| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155290040C>A | CA2746210318 | PKLR | c.*532G>T (n.*532G>T) | |
| 1 | g.155290041C>A | CA2648266218 | PKLR | c.*531G>T (n.*531G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290041C>T | CA2648266219 | PKLR | c.*531G>A (n.*531G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290042C>A | CA2648266220 | PKLR | c.*530G>T (n.*530G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290042C= | CA2481224602 | PKLR | c.*530G= (n.*530G=) | |
| 1 | g.155290042C>T | CA2481224603 | PKLR | c.*530G>A (n.*530G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155290043A= | CA2481224604 | PKLR | c.*529T= (n.*529T=) | |
| 1 | g.155290043A>G | CA2481224605 | PKLR | c.*529T>C (n.*529T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155290044G>A | CA2648266222 | PKLR | c.*528C>T (n.*528C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290044G>T | CA2648266223 | PKLR | c.*528C>A (n.*528C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290045C>A | CA2648266224 | PKLR | c.*527G>T (n.*527G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290045C>T | CA2648266225 | PKLR | c.*527G>A (n.*527G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290046A>C | CA2648266226 | PKLR | c.*526T>G (n.*526T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290046A>G | CA2648266227 | PKLR | c.*526T>C (n.*526T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290047T>C | CA2648266228 | PKLR | c.*525A>G (n.*525A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290048C>A | CA2648266229 | PKLR | c.*524G>T (n.*524G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290048C= | CA2481224606 | PKLR | c.*524G= (n.*524G=) | |
| 1 | g.155290048C>G | CA2481224607 | PKLR | c.*524G>C (n.*524G>C) | dbSNP |
| 1 | g.155290049C>A | CA2648266230 | PKLR | c.*523G>T (n.*523G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290050A>G | CA2648266231 | PKLR | c.*522T>C (n.*522T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290050A>T | CA2648266232 | PKLR | c.*522T>A (n.*522T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290051T>A | CA2648266233 | PKLR | c.*521A>T (n.*521A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290051T>C | CA2648266234 | PKLR | c.*521A>G (n.*521A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290052C>T | CA2648266235 | PKLR | c.*520G>A (n.*520G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290053C>A | CA2648266236 | PKLR | c.*519G>T (n.*519G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290053C= | CA2481224608 | PKLR | c.*519G= (n.*519G=) | |
| 1 | g.155290053C>G | CA2481224609 | PKLR | c.*519G>C (n.*519G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155290053C>T | CA2648266237 | PKLR | c.*519G>A (n.*519G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290054C>A | CA2648266238 | PKLR | c.*518G>T (n.*518G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290056C>A | CA2648266239 | PKLR | c.*516G>T (n.*516G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290056C>G | CA2648266240 | PKLR | c.*516G>C (n.*516G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290057C>A | CA2648266241 | PKLR | c.*515G>T (n.*515G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290057C>T | CA2648266242 | PKLR | c.*515G>A (n.*515G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290058C>A | CA889654927 | PKLR | c.*514G>T (n.*514G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290058C= | CA2481224610 | PKLR | c.*514G= (n.*514G=) | |
| 1 | g.155290058C>T | CA2648266243 | PKLR | c.*514G>A (n.*514G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290059A>G | CA2648266244 | PKLR | c.*513T>C (n.*513T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290060G>A | CA2648266245 | PKLR | c.*512C>T (n.*512C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290061T>C | CA30899043 | PKLR | c.*511A>G (n.*511A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290061T>G | CA2648266246 | PKLR | c.*511A>C (n.*511A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290061T= | CA2481224611 | PKLR | c.*511A= (n.*511A=) | |
| 1 | g.155290063T>C | CA526429589 | PKLR | c.*509A>G (n.*509A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290063T>G | CA2648266247 | PKLR | c.*509A>C (n.*509A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290063T= | CA2481224612 | PKLR | c.*509A= (n.*509A=) | |
| 1 | g.155290065C>A | CA2648266248 | PKLR | c.*507G>T (n.*507G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290065C= | CA2481224613 | PKLR | c.*507G= (n.*507G=) | |
| 1 | g.155290065C>G | CA526429590 | PKLR | c.*507G>C (n.*507G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290066C>A | CA2648266250 | PKLR | c.*506G>T (n.*506G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290066C>T | CA2648266249 | PKLR | c.*506G>A (n.*506G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290067C>A | CA2648266252 | PKLR | c.*505G>T (n.*505G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290067C= | CA2481224614 | PKLR | c.*505G= (n.*505G=) | |
| 1 | g.155290067C>G | CA2481224615 | PKLR | c.*505G>C (n.*505G>C) | dbSNP |
| 1 | g.155290067C>T | CA2648266251 | PKLR | c.*505G>A (n.*505G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290068A= | CA2481224616 | PKLR | c.*504T= (n.*504T=) | |
| 1 | g.155290068A>C | CA526429591 | PKLR | c.*504T>G (n.*504T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290071del | CA2648266253 | PKLR | c.*504del (n.*504del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290069A>G | CA2648266254 | PKLR | c.*503T>C (n.*503T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290070A>G | CA2648266255 | PKLR | c.*502T>C (n.*502T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290072G>A | CA1139656336 | PKLR | c.*500C>T (n.*500C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155290072G= | CA2481224617 | PKLR | c.*500C= (n.*500C=) | |
| 1 | g.155290073C>A | CA2648266256 | PKLR | c.*499G>T (n.*499G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290073C= | CA2481224618 | PKLR | c.*499G= (n.*499G=) | |
| 1 | g.155290073C>T | CA10608319 | PKLR | c.*499G>A (n.*499G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290074G>A | CA30899044 | PKLR | c.*498C>T (n.*498C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290074G= | CA2481224619 | PKLR | c.*498C= (n.*498C=) | |
| 1 | g.155290075T>C | CA2746210319 | PKLR | c.*497A>G (n.*497A>G) | |
| 1 | g.155290076G>A | CA30899046 | PKLR | c.*496C>T (n.*496C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290076G= | CA2481224620 | PKLR | c.*496C= (n.*496C=) | |
| 1 | g.155290078A= | CA2481224621 | PKLR | c.*494T= (n.*494T=) | |
| 1 | g.155290078A>G | CA30899050 | PKLR | c.*494T>C (n.*494T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290079C>T | CA2648266257 | PKLR | c.*493G>A (n.*493G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290080T>A | CA2648266259 | PKLR | c.*492A>T (n.*492A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290080T>C | CA2648266260 | PKLR | c.*492A>G (n.*492A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290082T>A | CA2648266261 | PKLR | c.*490A>T (n.*490A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290082T>C | CA2648266262 | PKLR | c.*490A>G (n.*490A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290082T>G | CA526429592 | PKLR | c.*490A>C (n.*490A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290082T= | CA2481224622 | PKLR | c.*490A= (n.*490A=) | |
| 1 | g.155290083C= | CA1146288353 | PKLR | c.*489G= (n.*489G=) | |
| 1 | g.155290083C>G | CA30899058 | PKLR | c.*489G>C (n.*489G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290083C>T | CA2648266263 | PKLR | c.*489G>A (n.*489G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290084A= | CA2481224623 | PKLR | c.*488T= (n.*488T=) | |
| 1 | g.155290084A>G | CA526429593 | PKLR | c.*488T>C (n.*488T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290085T>G | CA2648266265 | PKLR | c.*487A>C (n.*487A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290086_155290087insCTG | CA2648266264 | PKLR | c.*487_*488insGCA (n.*487_*488insGCA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290086G>A | CA2648266266 | PKLR | c.*486C>T (n.*486C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290086G>C | CA2648266267 | PKLR | c.*486C>G (n.*486C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290088A>G | CA2648266268 | PKLR | c.*484T>C (n.*484T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290089A>G | CA2648266269 | PKLR | c.*483T>C (n.*483T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290090C>A | CA2648266270 | PKLR | c.*482G>T (n.*482G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290090C= | CA2481224624 | PKLR | c.*482G= (n.*482G=) | |
| 1 | g.155290090C>T | CA2481224625 | PKLR | c.*482G>A (n.*482G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155290091T>C | CA2648266271 | PKLR | c.*481A>G (n.*481A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290092G>A | CA2481224627 | PKLR | c.*480C>T (n.*480C>T) | dbSNP |
| 1 | g.155290092G>C | CA2648266272 | PKLR | c.*480C>G (n.*480C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290092G= | CA2481224626 | PKLR | c.*480C= (n.*480C=) | |
| 1 | g.155290092G>T | CA2648266273 | PKLR | c.*480C>A (n.*480C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290094del | CA2648266274 | PKLR | c.*479del (n.*479del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290094T>C | CA2648266275 | PKLR | c.*478A>G (n.*478A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290095A>G | CA2648266276 | PKLR | c.*477T>C (n.*477T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290098C>A | CA2648266277 | PKLR | c.*474G>T (n.*474G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290099A= | CA2481224628 | PKLR | c.*473T= (n.*473T=) | |
| 1 | g.155290099A>G | CA30899063 | PKLR | c.*473T>C (n.*473T>C) | dbSNP |
| 1 | g.155290100C>A | CA2481224630 | PKLR | c.*472G>T (n.*472G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155290100C= | CA2481224629 | PKLR | c.*472G= (n.*472G=) | |
| 1 | g.155290100C>G | CA2648266278 | PKLR | c.*472G>C (n.*472G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290100C>T | CA2648266279 | PKLR | c.*472G>A (n.*472G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290101C>A | CA2648266280 | PKLR | c.*471G>T (n.*471G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290101C>T | CA2648266281 | PKLR | c.*471G>A (n.*471G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290102A= | CA2481224631 | PKLR | c.*470T= (n.*470T=) | |
| 1 | g.155290102A>G | CA889654942 | PKLR | c.*470T>C (n.*470T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290103T>C | CA2648266282 | PKLR | c.*469A>G (n.*469A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290103T>G | CA2648266283 | PKLR | c.*469A>C (n.*469A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290104G>A | CA2648266284 | PKLR | c.*468C>T (n.*468C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290104G>T | CA2648266285 | PKLR | c.*468C>A (n.*468C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290106A>G | CA2648266286 | PKLR | c.*466T>C (n.*466T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290107G>C | CA30899064 | PKLR | c.*465C>G (n.*465C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290107G= | CA1140162997 | PKLR | c.*465C= (n.*465C=) | |
| 1 | g.155290107G>T | CA2648266287 | PKLR | c.*465C>A (n.*465C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290108G>A | CA2648266288 | PKLR | c.*464C>T (n.*464C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290108G>T | CA2648266289 | PKLR | c.*464C>A (n.*464C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290109G>A | CA2648266291 | PKLR | c.*463C>T (n.*463C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290109G>T | CA2648266290 | PKLR | c.*463C>A (n.*463C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290110G>T | CA2648266292 | PKLR | c.*462C>A (n.*462C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290111T>C | CA889654945 | PKLR | c.*461A>G (n.*461A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155290111T>G | CA2648266293 | PKLR | c.*461A>C (n.*461A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290111T= | CA2481224632 | PKLR | c.*461A= (n.*461A=) | |
| 1 | g.155290112A>G | CA2648266294 | PKLR | c.*460T>C (n.*460T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290113G>A | CA2746210320 | PKLR | c.*459C>T (n.*459C>T) | |
| 1 | g.155290114C>A | CA2648266295 | PKLR | c.*458G>T (n.*458G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290114C= | CA2481224633 | PKLR | c.*458G= (n.*458G=) | |
| 1 | g.155290114C>T | CA889654955 | PKLR | c.*458G>A (n.*458G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155290115C>A | CA2648266296 | PKLR | c.*457G>T (n.*457G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290117G>A | CA2746210321 | PKLR | c.*455C>T (n.*455C>T) | |
| 1 | g.155290118C>A | CA2648266297 | PKLR | c.*454G>T (n.*454G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290118C>T | CA2648266298 | PKLR | c.*454G>A (n.*454G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290119C>A | CA2648266299 | PKLR | c.*453G>T (n.*453G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290120C>A | CA2648266300 | PKLR | c.*452G>T (n.*452G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290120C= | CA2481224634 | PKLR | c.*452G= (n.*452G=) | |
| 1 | g.155290120C>T | CA30899065 | PKLR | c.*452G>A (n.*452G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290121T>C | CA2746210322 | PKLR | c.*451A>G (n.*451A>G) | |
| 1 | g.155290122G>T | CA2648266301 | PKLR | c.*450C>A (n.*450C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290123G>A | CA1007984655 | PKLR | c.*449C>T (n.*449C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290123G= | CA2481224635 | PKLR | c.*449C= (n.*449C=) | |
| 1 | g.155290123G>T | CA2648266302 | PKLR | c.*449C>A (n.*449C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290124C>A | CA2648266303 | PKLR | c.*448G>T (n.*448G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290125A= | CA2481224636 | PKLR | c.*447T= (n.*447T=) | |
| 1 | g.155290125A>T | CA526429594 | PKLR | c.*447T>A (n.*447T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290126C>A | CA2648266305 | PKLR | c.*446G>T (n.*446G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290126C= | CA2481224637 | PKLR | c.*446G= (n.*446G=) | |
| 1 | g.155290126C>G | CA2648266304 | PKLR | c.*446G>C (n.*446G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290126C>T | CA30899076 | PKLR | c.*446G>A (n.*446G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.155290127G>A | CA526429595 | PKLR | c.*445C>T (n.*445C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290127G= | CA2481224638 | PKLR | c.*445C= (n.*445C=) | |
| 1 | g.155290131T>C | CA889654963 | PKLR | c.*441A>G (n.*441A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290131T= | CA2481224639 | PKLR | c.*441A= (n.*441A=) | |
| 1 | g.155290132G>A | CA2648266306 | PKLR | c.*440C>T (n.*440C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290133C= | CA2481224640 | PKLR | c.*439G= (n.*439G=) | |
| 1 | g.155290133C>T | CA2481224641 | PKLR | c.*439G>A (n.*439G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155290134C>A | CA2648266307 | PKLR | c.*438G>T (n.*438G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290134C= | CA2481224642 | PKLR | c.*438G= (n.*438G=) | |
| 1 | g.155290134C>T | CA2481224643 | PKLR | c.*438G>A (n.*438G>A) | dbSNP |
| 1 | g.155290135C>A | CA2648266308 | PKLR | c.*437G>T (n.*437G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290136A= | CA2481224644 | PKLR | c.*436T= (n.*436T=) | |
| 1 | g.155290136A>C | CA2481224645 | PKLR | c.*436T>G (n.*436T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155290137G>A | CA2648266309 | PKLR | c.*435C>T (n.*435C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290139T>C | CA2481224647 | PKLR | c.*433A>G (n.*433A>G) | dbSNP |
| 1 | g.155290139T>G | CA2648266310 | PKLR | c.*433A>C (n.*433A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.155290139T= | CA2481224646 | PKLR | c.*433A= (n.*433A=) | |
| 1 | g.155290140T>G | CA889654964 | PKLR | c.*432A>C (n.*432A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155290140T= | CA2481224648 | PKLR | c.*432A= (n.*432A=) |