Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.155290243_155290259del | CA2648266387 | PKLR | c.*313_*329del (n.*313_*329del) | gnomAD v4 |
1 | g.155290259T>G | CA2648266398 | PKLR | c.*313A>C (n.*313A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290262A>G | CA2746210330 | PKLR | c.*310T>C (n.*310T>C) | |
1 | g.155290263G>A | CA2648266399 | PKLR | c.*309C>T (n.*309C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290265C>A | CA2648266401 | PKLR | c.*307G>T (n.*307G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290265_155290268delinsCTCA | CA2481224694 | PKLR | c.*304_*307delinsTGAG (n.*304_*307delinsTGAG) | |
1 | g.155290266T>A | CA2648266403 | PKLR | c.*306A>T (n.*306A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290266_155290268del | CA889655058 | PKLR | c.*304_*306del (n.*304_*306del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290267C>A | CA2648266404 | PKLR | c.*305G>T (n.*305G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290267C>G | CA2648266406 | PKLR | c.*305G>C (n.*305G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290268A>G | CA2648266407 | PKLR | c.*304T>C (n.*304T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290268A>T | CA2648266408 | PKLR | c.*304T>A (n.*304T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290270G>T | CA2648266409 | PKLR | c.*302C>A (n.*302C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290271G>A | CA2604898118 | PKLR | c.*301C>T (n.*301C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290271G>T | CA2648266410 | PKLR | c.*301C>A (n.*301C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290272C>A | CA2648266411 | PKLR | c.*300G>T (n.*300G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290273A>C | CA2648266412 | PKLR | c.*299T>G (n.*299T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290274T>G | CA2648266413 | PKLR | c.*298A>C (n.*298A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290275C>A | CA2648266414 | PKLR | c.*297G>T (n.*297G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290275C= | CA2481224695 | PKLR | c.*297G= (n.*297G=) | |
1 | g.155290275C>T | CA30899127 | PKLR | c.*297G>A (n.*297G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290276T>A | CA2648266415 | PKLR | c.*296A>T (n.*296A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290276T>C | CA2648266416 | PKLR | c.*296A>G (n.*296A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290277T>G | CA2648266418 | PKLR | c.*295A>C (n.*295A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290278A>G | CA2648266420 | PKLR | c.*294T>C (n.*294T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290279G>T | CA2648266421 | PKLR | c.*293C>A (n.*293C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290280G>T | CA2648266423 | PKLR | c.*292C>A (n.*292C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290281G>A | CA2648266424 | PKLR | c.*291C>T (n.*291C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290281G>T | CA2648266425 | PKLR | c.*291C>A (n.*291C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290282C>A | CA2648266426 | PKLR | c.*290G>T (n.*290G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290282C= | CA2481224696 | PKLR | c.*290G= (n.*290G=) | |
1 | g.155290282C>T | CA2481224697 | PKLR | c.*290G>A (n.*290G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290283C>A | CA2648266428 | PKLR | c.*289G>T (n.*289G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290283C>G | CA2648266429 | PKLR | c.*289G>C (n.*289G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290284T>C | CA2648266431 | PKLR | c.*288A>G (n.*288A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290285G>A | CA2648266432 | PKLR | c.*287C>T (n.*287C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290285G>C | CA1007984683 | PKLR | c.*287C>G (n.*287C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290285G= | CA2481224698 | PKLR | c.*287C= (n.*287C=) | |
1 | g.155290285G>T | CA2648266433 | PKLR | c.*287C>A (n.*287C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290286C>A | CA2648266434 | PKLR | c.*286G>T (n.*286G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290286C>T | CA2648266435 | PKLR | c.*286G>A (n.*286G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290287T>C | CA2648266436 | PKLR | c.*285A>G (n.*285A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290287T>G | CA2648266437 | PKLR | c.*285A>C (n.*285A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290288G>A | CA2648266438 | PKLR | c.*284C>T (n.*284C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290288G>T | CA2648266439 | PKLR | c.*284C>A (n.*284C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290289A>G | CA2648266440 | PKLR | c.*283T>C (n.*283T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290289A>T | CA2648266441 | PKLR | c.*283T>A (n.*283T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290290G>A | CA526429596 | PKLR | c.*282C>T (n.*282C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290290G= | CA2481224699 | PKLR | c.*282C= (n.*282C=) | |
1 | g.155290290G>T | CA2648266443 | PKLR | c.*282C>A (n.*282C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290291C>A | CA30899132 | PKLR | c.*281G>T (n.*281G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290291C= | CA2481224700 | PKLR | c.*281G= (n.*281G=) | |
1 | g.155290291C>T | CA2648266447 | PKLR | c.*281G>A (n.*281G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290292A>C | CA2648266448 | PKLR | c.*280T>G (n.*280T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290292A>G | CA2648266450 | PKLR | c.*280T>C (n.*280T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290292A>T | CA2648266452 | PKLR | c.*280T>A (n.*280T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290293G>T | CA2648266453 | PKLR | c.*279C>A (n.*279C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290294A>G | CA2746210331 | PKLR | c.*278T>C (n.*278T>C) | |
1 | g.155290295T>A | CA2648266457 | PKLR | c.*277A>T (n.*277A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290295T>C | CA2648266455 | PKLR | c.*277A>G (n.*277A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290295T>G | CA2648266456 | PKLR | c.*277A>C (n.*277A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290296T>G | CA2648266459 | PKLR | c.*276A>C (n.*276A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290297G>A | CA10607957 | PKLR | c.*275C>T (n.*275C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290297G= | CA2481224701 | PKLR | c.*275C= (n.*275C=) | |
1 | g.155290297G>T | CA2648266465 | PKLR | c.*275C>A (n.*275C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290298G>C | CA2481224703 | PKLR | c.*274C>G (n.*274C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290298G= | CA2481224702 | PKLR | c.*274C= (n.*274C=) | |
1 | g.155290298G>T | CA2648266467 | PKLR | c.*274C>A (n.*274C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290299A>G | CA2648266469 | PKLR | c.*273T>C (n.*273T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290299A>T | CA2648266471 | PKLR | c.*273T>A (n.*273T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290300T>C | CA2648266472 | PKLR | c.*272A>G (n.*272A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290301G>A | CA2648266473 | PKLR | c.*271C>T (n.*271C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290301G>T | CA2648266474 | PKLR | c.*271C>A (n.*271C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290302C>A | CA2481224705 | PKLR | c.*270G>T (n.*270G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290302C= | CA2481224704 | PKLR | c.*270G= (n.*270G=) | |
1 | g.155290302C>T | CA1007984688 | PKLR | c.*270G>A (n.*270G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290303A>C | CA2648266479 | PKLR | c.*269T>G (n.*269T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290303A>G | CA2648266478 | PKLR | c.*269T>C (n.*269T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290303A>T | CA2648266477 | PKLR | c.*269T>A (n.*269T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290304G>T | CA2648266480 | PKLR | c.*268C>A (n.*268C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290305G>A | CA10608322 | PKLR | c.*267C>T (n.*267C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290305G>C | CA2481224706 | PKLR | c.*267C>G (n.*267C>G) | dbSNP |
1 | g.155290305G= | CA1139842311 | PKLR | c.*267C= (n.*267C=) | |
1 | g.155290305G>T | CA2581718255 | PKLR | c.*267C>A (n.*267C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290306G>C | CA889655069 | PKLR | c.*266C>G (n.*266C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290306G= | CA2481224707 | PKLR | c.*266C= (n.*266C=) | |
1 | g.155290306G>T | CA2648266484 | PKLR | c.*266C>A (n.*266C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290307A>C | CA2648266486 | PKLR | c.*265T>G (n.*265T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290307A>G | CA2648266487 | PKLR | c.*265T>C (n.*265T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290308A>C | CA2648266489 | PKLR | c.*264T>G (n.*264T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290308A>G | CA2648266490 | PKLR | c.*264T>C (n.*264T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290309T>G | CA2648266492 | PKLR | c.*263A>C (n.*263A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290310G>A | CA2648266494 | PKLR | c.*262C>T (n.*262C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290310G>C | CA2648266496 | PKLR | c.*262C>G (n.*262C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290310G>T | CA2648266497 | PKLR | c.*262C>A (n.*262C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290311T>C | CA2648266498 | PKLR | c.*261A>G (n.*261A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290312A= | CA2481224708 | PKLR | c.*260T= (n.*260T=) | |
1 | g.155290312A>G | CA2648266499 | PKLR | c.*260T>C (n.*260T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290312A>T | CA2481224709 | PKLR | c.*260T>A (n.*260T>A) | dbSNP |
1 | g.155290313C>A | CA2481224711 | PKLR | c.*259G>T (n.*259G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290313C= | CA2481224710 | PKLR | c.*259G= (n.*259G=) | |
1 | g.155290313C>T | CA2648266501 | PKLR | c.*259G>A (n.*259G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290314A>C | CA2648266502 | PKLR | c.*258T>G (n.*258T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290315A= | CA2481224712 | PKLR | c.*257T= (n.*257T=) | |
1 | g.155290315A>C | CA2746210332 | PKLR | c.*257T>G (n.*257T>G) | |
1 | g.155290315A>G | CA526429597 | PKLR | c.*257T>C (n.*257T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290316T>A | CA2648266504 | PKLR | c.*256A>T (n.*256A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290316T>C | CA30899137 | PKLR | c.*256A>G (n.*256A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290316T>G | CA2648266505 | PKLR | c.*256A>C (n.*256A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290316T= | CA1149117242 | PKLR | c.*256A= (n.*256A=) | |
1 | g.155290317T>A | CA2648266506 | PKLR | c.*255A>T (n.*255A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290317T>C | CA2648266508 | PKLR | c.*255A>G (n.*255A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290318G>A | CA2481224714 | PKLR | c.*254C>T (n.*254C>T) | dbSNP |
1 | g.155290318G= | CA2481224713 | PKLR | c.*254C= (n.*254C=) | |
1 | g.155290318G>T | CA2648266510 | PKLR | c.*254C>A (n.*254C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290319G>A | CA889655071 | PKLR | c.*253C>T (n.*253C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290319G= | CA2481224715 | PKLR | c.*253C= (n.*253C=) | |
1 | g.155290319G>T | CA30899140 | PKLR | c.*253C>A (n.*253C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290320T>C | CA889655072 | PKLR | c.*252A>G (n.*252A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290320T= | CA2481224716 | PKLR | c.*252A= (n.*252A=) | |
1 | g.155290321G>C | CA889655076 | PKLR | c.*251C>G (n.*251C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290321G= | CA2481224717 | PKLR | c.*251C= (n.*251C=) | |
1 | g.155290321G>T | CA2648266514 | PKLR | c.*251C>A (n.*251C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290322C>A | CA2648266516 | PKLR | c.*250G>T (n.*250G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290322C>T | CA2648266518 | PKLR | c.*250G>A (n.*250G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290323T>C | CA2648266519 | PKLR | c.*249A>G (n.*249A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290324G>A | CA889655084 | PKLR | c.*248C>T (n.*248C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290324G>C | CA2648266521 | PKLR | c.*248C>G (n.*248C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290324G= | CA2481224718 | PKLR | c.*248C= (n.*248C=) | |
1 | g.155290324G>T | CA2648266520 | PKLR | c.*248C>A (n.*248C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290325T>A | CA2648266522 | PKLR | c.*247A>T (n.*247A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290325T>G | CA2648266523 | PKLR | c.*247A>C (n.*247A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290326T>C | CA2648266524 | PKLR | c.*246A>G (n.*246A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290327G>A | CA2648266526 | PKLR | c.*245C>T (n.*245C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290327G>T | CA2648266528 | PKLR | c.*245C>A (n.*245C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290329del | CA2746210333 | PKLR | c.*245del (n.*245del) | |
1 | g.155290328G>T | CA2648266531 | PKLR | c.*244C>A (n.*244C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290329G>A | CA2648266532 | PKLR | c.*243C>T (n.*243C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290329G>T | CA2648266533 | PKLR | c.*243C>A (n.*243C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290330T>C | CA2648266535 | PKLR | c.*242A>G (n.*242A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290330T>G | CA2648266536 | PKLR | c.*242A>C (n.*242A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290331G>A | CA30899143 | PKLR | c.*241C>T (n.*241C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290331G= | CA2481224719 | PKLR | c.*241C= (n.*241C=) | |
1 | g.155290331G>T | CA2648266538 | PKLR | c.*241C>A (n.*241C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290331_155290332insTAGATCTCGGTGGTC | CA2648266542 | PKLR | c.*240_*241insGACCACCGAGATCTA (n.*240_*241insGACCACCGAGATCTA) | gnomAD v4 |
1 | g.155290332G>A | CA2648266543 | PKLR | c.*240C>T (n.*240C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290332G>T | CA2648266540 | PKLR | c.*240C>A (n.*240C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290333C>A | CA2648266545 | PKLR | c.*239G>T (n.*239G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290333C>G | CA2648266546 | PKLR | c.*239G>C (n.*239G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290333C>T | CA2648266547 | PKLR | c.*239G>A (n.*239G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290334C>A | CA2648266548 | PKLR | c.*238G>T (n.*238G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290334C>T | CA2648266549 | PKLR | c.*238G>A (n.*238G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290335A>C | CA2648266550 | PKLR | c.*237T>G (n.*237T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290335A>T | CA2648266551 | PKLR | c.*237T>A (n.*237T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290336G>A | CA2648266552 | PKLR | c.*236C>T (n.*236C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290336G>C | CA2648266553 | PKLR | c.*236C>G (n.*236C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290337T>A | CA2648266554 | PKLR | c.*235A>T (n.*235A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290337T>G | CA2648266555 | PKLR | c.*235A>C (n.*235A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290338G>A | CA2648266557 | PKLR | c.*234C>T (n.*234C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290338G>T | CA2648266558 | PKLR | c.*234C>A (n.*234C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290339C>A | CA2648266561 | PKLR | c.*233G>T (n.*233G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290339C= | CA2481224720 | PKLR | c.*233G= (n.*233G=) | |
1 | g.155290339C>T | CA1007984702 | PKLR | c.*233G>A (n.*233G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290340A>G | CA2648266562 | PKLR | c.*232T>C (n.*232T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290340A>T | CA2648266563 | PKLR | c.*232T>A (n.*232T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290341T>A | CA2648266564 | PKLR | c.*231A>T (n.*231A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290341T>G | CA2648266566 | PKLR | c.*231A>C (n.*231A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290342A>G | CA2648266568 | PKLR | c.*230T>C (n.*230T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290343A>G | CA2648266570 | PKLR | c.*229T>C (n.*229T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290344T>C | CA526429598 | PKLR | c.*228A>G (n.*228A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290344T= | CA2481224721 | PKLR | c.*228A= (n.*228A=) | |
1 | g.155290345T>A | CA2648266572 | PKLR | c.*227A>T (n.*227A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290346G>A | CA2648266574 | PKLR | c.*226C>T (n.*226C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290346G>T | CA2648266576 | PKLR | c.*226C>A (n.*226C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290347G>T | CA2648266578 | PKLR | c.*225C>A (n.*225C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290348A>G | CA2648266579 | PKLR | c.*224T>C (n.*224T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290349C>A | CA2648266580 | PKLR | c.*223G>T (n.*223G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290349C= | CA2481224722 | PKLR | c.*223G= (n.*223G=) | |
1 | g.155290349C>T | CA30899149 | PKLR | c.*223G>A (n.*223G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290350A>G | CA2746210334 | PKLR | c.*222T>C (n.*222T>C) | |
1 | g.155290351C>A | CA913330171 | PKLR | c.*221G>T (n.*221G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290351C= | CA2481224723 | PKLR | c.*221G= (n.*221G=) | |
1 | g.155290352A>G | CA2648266582 | PKLR | c.*220T>C (n.*220T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290353G>C | CA2648266583 | PKLR | c.*219C>G (n.*219C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290353G>T | CA2648266584 | PKLR | c.*219C>A (n.*219C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290354A>G | CA2648266585 | PKLR | c.*218T>C (n.*218T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290357T>C | CA2648266587 | PKLR | c.*215A>G (n.*215A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290357T>G | CA2648266588 | PKLR | c.*215A>C (n.*215A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290358T>C | CA2648266589 | PKLR | c.*214A>G (n.*214A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290359C>A | CA2648266590 | PKLR | c.*213G>T (n.*213G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290359C>G | CA2648266591 | PKLR | c.*213G>C (n.*213G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290359C>T | CA2746210335 | PKLR | c.*213G>A (n.*213G>A) |