Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.155290287T>C | CA2648266436 | PKLR | c.*285A>G (n.*285A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290287T>G | CA2648266437 | PKLR | c.*285A>C (n.*285A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290288G>A | CA2648266438 | PKLR | c.*284C>T (n.*284C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290288G>T | CA2648266439 | PKLR | c.*284C>A (n.*284C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290289A>G | CA2648266440 | PKLR | c.*283T>C (n.*283T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290289A>T | CA2648266441 | PKLR | c.*283T>A (n.*283T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290290G>A | CA526429596 | PKLR | c.*282C>T (n.*282C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290290G= | CA2481224699 | PKLR | c.*282C= (n.*282C=) | |
1 | g.155290290G>T | CA2648266443 | PKLR | c.*282C>A (n.*282C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290291C>A | CA30899132 | PKLR | c.*281G>T (n.*281G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290291C= | CA2481224700 | PKLR | c.*281G= (n.*281G=) | |
1 | g.155290291C>T | CA2648266447 | PKLR | c.*281G>A (n.*281G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290292A>C | CA2648266448 | PKLR | c.*280T>G (n.*280T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290292A>G | CA2648266450 | PKLR | c.*280T>C (n.*280T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290292A>T | CA2648266452 | PKLR | c.*280T>A (n.*280T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290293G>T | CA2648266453 | PKLR | c.*279C>A (n.*279C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290294A>G | CA2746210331 | PKLR | c.*278T>C (n.*278T>C) | |
1 | g.155290295T>A | CA2648266457 | PKLR | c.*277A>T (n.*277A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290295T>C | CA2648266455 | PKLR | c.*277A>G (n.*277A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290295T>G | CA2648266456 | PKLR | c.*277A>C (n.*277A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290296T>G | CA2648266459 | PKLR | c.*276A>C (n.*276A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290297G>A | CA10607957 | PKLR | c.*275C>T (n.*275C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290297G= | CA2481224701 | PKLR | c.*275C= (n.*275C=) | |
1 | g.155290297G>T | CA2648266465 | PKLR | c.*275C>A (n.*275C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290298G>C | CA2481224703 | PKLR | c.*274C>G (n.*274C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290298G= | CA2481224702 | PKLR | c.*274C= (n.*274C=) | |
1 | g.155290298G>T | CA2648266467 | PKLR | c.*274C>A (n.*274C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290299A>G | CA2648266469 | PKLR | c.*273T>C (n.*273T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290299A>T | CA2648266471 | PKLR | c.*273T>A (n.*273T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290300T>C | CA2648266472 | PKLR | c.*272A>G (n.*272A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290301G>A | CA2648266473 | PKLR | c.*271C>T (n.*271C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290301G>T | CA2648266474 | PKLR | c.*271C>A (n.*271C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290302C>A | CA2481224705 | PKLR | c.*270G>T (n.*270G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290302C= | CA2481224704 | PKLR | c.*270G= (n.*270G=) | |
1 | g.155290302C>T | CA1007984688 | PKLR | c.*270G>A (n.*270G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290303A>C | CA2648266479 | PKLR | c.*269T>G (n.*269T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290303A>G | CA2648266478 | PKLR | c.*269T>C (n.*269T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290303A>T | CA2648266477 | PKLR | c.*269T>A (n.*269T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290304G>T | CA2648266480 | PKLR | c.*268C>A (n.*268C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290305G>A | CA10608322 | PKLR | c.*267C>T (n.*267C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290305G>C | CA2481224706 | PKLR | c.*267C>G (n.*267C>G) | dbSNP |
1 | g.155290305G= | CA1139842311 | PKLR | c.*267C= (n.*267C=) | |
1 | g.155290305G>T | CA2581718255 | PKLR | c.*267C>A (n.*267C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290306G>C | CA889655069 | PKLR | c.*266C>G (n.*266C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290306G= | CA2481224707 | PKLR | c.*266C= (n.*266C=) | |
1 | g.155290306G>T | CA2648266484 | PKLR | c.*266C>A (n.*266C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290307A>C | CA2648266486 | PKLR | c.*265T>G (n.*265T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290307A>G | CA2648266487 | PKLR | c.*265T>C (n.*265T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290308A>C | CA2648266489 | PKLR | c.*264T>G (n.*264T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290308A>G | CA2648266490 | PKLR | c.*264T>C (n.*264T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290309T>G | CA2648266492 | PKLR | c.*263A>C (n.*263A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290310G>A | CA2648266494 | PKLR | c.*262C>T (n.*262C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290310G>C | CA2648266496 | PKLR | c.*262C>G (n.*262C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290310G>T | CA2648266497 | PKLR | c.*262C>A (n.*262C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290311T>C | CA2648266498 | PKLR | c.*261A>G (n.*261A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290312A= | CA2481224708 | PKLR | c.*260T= (n.*260T=) | |
