| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155290331G>A | CA30899143 | PKLR | c.*241C>T (n.*241C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290331G= | CA2481224719 | PKLR | c.*241C= (n.*241C=) | |
| 1 | g.155290331G>T | CA2648266538 | PKLR | c.*241C>A (n.*241C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290331_155290332insTAGATCTCGGTGGTC | CA2648266542 | PKLR | c.*240_*241insGACCACCGAGATCTA (n.*240_*241insGACCACCGAGATCTA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290332G>A | CA2648266543 | PKLR | c.*240C>T (n.*240C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290332G>T | CA2648266540 | PKLR | c.*240C>A (n.*240C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290333C>A | CA2648266545 | PKLR | c.*239G>T (n.*239G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290333C>G | CA2648266546 | PKLR | c.*239G>C (n.*239G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290333C>T | CA2648266547 | PKLR | c.*239G>A (n.*239G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290334C>A | CA2648266548 | PKLR | c.*238G>T (n.*238G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290334C>T | CA2648266549 | PKLR | c.*238G>A (n.*238G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290335A>C | CA2648266550 | PKLR | c.*237T>G (n.*237T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290335A>T | CA2648266551 | PKLR | c.*237T>A (n.*237T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290336G>A | CA2648266552 | PKLR | c.*236C>T (n.*236C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290336G>C | CA2648266553 | PKLR | c.*236C>G (n.*236C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290337T>A | CA2648266554 | PKLR | c.*235A>T (n.*235A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290337T>G | CA2648266555 | PKLR | c.*235A>C (n.*235A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290338G>A | CA2648266557 | PKLR | c.*234C>T (n.*234C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290338G>T | CA2648266558 | PKLR | c.*234C>A (n.*234C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290339C>A | CA2648266561 | PKLR | c.*233G>T (n.*233G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290339C= | CA2481224720 | PKLR | c.*233G= (n.*233G=) | |
| 1 | g.155290339C>T | CA1007984702 | PKLR | c.*233G>A (n.*233G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290340A>G | CA2648266562 | PKLR | c.*232T>C (n.*232T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290340A>T | CA2648266563 | PKLR | c.*232T>A (n.*232T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290341T>A | CA2648266564 | PKLR | c.*231A>T (n.*231A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290341T>G | CA2648266566 | PKLR | c.*231A>C (n.*231A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290342A>G | CA2648266568 | PKLR | c.*230T>C (n.*230T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290343A>G | CA2648266570 | PKLR | c.*229T>C (n.*229T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290344T>C | CA526429598 | PKLR | c.*228A>G (n.*228A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290344T= | CA2481224721 | PKLR | c.*228A= (n.*228A=) | |
| 1 | g.155290345T>A | CA2648266572 | PKLR | c.*227A>T (n.*227A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290346G>A | CA2648266574 | PKLR | c.*226C>T (n.*226C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290346G>T | CA2648266576 | PKLR | c.*226C>A (n.*226C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290347G>T | CA2648266578 | PKLR | c.*225C>A (n.*225C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290348A>G | CA2648266579 | PKLR | c.*224T>C (n.*224T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290349C>A | CA2648266580 | PKLR | c.*223G>T (n.*223G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290349C= | CA2481224722 | PKLR | c.*223G= (n.*223G=) | |
| 1 | g.155290349C>T | CA30899149 | PKLR | c.*223G>A (n.*223G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290350A>G | CA2746210334 | PKLR | c.*222T>C (n.*222T>C) | |
| 1 | g.155290351C>A | CA913330171 | PKLR | c.*221G>T (n.*221G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290351C= | CA2481224723 | PKLR | c.*221G= (n.*221G=) | |
| 1 | g.155290352A>G | CA2648266582 | PKLR | c.*220T>C (n.*220T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290353G>C | CA2648266583 | PKLR | c.*219C>G (n.*219C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290353G>T | CA2648266584 | PKLR | c.*219C>A (n.*219C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290354A>G | CA2648266585 | PKLR | c.*218T>C (n.*218T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290357T>C | CA2648266587 | PKLR | c.*215A>G (n.*215A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290357T>G | CA2648266588 | PKLR | c.*215A>C (n.*215A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290358T>C | CA2648266589 | PKLR | c.*214A>G (n.*214A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290359C>A | CA2648266590 | PKLR | c.*213G>T (n.*213G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290359C>G | CA2648266591 | PKLR | c.*213G>C (n.*213G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290359C>T | CA2746210335 | PKLR | c.*213G>A (n.*213G>A) | |
| 1 | g.155290360A= | CA2481224724 | PKLR | c.*212T= (n.*212T=) | |
| 1 | g.155290360A>C | CA889655085 | PKLR | c.*212T>G (n.*212T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290360A>G | CA2648266593 | PKLR | c.*212T>C (n.*212T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290361G>A | CA2648266596 | PKLR | c.*211C>T (n.*211C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290361G>T | CA2648266597 | PKLR | c.*211C>A (n.*211C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290362G= | CA2481224725 | PKLR | c.*210C= (n.*210C=) | |
| 1 | g.155290362G>T | CA2648266598 | PKLR | c.*210C>A (n.*210C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290362_155290363insC | CA30899153 | PKLR | c.*209_*210insG (n.*209_*210insG) | dbSNP |
| 1 | g.155290363A= | CA2481224727 | PKLR | c.*209T= (n.*209T=) | |
| 1 | g.155290363A>G | CA2481224726 | PKLR | c.*209T>C (n.*209T>C) | dbSNP |
| 1 | g.155290363A>T | CA2648266601 | PKLR | c.*209T>A (n.*209T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290364C= | CA2481224728 | PKLR | c.*208G= (n.*208G=) | |
| 1 | g.155290364C>T | CA30899155 | PKLR | c.*208G>A (n.*208G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155290365C>A | CA2648266604 | PKLR | c.*207G>T (n.*207G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290365C>G | CA2746210337 | PKLR | c.*207G>C (n.*207G>C) | |
| 1 | g.155290365C>T | CA2746210336 | PKLR | c.*207G>A (n.*207G>A) | |
| 1 | g.155290366T>C | CA2481224730 | PKLR | c.*206A>G (n.*206A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155290366T>G | CA1007984713 | PKLR | c.*206A>C (n.*206A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290366T= | CA2481224729 | PKLR | c.*206A= (n.*206A=) | |
| 1 | g.155290367G>A | CA2648266607 | PKLR | c.*205C>T (n.*205C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290367G>C | CA889655086 | PKLR | c.*205C>G (n.*205C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155290367G= | CA2481224731 | PKLR | c.*205C= (n.*205C=) | |
| 1 | g.155290368T>C | CA2648266609 | PKLR | c.*204A>G (n.*204A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290372A= | CA2481224732 | PKLR | c.*200T= (n.*200T=) | |
| 1 | g.155290372A>G | CA2648266613 | PKLR | c.*200T>C (n.*200T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290372A>T | CA30899165 | PKLR | c.*200T>A (n.*200T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155290373A= | CA2481224733 | PKLR | c.*199T= (n.*199T=) | |
| 1 | g.155290373A>G | CA30899170 | PKLR | c.*199T>C (n.*199T>C) | dbSNP |
| 1 | g.155290374A>G | CA2648266617 | PKLR | c.*198T>C (n.*198T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290375T>G | CA2648266619 | PKLR | c.*197A>C (n.*197A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290376G>T | CA2648266620 | PKLR | c.*196C>A (n.*196C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290377G>T | CA2648266621 | PKLR | c.*195C>A (n.*195C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290378A>C | CA2648266622 | PKLR | c.*194T>G (n.*194T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290378A>G | CA2648266623 | PKLR | c.*194T>C (n.*194T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290379G>A | CA2648266624 | PKLR | c.*193C>T (n.*193C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290379G>T | CA2648266625 | PKLR | c.*193C>A (n.*193C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290380A= | CA1148055276 | PKLR | c.*192T= (n.*192T=) | |
| 1 | g.155290380A>G | CA2648266627 | PKLR | c.*192T>C (n.*192T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290380A>T | CA30899174 | PKLR | c.*192T>A (n.*192T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290381T>G | CA30899180 | PKLR | c.*191A>C (n.*191A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155290381T= | CA2481224734 | PKLR | c.*191A= (n.*191A=) | |
| 1 | g.155290382G>T | CA2648266631 | PKLR | c.*190C>A (n.*190C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290385del | CA2648266635 | PKLR | c.*190del (n.*190del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290384_155290385del | CA2648266633 | PKLR | c.*189_*190del (n.*189_*190del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290383G>A | CA2481224736 | PKLR | c.*189C>T (n.*189C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155290383G= | CA2481224735 | PKLR | c.*189C= (n.*189C=) | |
| 1 | g.155290383G>T | CA2648266638 | PKLR | c.*189C>A (n.*189C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290384G>A | CA30899182 | PKLR | c.*188C>T (n.*188C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290384G>C | CA2648266640 | PKLR | c.*188C>G (n.*188C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290384G= | CA2481224737 | PKLR | c.*188C= (n.*188C=) | |
| 1 | g.155290384G>T | CA2746210338 | PKLR | c.*188C>A (n.*188C>A) | |
| 1 | g.155290385G>A | CA2648266642 | PKLR | c.*187C>T (n.*187C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290386A>G | CA2648266643 | PKLR | c.*186T>C (n.*186T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290387A= | CA2481224738 | PKLR | c.*185T= (n.*185T=) | |
| 1 | g.155290387A>G | CA2648266644 | PKLR | c.*185T>C (n.*185T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290387A>T | CA30899190 | PKLR | c.*185T>A (n.*185T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290388G>A | CA2648266649 | PKLR | c.*184C>T (n.*184C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290391del | CA2648266647 | PKLR | c.*184del (n.*184del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290389G>A | CA2648266651 | PKLR | c.*183C>T (n.*183C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290390G>A | CA30899191 | PKLR | c.*182C>T (n.*182C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155290390G= | CA2481224739 | PKLR | c.*182C= (n.*182C=) | |
| 1 | g.155290391G>A | CA1007984722 | PKLR | c.*181C>T (n.*181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290391G>C | CA1007984724 | PKLR | c.*181C>G (n.*181C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290391G= | CA2481224740 | PKLR | c.*181C= (n.*181C=) | |
| 1 | g.155290391G>T | CA2648266654 | PKLR | c.*181C>A (n.*181C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290392C>A | CA2648266655 | PKLR | c.*180G>T (n.*180G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290392C>T | CA2648266657 | PKLR | c.*180G>A (n.*180G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290393A>G | CA2648266658 | PKLR | c.*179T>C (n.*179T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290394A>G | CA2648266660 | PKLR | c.*178T>C (n.*178T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290395C>A | CA526429599 | PKLR | c.*177G>T (n.*177G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290395C= | CA2481224741 | PKLR | c.*177G= (n.*177G=) | |
| 1 | g.155290396C>A | CA2648266662 | PKLR | c.*176G>T (n.*176G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290396C>T | CA2648266664 | PKLR | c.*176G>A (n.*176G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290398C>A | CA2648266666 | PKLR | c.*174G>T (n.*174G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290398C= | CA2481224742 | PKLR | c.*174G= (n.*174G=) | |
| 1 | g.155290398C>T | CA526429600 | PKLR | c.*174G>A (n.*174G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290399G>A | CA1007984726 | PKLR | c.*173C>T (n.*173C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290399G= | CA2481224743 | PKLR | c.*173C= (n.*173C=) | |
| 1 | g.155290399G>T | CA2648266667 | PKLR | c.*173C>A (n.*173C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290400A>G | CA2648266669 | PKLR | c.*172T>C (n.*172T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290403G>C | CA889655101 | PKLR | c.*169C>G (n.*169C>G) | dbSNP |
| 1 | g.155290403G= | CA2481224744 | PKLR | c.*169C= (n.*169C=) | |
| 1 | g.155290404G>A | CA2648266671 | PKLR | c.*168C>T (n.*168C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290404G>T | CA2648266672 | PKLR | c.*168C>A (n.*168C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290405G>A | CA2648266673 | PKLR | c.*167C>T (n.*167C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290405G>T | CA2648266674 | PKLR | c.*167C>A (n.*167C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290406C>A | CA2648266676 | PKLR | c.*166G>T (n.*166G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290406C>T | CA2648266675 | PKLR | c.*166G>A (n.*166G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290407T>C | CA30899195 | PKLR | c.*165A>G (n.*165A>G) | dbSNP |
| 1 | g.155290407T= | CA2481224745 | PKLR | c.*165A= (n.*165A=) | |
| 1 | g.155290408A>G | CA2648266677 | PKLR | c.*164T>C (n.*164T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290409G>A | CA30899200 | PKLR | c.*163C>T (n.*163C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290409G>C | CA2481224747 | PKLR | c.*163C>G (n.*163C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155290409G= | CA2481224746 | PKLR | c.*163C= (n.*163C=) | |
| 1 | g.155290414C>A | CA2648266681 | PKLR | c.*158G>T (n.*158G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290414C>G | CA2648266683 | PKLR | c.*158G>C (n.*158G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290415A>T | CA2648266685 | PKLR | c.*157T>A (n.*157T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290416G>A | CA2648266687 | PKLR | c.*156C>T (n.*156C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290416G>T | CA2648266688 | PKLR | c.*156C>A (n.*156C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290419A= | CA2481224748 | PKLR | c.*153T= (n.*153T=) | |
| 1 | g.155290419A>T | CA526429601 | PKLR | c.*153T>A (n.*153T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290421A>G | CA2648266691 | PKLR | c.*151T>C (n.*151T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290423T>C | CA2648266692 | PKLR | c.*149A>G (n.*149A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290424C>A | CA2508759540 | PKLR | c.*148G>T (n.*148G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290426C>A | CA2648266694 | PKLR | c.*146G>T (n.*146G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290427A>G | CA2648266696 | PKLR | c.*145T>C (n.*145T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290428del | CA2648266698 | PKLR | c.*144del (n.*144del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290428G>T | CA2648266697 | PKLR | c.*144C>A (n.*144C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290430T>C | CA2648266700 | PKLR | c.*142A>G (n.*142A>G) | gnomAD v4 |