Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.155290068A= | CA2481224616 | PKLR | c.*504T= (n.*504T=) | |
1 | g.155290068A>C | CA526429591 | PKLR | c.*504T>G (n.*504T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290071del | CA2648266253 | PKLR | c.*504del (n.*504del) | gnomAD v4 |
1 | g.155290069A>G | CA2648266254 | PKLR | c.*503T>C (n.*503T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290070A>G | CA2648266255 | PKLR | c.*502T>C (n.*502T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290072G>A | CA1139656336 | PKLR | c.*500C>T (n.*500C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290072G= | CA2481224617 | PKLR | c.*500C= (n.*500C=) | |
1 | g.155290073C>A | CA2648266256 | PKLR | c.*499G>T (n.*499G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290073C= | CA2481224618 | PKLR | c.*499G= (n.*499G=) | |
1 | g.155290073C>T | CA10608319 | PKLR | c.*499G>A (n.*499G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290074G>A | CA30899044 | PKLR | c.*498C>T (n.*498C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290074G= | CA2481224619 | PKLR | c.*498C= (n.*498C=) | |
1 | g.155290075T>C | CA2746210319 | PKLR | c.*497A>G (n.*497A>G) | |
1 | g.155290076G>A | CA30899046 | PKLR | c.*496C>T (n.*496C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290076G= | CA2481224620 | PKLR | c.*496C= (n.*496C=) | |
1 | g.155290078A= | CA2481224621 | PKLR | c.*494T= (n.*494T=) | |
1 | g.155290078A>G | CA30899050 | PKLR | c.*494T>C (n.*494T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290079C>T | CA2648266257 | PKLR | c.*493G>A (n.*493G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290080T>A | CA2648266259 | PKLR | c.*492A>T (n.*492A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290080T>C | CA2648266260 | PKLR | c.*492A>G (n.*492A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290082T>A | CA2648266261 | PKLR | c.*490A>T (n.*490A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290082T>C | CA2648266262 | PKLR | c.*490A>G (n.*490A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290082T>G | CA526429592 | PKLR | c.*490A>C (n.*490A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290082T= | CA2481224622 | PKLR | c.*490A= (n.*490A=) | |
1 | g.155290083C= | CA1146288353 | PKLR | c.*489G= (n.*489G=) | |
1 | g.155290083C>G | CA30899058 | PKLR | c.*489G>C (n.*489G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290083C>T | CA2648266263 | PKLR | c.*489G>A (n.*489G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290084A= | CA2481224623 | PKLR | c.*488T= (n.*488T=) | |
1 | g.155290084A>G | CA526429593 | PKLR | c.*488T>C (n.*488T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290085T>G | CA2648266265 | PKLR | c.*487A>C (n.*487A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290086_155290087insCTG | CA2648266264 | PKLR | c.*487_*488insGCA (n.*487_*488insGCA) | gnomAD v4 |
1 | g.155290086G>A | CA2648266266 | PKLR | c.*486C>T (n.*486C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290086G>C | CA2648266267 | PKLR | c.*486C>G (n.*486C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290088A>G | CA2648266268 | PKLR | c.*484T>C (n.*484T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290089A>G | CA2648266269 | PKLR | c.*483T>C (n.*483T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290090C>A | CA2648266270 | PKLR | c.*482G>T (n.*482G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290090C= | CA2481224624 | PKLR | c.*482G= (n.*482G=) | |
1 | g.155290090C>T | CA2481224625 | PKLR | c.*482G>A (n.*482G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290091T>C | CA2648266271 | PKLR | c.*481A>G (n.*481A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290092G>A | CA2481224627 | PKLR | c.*480C>T (n.*480C>T) | dbSNP |
1 | g.155290092G>C | CA2648266272 | PKLR | c.*480C>G (n.*480C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290092G= | CA2481224626 | PKLR | c.*480C= (n.*480C=) | |
1 | g.155290092G>T | CA2648266273 | PKLR | c.*480C>A (n.*480C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290094del | CA2648266274 | PKLR | c.*479del (n.*479del) | gnomAD v4 |
1 | g.155290094T>C | CA2648266275 | PKLR | c.*478A>G (n.*478A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290095A>G | CA2648266276 | PKLR | c.*477T>C (n.*477T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290098C>A | CA2648266277 | PKLR | c.*474G>T (n.*474G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290099A= | CA2481224628 | PKLR | c.*473T= (n.*473T=) | |
1 | g.155290099A>G | CA30899063 | PKLR | c.*473T>C (n.*473T>C) | dbSNP |
1 | g.155290100C>A | CA2481224630 | PKLR | c.*472G>T (n.*472G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290100C= | CA2481224629 | PKLR | c.*472G= (n.*472G=) | |
1 | g.155290100C>G | CA2648266278 | PKLR | c.*472G>C (n.*472G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290100C>T | CA2648266279 | PKLR | c.*472G>A (n.*472G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290101C>A | CA2648266280 | PKLR | c.*471G>T (n.*471G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290101C>T | CA2648266281 | PKLR | c.*471G>A (n.*471G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290102A= | CA2481224631 | PKLR | c.*470T= (n.*470T=) | |
1 | g.155290102A>G | CA889654942 | PKLR | c.*470T>C (n.*470T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290103T>C | CA2648266282 | PKLR | c.*469A>G (n.*469A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290103T>G | CA2648266283 | PKLR | c.*469A>C (n.*469A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290104G>A | CA2648266284 | PKLR | c.*468C>T (n.*468C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290104G>T | CA2648266285 | PKLR | c.*468C>A (n.*468C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290106A>G | CA2648266286 | PKLR | c.*466T>C (n.*466T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290107G>C | CA30899064 | PKLR | c.*465C>G (n.*465C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290107G= | CA1140162997 | PKLR | c.*465C= (n.*465C=) | |
1 | g.155290107G>T | CA2648266287 | PKLR | c.*465C>A (n.*465C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290108G>A | CA2648266288 | PKLR | c.*464C>T (n.*464C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290108G>T | CA2648266289 | PKLR | c.*464C>A (n.*464C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290109G>A | CA2648266291 | PKLR | c.*463C>T (n.*463C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290109G>T | CA2648266290 | PKLR | c.*463C>A (n.*463C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290110G>T | CA2648266292 | PKLR | c.*462C>A (n.*462C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290111T>C | CA889654945 | PKLR | c.*461A>G (n.*461A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290111T>G | CA2648266293 | PKLR | c.*461A>C (n.*461A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290111T= | CA2481224632 | PKLR | c.*461A= (n.*461A=) | |
1 | g.155290112A>G | CA2648266294 | PKLR | c.*460T>C (n.*460T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290113G>A | CA2746210320 | PKLR | c.*459C>T (n.*459C>T) | |
1 | g.155290114C>A | CA2648266295 | PKLR | c.*458G>T (n.*458G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290114C= | CA2481224633 | PKLR | c.*458G= (n.*458G=) | |
1 | g.155290114C>T | CA889654955 | PKLR | c.*458G>A (n.*458G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290115C>A | CA2648266296 | PKLR | c.*457G>T (n.*457G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290117G>A | CA2746210321 | PKLR | c.*455C>T (n.*455C>T) | |
1 | g.155290118C>A | CA2648266297 | PKLR | c.*454G>T (n.*454G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290118C>T | CA2648266298 | PKLR | c.*454G>A (n.*454G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290119C>A | CA2648266299 | PKLR | c.*453G>T (n.*453G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290120C>A | CA2648266300 | PKLR | c.*452G>T (n.*452G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290120C= | CA2481224634 | PKLR | c.*452G= (n.*452G=) | |
1 | g.155290120C>T | CA30899065 | PKLR | c.*452G>A (n.*452G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290121T>C | CA2746210322 | PKLR | c.*451A>G (n.*451A>G) | |
1 | g.155290122G>T | CA2648266301 | PKLR | c.*450C>A (n.*450C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290123G>A | CA1007984655 | PKLR | c.*449C>T (n.*449C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290123G= | CA2481224635 | PKLR | c.*449C= (n.*449C=) | |
1 | g.155290123G>T | CA2648266302 | PKLR | c.*449C>A (n.*449C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290124C>A | CA2648266303 | PKLR | c.*448G>T (n.*448G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290125A= | CA2481224636 | PKLR | c.*447T= (n.*447T=) | |
1 | g.155290125A>T | CA526429594 | PKLR | c.*447T>A (n.*447T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290126C>A | CA2648266305 | PKLR | c.*446G>T (n.*446G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290126C= | CA2481224637 | PKLR | c.*446G= (n.*446G=) | |
1 | g.155290126C>G | CA2648266304 | PKLR | c.*446G>C (n.*446G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290126C>T | CA30899076 | PKLR | c.*446G>A (n.*446G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.155290127G>A | CA526429595 | PKLR | c.*445C>T (n.*445C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290127G= | CA2481224638 | PKLR | c.*445C= (n.*445C=) | |
1 | g.155290131T>C | CA889654963 | PKLR | c.*441A>G (n.*441A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290131T= | CA2481224639 | PKLR | c.*441A= (n.*441A=) | |
1 | g.155290132G>A | CA2648266306 | PKLR | c.*440C>T (n.*440C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290133C= | CA2481224640 | PKLR | c.*439G= (n.*439G=) | |
1 | g.155290133C>T | CA2481224641 | PKLR | c.*439G>A (n.*439G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290134C>A | CA2648266307 | PKLR | c.*438G>T (n.*438G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290134C= | CA2481224642 | PKLR | c.*438G= (n.*438G=) | |
1 | g.155290134C>T | CA2481224643 | PKLR | c.*438G>A (n.*438G>A) | dbSNP |
1 | g.155290135C>A | CA2648266308 | PKLR | c.*437G>T (n.*437G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290136A= | CA2481224644 | PKLR | c.*436T= (n.*436T=) | |
1 | g.155290136A>C | CA2481224645 | PKLR | c.*436T>G (n.*436T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290137G>A | CA2648266309 | PKLR | c.*435C>T (n.*435C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290139T>C | CA2481224647 | PKLR | c.*433A>G (n.*433A>G) | dbSNP |
1 | g.155290139T>G | CA2648266310 | PKLR | c.*433A>C (n.*433A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290139T= | CA2481224646 | PKLR | c.*433A= (n.*433A=) | |
1 | g.155290140T>G | CA889654964 | PKLR | c.*432A>C (n.*432A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290140T= | CA2481224648 | PKLR | c.*432A= (n.*432A=) | |
1 | g.155290142T>A | CA2648266311 | PKLR | c.*430A>T (n.*430A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290143C>A | CA2648266313 | PKLR | c.*429G>T (n.*429G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290143C>T | CA2648266312 | PKLR | c.*429G>A (n.*429G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290146G>T | CA2648266314 | PKLR | c.*426C>A (n.*426C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290147A>G | CA2648266315 | PKLR | c.*425T>C (n.*425T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290148G>A | CA2648266316 | PKLR | c.*424C>T (n.*424C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290148G>T | CA2648266317 | PKLR | c.*424C>A (n.*424C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290149G>A | CA2648266318 | PKLR | c.*423C>T (n.*423C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290150G>T | CA2648266319 | PKLR | c.*422C>A (n.*422C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290151C>A | CA2648266320 | PKLR | c.*421G>T (n.*421G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290151C= | CA2481224649 | PKLR | c.*421G= (n.*421G=) | |
1 | g.155290151C>T | CA889654965 | PKLR | c.*421G>A (n.*421G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290153A>T | CA2648266321 | PKLR | c.*419T>A (n.*419T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290154C>A | CA2648266322 | PKLR | c.*418G>T (n.*418G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155290154C= | CA2481224650 | PKLR | c.*418G= (n.*418G=) | |
1 | g.155290154C>G | CA2481224651 | PKLR | c.*418G>C (n.*418G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155290155A>G | CA2648266323 | PKLR | c.*417T>C (n.*417T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290156T>A | CA30899078 | PKLR | c.*416A>T (n.*416A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290156T= | CA1148427300 | PKLR | c.*416A= (n.*416A=) | |
1 | g.155290157A>G | CA2648266324 | PKLR | c.*415T>C (n.*415T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290158T>A | CA2481224653 | PKLR | c.*414A>T (n.*414A>T) | dbSNP |
1 | g.155290158T= | CA2481224652 | PKLR | c.*414A= (n.*414A=) | |
1 | g.155290159G>T | CA2648266325 | PKLR | c.*413C>A (n.*413C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290162A>C | CA2648266326 | PKLR | c.*410T>G (n.*410T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155290163A>G | CA2648266327 | PKLR | c.*409T>C (n.*409T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155290164T>C | CA889654972 | PKLR | c.*408A>G (n.*408A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155290164T= | CA2481224654 | PKLR | c.*408A= (n.*408A=) | |
1 | g.155290165G>T | CA2648266328 | PKLR | c.*407C>A (n.*407C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155290168A>C | CA2648266329 | PKLR | c.*404T>G (n.*404T>G) | gnomAD v4 |