Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155239848C=CA2481203660GBA1c.307+38G= (n.307+38G=)
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1g.155239848C>GCA526668363GBA1c.307+38G>C (n.307+38G>C)
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n.628+38G>C
n.339+125G>C
n.645+38G>C
n.77+38G>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.155239848C>TCA1141787GBA1c.307+38G>A (n.307+38G>A)
c.46+38G>A (n.46+38G>A)
n.497+38G>A
n.628+38G>A
n.339+125G>A
n.645+38G>A
n.77+38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239849C>ACA2648253655GBA1c.307+37G>T (n.307+37G>T)
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n.77+37G>T
 gnomAD v4
1g.155239850C=CA2481203662GBA1c.307+36G= (n.307+36G=)
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1g.155239850C>TCA889649872GBA1c.307+36G>A (n.307+36G>A)
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n.628+36G>A
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n.645+36G>A
n.77+36G>A
 dbSNP
1g.155239852G>CCA2573916575GBA1c.307+34C>G (n.307+34C>G)
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1g.155239853C>ACA1141788GBA1c.307+33G>T (n.307+33G>T)
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n.497+33G>T
n.628+33G>T
n.339+120G>T
n.645+33G>T
n.77+33G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239853C=CA2481203665GBA1c.307+33G= (n.307+33G=)
c.46+33G= (n.46+33G=)
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n.628+33G=
n.339+120G=
n.645+33G=
n.77+33G=
1g.155239853C>TCA526668364GBA1c.307+33G>A (n.307+33G>A)
c.46+33G>A (n.46+33G>A)
n.497+33G>A
n.628+33G>A
n.339+120G>A
n.645+33G>A
n.77+33G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.155239854C=CA1144062997GBA1c.307+32G= (n.307+32G=)
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1g.155239854C>GCA1141789GBA1c.307+32G>C (n.307+32G>C)
c.46+32G>C (n.46+32G>C)
n.497+32G>C
n.628+32G>C
n.339+119G>C
n.645+32G>C
n.77+32G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239854C>TCA1141790GBA1c.307+32G>A (n.307+32G>A)
c.46+32G>A (n.46+32G>A)
n.497+32G>A
n.628+32G>A
n.339+119G>A
n.645+32G>A
n.77+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.155239858C>ACA1141791GBA1c.307+28G>T (n.307+28G>T)
c.46+28G>T (n.46+28G>T)
n.497+28G>T
n.628+28G>T
n.339+115G>T
n.645+28G>T
n.77+28G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239858C=CA1143687539GBA1c.307+28G= (n.307+28G=)
c.46+28G= (n.46+28G=)
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n.628+28G=
n.339+115G=
n.645+28G=
n.77+28G=
1g.155239858C>TCA1141792GBA1c.307+28G>A (n.307+28G>A)
c.46+28G>A (n.46+28G>A)
n.497+28G>A
n.628+28G>A
n.339+115G>A
n.645+28G>A
n.77+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239859C>GCA2648253670GBA1c.307+27G>C (n.307+27G>C)
c.46+27G>C (n.46+27G>C)
n.497+27G>C
n.628+27G>C
n.339+114G>C
n.645+27G>C
n.77+27G>C
 gnomAD v4
1g.155239860C>ACA526668365GBA1c.307+26G>T (n.307+26G>T)
c.46+26G>T (n.46+26G>T)
n.497+26G>T
n.628+26G>T
n.339+113G>T
n.645+26G>T
n.77+26G>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.155239860C=CA2481203669GBA1c.307+26G= (n.307+26G=)
c.46+26G= (n.46+26G=)
n.497+26G=
n.628+26G=
n.339+113G=
n.645+26G=
n.77+26G=
1g.155239860C>TCA2573916676GBA1c.307+26G>A (n.307+26G>A)
c.46+26G>A (n.46+26G>A)
n.497+26G>A
n.628+26G>A
n.339+113G>A
n.645+26G>A
n.77+26G>A
1g.155239861delCA2648253674GBA1c.307+25del (n.307+25del)
c.46+25del (n.46+25del)
n.497+25del
n.628+25del
n.339+112del
n.645+25del
n.77+25del
 gnomAD v4
1g.155239861A>GCA2573916683GBA1c.307+25T>C (n.307+25T>C)
c.46+25T>C (n.46+25T>C)
n.497+25T>C
n.628+25T>C
n.339+112T>C
n.645+25T>C
n.77+25T>C
 gnomAD v4
1g.155239862G>ACA30896507GBA1c.307+24C>T (n.307+24C>T)
c.46+24C>T (n.46+24C>T)
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n.628+24C>T
n.339+111C>T
n.645+24C>T
n.77+24C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239862G=CA2481203670GBA1c.307+24C= (n.307+24C=)
c.46+24C= (n.46+24C=)
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n.628+24C=
n.339+111C=
n.645+24C=
n.77+24C=
1g.155239866dupCA2648253680GBA1c.307+24dup (n.307+24dup)
c.46+24dup (n.46+24dup)
n.497+24dup
n.628+24dup
n.339+111dup
n.645+24dup
n.77+24dup
 gnomAD v4
1g.155239866delCA2648253681GBA1c.307+24del (n.307+24del)
c.46+24del (n.46+24del)
n.497+24del
n.628+24del
n.339+111del
n.645+24del
n.77+24del
 gnomAD v4
1g.155239863G>ACA2481203673GBA1c.307+23C>T (n.307+23C>T)
c.46+23C>T (n.46+23C>T)
n.497+23C>T
n.628+23C>T
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n.645+23C>T
n.77+23C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.155239863G>CCA30896508GBA1c.307+23C>G (n.307+23C>G)
c.46+23C>G (n.46+23C>G)
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n.628+23C>G
n.339+110C>G
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n.77+23C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.155239863G=CA2481203672GBA1c.307+23C= (n.307+23C=)
c.46+23C= (n.46+23C=)
n.497+23C=
n.628+23C=
n.339+110C=
n.645+23C=
n.77+23C=