1 | g.155290312A>G | CA2648266499 | PKLR | c.*260T>C (n.*260T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290312A>T | CA2481224709 | PKLR | c.*260T>A (n.*260T>A) | dbSNP |
1 | g.155290313C>A | CA2481224711 | PKLR | c.*259G>T (n.*259G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290313C= | CA2481224710 | PKLR | c.*259G= (n.*259G=) | |
1 | g.155290313C>T | CA2648266501 | PKLR | c.*259G>A (n.*259G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290314A>C | CA2648266502 | PKLR | c.*258T>G (n.*258T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290315A= | CA2481224712 | PKLR | c.*257T= (n.*257T=) | |
1 | g.155290315A>C | CA2746210332 | PKLR | c.*257T>G (n.*257T>G) | |
1 | g.155290315A>G | CA526429597 | PKLR | c.*257T>C (n.*257T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290316T>A | CA2648266504 | PKLR | c.*256A>T (n.*256A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290316T>C | CA30899137 | PKLR | c.*256A>G (n.*256A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290316T>G | CA2648266505 | PKLR | c.*256A>C (n.*256A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290316T= | CA1149117242 | PKLR | c.*256A= (n.*256A=) | |
1 | g.155290317T>A | CA2648266506 | PKLR | c.*255A>T (n.*255A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290317T>C | CA2648266508 | PKLR | c.*255A>G (n.*255A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290318G>A | CA2481224714 | PKLR | c.*254C>T (n.*254C>T) | dbSNP |
1 | g.155290318G= | CA2481224713 | PKLR | c.*254C= (n.*254C=) | |
1 | g.155290318G>T | CA2648266510 | PKLR | c.*254C>A (n.*254C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290319G>A | CA889655071 | PKLR | c.*253C>T (n.*253C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290319G= | CA2481224715 | PKLR | c.*253C= (n.*253C=) | |
1 | g.155290319G>T | CA30899140 | PKLR | c.*253C>A (n.*253C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290320T>C | CA889655072 | PKLR | c.*252A>G (n.*252A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290320T= | CA2481224716 | PKLR | c.*252A= (n.*252A=) | |
1 | g.155290321G>C | CA889655076 | PKLR | c.*251C>G (n.*251C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290321G= | CA2481224717 | PKLR | c.*251C= (n.*251C=) | |
1 | g.155290321G>T | CA2648266514 | PKLR | c.*251C>A (n.*251C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290322C>A | CA2648266516 | PKLR | c.*250G>T (n.*250G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290322C>T | CA2648266518 | PKLR | c.*250G>A (n.*250G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290323T>C | CA2648266519 | PKLR | c.*249A>G (n.*249A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290324G>A | CA889655084 | PKLR | c.*248C>T (n.*248C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290324G>C | CA2648266521 | PKLR | c.*248C>G (n.*248C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290324G= | CA2481224718 | PKLR | c.*248C= (n.*248C=) | |
1 | g.155290324G>T | CA2648266520 | PKLR | c.*248C>A (n.*248C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290325T>A | CA2648266522 | PKLR | c.*247A>T (n.*247A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290325T>G | CA2648266523 | PKLR | c.*247A>C (n.*247A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290326T>C | CA2648266524 | PKLR | c.*246A>G (n.*246A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290327G>A | CA2648266526 | PKLR | c.*245C>T (n.*245C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290327G>T | CA2648266528 | PKLR | c.*245C>A (n.*245C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290329del | CA2746210333 | PKLR | c.*245del (n.*245del) | |
1 | g.155290328G>T | CA2648266531 | PKLR | c.*244C>A (n.*244C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290329G>A | CA2648266532 | PKLR | c.*243C>T (n.*243C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290329G>T | CA2648266533 | PKLR | c.*243C>A (n.*243C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290330T>C | CA2648266535 | PKLR | c.*242A>G (n.*242A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290330T>G | CA2648266536 | PKLR | c.*242A>C (n.*242A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290331G>A | CA30899143 | PKLR | c.*241C>T (n.*241C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290331G= | CA2481224719 | PKLR | c.*241C= (n.*241C=) | |
