Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155290693G>ACA2648267160PKLRc.1619-15C>T (n.1619-15C>T)
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c.1778-15C>T (n.1778-15C>T)
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 gnomAD v4
1g.155290693G>TCA2648267162PKLRc.1619-15C>A (n.1619-15C>A)
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c.1778-15C>A (n.1778-15C>A)
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 gnomAD v4
1g.155290694A>CCA2648267164PKLRc.1619-16T>G (n.1619-16T>G)
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 gnomAD v4
1g.155290694A>GCA2648267166PKLRc.1619-16T>C (n.1619-16T>C)
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 gnomAD v4
1g.155290695A>GCA2648267167PKLRc.1619-17T>C (n.1619-17T>C)
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 gnomAD v4
1g.155290696A>GCA2648267168PKLRc.1619-18T>C (n.1619-18T>C)
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 gnomAD v4
1g.155290697A>GCA2746210343PKLRc.1619-19T>C (n.1619-19T>C)
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1g.155290700A>CCA2573916017PKLRc.1619-22T>G (n.1619-22T>G)
c.1526-22T>G (n.1526-22T>G)
c.1778-22T>G (n.1778-22T>G)
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1g.155290700A>GCA2648267169PKLRc.1619-22T>C (n.1619-22T>C)
c.1526-22T>C (n.1526-22T>C)
c.1778-22T>C (n.1778-22T>C)
c.1427-22T>C (n.1427-22T>C)
 gnomAD v4
1g.155290700A>TCA2648267170PKLRc.1619-22T>A (n.1619-22T>A)
c.1526-22T>A (n.1526-22T>A)
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 gnomAD v4
1g.155290701A>CCA2648267172PKLRc.1619-23T>G (n.1619-23T>G)
c.1526-23T>G (n.1526-23T>G)
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c.1427-23T>G (n.1427-23T>G)
 gnomAD v4
1g.155290701A>GCA2648267173PKLRc.1619-23T>C (n.1619-23T>C)
c.1526-23T>C (n.1526-23T>C)
c.1778-23T>C (n.1778-23T>C)
c.1427-23T>C (n.1427-23T>C)
 gnomAD v4
1g.155290702T>ACA2746210344PKLRc.1619-24A>T (n.1619-24A>T)
c.1526-24A>T (n.1526-24A>T)
c.1778-24A>T (n.1778-24A>T)
c.1427-24A>T (n.1427-24A>T)
1g.155290702T>CCA2648267175PKLRc.1619-24A>G (n.1619-24A>G)
c.1526-24A>G (n.1526-24A>G)
c.1778-24A>G (n.1778-24A>G)
c.1427-24A>G (n.1427-24A>G)
 gnomAD v4
1g.155290703C>TCA2746210345PKLRc.1619-25G>A (n.1619-25G>A)
c.1526-25G>A (n.1526-25G>A)
c.1778-25G>A (n.1778-25G>A)
c.1427-25G>A (n.1427-25G>A)
1g.155290704A>GCA2648267177PKLRc.1619-26T>C (n.1619-26T>C)
c.1526-26T>C (n.1526-26T>C)
c.1778-26T>C (n.1778-26T>C)
c.1427-26T>C (n.1427-26T>C)
 gnomAD v4
1g.155290705T>CCA1007984846PKLRc.1619-27A>G (n.1619-27A>G)
c.1526-27A>G (n.1526-27A>G)
c.1778-27A>G (n.1778-27A>G)
c.1427-27A>G (n.1427-27A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290705T=CA2481224842PKLRc.1619-27A= (n.1619-27A=)
c.1526-27A= (n.1526-27A=)
c.1778-27A= (n.1778-27A=)
c.1427-27A= (n.1427-27A=)
1g.155290707G>ACA2648267179PKLRc.1619-29C>T (n.1619-29C>T)
c.1526-29C>T (n.1526-29C>T)
c.1778-29C>T (n.1778-29C>T)
c.1427-29C>T (n.1427-29C>T)
 gnomAD v4
1g.155290707G>TCA2648267180PKLRc.1619-29C>A (n.1619-29C>A)
c.1526-29C>A (n.1526-29C>A)
c.1778-29C>A (n.1778-29C>A)
c.1427-29C>A (n.1427-29C>A)
 gnomAD v4
1g.155290708G>TCA2573568233PKLRc.1619-30C>A (n.1619-30C>A)
c.1526-30C>A (n.1526-30C>A)
c.1778-30C>A (n.1778-30C>A)
c.1427-30C>A (n.1427-30C>A)
 gnomAD v4
1g.155290710C=CA2481224843PKLRc.1619-32G= (n.1619-32G=)
c.1526-32G= (n.1526-32G=)
c.1778-32G= (n.1778-32G=)
c.1427-32G= (n.1427-32G=)
1g.155290710C>GCA2481224844PKLRc.1619-32G>C (n.1619-32G>C)
c.1526-32G>C (n.1526-32G>C)
c.1778-32G>C (n.1778-32G>C)
c.1427-32G>C (n.1427-32G>C)
 dbSNP
1g.155290710C>TCA1007984847PKLRc.1619-32G>A (n.1619-32G>A)
c.1526-32G>A (n.1526-32G>A)
c.1778-32G>A (n.1778-32G>A)
c.1427-32G>A (n.1427-32G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290711A=CA2481224845PKLRc.1619-33T= (n.1619-33T=)
c.1526-33T= (n.1526-33T=)
c.1778-33T= (n.1778-33T=)
c.1427-33T= (n.1427-33T=)
1g.155290711A>CCA1143939PKLRc.1619-33T>G (n.1619-33T>G)
c.1526-33T>G (n.1526-33T>G)
c.1778-33T>G (n.1778-33T>G)
c.1427-33T>G (n.1427-33T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155290711A>GCA2573916020PKLRc.1619-33T>C (n.1619-33T>C)
c.1526-33T>C (n.1526-33T>C)
c.1778-33T>C (n.1778-33T>C)
c.1427-33T>C (n.1427-33T>C)
1g.155290712G>ACA2648267188PKLRc.1619-34C>T (n.1619-34C>T)
c.1526-34C>T (n.1526-34C>T)
c.1778-34C>T (n.1778-34C>T)
c.1427-34C>T (n.1427-34C>T)
 gnomAD v4
1g.155290712G>CCA889655363PKLRc.1619-34C>G (n.1619-34C>G)
c.1526-34C>G (n.1526-34C>G)
c.1778-34C>G (n.1778-34C>G)
c.1427-34C>G (n.1427-34C>G)
 dbSNP
1g.155290712G=CA2481224846PKLRc.1619-34C= (n.1619-34C=)
c.1526-34C= (n.1526-34C=)
c.1778-34C= (n.1778-34C=)
c.1427-34C= (n.1427-34C=)
1g.155290712G>TCA2573916110PKLRc.1619-34C>A (n.1619-34C>A)
c.1526-34C>A (n.1526-34C>A)
c.1778-34C>A (n.1778-34C>A)
c.1427-34C>A (n.1427-34C>A)
 gnomAD v4
1g.155290713G=CA1144125340PKLRc.1619-35C= (n.1619-35C=)
c.1526-35C= (n.1526-35C=)
c.1778-35C= (n.1778-35C=)
c.1427-35C= (n.1427-35C=)
1g.155290713G>TCA1143940PKLRc.1619-35C>A (n.1619-35C>A)
c.1526-35C>A (n.1526-35C>A)
c.1778-35C>A (n.1778-35C>A)
c.1427-35C>A (n.1427-35C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290714T>ACA526429874PKLRc.1619-36A>T (n.1619-36A>T)
c.1526-36A>T (n.1526-36A>T)
c.1778-36A>T (n.1778-36A>T)
c.1427-36A>T (n.1427-36A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155290714T>GCA526429875PKLRc.1619-36A>C (n.1619-36A>C)
c.1526-36A>C (n.1526-36A>C)
c.1778-36A>C (n.1778-36A>C)
c.1427-36A>C (n.1427-36A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290714T=CA2481224847PKLRc.1619-36A= (n.1619-36A=)
c.1526-36A= (n.1526-36A=)
c.1778-36A= (n.1778-36A=)
c.1427-36A= (n.1427-36A=)
1g.155290715G>ACA2648267199PKLRc.1619-37C>T (n.1619-37C>T)
c.1526-37C>T (n.1526-37C>T)
c.1778-37C>T (n.1778-37C>T)
c.1427-37C>T (n.1427-37C>T)
 gnomAD v4
1g.155290716T>CCA526429877PKLRc.1619-38A>G (n.1619-38A>G)
c.1526-38A>G (n.1526-38A>G)
c.1778-38A>G (n.1778-38A>G)
c.1427-38A>G (n.1427-38A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290716T=CA2481224848PKLRc.1619-38A= (n.1619-38A=)
c.1526-38A= (n.1526-38A=)
c.1778-38A= (n.1778-38A=)
c.1427-38A= (n.1427-38A=)
1g.155290717G>CCA1143941PKLRc.1619-39C>G (n.1619-39C>G)
c.1526-39C>G (n.1526-39C>G)
c.1778-39C>G (n.1778-39C>G)
c.1427-39C>G (n.1427-39C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290717G=CA1143388018PKLRc.1619-39C= (n.1619-39C=)
c.1526-39C= (n.1526-39C=)
c.1778-39C= (n.1778-39C=)
c.1427-39C= (n.1427-39C=)
1g.155290717G>TCA2648267204PKLRc.1619-39C>A (n.1619-39C>A)
c.1526-39C>A (n.1526-39C>A)
c.1778-39C>A (n.1778-39C>A)
c.1427-39C>A (n.1427-39C>A)
 gnomAD v4
1g.155290718G>ACA2573916122PKLRc.1619-40C>T (n.1619-40C>T)
c.1526-40C>T (n.1526-40C>T)
c.1778-40C>T (n.1778-40C>T)
c.1427-40C>T (n.1427-40C>T)
1g.155290718G>TCA2648267208PKLRc.1619-40C>A (n.1619-40C>A)
c.1526-40C>A (n.1526-40C>A)
c.1778-40C>A (n.1778-40C>A)
c.1427-40C>A (n.1427-40C>A)
 gnomAD v4
1g.155290719T>ACA2573916125PKLRc.1619-41A>T (n.1619-41A>T)
c.1526-41A>T (n.1526-41A>T)
c.1778-41A>T (n.1778-41A>T)
c.1427-41A>T (n.1427-41A>T)
1g.155290720G>ACA2648267212PKLRc.1619-42C>T (n.1619-42C>T)
c.1526-42C>T (n.1526-42C>T)
c.1778-42C>T (n.1778-42C>T)
c.1427-42C>T (n.1427-42C>T)
 gnomAD v4
1g.155290720G>TCA2573916177PKLRc.1619-42C>A (n.1619-42C>A)
c.1526-42C>A (n.1526-42C>A)
c.1778-42C>A (n.1778-42C>A)
c.1427-42C>A (n.1427-42C>A)
1g.155290721G>ACA2481224849PKLRc.1619-43C>T (n.1619-43C>T)
c.1526-43C>T (n.1526-43C>T)
c.1778-43C>T (n.1778-43C>T)
c.1427-43C>T (n.1427-43C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155290721G>CCA1143942PKLRc.1619-43C>G (n.1619-43C>G)
c.1526-43C>G (n.1526-43C>G)
c.1778-43C>G (n.1778-43C>G)
c.1427-43C>G (n.1427-43C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290721G=CA1144915820PKLRc.1619-43C= (n.1619-43C=)
c.1526-43C= (n.1526-43C=)
c.1778-43C= (n.1778-43C=)
c.1427-43C= (n.1427-43C=)
1g.155290721G>TCA2481224850PKLRc.1619-43C>A (n.1619-43C>A)
c.1526-43C>A (n.1526-43C>A)
c.1778-43C>A (n.1778-43C>A)
c.1427-43C>A (n.1427-43C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155290722C>ACA2555487819PKLRc.1619-44G>T (n.1619-44G>T)
c.1526-44G>T (n.1526-44G>T)
c.1778-44G>T (n.1778-44G>T)
c.1427-44G>T (n.1427-44G>T)
1g.155290722C>TCA2648267217PKLRc.1619-44G>A (n.1619-44G>A)
c.1526-44G>A (n.1526-44G>A)
c.1778-44G>A (n.1778-44G>A)
c.1427-44G>A (n.1427-44G>A)
 gnomAD v4
1g.155290723T>ACA1143943PKLRc.1619-45A>T (n.1619-45A>T)
c.1526-45A>T (n.1526-45A>T)
c.1778-45A>T (n.1778-45A>T)
c.1427-45A>T (n.1427-45A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290723T=CA2481224851PKLRc.1619-45A= (n.1619-45A=)
c.1526-45A= (n.1526-45A=)
c.1778-45A= (n.1778-45A=)
c.1427-45A= (n.1427-45A=)
1g.155290724C>GCA2648267224PKLRc.1619-46G>C (n.1619-46G>C)
c.1526-46G>C (n.1526-46G>C)
c.1778-46G>C (n.1778-46G>C)
c.1427-46G>C (n.1427-46G>C)
 gnomAD v4
1g.155290724C>TCA2573916187PKLRc.1619-46G>A (n.1619-46G>A)
c.1526-46G>A (n.1526-46G>A)
c.1778-46G>A (n.1778-46G>A)
c.1427-46G>A (n.1427-46G>A)
 gnomAD v4
1g.155290725A>CCA2648267230PKLRc.1619-47T>G (n.1619-47T>G)
c.1526-47T>G (n.1526-47T>G)
c.1778-47T>G (n.1778-47T>G)
c.1427-47T>G (n.1427-47T>G)
 gnomAD v4
1g.155290726C=CA2481224852PKLRc.1619-48G= (n.1619-48G=)
c.1526-48G= (n.1526-48G=)
c.1778-48G= (n.1778-48G=)
c.1427-48G= (n.1427-48G=)
1g.155290726C>TCA1143944PKLRc.1619-48G>A (n.1619-48G>A)
c.1526-48G>A (n.1526-48G>A)
c.1778-48G>A (n.1778-48G>A)
c.1427-48G>A (n.1427-48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290727A=CA2481224853PKLRc.1619-49T= (n.1619-49T=)
c.1526-49T= (n.1526-49T=)
c.1778-49T= (n.1778-49T=)
c.1427-49T= (n.1427-49T=)
1g.155290727A>GCA526429888PKLRc.1619-49T>C (n.1619-49T>C)
c.1526-49T>C (n.1526-49T>C)
c.1778-49T>C (n.1778-49T>C)
c.1427-49T>C (n.1427-49T>C)
 dbSNP gnomAD v2
1g.155290728C=CA2481224854PKLRc.1619-50G= (n.1619-50G=)
c.1526-50G= (n.1526-50G=)
c.1778-50G= (n.1778-50G=)
c.1427-50G= (n.1427-50G=)
1g.155290728C>TCA526429891PKLRc.1619-50G>A (n.1619-50G>A)
c.1526-50G>A (n.1526-50G>A)
c.1778-50G>A (n.1778-50G>A)
c.1427-50G>A (n.1427-50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155290729C>ACA2648267240PKLRc.1619-51G>T (n.1619-51G>T)
c.1526-51G>T (n.1526-51G>T)
c.1778-51G>T (n.1778-51G>T)
c.1427-51G>T (n.1427-51G>T)
 gnomAD v4
1g.155290729C=CA1148880138PKLRc.1619-51G= (n.1619-51G=)
c.1526-51G= (n.1526-51G=)
c.1778-51G= (n.1778-51G=)
c.1427-51G= (n.1427-51G=)
1g.155290729C>GCA30899491PKLRc.1619-51G>C (n.1619-51G>C)
c.1526-51G>C (n.1526-51G>C)
c.1778-51G>C (n.1778-51G>C)
c.1427-51G>C (n.1427-51G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290729C>TCA1143945PKLRc.1619-51G>A (n.1619-51G>A)
c.1526-51G>A (n.1526-51G>A)
c.1778-51G>A (n.1778-51G>A)
c.1427-51G>A (n.1427-51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.155290730T>ACA2648267251PKLRc.1619-52A>T (n.1619-52A>T)
c.1526-52A>T (n.1526-52A>T)
c.1778-52A>T (n.1778-52A>T)
c.1427-52A>T (n.1427-52A>T)
 gnomAD v4
1g.155290731G>ACA2648267253PKLRc.1619-53C>T (n.1619-53C>T)
c.1526-53C>T (n.1526-53C>T)
c.1778-53C>T (n.1778-53C>T)
c.1427-53C>T (n.1427-53C>T)
 gnomAD v4
1g.155290731G=CA2481224855PKLRc.1619-53C= (n.1619-53C=)
c.1526-53C= (n.1526-53C=)
c.1778-53C= (n.1778-53C=)
c.1427-53C= (n.1427-53C=)
1g.155290731G>TCA2481224856PKLRc.1619-53C>A (n.1619-53C>A)
c.1526-53C>A (n.1526-53C>A)
c.1778-53C>A (n.1778-53C>A)
c.1427-53C>A (n.1427-53C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155290732T>ACA2648267257PKLRc.1619-54A>T (n.1619-54A>T)
c.1526-54A>T (n.1526-54A>T)
c.1778-54A>T (n.1778-54A>T)
c.1427-54A>T (n.1427-54A>T)
 gnomAD v4
1g.155290732T>CCA2648267258PKLRc.1619-54A>G (n.1619-54A>G)
c.1526-54A>G (n.1526-54A>G)
c.1778-54A>G (n.1778-54A>G)
c.1427-54A>G (n.1427-54A>G)
 gnomAD v4
1g.155290732T>GCA2648267259PKLRc.1619-54A>C (n.1619-54A>C)
c.1526-54A>C (n.1526-54A>C)
c.1778-54A>C (n.1778-54A>C)
c.1427-54A>C (n.1427-54A>C)
 gnomAD v4
1g.155290733A>CCA2573916248PKLRc.1619-55T>G (n.1619-55T>G)
c.1526-55T>G (n.1526-55T>G)
c.1778-55T>G (n.1778-55T>G)
c.1427-55T>G (n.1427-55T>G)
1g.155290736C>TCA2573568234PKLRc.1619-58G>A (n.1619-58G>A)
c.1526-58G>A (n.1526-58G>A)
c.1778-58G>A (n.1778-58G>A)
c.1427-58G>A (n.1427-58G>A)
1g.155290738C>ACA2573916260PKLRc.1619-60G>T (n.1619-60G>T)
c.1526-60G>T (n.1526-60G>T)
c.1778-60G>T (n.1778-60G>T)
c.1427-60G>T (n.1427-60G>T)
1g.155290738C>TCA2573916252PKLRc.1619-60G>A (n.1619-60G>A)
c.1526-60G>A (n.1526-60G>A)
c.1778-60G>A (n.1778-60G>A)
c.1427-60G>A (n.1427-60G>A)
 gnomAD v4
1g.155290739A=CA2481224857PKLRc.1619-61T= (n.1619-61T=)
c.1526-61T= (n.1526-61T=)
c.1778-61T= (n.1778-61T=)
c.1427-61T= (n.1427-61T=)
1g.155290739A>CCA30899496PKLRc.1619-61T>G (n.1619-61T>G)
c.1526-61T>G (n.1526-61T>G)
c.1778-61T>G (n.1778-61T>G)
c.1427-61T>G (n.1427-61T>G)
 dbSNP
1g.155290739_155290740insAAGTGATGGGACA2648267262PKLRc.1619-61_1619-60insCCCATCACTTT (n.1619-61_1619-60insCCCATCACTTT)
c.1526-61_1526-60insCCCATCACTTT (n.1526-61_1526-60insCCCATCACTTT)
c.1778-61_1778-60insCCCATCACTTT (n.1778-61_1778-60insCCCATCACTTT)
c.1427-61_1427-60insCCCATCACTTT (n.1427-61_1427-60insCCCATCACTTT)
 gnomAD v4
1g.155290739_155290740insAAGCA2648267268PKLRc.1619-62_1619-61insCTT (n.1619-62_1619-61insCTT)
c.1526-62_1526-61insCTT (n.1526-62_1526-61insCTT)
c.1778-62_1778-61insCTT (n.1778-62_1778-61insCTT)
c.1427-62_1427-61insCTT (n.1427-62_1427-61insCTT)
 gnomAD v4
1g.155290739_155290740insAAGTGATGGGATCA2648267265PKLRc.1619-62_1619-61insATCCCATCACTT (n.1619-62_1619-61insATCCCATCACTT)
c.1526-62_1526-61insATCCCATCACTT (n.1526-62_1526-61insATCCCATCACTT)
c.1778-62_1778-61insATCCCATCACTT (n.1778-62_1778-61insATCCCATCACTT)
c.1427-62_1427-61insATCCCATCACTT (n.1427-62_1427-61insATCCCATCACTT)
 gnomAD v4
1g.155290740T>GCA2648267267PKLRc.1619-62A>C (n.1619-62A>C)
c.1526-62A>C (n.1526-62A>C)
c.1778-62A>C (n.1778-62A>C)
c.1427-62A>C (n.1427-62A>C)
 gnomAD v4
1g.155290740_155290741insGATGGGATTACA2648267271PKLRc.1619-63_1619-62insTAATCCCATC (n.1619-63_1619-62insTAATCCCATC)
c.1526-63_1526-62insTAATCCCATC (n.1526-63_1526-62insTAATCCCATC)
c.1778-63_1778-62insTAATCCCATC (n.1778-63_1778-62insTAATCCCATC)
c.1427-63_1427-62insTAATCCCATC (n.1427-63_1427-62insTAATCCCATC)
 gnomAD v4
1g.155290741C>TCA2648267273PKLRc.1619-63G>A (n.1619-63G>A)
c.1526-63G>A (n.1526-63G>A)
c.1778-63G>A (n.1778-63G>A)
c.1427-63G>A (n.1427-63G>A)
 gnomAD v4
1g.155290742A=CA2481224859PKLRc.1619-64T= (n.1619-64T=)
c.1526-64T= (n.1526-64T=)
c.1778-64T= (n.1778-64T=)
c.1427-64T= (n.1427-64T=)
1g.155290742A>GCA2481224860PKLRc.1619-64T>C (n.1619-64T>C)
c.1526-64T>C (n.1526-64T>C)
c.1778-64T>C (n.1778-64T>C)
c.1427-64T>C (n.1427-64T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155290742A>TCA2481224858PKLRc.1619-64T>A (n.1619-64T>A)
c.1526-64T>A (n.1526-64T>A)
c.1778-64T>A (n.1778-64T>A)
c.1427-64T>A (n.1427-64T>A)
 dbSNP
1g.155290743C>GCA2648267276PKLRc.1619-65G>C (n.1619-65G>C)
c.1526-65G>C (n.1526-65G>C)
c.1778-65G>C (n.1778-65G>C)
c.1427-65G>C (n.1427-65G>C)
 gnomAD v4
1g.155290744T>ACA2521815601PKLRc.1619-66A>T (n.1619-66A>T)
c.1526-66A>T (n.1526-66A>T)
c.1778-66A>T (n.1778-66A>T)
c.1427-66A>T (n.1427-66A>T)
1g.155290744T>CCA30899497PKLRc.1619-66A>G (n.1619-66A>G)
c.1526-66A>G (n.1526-66A>G)
c.1778-66A>G (n.1778-66A>G)
c.1427-66A>G (n.1427-66A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155290744T>GCA889655384PKLRc.1619-66A>C (n.1619-66A>C)
c.1526-66A>C (n.1526-66A>C)
c.1778-66A>C (n.1778-66A>C)
c.1427-66A>C (n.1427-66A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155290744T=CA2481224861PKLRc.1619-66A= (n.1619-66A=)
c.1526-66A= (n.1526-66A=)
c.1778-66A= (n.1778-66A=)
c.1427-66A= (n.1427-66A=)
1g.155290745T>CCA2573916274PKLRc.1619-67A>G (n.1619-67A>G)
c.1526-67A>G (n.1526-67A>G)
c.1778-67A>G (n.1778-67A>G)
c.1427-67A>G (n.1427-67A>G)
 gnomAD v4
1g.155290745T>GCA1007984853PKLRc.1619-67A>C (n.1619-67A>C)
c.1526-67A>C (n.1526-67A>C)
c.1778-67A>C (n.1778-67A>C)
c.1427-67A>C (n.1427-67A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290745T=CA2481224862PKLRc.1619-67A= (n.1619-67A=)
c.1526-67A= (n.1526-67A=)
c.1778-67A= (n.1778-67A=)
c.1427-67A= (n.1427-67A=)
1g.155290747G>TCA2648267282PKLRc.1619-69C>A (n.1619-69C>A)
c.1526-69C>A (n.1526-69C>A)
c.1778-69C>A (n.1778-69C>A)
c.1427-69C>A (n.1427-69C>A)
 gnomAD v4
1g.155290748G>ACA2573916329PKLRc.1619-70C>T (n.1619-70C>T)
c.1526-70C>T (n.1526-70C>T)
c.1778-70C>T (n.1778-70C>T)
c.1427-70C>T (n.1427-70C>T)
1g.155290748G>TCA2648267284PKLRc.1619-70C>A (n.1619-70C>A)
c.1526-70C>A (n.1526-70C>A)
c.1778-70C>A (n.1778-70C>A)
c.1427-70C>A (n.1427-70C>A)
 gnomAD v4
1g.155290749G>TCA2648267289PKLRc.1619-71C>A (n.1619-71C>A)
c.1526-71C>A (n.1526-71C>A)
c.1778-71C>A (n.1778-71C>A)
c.1427-71C>A (n.1427-71C>A)
 gnomAD v4
1g.155290751A>GCA2648267293PKLRc.1619-73T>C (n.1619-73T>C)
c.1526-73T>C (n.1526-73T>C)
c.1778-73T>C (n.1778-73T>C)
c.1427-73T>C (n.1427-73T>C)
 gnomAD v4
1g.155290752G>TCA2573916370PKLRc.1619-74C>A (n.1619-74C>A)
c.1526-74C>A (n.1526-74C>A)
c.1778-74C>A (n.1778-74C>A)
c.1427-74C>A (n.1427-74C>A)
 gnomAD v4
1g.155290753C>TCA2648267296PKLRc.1619-75G>A (n.1619-75G>A)
c.1526-75G>A (n.1526-75G>A)
c.1778-75G>A (n.1778-75G>A)
c.1427-75G>A (n.1427-75G>A)
 gnomAD v4
1g.155290754C>ACA2573916375PKLRc.1619-76G>T (n.1619-76G>T)
c.1526-76G>T (n.1526-76G>T)
c.1778-76G>T (n.1778-76G>T)
c.1427-76G>T (n.1427-76G>T)
1g.155290754C=CA2481224863PKLRc.1619-76G= (n.1619-76G=)
c.1526-76G= (n.1526-76G=)
c.1778-76G= (n.1778-76G=)
c.1427-76G= (n.1427-76G=)
1g.155290754C>TCA526429892PKLRc.1619-76G>A (n.1619-76G>A)
c.1526-76G>A (n.1526-76G>A)
c.1778-76G>A (n.1778-76G>A)
c.1427-76G>A (n.1427-76G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290755A>GCA2648267299PKLRc.1619-77T>C (n.1619-77T>C)
c.1526-77T>C (n.1526-77T>C)
c.1778-77T>C (n.1778-77T>C)
c.1427-77T>C (n.1427-77T>C)
 gnomAD v4
1g.155290756A=CA2481224865PKLRc.1619-78T= (n.1619-78T=)
c.1526-78T= (n.1526-78T=)
c.1778-78T= (n.1778-78T=)
c.1427-78T= (n.1427-78T=)
1g.155290756A>GCA2481224866PKLRc.1619-78T>C (n.1619-78T>C)
c.1526-78T>C (n.1526-78T>C)
c.1778-78T>C (n.1778-78T>C)
c.1427-78T>C (n.1427-78T>C)
 dbSNP
1g.155290756_155290757delinsAGCA2481224864PKLRc.1619-79_1619-78delinsCT (n.1619-79_1619-78delinsCT)
c.1526-79_1526-78delinsCT (n.1526-79_1526-78delinsCT)
c.1778-79_1778-78delinsCT (n.1778-79_1778-78delinsCT)
c.1427-79_1427-78delinsCT (n.1427-79_1427-78delinsCT)
1g.155290757G>ACA2481224868PKLRc.1619-79C>T (n.1619-79C>T)
c.1526-79C>T (n.1526-79C>T)
c.1778-79C>T (n.1778-79C>T)
c.1427-79C>T (n.1427-79C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155290757G=CA2481224867PKLRc.1619-79C= (n.1619-79C=)
c.1526-79C= (n.1526-79C=)
c.1778-79C= (n.1778-79C=)
c.1427-79C= (n.1427-79C=)
1g.155290757G>TCA2648267302PKLRc.1619-79C>A (n.1619-79C>A)
c.1526-79C>A (n.1526-79C>A)
c.1778-79C>A (n.1778-79C>A)
c.1427-79C>A (n.1427-79C>A)
 gnomAD v4
1g.155290758delCA889655388PKLRc.1619-79del (n.1619-79del)
c.1526-79del (n.1526-79del)
c.1778-79del (n.1778-79del)
c.1427-79del (n.1427-79del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155290758G>ACA889655392PKLRc.1619-80C>T (n.1619-80C>T)
c.1526-80C>T (n.1526-80C>T)
c.1778-80C>T (n.1778-80C>T)
c.1427-80C>T (n.1427-80C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155290758G=CA2481224869PKLRc.1619-80C= (n.1619-80C=)
c.1526-80C= (n.1526-80C=)
c.1778-80C= (n.1778-80C=)
c.1427-80C= (n.1427-80C=)
1g.155290758G>TCA2648267307PKLRc.1619-80C>A (n.1619-80C>A)
c.1526-80C>A (n.1526-80C>A)
c.1778-80C>A (n.1778-80C>A)
c.1427-80C>A (n.1427-80C>A)
 gnomAD v4
1g.155290759C>TCA2573916382PKLRc.1619-81G>A (n.1619-81G>A)
c.1526-81G>A (n.1526-81G>A)
c.1778-81G>A (n.1778-81G>A)
c.1427-81G>A (n.1427-81G>A)
 gnomAD v4
1g.155290760A>TCA2648267309PKLRc.1619-82T>A (n.1619-82T>A)
c.1526-82T>A (n.1526-82T>A)
c.1778-82T>A (n.1778-82T>A)
c.1427-82T>A (n.1427-82T>A)
 gnomAD v4
1g.155290764_155290766delCA2573916386PKLRc.1619-84_1619-82del (n.1619-84_1619-82del)
c.1526-84_1526-82del (n.1526-84_1526-82del)
c.1778-84_1778-82del (n.1778-84_1778-82del)
c.1427-84_1427-82del (n.1427-84_1427-82del)
1g.155290763A=CA2481224870PKLRc.1619-85T= (n.1619-85T=)
c.1526-85T= (n.1526-85T=)
c.1778-85T= (n.1778-85T=)
c.1427-85T= (n.1427-85T=)
1g.155290763A>CCA1007984856PKLRc.1619-85T>G (n.1619-85T>G)
c.1526-85T>G (n.1526-85T>G)
c.1778-85T>G (n.1778-85T>G)
c.1427-85T>G (n.1427-85T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290763A>GCA2573916434PKLRc.1619-85T>C (n.1619-85T>C)
c.1526-85T>C (n.1526-85T>C)
c.1778-85T>C (n.1778-85T>C)
c.1427-85T>C (n.1427-85T>C)
1g.155290763A>TCA2648267311PKLRc.1619-85T>A (n.1619-85T>A)
c.1526-85T>A (n.1526-85T>A)
c.1778-85T>A (n.1778-85T>A)
c.1427-85T>A (n.1427-85T>A)
 gnomAD v4
1g.155290764G>ACA2648267314PKLRc.1619-86C>T (n.1619-86C>T)
c.1526-86C>T (n.1526-86C>T)
c.1778-86C>T (n.1778-86C>T)
c.1427-86C>T (n.1427-86C>T)
 gnomAD v4
1g.155290764G>TCA2648267315PKLRc.1619-86C>A (n.1619-86C>A)
c.1526-86C>A (n.1526-86C>A)
c.1778-86C>A (n.1778-86C>A)
c.1427-86C>A (n.1427-86C>A)
 gnomAD v4
1g.155290765G=CA2481224871PKLRc.1619-87C= (n.1619-87C=)
c.1526-87C= (n.1526-87C=)
c.1778-87C= (n.1778-87C=)
c.1427-87C= (n.1427-87C=)
1g.155290765G>TCA30899500PKLRc.1619-87C>A (n.1619-87C>A)
c.1526-87C>A (n.1526-87C>A)
c.1778-87C>A (n.1778-87C>A)
c.1427-87C>A (n.1427-87C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155290767T>GCA1007984858PKLRc.1619-89A>C (n.1619-89A>C)
c.1526-89A>C (n.1526-89A>C)
c.1778-89A>C (n.1778-89A>C)
c.1427-89A>C (n.1427-89A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290767T=CA2481224872PKLRc.1619-89A= (n.1619-89A=)
c.1526-89A= (n.1526-89A=)
c.1778-89A= (n.1778-89A=)
c.1427-89A= (n.1427-89A=)
1g.155290768C=CA2481224873PKLRc.1619-90G= (n.1619-90G=)
c.1526-90G= (n.1526-90G=)
c.1778-90G= (n.1778-90G=)
c.1427-90G= (n.1427-90G=)
1g.155290768C>TCA889655393PKLRc.1619-90G>A (n.1619-90G>A)
c.1526-90G>A (n.1526-90G>A)
c.1778-90G>A (n.1778-90G>A)
c.1427-90G>A (n.1427-90G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155290769A>CCA2648267317PKLRc.1619-91T>G (n.1619-91T>G)
c.1526-91T>G (n.1526-91T>G)
c.1778-91T>G (n.1778-91T>G)
c.1427-91T>G (n.1427-91T>G)
 gnomAD v4
1g.155290770C>ACA2481224875PKLRc.1619-92G>T (n.1619-92G>T)
c.1526-92G>T (n.1526-92G>T)
c.1778-92G>T (n.1778-92G>T)
c.1427-92G>T (n.1427-92G>T)
 dbSNP
1g.155290770C=CA2481224874PKLRc.1619-92G= (n.1619-92G=)
c.1526-92G= (n.1526-92G=)
c.1778-92G= (n.1778-92G=)
c.1427-92G= (n.1427-92G=)
1g.155290771C>ACA2648267319PKLRc.1619-93G>T (n.1619-93G>T)
c.1526-93G>T (n.1526-93G>T)
c.1778-93G>T (n.1778-93G>T)
c.1427-93G>T (n.1427-93G>T)
 gnomAD v4
1g.155290771C=CA1145799319PKLRc.1619-93G= (n.1619-93G=)
c.1526-93G= (n.1526-93G=)
c.1778-93G= (n.1778-93G=)
c.1427-93G= (n.1427-93G=)
1g.155290771C>TCA30899507PKLRc.1619-93G>A (n.1619-93G>A)
c.1526-93G>A (n.1526-93G>A)
c.1778-93G>A (n.1778-93G>A)
c.1427-93G>A (n.1427-93G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290772T>CCA2573568235PKLRc.1619-94A>G (n.1619-94A>G)
c.1526-94A>G (n.1526-94A>G)
c.1778-94A>G (n.1778-94A>G)
c.1427-94A>G (n.1427-94A>G)
1g.155290773G>ACA30899528PKLRc.1619-95C>T (n.1619-95C>T)
c.1526-95C>T (n.1526-95C>T)
c.1778-95C>T (n.1778-95C>T)
c.1427-95C>T (n.1427-95C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290773G>CCA2648267326PKLRc.1619-95C>G (n.1619-95C>G)
c.1526-95C>G (n.1526-95C>G)
c.1778-95C>G (n.1778-95C>G)
c.1427-95C>G (n.1427-95C>G)
 gnomAD v4
1g.155290773G=CA1147216312PKLRc.1619-95C= (n.1619-95C=)
c.1526-95C= (n.1526-95C=)
c.1778-95C= (n.1778-95C=)
c.1427-95C= (n.1427-95C=)
1g.155290774A=CA2481224876PKLRc.1619-96T= (n.1619-96T=)
c.1526-96T= (n.1526-96T=)
c.1778-96T= (n.1778-96T=)
c.1427-96T= (n.1427-96T=)
1g.155290774A>CCA30899535PKLRc.1619-96T>G (n.1619-96T>G)
c.1526-96T>G (n.1526-96T>G)
c.1778-96T>G (n.1778-96T>G)
c.1427-96T>G (n.1427-96T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155290774A>GCA2648267330PKLRc.1619-96T>C (n.1619-96T>C)
c.1526-96T>C (n.1526-96T>C)
c.1778-96T>C (n.1778-96T>C)
c.1427-96T>C (n.1427-96T>C)
 gnomAD v4
1g.155290775G>ACA2648267331PKLRc.1619-97C>T (n.1619-97C>T)
c.1526-97C>T (n.1526-97C>T)
c.1778-97C>T (n.1778-97C>T)
c.1427-97C>T (n.1427-97C>T)
 gnomAD v4
1g.155290775G>TCA2573916439PKLRc.1619-97C>A (n.1619-97C>A)
c.1526-97C>A (n.1526-97C>A)
c.1778-97C>A (n.1778-97C>A)
c.1427-97C>A (n.1427-97C>A)
1g.155290776G>ACA2648267333PKLRc.1619-98C>T (n.1619-98C>T)
c.1526-98C>T (n.1526-98C>T)
c.1778-98C>T (n.1778-98C>T)
c.1427-98C>T (n.1427-98C>T)
 gnomAD v4
1g.155290776G>TCA2648267334PKLRc.1619-98C>A (n.1619-98C>A)
c.1526-98C>A (n.1526-98C>A)
c.1778-98C>A (n.1778-98C>A)
c.1427-98C>A (n.1427-98C>A)
 gnomAD v4
1g.155290779A>CCA2648267337PKLRc.1619-101T>G (n.1619-101T>G)
c.1526-101T>G (n.1526-101T>G)
c.1778-101T>G (n.1778-101T>G)
c.1427-101T>G (n.1427-101T>G)
 gnomAD v4
1g.155290779A>TCA646052962PKLRc.1619-101T>A (n.1619-101T>A)
c.1526-101T>A (n.1526-101T>A)
c.1778-101T>A (n.1778-101T>A)
c.1427-101T>A (n.1427-101T>A)
 COSMIC COSMIC
1g.155290780G>ACA30899545PKLRc.1619-102C>T (n.1619-102C>T)
c.1526-102C>T (n.1526-102C>T)
c.1778-102C>T (n.1778-102C>T)
c.1427-102C>T (n.1427-102C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290780G=CA2481224877PKLRc.1619-102C= (n.1619-102C=)
c.1526-102C= (n.1526-102C=)
c.1778-102C= (n.1778-102C=)
c.1427-102C= (n.1427-102C=)
1g.155290780G>TCA1007984876PKLRc.1619-102C>A (n.1619-102C>A)
c.1526-102C>A (n.1526-102C>A)
c.1778-102C>A (n.1778-102C>A)
c.1427-102C>A (n.1427-102C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290781G>ACA30899550PKLRc.1619-103C>T (n.1619-103C>T)
c.1526-103C>T (n.1526-103C>T)
c.1778-103C>T (n.1778-103C>T)
c.1427-103C>T (n.1427-103C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290781G=CA2481224878PKLRc.1619-103C= (n.1619-103C=)
c.1526-103C= (n.1526-103C=)
c.1778-103C= (n.1778-103C=)
c.1427-103C= (n.1427-103C=)
1g.155290781G>TCA2648267344PKLRc.1619-103C>A (n.1619-103C>A)
c.1526-103C>A (n.1526-103C>A)
c.1778-103C>A (n.1778-103C>A)
c.1427-103C>A (n.1427-103C>A)
 gnomAD v4
1g.155290783G>CCA526429896PKLRc.1619-105C>G (n.1619-105C>G)
c.1526-105C>G (n.1526-105C>G)
c.1778-105C>G (n.1778-105C>G)
c.1427-105C>G (n.1427-105C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290783G=CA2481224879PKLRc.1619-105C= (n.1619-105C=)
c.1526-105C= (n.1526-105C=)
c.1778-105C= (n.1778-105C=)
c.1427-105C= (n.1427-105C=)
1g.155290784T>CCA2648267347PKLRc.1619-106A>G (n.1619-106A>G)
c.1526-106A>G (n.1526-106A>G)
c.1778-106A>G (n.1778-106A>G)
c.1427-106A>G (n.1427-106A>G)
 gnomAD v4
1g.155290787G>ACA2648267348PKLRc.1619-109C>T (n.1619-109C>T)
c.1526-109C>T (n.1526-109C>T)
c.1778-109C>T (n.1778-109C>T)
c.1427-109C>T (n.1427-109C>T)
 gnomAD v4
1g.155290787G>TCA2648267349PKLRc.1619-109C>A (n.1619-109C>A)
c.1526-109C>A (n.1526-109C>A)
c.1778-109C>A (n.1778-109C>A)
c.1427-109C>A (n.1427-109C>A)
 gnomAD v4
1g.155290788A=CA2481224880PKLRc.1619-110T= (n.1619-110T=)
c.1526-110T= (n.1526-110T=)
c.1778-110T= (n.1778-110T=)
c.1427-110T= (n.1427-110T=)
1g.155290788A>GCA1007984880PKLRc.1619-110T>C (n.1619-110T>C)
c.1526-110T>C (n.1526-110T>C)
c.1778-110T>C (n.1778-110T>C)
c.1427-110T>C (n.1427-110T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290789G>TCA2513052679PKLRc.1619-111C>A (n.1619-111C>A)
c.1526-111C>A (n.1526-111C>A)
c.1778-111C>A (n.1778-111C>A)
c.1427-111C>A (n.1427-111C>A)
1g.155290790A>CCA2648267352PKLRc.1619-112T>G (n.1619-112T>G)
c.1526-112T>G (n.1526-112T>G)
c.1778-112T>G (n.1778-112T>G)
c.1427-112T>G (n.1427-112T>G)
 gnomAD v4
1g.155290791C>GCA2648267353PKLRc.1619-113G>C (n.1619-113G>C)
c.1526-113G>C (n.1526-113G>C)
c.1778-113G>C (n.1778-113G>C)
c.1427-113G>C (n.1427-113G>C)
 gnomAD v4
1g.155290792C=CA2481224881PKLRc.1619-114G= (n.1619-114G=)
c.1526-114G= (n.1526-114G=)
c.1778-114G= (n.1778-114G=)
c.1427-114G= (n.1427-114G=)
1g.155290792C>TCA2648267356PKLRc.1619-114G>A (n.1619-114G>A)
c.1526-114G>A (n.1526-114G>A)
c.1778-114G>A (n.1778-114G>A)
c.1427-114G>A (n.1427-114G>A)
 gnomAD v4
1g.155290792_155290793insTTGGTGTTCTCCA1007984882PKLRc.1619-114_1619-113insAGAACACCAAG (n.1619-114_1619-113insAGAACACCAAG)
c.1526-114_1526-113insAGAACACCAAG (n.1526-114_1526-113insAGAACACCAAG)
c.1778-114_1778-113insAGAACACCAAG (n.1778-114_1778-113insAGAACACCAAG)
c.1427-114_1427-113insAGAACACCAAG (n.1427-114_1427-113insAGAACACCAAG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155290792_155290793insTTGGTGTTCTCACCTGTAACA526429898PKLRc.1619-115_1619-114insTTACAGGTGAGAACACCAA (n.1619-115_1619-114insTTACAGGTGAGAACACCAA)
c.1526-115_1526-114insTTACAGGTGAGAACACCAA (n.1526-115_1526-114insTTACAGGTGAGAACACCAA)
c.1778-115_1778-114insTTACAGGTGAGAACACCAA (n.1778-115_1778-114insTTACAGGTGAGAACACCAA)
c.1427-115_1427-114insTTACAGGTGAGAACACCAA (n.1427-115_1427-114insTTACAGGTGAGAACACCAA)
 dbSNP gnomAD v2
1g.155290792_155290793insTTGGTGTTCTCACCTGTAAAATGAGTGTAAGACA2648267359PKLRc.1619-115_1619-114insTCTTACACTCATTTTACAGGTGAGAACACCAA (n.1619-115_1619-114insTCTTACACTCATTTTACAGGTGAGAACACCAA)
c.1526-115_1526-114insTCTTACACTCATTTTACAGGTGAGAACACCAA (n.1526-115_1526-114insTCTTACACTCATTTTACAGGTGAGAACACCAA)
c.1778-115_1778-114insTCTTACACTCATTTTACAGGTGAGAACACCAA (n.1778-115_1778-114insTCTTACACTCATTTTACAGGTGAGAACACCAA)
c.1427-115_1427-114insTCTTACACTCATTTTACAGGTGAGAACACCAA (n.1427-115_1427-114insTCTTACACTCATTTTACAGGTGAGAACACCAA)
 gnomAD v4
1g.155290793A=CA1144738244PKLRc.1619-115T= (n.1619-115T=)
c.1526-115T= (n.1526-115T=)
c.1778-115T= (n.1778-115T=)
c.1427-115T= (n.1427-115T=)
1g.155290793A>GCA30899553PKLRc.1619-115T>C (n.1619-115T>C)
c.1526-115T>C (n.1526-115T>C)
c.1778-115T>C (n.1778-115T>C)
c.1427-115T>C (n.1427-115T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched