Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155290760A>TCA2648267309PKLRc.1619-82T>A (n.1619-82T>A)
c.1526-82T>A (n.1526-82T>A)
c.1778-82T>A (n.1778-82T>A)
c.1427-82T>A (n.1427-82T>A)
 gnomAD v4
1g.155290764_155290766delCA2573916386PKLRc.1619-84_1619-82del (n.1619-84_1619-82del)
c.1526-84_1526-82del (n.1526-84_1526-82del)
c.1778-84_1778-82del (n.1778-84_1778-82del)
c.1427-84_1427-82del (n.1427-84_1427-82del)
1g.155290763A=CA2481224870PKLRc.1619-85T= (n.1619-85T=)
c.1526-85T= (n.1526-85T=)
c.1778-85T= (n.1778-85T=)
c.1427-85T= (n.1427-85T=)
1g.155290763A>CCA1007984856PKLRc.1619-85T>G (n.1619-85T>G)
c.1526-85T>G (n.1526-85T>G)
c.1778-85T>G (n.1778-85T>G)
c.1427-85T>G (n.1427-85T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290763A>GCA2573916434PKLRc.1619-85T>C (n.1619-85T>C)
c.1526-85T>C (n.1526-85T>C)
c.1778-85T>C (n.1778-85T>C)
c.1427-85T>C (n.1427-85T>C)
1g.155290763A>TCA2648267311PKLRc.1619-85T>A (n.1619-85T>A)
c.1526-85T>A (n.1526-85T>A)
c.1778-85T>A (n.1778-85T>A)
c.1427-85T>A (n.1427-85T>A)
 gnomAD v4
1g.155290764G>ACA2648267314PKLRc.1619-86C>T (n.1619-86C>T)
c.1526-86C>T (n.1526-86C>T)
c.1778-86C>T (n.1778-86C>T)
c.1427-86C>T (n.1427-86C>T)
 gnomAD v4
1g.155290764G>TCA2648267315PKLRc.1619-86C>A (n.1619-86C>A)
c.1526-86C>A (n.1526-86C>A)
c.1778-86C>A (n.1778-86C>A)
c.1427-86C>A (n.1427-86C>A)
 gnomAD v4
1g.155290765G=CA2481224871PKLRc.1619-87C= (n.1619-87C=)
c.1526-87C= (n.1526-87C=)
c.1778-87C= (n.1778-87C=)
c.1427-87C= (n.1427-87C=)
1g.155290765G>TCA30899500PKLRc.1619-87C>A (n.1619-87C>A)
c.1526-87C>A (n.1526-87C>A)
c.1778-87C>A (n.1778-87C>A)
c.1427-87C>A (n.1427-87C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155290767T>GCA1007984858PKLRc.1619-89A>C (n.1619-89A>C)
c.1526-89A>C (n.1526-89A>C)
c.1778-89A>C (n.1778-89A>C)
c.1427-89A>C (n.1427-89A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290767T=CA2481224872PKLRc.1619-89A= (n.1619-89A=)
c.1526-89A= (n.1526-89A=)
c.1778-89A= (n.1778-89A=)
c.1427-89A= (n.1427-89A=)
1g.155290768C=CA2481224873PKLRc.1619-90G= (n.1619-90G=)
c.1526-90G= (n.1526-90G=)
c.1778-90G= (n.1778-90G=)
c.1427-90G= (n.1427-90G=)
1g.155290768C>TCA889655393PKLRc.1619-90G>A (n.1619-90G>A)
c.1526-90G>A (n.1526-90G>A)
c.1778-90G>A (n.1778-90G>A)
c.1427-90G>A (n.1427-90G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155290769A>CCA2648267317PKLRc.1619-91T>G (n.1619-91T>G)
c.1526-91T>G (n.1526-91T>G)
c.1778-91T>G (n.1778-91T>G)
c.1427-91T>G (n.1427-91T>G)
 gnomAD v4
1g.155290770C>ACA2481224875PKLRc.1619-92G>T (n.1619-92G>T)
c.1526-92G>T (n.1526-92G>T)
c.1778-92G>T (n.1778-92G>T)
c.1427-92G>T (n.1427-92G>T)
 dbSNP
1g.155290770C=CA2481224874PKLRc.1619-92G= (n.1619-92G=)
c.1526-92G= (n.1526-92G=)
c.1778-92G= (n.1778-92G=)
c.1427-92G= (n.1427-92G=)
1g.155290771C>ACA2648267319PKLRc.1619-93G>T (n.1619-93G>T)
c.1526-93G>T (n.1526-93G>T)
c.1778-93G>T (n.1778-93G>T)
c.1427-93G>T (n.1427-93G>T)
 gnomAD v4
1g.155290771C=CA1145799319PKLRc.1619-93G= (n.1619-93G=)
c.1526-93G= (n.1526-93G=)
c.1778-93G= (n.1778-93G=)
c.1427-93G= (n.1427-93G=)
1g.155290771C>TCA30899507PKLRc.1619-93G>A (n.1619-93G>A)
c.1526-93G>A (n.1526-93G>A)
c.1778-93G>A (n.1778-93G>A)
c.1427-93G>A (n.1427-93G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290772T>CCA2573568235PKLRc.1619-94A>G (n.1619-94A>G)
c.1526-94A>G (n.1526-94A>G)
c.1778-94A>G (n.1778-94A>G)
c.1427-94A>G (n.1427-94A>G)
1g.155290773G>ACA30899528PKLRc.1619-95C>T (n.1619-95C>T)
c.1526-95C>T (n.1526-95C>T)
c.1778-95C>T (n.1778-95C>T)
