKLR | c.1619-130C>T (n.1619-130C>T) c.1526-130C>T (n.1526-130C>T) c.1778-130C>T (n.1778-130C>T) c.1427-130C>T (n.1427-130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290808G= | CA2481224884 | PKLR | c.1619-130C= (n.1619-130C=) c.1526-130C= (n.1526-130C=) c.1778-130C= (n.1778-130C=) c.1427-130C= (n.1427-130C=) | |
1 | g.155290810G>A | CA2648267376 | PKLR | c.1619-132C>T (n.1619-132C>T) c.1526-132C>T (n.1526-132C>T) c.1778-132C>T (n.1778-132C>T) c.1427-132C>T (n.1427-132C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290811A= | CA2481224885 | PKLR | c.1619-133T= (n.1619-133T=) c.1526-133T= (n.1526-133T=) c.1778-133T= (n.1778-133T=) c.1427-133T= (n.1427-133T=) | |
1 | g.155290811A>G | CA2481224886 | PKLR | c.1619-133T>C (n.1619-133T>C) c.1526-133T>C (n.1526-133T>C) c.1778-133T>C (n.1778-133T>C) c.1427-133T>C (n.1427-133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290811A>T | CA2573568237 | PKLR | c.1619-133T>A (n.1619-133T>A) c.1526-133T>A (n.1526-133T>A) c.1778-133T>A (n.1778-133T>A) c.1427-133T>A (n.1427-133T>A) | |
1 | g.155290813_155290814delinsAC | CA2481224887 | PKLR | c.1619-136_1619-135delinsGT (n.1619-136_1619-135delinsGT) c.1526-136_1526-135delinsGT (n.1526-136_1526-135delinsGT) c.1778-136_1778-135delinsGT (n.1778-136_1778-135delinsGT) c.1427-136_1427-135delinsGT (n.1427-136_1427-135delinsGT) | |
1 | g.155290815del | CA2481224888 | PKLR | c.1619-136del (n.1619-136del) c.1526-136del (n.1526-136del) c.1778-136del (n.1778-136del) c.1427-136del (n.1427-136del) | dbSNP |
1 | g.155290815C>A | CA2648267380 | PKLR | c.1619-137G>T (n.1619-137G>T) c.1526-137G>T (n.1526-137G>T) c.1778-137G>T (n.1778-137G>T) c.1427-137G>T (n.1427-137G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290816T>C | CA30899572 | PKLR | c.1619-138A>G (n.1619-138A>G) c.1526-138A>G (n.1526-138A>G) c.1778-138A>G (n.1778-138A>G) c.1427-138A>G (n.1427-138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290816T= | CA2481224889 | PKLR | c.1619-138A= (n.1619-138A=) c.1526-138A= (n.1526-138A=) c.1778-138A= (n.1778-138A=) c.1427-138A= (n.1427-138A=) | |
1 | g.155290817T>C | CA2648267386 | PKLR | c.1619-139A>G (n.1619-139A>G) c.1526-139A>G (n.1526-139A>G) c.1778-139A>G (n.1778-139A>G) c.1427-139A>G (n.1427-139A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290818G>A | CA1007984918 | PKLR | c.1619-140C>T (n.1619-140C>T) c.1526-140C>T (n.1526-140C>T) c.1778-140C>T (n.1778-140C>T) c.1427-140C>T (n.1427-140C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290819T>A | CA1007984920 | PKLR | c.1619-141A>T (n.1619-141A>T) c.1526-141A>T (n.1526-141A>T) c.1778-141A>T (n.1778-141A>T) c.1427-141A>T (n.1427-141A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290819T= | CA2481224890 | PKLR | c.1619-141A= (n.1619-141A=) c.1526-141A= (n.1526-141A=) c.1778-141A= (n.1778-141A=) c.1427-141A= (n.1427-141A=) | |
1 | g.155290822C= | CA2481224892 | PKLR | c.1619-144G= (n.1619-144G=) c.1526-144G= (n.1526-144G=) c.1778-144G= (n.1778-144G=) c.1427-144G= (n.1427-144G=) | |
1 | g.155290822C>T | CA2481224891 | PKLR | c.1619-144G>A (n.1619-144G>A) c.1526-144G>A (n.1526-144G>A) c.1778-144G>A (n.1778-144G>A) c.1427-144G>A (n.1427-144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290823T>C | CA30899583 | PKLR | c.1619-145A>G (n.1619-145A>G) c.1526-145A>G (n.1526-145A>G) c.1778-145A>G (n.1778-145A>G) c.1427-145A>G (n.1427-145A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290823T>G | CA2648267391 | PKLR | c.1619-145A>C (n.1619-145A>C) c.1526-145A>C (n.1526-145A>C) c.1778-145A>C (n.1778-145A>C) c.1427-145A>C (n.1427-145A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290823T= | CA2481224893 | PKLR | c.1619-145A= (n.1619-145A=) c.1526-145A= (n.1526-145A=) c.1778-145A= (n.1778-145A=) c.1427-145A= (n.1427-145A=) | |
1 | g.155290824A= | CA2481224894 | PKLR | c.1619-146T= (n.1619-146T=) c.1526-146T= (n.1526-146T=) c.1778-146T= (n.1778-146T=) c.1427-146T= (n.1427-146T=) | |
1 | g.155290824A>G | CA2481224895 | PKLR | c.1619-146T>C (n.1619-146T>C) c.1526-146T>C (n.1526-146T>C) c.1778-146T>C (n.1778-146T>C) c.1427-146T>C (n.1427-146T>C) | dbSNP |
1 | g.155290824A>T | CA2648267394 | PKLR | c.1619-146T>A (n.1619-146T>A) c.1526-146T>A (n.1526-146T>A) c.1778-146T>A (n.1778-146T>A) c.1427-146T>A (n.1427-146T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290825C>G | CA2648267397 | PKLR | c.1619-147G>C (n.1619-147G>C) c.1526-147G>C (n.1526-147G>C) c.1778-147G>C (n.1778-147G>C) c.1427-147G>C (n.1427-147G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290826T>C | CA1007984922 | PKLR | c.1619-148A>G (n.1619-148A>G) c.1526-148A>G (n.1526-148A>G) c.1778-148A>G (n.1778-148A>G) c.1427-148A>G (n.1427-148A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290826T= | CA2481224896 | PKLR | c.1619-148A= (n.1619-148A=) c.1526-148A= (n.1526-148A=) c.1778-148A= (n.1778-148A=) c.1427-148A= (n.1427-148A=) | |
1 | g.155290827G>A | CA30899590 | PKLR | c.1619-149C>T (n.1619-149C>T) c.1526-149C>T (n.1526-149C>T) c.1778-149C>T (n.1778-149C>T) c.1427-149C>T (n.1427-149C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290827G>C | CA2481224897 | PKLR | c.1619-149C>G (n.1619-149C>G) c.1526-149C>G (n.1526-149C>G) c.1778-149C>G (n.1778-149C>G) c.1427-149C>G (n.1427-149C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290827G= | CA1142671890 | PKLR | c.1619-149C= (n.1619-149C=) c.1526-149C= (n.1526-149C=) c.1778-149C= (n.1778-149C=) c.1427-149C= (n.1427-149C=) | |
1 | g.155290827G>T | CA2648267402 | PKLR | c.1619-149C>A (n.1619-149C>A) c.1526-149C>A (n.1526-149C>A) c.1778-149C>A (n.1778-149C>A) c.1427-149C>A (n.1427-149C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290831A= | CA2481224898 | PKLR | c.1619-153T= (n.1619-153T=) c.1526-153T= (n.1526-153T=) c.1778-153T= (n.1778-153T=) c.1427-153T= (n.1427-153T=) | |
1 | g.155290831A>G | CA889655419 | PKLR | c.1619-153T>C (n.1619-153T>C) c.1526-153T>C (n.1526-153T>C) c.1778-153T>C (n.1778-153T>C) c.1427-153T>C (n.1427-153T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290832T>C | CA2481224900 | PKLR | c.1619-154A>G (n.1619-154A>G) c.1526-154A>G (n.1526-154A>G) c.1778-154A>G (n.1778-154A>G) c.1427-154A>G (n.1427-154A>G) | dbSNP |
1 | g.155290832T= | CA2481224899 | PKLR | c.1619-154A= (n.1619-154A=) c.1526-154A= (n.1526-154A=) c.1778-154A= (n.1778-154A=) c.1427-154A= (n.1427-154A=) | |
1 | g.155290834C= | CA1141962572 | PKLR | c.1619-156G= (n.1619-156G=) c.1526-156G= (n.1526-156G=) c.1778-156G= (n.1778-156G=) c.1427-156G= (n.1427-156G=) | |
1 | g.155290834C>T | CA30899596 | PKLR | c.1619-156G>A (n.1619-156G>A) c.1526-156G>A (n.1526-156G>A) c.1778-156G>A (n.1778-156G>A) c.1427-156G>A (n.1427-156G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290835A= | CA2481224901 | PKLR | c.1619-157T= (n.1619-157T=) c.1526-157T= (n.1526-157T=) c.1778-157T= (n.1778-157T=) c.1427-157T= (n.1427-157T=) | |
1 | g.155290835A>G | CA30899605 | PKLR | c.1619-157T>C (n.1619-157T>C) c.1526-157T>C (n.1526-157T>C) c.1778-157T>C (n.1778-157T>C) c.1427-157T>C (n.1427-157T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290839del | CA2604898125 | PKLR | c.1619-157del (n.1619-157del) c.1526-157del (n.1526-157del) c.1778-157del (n.1778-157del) c.1427-157del (n.1427-157del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290840T>C | CA30899609 | PKLR | c.1619-162A>G (n.1619-162A>G) c.1526-162A>G (n.1526-162A>G) c.1778-162A>G (n.1778-162A>G) c.1427-162A>G (n.1427-162A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290840T= | CA1146490573 | PKLR | c.1619-162A= (n.1619-162A=) c.1526-162A= (n.1526-162A=) c.1778-162A= (n.1778-162A=) c.1427-162A= (n.1427-162A=) | |
1 | g.155290843G= | CA2481224902 | PKLR | c.1619-165C= (n.1619-165C=) c.1526-165C= (n.1526-165C=) c.1778-165C= (n.1778-165C=) c.1427-165C= (n.1427-165C=) | |
1 | g.155290843G>T | CA30899613 | PKLR | c.1619-165C>A (n.1619-165C>A) c.1526-165C>A (n.1526-165C>A) c.1778-165C>A (n.1778-165C>A) c.1427-165C>A (n.1427-165C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290844C= | CA2481224903 | PKLR | c.1619-166G= (n.1619-166G=) c.1526-166G= (n.1526-166G=) c.1778-166G= (n.1778-166G=) c.1427-166G= (n.1427-166G=) | |
1 | g.155290844C>T | CA1007984924 | PKLR | c.1619-166G>A (n.1619-166G>A) c.1526-166G>A (n.1526-166G>A) c.1778-166G>A (n.1778-166G>A) c.1427-166G>A (n.1427-166G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290845T>C | CA889655424 | PKLR | c.1619-167A>G (n.1619-167A>G) c.1526-167A>G (n.1526-167A>G) c.1778-167A>G (n.1778-167A>G) c.1427-167A>G (n.1427-167A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290845T= | CA2481224904 | PKLR | c.1619-167A= (n.1619-167A=) c.1526-167A= (n.1526-167A=) c.1778-167A= (n.1778-167A=) c.1427-167A= (n.1427-167A=) | |
1 | g.155290846G>A | CA2481224906 | PKLR | c.1619-168C>T (n.1619-168C>T) c.1526-168C>T (n.1526-168C>T) c.1778-168C>T (n.1778-168C>T) c.1427-168C>T (n.1427-168C>T) | dbSNP |
1 | g.155290846G= | CA2481224905 | PKLR | c.1619-168C= (n.1619-168C=) c.1526-168C= (n.1526-168C=) c.1778-168C= (n.1778-168C=) c.1427-168C= (n.1427-168C=) | |
1 | g.155290847G= | CA2481224907 | PKLR | c.1619-169C= (n.1619-169C=) c.1526-169C= (n.1526-169C=) c.1778-169C= (n.1778-169C=) c.1427-169C= (n.1427-169C=) | |
1 | g.155290847G>T | CA30899615 | PKLR | c.1619-169C>A (n.1619-169C>A) c.1526-169C>A (n.1526-169C>A) c.1778-169C>A (n.1778-169C>A) c.1427-169C>A (n.1427-169C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290848G>A | CA889655425 | PKLR | c.1619-170C>T (n.1619-170C>T) c.1526-170C>T (n.1526-170C>T) c.1778-170C>T (n.1778-170C>T) c.1427-170C>T (n.1427-170C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290848G>C | CA889655426 | PKLR | c.1619-170C>G (n.1619-170C>G) c.1526-170C>G (n.1526-170C>G) c.1778-170C>G (n.1778-170C>G) c.1427-170C>G (n.1427-170C>G) | dbSNP |
1 | g.155290848G= | CA2481224908 | PKLR | c.1619-170C= (n.1619-170C=) c.1526-170C= (n.1526-170C=) c.1778-170C= (n.1778-170C=) c.1427-170C= (n.1427-170C=) | |
1 | g.155290849T>C | CA1007984926 | PKLR | c.1619-171A>G (n.1619-171A>G) c.1526-171A>G (n.1526-171A>G) c.1778-171A>G (n.1778-171A>G) c.1427-171A>G (n.1427-171A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290849T= | CA2481224909 | PKLR | c.1619-171A= (n.1619-171A=) c.1526-171A= (n.1526-171A=) c.1778-171A= (n.1778-171A=) c.1427-171A= (n.1427-171A=) | |
1 | g.155290850G>A | CA30899620 | PKLR | c.1619-172C>T (n.1619-172C>T) c.1526-172C>T (n.1526-172C>T) c.1778-172C>T (n.1778-172C>T) c.1427-172C>T (n.1427-172C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290850G>C | CA2481224911 | PKLR | c.1619-172C>G (n.1619-172C>G) c.1526-172C>G (n.1526-172C>G) c.1778-172C>G (n.1778-172C>G) c.1427-172C>G (n.1427-172C>G) | dbSNP |
1 | g.155290850G= | CA2481224910 | PKLR | c.1619-172C= (n.1619-172C=) c.1526-172C= (n.1526-172C=) c.1778-172C= (n.1778-172C=) c.1427-172C= (n.1427-172C=) | |
1 | g.155290851T>G | CA526429900 | PKLR | c.1619-173A>C (n.1619-173A>C) c.1526-173A>C (n.1526-173A>C) c.1778-173A>C (n.1778-173A>C) c.1427-173A>C (n.1427-173A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.155290851T= | CA2481224912 | PKLR | c.1619-173A= (n.1619-173A=) c.1526-173A= (n.1526-173A=) c.1778-173A= (n.1778-173A=) c.1427-173A= (n.1427-173A=) | |
1 | g.155290852G= | CA2481224913 | PKLR | c.1619-174C= (n.1619-174C=) c.1526-174C= (n.1526-174C=) c.1778-174C= (n.1778-174C=) c.1427-174C= (n.1427-174C=) | |
1 | g.155290852G>T | CA30899625 | PKLR | c.1619-174C>A (n.1619-174C>A) c.1526-174C>A (n.1526-174C>A) c.1778-174C>A (n.1778-174C>A) c.1427-174C>A (n.1427-174C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290853G>A | CA889655428 | PKLR | c.1619-175C>T (n.1619-175C>T) c.1526-175C>T (n.1526-175C>T) c.1778-175C>T (n.1778-175C>T) c.1427-175C>T (n.1427-175C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290853G= | CA2481224914 | PKLR | c.1619-175C= (n.1619-175C=) c.1526-175C= (n.1526-175C=) c.1778-175C= (n.1778-175C=) c.1427-175C= (n.1427-175C=) | |
1 | g.155290855_155290857delinsGGC | CA2481224915 | PKLR | c.1619-179_1619-177delinsGCC (n.1619-179_1619-177delinsGCC) c.1526-179_1526-177delinsGCC (n.1526-179_1526-177delinsGCC) c.1778-179_1778-177delinsGCC (n.1778-179_1778-177delinsGCC) c.1427-179_1427-177delinsGCC (n.1427-179_1427-177delinsGCC) | |
1 | g.155290856_155290857delinsGC | CA2481224917 | PKLR | c.1619-179_1619-178delinsGC (n.1619-179_1619-178delinsGC) c.1526-179_1526-178delinsGC (n.1526-179_1526-178delinsGC) c.1778-179_1778-178delinsGC (n.1778-179_1778-178delinsGC) c.1427-179_1427-178delinsGC (n.1427-179_1427-178delinsGC) | |
1 | g.155290858_155290859del | CA2481224916 | PKLR | c.1619-179_1619-178del (n.1619-179_1619-178del) c.1526-179_1526-178del (n.1526-179_1526-178del) c.1778-179_1778-178del (n.1778-179_1778-178del) c.1427-179_1427-178del (n.1427-179_1427-178del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290857del | CA889655438 | PKLR | c.1619-179del (n.1619-179del) c.1526-179del (n.1526-179del) c.1778-179del (n.1778-179del) c.1427-179del (n.1427-179del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290857C= | CA2481224918 | PKLR | c.1619-179G= (n.1619-179G=) c.1526-179G= (n.1526-179G=) c.1778-179G= (n.1778-179G=) c.1427-179G= (n.1427-179G=) | |
1 | g.155290857C>T | CA30899629 | PKLR | c.1619-179G>A (n.1619-179G>A) c.1526-179G>A (n.1526-179G>A) c.1778-179G>A (n.1778-179G>A) c.1427-179G>A (n.1427-179G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290858G>A | CA30899633 | PKLR | c.1619-180C>T (n.1619-180C>T) c.1526-180C>T (n.1526-180C>T) c.1778-180C>T (n.1778-180C>T) c.1427-180C>T (n.1427-180C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290858G>C | CA30899635 | PKLR | c.1619-180C>G (n.1619-180C>G) c.1526-180C>G (n.1526-180C>G) c.1778-180C>G (n.1778-180C>G) c.1427-180C>G (n.1427-180C>G) | dbSNP |
1 | g.155290858G= | CA1144577474 | PKLR | c.1619-180C= (n.1619-180C=) c.1526-180C= (n.1526-180C=) c.1778-180C= (n.1778-180C=) c.1427-180C= (n.1427-180C=) | |
1 | g.155290858_155290860delinsGCA | CA2481224919 | PKLR | c.1619-182_1619-180delinsTGC (n.1619-182_1619-180delinsTGC) c.1526-182_1526-180delinsTGC (n.1526-182_1526-180delinsTGC) c.1778-182_1778-180delinsTGC (n.1778-182_1778-180delinsTGC) c.1427-182_1427-180delinsTGC (n.1427-182_1427-180delinsTGC) | |
1 | g.155290859C>A | CA30899638 | PKLR | c.1619-181G>T (n.1619-181G>T) c.1526-181G>T (n.1526-181G>T) c.1778-181G>T (n.1778-181G>T) c.1427-181G>T (n.1427-181G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290859C= | CA2481224920 | PKLR | c.1619-181G= (n.1619-181G=) c.1526-181G= (n.1526-181G=) c.1778-181G= (n.1778-181G=) c.1427-181G= (n.1427-181G=) | |
1 | g.155290859C>T | CA889655444 | PKLR | c.1619-181G>A (n.1619-181G>A) c.1526-181G>A (n.1526-181G>A) c.1778-181G>A (n.1778-181G>A) c.1427-181G>A (n.1427-181G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290859_155290860del | CA1007984931 | PKLR | c.1619-182_1619-181del (n.1619-182_1619-181del) c.1526-182_1526-181del (n.1526-182_1526-181del) c.1778-182_1778-181del (n.1778-182_1778-181del) c.1427-182_1427-181del (n.1427-182_1427-181del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290860A= | CA2481224921 | PKLR | c.1619-182T= (n.1619-182T=) c.1526-182T= (n.1526-182T=) c.1778-182T= (n.1778-182T=) c.1427-182T= (n.1427-182T=) | |
1 | g.155290860A>G | CA889655447 | PKLR | c.1619-182T>C (n.1619-182T>C) c.1526-182T>C (n.1526-182T>C) c.1778-182T>C (n.1778-182T>C) c.1427-182T>C (n.1427-182T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290860A>T | CA30899648 | PKLR | c.1619-182T>A (n.1619-182T>A) c.1526-182T>A (n.1526-182T>A) c.1778-182T>A (n.1778-182T>A) c.1427-182T>A (n.1427-182T>A) | dbSNP |
1 | g.155290861T>C | CA30899654 | PKLR | c.1619-183A>G (n.1619-183A>G) c.1526-183A>G (n.1526-183A>G) c.1778-183A>G (n.1778-183A>G) c.1427-183A>G (n.1427-183A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290861T>G | CA30899669 | PKLR | c.1619-183A>C (n.1619-183A>C) c.1526-183A>C (n.1526-183A>C) c.1778-183A>C (n.1778-183A>C) c.1427-183A>C (n.1427-183A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290861T= | CA1145844966 | PKLR | c.1619-183A= (n.1619-183A=) c.1526-183A= (n.1526-183A=) c.1778-183A= (n.1778-183A=) c.1427-183A= (n.1427-183A=) | |
1 | g.155290862G>A | CA526429902 | PKLR | c.1619-184C>T (n.1619-184C>T) c.1526-184C>T (n.1526-184C>T) c.1778-184C>T (n.1778-184C>T) c.1427-184C>T (n.1427-184C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290862G= | CA2481224922 | PKLR | c.1619-184C= (n.1619-184C=) c.1526-184C= (n.1526-184C=) c.1778-184C= (n.1778-184C=) c.1427-184C= (n.1427-184C=) | |
1 | g.155290862G>T | CA889655452 | PKLR | c.1619-184C>A (n.1619-184C>A) c.1526-184C>A (n.1526-184C>A) c.1778-184C>A (n.1778-184C>A) c.1427-184C>A (n.1427-184C>A) | dbSNP |
1 | g.155290862_155290863dup | CA1007984938 | PKLR | c.1619-185_1619-184dup (n.1619-185_1619-184dup) c.1526-185_1526-184dup (n.1526-185_1526-184dup) c.1778-185_1778-184dup (n.1778-185_1778-184dup) c.1427-185_1427-184dup (n.1427-185_1427-184dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290866G>A | CA2481224923 | PKLR | c.1619-188C>T (n.1619-188C>T) c.1526-188C>T (n.1526-188C>T) c.1778-188C>T (n.1778-188C>T) c.1427-188C>T (n.1427-188C>T) | dbSNP |
1 | g.155290866G= | CA2481224924 | PKLR | c.1619-188C= (n.1619-188C=) c.1526-188C= (n.1526-188C=) c.1778-188C= (n.1778-188C=) c.1427-188C= (n.1427-188C=) | |
1 | g.155290868A= | CA2481224925 | PKLR | c.1619-190T= (n.1619-190T=) c.1526-190T= (n.1526-190T=) c.1778-190T= (n.1778-190T=) c.1427-190T= (n.1427-190T=) | |
1 | g.155290868A>G | CA526429903 | PKLR | c.1619-190T>C (n.1619-190T>C) c.1526-190T>C (n.1526-190T>C) c.1778-190T>C (n.1778-190T>C) c.1427-190T>C (n.1427-190T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290869A= | CA2481224926 | PKLR | c.1619-191T= (n.1619-191T=) c.1526-191T= (n.1526-191T=) c.1778-191T= (n.1778-191T=) c.1427-191T= (n.1427-191T=) | |
1 | g.155290869A>G | CA1007984961 | PKLR | c.1619-191T>C (n.1619-191T>C) c.1526-191T>C (n.1526-191T>C) c.1778-191T>C (n.1778-191T>C) c.1427-191T>C (n.1427-191T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290872C= | CA2481224927 | PKLR | c.1619-194G= (n.1619-194G=) c.1526-194G= (n.1526-194G=) c.1778-194G= (n.1778-194G=) c.1427-194G= (n.1427-194G=) | |
1 | g.155290872C>T | CA526429905 | PKLR | c.1619-194G>A (n.1619-194G>A) c.1526-194G>A (n.1526-194G>A) c.1778-194G>A (n.1778-194G>A) c.1427-194G>A (n.1427-194G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290873C= | CA2481224928 | PKLR | c.1619-195G= (n.1619-195G=) c.1526-195G= (n.1526-195G=) c.1778-195G= (n.1778-195G=) c.1427-195G= (n.1427-195G=) | |
1 | g.155290873C>T | CA30899674 | PKLR | c.1619-195G>A (n.1619-195G>A) c.1526-195G>A (n.1526-195G>A) c.1778-195G>A (n.1778-195G>A) c.1427-195G>A (n.1427-195G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290874A= | CA2481224929 | PKLR | c.1619-196T= (n.1619-196T=) c.1526-196T= (n.1526-196T=) c.1778-196T= (n.1778-196T=) c.1427-196T= (n.1427-196T=) | |
1 | g.155290874A>G | CA2481224930 | PKLR | c.1619-196T>C (n.1619-196T>C) c.1526-196T>C (n.1526-196T>C) c.1778-196T>C (n.1778-196T>C) c.1427-196T>C (n.1427-196T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290878A= | CA1142916750 | PKLR | c.1619-200T= (n.1619-200T=) c.1526-200T= (n.1526-200T=) c.1778-200T= (n.1778-200T=) c.1427-200T= (n.1427-200T=) | |
1 | g.155290878A>G | CA30899687 | PKLR | c.1619-200T>C (n.1619-200T>C) c.1526-200T>C (n.1526-200T>C) c.1778-200T>C (n.1778-200T>C) c.1427-200T>C (n.1427-200T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290881A= | CA2481224932 | PKLR | c.1619-203T= (n.1619-203T=) c.1526-203T= (n.1526-203T=) c.1778-203T= (n.1778-203T=) c.1427-203T= (n.1427-203T=) | |
1 | g.155290881A>C | CA1007984968 | PKLR | c.1619-203T>G (n.1619-203T>G) c.1526-203T>G (n.1526-203T>G) c.1778-203T>G (n.1778-203T>G) c.1427-203T>G (n.1427-203T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290881A>T | CA2481224931 | PKLR | c.1619-203T>A (n.1619-203T>A) c.1526-203T>A (n.1526-203T>A) c.1778-203T>A (n.1778-203T>A) c.1427-203T>A (n.1427-203T>A) | dbSNP |
1 | g.155290882G>A | CA1007984969 | PKLR | c.1619-204C>T (n.1619-204C>T) c.1526-204C>T (n.1526-204C>T) c.1778-204C>T (n.1778-204C>T) c.1427-204C>T (n.1427-204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290886G>A | CA1007984970 | PKLR | c.1619-208C>T (n.1619-208C>T) c.1526-208C>T (n.1526-208C>T) c.1778-208C>T (n.1778-208C>T) c.1427-208C>T (n.1427-208C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290886G= | CA2481224933 | PKLR | c.1619-208C= (n.1619-208C=) c.1526-208C= (n.1526-208C=) c.1778-208C= (n.1778-208C=) c.1427-208C= (n.1427-208C=) | |
1 | g.155290893G>A | CA526429907 | PKLR | c.1619-215C>T (n.1619-215C>T) c.1526-215C>T (n.1526-215C>T) c.1778-215C>T (n.1778-215C>T) c.1427-215C>T (n.1427-215C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290893G= | CA2481224934 | PKLR | c.1619-215C= (n.1619-215C=) c.1526-215C= (n.1526-215C=) c.1778-215C= (n.1778-215C=) c.1427-215C= (n.1427-215C=) | |
1 | g.155290894C= | CA2481224935 | PKLR | c.1619-216G= (n.1619-216G=) c.1526-216G= (n.1526-216G=) c.1778-216G= (n.1778-216G=) c.1427-216G= (n.1427-216G=) | |
1 | g.155290894C>G | CA2481224936 | PKLR | c.1619-216G>C (n.1619-216G>C) c.1526-216G>C (n.1526-216G>C) c.1778-216G>C (n.1778-216G>C) c.1427-216G>C (n.1427-216G>C) | dbSNP |
1 | g.155290894C>T | CA1007984972 | PKLR | c.1619-216G>A (n.1619-216G>A) c.1526-216G>A (n.1526-216G>A) c.1778-216G>A (n.1778-216G>A) c.1427-216G>A (n.1427-216G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290895A= | CA2481224937 | PKLR | c.1619-217T= (n.1619-217T=) c.1526-217T= (n.1526-217T=) c.1778-217T= (n.1778-217T=) c.1427-217T= (n.1427-217T=) | |
1 | g.155290895A>G | CA526429913 | PKLR | c.1619-217T>C (n.1619-217T>C) c.1526-217T>C (n.1526-217T>C) c.1778-217T>C (n.1778-217T>C) c.1427-217T>C (n.1427-217T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290897G>A | CA2481224939 | PKLR | c.1619-219C>T (n.1619-219C>T) c.1526-219C>T (n.1526-219C>T) c.1778-219C>T (n.1778-219C>T) c.1427-219C>T (n.1427-219C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290897G= | CA2481224938 | PKLR | c.1619-219C= (n.1619-219C=) c.1526-219C= (n.1526-219C=) c.1778-219C= (n.1778-219C=) c.1427-219C= (n.1427-219C=) | |
1 | g.155290900A= | CA2481224940 | PKLR | c.1619-222T= (n.1619-222T=) c.1526-222T= (n.1526-222T=) c.1778-222T= (n.1778-222T=) c.1427-222T= (n.1427-222T=) | |
1 | g.155290900A>G | CA2481224941 | PKLR | c.1619-222T>C (n.1619-222T>C) c.1526-222T>C (n.1526-222T>C) c.1778-222T>C (n.1778-222T>C) c.1427-222T>C (n.1427-222T>C) | dbSNP |
1 | g.155290902T>C | CA30899688 | PKLR | c.1619-224A>G (n.1619-224A>G) c.1526-224A>G (n.1526-224A>G) c.1778-224A>G (n.1778-224A>G) c.1427-224A>G (n.1427-224A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290902T= | CA1147673151 | PKLR | c.1619-224A= (n.1619-224A=) c.1526-224A= (n.1526-224A=) c.1778-224A= (n.1778-224A=) c.1427-224A= (n.1427-224A=) |