Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.155239866dup | CA2648253680 | GBA1 | c.307+24dup (n.307+24dup) c.46+24dup (n.46+24dup) n.497+24dup n.628+24dup n.339+111dup n.645+24dup n.77+24dup | gnomAD v4 |
1 | g.155239866del | CA2648253681 | GBA1 | c.307+24del (n.307+24del) c.46+24del (n.46+24del) n.497+24del n.628+24del n.339+111del n.645+24del n.77+24del | gnomAD v4 |
1 | g.155239864G>A | CA526668366 | GBA1 | c.307+22C>T (n.307+22C>T) c.46+22C>T (n.46+22C>T) n.497+22C>T n.628+22C>T n.339+109C>T n.645+22C>T n.77+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239864G>C | CA526668367 | GBA1 | c.307+22C>G (n.307+22C>G) c.46+22C>G (n.46+22C>G) n.497+22C>G n.628+22C>G n.339+109C>G n.645+22C>G n.77+22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239864G= | CA2481203674 | GBA1 | c.307+22C= (n.307+22C=) c.46+22C= (n.46+22C=) n.497+22C= n.628+22C= n.339+109C= n.645+22C= n.77+22C= | |
1 | g.155239864G>T | CA2481203676 | GBA1 | c.307+22C>A (n.307+22C>A) c.46+22C>A (n.46+22C>A) n.497+22C>A n.628+22C>A n.339+109C>A n.645+22C>A n.77+22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239865G>A | CA2573916695 | GBA1 | c.307+21C>T (n.307+21C>T) c.46+21C>T (n.46+21C>T) n.497+21C>T n.628+21C>T n.339+108C>T n.645+21C>T n.77+21C>T | |
1 | g.155239865G= | CA2481203677 | GBA1 | c.307+21C= (n.307+21C=) c.46+21C= (n.46+21C=) n.497+21C= n.628+21C= n.339+108C= n.645+21C= n.77+21C= | |
1 | g.155239865G>T | CA526668368 | GBA1 | c.307+21C>A (n.307+21C>A) c.46+21C>A (n.46+21C>A) n.497+21C>A n.628+21C>A n.339+108C>A n.645+21C>A n.77+21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239866G>A | CA2573916784 | GBA1 | c.307+20C>T (n.307+20C>T) c.46+20C>T (n.46+20C>T) n.497+20C>T n.628+20C>T n.339+107C>T n.645+20C>T n.77+20C>T | |
1 | g.155239866G>T | CA2573916798 | GBA1 | c.307+20C>A (n.307+20C>A) c.46+20C>A (n.46+20C>A) n.497+20C>A n.628+20C>A n.339+107C>A n.645+20C>A n.77+20C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155239867T>C | CA2648253706 | GBA1 | c.307+19A>G (n.307+19A>G) c.46+19A>G (n.46+19A>G) n.497+19A>G n.628+19A>G n.339+106A>G n.645+19A>G n.77+19A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239869A>G | CA2746209171 | GBA1 | c.307+17T>C (n.307+17T>C) c.46+17T>C (n.46+17T>C) n.497+17T>C n.628+17T>C n.339+104T>C n.645+17T>C n.77+17T>C | |
1 | g.155239870G>A | CA2746209172 | GBA1 | c.307+16C>T (n.307+16C>T) c.46+16C>T (n.46+16C>T) n.497+16C>T n.628+16C>T n.339+103C>T n.645+16C>T n.77+16C>T | |
1 | g.155239870G>C | CA2648253708 | GBA1 | c.307+16C>G (n.307+16C>G) c.46+16C>G (n.46+16C>G) n.497+16C>G n.628+16C>G n.339+103C>G n.645+16C>G n.77+16C>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239871G>A | CA1007985575 | GBA1 | c.307+15C>T (n.307+15C>T) c.46+15C>T (n.46+15C>T) n.497+15C>T n.628+15C>T n.339+102C>T n.645+15C>T n.77+15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239871G= | CA2481203678 | GBA1 | c.307+15C= (n.307+15C=) c.46+15C= (n.46+15C=) n.497+15C= n.628+15C= n.339+102C= n.645+15C= n.77+15C= | |
1 | g.155239872G>A | CA1141793 | GBA1 | c.307+14C>T (n.307+14C>T) c.46+14C>T (n.46+14C>T) n.497+14C>T n.628+14C>T n.339+101C>T n.645+14C>T n.77+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239872G= | CA2481203679 | GBA1 | c.307+14C= (n.307+14C=) c.46+14C= (n.46+14C=) n.497+14C= n.628+14C= n.339+101C= n.645+14C= n.77+14C= | |
1 | g.155239873G>A | CA1007985577 | GBA1 | c.307+13C>T (n.307+13C>T) c.46+13C>T (n.46+13C>T) n.497+13C>T n.628+13C>T n.339+100C>T n.645+13C>T n.77+13C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239873G= | CA2481203680 | GBA1 | c.307+13C= (n.307+13C=) c.46+13C= (n.46+13C=) n.497+13C= n.628+13C= n.339+100C= n.645+13C= n.77+13C= | |
1 | g.155239873G>T | CA526668369 | GBA1 | c.307+13C>A (n.307+13C>A) c.46+13C>A (n.46+13C>A) n.497+13C>A n.628+13C>A n.339+100C>A n.645+13C>A n.77+13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239874T>A | CA2648253713 | GBA1 | c.307+12A>T (n.307+12A>T) c.46+12A>T (n.46+12A>T) n.497+12A>T n.628+12A>T n.339+99A>T n.645+12A>T n.77+12A>T | gnomAD v4 |
1 | g.155239874T>G | CA2648253716 | GBA1 | c.307+12A>C (n.307+12A>C) c.46+12A>C (n.46+12A>C) n.497+12A>C n.628+12A>C n.339+99A>C n.645+12A>C n.77+12A>C | gnomAD v4 |
1 | g.155239875G>A | CA1141794 | GBA1 | c.307+11C>T (n.307+11C>T) c.46+11C>T (n.46+11C>T) n.497+11C>T n.628+11C>T n.339+98C>T n.645+11C>T n.77+11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239875G= | CA2481203681 | GBA1 | c.307+11C= (n.307+11C=) c.46+11C= (n.46+11C=) n.497+11C= n.628+11C= n.339+98C= n.645+11C= n.77+11C= | |
1 | g.155239876T>A | CA2573916801 | GBA1 | c.307+10A>T (n.307+10A>T) c.46+10A>T (n.46+10A>T) n.497+10A>T n.628+10A>T n.339+97A>T n.645+10A>T n.77+10A>T | |
1 | g.155239877A= | CA2481203682 | GBA1 | c.307+9T= (n.307+9T=) c.46+9T= (n.46+9T=) n.497+9T= n.628+9T= n.339+96T= n.645+9T= n.77+9T= | |
1 | g.155239877A>T | CA2481203683 | GBA1 | c.307+9T>A (n.307+9T>A) c.46+9T>A (n.46+9T>A) n.497+9T>A n.628+9T>A n.339+96T>A n.645+9T>A n.77+9T>A | dbSNP |
1 | g.155239878A>G | CA2648253722 | GBA1 | c.307+8T>C (n.307+8T>C) c.46+8T>C (n.46+8T>C) n.497+8T>C n.628+8T>C n.339+95T>C n.645+8T>C n.77+8T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155239879T>C | CA526668370 | GBA1 | c.307+7A>G (n.307+7A>G) c.46+7A>G (n.46+7A>G) n.497+7A>G n.628+7A>G n.339+94A>G n.645+7A>G n.77+7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239879T= | CA2481203685 | GBA1 | c.307+7A= (n.307+7A=) c.46+7A= (n.46+7A=) n.497+7A= n.628+7A= n.339+94A= n.645+7A= n.77+7A= | |
1 | g.155239880G>A | CA2648253723 | GBA1 | c.307+6C>T (n.307+6C>T) c.46+6C>T (n.46+6C>T) n.497+6C>T n.628+6C>T n.339+93C>T n.645+6C>T n.77+6C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155239880G>C | CA526668371 | GBA1 | c.307+6C>G (n.307+6C>G) c.46+6C>G (n.46+6C>G) n.497+6C>G n.628+6C>G n.339+93C>G n.645+6C>G n.77+6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239880G= | CA2481203687 | GBA1 | c.307+6C= (n.307+6C=) c.46+6C= (n.46+6C=) n.497+6C= n.628+6C= n.339+93C= n.645+6C= n.77+6C= | |
1 | g.155239882T>C | CA2481203689 | GBA1 | c.307+4A>G (n.307+4A>G) c.46+4A>G (n.46+4A>G) n.497+4A>G n.628+4A>G n.339+91A>G n.645+4A>G n.77+4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239882T= | CA2481203688 | GBA1 | c.307+4A= (n.307+4A=) c.46+4A= (n.46+4A=) n.497+4A= n.628+4A= n.339+91A= n.645+4A= n.77+4A= | |
