Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.155290445G>A	CA526429602	PKLR	c.127C>T (n.127C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.155290445G=	CA2481224752	PKLR	c.127C= (n.127C=)
1	g.155290447G>A	CA2648266729	PKLR	c.125C>T (n.125C>T)	gnomAD v4
1	g.155290448G>A	CA1007984734	PKLR	c.124C>T (n.124C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.155290448G=	CA2481224753	PKLR	c.124C= (n.124C=)
1	g.155290448G>T	CA2648266731	PKLR	c.124C>A (n.124C>A)	gnomAD v4
1	g.155290449G>A	CA2481224755	PKLR	c.123C>T (n.123C>T)	dbSNP
1	g.155290449G=	CA2481224754	PKLR	c.123C= (n.123C=)
1	g.155290449G>T	CA2648266733	PKLR	c.123C>A (n.123C>A)	gnomAD v4
1	g.155290450T>C	CA2648266734	PKLR	c.122A>G (n.122A>G)	gnomAD v4
1	g.155290451C>A	CA2648266735	PKLR	c.121G>T (n.121G>T)	gnomAD v4
1	g.155290451C=	CA2481224756	PKLR	c.121G= (n.121G=)
1	g.155290451C>T	CA2481224757	PKLR	c.121G>A (n.121G>A)	dbSNP
1	g.155290452A>G	CA2648266736	PKLR	c.120T>C (n.120T>C)	gnomAD v4
1	g.155290453G>T	CA2648266737	PKLR	c.119C>A (n.119C>A)	gnomAD v4
1	g.155290454G>A	CA2648266740	PKLR	c.118C>T (n.118C>T)	gnomAD v4
1	g.155290454G>T	CA2648266741	PKLR	c.118C>A (n.118C>A)	gnomAD v4
1	g.155290457T>C	CA2648266743	PKLR	c.115A>G (n.115A>G)	gnomAD v4
1	g.155290457T>G	CA2648266744	PKLR	c.115A>C (n.115A>C)	gnomAD v4
1	g.155290458A>G	CA2648266745	PKLR	c.114T>C (n.114T>C)	gnomAD v4
1	g.155290459G>T	CA2648266747	PKLR	c.113C>A (n.113C>A)	gnomAD v4
1	g.155290460A>G	CA2648266751	PKLR	c.112T>C (n.112T>C)	gnomAD v4
1	g.155290461G>A	CA1007984740	PKLR	c.111C>T (n.111C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.155290461G=	CA2481224758	PKLR	c.111C= (n.111C=)
1	g.155290461G>T	CA2648266753	PKLR	c.111C>A (n.111C>A)	gnomAD v4
1	g.155290462_155290463del	CA2648266754	PKLR	c.109_110del (n.109_110del)	gnomAD v4
1	g.155290463A=	CA2481224759	PKLR	c.109T= (n.109T=)
1	g.155290463A>G	CA2481224760	PKLR	c.109T>C (n.109T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.155290463A>T	CA2573568227	PKLR	c.109T>A (n.109T>A)
1	g.155290464G>T	CA2648266758	PKLR	c.108C>A (n.108C>A)	gnomAD v4
1	g.155290465A>T	CA2648266760	PKLR	c.107T>A (n.107T>A)	gnomAD v4
1	g.155290466G>A	CA2481224762	PKLR	c.106C>T (n.106C>T)	dbSNP
1	g.155290466G>C	CA2481224763	PKLR	c.106C>G (n.106C>G)	dbSNP
1	g.155290466G=	CA2481224761	PKLR	c.106C= (n.106C=)
1	g.155290466G>T	CA2648266761	PKLR	c.106C>A (n.106C>A)	gnomAD v4
1	g.155290467A=	CA2481224764	PKLR	c.105T= (n.105T=)
1	g.155290467A>G	CA526429603	PKLR	c.105T>C (n.105T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.155290468G>A	CA2648266764	PKLR	c.104C>T (n.104C>T)	gnomAD v4
1	g.155290468G>C	CA2746210339	PKLR	c.104C>G (n.104C>G)
1	g.155290468G>T	CA2648266766	PKLR	c.104C>A (n.104C>A)	gnomAD v4