c.1427-95C>T (n.1427-95C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290773G>CCA2648267326PKLRc.1619-95C>G (n.1619-95C>G)
c.1526-95C>G (n.1526-95C>G)
c.1778-95C>G (n.1778-95C>G)
c.1427-95C>G (n.1427-95C>G)
 gnomAD v4
1g.155290773G=CA1147216312PKLRc.1619-95C= (n.1619-95C=)
c.1526-95C= (n.1526-95C=)
c.1778-95C= (n.1778-95C=)
c.1427-95C= (n.1427-95C=)
1g.155290774A=CA2481224876PKLRc.1619-96T= (n.1619-96T=)
c.1526-96T= (n.1526-96T=)
c.1778-96T= (n.1778-96T=)
c.1427-96T= (n.1427-96T=)
1g.155290774A>CCA30899535PKLRc.1619-96T>G (n.1619-96T>G)
c.1526-96T>G (n.1526-96T>G)
c.1778-96T>G (n.1778-96T>G)
c.1427-96T>G (n.1427-96T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155290774A>GCA2648267330PKLRc.1619-96T>C (n.1619-96T>C)
c.1526-96T>C (n.1526-96T>C)
c.1778-96T>C (n.1778-96T>C)
c.1427-96T>C (n.1427-96T>C)
 gnomAD v4
1g.155290775G>ACA2648267331PKLRc.1619-97C>T (n.1619-97C>T)
c.1526-97C>T (n.1526-97C>T)
c.1778-97C>T (n.1778-97C>T)
c.1427-97C>T (n.1427-97C>T)
 gnomAD v4
1g.155290775G>TCA2573916439PKLRc.1619-97C>A (n.1619-97C>A)
c.1526-97C>A (n.1526-97C>A)
c.1778-97C>A (n.1778-97C>A)
c.1427-97C>A (n.1427-97C>A)
1g.155290776G>ACA2648267333PKLRc.1619-98C>T (n.1619-98C>T)
c.1526-98C>T (n.1526-98C>T)
c.1778-98C>T (n.1778-98C>T)
c.1427-98C>T (n.1427-98C>T)
 gnomAD v4
1g.155290776G>TCA2648267334PKLRc.1619-98C>A (n.1619-98C>A)
c.1526-98C>A (n.1526-98C>A)
c.1778-98C>A (n.1778-98C>A)
c.1427-98C>A (n.1427-98C>A)
 gnomAD v4
1g.155290779A>CCA2648267337PKLRc.1619-101T>G (n.1619-101T>G)
c.1526-101T>G (n.1526-101T>G)
c.1778-101T>G (n.1778-101T>G)
c.1427-101T>G (n.1427-101T>G)
 gnomAD v4
1g.155290779A>TCA646052962PKLRc.1619-101T>A (n.1619-101T>A)
c.1526-101T>A (n.1526-101T>A)
c.1778-101T>A (n.1778-101T>A)
c.1427-101T>A (n.1427-101T>A)
 COSMIC COSMIC
1g.155290780G>ACA30899545PKLRc.1619-102C>T (n.1619-102C>T)
c.1526-102C>T (n.1526-102C>T)
c.1778-102C>T (n.1778-102C>T)
c.1427-102C>T (n.1427-102C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290780G=CA2481224877PKLRc.1619-102C= (n.1619-102C=)
c.1526-102C= (n.1526-102C=)
c.1778-102C= (n.1778-102C=)
c.1427-102C= (n.1427-102C=)
1g.155290780G>TCA1007984876PKLRc.1619-102C>A (n.1619-102C>A)
c.1526-102C>A (n.1526-102C>A)
c.1778-102C>A (n.1778-102C>A)
c.1427-102C>A (n.1427-102C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290781G>ACA30899550PKLRc.1619-103C>T (n.1619-103C>T)
c.1526-103C>T (n.1526-103C>T)
c.1778-103C>T (n.1778-103C>T)
c.1427-103C>T (n.1427-103C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290781G=CA2481224878PKLRc.1619-103C= (n.1619-103C=)
c.1526-103C= (n.1526-103C=)
c.1778-103C= (n.1778-103C=)
c.1427-103C= (n.1427-103C=)
1g.155290781G>TCA2648267344PKLRc.1619-103C>A (n.1619-103C>A)
c.1526-103C>A (n.1526-103C>A)
c.1778-103C>A (n.1778-103C>A)
c.1427-103C>A (n.1427-103C>A)
 gnomAD v4
1g.155290783G>CCA526429896PKLRc.1619-105C>G (n.1619-105C>G)
c.1526-105C>G (n.1526-105C>G)
c.1778-105C>G (n.1778-105C>G)
c.1427-105C>G (n.1427-105C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290783G=CA2481224879PKLRc.1619-105C= (n.1619-105C=)
c.1526-105C= (n.1526-105C=)
c.1778-105C= (n.1778-105C=)
c.1427-105C= (n.1427-105C=)
1g.155290784T>CCA2648267347PKLRc.1619-106A>G (n.1619-106A>G)
c.1526-106A>G (n.1526-106A>G)
c.1778-106A>G (n.1778-106A>G)
c.1427-106A>G (n.1427-106A>G)
 gnomAD v4
1g.155290787G>ACA2648267348PKLRc.1619-109C>T (n.1619-109C>T)
c.1526-109C>T (n.1526-109C>T)
c.1778-109C>T (n.1778-109C>T)
c.1427-109C>T (n.1427-109C>T)
 gnomAD v4
1g.155290787G>TCA2648267349PKLRc.1619-109C>A (n.1619-109C>A)