1 | g.155290331G>T | CA2648266538 | PKLR | c.*241C>A (n.*241C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290331_155290332insTAGATCTCGGTGGTC | CA2648266542 | PKLR | c.*240_*241insGACCACCGAGATCTA (n.*240_*241insGACCACCGAGATCTA) | gnomAD v4 |
1 | g.155290332G>A | CA2648266543 | PKLR | c.*240C>T (n.*240C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290332G>T | CA2648266540 | PKLR | c.*240C>A (n.*240C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290333C>A | CA2648266545 | PKLR | c.*239G>T (n.*239G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290333C>G | CA2648266546 | PKLR | c.*239G>C (n.*239G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290333C>T | CA2648266547 | PKLR | c.*239G>A (n.*239G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290334C>A | CA2648266548 | PKLR | c.*238G>T (n.*238G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290334C>T | CA2648266549 | PKLR | c.*238G>A (n.*238G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290335A>C | CA2648266550 | PKLR | c.*237T>G (n.*237T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290335A>T | CA2648266551 | PKLR | c.*237T>A (n.*237T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290336G>A | CA2648266552 | PKLR | c.*236C>T (n.*236C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290336G>C | CA2648266553 | PKLR | c.*236C>G (n.*236C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290337T>A | CA2648266554 | PKLR | c.*235A>T (n.*235A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290337T>G | CA2648266555 | PKLR | c.*235A>C (n.*235A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290338G>A | CA2648266557 | PKLR | c.*234C>T (n.*234C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290338G>T | CA2648266558 | PKLR | c.*234C>A (n.*234C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290339C>A | CA2648266561 | PKLR | c.*233G>T (n.*233G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290339C= | CA2481224720 | PKLR | c.*233G= (n.*233G=) | |
1 | g.155290339C>T | CA1007984702 | PKLR | c.*233G>A (n.*233G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290340A>G | CA2648266562 | PKLR | c.*232T>C (n.*232T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290340A>T | CA2648266563 | PKLR | c.*232T>A (n.*232T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290341T>A | CA2648266564 | PKLR | c.*231A>T (n.*231A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290341T>G | CA2648266566 | PKLR | c.*231A>C (n.*231A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290342A>G | CA2648266568 | PKLR | c.*230T>C (n.*230T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290343A>G | CA2648266570 | PKLR | c.*229T>C (n.*229T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290344T>C | CA526429598 | PKLR | c.*228A>G (n.*228A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290344T= | CA2481224721 | PKLR | c.*228A= (n.*228A=) | |
1 | g.155290345T>A | CA2648266572 | PKLR | c.*227A>T (n.*227A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290346G>A | CA2648266574 | PKLR | c.*226C>T (n.*226C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290346G>T | CA2648266576 | PKLR | c.*226C>A (n.*226C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290347G>T | CA2648266578 | PKLR | c.*225C>A (n.*225C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290348A>G | CA2648266579 | PKLR | c.*224T>C (n.*224T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290349C>A | CA2648266580 | PKLR | c.*223G>T (n.*223G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290349C= | CA2481224722 | PKLR | c.*223G= (n.*223G=) | |
1 | g.155290349C>T | CA30899149 | PKLR | c.*223G>A (n.*223G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290350A>G | CA2746210334 | PKLR | c.*222T>C (n.*222T>C) | |
1 | g.155290351C>A | CA913330171 | PKLR | c.*221G>T (n.*221G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290351C= | CA2481224723 | PKLR | c.*221G= (n.*221G=) | |
1 | g.155290352A>G | CA2648266582 | PKLR | c.*220T>C (n.*220T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290353G>C | CA2648266583 | PKLR | c.*219C>G (n.*219C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290353G>T | CA2648266584 | PKLR | c.*219C>A (n.*219C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290354A>G | CA2648266585 | PKLR | c.*218T>C (n.*218T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290357T>C | CA2648266587 | PKLR | c.*215A>G (n.*215A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290357T>G | CA2648266588 | PKLR | c.*215A>C (n.*215A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290358T>C | CA2648266589 | PKLR | c.*214A>G (n.*214A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290359C>A | CA2648266590 | PKLR | c.*213G>T (n.*213G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290359C>G | CA2648266591 | PKLR | c.*213G>C (n.*213G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290359C>T | CA2746210335 | PKLR | c.*213G>A (n.*213G>A) | |
1 | g.155290360A= | CA2481224724 | PKLR | c.*212T= (n.*212T=) | |
1 | g.155290360A>C | CA889655085 | PKLR | c.*212T>G (n.*212T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290360A>G | CA2648266593 | PKLR | c.*212T>C (n.*212T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290361G>A | CA2648266596 | PKLR | c.*211C>T (n.*211C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290361G>T | CA2648266597 | PKLR | c.*211C>A (n.*211C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290362G= | CA2481224725 | PKLR | c.*210C= (n.*210C=) | |
1 | g.155290362G>T | CA2648266598 | PKLR | c.*210C>A (n.*210C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290362_155290363insC | CA30899153 | PKLR | c.*209_*210insG (n.*209_*210insG) | dbSNP |
1 | g.155290363A= | CA2481224727 | PKLR | c.*209T= (n.*209T=) | |
1 | g.155290363A>G | CA2481224726 | PKLR | c.*209T>C (n.*209T>C) | dbSNP |
1 | g.155290363A>T | CA2648266601 | PKLR | c.*209T>A (n.*209T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290364C= | CA2481224728 | PKLR | c.*208G= (n.*208G=) | |
1 | g.155290364C>T | CA30899155 | PKLR | c.*208G>A (n.*208G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290365C>A | CA2648266604 | PKLR | c.*207G>T (n.*207G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290365C>G | CA2746210337 | PKLR | c.*207G>C (n.*207G>C) | |
1 | g.155290365C>T | CA2746210336 | PKLR | c.*207G>A (n.*207G>A) | |
1 | g.155290366T>C | CA2481224730 | PKLR | c.*206A>G (n.*206A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290366T>G | CA1007984713 | PKLR | c.*206A>C (n.*206A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290366T= | CA2481224729 | PKLR | c.*206A= (n.*206A=) | |
1 | g.155290367G>A | CA2648266607 | PKLR | c.*205C>T (n.*205C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290367G>C | CA889655086 | PKLR | c.*205C>G (n.*205C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290367G= | CA2481224731 | PKLR | c.*205C= (n.*205C=) | |
1 | g.155290368T>C | CA2648266609 | PKLR | c.*204A>G (n.*204A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290372A= | CA2481224732 | PKLR | c.*200T= (n.*200T=) | |
1 | g.155290372A>G | CA2648266613 | PKLR | c.*200T>C (n.*200T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290372A>T | CA30899165 | PKLR | c.*200T>A (n.*200T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290373A= | CA2481224733 | PKLR | c.*199T= (n.*199T=) | |
1 | g.155290373A>G | CA30899170 | PKLR | c.*199T>C (n.*199T>C) | dbSNP |
1 | g.155290374A>G | CA2648266617 | PKLR | c.*198T>C (n.*198T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290375T>G | CA2648266619 | PKLR | c.*197A>C (n.*197A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290376G>T | CA2648266620 | PKLR | c.*196C>A (n.*196C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290377G>T | CA2648266621 | PKLR | c.*195C>A (n.*195C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290378A>C | CA2648266622 | PKLR | c.*194T>G (n.*194T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290378A>G | CA2648266623 | PKLR | c.*194T>C (n.*194T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290379G>A | CA2648266624 | PKLR | c.*193C>T (n.*193C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290379G>T | CA2648266625 | PKLR | c.*193C>A (n.*193C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290380A= | CA1148055276 | PKLR | c.*192T= (n.*192T=) | |
1 | g.155290380A>G | CA2648266627 | PKLR | c.*192T>C (n.*192T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290380A>T | CA30899174 | PKLR | c.*192T>A (n.*192T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290381T>G | CA30899180 | PKLR | c.*191A>C (n.*191A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290381T= | CA2481224734 | PKLR | c.*191A= (n.*191A=) | |
1 | g.155290382G>T | CA2648266631 | PKLR | c.*190C>A (n.*190C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290385del | CA2648266635 | PKLR | c.*190del (n.*190del) | gnomAD v4 |
1 | g.155290384_155290385del | CA2648266633 | PKLR | c.*189_*190del (n.*189_*190del) | gnomAD v4 |
1 | g.155290383G>A | CA2481224736 | PKLR | c.*189C>T (n.*189C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290383G= | CA2481224735 | PKLR | c.*189C= (n.*189C=) | |
1 | g.155290383G>T | CA2648266638 | PKLR | c.*189C>A (n.*189C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290384G>A | CA30899182 | PKLR | c.*188C>T (n.*188C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290384G>C | CA2648266640 | PKLR | c.*188C>G (n.*188C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290384G= | CA2481224737 | PKLR | c.*188C= (n.*188C=) | |
1 | g.155290384G>T | CA2746210338 | PKLR | c.*188C>A (n.*188C>A) | |
1 | g.155290385G>A | CA2648266642 | PKLR | c.*187C>T (n.*187C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290386A>G | CA2648266643 | PKLR | c.*186T>C (n.*186T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290387A= | CA2481224738 | PKLR | c.*185T= (n.*185T=) | |
1 | g.155290387A>G | CA2648266644 | PKLR | c.*185T>C (n.*185T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290387A>T | CA30899190 | PKLR | c.*185T>A (n.*185T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |