Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155239806A=CA2481203634GBA1c.308-44T= (n.308-44T=)
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n.646-44T=
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1g.155239806A>GCA1141781GBA1c.308-44T>C (n.308-44T>C)
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n.339+167T>C
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n.77+80T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239807A>TCA2648253501GBA1c.308-45T>A (n.308-45T>A)
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gnomAD v4
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1g.155239808_155239809delCA2481203637GBA1c.308-47_308-46del (n.308-47_308-46del)
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n.339+164_339+165del
n.646-47_646-46del
n.77+77_77+78del
dbSNP
1g.155239813A=CA2481203639GBA1c.308-51T= (n.308-51T=)
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n.339+160T>C
n.646-51T>C
n.77+73T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239813_155239823delinsATGGTGATCACCA2481203638GBA1c.308-61_308-51delinsGTGATCACCAT (n.308-61_308-51delinsGTGATCACCAT)
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1g.155239816_155239825delCA1141783GBA1c.308-61_308-52del (n.308-61_308-52del)
c.307+63_307+72del (n.307+63_307+72del)
c.47-61_47-52del (n.47-61_47-52del)
n.498-61_498-52del
n.629-61_629-52del
n.339+150_339+159del
n.646-61_646-52del
n.77+63_77+72del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239815G>ACA2481203641GBA1c.308-53C>T (n.308-53C>T)
c.307+71C>T (n.307+71C>T)
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n.629-53C>T
n.339+158C>T
n.646-53C>T
n.77+71C>T
dbSNP
1g.155239815G=CA2481203642GBA1c.308-53C= (n.308-53C=)
c.307+71C= (n.307+71C=)
c.47-53C= (n.47-53C=)
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n.629-53C=
n.339+158C=
n.646-53C=
n.77+71C=
1g.155239816G=CA2481203643GBA1c.308-54C= (n.308-54C=)
c.307+70C= (n.307+70C=)
c.47-54C= (n.47-54C=)
n.498-54C=
n.629-54C=
n.339+157C=
n.646-54C=
n.77+70C=
1g.155239816G>TCA1007985538GBA1c.308-54C>A (n.308-54C>A)
c.307+70C>A (n.307+70C>A)
c.47-54C>A (n.47-54C>A)
n.498-54C>A
n.629-54C>A
n.339+157C>A
n.646-54C>A
n.77+70C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239817T>CCA2648253526GBA1c.308-55A>G (n.308-55A>G)
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n.77+69A>G
gnomAD v4
1g.155239818G>CCA889649865GBA1c.308-56C>G (n.308-56C>G)
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n.77+68C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239818G=CA2481203644GBA1c.308-56C= (n.308-56C=)
c.307+68C= (n.307+68C=)
c.47-56C= (n.47-56C=)
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n.629-56C=
n.339+155C=
n.646-56C=
n.77+68C=
1g.155239820T>CCA2648253531GBA1c.308-58A>G (n.308-58A>G)
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n.77+66A>G
gnomAD v4
1g.155239821C>TCA2648253532GBA1c.308-59G>A (n.308-59G>A)
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n.498-59G>A
n.629-59G>A
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n.646-59G>A
n.77+65G>A
gnomAD v4
1g.155239822A>CCA2648253534GBA1c.308-60T>G (n.308-60T>G)
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c.47-60T>G (n.47-60T>G)
n.498-60T>G
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n.339+151T>G
n.646-60T>G
n.77+64T>G
gnomAD v4
1g.155239823C>TCA2648253535GBA1c.308-61G>A (n.308-61G>A)
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c.47-61G>A (n.47-61G>A)
n.498-61G>A
n.629-61G>A
n.339+150G>A
n.646-61G>A
n.77+63G>A
gnomAD v4
1g.155239824T>CCA2648253536GBA1c.308-62A>G (n.308-62A>G)
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c.47-62A>G (n.47-62A>G)
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n.77+62A>G