c.1526-109C>A (n.1526-109C>A)
c.1778-109C>A (n.1778-109C>A)
c.1427-109C>A (n.1427-109C>A)
 gnomAD v4
1g.155290788A=CA2481224880PKLRc.1619-110T= (n.1619-110T=)
c.1526-110T= (n.1526-110T=)
c.1778-110T= (n.1778-110T=)
c.1427-110T= (n.1427-110T=)
1g.155290788A>GCA1007984880PKLRc.1619-110T>C (n.1619-110T>C)
c.1526-110T>C (n.1526-110T>C)
c.1778-110T>C (n.1778-110T>C)
c.1427-110T>C (n.1427-110T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290789G>TCA2513052679PKLRc.1619-111C>A (n.1619-111C>A)
c.1526-111C>A (n.1526-111C>A)
c.1778-111C>A (n.1778-111C>A)
c.1427-111C>A (n.1427-111C>A)
1g.155290790A>CCA2648267352PKLRc.1619-112T>G (n.1619-112T>G)
c.1526-112T>G (n.1526-112T>G)
c.1778-112T>G (n.1778-112T>G)
c.1427-112T>G (n.1427-112T>G)
 gnomAD v4
1g.155290791C>GCA2648267353PKLRc.1619-113G>C (n.1619-113G>C)
c.1526-113G>C (n.1526-113G>C)
c.1778-113G>C (n.1778-113G>C)
c.1427-113G>C (n.1427-113G>C)
 gnomAD v4
1g.155290792C=CA2481224881PKLRc.1619-114G= (n.1619-114G=)
c.1526-114G= (n.1526-114G=)
c.1778-114G= (n.1778-114G=)
c.1427-114G= (n.1427-114G=)
1g.155290792C>TCA2648267356PKLRc.1619-114G>A (n.1619-114G>A)
c.1526-114G>A (n.1526-114G>A)
c.1778-114G>A (n.1778-114G>A)
c.1427-114G>A (n.1427-114G>A)
 gnomAD v4
1g.155290792_155290793insTTGGTGTTCTCCA1007984882PKLRc.1619-114_1619-113insAGAACACCAAG (n.1619-114_1619-113insAGAACACCAAG)
c.1526-114_1526-113insAGAACACCAAG (n.1526-114_1526-113insAGAACACCAAG)
c.1778-114_1778-113insAGAACACCAAG (n.1778-114_1778-113insAGAACACCAAG)
c.1427-114_1427-113insAGAACACCAAG (n.1427-114_1427-113insAGAACACCAAG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290792_155290793insTTGGTGTTCTCACCTGTAACA526429898PKLRc.1619-115_1619-114insTTACAGGTGAGAACACCAA (n.1619-115_1619-114insTTACAGGTGAGAACACCAA)
c.1526-115_1526-114insTTACAGGTGAGAACACCAA (n.1526-115_1526-114insTTACAGGTGAGAACACCAA)
c.1778-115_1778-114insTTACAGGTGAGAACACCAA (n.1778-115_1778-114insTTACAGGTGAGAACACCAA)
c.1427-115_1427-114insTTACAGGTGAGAACACCAA (n.1427-115_1427-114insTTACAGGTGAGAACACCAA)
 dbSNP gnomAD v2
1g.155290792_155290793insTTGGTGTTCTCACCTGTAAAATGAGTGTAAGACA2648267359PKLRc.1619-115_1619-114insTCTTACACTCATTTTACAGGTGAGAACACCAA (n.1619-115_1619-114insTCTTACACTCATTTTACAGGTGAGAACACCAA)
c.1526-115_1526-114insTCTTACACTCATTTTACAGGTGAGAACACCAA (n.1526-115_1526-114insTCTTACACTCATTTTACAGGTGAGAACACCAA)
c.1778-115_1778-114insTCTTACACTCATTTTACAGGTGAGAACACCAA (n.1778-115_1778-114insTCTTACACTCATTTTACAGGTGAGAACACCAA)
c.1427-115_1427-114insTCTTACACTCATTTTACAGGTGAGAACACCAA (n.1427-115_1427-114insTCTTACACTCATTTTACAGGTGAGAACACCAA)
 gnomAD v4
1g.155290793A=CA1144738244PKLRc.1619-115T= (n.1619-115T=)
c.1526-115T= (n.1526-115T=)
c.1778-115T= (n.1778-115T=)
c.1427-115T= (n.1427-115T=)
1g.155290793A>GCA30899553PKLRc.1619-115T>C (n.1619-115T>C)
c.1526-115T>C (n.1526-115T>C)
c.1778-115T>C (n.1778-115T>C)
c.1427-115T>C (n.1427-115T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290793_155290794insCCTGTAAAATGAGTGTAAGAATCA1007984894PKLRc.1619-116_1619-115insATTCTTACACTCATTTTACAGG (n.1619-116_1619-115insATTCTTACACTCATTTTACAGG)
c.1526-116_1526-115insATTCTTACACTCATTTTACAGG (n.1526-116_1526-115insATTCTTACACTCATTTTACAGG)
c.1778-116_1778-115insATTCTTACACTCATTTTACAGG (n.1778-116_1778-115insATTCTTACACTCATTTTACAGG)
c.1427-116_1427-115insATTCTTACACTCATTTTACAGG (n.1427-116_1427-115insATTCTTACACTCATTTTACAGG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290794G>TCA1007984886PKLRc.1619-116C>A (n.1619-116C>A)
c.1526-116C>A (n.1526-116C>A)
c.1778-116C>A (n.1778-116C>A)