1 | g.155239884A>C | CA342726669 | GBA1 | c.307+2T>G (n.307+2T>G) c.46+2T>G (n.46+2T>G) n.497+2T>G n.628+2T>G n.339+89T>G n.645+2T>G n.77+2T>G | |
1 | g.155239884A>G | CA342726670 | GBA1 | c.307+2T>C (n.307+2T>C) c.46+2T>C (n.46+2T>C) n.497+2T>C n.628+2T>C n.339+89T>C n.645+2T>C n.77+2T>C | |
1 | g.155239884A>T | CA342726671 | GBA1 | c.307+2T>A (n.307+2T>A) c.46+2T>A (n.46+2T>A) n.497+2T>A n.628+2T>A n.339+89T>A n.645+2T>A n.77+2T>A | |
1 | g.155239885C>A | CA342726672 | GBA1 | c.307+1G>T (n.307+1G>T) c.46+1G>T (n.46+1G>T) n.497+1G>T n.628+1G>T n.339+88G>T n.645+1G>T n.77+1G>T | |
1 | g.155239885C= | CA2481203690 | GBA1 | c.307+1G= (n.307+1G=) c.46+1G= (n.46+1G=) n.497+1G= n.628+1G= n.339+88G= n.645+1G= n.77+1G= | |
1 | g.155239885C>G | CA342726673 | GBA1 | c.307+1G>C (n.307+1G>C) c.46+1G>C (n.46+1G>C) n.497+1G>C n.628+1G>C n.339+88G>C n.645+1G>C n.77+1G>C | |
1 | g.155239885C>T | CA342726674 | GBA1 | c.307+1G>A (n.307+1G>A) c.46+1G>A (n.46+1G>A) n.497+1G>A n.628+1G>A n.339+88G>A n.645+1G>A n.77+1G>A | dbSNP |
1 | g.155239886C>A | CA342726677 | GBA1 | c.307G>T (p.Gly103Cys) c.307G>T (p.Gly103Ter) c.46G>T (p.Gly16Cys) n.497G>T n.628G>T n.339+87G>T n.645G>T n.77G>T | |
1 | g.155239886C>G | CA342726684 | GBA1 | c.307G>C (p.Gly103Arg) c.46G>C (p.Gly16Arg) n.497G>C n.628G>C n.339+87G>C n.645G>C n.77G>C | |
1 | g.155239886C>T | CA342726686 | GBA1 | c.307G>A (p.Gly103Ser) c.307G>A (p.Gly103Arg) c.46G>A (p.Gly16Ser) n.497G>A n.628G>A n.339+87G>A n.645G>A n.77G>A | |
1 | g.155239887T>A | CA421027394 | GBA1 | c.306A>T (p.Thr102=) c.45A>T (p.Thr15=) n.496A>T n.627A>T n.339+86A>T n.644A>T n.76A>T | |
1 | g.155239887T>C | CA421027397 | GBA1 | c.306A>G (p.Thr102=) c.45A>G (p.Thr15=) n.496A>G n.627A>G n.339+86A>G n.644A>G n.76A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239887T>G | CA421027398 | GBA1 | c.306A>C (p.Thr102=) c.45A>C (p.Thr15=) n.496A>C n.627A>C n.339+86A>C n.644A>C n.76A>C | |
1 | g.155239888G>A | CA342726688 | GBA1 | c.305C>T (p.Thr102Ile) c.44C>T (p.Thr15Ile) n.495C>T n.626C>T n.339+85C>T n.643C>T n.75C>T | |
1 | g.155239888G>C | CA342726690 | GBA1 | c.305C>G (p.Thr102Arg) c.44C>G (p.Thr15Arg) n.495C>G n.626C>G n.339+85C>G n.643C>G n.75C>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239888G>T | CA342726692 | GBA1 | c.305C>A (p.Thr102Lys) c.44C>A (p.Thr15Lys) n.495C>A n.626C>A n.339+85C>A n.643C>A n.75C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155239888_155239890del | CA2586967505 | GBA1 | c.303_305del (p.Thr102del) c.42_44del (p.Thr15del) n.493_495del n.624_626del n.339+83_339+85del n.641_643del n.73_75del | |
1 | g.155239889T>A | CA342726698 | GBA1 | c.304A>T (p.Thr102Ser) c.43A>T (p.Thr15Ser) n.494A>T n.625A>T n.339+84A>T n.642A>T n.74A>T | |
1 | g.155239889T>C | CA342726700 | GBA1 | c.304A>G (p.Thr102Ala) c.43A>G (p.Thr15Ala) n.494A>G n.625A>G n.339+84A>G n.642A>G n.74A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239889T>G | CA342726695 | GBA1 | c.304A>C (p.Thr102Pro) c.43A>C (p.Thr15Pro) n.494A>C n.625A>C n.339+84A>C n.642A>C n.74A>C | |
1 | g.155239889T= | CA2481203691 | GBA1 | c.304A= (p.Thr102=) c.43A= (p.Thr15=) n.494A= n.625A= n.339+84A= n.642A= n.74A= | |
1 | g.155239890G>A | CA30896509 | GBA1 | c.303C>T (p.Gly101=) c.42C>T (p.Gly14=) n.493C>T n.624C>T n.339+83C>T n.641C>T n.73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239890G>C | CA421027425 | GBA1 | c.303C>G (p.Gly101=) c.42C>G (p.Gly14=) n.493C>G n.624C>G n.339+83C>G n.641C>G n.73C>G | |
1 | g.155239890G= | CA2481203693 | GBA1 | c.303C= (p.Gly101=) c.42C= (p.Gly14=) n.493C= n.624C= n.339+83C= n.641C= n.73C= | |
1 | g.155239890G>T | CA1141795 | GBA1 | c.303C>A (p.Gly101=) c.42C>A (p.Gly14=) n.493C>A n.624C>A n.339+83C>A n.641C>A n.73C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239891C>A | CA342726705 | GBA1 | c.302G>T (p.Gly101Val) c.41G>T (p.Gly14Val) n.492G>T n.623G>T n.339+82G>T n.640G>T n.72G>T | |
1 | g.155239891C>G | CA342726713 | GBA1 | c.302G>C (p.Gly101Ala) c.41G>C (p.Gly14Ala) n.492G>C n.623G>C n.339+82G>C n.640G>C n.72G>C | |
1 | g.155239891C>T | CA342726709 | GBA1 | c.302G>A (p.Gly101Asp) c.41G>A (p.Gly14Asp) n.492G>A n.623G>A n.339+82G>A n.640G>A n.72G>A | |
1 | g.155239893del | CA2648253724 | GBA1 | c.302del (p.Gly101AlafsTer6) c.302del (p.Gly101AlafsTer?) c.41del (p.Gly14AlafsTer6) n.492del n.623del n.339+82del n.640del n.72del | gnomAD v4 |
1 | g.155239892C>A | CA342726715 | GBA1 | c.301G>T (p.Gly101Cys) c.40G>T (p.Gly14Cys) n.491G>T n.622G>T n.339+81G>T n.639G>T n.71G>T | |
1 | g.155239892C>G | CA342726721 | GBA1 | c.301G>C (p.Gly101Arg) c.40G>C (p.Gly14Arg) n.491G>C n.622G>C n.339+81G>C n.639G>C n.71G>C | |
1 | g.155239892C>T | CA342726723 | GBA1 | c.301G>A (p.Gly101Ser) c.40G>A (p.Gly14Ser) n.491G>A n.622G>A n.339+81G>A n.639G>A n.71G>A | COSMIC |
1 | g.155239893C>A | CA421027445 | GBA1 | c.300G>T (p.Thr100=) c.39G>T (p.Thr13=) n.490G>T n.621G>T n.339+80G>T n.638G>T n.70G>T | |
1 | g.155239893C= | CA1139853299 | GBA1 | c.300G= (p.Thr100=) c.39G= (p.Thr13=) n.490G= n.621G= n.339+80G= n.638G= n.70G= | |
1 | g.155239893C>G | CA1141796 | GBA1 | c.300G>C (p.Thr100=) c.39G>C (p.Thr13=) n.490G>C n.621G>C n.339+80G>C n.638G>C n.70G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239893C>T | CA421027449 | GBA1 | c.300G>A (p.Thr100=) c.39G>A (p.Thr13=) n.490G>A n.621G>A n.339+80G>A n.638G>A n.70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239894G>A | CA1141797 | GBA1 | c.299C>T (p.Thr100Met) c.38C>T (p.Thr13Met) n.489C>T n.620C>T n.339+79C>T n.637C>T n.69C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239894G>C | CA342726729 | GBA1 | c.299C>G (p.Thr100Arg) c.38C>G (p.Thr13Arg) n.489C>G n.620C>G n.339+79C>G n.637C>G n.69C>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239894G= | CA2481203695 | GBA1 | c.299C= (p.Thr100=) c.38C= (p.Thr13=) n.489C= n.620C= n.339+79C= n.637C= n.69C= | |
1 | g.155239894G>T | CA342726740 | GBA1 | c.299C>A (p.Thr100Lys) c.38C>A (p.Thr13Lys) n.489C>A n.620C>A n.339+79C>A n.637C>A n.69C>A | |
1 | g.155239895T>A | CA342726743 | GBA1 | c.298A>T (p.Thr100Ser) c.37A>T (p.Thr13Ser) n.488A>T n.619A>T n.339+78A>T n.636A>T n.68A>T | |