gnomAD v4
1g.155239825G>ACA2648253620GBA1c.307+61C>T (n.307+61C>T)
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n.339+148C>T
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n.77+61C>T
gnomAD v4
1g.155239826A>CCA2573916566GBA1c.307+60T>G (n.307+60T>G)
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n.77+60T>G
1g.155239827C>ACA2573916571GBA1c.307+59G>T (n.307+59G>T)
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n.497+59G>T
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n.339+146G>T
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n.77+59G>T
1g.155239828A=CA2481203645GBA1c.307+58T= (n.307+58T=)
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1g.155239828A>GCA2481203646GBA1c.307+58T>C (n.307+58T>C)
c.46+58T>C (n.46+58T>C)
n.497+58T>C
n.628+58T>C
n.339+145T>C
n.645+58T>C
n.77+58T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.155239830C>TCA2648253622GBA1c.307+56G>A (n.307+56G>A)
c.46+56G>A (n.46+56G>A)
n.497+56G>A
n.628+56G>A
n.339+143G>A
n.645+56G>A
n.77+56G>A
gnomAD v4
1g.155239831A>GCA2648253625GBA1c.307+55T>C (n.307+55T>C)
c.46+55T>C (n.46+55T>C)
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n.628+55T>C
n.339+142T>C
n.645+55T>C
n.77+55T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.155239832T>CCA2648253626GBA1c.307+54A>G (n.307+54A>G)
c.46+54A>G (n.46+54A>G)
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n.628+54A>G
n.339+141A>G
n.645+54A>G
n.77+54A>G
gnomAD v4
1g.155239836C>ACA2481203648GBA1c.307+50G>T (n.307+50G>T)
c.46+50G>T (n.46+50G>T)
n.497+50G>T
n.628+50G>T
n.339+137G>T
n.645+50G>T
n.77+50G>T
dbSNP
1g.155239836C=CA2481203647GBA1c.307+50G= (n.307+50G=)
c.46+50G= (n.46+50G=)
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n.339+137G=
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1g.155239836C>TCA2648253628GBA1c.307+50G>A (n.307+50G>A)
c.46+50G>A (n.46+50G>A)
n.497+50G>A
n.628+50G>A
n.339+137G>A
n.645+50G>A
n.77+50G>A
gnomAD v4
1g.155239837C>ACA889649866GBA1c.307+49G>T (n.307+49G>T)
c.46+49G>T (n.46+49G>T)
n.497+49G>T
n.628+49G>T
n.339+136G>T
n.645+49G>T
n.77+49G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239837C=CA1142984715GBA1c.307+49G= (n.307+49G=)
c.46+49G= (n.46+49G=)
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n.339+136G=
n.645+49G=
n.77+49G=
1g.155239837C>TCA1141784GBA1c.307+49G>A (n.307+49G>A)
c.46+49G>A (n.46+49G>A)
n.497+49G>A
n.628+49G>A
n.339+136G>A
n.645+49G>A
n.77+49G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239838T>CCA1141785GBA1c.307+48A>G (n.307+48A>G)
c.46+48A>G (n.46+48A>G)
n.497+48A>G
n.628+48A>G
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n.645+48A>G
n.77+48A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239838T=CA2481203650GBA1c.307+48A= (n.307+48A=)
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1g.155239839C>ACA526668362GBA1c.307+47G>T (n.307+47G>T)
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n.497+47G>T
n.628+47G>T
n.339+134G>T
n.645+47G>T
n.77+47G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239839C=CA2481203653GBA1c.307+47G= (n.307+47G=)
c.46+47G= (n.46+47G=)
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n.628+47G=
n.339+134G=
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n.77+47G=
1g.155239839C>TCA2481203652GBA1c.307+47G>A (n.307+47G>A)
c.46+47G>A (n.46+47G>A)
n.497+47G>A
n.628+47G>A
n.339+134G>A
n.645+47G>A
n.77+47G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.155239841A=CA2481203654GBA1c.307+45T= (n.307+45T=)
c.46+45T= (n.46+45T=)
n.497+45T=
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n.339+132T=
n.645+45T=
n.77+45T=
1g.155239841A>CCA2648253638GBA1c.307+45T>G (n.307+45T>G)
c.46+45T>G (n.46+45T>G)
n.497+45T>G
n.628+45T>G
n.339+132T>G
n.645+45T>G
n.77+45T>G