1	g.155290469G>A	CA30899211	PKLR	c.103C>T (n.103C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.155290469G>C	CA2648266769	PKLR	c.103C>G (n.103C>G)	gnomAD v4
1	g.155290469G=	CA2481224765	PKLR	c.103C= (n.103C=)
1	g.155290469G>T	CA2648266768	PKLR	c.103C>A (n.103C>A)	gnomAD v4
1	g.155290470A>T	CA2648266770	PKLR	c.102T>A (n.102T>A)	gnomAD v4
1	g.155290471C>A	CA2648266771	PKLR	c.101G>T (n.101G>T)	gnomAD v4
1	g.155290471C>T	CA2573568228	PKLR	c.101G>A (n.101G>A)
1	g.155290473T>G	CA889655120	PKLR	c.99A>C (n.99A>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.155290473T=	CA2481224766	PKLR	c.99A= (n.99A=)
1	g.155290474A>T	CA2573915342	PKLR	c.98T>A (n.98T>A)	gnomAD v4
1	g.155290476del	CA2648266774	PKLR	c.98del (n.98del)	gnomAD v4
1	g.155290475A>G	CA2500953337	PKLR	c.97T>C (n.97T>C)
1	g.155290476A>C	CA2746210340	PKLR	c.96T>G (n.96T>G)
1	g.155290476A>G	CA2648266775	PKLR	c.96T>C (n.96T>C)	gnomAD v4
1	g.155290476A>T	CA2648266776	PKLR	c.96T>A (n.96T>A)	gnomAD v4
1	g.155290477G>T	CA2648266777	PKLR	c.95C>A (n.95C>A)	gnomAD v4
1	g.155290478G>A	CA2648266779	PKLR	c.94C>T (n.94C>T)	gnomAD v4
1	g.155290478G>T	CA2648266781	PKLR	c.94C>A (n.94C>A)	gnomAD v4
1	g.155290479T>C	CA30899229	PKLR	c.93A>G (n.93A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.155290479T=	CA2481224767	PKLR	c.93A= (n.93A=)
1	g.155290480G>A	CA2697498013	PKLR	c.92C>T (n.92C>T)	dbSNP
1	g.155290480G>T	CA2648266790	PKLR	c.92C>A (n.92C>A)	gnomAD v4
1	g.155290483del	CA2648266788	PKLR	c.92del (n.92del)	gnomAD v4
1	g.155290481G>T	CA2648266802	PKLR	c.91C>A (n.91C>A)	gnomAD v4
1	g.155290482G>T	CA2648266804	PKLR	c.90C>A (n.90C>A)	gnomAD v4
1	g.155290483G>A	CA2573568229	PKLR	c.89C>T (n.89C>T)	gnomAD v4
1	g.155290483G>T	CA2648266807	PKLR	c.89C>A (n.89C>A)	gnomAD v4
1	g.155290484C>A	CA2648266810	PKLR	c.88G>T (n.88G>T)	gnomAD v4
1	g.155290484C=	CA2481224768	PKLR	c.88G= (n.88G=)
1	g.155290484C>G	CA2648266812	PKLR	c.88G>C (n.88G>C)	gnomAD v4
1	g.155290484C>T	CA889655123	PKLR	c.88G>A (n.88G>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.155290485T>C	CA2648266816	PKLR	c.87A>G (n.87A>G)	gnomAD v4
1	g.155290487del	CA2648266815	PKLR	c.87del (n.87del)	gnomAD v4
1	g.155290486T>G	CA2648266817	PKLR	c.86A>C (n.86A>C)	gnomAD v4
1	g.155290487T>C	CA30899240	PKLR	c.85A>G (n.85A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.155290487T=	CA2481224769	PKLR	c.85A= (n.85A=)
1	g.155290488G>A	CA2502454138	PKLR	c.84C>T (n.84C>T)	gnomAD v4
1	g.155290488G>T	CA2573915374	PKLR	c.84C>A (n.84C>A)	gnomAD v4
1	g.155290489G>T	CA2648266819	PKLR	c.83C>A (n.83C>A)	gnomAD v4
1	g.155290490A=	CA2481224770	PKLR	c.82T= (n.82T=)
1	g.155290490A>G	CA526429604	PKLR	c.82T>C (n.82T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.155290490A>T	CA2648266821	PKLR	c.82T>A (n.82T>A)	gnomAD v4
1	g.155290491G>A	CA30899252	PKLR	c.81C>T (n.81C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.155290491G=	CA1142819781	PKLR	c.81C= (n.81C=)
1	g.155290491G>T	CA526429605	PKLR	c.81C>A (n.81C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.155290492G>T	CA2648266825	PKLR	c.80C>A (n.80C>A)	gnomAD v4
1	g.155290493G>A	CA889655127	PKLR	c.79C>T (n.79C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.155290493G=	CA2481224771	PKLR	c.79C= (n.79C=)
1	g.155290493G>T	CA2648266827	PKLR	c.79C>A (n.79C>A)	gnomAD v4
1	g.155290494G>A	CA30899259	PKLR	c.78C>T (n.78C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.155290494G>C	CA2573568230	PKLR	c.78C>G (n.78C>G)	gnomAD v4
1	g.155290494G=	CA1146972766	PKLR	c.78C= (n.78C=)
1	g.155290494G>T	CA2648266828	PKLR	c.78C>A (n.78C>A)	gnomAD v4
1	g.155290496G>A	CA1007984749	PKLR	c.76C>T (n.76C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.155290496G=	CA2481224772	PKLR	c.76C= (n.76C=)
1	g.155290496G>T	CA2573915453	PKLR	c.76C>A (n.76C>A)	gnomAD v4
1	g.155290497T>A	CA2648266829	PKLR	c.75A>T (n.75A>T)	gnomAD v4
1	g.155290497T>G	CA1007984753	PKLR	c.75A>C (n.75A>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.155290498G>A	CA2648266831	PKLR	c.74C>T (n.74C>T)	gnomAD v4
1	g.155290498G>T	CA2573915454	PKLR	c.74C>A (n.74C>A)	gnomAD v4
1	g.155290500del	CA2648266830	PKLR	c.74del (n.74del)	gnomAD v4
1	g.155290499G>A	CA2499876866	PKLR	c.73C>T (n.73C>T)	gnomAD v4
1	g.155290499G>T	CA2648266835	PKLR	c.73C>A (n.73C>A)	gnomAD v4
1	g.155290500G>A	CA2648266836	PKLR	c.72C>T (n.72C>T)	gnomAD v4
1	g.155290500G=	CA1144449986	PKLR	c.72C= (n.72C=)
1	g.155290500G>T	CA30899263	PKLR	c.72C>A (n.72C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.155290501C>A	CA2648266838	PKLR	c.71G>T (n.71G>T)	gnomAD v4
1	g.155290501C=	CA2481224773	PKLR	c.71G= (n.71G=)
1	g.155290501C>T	CA889655131	PKLR	c.71G>A (n.71G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.155290502T>G	CA2481224775	PKLR	c.70A>C (n.70A>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.155290502T=	CA2481224774	PKLR	c.70A= (n.70A=)
1	g.155290503G>A	CA2648266841	PKLR	c.69C>T (n.69C>T)	gnomAD v4
1	g.155290503G>T	CA2648266843	PKLR	c.69C>A (n.69C>A)	gnomAD v4
1	g.155290504del	CA2573915455	PKLR	c.69del (n.69del)	gnomAD v4
1	g.155290504G>T	CA2648266845	PKLR	c.68C>A (n.68C>A)	gnomAD v4
1	g.155290505A>G	CA2648266846	PKLR	c.67T>C (n.67T>C)	gnomAD v4
1	g.155290506G>A	CA2648266847	PKLR	c.66C>T (n.66C>T)	gnomAD v4
1	g.155290506G>C	CA2481224777	PKLR	c.66C>G (n.66C>G)	dbSNP
1	g.155290506G=	CA2481224776	PKLR	c.66C= (n.66C=)
1	g.155290506G>T	CA2540344423	PKLR	c.66C>A (n.66C>A)	gnomAD v4
1	g.155290508A>T	CA2648266849	PKLR	c.64T>A (n.64T>A)	gnomAD v4
1	g.155290509C>A	CA2648266851	PKLR	c.63G>T (n.63G>T)	gnomAD v4
1	g.155290509C=	CA2481224778	PKLR	c.63G= (n.63G=)
1	g.155290509C>T	CA30899267	PKLR	c.63G>A (n.63G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.155290509_155290510insA	CA889655133	PKLR	c.62_63insT (n.62_63insT)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.155290510G>A	CA30899272	PKLR	c.62C>T (n.62C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.155290510G>C	CA2746210341	PKLR	c.62C>G (n.62C>G)
1	g.155290510G=	CA1145378016	PKLR	c.62C= (n.62C=)
1	g.155290510G>T	CA2648266853	PKLR	c.62C>A (n.62C>A)	gnomAD v4
1	g.155290514_155290545del	CA2648266852	PKLR	c.31_62del (n.31_62del)	gnomAD v4
1	g.155290511T>C	CA2648266855	PKLR	c.61A>G (n.61A>G)	gnomAD v4
1	g.155290512A>T	CA2648266856	PKLR	c.60T>A (n.60T>A)	gnomAD v4
1	g.155290513G>T	CA2573915459	PKLR	c.59C>A (n.59C>A)	gnomAD v4
1	g.155290514A=	CA2481224779	PKLR	c.58T= (n.58T=)
1	g.155290514A>G	CA526429606	PKLR	c.58T>C (n.58T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.155290515C=	CA1147469562	PKLR	c.57G= (n.57G=)
1	g.155290515C>T	CA30899273	PKLR	c.57G>A (n.57G>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.155290516T>G	CA1007984764	PKLR	c.56A>C (n.56A>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.155290517G>A	CA2648266858	PKLR	c.55C>T (n.55C>T)	gnomAD v4
1	g.155290517G>T	CA2648266859	PKLR	c.55C>A (n.55C>A)	gnomAD v4
1	g.155290520del	CA2648266857	PKLR	c.55del (n.55del)	gnomAD v4
1	g.155290517_155290525delinsGGGGAGGAA	CA2481224780	PKLR	c.47_55delinsTTCCTCCCC (n.47_55delinsTTCCTCCCC)
1	g.155290518G>T	CA2648266862	PKLR	c.54C>A (n.54C>A)	gnomAD v4
1	g.155290522_155290529del	CA2481224781	PKLR	c.47_54del (n.47_54del)	dbSNP gnomAD v4
1	g.155290519G>T	CA2573915462	PKLR	c.53C>A (n.53C>A)	gnomAD v4
1	g.155290521_155290522delinsAG	CA2481224782	PKLR	c.50_51delinsCT (n.50_51delinsCT)
1	g.155290522G>C	CA889655146	PKLR	c.50C>G (n.50C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.155290522G=	CA2481224783	PKLR	c.50C= (n.50C=)
1	g.155290522G>T	CA2648266864	PKLR	c.50C>A (n.50C>A)	gnomAD v4
1	g.155290523del	CA526429607	PKLR	c.50del (n.50del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.155290523G>A	CA889655149	PKLR	c.49C>T (n.49C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.155290523G=	CA2481224784	PKLR	c.49C= (n.49C=)
1	g.155290523G>T	CA2573915467	PKLR	c.49C>A (n.49C>A)	gnomAD v4
1	g.155290525A=	CA2481224785	PKLR	c.47T= (n.47T=)
1	g.155290525A>C	CA2648266867	PKLR	c.47T>G (n.47T>G)	gnomAD v4
1	g.155290525A>G	CA1007984765	PKLR	c.47T>C (n.47T>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.155290529_155290566del	CA2648266866	PKLR	c.10_47del (n.10_47del)	gnomAD v4
1	g.155290526G>T	CA2573915472	PKLR	c.46C>A (n.46C>A)	gnomAD v4
1	g.155290528del	CA2648266869	PKLR	c.46del (n.46del)	gnomAD v4
1	g.155290526_155290543dup	CA526429608	PKLR	c.29_46dup (n.29_46dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.155290527G>T	CA2648266870	PKLR	c.45C>A (n.45C>A)	gnomAD v4
1	g.155290528G>T	CA2648266871	PKLR	c.44C>A (n.44C>A)	gnomAD v4
1	g.155290529A=	CA2481224786	PKLR	c.43T= (n.43T=)
1	g.155290529A>C	CA2648266872	PKLR	c.43T>G (n.43T>G)	gnomAD v4
1	g.155290529A>T	CA526429609	PKLR	c.43T>A (n.43T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.155290530T>G	CA1007984767	PKLR	c.42A>C (n.42A>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.155290531G>A	CA2573915512	PKLR	c.41C>T (n.41C>T)
1	g.155290531G>T	CA2648266875	PKLR	c.41C>A (n.41C>A)	gnomAD v4
1	g.155290534del	CA2573915478	PKLR	c.41del (n.41del)	gnomAD v4
1	g.155290535_155290567del	CA2648266873	PKLR	c.9_41del (n.9_41del)	gnomAD v4
1	g.155290534_155290567del	CA2648266874	PKLR	c.8_41del (n.8_41del)	gnomAD v4
1	g.155290532G>C	CA2697498057	PKLR	c.40C>G (n.40C>G)	dbSNP
1	g.155290532G>T	CA2573915622	PKLR	c.40C>A (n.40C>A)	gnomAD v4
1	g.155290533G>A	CA526429610	PKLR	c.39C>T (n.39C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.155290533G=	CA2481224787	PKLR	c.39C= (n.39C=)
1	g.155290534G>A	CA1143903	PKLR	c.38C>T (n.38C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.155290534G=	CA2481224788	PKLR	c.38C= (n.38C=)
1	g.155290534G>T	CA1007984769	PKLR	c.38C>A (n.38C>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.155290535T>G	CA1007984771	PKLR	c.37A>C (n.37A>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.155290536A>C	CA2648266880	PKLR	c.36T>G (n.36T>G)	gnomAD v4
1	g.155290536A>T	CA2648266879	PKLR	c.36T>A (n.36T>A)	gnomAD v4
1	g.155290538A=	CA1149105354	PKLR	c.34T= (n.34T=)
1	g.155290538A>G	CA1143904	PKLR	c.34T>C (n.34T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.155290540G>A	CA526429611	PKLR	c.32C>T (n.32C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.155290540G=	CA2481224789	PKLR	c.32C= (n.32C=)
1	g.155290540G>T	CA2648266881	PKLR	c.32C>A (n.32C>A)	gnomAD v4
1	g.155290541G>A	CA889655154	PKLR	c.31C>T (n.31C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.155290541G=	CA2481224790	PKLR	c.31C= (n.31C=)
1	g.155290541G>T	CA2648266882	PKLR	c.31C>A (n.31C>A)	gnomAD v4
1	g.155290542G>T	CA2648266884	PKLR	c.30C>A (n.30C>A)	gnomAD v4
1	g.155290543T>C	CA2648266885	PKLR	c.29A>G (n.29A>G)	gnomAD v4
1	g.155290543T>G	CA1007984775	PKLR	c.29A>C (n.29A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.155290543T=	CA2481224791	PKLR	c.29A= (n.29A=)
1	g.155290544A>G	CA1007984777	PKLR	c.28T>C (n.28T>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.155290545G>T	CA2573915631	PKLR	c.27C>A (n.27C>A)	gnomAD v4

Number of alleles fetched