1 | g.155239895T>C | CA342726745 | GBA1 | c.298A>G (p.Thr100Ala) c.37A>G (p.Thr13Ala) n.488A>G n.619A>G n.339+78A>G n.636A>G n.68A>G | |
1 | g.155239895T>G | CA342726748 | GBA1 | c.298A>C (p.Thr100Pro) c.37A>C (p.Thr13Pro) n.488A>C n.619A>C n.339+78A>C n.636A>C n.68A>C | |
1 | g.155239896G>A | CA421027468 | GBA1 | c.297C>T (p.His99=) c.36C>T (p.His12=) n.487C>T n.618C>T n.339+77C>T n.635C>T n.67C>T | |
1 | g.155239896G>C | CA342726753 | GBA1 | c.297C>G (p.His99Gln) c.36C>G (p.His12Gln) n.487C>G n.618C>G n.339+77C>G n.635C>G n.67C>G | |
1 | g.155239896G>T | CA342726755 | GBA1 | c.297C>A (p.His99Gln) c.36C>A (p.His12Gln) n.487C>A n.618C>A n.339+77C>A n.635C>A n.67C>A | |
1 | g.155239897T>A | CA342726763 | GBA1 | c.296A>T (p.His99Leu) c.35A>T (p.His12Leu) n.486A>T n.617A>T n.339+76A>T n.634A>T n.66A>T | |
1 | g.155239897T>C | CA30896510 | GBA1 | c.296A>G (p.His99Arg) c.35A>G (p.His12Arg) n.486A>G n.617A>G n.339+76A>G n.634A>G n.66A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239897T>G | CA342726762 | GBA1 | c.296A>C (p.His99Pro) c.35A>C (p.His12Pro) n.486A>C n.617A>C n.339+76A>C n.634A>C n.66A>C | |
1 | g.155239897T= | CA1139853300 | GBA1 | c.296A= (p.His99=) c.35A= (p.His12=) n.486A= n.617A= n.339+76A= n.634A= n.66A= | |
1 | g.155239898G>A | CA30896511 | GBA1 | c.295C>T (p.His99Tyr) c.34C>T (p.His12Tyr) n.485C>T n.616C>T n.339+75C>T n.633C>T n.65C>T | |
1 | g.155239898G>C | CA342726772 | GBA1 | c.295C>G (p.His99Asp) c.34C>G (p.His12Asp) n.485C>G n.616C>G n.339+75C>G n.633C>G n.65C>G | |
1 | g.155239898G= | CA1139853301 | GBA1 | c.295C= (p.His99=) c.34C= (p.His12=) n.485C= n.616C= n.339+75C= n.633C= n.65C= | |
1 | g.155239898G>T | CA1141798 | GBA1 | c.295C>A (p.His99Asn) c.34C>A (p.His12Asn) n.485C>A n.616C>A n.339+75C>A n.633C>A n.65C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239899A= | CA2481203697 | GBA1 | c.294T= (p.Asn98=) c.33T= (p.Asn11=) n.484T= n.615T= n.339+74T= n.632T= n.64T= | |
1 | g.155239899A>C | CA342726776 | GBA1 | c.294T>G (p.Asn98Lys) c.33T>G (p.Asn11Lys) n.484T>G n.615T>G n.339+74T>G n.632T>G n.64T>G | |
1 | g.155239899A>G | CA421027504 | GBA1 | c.294T>C (p.Asn98=) c.33T>C (p.Asn11=) n.484T>C n.615T>C n.339+74T>C n.632T>C n.64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239899A>T | CA342726778 | GBA1 | c.294T>A (p.Asn98Lys) c.33T>A (p.Asn11Lys) n.484T>A n.615T>A n.339+74T>A n.632T>A n.64T>A | |
1 | g.155239900T>A | CA342726781 | GBA1 | c.293A>T (p.Asn98Ile) c.32A>T (p.Asn11Ile) n.483A>T n.614A>T n.339+73A>T n.631A>T n.63A>T | |
1 | g.155239900T>C | CA342726783 | GBA1 | c.293A>G (p.Asn98Ser) c.32A>G (p.Asn11Ser) n.483A>G n.614A>G n.339+73A>G n.631A>G n.63A>G | |
1 | g.155239900T>G | CA342726785 | GBA1 | c.293A>C (p.Asn98Thr) c.32A>C (p.Asn11Thr) n.483A>C n.614A>C n.339+73A>C n.631A>C n.63A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239900T= | CA2481203698 | GBA1 | c.293A= (p.Asn98=) c.32A= (p.Asn11=) n.483A= n.614A= n.339+73A= n.631A= n.63A= | |
1 | g.155239901dup | CA2586967506 | GBA1 | c.293dup (p.Asn98LysfsTer?) c.293dup (p.Asn98LysfsTer10) c.32dup (p.Asn11LysfsTer?) n.483dup n.614dup n.339+73dup n.631dup n.63dup | |
1 | g.155239901T>A | CA342726787 | GBA1 | c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.31A>T (p.Asn11Tyr) n.482A>T n.613A>T n.339+72A>T n.630A>T n.62A>T | |
1 | g.155239901T>C | CA342726789 | GBA1 | c.292A>G (p.Asn98Asp) c.31A>G (p.Asn11Asp) n.482A>G n.613A>G n.339+72A>G n.630A>G n.62A>G | |
1 | g.155239901T>G | CA342726803 | GBA1 | c.292A>C (p.Asn98His) c.31A>C (p.Asn11His) n.482A>C n.613A>C n.339+72A>C n.630A>C n.62A>C | |
1 | g.155239902A>C | CA421027527 | GBA1 | c.291T>G (p.Ala97=) c.30T>G (p.Ala10=) n.481T>G n.612T>G n.339+71T>G n.629T>G n.61T>G | |
1 | g.155239902A>G | CA421027529 | GBA1 | c.291T>C (p.Ala97=) c.30T>C (p.Ala10=) n.481T>C n.612T>C n.339+71T>C n.629T>C n.61T>C | |
1 | g.155239902A>T | CA421027535 | GBA1 | c.291T>A (p.Ala97=) c.30T>A (p.Ala10=) n.481T>A n.612T>A n.339+71T>A n.629T>A n.61T>A | |
1 | g.155239903G>A | CA342726813 | GBA1 | c.290C>T (p.Ala97Val) c.29C>T (p.Ala10Val) n.480C>T n.611C>T n.339+70C>T n.628C>T n.60C>T | |
1 | g.155239903G>C | CA342726808 | GBA1 | c.290C>G (p.Ala97Gly) c.29C>G (p.Ala10Gly) n.480C>G n.611C>G n.339+70C>G n.628C>G n.60C>G | |
1 | g.155239903G>T | CA342726806 | GBA1 | c.290C>A (p.Ala97Asp) c.29C>A (p.Ala10Asp) n.480C>A n.611C>A n.339+70C>A n.628C>A n.60C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155239904C>A | CA342726819 | GBA1 | c.289G>T (p.Ala97Ser) c.28G>T (p.Ala10Ser) n.479G>T n.610G>T n.339+69G>T n.627G>T n.59G>T | |
1 | g.155239904C>G | CA342726833 | GBA1 | c.289G>C (p.Ala97Pro) c.28G>C (p.Ala10Pro) n.479G>C n.610G>C n.339+69G>C n.627G>C n.59G>C | |
1 | g.155239904C>T | CA342726834 | GBA1 | c.289G>A (p.Ala97Thr) c.28G>A (p.Ala10Thr) n.479G>A n.610G>A n.339+69G>A n.627G>A n.59G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155239905C>A | CA342726837 | GBA1 | c.288G>T (p.Gln96His) c.27G>T (p.Gln9His) n.478G>T n.609G>T n.339+68G>T n.626G>T n.58G>T | |
1 | g.155239905C>G | CA342726840 | GBA1 | c.288G>C (p.Gln96His) c.27G>C (p.Gln9His) n.478G>C n.609G>C n.339+68G>C n.626G>C n.58G>C | |
1 | g.155239905C>T | CA421027547 | GBA1 | c.288G>A (p.Gln96=) c.27G>A (p.Gln9=) n.478G>A n.609G>A n.339+68G>A n.626G>A n.58G>A | |
1 | g.155239906T>A | CA342726851 | GBA1 | c.287A>T (p.Gln96Leu) c.26A>T (p.Gln9Leu) n.477A>T n.608A>T n.339+67A>T n.625A>T n.57A>T | |
1 | g.155239906T>C | CA342726862 | GBA1 | c.287A>G (p.Gln96Arg) c.26A>G (p.Gln9Arg) n.477A>G n.608A>G n.339+67A>G n.625A>G n.57A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239906T>G | CA342726866 | GBA1 | c.287A>C (p.Gln96Pro) c.26A>C (p.Gln9Pro) n.477A>C n.608A>C n.339+67A>C n.625A>C n.57A>C | |
1 | g.155239906T= | CA2481203699 | GBA1 | c.287A= (p.Gln96=) c.26A= (p.Gln9=) n.477A= n.608A= n.339+67A= n.625A= n.57A= | |
1 | g.155239907G>A | CA342726869 | GBA1 | c.286C>T (p.Gln96Ter) c.25C>T (p.Gln9Ter) n.476C>T n.607C>T n.339+66C>T n.624C>T n.56C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239907G>C | CA342726872 | GBA1 | c.286C>G (p.Gln96Glu) c.25C>G (p.Gln9Glu) n.476C>G n.607C>G n.339+66C>G n.624C>G n.56C>G | |
1 | g.155239907G= | CA2481203700 | GBA1 | c.286C= (p.Gln96=) c.25C= (p.Gln9=) n.476C= n.607C= n.339+66C= n.624C= n.56C= | |
1 | g.155239907G>T | CA342726874 | GBA1 | c.286C>A (p.Gln96Lys) c.25C>A (p.Gln9Lys) n.476C>A n.607C>A n.339+66C>A n.624C>A n.56C>A | |
1 | g.155239908G>A | CA421027564 | GBA1 | c.285C>T (p.Ile95=) c.24C>T (p.Ile8=) n.475C>T n.606C>T n.339+65C>T n.623C>T n.55C>T | |
1 | g.155239908G>C | CA342726876 | GBA1 | c.285C>G (p.Ile95Met) c.24C>G (p.Ile8Met) n.475C>G n.606C>G n.339+65C>G n.623C>G n.55C>G | |
1 | g.155239908G>T | CA421027567 | GBA1 | c.285C>A (p.Ile95=) c.24C>A (p.Ile8=) n.475C>A n.606C>A n.339+65C>A n.623C>A n.55C>A | |
1 | g.155239909A>C | CA342726891 | GBA1 | c.284T>G (p.Ile95Ser) c.23T>G (p.Ile8Ser) n.474T>G n.605T>G n.339+64T>G n.622T>G n.54T>G | |
1 | g.155239909A>G | CA342726894 | GBA1 | c.284T>C (p.Ile95Thr) c.23T>C (p.Ile8Thr) n.474T>C n.605T>C n.339+64T>C n.622T>C n.54T>C | |
1 | g.155239909A>T | CA342726888 | GBA1 | c.284T>A (p.Ile95Asn) c.23T>A (p.Ile8Asn) n.474T>A n.605T>A n.339+64T>A n.622T>A n.54T>A | |
1 | g.155239910T>A | CA342726896 | GBA1 | c.283A>T (p.Ile95Phe) c.22A>T (p.Ile8Phe) n.473A>T n.604A>T n.339+63A>T n.621A>T n.53A>T | |
1 | g.155239910T>C | CA1141799 | GBA1 | c.283A>G (p.Ile95Val) c.22A>G (p.Ile8Val) n.473A>G n.604A>G n.339+63A>G n.621A>G n.53A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239910T>G | CA342726899 | GBA1 | c.283A>C (p.Ile95Leu) c.22A>C (p.Ile8Leu) n.473A>C n.604A>C n.339+63A>C n.621A>C n.53A>C | |
1 | g.155239910T= | CA1148232671 | GBA1 | c.283A= (p.Ile95=) c.22A= (p.Ile8=) n.473A= n.604A= n.339+63A= n.621A= n.53A= | |
1 | g.155239911G>A | CA421027583 | GBA1 | c.282C>T (p.Pro94=) c.21C>T (p.Pro7=) n.472C>T n.603C>T n.339+62C>T n.620C>T n.52C>T | |
1 | g.155239911G>C | CA421027589 | GBA1 | c.282C>G (p.Pro94=) c.21C>G (p.Pro7=) n.472C>G n.603C>G n.339+62C>G n.620C>G n.52C>G | |
1 | g.155239911G>T | CA421027586 | GBA1 | c.282C>A (p.Pro94=) c.21C>A (p.Pro7=) n.472C>A n.603C>A n.339+62C>A n.620C>A n.52C>A | |
1 | g.155239912G>A | CA342726903 | GBA1 | c.281C>T (p.Pro94Leu) c.20C>T (p.Pro7Leu) n.471C>T n.602C>T n.339+61C>T n.619C>T n.51C>T | |
1 | g.155239912G>C | CA342726908 | GBA1 | c.281C>G (p.Pro94Arg) c.20C>G (p.Pro7Arg) n.471C>G n.602C>G n.339+61C>G n.619C>G n.51C>G | |
1 | g.155239912G>T | CA342726911 | GBA1 | c.281C>A (p.Pro94His) c.20C>A (p.Pro7His) n.471C>A n.602C>A n.339+61C>A n.619C>A n.51C>A | |
1 | g.155239913G>A | CA342726915 | GBA1 | c.280C>T (p.Pro94Ser) c.19C>T (p.Pro7Ser) n.470C>T n.601C>T n.339+60C>T n.618C>T n.50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239913G>C | CA342726918 | GBA1 | c.280C>G (p.Pro94Ala) c.19C>G (p.Pro7Ala) n.470C>G n.601C>G n.339+60C>G n.618C>G n.50C>G | |
1 | g.155239913G= | CA2481203701 | GBA1 | c.280C= (p.Pro94=) c.19C= (p.Pro7=) n.470C= n.601C= n.339+60C= n.618C= n.50C= | |
1 | g.155239913G>T | CA342726917 | GBA1 | c.280C>A (p.Pro94Thr) c.19C>A (p.Pro7Thr) n.470C>A n.601C>A n.339+60C>A n.618C>A n.50C>A | dbSNP |
1 | g.155239913_155239914delinsGC | CA2481203702 | GBA1 | c.279_280delinsGC (p.Gly93=) c.18_19delinsGC (p.Gly6=) n.469_470delinsGC n.600_601delinsGC n.339+59_339+60delinsGC n.617_618delinsGC n.49_50delinsGC | |
1 | g.155239914C>A | CA421027603 | GBA1 | c.279G>T (p.Gly93=) c.18G>T (p.Gly6=) n.469G>T n.600G>T n.339+59G>T n.617G>T n.49G>T | |
1 | g.155239914C>G | CA421027601 | GBA1 | c.279G>C (p.Gly93=) c.18G>C (p.Gly6=) n.469G>C n.600G>C n.339+59G>C n.617G>C n.49G>C | |
1 | g.155239914C>T | CA30896513 | GBA1 | c.279G>A (p.Gly93=) c.18G>A (p.Gly6=) n.469G>A n.600G>A n.339+59G>A n.617G>A n.49G>A | |
1 | g.155239917del | CA30896512 | GBA1 | c.279del (p.Ile95SerfsTer12) c.279del (p.Ile95SerfsTer?) c.18del (p.Ile8SerfsTer12) n.469del n.600del n.339+59del n.617del n.49del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239915C>A | CA342726924 | GBA1 | c.278G>T (p.Gly93Val) c.17G>T (p.Gly6Val) n.468G>T n.599G>T n.339+58G>T n.616G>T n.48G>T | |
1 | g.155239915C>G | CA342726932 | GBA1 | c.278G>C (p.Gly93Ala) c.17G>C (p.Gly6Ala) n.468G>C n.599G>C n.339+58G>C n.616G>C n.48G>C | |
1 | g.155239915C>T | CA342726934 | GBA1 | c.278G>A (p.Gly93Glu) c.17G>A (p.Gly6Glu) n.468G>A n.599G>A n.339+58G>A n.616G>A n.48G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155239916C>A | CA342726958 | GBA1 | c.277G>T (p.Gly93Trp) c.16G>T (p.Gly6Trp) n.467G>T n.598G>T n.339+57G>T n.615G>T n.47G>T | |
1 | g.155239916C>G | CA342726951 | GBA1 | c.277G>C (p.Gly93Arg) c.16G>C (p.Gly6Arg) n.467G>C n.598G>C n.339+57G>C n.615G>C n.47G>C | gnomAD v4 |
1 | g.155239916C>T | CA342726938 | GBA1 | c.277G>A (p.Gly93Arg) c.16G>A (p.Gly6Arg) n.467G>A n.598G>A n.339+57G>A n.615G>A n.47G>A | |
1 | g.155239917C>A | CA342726962 | GBA1 | c.276G>T (p.Met92Ile) c.15G>T (p.Met5Ile) n.466G>T n.597G>T n.339+56G>T n.614G>T n.46G>T | |
1 | g.155239917C>G | CA342726968 | GBA1 | c.276G>C (p.Met92Ile) c.15G>C (p.Met5Ile) n.466G>C n.597G>C n.339+56G>C n.614G>C n.46G>C | |
1 | g.155239917C>T | CA342726964 | GBA1 | c.276G>A (p.Met92Ile) c.15G>A (p.Met5Ile) n.466G>A n.597G>A n.339+56G>A n.614G>A n.46G>A | |
1 | g.155239918A= | CA2580584249 | GBA1 | c.275T= (p.Met92=) c.14T= (p.Met5=) n.465T= n.596T= n.339+55T= n.613T= n.45T= | |
1 | g.155239918A>C | CA342726988 | GBA1 | c.275T>G (p.Met92Arg) c.14T>G (p.Met5Arg) n.465T>G n.596T>G n.339+55T>G n.613T>G n.45T>G | |
1 | g.155239918A>G | CA30896514 | GBA1 | c.275T>C (p.Met92Thr) c.14T>C (p.Met5Thr) n.465T>C n.596T>C n.339+55T>C n.613T>C n.45T>C | |
1 | g.155239918A>T | CA342726992 | GBA1 | c.275T>A (p.Met92Lys) c.14T>A (p.Met5Lys) n.465T>A n.596T>A n.339+55T>A n.613T>A n.45T>A | gnomAD v4 |
1 | g.155239919T>A | CA342726994 | GBA1 | c.274A>T (p.Met92Leu) c.13A>T (p.Met5Leu) n.464A>T n.595A>T n.339+54A>T n.612A>T n.44A>T | |
1 | g.155239919T>C | CA342726996 | GBA1 | c.274A>G (p.Met92Val) c.13A>G (p.Met5Val) n.464A>G n.595A>G n.339+54A>G n.612A>G n.44A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239919T>G | CA342726998 | GBA1 | c.274A>C (p.Met92Leu) c.13A>C (p.Met5Leu) n.464A>C n.595A>C n.339+54A>C n.612A>C n.44A>C | |
1 | g.155239920A>C | CA342727001 | GBA1 | c.273T>G (p.Ser91Arg) c.12T>G (p.Ser4Arg) n.463T>G n.594T>G n.339+53T>G n.611T>G n.43T>G | |
1 | g.155239920A>G | CA421027619 | GBA1 | c.273T>C (p.Ser91=) c.12T>C (p.Ser4=) n.463T>C n.594T>C n.339+53T>C n.611T>C n.43T>C | |
1 | g.155239920A>T | CA342727002 | GBA1 | c.273T>A (p.Ser91Arg) c.12T>A (p.Ser4Arg) n.463T>A n.594T>A n.339+53T>A n.611T>A n.43T>A | |
1 | g.155239921C>A | CA342727005 | GBA1 | c.272G>T (p.Ser91Ile) c.11G>T (p.Ser4Ile) n.462G>T n.593G>T n.339+52G>T n.610G>T n.42G>T | |
1 | g.155239921C= | CA2481203703 | GBA1 | c.272G= (p.Ser91=) c.11G= (p.Ser4=) n.462G= n.593G= n.339+52G= n.610G= n.42G= | |
1 | g.155239921C>G | CA342727006 | GBA1 | c.272G>C (p.Ser91Thr) c.11G>C (p.Ser4Thr) n.462G>C n.593G>C n.339+52G>C n.610G>C n.42G>C | |
1 | g.155239921C>T | CA342727008 | GBA1 | c.272G>A (p.Ser91Asn) c.11G>A (p.Ser4Asn) n.462G>A n.593G>A n.339+52G>A n.610G>A n.42G>A | dbSNP |
1 | g.155239922T>A | CA342727020 | GBA1 | c.271A>T (p.Ser91Cys) c.10A>T (p.Ser4Cys) n.461A>T n.592A>T n.339+51A>T n.609A>T n.41A>T | |
1 | g.155239922T>C | CA342727012 | GBA1 | c.271A>G (p.Ser91Gly) c.10A>G (p.Ser4Gly) n.461A>G n.592A>G n.339+51A>G n.609A>G n.41A>G | |
1 | g.155239922T>G | CA342727009 | GBA1 | c.271A>C (p.Ser91Arg) c.10A>C (p.Ser4Arg) n.461A>C n.592A>C n.339+51A>C n.609A>C n.41A>C | |
1 | g.155239923C>A | CA421027626 | GBA1 | c.270G>T (p.Leu90=) c.9G>T (p.Leu3=) n.460G>T n.591G>T n.339+50G>T n.608G>T n.40G>T | |
1 | g.155239923C= | CA2481203704 | GBA1 | c.270G= (p.Leu90=) c.9G= (p.Leu3=) n.460G= n.591G= n.339+50G= n.608G= n.40G= | |
1 | g.155239923C>G | CA421027628 | GBA1 | c.270G>C (p.Leu90=) c.9G>C (p.Leu3=) n.460G>C n.591G>C n.339+50G>C n.608G>C n.40G>C | gnomAD v4 |
1 | g.155239923C>T | CA1141800 | GBA1 | c.270G>A (p.Leu90=) c.9G>A (p.Leu3=) n.460G>A n.591G>A n.339+50G>A n.608G>A n.40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239924A= | CA2481203705 | GBA1 | c.269T= (p.Leu90=) c.8T= (p.Leu3=) n.459T= n.590T= n.339+49T= n.607T= n.39T= | |
1 | g.155239924A>C | CA342727024 | GBA1 | c.269T>G (p.Leu90Arg) c.8T>G (p.Leu3Arg) n.459T>G n.590T>G n.339+49T>G n.607T>G n.39T>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239924A>G | CA342727029 | GBA1 | c.269T>C (p.Leu90Pro) c.8T>C (p.Leu3Pro) n.459T>C n.590T>C n.339+49T>C n.607T>C n.39T>C | dbSNP |
1 | g.155239924A>T | CA342727038 | GBA1 | c.269T>A (p.Leu90Gln) c.8T>A (p.Leu3Gln) n.459T>A n.590T>A n.339+49T>A n.607T>A n.39T>A | |
1 | g.155239925G>A | CA421027634 | GBA1 | c.268C>T (p.Leu90=) c.7C>T (p.Leu3=) n.458C>T n.589C>T n.339+48C>T n.606C>T n.38C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155239925G>C | CA342727042 | GBA1 | c.268C>G (p.Leu90Val) c.7C>G (p.Leu3Val) n.458C>G n.589C>G n.339+48C>G n.606C>G n.38C>G | |
1 | g.155239925G>T | CA342727048 | GBA1 | c.268C>A (p.Leu90Met) c.7C>A (p.Leu3Met) n.458C>A n.589C>A n.339+48C>A n.606C>A n.38C>A | |
1 | g.155239926C>A | CA342727086 | GBA1 | c.267G>T (p.Glu89Asp) c.6G>T (p.Glu2Asp) n.457G>T n.588G>T n.339+47G>T n.605G>T n.37G>T | |
1 | g.155239926C= | CA2481203706 | GBA1 | c.267G= (p.Glu89=) c.6G= (p.Glu2=) n.457G= n.588G= n.339+47G= n.605G= n.37G= | |
1 | g.155239926C>G | CA342727088 | GBA1 | c.267G>C (p.Glu89Asp) c.6G>C (p.Glu2Asp) n.457G>C n.588G>C n.339+47G>C n.605G>C n.37G>C | |
1 | g.155239926C>T | CA1141801 | GBA1 | c.267G>A (p.Glu89=) c.6G>A (p.Glu2=) n.457G>A n.588G>A n.339+47G>A n.605G>A n.37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239927T>A | CA342727089 | GBA1 | c.266A>T (p.Glu89Val) c.5A>T (p.Glu2Val) n.456A>T n.587A>T n.339+46A>T n.604A>T n.36A>T | |
1 | g.155239927T>C | CA342727090 | GBA1 | c.266A>G (p.Glu89Gly) c.5A>G (p.Glu2Gly) n.456A>G n.587A>G n.339+46A>G n.604A>G n.36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239927T>G | CA342727091 | GBA1 | c.266A>C (p.Glu89Ala) c.5A>C (p.Glu2Ala) n.456A>C n.587A>C n.339+46A>C n.604A>C n.36A>C | |
1 | g.155239927T= | CA2481203707 | GBA1 | c.266A= (p.Glu89=) c.5A= (p.Glu2=) n.456A= n.587A= n.339+46A= n.604A= n.36A= | |
1 | g.155239928C>A | CA342727099 | GBA1 | c.265G>T (p.Glu89Ter) c.4G>T (p.Glu2Ter) n.455G>T n.586G>T n.339+45G>T n.603G>T n.35G>T | |
1 | g.155239928C>G | CA342727102 | GBA1 | c.265G>C (p.Glu89Gln) c.4G>C (p.Glu2Gln) n.455G>C n.586G>C n.339+45G>C n.603G>C n.35G>C | |
1 | g.155239928C>T | CA342727095 | GBA1 | c.265G>A (p.Glu89Lys) c.4G>A (p.Glu2Lys) n.455G>A n.586G>A n.339+45G>A n.603G>A n.35G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155239929C>A | CA342727105 | GBA1 | c.264G>T (p.Met88Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.454G>T n.585G>T n.339+44G>T n.602G>T n.34G>T | |
1 | g.155239929C= | CA1148409413 | GBA1 | c.264G= (p.Met88=) c.3G= (p.Met1=) n.454G= n.585G= n.339+44G= n.602G= n.34G= | |
1 | g.155239929C>G | CA342727112 | GBA1 | c.264G>C (p.Met88Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.454G>C n.585G>C n.339+44G>C n.602G>C n.34G>C | |
1 | g.155239929C>T | CA1141802 | GBA1 | c.264G>A (p.Met88Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.454G>A n.585G>A n.339+44G>A n.602G>A n.34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239930A>C | CA342727120 | GBA1 | c.263T>G (p.Met88Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.453T>G n.584T>G n.339+43T>G n.601T>G n.33T>G | |
1 | g.155239930A>G | CA342727124 | GBA1 | c.263T>C (p.Met88Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.453T>C n.584T>C n.339+43T>C n.601T>C n.33T>C | |
1 | g.155239930A>T | CA342727130 | GBA1 | c.263T>A (p.Met88Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.453T>A n.584T>A n.339+43T>A n.601T>A n.33T>A | |
1 | g.155239931T>A | CA342727135 | GBA1 | c.262A>T (p.Met88Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.452A>T n.583A>T n.339+42A>T n.600A>T n.32A>T | |
1 | g.155239931T>C | CA342727138 | GBA1 | c.262A>G (p.Met88Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.452A>G n.583A>G n.339+42A>G n.600A>G n.32A>G | |
1 | g.155239931T>G | CA342727142 | GBA1 | c.262A>C (p.Met88Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.452A>C n.583A>C n.339+42A>C n.600A>C n.32A>C | |
1 | g.155239932C>A | CA30896515 | GBA1 | c.261G>T (p.Arg87=) c.-1G>T (n.-1G>T) n.451G>T n.582G>T n.339+41G>T n.599G>T n.31G>T | dbSNP |
1 | g.155239932C= | CA1141104629 | GBA1 | c.261G= (p.Arg87=) c.-1G= (n.-1G=) n.451G= n.582G= n.339+41G= n.599G= n.31G= | |
1 | g.155239932C>G | CA30896517 | GBA1 | c.261G>C (p.Arg87=) c.-1G>C (n.-1G>C) n.451G>C n.582G>C n.339+41G>C n.599G>C n.31G>C | dbSNP |
1 | g.155239932C>T | CA30896516 | GBA1 | c.261G>A (p.Arg87=) c.-1G>A (n.-1G>A) n.451G>A n.582G>A n.339+41G>A n.599G>A n.31G>A | dbSNP |
1 | g.155239933C>A | CA342727160 | GBA1 | c.260G>T (p.Arg87Leu) c.-2G>T (n.-2G>T) n.450G>T n.581G>T n.339+40G>T n.598G>T n.30G>T | |
1 | g.155239933C= | CA1141109512 | GBA1 | c.260G= (p.Arg87=) c.-2G= (n.-2G=) n.450G= n.581G= n.339+40G= n.598G= n.30G= | |
1 | g.155239933C>G | CA342727163 | GBA1 | c.260G>C (p.Arg87Pro) c.-2G>C (n.-2G>C) n.450G>C n.581G>C n.339+40G>C n.598G>C n.30G>C | |
1 | g.155239933C>T | CA30896518 | GBA1 | c.260G>A (p.Arg87Gln) c.-2G>A (n.-2G>A) n.450G>A n.581G>A n.339+40G>A n.598G>A n.30G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239934del | CA2586967507 | GBA1 | c.259del (p.Arg87GlyfsTer4) c.-3del (n.-3del) n.449del n.580del n.339+39del n.597del n.29del | |
1 | g.155239934G>A | CA253098 | GBA1 | c.259C>T (p.Arg87Trp) c.-3C>T (n.-3C>T) n.449C>T n.580C>T n.339+39C>T n.597C>T n.29C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239934G>C | CA342727178 | GBA1 | c.259C>G (p.Arg87Gly) c.-3C>G (n.-3C>G) n.449C>G n.580C>G n.339+39C>G n.597C>G n.29C>G | |
1 | g.155239934G= | CA1139853302 | GBA1 | c.259C= (p.Arg87=) c.-3C= (n.-3C=) n.449C= n.580C= n.339+39C= n.597C= n.29C= | |
1 | g.155239934G>T | CA421027662 | GBA1 | c.259C>A (p.Arg87=) c.-3C>A (n.-3C>A) n.449C>A n.580C>A n.339+39C>A n.597C>A n.29C>A | |
1 | g.155239934_155239935insAGGGGGTGACAGGGCAAGGATGTTGAGAGCAGCAGCATCTGTCATGGCCCCTCCAAATCCCT | CA2648253725 | GBA1 | c.258_259insAGGGATTTGGAGGGGCCATGACAGATGCTGCTGCTCTCAACATCCTTGCCCTGTCACCCCCT (p.Met88AspfsTer6) c.-4_-3insAGGGATTTGGAGGGGCCATGACAGATGCTGCTGCTCTCAACATCCTTGCCCTGTCACCCCCT (n.-4_-3insAGGGATTTGGAGGGGCCATGACAGATGCTGCTGCTCTCAACATCCTTGCCCTGTCACCCCCT) n.448_449insAGGGATTTGGAGGGGCCATGACAGATGCTGCTGCTCTCAACATCCTTGCCCTGTCACCCCCT n.579_580insAGGGATTTGGAGGGGCCATGACAGATGCTGCTGCTCTCAACATCCTTGCCCTGTCACCCCCT n.339+38_339+39insAGGGATTTGGAGGGGCCATGACAGATGCTGCTGCTCTCAACATCCTTGCCCTGTCACCCCCT n.596_597insAGGGATTTGGAGGGGCCATGACAGATGCTGCTGCTCTCAACATCCTTGCCCTGTCACCCCCT n.28_29insAGGGATTTGGAGGGGCCATGACAGATGCTGCTGCTCTCAACATCCTTGCCCTGTCACCCCCT | gnomAD v4 |
1 | g.155239935T>A | CA421027664 | GBA1 | c.258A>T (p.Arg86=) c.-4A>T (n.-4A>T) n.448A>T n.579A>T n.339+38A>T n.596A>T n.28A>T | |
1 | g.155239935T>C | CA421027666 | GBA1 | c.258A>G (p.Arg86=) c.-4A>G (n.-4A>G) n.448A>G n.579A>G n.339+38A>G n.596A>G n.28A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239935T>G | CA421027668 | GBA1 | c.258A>C (p.Arg86=) c.-4A>C (n.-4A>C) n.448A>C n.579A>C n.339+38A>C n.596A>C n.28A>C | |
1 | g.155239936C>A | CA342727183 | GBA1 | c.257G>T (p.Arg86Leu) c.-5G>T (n.-5G>T) n.447G>T n.578G>T n.339+37G>T n.595G>T n.27G>T | |
1 | g.155239936C= | CA1141975526 | GBA1 | c.257G= (p.Arg86=) c.-5G= (n.-5G=) n.447G= n.578G= n.339+37G= n.595G= n.27G= | |
1 | g.155239936C>G | CA342727187 | GBA1 | c.257G>C (p.Arg86Pro) c.-5G>C (n.-5G>C) n.447G>C n.578G>C n.339+37G>C n.595G>C n.27G>C | |
1 | g.155239936C>T | CA1141803 | GBA1 | c.257G>A (p.Arg86Gln) c.-5G>A (n.-5G>A) n.447G>A n.578G>A n.339+37G>A n.595G>A n.27G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239937_155239939del | CA2573916842 | GBA1 | c.255_257del (p.Arg86del) c.-7_-5del (n.-7_-5del) n.445_447del n.576_578del n.339+35_339+37del n.593_595del n.25_27del | gnomAD v4 |
1 | g.155239937G>A | CA342727218 | GBA1 | c.256C>T (p.Arg86Ter) c.-6C>T (n.-6C>T) n.446C>T n.577C>T n.339+36C>T n.594C>T n.26C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.155239937G>C | CA342727220 | GBA1 | c.256C>G (p.Arg86Gly) c.-6C>G (n.-6C>G) n.446C>G n.577C>G n.339+36C>G n.594C>G n.26C>G | |
1 | g.155239937G= | CA2481203708 | GBA1 | c.256C= (p.Arg86=) c.-6C= (n.-6C=) n.446C= n.577C= n.339+36C= n.594C= n.26C= | |
1 | g.155239937G>T | CA421027998 | GBA1 | c.256C>A (p.Arg86=) c.-6C>A (n.-6C>A) n.446C>A n.577C>A n.339+36C>A n.594C>A n.26C>A | |
1 | g.155239938C>A | CA421028001 | GBA1 | c.255G>T (p.Gly85=) c.-7G>T (n.-7G>T) n.445G>T n.576G>T n.339+35G>T n.593G>T n.25G>T | |
1 | g.155239938C>G | CA421028009 | GBA1 | c.255G>C (p.Gly85=) c.-7G>C (n.-7G>C) n.445G>C n.576G>C n.339+35G>C n.593G>C n.25G>C | |
1 | g.155239938C>T | CA421028007 | GBA1 | c.255G>A (p.Gly85=) c.-7G>A (n.-7G>A) n.445G>A n.576G>A n.339+35G>A n.593G>A n.25G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155239939C>A | CA342727223 | GBA1 | c.254G>T (p.Gly85Val) c.-8G>T (n.-8G>T) n.444G>T n.575G>T n.339+34G>T n.592G>T n.24G>T | |
1 | g.155239939C= | CA1141062907 | GBA1 | c.254G= (p.Gly85=) c.-8G= (n.-8G=) n.444G= n.575G= n.339+34G= n.592G= n.24G= | |
1 | g.155239939C>G | CA342727227 | GBA1 | c.254G>C (p.Gly85Ala) c.-8G>C (n.-8G>C) n.444G>C n.575G>C n.339+34G>C n.592G>C n.24G>C | |
1 | g.155239939C>T | CA253063 | GBA1 | c.254G>A (p.Gly85Glu) c.-8G>A (n.-8G>A) n.444G>A n.575G>A n.339+34G>A n.592G>A n.24G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239940C>A | CA342727237 | GBA1 | c.253G>T (p.Gly85Trp) c.-9G>T (n.-9G>T) n.443G>T n.574G>T n.339+33G>T n.591G>T n.23G>T | |
1 | g.155239940C>G | CA342727247 | GBA1 | c.253G>C (p.Gly85Arg) c.-9G>C (n.-9G>C) n.443G>C n.574G>C n.339+33G>C n.591G>C n.23G>C | |
1 | g.155239940C>T | CA342727249 | GBA1 | c.253G>A (p.Gly85Arg) c.-9G>A (n.-9G>A) n.443G>A n.574G>A n.339+33G>A n.591G>A n.23G>A | |
1 | g.155239941A= | CA2481203709 | GBA1 | c.252T= (p.Ser84=) c.-10T= (n.-10T=) n.442T= n.573T= n.339+32T= n.590T= n.22T= | |
1 | g.155239941A>C | CA342727254 | GBA1 | c.252T>G (p.Ser84Arg) c.-10T>G (n.-10T>G) n.442T>G n.573T>G n.339+32T>G n.590T>G n.22T>G | |
1 | g.155239941A>G | CA421028023 | GBA1 | c.252T>C (p.Ser84=) c.-10T>C (n.-10T>C) n.442T>C n.573T>C n.339+32T>C n.590T>C n.22T>C | dbSNP |
1 | g.155239941A>T | CA342727262 | GBA1 | c.252T>A (p.Ser84Arg) c.-10T>A (n.-10T>A) n.442T>A n.573T>A n.339+32T>A n.590T>A n.22T>A | |
1 | g.155239942C>A | CA342727272 | GBA1 | c.251G>T (p.Ser84Ile) c.-11G>T (n.-11G>T) n.441G>T n.572G>T n.339+31G>T n.589G>T n.21G>T | |
1 | g.155239942C>G | CA342727270 | GBA1 | c.251G>C (p.Ser84Thr) c.-11G>C (n.-11G>C) n.441G>C n.572G>C n.339+31G>C n.589G>C n.21G>C | |
1 | g.155239942C>T | CA342727267 | GBA1 | c.251G>A (p.Ser84Asn) c.-11G>A (n.-11G>A) n.441G>A n.572G>A n.339+31G>A n.589G>A n.21G>A | |
1 | g.155239943T>A | CA342727281 | GBA1 | c.250A>T (p.Ser84Cys) c.-12A>T (n.-12A>T) n.440A>T n.571A>T n.339+30A>T n.588A>T n.20A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239943T>C | CA342727278 | GBA1 | c.250A>G (p.Ser84Gly) c.-12A>G (n.-12A>G) n.440A>G n.571A>G n.339+30A>G n.588A>G n.20A>G | |
1 | g.155239943T>G | CA342727284 | GBA1 | c.250A>C (p.Ser84Arg) c.-12A>C (n.-12A>C) n.440A>C n.571A>C n.339+30A>C n.588A>C n.20A>C | |
1 | g.155239943T= | CA2481203710 | GBA1 | c.250A= (p.Ser84=) c.-12A= (n.-12A=) n.440A= n.571A= n.339+30A= n.588A= n.20A= | |
1 | g.155239944G>A | CA421028036 | GBA1 | c.249C>T (p.Arg83=) c.-13C>T (n.-13C>T) n.439C>T n.570C>T n.339+29C>T n.587C>T n.19C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155239944G>C | CA421028038 | GBA1 | c.249C>G (p.Arg83=) c.-13C>G (n.-13C>G) n.439C>G n.570C>G n.339+29C>G n.587C>G n.19C>G | |
1 | g.155239944G>T | CA421028040 | GBA1 | c.249C>A (p.Arg83=) c.-13C>A (n.-13C>A) n.439C>A n.570C>A n.339+29C>A n.587C>A n.19C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155239945C>A | CA342727294 | GBA1 | c.248G>T (p.Arg83Leu) c.-14G>T (n.-14G>T) n.438G>T n.569G>T n.339+28G>T n.586G>T n.18G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239945C= | CA2481203711 | GBA1 | c.248G= (p.Arg83=) c.-14G= (n.-14G=) n.438G= n.569G= n.339+28G= n.586G= n.18G= | |
1 | g.155239945C>G | CA342727304 | GBA1 | c.248G>C (p.Arg83Pro) c.-14G>C (n.-14G>C) n.438G>C n.569G>C n.339+28G>C n.586G>C n.18G>C | |
1 | g.155239945C>T | CA1141804 | GBA1 | c.248G>A (p.Arg83His) c.-14G>A (n.-14G>A) n.438G>A n.569G>A n.339+28G>A n.586G>A n.18G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239946G>A | CA1141805 | GBA1 | c.247C>T (p.Arg83Cys) c.-15C>T (n.-15C>T) n.437C>T n.568C>T n.339+27C>T n.585C>T n.17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239946G>C | CA342727310 | GBA1 | c.247C>G (p.Arg83Gly) c.-15C>G (n.-15C>G) n.437C>G n.568C>G n.339+27C>G n.585C>G n.17C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239946G= | CA1139853303 | GBA1 | c.247C= (p.Arg83=) c.-15C= (n.-15C=) n.437C= n.568C= n.339+27C= n.585C= n.17C= | |
1 | g.155239946G>T | CA30896519 | GBA1 | c.247C>A (p.Arg83Ser) c.-15C>A (n.-15C>A) n.437C>A n.568C>A n.339+27C>A n.585C>A n.17C>A | |
1 | g.155239947T>A | CA421028060 | GBA1 | c.246A>T (p.Thr82=) c.-16A>T (n.-16A>T) n.436A>T n.567A>T n.339+26A>T n.584A>T n.16A>T | |
1 | g.155239947T>C | CA421028053 | GBA1 | c.246A>G (p.Thr82=) c.-16A>G (n.-16A>G) n.436A>G n.567A>G n.339+26A>G n.584A>G n.16A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239947T>G | CA421028056 | GBA1 | c.246A>C (p.Thr82=) c.-16A>C (n.-16A>C) n.436A>C n.567A>C n.339+26A>C n.584A>C n.16A>C | |
1 | g.155239948G>A | CA1141806 | GBA1 | c.245C>T (p.Thr82Ile) c.-17C>T (n.-17C>T) n.435C>T n.566C>T n.339+25C>T n.583C>T n.15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239948G>C | CA30896520 | GBA1 | c.245C>G (p.Thr82Arg) c.-17C>G (n.-17C>G) n.435C>G n.566C>G n.339+25C>G n.583C>G n.15C>G | |
1 | g.155239948G= | CA1139853304 | GBA1 | c.245C= (p.Thr82=) c.-17C= (n.-17C=) n.435C= n.566C= n.339+25C= n.583C= n.15C= | |
1 | g.155239948G>T | CA342727311 | GBA1 | c.245C>A (p.Thr82Lys) c.-17C>A (n.-17C>A) n.435C>A n.566C>A n.339+25C>A n.583C>A n.15C>A | |
1 | g.155239948_155239950del | CA2604897733 | GBA1 | c.243_245del (p.Ser81_Thr82delinsArg) c.-19_-17del (n.-19_-17del) n.433_435del n.564_566del n.339+23_339+25del n.581_583del n.13_15del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239949T>A | CA342727313 | GBA1 | c.244A>T (p.Thr82Ser) c.-18A>T (n.-18A>T) n.434A>T n.565A>T n.339+24A>T n.582A>T n.14A>T | |
1 | g.155239949T>C | CA342727314 | GBA1 | c.244A>G (p.Thr82Ala) c.-18A>G (n.-18A>G) n.434A>G n.565A>G n.339+24A>G n.582A>G n.14A>G | |
1 | g.155239949T>G | CA342727316 | GBA1 | c.244A>C (p.Thr82Pro) c.-18A>C (n.-18A>C) n.434A>C n.565A>C n.339+24A>C n.582A>C n.14A>C | |
1 | g.155239950A>C | CA342727317 | GBA1 | c.243T>G (p.Ser81Arg) c.-19T>G (n.-19T>G) n.433T>G n.564T>G n.339+23T>G n.581T>G n.13T>G | |
1 | g.155239950A>G | CA30896521 | GBA1 | c.243T>C (p.Ser81=) c.-19T>C (n.-19T>C) n.433T>C n.564T>C n.339+23T>C n.581T>C n.13T>C | |
1 | g.155239950A>T | CA342727320 | GBA1 | c.243T>A (p.Ser81Arg) c.-19T>A (n.-19T>A) n.433T>A n.564T>A n.339+23T>A n.581T>A n.13T>A | |
1 | g.155239950_155239952delinsACT | CA2481203712 | GBA1 | c.241_243delinsAGT (p.Ser81=) c.-21_-19delinsAGT (n.-21_-19delinsAGT) n.431_433delinsAGT n.562_564delinsAGT n.339+21_339+23delinsAGT n.579_581delinsAGT n.11_13delinsAGT | |
1 | g.155239951C>A | CA342727323 | GBA1 | c.242G>T (p.Ser81Ile) c.-20G>T (n.-20G>T) n.432G>T n.563G>T n.339+22G>T n.580G>T n.12G>T | |
1 | g.155239951C>G | CA342727325 | GBA1 | c.242G>C (p.Ser81Thr) c.-20G>C (n.-20G>C) n.432G>C n.563G>C n.339+22G>C n.580G>C n.12G>C | |
1 | g.155239951C>T | CA342727334 | GBA1 | c.242G>A (p.Ser81Asn) c.-20G>A (n.-20G>A) n.432G>A n.563G>A n.339+22G>A n.580G>A n.12G>A | |
1 | g.155239954_155239955del | CA526434134 | GBA1 | c.241_242del (p.Ser81TyrfsTer17) c.-21_-20del (n.-21_-20del) n.431_432del n.562_563del n.339+21_339+22del n.579_580del n.11_12del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239951_155239952insCCCACT | CA2604897734 | GBA1 | c.241_242insAGTGGG (p.Ser81delinsLysTrpGly) c.-21_-20insAGTGGG (n.-21_-20insAGTGGG) n.431_432insAGTGGG n.562_563insAGTGGG n.339+21_339+22insAGTGGG n.579_580insAGTGGG n.11_12insAGTGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239952T>A | CA342727349 | GBA1 | c.241A>T (p.Ser81Cys) c.-21A>T (n.-21A>T) n.431A>T n.562A>T n.339+21A>T n.579A>T n.11A>T | |
1 | g.155239952T>C | CA342727347 | GBA1 | c.241A>G (p.Ser81Gly) c.-21A>G (n.-21A>G) n.431A>G n.562A>G n.339+21A>G n.579A>G n.11A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239952T>G | CA342727340 | GBA1 | c.241A>C (p.Ser81Arg) c.-21A>C (n.-21A>C) n.431A>C n.562A>C n.339+21A>C n.579A>C n.11A>C | |
1 | g.155239953C>A | CA342727352 | GBA1 | c.240G>T (p.Glu80Asp) c.-22G>T (n.-22G>T) n.430G>T n.561G>T n.339+20G>T n.578G>T n.10G>T | |
1 | g.155239953C= | CA1140988270 | GBA1 | c.240G= (p.Glu80=) c.-22G= (n.-22G=) n.430G= n.561G= n.339+20G= n.578G= n.10G= | |
1 | g.155239953C>G | CA342727355 | GBA1 | c.240G>C (p.Glu80Asp) c.-22G>C (n.-22G>C) n.430G>C n.561G>C n.339+20G>C n.578G>C n.10G>C | |
1 | g.155239953C>T | CA30896522 | GBA1 | c.240G>A (p.Glu80=) c.-22G>A (n.-22G>A) n.430G>A n.561G>A n.339+20G>A n.578G>A n.10G>A | dbSNP |
1 | g.155239954T>A | CA342727356 | GBA1 | c.239A>T (p.Glu80Val) c.-23A>T (n.-23A>T) n.429A>T n.560A>T n.339+19A>T n.577A>T n.9A>T | |
1 | g.155239954T>C | CA342727357 | GBA1 | c.239A>G (p.Glu80Gly) c.-23A>G (n.-23A>G) n.429A>G n.560A>G n.339+19A>G n.577A>G n.9A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239954T>G | CA342727363 | GBA1 | c.239A>C (p.Glu80Ala) c.-23A>C (n.-23A>C) n.429A>C n.560A>C n.339+19A>C n.577A>C n.9A>C | |
1 | g.155239955C>A | CA342727367 | GBA1 | c.238G>T (p.Glu80Ter) c.-24G>T (n.-24G>T) n.428G>T n.559G>T n.339+18G>T n.576G>T n.8G>T | |
1 | g.155239955C>G | CA342727381 | GBA1 | c.238G>C (p.Glu80Gln) c.-24G>C (n.-24G>C) n.428G>C n.559G>C n.339+18G>C n.576G>C n.8G>C | |
1 | g.155239955C>T | CA342727384 | GBA1 | c.238G>A (p.Glu80Lys) c.-24G>A (n.-24G>A) n.428G>A n.559G>A n.339+18G>A n.576G>A n.8G>A | |
1 | g.155239956A= | CA2481203713 | GBA1 | c.237T= (p.Tyr79=) c.-25T= (n.-25T=) n.427T= n.558T= n.339+17T= n.575T= n.7T= | |
1 | g.155239956A>C | CA1141807 | GBA1 | c.237T>G (p.Tyr79Ter) c.-25T>G (n.-25T>G) n.427T>G n.558T>G n.339+17T>G n.575T>G n.7T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.155239956A>G | CA421028100 | GBA1 | c.237T>C (p.Tyr79=) c.-25T>C (n.-25T>C) n.427T>C n.558T>C n.339+17T>C n.575T>C n.7T>C | |
1 | g.155239956A>T | CA342727391 | GBA1 | c.237T>A (p.Tyr79Ter) c.-25T>A (n.-25T>A) n.427T>A n.558T>A n.339+17T>A n.575T>A n.7T>A | |
1 | g.155239957_155239958del | CA2580061121 | GBA1 | c.236_237del (p.Tyr79Ter) c.-26_-25del (n.-26_-25del) n.426_427del n.557_558del n.339+16_339+17del n.574_575del n.6_7del | ClinVar |
1 | g.155239957T>A | CA342727396 | GBA1 | c.236A>T (p.Tyr79Phe) c.-26A>T (n.-26A>T) n.426A>T n.557A>T n.339+16A>T n.574A>T n.6A>T | gnomAD v4 |
1 | g.155239957T>C | CA342727400 | GBA1 | c.236A>G (p.Tyr79Cys) c.-26A>G (n.-26A>G) n.426A>G n.557A>G n.339+16A>G n.574A>G n.6A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239957T>G | CA342727394 | GBA1 | c.236A>C (p.Tyr79Ser) c.-26A>C (n.-26A>C) n.426A>C n.557A>C n.339+16A>C n.574A>C n.6A>C | |
1 | g.155239957T= | CA2481203714 | GBA1 | c.236A= (p.Tyr79=) c.-26A= (n.-26A=) n.426A= n.557A= n.339+16A= n.574A= n.6A= | |
1 | g.155239958A>C | CA342727402 | GBA1 | c.235T>G (p.Tyr79Asp) c.-27T>G (n.-27T>G) n.425T>G n.556T>G n.339+15T>G n.573T>G n.5T>G | |
1 | g.155239958A>G | CA342727403 | GBA1 | c.235T>C (p.Tyr79His) c.-27T>C (n.-27T>C) n.425T>C n.556T>C n.339+15T>C n.573T>C n.5T>C | |
1 | g.155239958A>T | CA342727404 | GBA1 | c.235T>A (p.Tyr79Asn) c.-27T>A (n.-27T>A) n.425T>A n.556T>A n.339+15T>A n.573T>A n.5T>A | |
1 | g.155239959G>A | CA421028108 | GBA1 | c.234C>T (p.Arg78=) c.-28C>T (n.-28C>T) n.424C>T n.555C>T n.339+14C>T n.572C>T n.4C>T | COSMIC |
1 | g.155239959G>C | CA421028109 | GBA1 | c.234C>G (p.Arg78=) c.-28C>G (n.-28C>G) n.424C>G n.555C>G n.339+14C>G n.572C>G n.4C>G | |
1 | g.155239959G>T | CA421028112 | GBA1 | c.234C>A (p.Arg78=) c.-28C>A (n.-28C>A) n.424C>A n.555C>A n.339+14C>A n.572C>A n.4C>A | |
1 | g.155239960C>A | CA342727405 | GBA1 | c.233G>T (p.Arg78Leu) c.-29G>T (n.-29G>T) n.423G>T n.487G>T n.554G>T n.339+13G>T n.571G>T n.3G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239960C= | CA2481203715 | GBA1 | c.233G= (p.Arg78=) c.-29G= (n.-29G=) n.423G= n.487G= n.554G= n.339+13G= n.571G= n.3G= | |
1 | g.155239960C>G | CA342727406 | GBA1 | c.233G>C (p.Arg78Pro) c.-29G>C (n.-29G>C) n.423G>C n.487G>C n.554G>C n.339+13G>C n.571G>C n.3G>C | |
1 | g.155239960C>T | CA1141808 | GBA1 | c.233G>A (p.Arg78His) c.-29G>A (n.-29G>A) n.423G>A n.487G>A n.554G>A n.339+13G>A n.571G>A n.3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.155239961G>A | CA1141809 | GBA1 | c.232C>T (p.Arg78Cys) c.-30C>T (n.-30C>T) n.422C>T n.486C>T n.553C>T n.339+12C>T n.570C>T n.2C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239961G>C | CA342727409 | GBA1 | c.232C>G (p.Arg78Gly) c.-30C>G (n.-30C>G) n.422C>G n.486C>G n.553C>G n.339+12C>G n.570C>G n.2C>G | |
1 | g.155239961G= | CA1142137303 | GBA1 | c.232C= (p.Arg78=) c.-30C= (n.-30C=) n.422C= n.486C= n.553C= n.339+12C= n.570C= n.2C= | |
1 | g.155239961G>T | CA342727415 | GBA1 | c.232C>A (p.Arg78Ser) c.-30C>A (n.-30C>A) n.422C>A n.486C>A n.553C>A n.339+12C>A n.570C>A n.2C>A | |
1 | g.155239962G>A | CA421028123 | GBA1 | c.231C>T (p.Ser77=) c.-31C>T (n.-31C>T) n.421C>T n.485C>T n.552C>T n.339+11C>T n.569C>T n.1C>T | |
1 | g.155239962G>C | CA342727418 | GBA1 | c.231C>G (p.Ser77Arg) c.-31C>G (n.-31C>G) n.421C>G n.485C>G n.552C>G n.339+11C>G n.569C>G n.1C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239962G= | CA1143620475 | GBA1 | c.231C= (p.Ser77=) c.-31C= (n.-31C=) n.421C= n.485C= n.552C= n.339+11C= n.569C= n.1C= | |
1 | g.155239962G>T | CA1141810 | GBA1 | c.231C>A (p.Ser77Arg) c.-31C>A (n.-31C>A) n.421C>A n.485C>A n.552C>A n.339+11C>A n.569C>A n.1C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239963C>A | CA342727423 | GBA1 | c.230G>T (p.Ser77Ile) c.-32G>T (n.-32G>T) n.421-1G>T n.484G>T n.551G>T n.339+10G>T n.568G>T | |
1 | g.155239963C= | CA2481203716 | GBA1 | c.230G= (p.Ser77=) c.-32G= (n.-32G=) n.421-1G= n.484G= n.551G= n.339+10G= n.568G= | |
1 | g.155239963C>G | CA342727422 | GBA1 | c.230G>C (p.Ser77Thr) c.-32G>C (n.-32G>C) n.421-1G>C n.484G>C n.551G>C n.339+10G>C n.568G>C | gnomAD v4 |
1 | g.155239963C>T | CA342727421 | GBA1 | c.230G>A (p.Ser77Asn) c.-32G>A (n.-32G>A) n.421-1G>A n.484G>A n.551G>A n.339+10G>A n.568G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239964T>A | CA342727426 | GBA1 | c.229A>T (p.Ser77Cys) c.-33A>T (n.-33A>T) n.421-2A>T n.483A>T n.550A>T n.339+9A>T n.567A>T | |
1 | g.155239964T>C | CA342727431 | GBA1 | c.229A>G (p.Ser77Gly) c.-33A>G (n.-33A>G) n.421-2A>G n.483A>G n.550A>G n.339+9A>G n.567A>G | |
1 | g.155239964T>G | CA342727434 | GBA1 | c.229A>C (p.Ser77Arg) c.-33A>C (n.-33A>C) n.421-2A>C n.483A>C n.550A>C n.339+9A>C n.567A>C |