Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.155259763G>A | CA10651788 | RAB39B | c.*1040C>T (n.*1040C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155259763G= | CA2466944606 | RAB39B | c.*1040C= (n.*1040C=) | |
X | g.155259763G>T | CA2695179878 | RAB39B | c.*1040C>A (n.*1040C>A) | gnomAD v4 |
X | g.155259766G>C | CA2695179879 | RAB39B | c.*1037C>G (n.*1037C>G) | gnomAD v4 |
X | g.155259767T>C | CA2466944608 | RAB39B | c.*1036A>G (n.*1036A>G) | dbSNP |
X | g.155259767T= | CA2466944607 | RAB39B | c.*1036A= (n.*1036A=) | |
X | g.155259768C>A | CA2695179880 | RAB39B | c.*1035G>T (n.*1035G>T) | gnomAD v4 |
X | g.155259768C= | CA2466944609 | RAB39B | c.*1035G= (n.*1035G=) | |
X | g.155259768C>T | CA645253747 | RAB39B | c.*1035G>A (n.*1035G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155259770del | CA2531335786 | RAB39B | c.*1033del (n.*1033del) | |
X | g.155259770C>T | CA1138608161 | RAB39B | c.*1033G>A (n.*1033G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155259771G>T | CA2565884863 | RAB39B | c.*1032C>A (n.*1032C>A) | |
X | g.155259779G= | CA2466944610 | RAB39B | c.*1024C= (n.*1024C=) | |
X | g.155259779G>T | CA2466944611 | RAB39B | c.*1024C>A (n.*1024C>A) | dbSNP |
X | g.155259782C>A | CA873391197 | RAB39B | c.*1021G>T (n.*1021G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155259782C= | CA2466944612 | RAB39B | c.*1021G= (n.*1021G=) | |
X | g.155259784T>C | CA873391216 | RAB39B | c.*1019A>G (n.*1019A>G) | dbSNP |
X | g.155259784T= | CA2466944613 | RAB39B | c.*1019A= (n.*1019A=) | |
X | g.155259785G>A | CA2824322482 | RAB39B | c.*1018C>T (n.*1018C>T) | |
X | g.155259786G>A | CA2695179881 | RAB39B | c.*1017C>T (n.*1017C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.155259787C>A | CA2695179882 | RAB39B | c.*1016G>T (n.*1016G>T) | gnomAD v4 |
X | g.155259792T>G | CA645253748 | RAB39B | c.*1011A>C (n.*1011A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155259792T= | CA2466944614 | RAB39B | c.*1011A= (n.*1011A=) | |
X | g.155259793_155259794insTAGATCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAAAAA | CA2824322483 | RAB39B | c.*1009_*1010insTTTTTAATGATACGGCGACCACCGAGATCTA (n.*1009_*1010insTTTTTAATGATACGGCGACCACCGAGATCTA) | |
X | g.155259794A>T | CA2824322484 | RAB39B | c.*1009T>A (n.*1009T>A) | |
X | g.155259796T>C | CA2824322485 | RAB39B | c.*1007A>G (n.*1007A>G) | |
X | g.155259797T>C | CA10646080 | RAB39B | c.*1006A>G (n.*1006A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155259797T= | CA2466944615 | RAB39B | c.*1006A= (n.*1006A=) | |
X | g.155259801T>A | CA2739132881 | RAB39B | c.*1002A>T (n.*1002A>T) | dbSNP |
X | g.155259801T>C | CA2466944617 | RAB39B | c.*1002A>G (n.*1002A>G) | dbSNP |
X | g.155259801T= | CA2466944616 | RAB39B | c.*1002A= (n.*1002A=) | |
X | g.155259802G>T | CA2695179883 | RAB39B | c.*1001C>A (n.*1001C>A) | gnomAD v4 |
X | g.155259803_155259805delinsGCT | CA2466944618 | RAB39B | c.*998_*1000delinsAGC (n.*998_*1000delinsAGC) | |
X | g.155259804C>A | CA2695179884 | RAB39B | c.*999G>T (n.*999G>T) | gnomAD v4 |
X | g.155259806_155259807del | CA645253752 | RAB39B | c.*998_*999del (n.*998_*999del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155259805T>C | CA2695179885 | RAB39B | c.*998A>G (n.*998A>G) | gnomAD v4 |
X | g.155259805_155259809delinsTCTTA | CA2466944619 | RAB39B | c.*994_*998delinsTAAGA (n.*994_*998delinsTAAGA) | |
X | g.155259806C= | CA2466944620 | RAB39B | c.*997G= (n.*997G=) | |
X | g.155259806C>T | CA873391237 | RAB39B | c.*997G>A (n.*997G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155259806_155259809del | CA873391233 | RAB39B | c.*994_*997del (n.*994_*997del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155259809A>T | CA2739180629 | RAB39B | c.*994T>A (n.*994T>A) | dbSNP |
X | g.155259810G>T | CA2695179886 | RAB39B | c.*993C>A (n.*993C>A) | gnomAD v4 |
X | g.155259813T>C | CA2695179887 | RAB39B | c.*990A>G (n.*990A>G) | gnomAD v4 |
X | g.155259818T>G | CA2466944622 | RAB39B | c.*985A>C (n.*985A>C) | dbSNP |
X | g.155259818T= | CA2466944621 | RAB39B | c.*985A= (n.*985A=) | |
X | g.155259819T>G | CA337216265 | RAB39B | c.*984A>C (n.*984A>C) | dbSNP |
X | g.155259819T= | CA2466944623 | RAB39B | c.*984A= (n.*984A=) | |
X | g.155259821T>C | CA2695179888 | RAB39B | c.*982A>G (n.*982A>G) | gnomAD v4 |
X | g.155259826A>C | CA2824322486 | RAB39B | c.*977T>G (n.*977T>G) | |
X | g.155259828T>C | CA873391245 | RAB39B | c.*975A>G (n.*975A>G) | dbSNP |
X | g.155259828T= | CA2466944624 | RAB39B | c.*975A= (n.*975A=) | |
X | g.155259830G>A | CA873391247 | RAB39B | c.*973C>T (n.*973C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155259830G= | CA2466944625 | RAB39B | c.*973C= (n.*973C=) | |
X | g.155259830G>T | CA337216275 | RAB39B | c.*973C>A (n.*973C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155259832G>A | CA2695179889 | RAB39B | c.*971C>T (n.*971C>T) | gnomAD v4 |
X | g.155259833C>A | CA2695179890 | RAB39B | c.*970G>T (n.*970G>T) | gnomAD v4 |
X | g.155259840C>A | CA2695179891 | RAB39B | c.*963G>T (n.*963G>T) | gnomAD v4 |
X | g.155259840C= | CA2466944626 | RAB39B | c.*963G= (n.*963G=) | |
X | g.155259840C>T | CA873391253 | RAB39B | c.*963G>A (n.*963G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155259842C= | CA2466944627 | RAB39B | c.*961G= (n.*961G=) | |
X | g.155259842C>T | CA2466944628 | RAB39B | c.*961G>A (n.*961G>A) | dbSNP |
X | g.155259843G>A | CA873391254 | RAB39B | c.*960C>T (n.*960C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155259843G= | CA2466944629 | RAB39B | c.*960C= (n.*960C=) | |
X | g.155259847G>A | CA2695179892 | RAB39B | c.*956C>T (n.*956C>T) | gnomAD v4 |
X | g.155259847G>C | CA337216292 | RAB39B | c.*956C>G (n.*956C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155259847G= | CA2466944630 | RAB39B | c.*956C= (n.*956C=) | |
X | g.155259847G>T | CA2824322487 | RAB39B | c.*956C>A (n.*956C>A) | |
X | g.155259848C>A | CA337216298 | RAB39B | c.*955G>T (n.*955G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155259848C= | CA2466944631 | RAB39B | c.*955G= (n.*955G=) | |
X | g.155259849C>A | CA2824322488 | RAB39B | c.*954G>T (n.*954G>T) | |
X | g.155259851G>A | CA2466944633 | RAB39B | c.*952C>T (n.*952C>T) | dbSNP |
X | g.155259851G= | CA2466944632 | RAB39B | c.*952C= (n.*952C=) | |
X | g.155259851G>T | CA2695179893 | RAB39B | c.*952C>A (n.*952C>A) | gnomAD v4 |
X | g.155259854A= | CA2466944634 | RAB39B | c.*949T= (n.*949T=) | |
X | g.155259854A>C | CA2503761071 | RAB39B | c.*949T>G (n.*949T>G) | |
X | g.155259854A>G | CA873391259 | RAB39B | c.*949T>C (n.*949T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155259855T>C | CA337216305 | RAB39B | c.*948A>G (n.*948A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155259855T= | CA2466944635 | RAB39B | c.*948A= (n.*948A=) | |
X | g.155259857A= | CA2466944636 | RAB39B | c.*946T= (n.*946T=) | |
X | g.155259857A>G | CA2695179894 | RAB39B | c.*946T>C (n.*946T>C) | gnomAD v4 |
X | g.155259857A>T | CA2466944637 | RAB39B | c.*946T>A (n.*946T>A) | dbSNP |
X | g.155259861T>C | CA337216309 | RAB39B | c.*942A>G (n.*942A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.155259861T= | CA2466944638 | RAB39B | c.*942A= (n.*942A=) | |
X | g.155259865del | CA2695179895 | RAB39B | c.*940del (n.*940del) | gnomAD v4 |