c.1427-116C>A (n.1427-116C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290795C>TCA1007984914PKLRc.1619-117G>A (n.1619-117G>A)
c.1526-117G>A (n.1526-117G>A)
c.1778-117G>A (n.1778-117G>A)
c.1427-117G>A (n.1427-117G>A)
 gnomAD v4
1g.155290796C>TCA2648267363PKLRc.1619-118G>A (n.1619-118G>A)
c.1526-118G>A (n.1526-118G>A)
c.1778-118G>A (n.1778-118G>A)
c.1427-118G>A (n.1427-118G>A)
 gnomAD v4
1g.155290797T>CCA889655409PKLRc.1619-119A>G (n.1619-119A>G)
c.1526-119A>G (n.1526-119A>G)
c.1778-119A>G (n.1778-119A>G)
c.1427-119A>G (n.1427-119A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290797T=CA2481224882PKLRc.1619-119A= (n.1619-119A=)
c.1526-119A= (n.1526-119A=)
c.1778-119A= (n.1778-119A=)
c.1427-119A= (n.1427-119A=)
1g.155290798G>ACA2573568236PKLRc.1619-120C>T (n.1619-120C>T)
c.1526-120C>T (n.1526-120C>T)
c.1778-120C>T (n.1778-120C>T)
c.1427-120C>T (n.1427-120C>T)
1g.155290798_155290799insCCTCCCAGGCCGGCA1007984915PKLRc.1619-120_1619-119insCGGCCTGGGAGGC (n.1619-120_1619-119insCGGCCTGGGAGGC)
c.1526-120_1526-119insCGGCCTGGGAGGC (n.1526-120_1526-119insCGGCCTGGGAGGC)
c.1778-120_1778-119insCGGCCTGGGAGGC (n.1778-120_1778-119insCGGCCTGGGAGGC)
c.1427-120_1427-119insCGGCCTGGGAGGC (n.1427-120_1427-119insCGGCCTGGGAGGC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290799G>ACA1007984916PKLRc.1619-121C>T (n.1619-121C>T)
c.1526-121C>T (n.1526-121C>T)
c.1778-121C>T (n.1778-121C>T)
c.1427-121C>T (n.1427-121C>T)
 gnomAD v4
1g.155290800C>TCA2648267365PKLRc.1619-122G>A (n.1619-122G>A)
c.1526-122G>A (n.1526-122G>A)
c.1778-122G>A (n.1778-122G>A)
c.1427-122G>A (n.1427-122G>A)
 gnomAD v4
1g.155290801C>ACA2648267366PKLRc.1619-123G>T (n.1619-123G>T)
c.1526-123G>T (n.1526-123G>T)
c.1778-123G>T (n.1778-123G>T)
c.1427-123G>T (n.1427-123G>T)
 gnomAD v4
1g.155290801C>TCA2648267368PKLRc.1619-123G>A (n.1619-123G>A)
c.1526-123G>A (n.1526-123G>A)
c.1778-123G>A (n.1778-123G>A)
c.1427-123G>A (n.1427-123G>A)
 gnomAD v4
1g.155290802A>GCA2648267370PKLRc.1619-124T>C (n.1619-124T>C)
c.1526-124T>C (n.1526-124T>C)
c.1778-124T>C (n.1778-124T>C)
c.1427-124T>C (n.1427-124T>C)
 gnomAD v4
1g.155290805A=CA1141617957PKLRc.1619-127T= (n.1619-127T=)
c.1526-127T= (n.1526-127T=)
c.1778-127T= (n.1778-127T=)
c.1427-127T= (n.1427-127T=)
1g.155290805A>CCA2648267374PKLRc.1619-127T>G (n.1619-127T>G)
c.1526-127T>G (n.1526-127T>G)
c.1778-127T>G (n.1778-127T>G)
c.1427-127T>G (n.1427-127T>G)
 gnomAD v4
1g.155290805A>GCA30899558PKLRc.1619-127T>C (n.1619-127T>C)
c.1526-127T>C (n.1526-127T>C)
c.1778-127T>C (n.1778-127T>C)
c.1427-127T>C (n.1427-127T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290806T>GCA2648267375PKLRc.1619-128A>C (n.1619-128A>C)
c.1526-128A>C (n.1526-128A>C)
c.1778-128A>C (n.1778-128A>C)
c.1427-128A>C (n.1427-128A>C)
 gnomAD v4
1g.155290807G>ACA889655413PKLRc.1619-129C>T (n.1619-129C>T)
c.1526-129C>T (n.1526-129C>T)
c.1778-129C>T (n.1778-129C>T)
c.1427-129C>T (n.1427-129C>T)
 dbSNP
1g.155290807G=CA2481224883PKLRc.1619-129C= (n.1619-129C=)
c.1526-129C= (n.1526-129C=)
c.1778-129C= (n.1778-129C=)
c.1427-129C= (n.1427-129C=)
1g.155290808G>ACA1007984917PKLRc.1619-130C>T (n.1619-130C>T)
c.1526-130C>T (n.1526-130C>T)
c.1778-130C>T (n.1778-130C>T)
c.1427-130C>T (n.1427-130C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290808G=CA2481224884PKLRc.1619-130C= (n.1619-130C=)
c.1526-130C= (n.1526-130C=)
c.1778-130C= (n.1778-130C=)
c.1427-130C= (n.1427-130C=)
1g.155290810G>ACA2648267376PKLRc.1619-132C>T (n.1619-132C>T)
c.1526-132C>T (n.1526-132C>T)
c.1778-132C>T (n.1778-132C>T)
c.1427-132C>T (n.1427-132C>T)
 gnomAD v4
1g.155290811A=CA2481224885PKLRc.1619-133T= (n.1619-133T=)
c.1526-133T= (n.1526-133T=)
c.1778-133T= (n.1778-133T=)
c.1427-133T= (n.1427-133T=)
1g.155290811A>GCA2481224886PKLRc.1619-133T>C (n.1619-133T>C)
c.1526-133T>C (n.1526-133T>C)
c.1778-133T>C (n.1778-133T>C)
c.1427-133T>C (n.1427-133T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290811A>TCA2573568237PKLRc.1619-133T>A (n.1619-133T>A)
c.1526-133T>A (n.1526-133T>A)
c.1778-133T>A (n.1778-133T>A)
c.1427-133T>A (n.1427-133T>A)
1g.155290813_155290814delinsACCA2481224887PKLRc.1619-136_1619-135delinsGT (n.1619-136_1619-135delinsGT)
c.1526-136_1526-135delinsGT (n.1526-136_1526-135delinsGT)
c.1778-136_1778-135delinsGT (n.1778-136_1778-135delinsGT)
c.1427-136_1427-135delinsGT (n.1427-136_1427-135delinsGT)
1g.155290815delCA2481224888PKLRc.1619-136del (n.1619-136del)
c.1526-136del (n.1526-136del)
c.1778-136del (n.1778-136del)
c.1427-136del (n.1427-136del)
 dbSNP
1g.155290815C>ACA2648267380PKLRc.1619-137G>T (n.1619-137G>T)
c.1526-137G>T (n.1526-137G>T)
c.1778-137G>T (n.1778-137G>T)
c.1427-137G>T (n.1427-137G>T)
 gnomAD v4
1g.155290816T>CCA30899572PKLRc.1619-138A>G (n.1619-138A>G)
c.1526-138A>G (n.1526-138A>G)
c.1778-138A>G (n.1778-138A>G)
c.1427-138A>G (n.1427-138A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290816T=CA2481224889PKLRc.1619-138A= (n.1619-138A=)
c.1526-138A= (n.1526-138A=)
c.1778-138A= (n.1778-138A=)
c.1427-138A= (n.1427-138A=)
1g.155290817T>CCA2648267386PKLRc.1619-139A>G (n.1619-139A>G)
c.1526-139A>G (n.1526-139A>G)
c.1778-139A>G (n.1778-139A>G)
c.1427-139A>G (n.1427-139A>G)
 gnomAD v4
1g.155290818G>ACA1007984918PKLRc.1619-140C>T (n.1619-140C>T)
c.1526-140C>T (n.1526-140C>T)
c.1778-140C>T (n.1778-140C>T)
c.1427-140C>T (n.1427-140C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290819T>ACA1007984920PKLRc.1619-141A>T (n.1619-141A>T)
c.1526-141A>T (n.1526-141A>T)
c.1778-141A>T (n.1778-141A>T)
c.1427-141A>T (n.1427-141A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290819T=CA2481224890PKLRc.1619-141A= (n.1619-141A=)
c.1526-141A= (n.1526-141A=)
c.1778-141A= (n.1778-141A=)
c.1427-141A= (n.1427-141A=)
1g.155290822C=CA2481224892PKLRc.1619-144G= (n.1619-144G=)
c.1526-144G= (n.1526-144G=)
c.1778-144G= (n.1778-144G=)
c.1427-144G= (n.1427-144G=)
1g.155290822C>TCA2481224891PKLRc.1619-144G>A (n.1619-144G>A)
c.1526-144G>A (n.1526-144G>A)
c.1778-144G>A (n.1778-144G>A)
c.1427-144G>A (n.1427-144G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290823T>CCA30899583PKLRc.1619-145A>G (n.1619-145A>G)
c.1526-145A>G (n.1526-145A>G)
c.1778-145A>G (n.1778-145A>G)
c.1427-145A>G (n.1427-145A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290823T>GCA2648267391PKLRc.1619-145A>C (n.1619-145A>C)
c.1526-145A>C (n.1526-145A>C)
c.1778-145A>C (n.1778-145A>C)
c.1427-145A>C (n.1427-145A>C)
 gnomAD v4
1g.155290823T=CA2481224893PKLRc.1619-145A= (n.1619-145A=)
c.1526-145A= (n.1526-145A=)
c.1778-145A= (n.1778-145A=)
c.1427-145A= (n.1427-145A=)
1g.155290824A=CA2481224894PKLRc.1619-146T= (n.1619-146T=)
c.1526-146T= (n.1526-146T=)
c.1778-146T= (n.1778-146T=)
c.1427-146T= (n.1427-146T=)
1g.155290824A>GCA2481224895PKLRc.1619-146T>C (n.1619-146T>C)
c.1526-146T>C (n.1526-146T>C)
c.1778-146T>C (n.1778-146T>C)
c.1427-146T>C (n.1427-146T>C)
 dbSNP
1g.155290824A>TCA2648267394PKLRc.1619-146T>A (n.1619-146T>A)
c.1526-146T>A (n.1526-146T>A)
c.1778-146T>A (n.1778-146T>A)
c.1427-146T>A (n.1427-146T>A)
 gnomAD v4
1g.155290825C>GCA2648267397PKLRc.1619-147G>C (n.1619-147G>C)
c.1526-147G>C (n.1526-147G>C)
c.1778-147G>C (n.1778-147G>C)
c.1427-147G>C (n.1427-147G>C)
 gnomAD v4
1g.155290826T>CCA1007984922PKLRc.1619-148A>G (n.1619-148A>G)
c.1526-148A>G (n.1526-148A>G)
c.1778-148A>G (n.1778-148A>G)
c.1427-148A>G (n.1427-148A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290826T=CA2481224896PKLRc.1619-148A= (n.1619-148A=)
c.1526-148A= (n.1526-148A=)
c.1778-148A= (n.1778-148A=)
c.1427-148A= (n.1427-148A=)
1g.155290827G>ACA30899590PKLRc.1619-149C>T (n.1619-149C>T)
c.1526-149C>T (n.1526-149C>T)
c.1778-149C>T (n.1778-149C>T)
c.1427-149C>T (n.1427-149C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290827G>CCA2481224897PKLRc.1619-149C>G (n.1619-149C>G)
c.1526-149C>G (n.1526-149C>G)
c.1778-149C>G (n.1778-149C>G)
c.1427-149C>G (n.1427-149C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290827G=CA1142671890PKLRc.1619-149C= (n.1619-149C=)
c.1526-149C= (n.1526-149C=)
c.1778-149C= (n.1778-149C=)
c.1427-149C= (n.1427-149C=)
1g.155290827G>TCA2648267402PKLRc.1619-149C>A (n.1619-149C>A)
c.1526-149C>A (n.1526-149C>A)
c.1778-149C>A (n.1778-149C>A)
c.1427-149C>A (n.1427-149C>A)
 gnomAD v4
1g.155290831A=CA2481224898PKLRc.1619-153T= (n.1619-153T=)
c.1526-153T= (n.1526-153T=)
c.1778-153T= (n.1778-153T=)
c.1427-153T= (n.1427-153T=)
1g.155290831A>GCA889655419PKLRc.1619-153T>C (n.1619-153T>C)
c.1526-153T>C (n.1526-153T>C)
c.1778-153T>C (n.1778-153T>C)
c.1427-153T>C (n.1427-153T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290832T>CCA2481224900PKLRc.1619-154A>G (n.1619-154A>G)
c.1526-154A>G (n.1526-154A>G)
c.1778-154A>G (n.1778-154A>G)
c.1427-154A>G (n.1427-154A>G)
 dbSNP
1g.155290832T=CA2481224899PKLRc.1619-154A= (n.1619-154A=)
c.1526-154A= (n.1526-154A=)
c.1778-154A= (n.1778-154A=)
c.1427-154A= (n.1427-154A=)
1g.155290834C=CA1141962572PKLRc.1619-156G= (n.1619-156G=)
c.1526-156G= (n.1526-156G=)
c.1778-156G= (n.1778-156G=)
c.1427-156G= (n.1427-156G=)
1g.155290834C>TCA30899596PKLRc.1619-156G>A (n.1619-156G>A)
c.1526-156G>A (n.1526-156G>A)
c.1778-156G>A (n.1778-156G>A)
c.1427-156G>A (n.1427-156G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290835A=CA2481224901PKLRc.1619-157T= (n.1619-157T=)
c.1526-157T= (n.1526-157T=)
c.1778-157T= (n.1778-157T=)
c.1427-157T= (n.1427-157T=)
1g.155290835A>GCA30899605PKLRc.1619-157T>C (n.1619-157T>C)
c.1526-157T>C (n.1526-157T>C)
c.1778-157T>C (n.1778-157T>C)
c.1427-157T>C (n.1427-157T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290839delCA2604898125PKLRc.1619-157del (n.1619-157del)
c.1526-157del (n.1526-157del)
c.1778-157del (n.1778-157del)
c.1427-157del (n.1427-157del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290840T>CCA30899609PKLRc.1619-162A>G (n.1619-162A>G)
c.1526-162A>G (n.1526-162A>G)
c.1778-162A>G (n.1778-162A>G)
c.1427-162A>G (n.1427-162A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290840T=CA1146490573PKLRc.1619-162A= (n.1619-162A=)
c.1526-162A= (n.1526-162A=)
c.1778-162A= (n.1778-162A=)
c.1427-162A= (n.1427-162A=)
1g.155290843G=CA2481224902PKLRc.1619-165C= (n.1619-165C=)
c.1526-165C= (n.1526-165C=)
c.1778-165C= (n.1778-165C=)
c.1427-165C= (n.1427-165C=)
1g.155290843G>TCA30899613PKLRc.1619-165C>A (n.1619-165C>A)
c.1526-165C>A (n.1526-165C>A)
c.1778-165C>A (n.1778-165C>A)
c.1427-165C>A (n.1427-165C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290844C=CA2481224903PKLRc.1619-166G= (n.1619-166G=)
c.1526-166G= (n.1526-166G=)
c.1778-166G= (n.1778-166G=)
c.1427-166G= (n.1427-166G=)
1g.155290844C>TCA1007984924PKLRc.1619-166G>A (n.1619-166G>A)
c.1526-166G>A (n.1526-166G>A)
c.1778-166G>A (n.1778-166G>A)
c.1427-166G>A (n.1427-166G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290845T>CCA889655424PKLRc.1619-167A>G (n.1619-167A>G)
c.1526-167A>G (n.1526-167A>G)
c.1778-167A>G (n.1778-167A>G)
c.1427-167A>G (n.1427-167A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290845T=CA2481224904PKLRc.1619-167A= (n.1619-167A=)
c.1526-167A= (n.1526-167A=)
c.1778-167A= (n.1778-167A=)
c.1427-167A= (n.1427-167A=)
1g.155290846G>ACA2481224906PKLRc.1619-168C>T (n.1619-168C>T)
c.1526-168C>T (n.1526-168C>T)
c.1778-168C>T (n.1778-168C>T)
c.1427-168C>T (n.1427-168C>T)
 dbSNP
1g.155290846G=CA2481224905PKLRc.1619-168C= (n.1619-168C=)
c.1526-168C= (n.1526-168C=)
c.1778-168C= (n.1778-168C=)
c.1427-168C= (n.1427-168C=)
1g.155290847G=CA2481224907PKLRc.1619-169C= (n.1619-169C=)
c.1526-169C= (n.1526-169C=)
c.1778-169C= (n.1778-169C=)
c.1427-169C= (n.1427-169C=)
1g.155290847G>TCA30899615PKLRc.1619-169C>A (n.1619-169C>A)
c.1526-169C>A (n.1526-169C>A)
c.1778-169C>A (n.1778-169C>A)
c.1427-169C>A (n.1427-169C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290848G>ACA889655425PKLRc.1619-170C>T (n.1619-170C>T)
c.1526-170C>T (n.1526-170C>T)
c.1778-170C>T (n.1778-170C>T)
c.1427-170C>T (n.1427-170C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290848G>CCA889655426PKLRc.1619-170C>G (n.1619-170C>G)
c.1526-170C>G (n.1526-170C>G)
c.1778-170C>G (n.1778-170C>G)
c.1427-170C>G (n.1427-170C>G)
 dbSNP
1g.155290848G=CA2481224908PKLRc.1619-170C= (n.1619-170C=)
c.1526-170C= (n.1526-170C=)
c.1778-170C= (n.1778-170C=)
c.1427-170C= (n.1427-170C=)
1g.155290849T>CCA1007984926PKLRc.1619-171A>G (n.1619-171A>G)
c.1526-171A>G (n.1526-171A>G)
c.1778-171A>G (n.1778-171A>G)
c.1427-171A>G (n.1427-171A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290849T=CA2481224909PKLRc.1619-171A= (n.1619-171A=)
c.1526-171A= (n.1526-171A=)
c.1778-171A= (n.1778-171A=)
c.1427-171A= (n.1427-171A=)
1g.155290850G>ACA30899620PKLRc.1619-172C>T (n.1619-172C>T)
c.1526-172C>T (n.1526-172C>T)
c.1778-172C>T (n.1778-172C>T)
c.1427-172C>T (n.1427-172C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290850G>CCA2481224911PKLRc.1619-172C>G (n.1619-172C>G)
c.1526-172C>G (n.1526-172C>G)
c.1778-172C>G (n.1778-172C>G)
c.1427-172C>G (n.1427-172C>G)
 dbSNP
1g.155290850G=CA2481224910PKLRc.1619-172C= (n.1619-172C=)
c.1526-172C= (n.1526-172C=)
c.1778-172C= (n.1778-172C=)
c.1427-172C= (n.1427-172C=)
1g.155290851T>GCA526429900PKLRc.1619-173A>C (n.1619-173A>C)
c.1526-173A>C (n.1526-173A>C)
c.1778-173A>C (n.1778-173A>C)
c.1427-173A>C (n.1427-173A>C)
 dbSNP gnomAD v2
1g.155290851T=CA2481224912PKLRc.1619-173A= (n.1619-173A=)
c.1526-173A= (n.1526-173A=)
c.1778-173A= (n.1778-173A=)
c.1427-173A= (n.1427-173A=)
1g.155290852G=CA2481224913PKLRc.1619-174C= (n.1619-174C=)
c.1526-174C= (n.1526-174C=)
c.1778-174C= (n.1778-174C=)
c.1427-174C= (n.1427-174C=)
1g.155290852G>TCA30899625PKLRc.1619-174C>A (n.1619-174C>A)
c.1526-174C>A (n.1526-174C>A)
c.1778-174C>A (n.1778-174C>A)
c.1427-174C>A (n.1427-174C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290853G>ACA889655428PKLRc.1619-175C>T (n.1619-175C>T)
c.1526-175C>T (n.1526-175C>T)
c.1778-175C>T (n.1778-175C>T)
c.1427-175C>T (n.1427-175C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290853G=CA2481224914PKLRc.1619-175C= (n.1619-175C=)
c.1526-175C= (n.1526-175C=)
c.1778-175C= (n.1778-175C=)
c.1427-175C= (n.1427-175C=)
1g.155290855_155290857delinsGGCCA2481224915PKLRc.1619-179_1619-177delinsGCC (n.1619-179_1619-177delinsGCC)
c.1526-179_1526-177delinsGCC (n.1526-179_1526-177delinsGCC)
c.1778-179_1778-177delinsGCC (n.1778-179_1778-177delinsGCC)
c.1427-179_1427-177delinsGCC (n.1427-179_1427-177delinsGCC)
1g.155290856_155290857delinsGCCA2481224917PKLRc.1619-179_1619-178delinsGC (n.1619-179_1619-178delinsGC)
c.1526-179_1526-178delinsGC (n.1526-179_1526-178delinsGC)
c.1778-179_1778-178delinsGC (n.1778-179_1778-178delinsGC)
c.1427-179_1427-178delinsGC (n.1427-179_1427-178delinsGC)
1g.155290858_155290859delCA2481224916PKLRc.1619-179_1619-178del (n.1619-179_1619-178del)
c.1526-179_1526-178del (n.1526-179_1526-178del)
c.1778-179_1778-178del (n.1778-179_1778-178del)
c.1427-179_1427-178del (n.1427-179_1427-178del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290857delCA889655438PKLRc.1619-179del (n.1619-179del)
c.1526-179del (n.1526-179del)
c.1778-179del (n.1778-179del)
c.1427-179del (n.1427-179del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290857C=CA2481224918PKLRc.1619-179G= (n.1619-179G=)
c.1526-179G= (n.1526-179G=)
c.1778-179G= (n.1778-179G=)
c.1427-179G= (n.1427-179G=)
1g.155290857C>TCA30899629PKLRc.1619-179G>A (n.1619-179G>A)
c.1526-179G>A (n.1526-179G>A)
c.1778-179G>A (n.1778-179G>A)
c.1427-179G>A (n.1427-179G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290858G>ACA30899633PKLRc.1619-180C>T (n.1619-180C>T)
c.1526-180C>T (n.1526-180C>T)
c.1778-180C>T (n.1778-180C>T)
c.1427-180C>T (n.1427-180C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290858G>CCA30899635PKLRc.1619-180C>G (n.1619-180C>G)
c.1526-180C>G (n.1526-180C>G)
c.1778-180C>G (n.1778-180C>G)
c.1427-180C>G (n.1427-180C>G)
 dbSNP
1g.155290858G=CA1144577474PKLRc.1619-180C= (n.1619-180C=)
c.1526-180C= (n.1526-180C=)
c.1778-180C= (n.1778-180C=)
c.1427-180C= (n.1427-180C=)
1g.155290858_155290860delinsGCACA2481224919PKLRc.1619-182_1619-180delinsTGC (n.1619-182_1619-180delinsTGC)
c.1526-182_1526-180delinsTGC (n.1526-182_1526-180delinsTGC)
c.1778-182_1778-180delinsTGC (n.1778-182_1778-180delinsTGC)
c.1427-182_1427-180delinsTGC (n.1427-182_1427-180delinsTGC)
1g.155290859C>ACA30899638PKLRc.1619-181G>T (n.1619-181G>T)
c.1526-181G>T (n.1526-181G>T)
c.1778-181G>T (n.1778-181G>T)
c.1427-181G>T (n.1427-181G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290859C=CA2481224920PKLRc.1619-181G= (n.1619-181G=)
c.1526-181G= (n.1526-181G=)
c.1778-181G= (n.1778-181G=)
c.1427-181G= (n.1427-181G=)
1g.155290859C>TCA889655444PKLRc.1619-181G>A (n.1619-181G>A)
c.1526-181G>A (n.1526-181G>A)
c.1778-181G>A (n.1778-181G>A)
c.1427-181G>A (n.1427-181G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290859_155290860delCA1007984931PKLRc.1619-182_1619-181del (n.1619-182_1619-181del)
c.1526-182_1526-181del (n.1526-182_1526-181del)
c.1778-182_1778-181del (n.1778-182_1778-181del)
c.1427-182_1427-181del (n.1427-182_1427-181del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290860A=CA2481224921PKLRc.1619-182T= (n.1619-182T=)
c.1526-182T= (n.1526-182T=)
c.1778-182T= (n.1778-182T=)
c.1427-182T= (n.1427-182T=)
1g.155290860A>GCA889655447PKLRc.1619-182T>C (n.1619-182T>C)
c.1526-182T>C (n.1526-182T>C)
c.1778-182T>C (n.1778-182T>C)
c.1427-182T>C (n.1427-182T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290860A>TCA30899648PKLRc.1619-182T>A (n.1619-182T>A)
c.1526-182T>A (n.1526-182T>A)
c.1778-182T>A (n.1778-182T>A)
c.1427-182T>A (n.1427-182T>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched