Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155290787G>ACA2648267348PKLRc.1619-109C>T (n.1619-109C>T)
c.1526-109C>T (n.1526-109C>T)
c.1778-109C>T (n.1778-109C>T)
c.1427-109C>T (n.1427-109C>T)
 gnomAD v4
1g.155290787G>TCA2648267349PKLRc.1619-109C>A (n.1619-109C>A)
c.1526-109C>A (n.1526-109C>A)
c.1778-109C>A (n.1778-109C>A)
c.1427-109C>A (n.1427-109C>A)
 gnomAD v4
1g.155290788A=CA2481224880PKLRc.1619-110T= (n.1619-110T=)
c.1526-110T= (n.1526-110T=)
c.1778-110T= (n.1778-110T=)
c.1427-110T= (n.1427-110T=)
1g.155290788A>GCA1007984880PKLRc.1619-110T>C (n.1619-110T>C)
c.1526-110T>C (n.1526-110T>C)
c.1778-110T>C (n.1778-110T>C)
c.1427-110T>C (n.1427-110T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290789G>TCA2513052679PKLRc.1619-111C>A (n.1619-111C>A)
c.1526-111C>A (n.1526-111C>A)
c.1778-111C>A (n.1778-111C>A)
c.1427-111C>A (n.1427-111C>A)
1g.155290790A>CCA2648267352PKLRc.1619-112T>G (n.1619-112T>G)
c.1526-112T>G (n.1526-112T>G)
c.1778-112T>G (n.1778-112T>G)
c.1427-112T>G (n.1427-112T>G)
 gnomAD v4
1g.155290791C>GCA2648267353PKLRc.1619-113G>C (n.1619-113G>C)
c.1526-113G>C (n.1526-113G>C)
c.1778-113G>C (n.1778-113G>C)
c.1427-113G>C (n.1427-113G>C)
 gnomAD v4
1g.155290792C=CA2481224881PKLRc.1619-114G= (n.1619-114G=)
c.1526-114G= (n.1526-114G=)
c.1778-114G= (n.1778-114G=)
c.1427-114G= (n.1427-114G=)
1g.155290792C>TCA2648267356PKLRc.1619-114G>A (n.1619-114G>A)
c.1526-114G>A (n.1526-114G>A)
c.1778-114G>A (n.1778-114G>A)
c.1427-114G>A (n.1427-114G>A)
 gnomAD v4
1g.155290792_155290793insTTGGTGTTCTCCA1007984882PKLRc.1619-114_1619-113insAGAACACCAAG (n.1619-114_1619-113insAGAACACCAAG)
c.1526-114_1526-113insAGAACACCAAG (n.1526-114_1526-113insAGAACACCAAG)
c.1778-114_1778-113insAGAACACCAAG (n.1778-114_1778-113insAGAACACCAAG)
c.1427-114_1427-113insAGAACACCAAG (n.1427-114_1427-113insAGAACACCAAG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290792_155290793insTTGGTGTTCTCACCTGTAACA526429898PKLRc.1619-115_1619-114insTTACAGGTGAGAACACCAA (n.1619-115_1619-114insTTACAGGTGAGAACACCAA)
c.1526-115_1526-114insTTACAGGTGAGAACACCAA (n.1526-115_1526-114insTTACAGGTGAGAACACCAA)
c.1778-115_1778-114insTTACAGGTGAGAACACCAA (n.1778-115_1778-114insTTACAGGTGAGAACACCAA)
c.1427-115_1427-114insTTACAGGTGAGAACACCAA (n.1427-115_1427-114insTTACAGGTGAGAACACCAA)
 dbSNP gnomAD v2
1g.155290792_155290793insTTGGTGTTCTCACCTGTAAAATGAGTGTAAGACA2648267359PKLRc.1619-115_1619-114insTCTTACACTCATTTTACAGGTGAGAACACCAA (n.1619-115_1619-114insTCTTACACTCATTTTACAGGTGAGAACACCAA)
c.1526-115_1526-114insTCTTACACTCATTTTACAGGTGAGAACACCAA (n.1526-115_1526-114insTCTTACACTCATTTTACAGGTGAGAACACCAA)
c.1778-115_1778-114insTCTTACACTCATTTTACAGGTGAGAACACCAA (n.1778-115_1778-114insTCTTACACTCATTTTACAGGTGAGAACACCAA)
c.1427-115_1427-114insTCTTACACTCATTTTACAGGTGAGAACACCAA (n.1427-115_1427-114insTCTTACACTCATTTTACAGGTGAGAACACCAA)
 gnomAD v4
1g.155290793A=CA1144738244PKLRc.1619-115T= (n.1619-115T=)
c.1526-115T= (n.1526-115T=)
c.1778-115T= (n.1778-115T=)
c.1427-115T= (n.1427-115T=)
1g.155290793A>GCA30899553PKLRc.1619-115T>C (n.1619-115T>C)
c.1526-115T>C (n.1526-115T>C)
c.1778-115T>C (n.1778-115T>C)
c.1427-115T>C (n.1427-115T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290793_155290794insCCTGTAAAATGAGTGTAAGAATCA1007984894PKLRc.1619-116_1619-115insATTCTTACACTCATTTTACAGG (n.1619-116_1619-115insATTCTTACACTCATTTTACAGG)
c.1526-116_1526-115insATTCTTACACTCATTTTACAGG (n.1526-116_1526-115insATTCTTACACTCATTTTACAGG)
c.1778-116_1778-115insATTCTTACACTCATTTTACAGG (n.1778-116_1778-115insATTCTTACACTCATTTTACAGG)
c.1427-116_1427-115insATTCTTACACTCATTTTACAGG (n.1427-116_1427-115insATTCTTACACTCATTTTACAGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290794G>TCA1007984886PKLRc.1619-116C>A (n.1619-116C>A)
c.1526-116C>A (n.1526-116C>A)
c.1778-116C>A (n.1778-116C>A)
c.1427-116C>A (n.1427-116C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290795C>TCA1007984914PKLRc.1619-117G>A (n.1619-117G>A)
c.1526-117G>A (n.1526-117G>A)
c.1778-117G>A (n.1778-117G>A)
c.1427-117G>A (n.1427-117G>A)
 gnomAD v4
1g.155290796C>TCA2648267363PKLRc.1619-118G>A (n.1619-118G>A)
c.1526-118G>A (n.1526-118G>A)
c.1778-118G>A (n.1778-118G>A)
c.1427-118G>A (n.1427-118G>A)
 gnomAD v4
1g.155290797T>CCA889655409PKLRc.1619-119A>G (n.1619-119A>G)
c.1526-119A>G (n.1526-119A>G)
c.1778-119A>G (n.1778-119A>G)
c.1427-119A>G (n.1427-119A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290797T=CA2481224882PKLRc.1619-119A= (n.1619-119A=)
c.1526-119A= (n.1526-119A=)
c.1778-119A= (n.1778-119A=)
c.1427-119A= (n.1427-119A=)
1g.155290798G>ACA2573568236PKLRc.1619-120C>T (n.1619-120C>T)
c.1526-120C>T (n.1526-120C>T)
c.1778-120C>T (n.1778-120C>T)
c.1427-120C>T (n.1427-120C>T)
1g.155290798_155290799insCCTCCCAGGCCGGCA1007984915PKLRc.1619-120_1619-119insCGGCCTGGGAGGC (n.1619-120_1619-119insCGGCCTGGGAGGC)
c.1526-120_1526-119insCGGCCTGGGAGGC (n.1526-120_1526-119insCGGCCTGGGAGGC)
c.1778-120_1778-119insCGGCCTGGGAGGC (n.1778-120_1778-119insCGGCCTGGGAGGC)
c.1427-120_1427-119insCGGCCTGGGAGGC (n.1427-120_1427-119insCGGCCTGGGAGGC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290799G>ACA1007984916PKLRc.1619-121C>T (n.1619-121C>T)
c.1526-121C>T (n.1526-121C>T)
c.1778-121C>T (n.1778-121C>T)
c.1427-121C>T (n.1427-121C>T)
 gnomAD v4
1g.155290800C>TCA2648267365PKLRc.1619-122G>A (n.1619-122G>A)
c.1526-122G>A (n.1526-122G>A)
c.1778-122G>A (n.1778-122G>A)
c.1427-122G>A (n.1427-122G>A)
 gnomAD v4
1g.155290801C>ACA2648267366PKLRc.1619-123G>T (n.1619-123G>T)
c.1526-123G>T (n.1526-123G>T)
c.1778-123G>T (n.1778-123G>T)
c.1427-123G>T (n.1427-123G>T)
 gnomAD v4
1g.155290801C>TCA2648267368PKLRc.1619-123G>A (n.1619-123G>A)
c.1526-123G>A (n.1526-123G>A)
c.1778-123G>A (n.1778-123G>A)
c.1427-123G>A (n.1427-123G>A)
 gnomAD v4
1g.155290802A>GCA2648267370PKLRc.1619-124T>C (n.1619-124T>C)
c.1526-124T>C (n.1526-124T>C)
c.1778-124T>C (n.1778-124T>C)
c.1427-124T>C (n.1427-124T>C)
 gnomAD v4
1g.155290805A=CA1141617957PKLRc.1619-127T= (n.1619-127T=)
c.1526-127T= (n.1526-127T=)
c.1778-127T= (n.1778-127T=)
c.1427-127T= (n.1427-127T=)
1g.155290805A>CCA2648267374PKLRc.1619-127T>G (n.1619-127T>G)
c.1526-127T>G (n.1526-127T>G)
c.1778-127T>G (n.1778-127T>G)
c.1427-127T>G (n.1427-127T>G)
 gnomAD v4
1g.155290805A>GCA30899558PKLRc.1619-127T>C (n.1619-127T>C)
c.1526-127T>C (n.1526-127T>C)
c.1778-127T>C (n.1778-127T>C)
c.1427-127T>C (n.1427-127T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290806T>GCA2648267375PKLRc.1619-128A>C (n.1619-128A>C)
c.1526-128A>C (n.1526-128A>C)
c.1778-128A>C (n.1778-128A>C)
c.1427-128A>C (n.1427-128A>C)
 gnomAD v4
1g.155290807G>ACA889655413PKLRc.1619-129C>T (n.1619-129C>T)
c.1526-129C>T (n.1526-129C>T)
c.1778-129C>T (n.1778-129C>T)
c.1427-129C>T (n.1427-129C>T)
 dbSNP
1g.155290807G=CA2481224883PKLRc.1619-129C= (n.1619-129C=)
c.1526-129C= (n.1526-129C=)
c.1778-129C= (n.1778-129C=)
c.1427-129C= (n.1427-129C=)
1g.155290808G>ACA1007984917PKLRc.1619-130C>T (n.1619-130C>T)
c.1526-130C>T (n.1526-130C>T)
c.1778-130C>T (n.1778-130C>T)
c.1427-130C>T (n.1427-130C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290808G=CA2481224884PKLRc.1619-130C= (n.1619-130C=)
c.1526-130C= (n.1526-130C=)
c.1778-130C= (n.1778-130C=)
c.1427-130C= (n.1427-130C=)
1g.155290810G>ACA2648267376PKLRc.1619-132C>T (n.1619-132C>T)
c.1526-132C>T (n.1526-132C>T)
c.1778-132C>T (n.1778-132C>T)
c.1427-132C>T (n.1427-132C>T)
 gnomAD v4
1g.155290811A=CA2481224885PKLRc.1619-133T= (n.1619-133T=)
c.1526-133T= (n.1526-133T=)
c.1778-133T= (n.1778-133T=)
c.1427-133T= (n.1427-133T=)
1g.155290811A>GCA2481224886PKLRc.1619-133T>C (n.1619-133T>C)
c.1526-133T>C (n.1526-133T>C)
c.1778-133T>C (n.1778-133T>C)
c.1427-133T>C (n.1427-133T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290811A>TCA2573568237PKLRc.1619-133T>A (n.1619-133T>A)
c.1526-133T>A (n.1526-133T>A)
c.1778-133T>A (n.1778-133T>A)
c.1427-133T>A (n.1427-133T>A)
1g.155290813_155290814delinsACCA2481224887PKLRc.1619-136_1619-135delinsGT (n.1619-136_1619-135delinsGT)
c.1526-136_1526-135delinsGT (n.1526-136_1526-135delinsGT)
c.1778-136_1778-135delinsGT (n.1778-136_1778-135delinsGT)
c.1427-136_1427-135delinsGT (n.1427-136_1427-135delinsGT)
1g.155290815delCA2481224888PKLRc.1619-136del (n.1619-136del)
c.1526-136del (n.1526-136del)
c.1778-136del (n.1778-136del)
c.1427-136del (n.1427-136del)
 dbSNP
1g.155290815C>ACA2648267380PKLRc.1619-137G>T (n.1619-137G>T)
c.1526-137G>T (n.1526-137G>T)
c.1778-137G>T (n.1778-137G>T)
c.1427-137G>T (n.1427-137G>T)
 gnomAD v4
1g.155290816T>CCA30899572PKLRc.1619-138A>G (n.1619-138A>G)
c.1526-138A>G (n.1526-138A>G)
c.1778-138A>G (n.1778-138A>G)
c.1427-138A>G (n.1427-138A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290816T=CA2481224889PKLRc.1619-138A= (n.1619-138A=)
c.1526-138A= (n.1526-138A=)
c.1778-138A= (n.1778-138A=)
c.1427-138A= (n.1427-138A=)
1g.155290817T>CCA2648267386PKLRc.1619-139A>G (n.1619-139A>G)
c.1526-139A>G (n.1526-139A>G)
c.1778-139A>G (n.1778-139A>G)
c.1427-139A>G (n.1427-139A>G)
 gnomAD v4
1g.155290818G>ACA1007984918PKLRc.1619-140C>T (n.1619-140C>T)
c.1526-140C>T (n.1526-140C>T)
c.1778-140C>T (n.1778-140C>T)
c.1427-140C>T (n.1427-140C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290819T>ACA1007984920PKLRc.1619-141A>T (n.1619-141A>T)
c.1526-141A>T (n.1526-141A>T)
c.1778-141A>T (n.1778-141A>T)
c.1427-141A>T (n.1427-141A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290819T=CA2481224890PKLRc.1619-141A= (n.1619-141A=)
c.1526-141A= (n.1526-141A=)
c.1778-141A= (n.1778-141A=)
c.1427-141A= (n.1427-141A=)
1g.155290822C=CA2481224892PKLRc.1619-144G= (n.1619-144G=)
c.1526-144G= (n.1526-144G=)
c.1778-144G= (n.1778-144G=)
c.1427-144G= (n.1427-144G=)
1g.155290822C>TCA2481224891PKLRc.1619-144G>A (n.1619-144G>A)
c.1526-144G>A (n.1526-144G>A)
c.1778-144G>A (n.1778-144G>A)
c.1427-144G>A (n.1427-144G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290823T>CCA30899583PKLRc.1619-145A>G (n.1619-145A>G)
c.1526-145A>G (n.1526-145A>G)
c.1778-145A>G (n.1778-145A>G)
c.1427-145A>G (n.1427-145A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290823T>GCA2648267391PKLRc.1619-145A>C (n.1619-145A>C)
c.1526-145A>C (n.1526-145A>C)
c.1778-145A>C (n.1778-145A>C)
c.1427-145A>C (n.1427-145A>C)
 gnomAD v4
1g.155290823T=CA2481224893PKLRc.1619-145A= (n.1619-145A=)
c.1526-145A= (n.1526-145A=)
c.1778-145A= (n.1778-145A=)
c.1427-145A= (n.1427-145A=)
1g.155290824A=CA2481224894PKLRc.1619-146T= (n.1619-146T=)
c.1526-146T= (n.1526-146T=)
c.1778-146T= (n.1778-146T=)
c.1427-146T= (n.1427-146T=)
1g.155290824A>GCA2481224895PKLRc.1619-146T>C (n.1619-146T>C)
c.1526-146T>C (n.1526-146T>C)
c.1778-146T>C (n.1778-146T>C)
c.1427-146T>C (n.1427-146T>C)
 dbSNP
1g.155290824A>TCA2648267394PKLRc.1619-146T>A (n.1619-146T>A)
c.1526-146T>A (n.1526-146T>A)
c.1778-146T>A (n.1778-146T>A)
c.1427-146T>A (n.1427-146T>A)
 gnomAD v4
1g.155290825C>GCA2648267397PKLRc.1619-147G>C (n.1619-147G>C)
c.1526-147G>C (n.1526-147G>C)
c.1778-147G>C (n.1778-147G>C)
c.1427-147G>C (n.1427-147G>C)
 gnomAD v4
1g.155290826T>CCA1007984922PKLRc.1619-148A>G (n.1619-148A>G)
c.1526-148A>G (n.1526-148A>G)
c.1778-148A>G (n.1778-148A>G)
c.1427-148A>G (n.1427-148A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290826T=CA2481224896PKLRc.1619-148A= (n.1619-148A=)
c.1526-148A= (n.1526-148A=)
c.1778-148A= (n.1778-148A=)
c.1427-148A= (n.1427-148A=)
1g.155290827G>ACA30899590PKLRc.1619-149C>T (n.1619-149C>T)
c.1526-149C>T (n.1526-149C>T)
c.1778-149C>T (n.1778-149C>T)
c.1427-149C>T (n.1427-149C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290827G>CCA2481224897PKLRc.1619-149C>G (n.1619-149C>G)
c.1526-149C>G (n.1526-149C>G)
c.1778-149C>G (n.1778-149C>G)
c.1427-149C>G (n.1427-149C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290827G=CA1142671890PKLRc.1619-149C= (n.1619-149C=)
c.1526-149C= (n.1526-149C=)
c.1778-149C= (n.1778-149C=)
c.1427-149C= (n.1427-149C=)
1g.155290827G>TCA2648267402PKLRc.1619-149C>A (n.1619-149C>A)
c.1526-149C>A (n.1526-149C>A)
c.1778-149C>A (n.1778-149C>A)
c.1427-149C>A (n.1427-149C>A)
 gnomAD v4
1g.155290831A=CA2481224898PKLRc.1619-153T= (n.1619-153T=)
c.1526-153T= (n.1526-153T=)
c.1778-153T= (n.1778-153T=)
c.1427-153T= (n.1427-153T=)
1g.155290831A>GCA889655419PKLRc.1619-153T>C (n.1619-153T>C)
c.1526-153T>C (n.1526-153T>C)
c.1778-153T>C (n.1778-153T>C)
c.1427-153T>C (n.1427-153T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290832T>CCA2481224900PKLRc.1619-154A>G (n.1619-154A>G)
c.1526-154A>G (n.1526-154A>G)
c.1778-154A>G (n.1778-154A>G)
c.1427-154A>G (n.1427-154A>G)
 dbSNP
1g.155290832T=CA2481224899PKLRc.1619-154A= (n.1619-154A=)
c.1526-154A= (n.1526-154A=)
c.1778-154A= (n.1778-154A=)
c.1427-154A= (n.1427-154A=)
1g.155290834C=CA1141962572PKLRc.1619-156G= (n.1619-156G=)
c.1526-156G= (n.1526-156G=)
c.1778-156G= (n.1778-156G=)
c.1427-156G= (n.1427-156G=)
1g.155290834C>TCA30899596PKLRc.1619-156G>A (n.1619-156G>A)
c.1526-156G>A (n.1526-156G>A)
c.1778-156G>A (n.1778-156G>A)
c.1427-156G>A (n.1427-156G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290835A=CA2481224901PKLRc.1619-157T= (n.1619-157T=)
c.1526-157T= (n.1526-157T=)
c.1778-157T= (n.1778-157T=)
c.1427-157T= (n.1427-157T=)
1g.155290835A>GCA30899605PKLRc.1619-157T>C (n.1619-157T>C)
c.1526-157T>C (n.1526-157T>C)
c.1778-157T>C (n.1778-157T>C)
c.1427-157T>C (n.1427-157T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290839delCA2604898125PKLRc.1619-157del (n.1619-157del)
c.1526-157del (n.1526-157del)
c.1778-157del (n.1778-157del)
c.1427-157del (n.1427-157del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290840T>CCA30899609PKLRc.1619-162A>G (n.1619-162A>G)
c.1526-162A>G (n.1526-162A>G)
c.1778-162A>G (n.1778-162A>G)
c.1427-162A>G (n.1427-162A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290840T=CA1146490573PKLRc.1619-162A= (n.1619-162A=)
c.1526-162A= (n.1526-162A=)
c.1778-162A= (n.1778-162A=)
c.1427-162A= (n.1427-162A=)
1g.155290843G=CA2481224902PKLRc.1619-165C= (n.1619-165C=)
c.1526-165C= (n.1526-165C=)
c.1778-165C= (n.1778-165C=)
c.1427-165C= (n.1427-165C=)
1g.155290843G>TCA30899613PKLRc.1619-165C>A (n.1619-165C>A)
c.1526-165C>A (n.1526-165C>A)
c.1778-165C>A (n.1778-165C>A)
c.1427-165C>A (n.1427-165C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290844C=CA2481224903PKLRc.1619-166G= (n.1619-166G=)
c.1526-166G= (n.1526-166G=)
c.1778-166G= (n.1778-166G=)
c.1427-166G= (n.1427-166G=)
1g.155290844C>TCA1007984924PKLRc.1619-166G>A (n.1619-166G>A)
c.1526-166G>A (n.1526-166G>A)
c.1778-166G>A (n.1778-166G>A)
c.1427-166G>A (n.1427-166G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290845T>CCA889655424PKLRc.1619-167A>G (n.1619-167A>G)
c.1526-167A>G (n.1526-167A>G)
c.1778-167A>G (n.1778-167A>G)
c.1427-167A>G (n.1427-167A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290845T=CA2481224904PKLRc.1619-167A= (n.1619-167A=)
c.1526-167A= (n.1526-167A=)
c.1778-167A= (n.1778-167A=)
c.1427-167A= (n.1427-167A=)
1g.155290846G>ACA2481224906PKLRc.1619-168C>T (n.1619-168C>T)
c.1526-168C>T (n.1526-168C>T)
c.1778-168C>T (n.1778-168C>T)
c.1427-168C>T (n.1427-168C>T)
 dbSNP
1g.155290846G=CA2481224905PKLRc.1619-168C= (n.1619-168C=)
c.1526-168C= (n.1526-168C=)
c.1778-168C= (n.1778-168C=)
c.1427-168C= (n.1427-168C=)
1g.155290847G=CA2481224907PKLRc.1619-169C= (n.1619-169C=)
c.1526-169C= (n.1526-169C=)
c.1778-169C= (n.1778-169C=)
c.1427-169C= (n.1427-169C=)
1g.155290847G>TCA30899615PKLRc.1619-169C>A (n.1619-169C>A)
c.1526-169C>A (n.1526-169C>A)
c.1778-169C>A (n.1778-169C>A)
c.1427-169C>A (n.1427-169C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290848G>ACA889655425PKLRc.1619-170C>T (n.1619-170C>T)
c.1526-170C>T (n.1526-170C>T)
c.1778-170C>T (n.1778-170C>T)
c.1427-170C>T (n.1427-170C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290848G>CCA889655426PKLRc.1619-170C>G (n.1619-170C>G)
c.1526-170C>G (n.1526-170C>G)
c.1778-170C>G (n.1778-170C>G)
c.1427-170C>G (n.1427-170C>G)
 dbSNP
1g.155290848G=CA2481224908PKLRc.1619-170C= (n.1619-170C=)
c.1526-170C= (n.1526-170C=)
c.1778-170C= (n.1778-170C=)
c.1427-170C= (n.1427-170C=)
1g.155290849T>CCA1007984926PKLRc.1619-171A>G (n.1619-171A>G)
c.1526-171A>G (n.1526-171A>G)
c.1778-171A>G (n.1778-171A>G)
c.1427-171A>G (n.1427-171A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290849T=CA2481224909PKLRc.1619-171A= (n.1619-171A=)
c.1526-171A= (n.1526-171A=)
c.1778-171A= (n.1778-171A=)
c.1427-171A= (n.1427-171A=)
1g.155290850G>ACA30899620PKLRc.1619-172C>T (n.1619-172C>T)
c.1526-172C>T (n.1526-172C>T)
c.1778-172C>T (n.1778-172C>T)
c.1427-172C>T (n.1427-172C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290850G>CCA2481224911PKLRc.1619-172C>G (n.1619-172C>G)
c.1526-172C>G (n.1526-172C>G)
c.1778-172C>G (n.1778-172C>G)
c.1427-172C>G (n.1427-172C>G)
 dbSNP
1g.155290850G=CA2481224910PKLRc.1619-172C= (n.1619-172C=)
c.1526-172C= (n.1526-172C=)
c.1778-172C= (n.1778-172C=)
c.1427-172C= (n.1427-172C=)
1g.155290851T>GCA526429900PKLRc.1619-173A>C (n.1619-173A>C)
c.1526-173A>C (n.1526-173A>C)
c.1778-173A>C (n.1778-173A>C)
c.1427-173A>C (n.1427-173A>C)
 dbSNP gnomAD v2
1g.155290851T=CA2481224912PKLRc.1619-173A= (n.1619-173A=)
c.1526-173A= (n.1526-173A=)
c.1778-173A= (n.1778-173A=)
c.1427-173A= (n.1427-173A=)
1g.155290852G=CA2481224913PKLRc.1619-174C= (n.1619-174C=)
c.1526-174C= (n.1526-174C=)
c.1778-174C= (n.1778-174C=)
c.1427-174C= (n.1427-174C=)
1g.155290852G>TCA30899625PKLRc.1619-174C>A (n.1619-174C>A)
c.1526-174C>A (n.1526-174C>A)
c.1778-174C>A (n.1778-174C>A)
c.1427-174C>A (n.1427-174C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290853G>ACA889655428PKLRc.1619-175C>T (n.1619-175C>T)
c.1526-175C>T (n.1526-175C>T)
c.1778-175C>T (n.1778-175C>T)
c.1427-175C>T (n.1427-175C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290853G=CA2481224914PKLRc.1619-175C= (n.1619-175C=)
c.1526-175C= (n.1526-175C=)
c.1778-175C= (n.1778-175C=)
c.1427-175C= (n.1427-175C=)
1g.155290855_155290857delinsGGCCA2481224915PKLRc.1619-179_1619-177delinsGCC (n.1619-179_1619-177delinsGCC)
c.1526-179_1526-177delinsGCC (n.1526-179_1526-177delinsGCC)
c.1778-179_1778-177delinsGCC (n.1778-179_1778-177delinsGCC)
c.1427-179_1427-177delinsGCC (n.1427-179_1427-177delinsGCC)
1g.155290856_155290857delinsGCCA2481224917PKLRc.1619-179_1619-178delinsGC (n.1619-179_1619-178delinsGC)
c.1526-179_1526-178delinsGC (n.1526-179_1526-178delinsGC)
c.1778-179_1778-178delinsGC (n.1778-179_1778-178delinsGC)
c.1427-179_1427-178delinsGC (n.1427-179_1427-178delinsGC)
1g.155290858_155290859delCA2481224916PKLRc.1619-179_1619-178del (n.1619-179_1619-178del)
c.1526-179_1526-178del (n.1526-179_1526-178del)
c.1778-179_1778-178del (n.1778-179_1778-178del)
c.1427-179_1427-178del (n.1427-179_1427-178del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290857delCA889655438PKLRc.1619-179del (n.1619-179del)
c.1526-179del (n.1526-179del)
c.1778-179del (n.1778-179del)
c.1427-179del (n.1427-179del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290857C=CA2481224918PKLRc.1619-179G= (n.1619-179G=)
c.1526-179G= (n.1526-179G=)
c.1778-179G= (n.1778-179G=)
c.1427-179G= (n.1427-179G=)
1g.155290857C>TCA30899629PKLRc.1619-179G>A (n.1619-179G>A)
c.1526-179G>A (n.1526-179G>A)
c.1778-179G>A (n.1778-179G>A)
c.1427-179G>A (n.1427-179G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290858G>ACA30899633PKLRc.1619-180C>T (n.1619-180C>T)
c.1526-180C>T (n.1526-180C>T)
c.1778-180C>T (n.1778-180C>T)
c.1427-180C>T (n.1427-180C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290858G>CCA30899635PKLRc.1619-180C>G (n.1619-180C>G)
c.1526-180C>G (n.1526-180C>G)
c.1778-180C>G (n.1778-180C>G)
c.1427-180C>G (n.1427-180C>G)
 dbSNP
1g.155290858G=CA1144577474PKLRc.1619-180C= (n.1619-180C=)
c.1526-180C= (n.1526-180C=)
c.1778-180C= (n.1778-180C=)
c.1427-180C= (n.1427-180C=)
1g.155290858_155290860delinsGCACA2481224919PKLRc.1619-182_1619-180delinsTGC (n.1619-182_1619-180delinsTGC)
c.1526-182_1526-180delinsTGC (n.1526-182_1526-180delinsTGC)
c.1778-182_1778-180delinsTGC (n.1778-182_1778-180delinsTGC)
c.1427-182_1427-180delinsTGC (n.1427-182_1427-180delinsTGC)
1g.155290859C>ACA30899638PKLRc.1619-181G>T (n.1619-181G>T)
c.1526-181G>T (n.1526-181G>T)
c.1778-181G>T (n.1778-181G>T)
c.1427-181G>T (n.1427-181G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290859C=CA2481224920PKLRc.1619-181G= (n.1619-181G=)
c.1526-181G= (n.1526-181G=)
c.1778-181G= (n.1778-181G=)
c.1427-181G= (n.1427-181G=)
1g.155290859C>TCA889655444PKLRc.1619-181G>A (n.1619-181G>A)
c.1526-181G>A (n.1526-181G>A)
c.1778-181G>A (n.1778-181G>A)
c.1427-181G>A (n.1427-181G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290859_155290860delCA1007984931PKLRc.1619-182_1619-181del (n.1619-182_1619-181del)
c.1526-182_1526-181del (n.1526-182_1526-181del)
c.1778-182_1778-181del (n.1778-182_1778-181del)
c.1427-182_1427-181del (n.1427-182_1427-181del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290860A=CA2481224921PKLRc.1619-182T= (n.1619-182T=)
c.1526-182T= (n.1526-182T=)
c.1778-182T= (n.1778-182T=)
c.1427-182T= (n.1427-182T=)
1g.155290860A>GCA889655447PKLRc.1619-182T>C (n.1619-182T>C)
c.1526-182T>C (n.1526-182T>C)
c.1778-182T>C (n.1778-182T>C)
c.1427-182T>C (n.1427-182T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290860A>TCA30899648PKLRc.1619-182T>A (n.1619-182T>A)
c.1526-182T>A (n.1526-182T>A)
c.1778-182T>A (n.1778-182T>A)
c.1427-182T>A (n.1427-182T>A)
 dbSNP
1g.155290861T>CCA30899654PKLRc.1619-183A>G (n.1619-183A>G)
c.1526-183A>G (n.1526-183A>G)
c.1778-183A>G (n.1778-183A>G)
c.1427-183A>G (n.1427-183A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290861T>GCA30899669PKLRc.1619-183A>C (n.1619-183A>C)
c.1526-183A>C (n.1526-183A>C)
c.1778-183A>C (n.1778-183A>C)
c.1427-183A>C (n.1427-183A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290861T=CA1145844966PKLRc.1619-183A= (n.1619-183A=)
c.1526-183A= (n.1526-183A=)
c.1778-183A= (n.1778-183A=)
c.1427-183A= (n.1427-183A=)
1g.155290862G>ACA526429902PKLRc.1619-184C>T (n.1619-184C>T)
c.1526-184C>T (n.1526-184C>T)
c.1778-184C>T (n.1778-184C>T)
c.1427-184C>T (n.1427-184C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290862G=CA2481224922PKLRc.1619-184C= (n.1619-184C=)
c.1526-184C= (n.1526-184C=)
c.1778-184C= (n.1778-184C=)
c.1427-184C= (n.1427-184C=)
1g.155290862G>TCA889655452PKLRc.1619-184C>A (n.1619-184C>A)
c.1526-184C>A (n.1526-184C>A)
c.1778-184C>A (n.1778-184C>A)
c.1427-184C>A (n.1427-184C>A)
 dbSNP
1g.155290862_155290863dupCA1007984938PKLRc.1619-185_1619-184dup (n.1619-185_1619-184dup)
c.1526-185_1526-184dup (n.1526-185_1526-184dup)
c.1778-185_1778-184dup (n.1778-185_1778-184dup)
c.1427-185_1427-184dup (n.1427-185_1427-184dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290866G>ACA2481224923PKLRc.1619-188C>T (n.1619-188C>T)
c.1526-188C>T (n.1526-188C>T)
c.1778-188C>T (n.1778-188C>T)
c.1427-188C>T (n.1427-188C>T)
 dbSNP
1g.155290866G=CA2481224924PKLRc.1619-188C= (n.1619-188C=)
c.1526-188C= (n.1526-188C=)
c.1778-188C= (n.1778-188C=)
c.1427-188C= (n.1427-188C=)
1g.155290868A=CA2481224925PKLRc.1619-190T= (n.1619-190T=)
c.1526-190T= (n.1526-190T=)
c.1778-190T= (n.1778-190T=)
c.1427-190T= (n.1427-190T=)
1g.155290868A>GCA526429903PKLRc.1619-190T>C (n.1619-190T>C)
c.1526-190T>C (n.1526-190T>C)
c.1778-190T>C (n.1778-190T>C)
c.1427-190T>C (n.1427-190T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290869A=CA2481224926PKLRc.1619-191T= (n.1619-191T=)
c.1526-191T= (n.1526-191T=)
c.1778-191T= (n.1778-191T=)
c.1427-191T= (n.1427-191T=)
1g.155290869A>GCA1007984961PKLRc.1619-191T>C (n.1619-191T>C)
c.1526-191T>C (n.1526-191T>C)
c.1778-191T>C (n.1778-191T>C)
c.1427-191T>C (n.1427-191T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290872C=CA2481224927PKLRc.1619-194G= (n.1619-194G=)
c.1526-194G= (n.1526-194G=)
c.1778-194G= (n.1778-194G=)
c.1427-194G= (n.1427-194G=)
1g.155290872C>TCA526429905PKLRc.1619-194G>A (n.1619-194G>A)
c.1526-194G>A (n.1526-194G>A)
c.1778-194G>A (n.1778-194G>A)
c.1427-194G>A (n.1427-194G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290873C=CA2481224928PKLRc.1619-195G= (n.1619-195G=)
c.1526-195G= (n.1526-195G=)
c.1778-195G= (n.1778-195G=)
c.1427-195G= (n.1427-195G=)
1g.155290873C>TCA30899674PKLRc.1619-195G>A (n.1619-195G>A)
c.1526-195G>A (n.1526-195G>A)
c.1778-195G>A (n.1778-195G>A)
c.1427-195G>A (n.1427-195G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290874A=CA2481224929PKLRc.1619-196T= (n.1619-196T=)
c.1526-196T= (n.1526-196T=)
c.1778-196T= (n.1778-196T=)
c.1427-196T= (n.1427-196T=)
1g.155290874A>GCA2481224930PKLRc.1619-196T>C (n.1619-196T>C)
c.1526-196T>C (n.1526-196T>C)
c.1778-196T>C (n.1778-196T>C)
c.1427-196T>C (n.1427-196T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290878A=CA1142916750PKLRc.1619-200T= (n.1619-200T=)
c.1526-200T= (n.1526-200T=)
c.1778-200T= (n.1778-200T=)
c.1427-200T= (n.1427-200T=)
1g.155290878A>GCA30899687PKLRc.1619-200T>C (n.1619-200T>C)
c.1526-200T>C (n.1526-200T>C)
c.1778-200T>C (n.1778-200T>C)
c.1427-200T>C (n.1427-200T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290881A=CA2481224932PKLRc.1619-203T= (n.1619-203T=)
c.1526-203T= (n.1526-203T=)
c.1778-203T= (n.1778-203T=)
c.1427-203T= (n.1427-203T=)
1g.155290881A>CCA1007984968PKLRc.1619-203T>G (n.1619-203T>G)
c.1526-203T>G (n.1526-203T>G)
c.1778-203T>G (n.1778-203T>G)
c.1427-203T>G (n.1427-203T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290881A>TCA2481224931PKLRc.1619-203T>A (n.1619-203T>A)
c.1526-203T>A (n.1526-203T>A)
c.1778-203T>A (n.1778-203T>A)
c.1427-203T>A (n.1427-203T>A)
 dbSNP
1g.155290882G>ACA1007984969PKLRc.1619-204C>T (n.1619-204C>T)
c.1526-204C>T (n.1526-204C>T)
c.1778-204C>T (n.1778-204C>T)
c.1427-204C>T (n.1427-204C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290886G>ACA1007984970PKLRc.1619-208C>T (n.1619-208C>T)
c.1526-208C>T (n.1526-208C>T)
c.1778-208C>T (n.1778-208C>T)
c.1427-208C>T (n.1427-208C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290886G=CA2481224933PKLRc.1619-208C= (n.1619-208C=)
c.1526-208C= (n.1526-208C=)
c.1778-208C= (n.1778-208C=)
c.1427-208C= (n.1427-208C=)

Number of alleles fetched