1g.155239863G>TCA2554179128GBA1c.307+23C>A (n.307+23C>A)
c.46+23C>A (n.46+23C>A)
n.497+23C>A
n.628+23C>A
n.339+110C>A
n.645+23C>A
n.77+23C>A
1g.155239864G>ACA526668366GBA1c.307+22C>T (n.307+22C>T)
c.46+22C>T (n.46+22C>T)
n.497+22C>T
n.628+22C>T
n.339+109C>T
n.645+22C>T
n.77+22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239864G>CCA526668367GBA1c.307+22C>G (n.307+22C>G)
c.46+22C>G (n.46+22C>G)
n.497+22C>G
n.628+22C>G
n.339+109C>G
n.645+22C>G
n.77+22C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239864G=CA2481203674GBA1c.307+22C= (n.307+22C=)
c.46+22C= (n.46+22C=)
n.497+22C=
n.628+22C=
n.339+109C=
n.645+22C=
n.77+22C=
1g.155239864G>TCA2481203676GBA1c.307+22C>A (n.307+22C>A)
c.46+22C>A (n.46+22C>A)
n.497+22C>A
n.628+22C>A
n.339+109C>A
n.645+22C>A
n.77+22C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.155239865G>ACA2573916695GBA1c.307+21C>T (n.307+21C>T)
c.46+21C>T (n.46+21C>T)
n.497+21C>T
n.628+21C>T
n.339+108C>T
n.645+21C>T
n.77+21C>T
1g.155239865G=CA2481203677GBA1c.307+21C= (n.307+21C=)
c.46+21C= (n.46+21C=)
n.497+21C=
n.628+21C=
n.339+108C=
n.645+21C=
n.77+21C=
1g.155239865G>TCA526668368GBA1c.307+21C>A (n.307+21C>A)
c.46+21C>A (n.46+21C>A)
n.497+21C>A
n.628+21C>A
n.339+108C>A
n.645+21C>A
n.77+21C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239866G>ACA2573916784GBA1c.307+20C>T (n.307+20C>T)
c.46+20C>T (n.46+20C>T)
n.497+20C>T
n.628+20C>T
n.339+107C>T
n.645+20C>T
n.77+20C>T
1g.155239866G>TCA2573916798GBA1c.307+20C>A (n.307+20C>A)
c.46+20C>A (n.46+20C>A)
n.497+20C>A
n.628+20C>A
n.339+107C>A
n.645+20C>A
n.77+20C>A
 gnomAD v4
1g.155239867T>CCA2648253706GBA1c.307+19A>G (n.307+19A>G)
c.46+19A>G (n.46+19A>G)
n.497+19A>G
n.628+19A>G
n.339+106A>G
n.645+19A>G
n.77+19A>G
 gnomAD v4
1g.155239869A>GCA2746209171GBA1c.307+17T>C (n.307+17T>C)
c.46+17T>C (n.46+17T>C)
n.497+17T>C
n.628+17T>C
n.339+104T>C
n.645+17T>C
n.77+17T>C
1g.155239870G>ACA2746209172GBA1c.307+16C>T (n.307+16C>T)
c.46+16C>T (n.46+16C>T)
n.497+16C>T
n.628+16C>T
n.339+103C>T
n.645+16C>T
n.77+16C>T
1g.155239870G>CCA2648253708GBA1c.307+16C>G (n.307+16C>G)
c.46+16C>G (n.46+16C>G)
n.497+16C>G
n.628+16C>G
n.339+103C>G
n.645+16C>G
n.77+16C>G
 gnomAD v4
1g.155239871G>ACA1007985575GBA1c.307+15C>T (n.307+15C>T)
c.46+15C>T (n.46+15C>T)
n.497+15C>T
n.628+15C>T
n.339+102C>T
n.645+15C>T
n.77+15C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239871G=CA2481203678GBA1c.307+15C= (n.307+15C=)
c.46+15C= (n.46+15C=)
n.497+15C=
n.628+15C=
n.339+102C=
n.645+15C=
n.77+15C=
1g.155239872G>ACA1141793GBA1c.307+14C>T (n.307+14C>T)
c.46+14C>T (n.46+14C>T)
n.497+14C>T
n.628+14C>T
n.339+101C>T
n.645+14C>T
n.77+14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239872G=CA2481203679GBA1c.307+14C= (n.307+14C=)
c.46+14C= (n.46+14C=)
n.497+14C=
n.628+14C=
n.339+101C=
n.645+14C=
n.77+14C=
1g.155239873G>ACA1007985577GBA1c.307+13C>T (n.307+13C>T)
c.46+13C>T (n.46+13C>T)
n.497+13C>T
n.628+13C>T
n.339+100C>T
n.645+13C>T
n.77+13C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239873G=CA2481203680GBA1c.307+13C= (n.307+13C=)
c.46+13C= (n.46+13C=)
n.497+13C=
n.628+13C=
n.339+100C=
n.645+13C=
n.77+13C=
1g.155239873G>TCA526668369GBA1c.307+13C>A (n.307+13C>A)
c.46+13C>A (n.46+13C>A)
n.497+13C>A
n.628+13C>A
n.339+100C>A
n.645+13C>A
n.77+13C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239874T>ACA2648253713GBA1c.307+12A>T (n.307+12A>T)
c.46+12A>T (n.46+12A>T)
n.497+12A>T
n.628+12A>T
n.339+99A>T
n.645+12A>T
n.77+12A>T
 gnomAD v4
1g.155239874T>GCA2648253716GBA1c.307+12A>C (n.307+12A>C)
c.46+12A>C (n.46+12A>C)
n.497+12A>C
n.628+12A>C
n.339+99A>C
n.645+12A>C
n.77+12A>C
 gnomAD v4
1g.155239875G>ACA1141794GBA1c.307+11C>T (n.307+11C>T)
c.46+11C>T (n.46+11C>T)
n.497+11C>T
n.628+11C>T
n.339+98C>T
n.645+11C>T
n.77+11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239875G=CA2481203681GBA1c.307+11C= (n.307+11C=)
c.46+11C= (n.46+11C=)
n.497+11C=
n.628+11C=
n.339+98C=
n.645+11C=
n.77+11C=
1g.155239876T>ACA2573916801GBA1c.307+10A>T (n.307+10A>T)
c.46+10A>T (n.46+10A>T)
n.497+10A>T
n.628+10A>T
n.339+97A>T
n.645+10A>T
n.77+10A>T
1g.155239877A=CA2481203682GBA1c.307+9T= (n.307+9T=)
c.46+9T= (n.46+9T=)
n.497+9T=
n.628+9T=
n.339+96T=
n.645+9T=
n.77+9T=
1g.155239877A>TCA2481203683GBA1c.307+9T>A (n.307+9T>A)
c.46+9T>A (n.46+9T>A)
n.497+9T>A
n.628+9T>A
n.339+96T>A
n.645+9T>A
n.77+9T>A
 dbSNP
1g.155239878A>GCA2648253722GBA1c.307+8T>C (n.307+8T>C)
c.46+8T>C (n.46+8T>C)
n.497+8T>C
n.628+8T>C
n.339+95T>C
n.645+8T>C
n.77+8T>C
 gnomAD v4
1g.155239879T>CCA526668370GBA1c.307+7A>G (n.307+7A>G)
c.46+7A>G (n.46+7A>G)
n.497+7A>G
n.628+7A>G
n.339+94A>G
n.645+7A>G
n.77+7A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239879T=CA2481203685GBA1c.307+7A= (n.307+7A=)
c.46+7A= (n.46+7A=)
n.497+7A=
n.628+7A=
n.339+94A=
n.645+7A=
n.77+7A=
1g.155239880G>ACA2648253723GBA1c.307+6C>T (n.307+6C>T)
c.46+6C>T (n.46+6C>T)
n.497+6C>T
n.628+6C>T
n.339+93C>T
n.645+6C>T
n.77+6C>T
 gnomAD v4
1g.155239880G>CCA526668371GBA1c.307+6C>G (n.307+6C>G)
c.46+6C>G (n.46+6C>G)
n.497+6C>G
n.628+6C>G
n.339+93C>G
n.645+6C>G
n.77+6C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239880G=CA2481203687GBA1c.307+6C= (n.307+6C=)
c.46+6C= (n.46+6C=)
n.497+6C=
n.628+6C=
n.339+93C=
n.645+6C=
n.77+6C=
1g.155239882T>CCA2481203689GBA1c.307+4A>G (n.307+4A>G)
c.46+4A>G (n.46+4A>G)
n.497+4A>G
n.628+4A>G
n.339+91A>G
n.645+4A>G
n.77+4A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.155239882T=CA2481203688GBA1c.307+4A= (n.307+4A=)
c.46+4A= (n.46+4A=)
n.497+4A=
n.628+4A=
n.339+91A=
n.645+4A=
n.77+4A=
1g.155239884A>CCA342726669GBA1c.307+2T>G (n.307+2T>G)
c.46+2T>G (n.46+2T>G)
n.497+2T>G
n.628+2T>G
n.339+89T>G
n.645+2T>G
n.77+2T>G
1g.155239884A>GCA342726670GBA1c.307+2T>C (n.307+2T>C)
c.46+2T>C (n.46+2T>C)
n.497+2T>C
n.628+2T>C
n.339+89T>C
n.645+2T>C
n.77+2T>C
1g.155239884A>TCA342726671GBA1c.307+2T>A (n.307+2T>A)
c.46+2T>A (n.46+2T>A)
n.497+2T>A
n.628+2T>A
n.339+89T>A
n.645+2T>A
n.77+2T>A
1g.155239885C>ACA342726672GBA1c.307+1G>T (n.307+1G>T)
c.46+1G>T (n.46+1G>T)
n.497+1G>T
n.628+1G>T
n.339+88G>T
n.645+1G>T
n.77+1G>T
1g.155239885C=CA2481203690GBA1c.307+1G= (n.307+1G=)
c.46+1G= (n.46+1G=)
n.497+1G=
n.628+1G=
n.339+88G=
n.645+1G=
n.77+1G=
1g.155239885C>GCA342726673GBA1c.307+1G>C (n.307+1G>C)
c.46+1G>C (n.46+1G>C)
n.497+1G>C
n.628+1G>C
n.339+88G>C
n.645+1G>C
n.77+1G>C
1g.155239885C>TCA342726674GBA1c.307+1G>A (n.307+1G>A)
c.46+1G>A (n.46+1G>A)
n.497+1G>A
n.628+1G>A
n.339+88G>A
n.645+1G>A
n.77+1G>A
 dbSNP
1g.155239886C>ACA342726677GBA1c.307G>T (p.Gly103Cys)
c.307G>T (p.Gly103Ter)
c.46G>T (p.Gly16Cys)
n.497G>T
n.628G>T
n.339+87G>T
n.645G>T
n.77G>T
1g.155239886C>GCA342726684GBA1c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
n.497G>C
n.628G>C
n.339+87G>C
n.645G>C
n.77G>C
1g.155239886C>TCA342726686GBA1c.307G>A (p.Gly103Ser)
c.307G>A (p.Gly103Arg)
c.46G>A (p.Gly16Ser)
n.497G>A
n.628G>A
n.339+87G>A
n.645G>A
n.77G>A
1g.155239887T>ACA421027394GBA1c.306A>T (p.Thr102=)
c.45A>T (p.Thr15=)
n.496A>T
n.627A>T
n.339+86A>T
n.644A>T
n.76A>T
1g.155239887T>CCA421027397GBA1c.306A>G (p.Thr102=)
c.45A>G (p.Thr15=)
n.496A>G
n.627A>G
n.339+86A>G
n.644A>G
n.76A>G
 gnomAD v4
1g.155239887T>GCA421027398GBA1c.306A>C (p.Thr102=)
c.45A>C (p.Thr15=)
n.496A>C
n.627A>C
n.339+86A>C
n.644A>C
n.76A>C
1g.155239888G>ACA342726688GBA1c.305C>T (p.Thr102Ile)
c.44C>T (p.Thr15Ile)
n.495C>T
n.626C>T
n.339+85C>T
n.643C>T
n.75C>T
1g.155239888G>CCA342726690GBA1c.305C>G (p.Thr102Arg)
c.44C>G (p.Thr15Arg)
n.495C>G
n.626C>G
n.339+85C>G
n.643C>G
n.75C>G
 gnomAD v4
1g.155239888G>TCA342726692GBA1c.305C>A (p.Thr102Lys)
c.44C>A (p.Thr15Lys)
n.495C>A
n.626C>A
n.339+85C>A
n.643C>A
n.75C>A
 gnomAD v4
1g.155239888_155239890delCA2586967505GBA1c.303_305del (p.Thr102del)
c.42_44del (p.Thr15del)
n.493_495del
n.624_626del
n.339+83_339+85del
n.641_643del
n.73_75del
1g.155239889T>ACA342726698GBA1c.304A>T (p.Thr102Ser)
c.43A>T (p.Thr15Ser)
n.494A>T
n.625A>T
n.339+84A>T
n.642A>T
n.74A>T
1g.155239889T>CCA342726700GBA1c.304A>G (p.Thr102Ala)
c.43A>G (p.Thr15Ala)
n.494A>G
n.625A>G
n.339+84A>G
n.642A>G
n.74A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239889T>GCA342726695GBA1c.304A>C (p.Thr102Pro)
c.43A>C (p.Thr15Pro)
n.494A>C
n.625A>C
n.339+84A>C
n.642A>C
n.74A>C
1g.155239889T=CA2481203691GBA1c.304A= (p.Thr102=)
c.43A= (p.Thr15=)
n.494A=
n.625A=
n.339+84A=
n.642A=
n.74A=
1g.155239890G>ACA30896509GBA1c.303C>T (p.Gly101=)
c.42C>T (p.Gly14=)
n.493C>T
n.624C>T
n.339+83C>T
n.641C>T
n.73C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.155239890G>CCA421027425GBA1c.303C>G (p.Gly101=)
c.42C>G (p.Gly14=)
n.493C>G
n.624C>G
n.339+83C>G
n.641C>G
n.73C>G
1g.155239890G=CA2481203693GBA1c.303C= (p.Gly101=)
c.42C= (p.Gly14=)
n.493C=
n.624C=
n.339+83C=
n.641C=
n.73C=
1g.155239890G>TCA1141795GBA1c.303C>A (p.Gly101=)
c.42C>A (p.Gly14=)
n.493C>A
n.624C>A
n.339+83C>A
n.641C>A
n.73C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239891C>ACA342726705GBA1c.302G>T (p.Gly101Val)
c.41G>T (p.Gly14Val)
n.492G>T
n.623G>T
n.339+82G>T
n.640G>T
n.72G>T
1g.155239891C>GCA342726713GBA1c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.41G>C (p.Gly14Ala)
n.492G>C
n.623G>C
n.339+82G>C
n.640G>C
n.72G>C
1g.155239891C>TCA342726709GBA1c.302G>A (p.Gly101Asp)
c.41G>A (p.Gly14Asp)
n.492G>A
n.623G>A
n.339+82G>A
n.640G>A
n.72G>A
1g.155239893delCA2648253724GBA1c.302del (p.Gly101AlafsTer6)
c.302del (p.Gly101AlafsTer?)
c.41del (p.Gly14AlafsTer6)
n.492del
n.623del
n.339+82del
n.640del
n.72del
 gnomAD v4
1g.155239892C>ACA342726715GBA1c.301G>T (p.Gly101Cys)
c.40G>T (p.Gly14Cys)
n.491G>T
n.622G>T
n.339+81G>T
n.639G>T
n.71G>T
1g.155239892C>GCA342726721GBA1c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.40G>C (p.Gly14Arg)
n.491G>C
n.622G>C
n.339+81G>C
n.639G>C
n.71G>C
1g.155239892C>TCA342726723GBA1c.301G>A (p.Gly101Ser)
c.40G>A (p.Gly14Ser)
n.491G>A
n.622G>A
n.339+81G>A
n.639G>A
n.71G>A
 COSMIC
1g.155239893C>ACA421027445GBA1c.300G>T (p.Thr100=)
c.39G>T (p.Thr13=)
n.490G>T
n.621G>T
n.339+80G>T
n.638G>T
n.70G>T
1g.155239893C=CA1139853299GBA1c.300G= (p.Thr100=)
c.39G= (p.Thr13=)
n.490G=
n.621G=
n.339+80G=
n.638G=
n.70G=
1g.155239893C>GCA1141796GBA1c.300G>C (p.Thr100=)
c.39G>C (p.Thr13=)
n.490G>C
n.621G>C
n.339+80G>C
n.638G>C
n.70G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239893C>TCA421027449GBA1c.300G>A (p.Thr100=)
c.39G>A (p.Thr13=)
n.490G>A
n.621G>A
n.339+80G>A
n.638G>A
n.70G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.155239894G>ACA1141797GBA1c.299C>T (p.Thr100Met)
c.38C>T (p.Thr13Met)
n.489C>T
n.620C>T
n.339+79C>T
n.637C>T
n.69C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239894G>CCA342726729GBA1c.299C>G (p.Thr100Arg)
c.38C>G (p.Thr13Arg)
n.489C>G
n.620C>G
n.339+79C>G
n.637C>G
n.69C>G
 gnomAD v4
1g.155239894G=CA2481203695GBA1c.299C= (p.Thr100=)
c.38C= (p.Thr13=)
n.489C=
n.620C=
n.339+79C=
n.637C=
n.69C=
1g.155239894G>TCA342726740GBA1c.299C>A (p.Thr100Lys)
c.38C>A (p.Thr13Lys)
n.489C>A
n.620C>A
n.339+79C>A
n.637C>A
n.69C>A
1g.155239895T>ACA342726743GBA1c.298A>T (p.Thr100Ser)
c.37A>T (p.Thr13Ser)
n.488A>T
n.619A>T
n.339+78A>T
n.636A>T
n.68A>T
1g.155239895T>CCA342726745GBA1c.298A>G (p.Thr100Ala)
c.37A>G (p.Thr13Ala)
n.488A>G
n.619A>G
n.339+78A>G
n.636A>G
n.68A>G
1g.155239895T>GCA342726748GBA1c.298A>C (p.Thr100Pro)
c.37A>C (p.Thr13Pro)
n.488A>C
n.619A>C
n.339+78A>C
n.636A>C
n.68A>C
1g.155239896G>ACA421027468GBA1c.297C>T (p.His99=)
c.36C>T (p.His12=)
n.487C>T
n.618C>T
n.339+77C>T
n.635C>T
n.67C>T
1g.155239896G>CCA342726753GBA1c.297C>G (p.His99Gln)
c.36C>G (p.His12Gln)
n.487C>G
n.618C>G
n.339+77C>G
n.635C>G
n.67C>G
1g.155239896G>TCA342726755GBA1c.297C>A (p.His99Gln)
c.36C>A (p.His12Gln)
n.487C>A
n.618C>A
n.339+77C>A
n.635C>A
n.67C>A
1g.155239897T>ACA342726763GBA1c.296A>T (p.His99Leu)
c.35A>T (p.His12Leu)
n.486A>T
n.617A>T
n.339+76A>T
n.634A>T
n.66A>T
1g.155239897T>CCA30896510GBA1c.296A>G (p.His99Arg)
c.35A>G (p.His12Arg)
n.486A>G
n.617A>G
n.339+76A>G
n.634A>G
n.66A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239897T>GCA342726762GBA1c.296A>C (p.His99Pro)
c.35A>C (p.His12Pro)
n.486A>C
n.617A>C
n.339+76A>C
n.634A>C
n.66A>C
1g.155239897T=CA1139853300GBA1c.296A= (p.His99=)
c.35A= (p.His12=)
n.486A=
n.617A=
n.339+76A=
n.634A=
n.66A=
1g.155239898G>ACA30896511GBA1c.295C>T (p.His99Tyr)
c.34C>T (p.His12Tyr)
n.485C>T
n.616C>T
n.339+75C>T
n.633C>T
n.65C>T
1g.155239898G>CCA342726772GBA1c.295C>G (p.His99Asp)
c.34C>G (p.His12Asp)
n.485C>G
n.616C>G
n.339+75C>G
n.633C>G
n.65C>G
1g.155239898G=CA1139853301GBA1c.295C= (p.His99=)
c.34C= (p.His12=)
n.485C=
n.616C=
n.339+75C=
n.633C=
n.65C=
1g.155239898G>TCA1141798GBA1c.295C>A (p.His99Asn)
c.34C>A (p.His12Asn)
n.485C>A
n.616C>A
n.339+75C>A
n.633C>A
n.65C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239899A=CA2481203697GBA1c.294T= (p.Asn98=)
c.33T= (p.Asn11=)
n.484T=
n.615T=
n.339+74T=
n.632T=
n.64T=
1g.155239899A>CCA342726776GBA1c.294T>G (p.Asn98Lys)
c.33T>G (p.Asn11Lys)
n.484T>G
n.615T>G
n.339+74T>G
n.632T>G
n.64T>G
1g.155239899A>GCA421027504GBA1c.294T>C (p.Asn98=)
c.33T>C (p.Asn11=)
n.484T>C
n.615T>C
n.339+74T>C
n.632T>C
n.64T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239899A>TCA342726778GBA1c.294T>A (p.Asn98Lys)
c.33T>A (p.Asn11Lys)
n.484T>A
n.615T>A
n.339+74T>A
n.632T>A
n.64T>A
1g.155239900T>ACA342726781GBA1c.293A>T (p.Asn98Ile)
c.32A>T (p.Asn11Ile)
n.483A>T
n.614A>T
n.339+73A>T
n.631A>T
n.63A>T
1g.155239900T>CCA342726783GBA1c.293A>G (p.Asn98Ser)
c.32A>G (p.Asn11Ser)
n.483A>G
n.614A>G
n.339+73A>G
n.631A>G
n.63A>G
1g.155239900T>GCA342726785GBA1c.293A>C (p.Asn98Thr)
c.32A>C (p.Asn11Thr)
n.483A>C
n.614A>C
n.339+73A>C
n.631A>C
n.63A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239900T=CA2481203698GBA1c.293A= (p.Asn98=)
c.32A= (p.Asn11=)
n.483A=
n.614A=
n.339+73A=
n.631A=
n.63A=
1g.155239901dupCA2586967506GBA1c.293dup (p.Asn98LysfsTer?)
c.293dup (p.Asn98LysfsTer10)
c.32dup (p.Asn11LysfsTer?)
n.483dup
n.614dup
n.339+73dup
n.631dup
n.63dup
1g.155239901T>ACA342726787GBA1c.292A>T (p.Asn98Tyr)
c.31A>T (p.Asn11Tyr)
n.482A>T
n.613A>T
n.339+72A>T
n.630A>T
n.62A>T
1g.155239901T>CCA342726789GBA1c.292A>G (p.Asn98Asp)
c.31A>G (p.Asn11Asp)
n.482A>G
n.613A>G
n.339+72A>G
n.630A>G
n.62A>G
1g.155239901T>GCA342726803GBA1c.292A>C (p.Asn98His)
c.31A>C (p.Asn11His)
n.482A>C
n.613A>C
n.339+72A>C
n.630A>C
n.62A>C
1g.155239902A>CCA421027527GBA1c.291T>G (p.Ala97=)
c.30T>G (p.Ala10=)
n.481T>G
n.612T>G
n.339+71T>G
n.629T>G
n.61T>G
1g.155239902A>GCA421027529GBA1c.291T>C (p.Ala97=)
c.30T>C (p.Ala10=)
n.481T>C
n.612T>C
n.339+71T>C
n.629T>C
n.61T>C
1g.155239902A>TCA421027535GBA1c.291T>A (p.Ala97=)
c.30T>A (p.Ala10=)
n.481T>A
n.612T>A
n.339+71T>A
n.629T>A
n.61T>A
1g.155239903G>ACA342726813GBA1c.290C>T (p.Ala97Val)
c.29C>T (p.Ala10Val)
n.480C>T
n.611C>T
n.339+70C>T
n.628C>T
n.60C>T
1g.155239903G>CCA342726808GBA1c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.29C>G (p.Ala10Gly)
n.480C>G
n.611C>G
n.339+70C>G
n.628C>G
n.60C>G
1g.155239903G>TCA342726806GBA1c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.29C>A (p.Ala10Asp)
n.480C>A