gnomAD v4
1g.155239841A>GCA889649868GBA1c.307+45T>C (n.307+45T>C)
c.46+45T>C (n.46+45T>C)
n.497+45T>C
n.628+45T>C
n.339+132T>C
n.645+45T>C
n.77+45T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.155239842G>ACA2481203656GBA1c.307+44C>T (n.307+44C>T)
c.46+44C>T (n.46+44C>T)
n.497+44C>T
n.628+44C>T
n.339+131C>T
n.645+44C>T
n.77+44C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.155239842G=CA2481203655GBA1c.307+44C= (n.307+44C=)
c.46+44C= (n.46+44C=)
n.497+44C=
n.628+44C=
n.339+131C=
n.645+44C=
n.77+44C=
1g.155239842G>TCA2573916574GBA1c.307+44C>A (n.307+44C>A)
c.46+44C>A (n.46+44C>A)
n.497+44C>A
n.628+44C>A
n.339+131C>A
n.645+44C>A
n.77+44C>A
1g.155239843G>ACA1141786GBA1c.307+43C>T (n.307+43C>T)
c.46+43C>T (n.46+43C>T)
n.497+43C>T
n.628+43C>T
n.339+130C>T
n.645+43C>T
n.77+43C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239843G=CA2481203657GBA1c.307+43C= (n.307+43C=)
c.46+43C= (n.46+43C=)
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n.628+43C=
n.339+130C=
n.645+43C=
n.77+43C=
1g.155239846G>ACA2746209170GBA1c.307+40C>T (n.307+40C>T)
c.46+40C>T (n.46+40C>T)
n.497+40C>T
n.628+40C>T
n.339+127C>T
n.645+40C>T
n.77+40C>T
1g.155239848C=CA2481203660GBA1c.307+38G= (n.307+38G=)
c.46+38G= (n.46+38G=)
n.497+38G=
n.628+38G=
n.339+125G=
n.645+38G=
n.77+38G=
1g.155239848C>GCA526668363GBA1c.307+38G>C (n.307+38G>C)
c.46+38G>C (n.46+38G>C)
n.497+38G>C
n.628+38G>C
n.339+125G>C
n.645+38G>C
n.77+38G>C
dbSNP gnomAD v2
1g.155239848C>TCA1141787GBA1c.307+38G>A (n.307+38G>A)
c.46+38G>A (n.46+38G>A)
n.497+38G>A
n.628+38G>A
n.339+125G>A
n.645+38G>A
n.77+38G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239849C>ACA2648253655GBA1c.307+37G>T (n.307+37G>T)
c.46+37G>T (n.46+37G>T)
n.497+37G>T
n.628+37G>T
n.339+124G>T
n.645+37G>T
n.77+37G>T
gnomAD v4
1g.155239850C=CA2481203662GBA1c.307+36G= (n.307+36G=)
c.46+36G= (n.46+36G=)
n.497+36G=
n.628+36G=
n.339+123G=
n.645+36G=
n.77+36G=
1g.155239850C>TCA889649872GBA1c.307+36G>A (n.307+36G>A)
c.46+36G>A (n.46+36G>A)
n.497+36G>A
n.628+36G>A
n.339+123G>A
n.645+36G>A
n.77+36G>A
dbSNP
1g.155239852G>CCA2573916575GBA1c.307+34C>G (n.307+34C>G)
c.46+34C>G (n.46+34C>G)
n.497+34C>G
n.628+34C>G
n.339+121C>G
n.645+34C>G
n.77+34C>G
1g.155239853C>ACA1141788GBA1c.307+33G>T (n.307+33G>T)
c.46+33G>T (n.46+33G>T)
n.497+33G>T
n.628+33G>T
n.339+120G>T
n.645+33G>T
n.77+33G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239853C=CA2481203665GBA1c.307+33G= (n.307+33G=)
c.46+33G= (n.46+33G=)
n.497+33G=
n.628+33G=
n.339+120G=
n.645+33G=
n.77+33G=
1g.155239853C>TCA526668364GBA1c.307+33G>A (n.307+33G>A)
c.46+33G>A (n.46+33G>A)
n.497+33G>A
n.628+33G>A
n.339+120G>A
n.645+33G>A
n.77+33G>A
dbSNP gnomAD v2
1g.155239854C=CA1144062997GBA1c.307+32G= (n.307+32G=)
c.46+32G= (n.46+32G=)
n.497+32G=
n.628+32G=
n.339+119G=
n.645+32G=
n.77+32G=
1g.155239854C>GCA1141789GBA1c.307+32G>C (n.307+32G>C)
c.46+32G>C (n.46+32G>C)
n.497+32G>C
n.628+32G>C
n.339+119G>C
n.645+32G>C
n.77+32G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239854C>TCA1141790GBA1c.307+32G>A (n.307+32G>A)
c.46+32G>A (n.46+32G>A)
n.497+32G>A
n.628+32G>A
n.339+119G>A
n.645+32G>A
n.77+32G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.155239858C>ACA1141791GBA1c.307+28G>T (n.307+28G>T)
c.46+28G>T (n.46+28G>T)
n.497+28G>T
n.628+28G>T
n.339+115G>T
n.645+28G>T
n.77+28G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239858C=CA1143687539GBA1c.307+28G= (n.307+28G=)
c.46+28G= (n.46+28G=)
n.497+28G=
n.628+28G=
n.339+115G=
n.645+28G=
n.77+28G=
1g.155239858C>TCA1141792GBA1c.307+28G>A (n.307+28G>A)
c.46+28G>A (n.46+28G>A)
n.497+28G>A
n.628+28G>A
n.339+115G>A
n.645+28G>A
n.77+28G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239859C>GCA2648253670GBA1c.307+27G>C (n.307+27G>C)
c.46+27G>C (n.46+27G>C)
n.497+27G>C
n.628+27G>C
n.339+114G>C
n.645+27G>C
n.77+27G>C
gnomAD v4
1g.155239860C>ACA526668365GBA1c.307+26G>T (n.307+26G>T)
c.46+26G>T (n.46+26G>T)
n.497+26G>T
n.628+26G>T
n.339+113G>T
n.645+26G>T
n.77+26G>T
dbSNP gnomAD v2
1g.155239860C=CA2481203669GBA1c.307+26G= (n.307+26G=)
c.46+26G= (n.46+26G=)
n.497+26G=
n.628+26G=
n.339+113G=
n.645+26G=
n.77+26G=
1g.155239860C>TCA2573916676GBA1c.307+26G>A (n.307+26G>A)
c.46+26G>A (n.46+26G>A)
n.497+26G>A
n.628+26G>A
n.339+113G>A
n.645+26G>A
n.77+26G>A
1g.155239861delCA2648253674GBA1c.307+25del (n.307+25del)
c.46+25del (n.46+25del)
n.497+25del
n.628+25del
n.339+112del
n.645+25del
n.77+25del
gnomAD v4
1g.155239861A>GCA2573916683GBA1c.307+25T>C (n.307+25T>C)
c.46+25T>C (n.46+25T>C)
n.497+25T>C
n.628+25T>C
n.339+112T>C
n.645+25T>C
n.77+25T>C
gnomAD v4
1g.155239862G>ACA30896507GBA1c.307+24C>T (n.307+24C>T)
c.46+24C>T (n.46+24C>T)
n.497+24C>T
n.628+24C>T
n.339+111C>T
n.645+24C>T
n.77+24C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239862G=CA2481203670GBA1c.307+24C= (n.307+24C=)
c.46+24C= (n.46+24C=)
n.497+24C=
n.628+24C=
n.339+111C=
n.645+24C=
n.77+24C=
1g.155239866dupCA2648253680GBA1c.307+24dup (n.307+24dup)
c.46+24dup (n.46+24dup)
n.497+24dup
n.628+24dup
n.339+111dup
n.645+24dup
n.77+24dup
gnomAD v4
1g.155239866delCA2648253681GBA1c.307+24del (n.307+24del)
c.46+24del (n.46+24del)
n.497+24del
n.628+24del
n.339+111del
n.645+24del
n.77+24del
gnomAD v4
1g.155239863G>ACA2481203673GBA1c.307+23C>T (n.307+23C>T)
c.46+23C>T (n.46+23C>T)
n.497+23C>T
n.628+23C>T
n.339+110C>T
n.645+23C>T
n.77+23C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.155239863G>CCA30896508GBA1c.307+23C>G (n.307+23C>G)
c.46+23C>G (n.46+23C>G)
n.497+23C>G
n.628+23C>G
n.339+110C>G
n.645+23C>G
n.77+23C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.155239863G=CA2481203672GBA1c.307+23C= (n.307+23C=)
c.46+23C= (n.46+23C=)
n.497+23C=
n.628+23C=
n.339+110C=
n.645+23C=
n.77+23C=
1g.155239863G>TCA2554179128GBA1c.307+23C>A (n.307+23C>A)
c.46+23C>A (n.46+23C>A)
n.497+23C>A
n.628+23C>A
n.339+110C>A
n.645+23C>A
n.77+23C>A
1g.155239864G>ACA526668366GBA1c.307+22C>T (n.307+22C>T)
c.46+22C>T (n.46+22C>T)
n.497+22C>T
n.628+22C>T
n.339+109C>T
n.645+22C>T
n.77+22C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239864G>CCA526668367GBA1c.307+22C>G (n.307+22C>G)
c.46+22C>G (n.46+22C>G)
n.497+22C>G
n.628+22C>G
n.339+109C>G
n.645+22C>G
n.77+22C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239864G=CA2481203674GBA1c.307+22C= (n.307+22C=)
c.46+22C= (n.46+22C=)
n.497+22C=
n.628+22C=
n.339+109C=
n.645+22C=
n.77+22C=
1g.155239864G>TCA2481203676GBA1c.307+22C>A (n.307+22C>A)
c.46+22C>A (n.46+22C>A)
n.497+22C>A
n.628+22C>A
n.339+109C>A
n.645+22C>A
n.77+22C>A
dbSNP gnomAD v4
1g.155239865G>ACA2573916695GBA1c.307+21C>T (n.307+21C>T)
c.46+21C>T (n.46+21C>T)
n.497+21C>T
n.628+21C>T
n.339+108C>T
n.645+21C>T
n.77+21C>T
1g.155239865G=CA2481203677GBA1c.307+21C= (n.307+21C=)
c.46+21C= (n.46+21C=)
n.497+21C=
n.628+21C=
n.339+108C=
n.645+21C=
n.77+21C=
1g.155239865G>TCA526668368GBA1c.307+21C>A (n.307+21C>A)
c.46+21C>A (n.46+21C>A)
n.497+21C>A
n.628+21C>A
n.339+108C>A
n.645+21C>A
n.77+21C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239866G>ACA2573916784GBA1c.307+20C>T (n.307+20C>T)
c.46+20C>T (n.46+20C>T)
n.497+20C>T
n.628+20C>T
n.339+107C>T
n.645+20C>T
n.77+20C>T
1g.155239866G>TCA2573916798GBA1c.307+20C>A (n.307+20C>A)
c.46+20C>A (n.46+20C>A)
n.497+20C>A
n.628+20C>A
n.339+107C>A
n.645+20C>A
n.77+20C>A
gnomAD v4
1g.155239867T>CCA2648253706GBA1c.307+19A>G (n.307+19A>G)
c.46+19A>G (n.46+19A>G)
n.497+19A>G
n.628+19A>G
n.339+106A>G
n.645+19A>G
n.77+19A>G
gnomAD v4
1g.155239869A>GCA2746209171GBA1c.307+17T>C (n.307+17T>C)
c.46+17T>C (n.46+17T>C)
n.497+17T>C
n.628+17T>C
n.339+104T>C
n.645+17T>C
n.77+17T>C
1g.155239870G>ACA2746209172GBA1c.307+16C>T (n.307+16C>T)
c.46+16C>T (n.46+16C>T)
n.497+16C>T
n.628+16C>T
n.339+103C>T
n.645+16C>T
n.77+16C>T
1g.155239870G>CCA2648253708GBA1c.307+16C>G (n.307+16C>G)
c.46+16C>G (n.46+16C>G)
n.497+16C>G
n.628+16C>G
n.339+103C>G
n.645+16C>G
n.77+16C>G
gnomAD v4
1g.155239871G>ACA1007985575GBA1c.307+15C>T (n.307+15C>T)
c.46+15C>T (n.46+15C>T)
n.497+15C>T
n.628+15C>T
n.339+102C>T
n.645+15C>T
n.77+15C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239871G=CA2481203678GBA1c.307+15C= (n.307+15C=)
c.46+15C= (n.46+15C=)
n.497+15C=
n.628+15C=
n.339+102C=
n.645+15C=
n.77+15C=
1g.155239872G>ACA1141793GBA1c.307+14C>T (n.307+14C>T)
c.46+14C>T (n.46+14C>T)
n.497+14C>T
n.628+14C>T
n.339+101C>T
n.645+14C>T
n.77+14C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239872G=CA2481203679GBA1c.307+14C= (n.307+14C=)
c.46+14C= (n.46+14C=)
n.497+14C=
n.628+14C=
n.339+101C=
n.645+14C=
n.77+14C=
1g.155239873G>ACA1007985577GBA1c.307+13C>T (n.307+13C>T)
c.46+13C>T (n.46+13C>T)
n.497+13C>T
n.628+13C>T
n.339+100C>T
n.645+13C>T
n.77+13C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239873G=CA2481203680GBA1c.307+13C= (n.307+13C=)
c.46+13C= (n.46+13C=)
n.497+13C=
n.628+13C=
n.339+100C=
n.645+13C=
n.77+13C=
1g.155239873G>TCA526668369GBA1c.307+13C>A (n.307+13C>A)
c.46+13C>A (n.46+13C>A)
n.497+13C>A
n.628+13C>A
n.339+100C>A
n.645+13C>A
n.77+13C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239874T>ACA2648253713GBA1c.307+12A>T (n.307+12A>T)
c.46+12A>T (n.46+12A>T)
n.497+12A>T
n.628+12A>T
n.339+99A>T
n.645+12A>T
n.77+12A>T
gnomAD v4
1g.155239874T>GCA2648253716GBA1c.307+12A>C (n.307+12A>C)
c.46+12A>C (n.46+12A>C)
n.497+12A>C
n.628+12A>C
n.339+99A>C
n.645+12A>C
n.77+12A>C
gnomAD v4
1g.155239875G>ACA1141794GBA1c.307+11C>T (n.307+11C>T)
c.46+11C>T (n.46+11C>T)
n.497+11C>T
n.628+11C>T
n.339+98C>T
n.645+11C>T
n.77+11C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239875G=CA2481203681GBA1c.307+11C= (n.307+11C=)
c.46+11C= (n.46+11C=)
n.497+11C=
n.628+11C=
n.339+98C=
n.645+11C=
n.77+11C=
1g.155239876T>ACA2573916801GBA1c.307+10A>T (n.307+10A>T)
c.46+10A>T (n.46+10A>T)
n.497+10A>T
n.628+10A>T
n.339+97A>T
n.645+10A>T
n.77+10A>T
1g.155239877A=CA2481203682GBA1c.307+9T= (n.307+9T=)
c.46+9T= (n.46+9T=)
n.497+9T=
n.628+9T=
n.339+96T=
n.645+9T=
n.77+9T=
1g.155239877A>TCA2481203683GBA1c.307+9T>A (n.307+9T>A)
c.46+9T>A (n.46+9T>A)
n.497+9T>A
n.628+9T>A
n.339+96T>A
n.645+9T>A
n.77+9T>A
dbSNP
1g.155239878A>GCA2648253722GBA1c.307+8T>C (n.307+8T>C)
c.46+8T>C (n.46+8T>C)
n.497+8T>C
n.628+8T>C
n.339+95T>C
n.645+8T>C
n.77+8T>C
gnomAD v4
1g.155239879T>CCA526668370GBA1c.307+7A>G (n.307+7A>G)
c.46+7A>G (n.46+7A>G)
n.497+7A>G
n.628+7A>G
n.339+94A>G
n.645+7A>G
n.77+7A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239879T=CA2481203685GBA1c.307+7A= (n.307+7A=)
c.46+7A= (n.46+7A=)
n.497+7A=
n.628+7A=
n.339+94A=
n.645+7A=
n.77+7A=
1g.155239880G>ACA2648253723GBA1c.307+6C>T (n.307+6C>T)
c.46+6C>T (n.46+6C>T)
n.497+6C>T
n.628+6C>T
n.339+93C>T
n.645+6C>T
n.77+6C>T
gnomAD v4
1g.155239880G>CCA526668371GBA1c.307+6C>G (n.307+6C>G)
c.46+6C>G (n.46+6C>G)
n.497+6C>G
n.628+6C>G
n.339+93C>G
n.645+6C>G
n.77+6C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239880G=CA2481203687GBA1c.307+6C= (n.307+6C=)
c.46+6C= (n.46+6C=)
n.497+6C=
n.628+6C=
n.339+93C=
n.645+6C=
n.77+6C=
1g.155239882T>CCA2481203689GBA1c.307+4A>G (n.307+4A>G)
c.46+4A>G (n.46+4A>G)
n.497+4A>G
n.628+4A>G
n.339+91A>G
n.645+4A>G
n.77+4A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.155239882T=CA2481203688GBA1c.307+4A= (n.307+4A=)
c.46+4A= (n.46+4A=)
n.497+4A=
n.628+4A=
n.339+91A=
n.645+4A=
n.77+4A=
1g.155239884A>CCA342726669GBA1c.307+2T>G (n.307+2T>G)
c.46+2T>G (n.46+2T>G)
n.497+2T>G
n.628+2T>G
n.339+89T>G
n.645+2T>G
n.77+2T>G
1g.155239884A>GCA342726670GBA1c.307+2T>C (n.307+2T>C)
c.46+2T>C (n.46+2T>C)
n.497+2T>C
n.628+2T>C
n.339+89T>C
n.645+2T>C
n.77+2T>C
1g.155239884A>TCA342726671GBA1c.307+2T>A (n.307+2T>A)
c.46+2T>A (n.46+2T>A)
n.497+2T>A
n.628+2T>A
n.339+89T>A
n.645+2T>A
n.77+2T>A
1g.155239885C>ACA342726672GBA1c.307+1G>T (n.307+1G>T)
c.46+1G>T (n.46+1G>T)
n.497+1G>T
n.628+1G>T
n.339+88G>T
n.645+1G>T
n.77+1G>T
1g.155239885C=CA2481203690GBA1c.307+1G= (n.307+1G=)
c.46+1G= (n.46+1G=)
n.497+1G=
n.628+1G=
n.339+88G=
n.645+1G=
n.77+1G=
1g.155239885C>GCA342726673GBA1c.307+1G>C (n.307+1G>C)
c.46+1G>C (n.46+1G>C)
n.497+1G>C
n.628+1G>C
n.339+88G>C
n.645+1G>C
n.77+1G>C
1g.155239885C>TCA342726674GBA1c.307+1G>A (n.307+1G>A)
c.46+1G>A (n.46+1G>A)
n.497+1G>A
n.628+1G>A
n.339+88G>A
n.645+1G>A
n.77+1G>A
dbSNP
1g.155239886C>ACA342726677GBA1c.307G>T (p.Gly103Cys)
c.307G>T (p.Gly103Ter)
c.46G>T (p.Gly16Cys)
n.497G>T
n.628G>T
n.339+87G>T
n.645G>T
n.77G>T
1g.155239886C>GCA342726684GBA1c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
n.497G>C
n.628G>C
n.339+87G>C
n.645G>C
n.77G>C
1g.155239886C>TCA342726686GBA1c.307G>A (p.Gly103Ser)
c.307G>A (p.Gly103Arg)
c.46G>A (p.Gly16Ser)
n.497G>A
n.628G>A
n.339+87G>A
n.645G>A
n.77G>A
1g.155239887T>ACA421027394GBA1c.306A>T (p.Thr102=)
c.45A>T (p.Thr15=)
n.496A>T
n.627A>T
n.339+86A>T
n.644A>T
n.76A>T
1g.155239887T>CCA421027397GBA1c.306A>G (p.Thr102=)
c.45A>G (p.Thr15=)
n.496A>G
n.627A>G
n.339+86A>G
n.644A>G
n.76A>G
gnomAD v4
1g.155239887T>GCA421027398GBA1c.306A>C (p.Thr102=)
c.45A>C (p.Thr15=)
n.496A>C
n.627A>C
n.339+86A>C
n.644A>C
n.76A>C
1g.155239888G>ACA342726688GBA1c.305C>T (p.Thr102Ile)
c.44C>T (p.Thr15Ile)
n.495C>T
n.626C>T
n.339+85C>T
n.643C>T
n.75C>T
1g.155239888G>CCA342726690GBA1c.305C>G (p.Thr102Arg)
c.44C>G (p.Thr15Arg)
n.495C>G
n.626C>G
n.339+85C>G
n.643C>G
n.75C>G
gnomAD v4
1g.155239888G>TCA342726692GBA1c.305C>A (p.Thr102Lys)
c.44C>A (p.Thr15Lys)
n.495C>A
n.626C>A
n.339+85C>A
n.643C>A
n.75C>A
gnomAD v4
1g.155239888_155239890delCA2586967505GBA1c.303_305del (p.Thr102del)
c.42_44del (p.Thr15del)
n.493_495del
n.624_626del
n.339+83_339+85del
n.641_643del
n.73_75del
1g.155239889T>ACA342726698GBA1c.304A>T (p.Thr102Ser)
c.43A>T (p.Thr15Ser)
n.494A>T
n.625A>T
n.339+84A>T
n.642A>T
n.74A>T
1g.155239889T>CCA342726700GBA1c.304A>G (p.Thr102Ala)
c.43A>G (p.Thr15Ala)
n.494A>G
n.625A>G
n.339+84A>G
n.642A>G
n.74A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239889T>GCA342726695GBA1c.304A>C (p.Thr102Pro)
c.43A>C (p.Thr15Pro)
n.494A>C
n.625A>C
n.339+84A>C
n.642A>C
n.74A>C
1g.155239889T=CA2481203691GBA1c.304A= (p.Thr102=)
c.43A= (p.Thr15=)
n.494A=
n.625A=
n.339+84A=
n.642A=
n.74A=
1g.155239890G>ACA30896509GBA1c.303C>T (p.Gly101=)
c.42C>T (p.Gly14=)
n.493C>T
n.624C>T
n.339+83C>T
n.641C>T
n.73C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.155239890G>CCA421027425GBA1c.303C>G (p.Gly101=)
c.42C>G (p.Gly14=)
n.493C>G
n.624C>G
n.339+83C>G
n.641C>G
n.73C>G
1g.155239890G=CA2481203693GBA1c.303C= (p.Gly101=)
c.42C= (p.Gly14=)
n.493C=
n.624C=
n.339+83C=
n.641C=
n.73C=
1g.155239890G>TCA1141795GBA1c.303C>A (p.Gly101=)
c.42C>A (p.Gly14=)
n.493C>A
n.624C>A
n.339+83C>A
n.641C>A
n.73C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239891C>ACA342726705GBA1c.302G>T (p.Gly101Val)
c.41G>T (p.Gly14Val)
n.492G>T
n.623G>T
n.339+82G>T
n.640G>T
n.72G>T
1g.155239891C>GCA342726713GBA1c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.41G>C (p.Gly14Ala)
n.492G>C
n.623G>C
n.339+82G>C
n.640G>C
n.72G>C
1g.155239891C>TCA342726709GBA1c.302G>A (p.Gly101Asp)
c.41G>A (p.Gly14Asp)
n.492G>A
n.623G>A
n.339+82G>A
n.640G>A
n.72G>A
1g.155239893delCA2648253724GBA1c.302del (p.Gly101AlafsTer6)
c.302del (p.Gly101AlafsTer?)
c.41del (p.Gly14AlafsTer6)
n.492del
n.623del
n.339+82del
n.640del
n.72del
gnomAD v4
1g.155239892C>ACA342726715GBA1c.301G>T (p.Gly101Cys)
c.40G>T (p.Gly14Cys)
n.491G>T
n.622G>T
n.339+81G>T
n.639G>T
n.71G>T
1g.155239892C>GCA342726721GBA1c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.40G>C (p.Gly14Arg)
n.491G>C
n.622G>C
n.339+81G>C
n.639G>C
n.71G>C
1g.155239892C>TCA342726723GBA1c.301G>A (p.Gly101Ser)
c.40G>A (p.Gly14Ser)
n.491G>A
n.622G>A
n.339+81G>A
n.639G>A
n.71G>A
COSMIC
1g.155239893C>ACA421027445GBA1c.300G>T (p.Thr100=)
c.39G>T (p.Thr13=)
n.490G>T
n.621G>T
n.339+80G>T
n.638G>T
n.70G>T
1g.155239893C=CA1139853299GBA1c.300G= (p.Thr100=)
c.39G= (p.Thr13=)
n.490G=
n.621G=
n.339+80G=
n.638G=
n.70G=
1g.155239893C>GCA1141796GBA1c.300G>C (p.Thr100=)
c.39G>C (p.Thr13=)
n.490G>C
n.621G>C
n.339+80G>C
n.638G>C
n.70G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239893C>TCA421027449GBA1c.300G>A (p.Thr100=)
c.39G>A (p.Thr13=)
n.490G>A
n.621G>A
n.339+80G>A
n.638G>A
n.70G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.155239894G>ACA1141797GBA1c.299C>T (p.Thr100Met)
c.38C>T (p.Thr13Met)
n.489C>T
n.620C>T
n.339+79C>T
n.637C>T
n.69C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239894G>CCA342726729GBA1c.299C>G (p.Thr100Arg)
c.38C>G (p.Thr13Arg)
n.489C>G
n.620C>G
n.339+79C>G
n.637C>G
n.69C>G
gnomAD v4
1g.155239894G=CA2481203695GBA1c.299C= (p.Thr100=)
c.38C= (p.Thr13=)
n.489C=
n.620C=
n.339+79C=
n.637C=
n.69C=
1g.155239894G>TCA342726740GBA1c.299C>A (p.Thr100Lys)
c.38C>A (p.Thr13Lys)
n.489C>A
n.620C>A
n.339+79C>A
n.637C>A
n.69C>A
1g.155239895T>ACA342726743GBA1c.298A>T (p.Thr100Ser)
c.37A>T (p.Thr13Ser)
n.488A>T
n.619A>T
n.339+78A>T
n.636A>T
n.68A>T
1g.155239895T>CCA342726745GBA1c.298A>G (p.Thr100Ala)
c.37A>G (p.Thr13Ala)
n.488A>G
n.619A>G
n.339+78A>G
n.636A>G
n.68A>G
1g.155239895T>GCA342726748GBA1c.298A>C (p.Thr100Pro)
c.37A>C (p.Thr13Pro)
n.488A>C
n.619A>C
n.339+78A>C
n.636A>C
n.68A>C
1g.155239896G>ACA421027468GBA1c.297C>T (p.His99=)
c.36C>T (p.His12=)
n.487C>T
n.618C>T
n.339+77C>T
n.635C>T
n.67C>T
1g.155239896G>CCA342726753GBA1c.297C>G (p.His99Gln)
c.36C>G (p.His12Gln)
n.487C>G
n.618C>G
n.339+77C>G
n.635C>G
n.67C>G
1g.155239896G>TCA342726755GBA1c.297C>A (p.His99Gln)
c.36C>A (p.His12Gln)
n.487C>A
n.618C>A
n.339+77C>A
n.635C>A
n.67C>A
1g.155239897T>ACA342726763GBA1c.296A>T (p.His99Leu)
c.35A>T (p.His12Leu)
n.486A>T
n.617A>T
n.339+76A>T
n.634A>T
n.66A>T
1g.155239897T>CCA30896510GBA1c.296A>G (p.His99Arg)
c.35A>G (p.His12Arg)
n.486A>G
n.617A>G
n.339+76A>G
n.634A>G
n.66A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239897T>GCA342726762GBA1c.296A>C (p.His99Pro)
c.35A>C (p.His12Pro)
n.486A>C
n.617A>C
n.339+76A>C
n.634A>C
n.66A>C
1g.155239897T=CA1139853300GBA1c.296A= (p.His99=)
c.35A= (p.His12=)
n.486A=
n.617A=
n.339+76A=
n.634A=
n.66A=
1g.155239898G>ACA30896511GBA1c.295C>T (p.His99Tyr)
c.34C>T (p.His12Tyr)
n.485C>T
n.616C>T
n.339+75C>T
n.633C>T
n.65C>T
1g.155239898G>CCA342726772GBA1c.295C>G (p.His99Asp)
c.34C>G (p.His12Asp)
n.485C>G
n.616C>G
n.339+75C>G
n.633C>G
n.65C>G
1g.155239898G=CA1139853301GBA1c.295C= (p.His99=)
c.34C= (p.His12=)
n.485C=
n.616C=
n.339+75C=
n.633C=
n.65C=
1g.155239898G>TCA1141798GBA1c.295C>A (p.His99Asn)
c.34C>A (p.His12Asn)
n.485C>A
n.616C>A
n.339+75C>A
n.633C>A
n.65C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239899A=CA2481203697GBA1c.294T= (p.Asn98=)
c.33T= (p.Asn11=)
n.484T=
n.615T=
n.339+74T=
n.632T=
n.64T=
1g.155239899A>CCA342726776GBA1c.294T>G (p.Asn98Lys)
c.33T>G (p.Asn11Lys)
n.484T>G
n.615T>G
n.339+74T>G
n.632T>G
n.64T>G
1g.155239899A>GCA421027504GBA1c.294T>C (p.Asn98=)
c.33T>C (p.Asn11=)
n.484T>C
n.615T>C
n.339+74T>C
n.632T>C
n.64T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239899A>TCA342726778GBA1c.294T>A (p.Asn98Lys)
c.33T>A (p.Asn11Lys)
n.484T>A
n.615T>A
n.339+74T>A
n.632T>A
n.64T>A
1g.155239900T>ACA342726781GBA1c.293A>T (p.Asn98Ile)
c.32A>T (p.Asn11Ile)
n.483A>T
n.614A>T
n.339+73A>T
n.631A>T
n.63A>T
1g.155239900T>CCA342726783GBA1c.293A>G (p.Asn98Ser)
c.32A>G (p.Asn11Ser)
n.483A>G
n.614A>G
n.339+73A>G
n.631A>G
n.63A>G
1g.155239900T>GCA342726785GBA1c.293A>C (p.Asn98Thr)
c.32A>C (p.Asn11Thr)
n.483A>C
n.614A>C
n.339+73A>C
n.631A>C
n.63A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239900T=CA2481203698GBA1c.293A= (p.Asn98=)
c.32A= (p.Asn11=)
n.483A=
n.614A=
n.339+73A=
n.631A=
n.63A=
1g.155239901dupCA2586967506GBA1c.293dup (p.Asn98LysfsTer?)
c.293dup (p.Asn98LysfsTer10)
c.32dup (p.Asn11LysfsTer?)
n.483dup
n.614dup
n.339+73dup
n.631dup
n.63dup
1g.155239901T>ACA342726787GBA1c.292A>T (p.Asn98Tyr)
c.31A>T (p.Asn11Tyr)
n.482A>T
n.613A>T
n.339+72A>T
n.630A>T
n.62A>T
1g.155239901T>CCA342726789GBA1c.292A>G (p.Asn98Asp)
c.31A>G (p.Asn11Asp)
n.482A>G
n.613A>G
n.339+72A>G
n.630A>G
n.62A>G
1g.155239901T>GCA342726803GBA1c.292A>C (p.Asn98His)
c.31A>C (p.Asn11His)
n.482A>C
n.613A>C
n.339+72A>C
n.630A>C
n.62A>C
1g.155239902A>CCA421027527GBA1c.291T>G (p.Ala97=)
c.30T>G (p.Ala10=)
n.481T>G
n.612T>G
n.339+71T>G
n.629T>G
n.61T>G
1g.155239902A>GCA421027529GBA1c.291T>C (p.Ala97=)
c.30T>C (p.Ala10=)
n.481T>C
n.612T>C
n.339+71T>C
n.629T>C
n.61T>C
1g.155239902A>TCA421027535GBA1c.291T>A (p.Ala97=)
c.30T>A (p.Ala10=)
n.481T>A
n.612T>A
n.339+71T>A
n.629T>A
n.61T>A
1g.155239903G>ACA342726813GBA1c.290C>T (p.Ala97Val)
c.29C>T (p.Ala10Val)
n.480C>T
n.611C>T
n.339+70C>T
n.628C>T
n.60C>T
1g.155239903G>CCA342726808GBA1c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.29C>G (p.Ala10Gly)
n.480C>G
n.611C>G
n.339+70C>G
n.628C>G
n.60C>G
1g.155239903G>TCA342726806GBA1c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.29C>A (p.Ala10Asp)
n.480C>A
n.611C>A
n.339+70C>A
n.628C>A
n.60C>A
gnomAD v4
1g.155239904C>ACA342726819GBA1c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.28G>T (p.Ala10Ser)
n.479G>T
n.610G>T
n.339+69G>T
n.627G>T
n.59G>T
1g.155239904C>GCA342726833GBA1c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.28G>C (p.Ala10Pro)
n.479G>C
n.610G>C
n.339+69G>C
n.627G>C
n.59G>C
1g.155239904C>TCA342726834GBA1c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.28G>A (p.Ala10Thr)
n.479G>A
n.610G>A
n.339+69G>A
n.627G>A
n.59G>A
gnomAD v4
1g.155239905C>ACA342726837GBA1c.288G>T (p.Gln96His)
c.27G>T (p.Gln9His)
n.478G>T
n.609G>T
n.339+68G>T
n.626G>T
n.58G>T
1g.155239905C>GCA342726840GBA1c.288G>C (p.Gln96His)
c.27G>C (p.Gln9His)
n.478G>C
n.609G>C
n.339+68G>C
n.626G>C
n.58G>C
1g.155239905C>TCA421027547GBA1c.288G>A (p.Gln96=)
c.27G>A (p.Gln9=)
n.478G>A
n.609G>A
n.339+68G>A
n.626G>A
n.58G>A
1g.155239906T>ACA342726851GBA1c.287A>T (p.Gln96Leu)
c.26A>T (p.Gln9Leu)
n.477A>T
n.608A>T
n.339+67A>T
n.625A>T
n.57A>T
1g.155239906T>CCA342726862GBA1c.287A>G (p.Gln96Arg)
c.26A>G (p.Gln9Arg)
n.477A>G
n.608A>G
n.339+67A>G
n.625A>G
n.57A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239906T>GCA342726866GBA1c.287A>C (p.Gln96Pro)
c.26A>C (p.Gln9Pro)
n.477A>C
n.608A>C
n.339+67A>C
n.625A>C
n.57A>C
1g.155239906T=CA2481203699GBA1c.287A= (p.Gln96=)
c.26A= (p.Gln9=)
n.477A=
n.608A=
n.339+67A=
n.625A=
n.57A=

Number of alleles fetched