n.611C>A
n.339+70C>A
n.628C>A
n.60C>A
 gnomAD v4
1g.155239904C>ACA342726819GBA1c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.28G>T (p.Ala10Ser)
n.479G>T
n.610G>T
n.339+69G>T
n.627G>T
n.59G>T
1g.155239904C>GCA342726833GBA1c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.28G>C (p.Ala10Pro)
n.479G>C
n.610G>C
n.339+69G>C
n.627G>C
n.59G>C
1g.155239904C>TCA342726834GBA1c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.28G>A (p.Ala10Thr)
n.479G>A
n.610G>A
n.339+69G>A
n.627G>A
n.59G>A
 gnomAD v4
1g.155239905C>ACA342726837GBA1c.288G>T (p.Gln96His)
c.27G>T (p.Gln9His)
n.478G>T
n.609G>T
n.339+68G>T
n.626G>T
n.58G>T
1g.155239905C>GCA342726840GBA1c.288G>C (p.Gln96His)
c.27G>C (p.Gln9His)
n.478G>C
n.609G>C
n.339+68G>C
n.626G>C
n.58G>C
1g.155239905C>TCA421027547GBA1c.288G>A (p.Gln96=)
c.27G>A (p.Gln9=)
n.478G>A
n.609G>A
n.339+68G>A
n.626G>A
n.58G>A
1g.155239906T>ACA342726851GBA1c.287A>T (p.Gln96Leu)
c.26A>T (p.Gln9Leu)
n.477A>T
n.608A>T
n.339+67A>T
n.625A>T
n.57A>T
1g.155239906T>CCA342726862GBA1c.287A>G (p.Gln96Arg)
c.26A>G (p.Gln9Arg)
n.477A>G
n.608A>G
n.339+67A>G
n.625A>G
n.57A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239906T>GCA342726866GBA1c.287A>C (p.Gln96Pro)
c.26A>C (p.Gln9Pro)
n.477A>C
n.608A>C
n.339+67A>C
n.625A>C
n.57A>C
1g.155239906T=CA2481203699GBA1c.287A= (p.Gln96=)
c.26A= (p.Gln9=)
n.477A=
n.608A=
n.339+67A=
n.625A=
n.57A=
1g.155239907G>ACA342726869GBA1c.286C>T (p.Gln96Ter)
c.25C>T (p.Gln9Ter)
n.476C>T
n.607C>T
n.339+66C>T
n.624C>T
n.56C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239907G>CCA342726872GBA1c.286C>G (p.Gln96Glu)
c.25C>G (p.Gln9Glu)
n.476C>G
n.607C>G
n.339+66C>G
n.624C>G
n.56C>G
1g.155239907G=CA2481203700GBA1c.286C= (p.Gln96=)
c.25C= (p.Gln9=)
n.476C=
n.607C=
n.339+66C=
n.624C=
n.56C=
1g.155239907G>TCA342726874GBA1c.286C>A (p.Gln96Lys)
c.25C>A (p.Gln9Lys)
n.476C>A
n.607C>A
n.339+66C>A
n.624C>A
n.56C>A
1g.155239908G>ACA421027564GBA1c.285C>T (p.Ile95=)
c.24C>T (p.Ile8=)
n.475C>T
n.606C>T
n.339+65C>T
n.623C>T
n.55C>T
1g.155239908G>CCA342726876GBA1c.285C>G (p.Ile95Met)
c.24C>G (p.Ile8Met)
n.475C>G
n.606C>G
n.339+65C>G
n.623C>G
n.55C>G
1g.155239908G>TCA421027567GBA1c.285C>A (p.Ile95=)
c.24C>A (p.Ile8=)
n.475C>A
n.606C>A
n.339+65C>A
n.623C>A
n.55C>A
1g.155239909A>CCA342726891GBA1c.284T>G (p.Ile95Ser)
c.23T>G (p.Ile8Ser)
n.474T>G
n.605T>G
n.339+64T>G
n.622T>G
n.54T>G
1g.155239909A>GCA342726894GBA1c.284T>C (p.Ile95Thr)
c.23T>C (p.Ile8Thr)
n.474T>C
n.605T>C
n.339+64T>C
n.622T>C
n.54T>C
1g.155239909A>TCA342726888GBA1c.284T>A (p.Ile95Asn)
c.23T>A (p.Ile8Asn)
n.474T>A
n.605T>A
n.339+64T>A
n.622T>A
n.54T>A
1g.155239910T>ACA342726896GBA1c.283A>T (p.Ile95Phe)
c.22A>T (p.Ile8Phe)
n.473A>T
n.604A>T
n.339+63A>T
n.621A>T
n.53A>T
1g.155239910T>CCA1141799GBA1c.283A>G (p.Ile95Val)
c.22A>G (p.Ile8Val)
n.473A>G
n.604A>G
n.339+63A>G
n.621A>G
n.53A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239910T>GCA342726899GBA1c.283A>C (p.Ile95Leu)
c.22A>C (p.Ile8Leu)
n.473A>C
n.604A>C
n.339+63A>C
n.621A>C
n.53A>C
1g.155239910T=CA1148232671GBA1c.283A= (p.Ile95=)
c.22A= (p.Ile8=)
n.473A=
n.604A=
n.339+63A=
n.621A=
n.53A=
1g.155239911G>ACA421027583GBA1c.282C>T (p.Pro94=)
c.21C>T (p.Pro7=)
n.472C>T
n.603C>T
n.339+62C>T
n.620C>T
n.52C>T
1g.155239911G>CCA421027589GBA1c.282C>G (p.Pro94=)
c.21C>G (p.Pro7=)
n.472C>G
n.603C>G
n.339+62C>G
n.620C>G
n.52C>G
1g.155239911G>TCA421027586GBA1c.282C>A (p.Pro94=)
c.21C>A (p.Pro7=)
n.472C>A
n.603C>A
n.339+62C>A
n.620C>A
n.52C>A
1g.155239912G>ACA342726903GBA1c.281C>T (p.Pro94Leu)
c.20C>T (p.Pro7Leu)
n.471C>T
n.602C>T
n.339+61C>T
n.619C>T
n.51C>T
1g.155239912G>CCA342726908GBA1c.281C>G (p.Pro94Arg)
c.20C>G (p.Pro7Arg)
n.471C>G
n.602C>G
n.339+61C>G
n.619C>G
n.51C>G
1g.155239912G>TCA342726911GBA1c.281C>A (p.Pro94His)
c.20C>A (p.Pro7His)
n.471C>A
n.602C>A
n.339+61C>A
n.619C>A
n.51C>A
1g.155239913G>ACA342726915GBA1c.280C>T (p.Pro94Ser)
c.19C>T (p.Pro7Ser)
n.470C>T
n.601C>T
n.339+60C>T
n.618C>T
n.50C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.155239913G>CCA342726918GBA1c.280C>G (p.Pro94Ala)
c.19C>G (p.Pro7Ala)
n.470C>G
n.601C>G
n.339+60C>G
n.618C>G
n.50C>G
1g.155239913G=CA2481203701GBA1c.280C= (p.Pro94=)
c.19C= (p.Pro7=)
n.470C=
n.601C=
n.339+60C=
n.618C=
n.50C=
1g.155239913G>TCA342726917GBA1c.280C>A (p.Pro94Thr)
c.19C>A (p.Pro7Thr)
n.470C>A
n.601C>A
n.339+60C>A
n.618C>A
n.50C>A
 dbSNP
1g.155239913_155239914delinsGCCA2481203702GBA1c.279_280delinsGC (p.Gly93=)
c.18_19delinsGC (p.Gly6=)
n.469_470delinsGC
n.600_601delinsGC
n.339+59_339+60delinsGC
n.617_618delinsGC
n.49_50delinsGC
1g.155239914C>ACA421027603GBA1c.279G>T (p.Gly93=)
c.18G>T (p.Gly6=)
n.469G>T
n.600G>T
n.339+59G>T
n.617G>T
n.49G>T
1g.155239914C>GCA421027601GBA1c.279G>C (p.Gly93=)
c.18G>C (p.Gly6=)
n.469G>C
n.600G>C
n.339+59G>C
n.617G>C
n.49G>C
1g.155239914C>TCA30896513GBA1c.279G>A (p.Gly93=)
c.18G>A (p.Gly6=)
n.469G>A
n.600G>A
n.339+59G>A
n.617G>A
n.49G>A
1g.155239917delCA30896512GBA1c.279del (p.Ile95SerfsTer12)
c.279del (p.Ile95SerfsTer?)
c.18del (p.Ile8SerfsTer12)
n.469del
n.600del
n.339+59del
n.617del
n.49del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239915C>ACA342726924GBA1c.278G>T (p.Gly93Val)
c.17G>T (p.Gly6Val)
n.468G>T
n.599G>T
n.339+58G>T
n.616G>T
n.48G>T
1g.155239915C>GCA342726932GBA1c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.17G>C (p.Gly6Ala)
n.468G>C
n.599G>C
n.339+58G>C
n.616G>C
n.48G>C
1g.155239915C>TCA342726934GBA1c.278G>A (p.Gly93Glu)
c.17G>A (p.Gly6Glu)
n.468G>A
n.599G>A
n.339+58G>A
n.616G>A
n.48G>A
 gnomAD v4
1g.155239916C>ACA342726958GBA1c.277G>T (p.Gly93Trp)
c.16G>T (p.Gly6Trp)
n.467G>T
n.598G>T
n.339+57G>T
n.615G>T
n.47G>T
1g.155239916C>GCA342726951GBA1c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.16G>C (p.Gly6Arg)
n.467G>C
n.598G>C
n.339+57G>C
n.615G>C
n.47G>C
 gnomAD v4
1g.155239916C>TCA342726938GBA1c.277G>A (p.Gly93Arg)
c.16G>A (p.Gly6Arg)
n.467G>A
n.598G>A
n.339+57G>A
n.615G>A
n.47G>A
1g.155239917C>ACA342726962GBA1c.276G>T (p.Met92Ile)
c.15G>T (p.Met5Ile)
n.466G>T
n.597G>T
n.339+56G>T
n.614G>T
n.46G>T
1g.155239917C>GCA342726968GBA1c.276G>C (p.Met92Ile)
c.15G>C (p.Met5Ile)
n.466G>C
n.597G>C
n.339+56G>C
n.614G>C
n.46G>C
1g.155239917C>TCA342726964GBA1c.276G>A (p.Met92Ile)
c.15G>A (p.Met5Ile)
n.466G>A
n.597G>A
n.339+56G>A
n.614G>A
n.46G>A
1g.155239918A=CA2580584249GBA1c.275T= (p.Met92=)
c.14T= (p.Met5=)
n.465T=
n.596T=
n.339+55T=
n.613T=
n.45T=
1g.155239918A>CCA342726988GBA1c.275T>G (p.Met92Arg)
c.14T>G (p.Met5Arg)
n.465T>G
n.596T>G
n.339+55T>G
n.613T>G
n.45T>G
1g.155239918A>GCA30896514GBA1c.275T>C (p.Met92Thr)
c.14T>C (p.Met5Thr)
n.465T>C
n.596T>C
n.339+55T>C
n.613T>C
n.45T>C
1g.155239918A>TCA342726992GBA1c.275T>A (p.Met92Lys)
c.14T>A (p.Met5Lys)
n.465T>A
n.596T>A
n.339+55T>A
n.613T>A
n.45T>A
 gnomAD v4
1g.155239919T>ACA342726994GBA1c.274A>T (p.Met92Leu)
c.13A>T (p.Met5Leu)
n.464A>T
n.595A>T
n.339+54A>T
n.612A>T
n.44A>T
1g.155239919T>CCA342726996GBA1c.274A>G (p.Met92Val)
c.13A>G (p.Met5Val)
n.464A>G
n.595A>G
n.339+54A>G
n.612A>G
n.44A>G
 gnomAD v4
1g.155239919T>GCA342726998GBA1c.274A>C (p.Met92Leu)
c.13A>C (p.Met5Leu)
n.464A>C
n.595A>C
n.339+54A>C
n.612A>C
n.44A>C
1g.155239920A>CCA342727001GBA1c.273T>G (p.Ser91Arg)
c.12T>G (p.Ser4Arg)
n.463T>G
n.594T>G
n.339+53T>G
n.611T>G
n.43T>G
1g.155239920A>GCA421027619GBA1c.273T>C (p.Ser91=)
c.12T>C (p.Ser4=)
n.463T>C
n.594T>C
n.339+53T>C
n.611T>C
n.43T>C
1g.155239920A>TCA342727002GBA1c.273T>A (p.Ser91Arg)
c.12T>A (p.Ser4Arg)
n.463T>A
n.594T>A
n.339+53T>A
n.611T>A
n.43T>A
1g.155239921C>ACA342727005GBA1c.272G>T (p.Ser91Ile)
c.11G>T (p.Ser4Ile)
n.462G>T
n.593G>T
n.339+52G>T
n.610G>T
n.42G>T
1g.155239921C=CA2481203703GBA1c.272G= (p.Ser91=)
c.11G= (p.Ser4=)
n.462G=
n.593G=
n.339+52G=
n.610G=
n.42G=
1g.155239921C>GCA342727006GBA1c.272G>C (p.Ser91Thr)
c.11G>C (p.Ser4Thr)
n.462G>C
n.593G>C
n.339+52G>C
n.610G>C
n.42G>C
1g.155239921C>TCA342727008GBA1c.272G>A (p.Ser91Asn)
c.11G>A (p.Ser4Asn)
n.462G>A
n.593G>A
n.339+52G>A
n.610G>A
n.42G>A
 dbSNP
1g.155239922T>ACA342727020GBA1c.271A>T (p.Ser91Cys)
c.10A>T (p.Ser4Cys)
n.461A>T
n.592A>T
n.339+51A>T
n.609A>T
n.41A>T
1g.155239922T>CCA342727012GBA1c.271A>G (p.Ser91Gly)
c.10A>G (p.Ser4Gly)
n.461A>G
n.592A>G
n.339+51A>G
n.609A>G
n.41A>G
1g.155239922T>GCA342727009GBA1c.271A>C (p.Ser91Arg)
c.10A>C (p.Ser4Arg)
n.461A>C
n.592A>C
n.339+51A>C
n.609A>C
n.41A>C
1g.155239923C>ACA421027626GBA1c.270G>T (p.Leu90=)
c.9G>T (p.Leu3=)
n.460G>T
n.591G>T
n.339+50G>T
n.608G>T
n.40G>T
1g.155239923C=CA2481203704GBA1c.270G= (p.Leu90=)
c.9G= (p.Leu3=)
n.460G=
n.591G=
n.339+50G=
n.608G=
n.40G=
1g.155239923C>GCA421027628GBA1c.270G>C (p.Leu90=)
c.9G>C (p.Leu3=)
n.460G>C
n.591G>C
n.339+50G>C
n.608G>C
n.40G>C
 gnomAD v4
1g.155239923C>TCA1141800GBA1c.270G>A (p.Leu90=)
c.9G>A (p.Leu3=)
n.460G>A
n.591G>A
n.339+50G>A
n.608G>A
n.40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239924A=CA2481203705GBA1c.269T= (p.Leu90=)
c.8T= (p.Leu3=)
n.459T=
n.590T=
n.339+49T=
n.607T=
n.39T=
1g.155239924A>CCA342727024GBA1c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.8T>G (p.Leu3Arg)
n.459T>G
n.590T>G
n.339+49T>G
n.607T>G
n.39T>G
 gnomAD v4
1g.155239924A>GCA342727029GBA1c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.8T>C (p.Leu3Pro)
n.459T>C
n.590T>C
n.339+49T>C
n.607T>C
n.39T>C
 dbSNP
1g.155239924A>TCA342727038GBA1c.269T>A (p.Leu90Gln)
c.8T>A (p.Leu3Gln)
n.459T>A
n.590T>A
n.339+49T>A
n.607T>A
n.39T>A
1g.155239925G>ACA421027634GBA1c.268C>T (p.Leu90=)
c.7C>T (p.Leu3=)
n.458C>T
n.589C>T
n.339+48C>T
n.606C>T
n.38C>T
 gnomAD v4
1g.155239925G>CCA342727042GBA1c.268C>G (p.Leu90Val)
c.7C>G (p.Leu3Val)
n.458C>G
n.589C>G
n.339+48C>G
n.606C>G
n.38C>G
1g.155239925G>TCA342727048GBA1c.268C>A (p.Leu90Met)
c.7C>A (p.Leu3Met)
n.458C>A
n.589C>A
n.339+48C>A
n.606C>A
n.38C>A
1g.155239926C>ACA342727086GBA1c.267G>T (p.Glu89Asp)
c.6G>T (p.Glu2Asp)
n.457G>T
n.588G>T
n.339+47G>T
n.605G>T
n.37G>T
1g.155239926C=CA2481203706GBA1c.267G= (p.Glu89=)
c.6G= (p.Glu2=)
n.457G=
n.588G=
n.339+47G=
n.605G=
n.37G=
1g.155239926C>GCA342727088GBA1c.267G>C (p.Glu89Asp)
c.6G>C (p.Glu2Asp)
n.457G>C
n.588G>C
n.339+47G>C
n.605G>C
n.37G>C
1g.155239926C>TCA1141801GBA1c.267G>A (p.Glu89=)
c.6G>A (p.Glu2=)
n.457G>A
n.588G>A
n.339+47G>A
n.605G>A
n.37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239927T>ACA342727089GBA1c.266A>T (p.Glu89Val)
c.5A>T (p.Glu2Val)
n.456A>T
n.587A>T
n.339+46A>T
n.604A>T
n.36A>T
1g.155239927T>CCA342727090GBA1c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.5A>G (p.Glu2Gly)
n.456A>G
n.587A>G
n.339+46A>G
n.604A>G
n.36A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239927T>GCA342727091GBA1c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.5A>C (p.Glu2Ala)
n.456A>C
n.587A>C
n.339+46A>C
n.604A>C
n.36A>C
1g.155239927T=CA2481203707GBA1c.266A= (p.Glu89=)
c.5A= (p.Glu2=)
n.456A=
n.587A=
n.339+46A=
n.604A=
n.36A=
1g.155239928C>ACA342727099GBA1c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.4G>T (p.Glu2Ter)
n.455G>T
n.586G>T
n.339+45G>T
n.603G>T
n.35G>T
1g.155239928C>GCA342727102GBA1c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.4G>C (p.Glu2Gln)
n.455G>C
n.586G>C
n.339+45G>C
n.603G>C
n.35G>C
1g.155239928C>TCA342727095GBA1c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.4G>A (p.Glu2Lys)
n.455G>A
n.586G>A
n.339+45G>A
n.603G>A
n.35G>A
 gnomAD v4
1g.155239929C>ACA342727105GBA1c.264G>T (p.Met88Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.454G>T
n.585G>T
n.339+44G>T
n.602G>T
n.34G>T
1g.155239929C=CA1148409413GBA1c.264G= (p.Met88=)
c.3G= (p.Met1=)
n.454G=
n.585G=
n.339+44G=
n.602G=
n.34G=
1g.155239929C>GCA342727112GBA1c.264G>C (p.Met88Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.454G>C
n.585G>C
n.339+44G>C
n.602G>C
n.34G>C
1g.155239929C>TCA1141802GBA1c.264G>A (p.Met88Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.454G>A
n.585G>A
n.339+44G>A
n.602G>A
n.34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239930A>CCA342727120GBA1c.263T>G (p.Met88Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.453T>G
n.584T>G
n.339+43T>G
n.601T>G
n.33T>G
1g.155239930A>GCA342727124GBA1c.263T>C (p.Met88Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.453T>C
n.584T>C
n.339+43T>C
n.601T>C
n.33T>C
1g.155239930A>TCA342727130GBA1c.263T>A (p.Met88Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.453T>A
n.584T>A
n.339+43T>A
n.601T>A
n.33T>A
1g.155239931T>ACA342727135GBA1c.262A>T (p.Met88Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.452A>T
n.583A>T
n.339+42A>T
n.600A>T
n.32A>T
1g.155239931T>CCA342727138GBA1c.262A>G (p.Met88Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.452A>G
n.583A>G
n.339+42A>G
n.600A>G
n.32A>G
1g.155239931T>GCA342727142GBA1c.262A>C (p.Met88Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.452A>C
n.583A>C
n.339+42A>C
n.600A>C
n.32A>C
1g.155239932C>ACA30896515GBA1c.261G>T (p.Arg87=)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.451G>T
n.582G>T
n.339+41G>T
n.599G>T
n.31G>T
 dbSNP
1g.155239932C=CA1141104629GBA1c.261G= (p.Arg87=)
c.-1G= (n.-1G=)
n.451G=
n.582G=
n.339+41G=
n.599G=
n.31G=
1g.155239932C>GCA30896517GBA1c.261G>C (p.Arg87=)
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.451G>C
n.582G>C
n.339+41G>C
n.599G>C
n.31G>C
 dbSNP
1g.155239932C>TCA30896516GBA1c.261G>A (p.Arg87=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.451G>A
n.582G>A
n.339+41G>A
n.599G>A
n.31G>A
 dbSNP
1g.155239933C>ACA342727160GBA1c.260G>T (p.Arg87Leu)
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.450G>T
n.581G>T
n.339+40G>T
n.598G>T
n.30G>T
1g.155239933C=CA1141109512GBA1c.260G= (p.Arg87=)
c.-2G= (n.-2G=)
n.450G=
n.581G=
n.339+40G=
n.598G=
n.30G=
1g.155239933C>GCA342727163GBA1c.260G>C (p.Arg87Pro)
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.450G>C
n.581G>C
n.339+40G>C
n.598G>C
n.30G>C
1g.155239933C>TCA30896518GBA1c.260G>A (p.Arg87Gln)
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.450G>A
n.581G>A
n.339+40G>A
n.598G>A
n.30G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155239934delCA2586967507GBA1c.259del (p.Arg87GlyfsTer4)
c.-3del (n.-3del)
n.449del
n.580del
n.339+39del
n.597del
n.29del
1g.155239934G>ACA253098GBA1c.259C>T (p.Arg87Trp)
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.449C>T
n.580C>T
n.339+39C>T
n.597C>T
n.29C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239934G>CCA342727178GBA1c.259C>G (p.Arg87Gly)
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.449C>G
n.580C>G
n.339+39C>G
n.597C>G
n.29C>G
1g.155239934G=CA1139853302GBA1c.259C= (p.Arg87=)
c.-3C= (n.-3C=)
n.449C=
n.580C=
n.339+39C=
n.597C=
n.29C=
1g.155239934G>TCA421027662GBA1c.259C>A (p.Arg87=)
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.449C>A
n.580C>A
n.339+39C>A
n.597C>A
n.29C>A
1g.155239934_155239935insAGGGGGTGACAGGGCAAGGATGTTGAGAGCAGCAGCATCTGTCATGGCCCCTCCAAATCCCTCA2648253725GBA1c.258_259insAGGGATTTGGAGGGGCCATGACAGATGCTGCTGCTCTCAACATCCTTGCCCTGTCACCCCCT (p.Met88AspfsTer6)
c.-4_-3insAGGGATTTGGAGGGGCCATGACAGATGCTGCTGCTCTCAACATCCTTGCCCTGTCACCCCCT (n.-4_-3insAGGGATTTGGAGGGGCCATGACAGATGCTGCTGCTCTCAACATCCTTGCCCTGTCACCCCCT)
n.448_449insAGGGATTTGGAGGGGCCATGACAGATGCTGCTGCTCTCAACATCCTTGCCCTGTCACCCCCT
n.579_580insAGGGATTTGGAGGGGCCATGACAGATGCTGCTGCTCTCAACATCCTTGCCCTGTCACCCCCT
n.339+38_339+39insAGGGATTTGGAGGGGCCATGACAGATGCTGCTGCTCTCAACATCCTTGCCCTGTCACCCCCT
n.596_597insAGGGATTTGGAGGGGCCATGACAGATGCTGCTGCTCTCAACATCCTTGCCCTGTCACCCCCT
n.28_29insAGGGATTTGGAGGGGCCATGACAGATGCTGCTGCTCTCAACATCCTTGCCCTGTCACCCCCT
 gnomAD v4
1g.155239935T>ACA421027664GBA1c.258A>T (p.Arg86=)
c.-4A>T (n.-4A>T)
n.448A>T
n.579A>T
n.339+38A>T
n.596A>T
n.28A>T
1g.155239935T>CCA421027666GBA1c.258A>G (p.Arg86=)
c.-4A>G (n.-4A>G)
n.448A>G
n.579A>G
n.339+38A>G
n.596A>G
n.28A>G
 gnomAD v4
1g.155239935T>GCA421027668GBA1c.258A>C (p.Arg86=)
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.448A>C
n.579A>C
n.339+38A>C
n.596A>C
n.28A>C
1g.155239936C>ACA342727183GBA1c.257G>T (p.Arg86Leu)
c.-5G>T (n.-5G>T)
n.447G>T
n.578G>T
n.339+37G>T
n.595G>T
n.27G>T
1g.155239936C=CA1141975526GBA1c.257G= (p.Arg86=)
c.-5G= (n.-5G=)
n.447G=
n.578G=
n.339+37G=
n.595G=
n.27G=
1g.155239936C>GCA342727187GBA1c.257G>C (p.Arg86Pro)
c.-5G>C (n.-5G>C)
n.447G>C
n.578G>C
n.339+37G>C
n.595G>C
n.27G>C
1g.155239936C>TCA1141803GBA1c.257G>A (p.Arg86Gln)
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.447G>A
n.578G>A
n.339+37G>A
n.595G>A
n.27G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239937_155239939delCA2573916842GBA1c.255_257del (p.Arg86del)
c.-7_-5del (n.-7_-5del)
n.445_447del
n.576_578del
n.339+35_339+37del
n.593_595del
n.25_27del
 gnomAD v4
1g.155239937G>ACA342727218GBA1c.256C>T (p.Arg86Ter)
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.446C>T
n.577C>T
n.339+36C>T
n.594C>T
n.26C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.155239937G>CCA342727220GBA1c.256C>G (p.Arg86Gly)
c.-6C>G (n.-6C>G)
n.446C>G
n.577C>G
n.339+36C>G
n.594C>G
n.26C>G
1g.155239937G=CA2481203708GBA1c.256C= (p.Arg86=)
c.-6C= (n.-6C=)
n.446C=
n.577C=
n.339+36C=
n.594C=
n.26C=
1g.155239937G>TCA421027998GBA1c.256C>A (p.Arg86=)
c.-6C>A (n.-6C>A)
n.446C>A
n.577C>A
n.339+36C>A
n.594C>A
n.26C>A
1g.155239938C>ACA421028001GBA1c.255G>T (p.Gly85=)
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.445G>T
n.576G>T
n.339+35G>T
n.593G>T
n.25G>T
1g.155239938C>GCA421028009GBA1c.255G>C (p.Gly85=)
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.445G>C
n.576G>C
n.339+35G>C
n.593G>C
n.25G>C
1g.155239938C>TCA421028007GBA1c.255G>A (p.Gly85=)
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.445G>A
n.576G>A
n.339+35G>A
n.593G>A
n.25G>A
 gnomAD v4
1g.155239939C>ACA342727223GBA1c.254G>T (p.Gly85Val)
c.-8G>T (n.-8G>T)
n.444G>T
n.575G>T
n.339+34G>T
n.592G>T
n.24G>T
1g.155239939C=CA1141062907GBA1c.254G= (p.Gly85=)
c.-8G= (n.-8G=)
n.444G=
n.575G=
n.339+34G=
n.592G=
n.24G=
1g.155239939C>GCA342727227GBA1c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.-8G>C (n.-8G>C)
n.444G>C
n.575G>C
n.339+34G>C
n.592G>C
n.24G>C
1g.155239939C>TCA253063GBA1c.254G>A (p.Gly85Glu)
c.-8G>A (n.-8G>A)
n.444G>A
n.575G>A
n.339+34G>A
n.592G>A
n.24G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239940C>ACA342727237GBA1c.253G>T (p.Gly85Trp)
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.443G>T
n.574G>T
n.339+33G>T
n.591G>T
n.23G>T
1g.155239940C>GCA342727247GBA1c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.443G>C
n.574G>C
n.339+33G>C
n.591G>C
n.23G>C
1g.155239940C>TCA342727249GBA1c.253G>A (p.Gly85Arg)
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.443G>A
n.574G>A
n.339+33G>A
n.591G>A
n.23G>A
1g.155239941A=CA2481203709GBA1c.252T= (p.Ser84=)
c.-10T= (n.-10T=)
n.442T=
n.573T=
n.339+32T=
n.590T=
n.22T=
1g.155239941A>CCA342727254GBA1c.252T>G (p.Ser84Arg)
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.442T>G
n.573T>G
n.339+32T>G
n.590T>G
n.22T>G
1g.155239941A>GCA421028023GBA1c.252T>C (p.Ser84=)
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.442T>C
n.573T>C
n.339+32T>C
n.590T>C
n.22T>C
 dbSNP
1g.155239941A>TCA342727262GBA1c.252T>A (p.Ser84Arg)
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.442T>A
n.573T>A
n.339+32T>A
n.590T>A
n.22T>A
1g.155239942C>ACA342727272GBA1c.251G>T (p.Ser84Ile)
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.441G>T
n.572G>T
n.339+31G>T
n.589G>T
n.21G>T
1g.155239942C>GCA342727270GBA1c.251G>C (p.Ser84Thr)
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.441G>C
n.572G>C
n.339+31G>C
n.589G>C
n.21G>C
1g.155239942C>TCA342727267GBA1c.251G>A (p.Ser84Asn)
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.441G>A
n.572G>A
n.339+31G>A
n.589G>A
n.21G>A
1g.155239943T>ACA342727281GBA1c.250A>T (p.Ser84Cys)
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.440A>T
n.571A>T
n.339+30A>T
n.588A>T
n.20A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.155239943T>CCA342727278GBA1c.250A>G (p.Ser84Gly)
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.440A>G
n.571A>G
n.339+30A>G
n.588A>G
n.20A>G
1g.155239943T>GCA342727284GBA1c.250A>C (p.Ser84Arg)
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.440A>C
n.571A>C
n.339+30A>C
n.588A>C
n.20A>C
1g.155239943T=CA2481203710GBA1c.250A= (p.Ser84=)
c.-12A= (n.-12A=)
n.440A=
n.571A=
n.339+30A=
n.588A=
n.20A=
1g.155239944G>ACA421028036GBA1c.249C>T (p.Arg83=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.439C>T
n.570C>T
n.339+29C>T
n.587C>T
n.19C>T
 gnomAD v4
1g.155239944G>CCA421028038GBA1c.249C>G (p.Arg83=)
c.-13C>G (n.-13C>G)
n.439C>G
n.570C>G
n.339+29C>G
n.587C>G
n.19C>G
1g.155239944G>TCA421028040GBA1c.249C>A (p.Arg83=)
c.-13C>A (n.-13C>A)
n.439C>A
n.570C>A
n.339+29C>A
n.587C>A
n.19C>A
 gnomAD v4
1g.155239945C>ACA342727294GBA1c.248G>T (p.Arg83Leu)
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.438G>T
n.569G>T
n.339+28G>T
n.586G>T
n.18G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239945C=CA2481203711GBA1c.248G= (p.Arg83=)
c.-14G= (n.-14G=)
n.438G=
n.569G=
n.339+28G=
n.586G=
n.18G=
1g.155239945C>GCA342727304GBA1c.248G>C (p.Arg83Pro)
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.438G>C
n.569G>C
n.339+28G>C
n.586G>C
n.18G>C
1g.155239945C>TCA1141804GBA1c.248G>A (p.Arg83His)
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.438G>A
n.569G>A
n.339+28G>A
n.586G>A
n.18G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239946G>ACA1141805GBA1c.247C>T (p.Arg83Cys)
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.437C>T
n.568C>T
n.339+27C>T
n.585C>T
n.17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239946G>CCA342727310GBA1c.247C>G (p.Arg83Gly)
c.-15C>G (n.-15C>G)
n.437C>G
n.568C>G
n.339+27C>G
n.585C>G
n.17C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239946G=CA1139853303GBA1c.247C= (p.Arg83=)
c.-15C= (n.-15C=)
n.437C=
n.568C=
n.339+27C=
n.585C=
n.17C=
1g.155239946G>TCA30896519GBA1c.247C>A (p.Arg83Ser)
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.437C>A
n.568C>A
n.339+27C>A
n.585C>A
n.17C>A
1g.155239947T>ACA421028060GBA1c.246A>T (p.Thr82=)
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.436A>T
n.567A>T
n.339+26A>T
n.584A>T
n.16A>T
1g.155239947T>CCA421028053GBA1c.246A>G (p.Thr82=)
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.436A>G
n.567A>G
n.339+26A>G
n.584A>G
n.16A>G
 gnomAD v4
1g.155239947T>GCA421028056GBA1c.246A>C (p.Thr82=)
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.436A>C
n.567A>C
n.339+26A>C
n.584A>C
n.16A>C
1g.155239948G>ACA1141806GBA1c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.435C>T
n.566C>T
n.339+25C>T
n.583C>T
n.15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239948G>CCA30896520GBA1c.245C>G (p.Thr82Arg)
c.-17C>G (n.-17C>G)
n.435C>G
n.566C>G
n.339+25C>G
n.583C>G
n.15C>G
1g.155239948G=CA1139853304GBA1c.245C= (p.Thr82=)
c.-17C= (n.-17C=)
n.435C=
n.566C=
n.339+25C=
n.583C=
n.15C=
1g.155239948G>TCA342727311GBA1c.245C>A (p.Thr82Lys)
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.435C>A
n.566C>A
n.339+25C>A
n.583C>A
n.15C>A
1g.155239948_155239950delCA2604897733GBA1c.243_245del (p.Ser81_Thr82delinsArg)
c.-19_-17del (n.-19_-17del)
n.433_435del
n.564_566del
n.339+23_339+25del
n.581_583del
n.13_15del
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched