Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.155239806A= | CA2481203634 | GBA1 | c.308-44T= (n.308-44T=) c.307+80T= (n.307+80T=) c.47-44T= (n.47-44T=) n.498-44T= n.629-44T= n.339+167T= n.646-44T= n.77+80T= | |
1 | g.155239806A>G | CA1141781 | GBA1 | c.308-44T>C (n.308-44T>C) c.307+80T>C (n.307+80T>C) c.47-44T>C (n.47-44T>C) n.498-44T>C n.629-44T>C n.339+167T>C n.646-44T>C n.77+80T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239807A>T | CA2648253501 | GBA1 | c.308-45T>A (n.308-45T>A) c.307+79T>A (n.307+79T>A) c.47-45T>A (n.47-45T>A) n.498-45T>A n.629-45T>A n.339+166T>A n.646-45T>A n.77+79T>A | gnomAD v4 |
1 | g.155239807_155239809delinsAAC | CA2481203636 | GBA1 | c.308-47_308-45delinsGTT (n.308-47_308-45delinsGTT) c.307+77_307+79delinsGTT (n.307+77_307+79delinsGTT) c.47-47_47-45delinsGTT (n.47-47_47-45delinsGTT) n.498-47_498-45delinsGTT n.629-47_629-45delinsGTT n.339+164_339+166delinsGTT n.646-47_646-45delinsGTT n.77+77_77+79delinsGTT | |
1 | g.155239808_155239809del | CA2481203637 | GBA1 | c.308-47_308-46del (n.308-47_308-46del) c.307+77_307+78del (n.307+77_307+78del) c.47-47_47-46del (n.47-47_47-46del) n.498-47_498-46del n.629-47_629-46del n.339+164_339+165del n.646-47_646-46del n.77+77_77+78del | dbSNP |
1 | g.155239813A= | CA2481203639 | GBA1 | c.308-51T= (n.308-51T=) c.307+73T= (n.307+73T=) c.47-51T= (n.47-51T=) n.498-51T= n.629-51T= n.339+160T= n.646-51T= n.77+73T= | |
1 | g.155239813A>G | CA1141782 | GBA1 | c.308-51T>C (n.308-51T>C) c.307+73T>C (n.307+73T>C) c.47-51T>C (n.47-51T>C) n.498-51T>C n.629-51T>C n.339+160T>C n.646-51T>C n.77+73T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239813_155239823delinsATGGTGATCAC | CA2481203638 | GBA1 | c.308-61_308-51delinsGTGATCACCAT (n.308-61_308-51delinsGTGATCACCAT) c.307+63_307+73delinsGTGATCACCAT (n.307+63_307+73delinsGTGATCACCAT) c.47-61_47-51delinsGTGATCACCAT (n.47-61_47-51delinsGTGATCACCAT) n.498-61_498-51delinsGTGATCACCAT n.629-61_629-51delinsGTGATCACCAT n.339+150_339+160delinsGTGATCACCAT n.646-61_646-51delinsGTGATCACCAT n.77+63_77+73delinsGTGATCACCAT | |
1 | g.155239816_155239825del | CA1141783 | GBA1 | c.308-61_308-52del (n.308-61_308-52del) c.307+63_307+72del (n.307+63_307+72del) c.47-61_47-52del (n.47-61_47-52del) n.498-61_498-52del n.629-61_629-52del n.339+150_339+159del n.646-61_646-52del n.77+63_77+72del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239815G>A | CA2481203641 | GBA1 | c.308-53C>T (n.308-53C>T) c.307+71C>T (n.307+71C>T) c.47-53C>T (n.47-53C>T) n.498-53C>T n.629-53C>T n.339+158C>T n.646-53C>T n.77+71C>T | dbSNP |
1 | g.155239815G= | CA2481203642 | GBA1 | c.308-53C= (n.308-53C=) c.307+71C= (n.307+71C=) c.47-53C= (n.47-53C=) n.498-53C= n.629-53C= n.339+158C= n.646-53C= n.77+71C= | |
1 | g.155239816G= | CA2481203643 | GBA1 | c.308-54C= (n.308-54C=) c.307+70C= (n.307+70C=) c.47-54C= (n.47-54C=) n.498-54C= n.629-54C= n.339+157C= n.646-54C= n.77+70C= | |
1 | g.155239816G>T | CA1007985538 | GBA1 | c.308-54C>A (n.308-54C>A) c.307+70C>A (n.307+70C>A) c.47-54C>A (n.47-54C>A) n.498-54C>A n.629-54C>A n.339+157C>A n.646-54C>A n.77+70C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239817T>C | CA2648253526 | GBA1 | c.308-55A>G (n.308-55A>G) c.307+69A>G (n.307+69A>G) c.47-55A>G (n.47-55A>G) n.498-55A>G n.629-55A>G n.339+156A>G n.646-55A>G n.77+69A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239818G>C | CA889649865 | GBA1 | c.308-56C>G (n.308-56C>G) c.307+68C>G (n.307+68C>G) c.47-56C>G (n.47-56C>G) n.498-56C>G n.629-56C>G n.339+155C>G n.646-56C>G n.77+68C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239818G= | CA2481203644 | GBA1 | c.308-56C= (n.308-56C=) c.307+68C= (n.307+68C=) c.47-56C= (n.47-56C=) n.498-56C= n.629-56C= n.339+155C= n.646-56C= n.77+68C= | |
1 | g.155239820T>C | CA2648253531 | GBA1 | c.308-58A>G (n.308-58A>G) c.307+66A>G (n.307+66A>G) c.47-58A>G (n.47-58A>G) n.498-58A>G n.629-58A>G n.339+153A>G n.646-58A>G n.77+66A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239821C>T | CA2648253532 | GBA1 | c.308-59G>A (n.308-59G>A) c.307+65G>A (n.307+65G>A) c.47-59G>A (n.47-59G>A) n.498-59G>A n.629-59G>A n.339+152G>A n.646-59G>A n.77+65G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155239822A>C | CA2648253534 | GBA1 | c.308-60T>G (n.308-60T>G) c.307+64T>G (n.307+64T>G) c.47-60T>G (n.47-60T>G) n.498-60T>G n.629-60T>G n.339+151T>G n.646-60T>G n.77+64T>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239823C>T | CA2648253535 | GBA1 | c.308-61G>A (n.308-61G>A) c.307+63G>A (n.307+63G>A) c.47-61G>A (n.47-61G>A) n.498-61G>A n.629-61G>A n.339+150G>A n.646-61G>A n.77+63G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155239824T>C | CA2648253536 | GBA1 | c.308-62A>G (n.308-62A>G) c.307+62A>G (n.307+62A>G) c.47-62A>G (n.47-62A>G) n.498-62A>G n.629-62A>G n.339+149A>G n.646-62A>G n.77+62A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239825G>A | CA2648253620 | GBA1 | c.307+61C>T (n.307+61C>T) c.46+61C>T (n.46+61C>T) n.497+61C>T n.628+61C>T n.339+148C>T n.645+61C>T n.77+61C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155239826A>C | CA2573916566 | GBA1 | c.307+60T>G (n.307+60T>G) c.46+60T>G (n.46+60T>G) n.497+60T>G n.628+60T>G n.339+147T>G n.645+60T>G n.77+60T>G | |
1 | g.155239827C>A | CA2573916571 | GBA1 | c.307+59G>T (n.307+59G>T) c.46+59G>T (n.46+59G>T) n.497+59G>T n.628+59G>T n.339+146G>T n.645+59G>T n.77+59G>T | |
1 | g.155239828A= | CA2481203645 | GBA1 | c.307+58T= (n.307+58T=) c.46+58T= (n.46+58T=) n.497+58T= n.628+58T= n.339+145T= n.645+58T= n.77+58T= | |
1 | g.155239828A>G | CA2481203646 | GBA1 | c.307+58T>C (n.307+58T>C) c.46+58T>C (n.46+58T>C) n.497+58T>C n.628+58T>C n.339+145T>C n.645+58T>C n.77+58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239830C>T | CA2648253622 | GBA1 | c.307+56G>A (n.307+56G>A) c.46+56G>A (n.46+56G>A) n.497+56G>A n.628+56G>A n.339+143G>A n.645+56G>A n.77+56G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155239831A>G | CA2648253625 | GBA1 | c.307+55T>C (n.307+55T>C) c.46+55T>C (n.46+55T>C) n.497+55T>C n.628+55T>C n.339+142T>C n.645+55T>C n.77+55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239832T>C | CA2648253626 | GBA1 | c.307+54A>G (n.307+54A>G) c.46+54A>G (n.46+54A>G) n.497+54A>G n.628+54A>G n.339+141A>G n.645+54A>G n.77+54A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239836C>A | CA2481203648 | GBA1 | c.307+50G>T (n.307+50G>T) c.46+50G>T (n.46+50G>T) n.497+50G>T n.628+50G>T n.339+137G>T n.645+50G>T n.77+50G>T | dbSNP |
1 | g.155239836C= | CA2481203647 | GBA1 | c.307+50G= (n.307+50G=) c.46+50G= (n.46+50G=) n.497+50G= n.628+50G= n.339+137G= n.645+50G= n.77+50G= | |
1 | g.155239836C>T | CA2648253628 | GBA1 | c.307+50G>A (n.307+50G>A) c.46+50G>A (n.46+50G>A) n.497+50G>A n.628+50G>A n.339+137G>A n.645+50G>A n.77+50G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155239837C>A | CA889649866 | GBA1 | c.307+49G>T (n.307+49G>T) c.46+49G>T (n.46+49G>T) n.497+49G>T n.628+49G>T n.339+136G>T n.645+49G>T n.77+49G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239837C= | CA1142984715 | GBA1 | c.307+49G= (n.307+49G=) c.46+49G= (n.46+49G=) n.497+49G= n.628+49G= n.339+136G= n.645+49G= n.77+49G= | |
1 | g.155239837C>T | CA1141784 | GBA1 | c.307+49G>A (n.307+49G>A) c.46+49G>A (n.46+49G>A) n.497+49G>A n.628+49G>A n.339+136G>A n.645+49G>A n.77+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239838T>C | CA1141785 | GBA1 | c.307+48A>G (n.307+48A>G) c.46+48A>G (n.46+48A>G) n.497+48A>G n.628+48A>G n.339+135A>G n.645+48A>G n.77+48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239838T= | CA2481203650 | GBA1 | c.307+48A= (n.307+48A=) c.46+48A= (n.46+48A=) n.497+48A= n.628+48A= n.339+135A= n.645+48A= n.77+48A= | |
1 | g.155239839C>A | CA526668362 | GBA1 | c.307+47G>T (n.307+47G>T) c.46+47G>T (n.46+47G>T) n.497+47G>T n.628+47G>T n.339+134G>T n.645+47G>T n.77+47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239839C= | CA2481203653 | GBA1 | c.307+47G= (n.307+47G=) c.46+47G= (n.46+47G=) n.497+47G= n.628+47G= n.339+134G= n.645+47G= n.77+47G= | |
1 | g.155239839C>T | CA2481203652 | GBA1 | c.307+47G>A (n.307+47G>A) c.46+47G>A (n.46+47G>A) n.497+47G>A n.628+47G>A n.339+134G>A n.645+47G>A n.77+47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239841A= | CA2481203654 | GBA1 | c.307+45T= (n.307+45T=) c.46+45T= (n.46+45T=) n.497+45T= n.628+45T= n.339+132T= n.645+45T= n.77+45T= | |
1 | g.155239841A>C | CA2648253638 | GBA1 | c.307+45T>G (n.307+45T>G) c.46+45T>G (n.46+45T>G) n.497+45T>G n.628+45T>G n.339+132T>G n.645+45T>G n.77+45T>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239841A>G | CA889649868 | GBA1 | c.307+45T>C (n.307+45T>C) c.46+45T>C (n.46+45T>C) n.497+45T>C n.628+45T>C n.339+132T>C n.645+45T>C n.77+45T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239842G>A | CA2481203656 | GBA1 | c.307+44C>T (n.307+44C>T) c.46+44C>T (n.46+44C>T) n.497+44C>T n.628+44C>T n.339+131C>T n.645+44C>T n.77+44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239842G= | CA2481203655 | GBA1 | c.307+44C= (n.307+44C=) c.46+44C= (n.46+44C=) n.497+44C= n.628+44C= n.339+131C= n.645+44C= n.77+44C= | |
1 | g.155239842G>T | CA2573916574 | GBA1 | c.307+44C>A (n.307+44C>A) c.46+44C>A (n.46+44C>A) n.497+44C>A n.628+44C>A n.339+131C>A n.645+44C>A n.77+44C>A | |
1 | g.155239843G>A | CA1141786 | GBA1 | c.307+43C>T (n.307+43C>T) c.46+43C>T (n.46+43C>T) n.497+43C>T n.628+43C>T n.339+130C>T n.645+43C>T n.77+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239843G= | CA2481203657 | GBA1 | c.307+43C= (n.307+43C=) c.46+43C= (n.46+43C=) n.497+43C= n.628+43C= n.339+130C= n.645+43C= n.77+43C= | |
1 | g.155239846G>A | CA2746209170 | GBA1 | c.307+40C>T (n.307+40C>T) c.46+40C>T (n.46+40C>T) n.497+40C>T n.628+40C>T n.339+127C>T n.645+40C>T n.77+40C>T | |
1 | g.155239848C= | CA2481203660 | GBA1 | c.307+38G= (n.307+38G=) c.46+38G= (n.46+38G=) n.497+38G= n.628+38G= n.339+125G= n.645+38G= n.77+38G= | |
1 | g.155239848C>G | CA526668363 | GBA1 | c.307+38G>C (n.307+38G>C) c.46+38G>C (n.46+38G>C) n.497+38G>C n.628+38G>C n.339+125G>C n.645+38G>C n.77+38G>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.155239848C>T | CA1141787 | GBA1 | c.307+38G>A (n.307+38G>A) c.46+38G>A (n.46+38G>A) n.497+38G>A n.628+38G>A n.339+125G>A n.645+38G>A n.77+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239849C>A | CA2648253655 | GBA1 | c.307+37G>T (n.307+37G>T) c.46+37G>T (n.46+37G>T) n.497+37G>T n.628+37G>T n.339+124G>T n.645+37G>T n.77+37G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155239850C= | CA2481203662 | GBA1 | c.307+36G= (n.307+36G=) c.46+36G= (n.46+36G=) n.497+36G= n.628+36G= n.339+123G= n.645+36G= n.77+36G= | |
1 | g.155239850C>T | CA889649872 | GBA1 | c.307+36G>A (n.307+36G>A) c.46+36G>A (n.46+36G>A) n.497+36G>A n.628+36G>A n.339+123G>A n.645+36G>A n.77+36G>A | dbSNP |
1 | g.155239852G>C | CA2573916575 | GBA1 | c.307+34C>G (n.307+34C>G) c.46+34C>G (n.46+34C>G) n.497+34C>G n.628+34C>G n.339+121C>G n.645+34C>G n.77+34C>G | |
1 | g.155239853C>A | CA1141788 | GBA1 | c.307+33G>T (n.307+33G>T) c.46+33G>T (n.46+33G>T) n.497+33G>T n.628+33G>T n.339+120G>T n.645+33G>T n.77+33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239853C= | CA2481203665 | GBA1 | c.307+33G= (n.307+33G=) c.46+33G= (n.46+33G=) n.497+33G= n.628+33G= n.339+120G= n.645+33G= n.77+33G= | |
1 | g.155239853C>T | CA526668364 | GBA1 | c.307+33G>A (n.307+33G>A) c.46+33G>A (n.46+33G>A) n.497+33G>A n.628+33G>A n.339+120G>A n.645+33G>A n.77+33G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.155239854C= | CA1144062997 | GBA1 | c.307+32G= (n.307+32G=) c.46+32G= (n.46+32G=) n.497+32G= n.628+32G= n.339+119G= n.645+32G= n.77+32G= | |
1 | g.155239854C>G | CA1141789 | GBA1 | c.307+32G>C (n.307+32G>C) c.46+32G>C (n.46+32G>C) n.497+32G>C n.628+32G>C n.339+119G>C n.645+32G>C n.77+32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239854C>T | CA1141790 | GBA1 | c.307+32G>A (n.307+32G>A) c.46+32G>A (n.46+32G>A) n.497+32G>A n.628+32G>A n.339+119G>A n.645+32G>A n.77+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.155239858C>A | CA1141791 | GBA1 | c.307+28G>T (n.307+28G>T) c.46+28G>T (n.46+28G>T) n.497+28G>T n.628+28G>T n.339+115G>T n.645+28G>T n.77+28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239858C= | CA1143687539 | GBA1 | c.307+28G= (n.307+28G=) c.46+28G= (n.46+28G=) n.497+28G= n.628+28G= n.339+115G= n.645+28G= n.77+28G= | |
1 | g.155239858C>T | CA1141792 | GBA1 | c.307+28G>A (n.307+28G>A) c.46+28G>A (n.46+28G>A) n.497+28G>A n.628+28G>A n.339+115G>A n.645+28G>A n.77+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239859C>G | CA2648253670 | GBA1 | c.307+27G>C (n.307+27G>C) c.46+27G>C (n.46+27G>C) n.497+27G>C n.628+27G>C n.339+114G>C n.645+27G>C n.77+27G>C | gnomAD v4 |
1 | g.155239860C>A | CA526668365 | GBA1 | c.307+26G>T (n.307+26G>T) c.46+26G>T (n.46+26G>T) n.497+26G>T n.628+26G>T n.339+113G>T n.645+26G>T n.77+26G>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.155239860C= | CA2481203669 | GBA1 | c.307+26G= (n.307+26G=) c.46+26G= (n.46+26G=) n.497+26G= n.628+26G= n.339+113G= n.645+26G= n.77+26G= | |
1 | g.155239860C>T | CA2573916676 | GBA1 | c.307+26G>A (n.307+26G>A) c.46+26G>A (n.46+26G>A) n.497+26G>A n.628+26G>A n.339+113G>A n.645+26G>A n.77+26G>A | |
1 | g.155239861del | CA2648253674 | GBA1 | c.307+25del (n.307+25del) c.46+25del (n.46+25del) n.497+25del n.628+25del n.339+112del n.645+25del n.77+25del | gnomAD v4 |
1 | g.155239861A>G | CA2573916683 | GBA1 | c.307+25T>C (n.307+25T>C) c.46+25T>C (n.46+25T>C) n.497+25T>C n.628+25T>C n.339+112T>C n.645+25T>C n.77+25T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155239862G>A | CA30896507 | GBA1 | c.307+24C>T (n.307+24C>T) c.46+24C>T (n.46+24C>T) n.497+24C>T n.628+24C>T n.339+111C>T n.645+24C>T n.77+24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239862G= | CA2481203670 | GBA1 | c.307+24C= (n.307+24C=) c.46+24C= (n.46+24C=) n.497+24C= n.628+24C= n.339+111C= n.645+24C= n.77+24C= | |
1 | g.155239866dup | CA2648253680 | GBA1 | c.307+24dup (n.307+24dup) c.46+24dup (n.46+24dup) n.497+24dup n.628+24dup n.339+111dup n.645+24dup n.77+24dup | gnomAD v4 |
1 | g.155239866del | CA2648253681 | GBA1 | c.307+24del (n.307+24del) c.46+24del (n.46+24del) n.497+24del n.628+24del n.339+111del n.645+24del n.77+24del | gnomAD v4 |
1 | g.155239863G>A | CA2481203673 | GBA1 | c.307+23C>T (n.307+23C>T) c.46+23C>T (n.46+23C>T) n.497+23C>T n.628+23C>T n.339+110C>T n.645+23C>T n.77+23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239863G>C | CA30896508 | GBA1 | c.307+23C>G (n.307+23C>G) c.46+23C>G (n.46+23C>G) n.497+23C>G n.628+23C>G n.339+110C>G n.645+23C>G n.77+23C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239863G= | CA2481203672 | GBA1 | c.307+23C= (n.307+23C=) c.46+23C= (n.46+23C=) n.497+23C= n.628+23C= n.339+110C= n.645+23C= n.77+23C= | |
1 | g.155239863G>T | CA2554179128 | GBA1 | c.307+23C>A (n.307+23C>A) c.46+23C>A (n.46+23C>A) n.497+23C>A n.628+23C>A n.339+110C>A n.645+23C>A n.77+23C>A | |
1 | g.155239864G>A | CA526668366 | GBA1 | c.307+22C>T (n.307+22C>T) c.46+22C>T (n.46+22C>T) n.497+22C>T n.628+22C>T n.339+109C>T n.645+22C>T n.77+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239864G>C | CA526668367 | GBA1 | c.307+22C>G (n.307+22C>G) c.46+22C>G (n.46+22C>G) n.497+22C>G n.628+22C>G n.339+109C>G n.645+22C>G n.77+22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239864G= | CA2481203674 | GBA1 | c.307+22C= (n.307+22C=) c.46+22C= (n.46+22C=) n.497+22C= n.628+22C= n.339+109C= n.645+22C= n.77+22C= | |
1 | g.155239864G>T | CA2481203676 | GBA1 | c.307+22C>A (n.307+22C>A) c.46+22C>A (n.46+22C>A) n.497+22C>A n.628+22C>A n.339+109C>A n.645+22C>A n.77+22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239865G>A | CA2573916695 | GBA1 | c.307+21C>T (n.307+21C>T) c.46+21C>T (n.46+21C>T) n.497+21C>T n.628+21C>T n.339+108C>T n.645+21C>T n.77+21C>T | |
1 | g.155239865G= | CA2481203677 | GBA1 | c.307+21C= (n.307+21C=) c.46+21C= (n.46+21C=) n.497+21C= n.628+21C= n.339+108C= n.645+21C= n.77+21C= | |
1 | g.155239865G>T | CA526668368 | GBA1 | c.307+21C>A (n.307+21C>A) c.46+21C>A (n.46+21C>A) n.497+21C>A n.628+21C>A n.339+108C>A n.645+21C>A n.77+21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239866G>A | CA2573916784 | GBA1 | c.307+20C>T (n.307+20C>T) c.46+20C>T (n.46+20C>T) n.497+20C>T n.628+20C>T n.339+107C>T n.645+20C>T n.77+20C>T | |
1 | g.155239866G>T | CA2573916798 | GBA1 | c.307+20C>A (n.307+20C>A) c.46+20C>A (n.46+20C>A) n.497+20C>A n.628+20C>A n.339+107C>A n.645+20C>A n.77+20C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155239867T>C | CA2648253706 | GBA1 | c.307+19A>G (n.307+19A>G) c.46+19A>G (n.46+19A>G) n.497+19A>G n.628+19A>G n.339+106A>G n.645+19A>G n.77+19A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239869A>G | CA2746209171 | GBA1 | c.307+17T>C (n.307+17T>C) c.46+17T>C (n.46+17T>C) n.497+17T>C n.628+17T>C n.339+104T>C n.645+17T>C n.77+17T>C | |
1 | g.155239870G>A | CA2746209172 | GBA1 | c.307+16C>T (n.307+16C>T) c.46+16C>T (n.46+16C>T) n.497+16C>T n.628+16C>T n.339+103C>T n.645+16C>T n.77+16C>T | |
1 | g.155239870G>C | CA2648253708 | GBA1 | c.307+16C>G (n.307+16C>G) c.46+16C>G (n.46+16C>G) n.497+16C>G n.628+16C>G n.339+103C>G n.645+16C>G n.77+16C>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239871G>A | CA1007985575 | GBA1 | c.307+15C>T (n.307+15C>T) c.46+15C>T (n.46+15C>T) n.497+15C>T n.628+15C>T n.339+102C>T n.645+15C>T n.77+15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239871G= | CA2481203678 | GBA1 | c.307+15C= (n.307+15C=) c.46+15C= (n.46+15C=) n.497+15C= n.628+15C= n.339+102C= n.645+15C= n.77+15C= | |
1 | g.155239872G>A | CA1141793 | GBA1 | c.307+14C>T (n.307+14C>T) c.46+14C>T (n.46+14C>T) n.497+14C>T n.628+14C>T n.339+101C>T n.645+14C>T n.77+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239872G= | CA2481203679 | GBA1 | c.307+14C= (n.307+14C=) c.46+14C= (n.46+14C=) n.497+14C= n.628+14C= n.339+101C= n.645+14C= n.77+14C= | |
1 | g.155239873G>A | CA1007985577 | GBA1 | c.307+13C>T (n.307+13C>T) c.46+13C>T (n.46+13C>T) n.497+13C>T n.628+13C>T n.339+100C>T n.645+13C>T n.77+13C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239873G= | CA2481203680 | GBA1 | c.307+13C= (n.307+13C=) c.46+13C= (n.46+13C=) n.497+13C= n.628+13C= n.339+100C= n.645+13C= n.77+13C= | |
1 | g.155239873G>T | CA526668369 | GBA1 | c.307+13C>A (n.307+13C>A) c.46+13C>A (n.46+13C>A) n.497+13C>A n.628+13C>A n.339+100C>A n.645+13C>A n.77+13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239874T>A | CA2648253713 | GBA1 | c.307+12A>T (n.307+12A>T) c.46+12A>T (n.46+12A>T) n.497+12A>T n.628+12A>T n.339+99A>T n.645+12A>T n.77+12A>T | gnomAD v4 |
1 | g.155239874T>G | CA2648253716 | GBA1 | c.307+12A>C (n.307+12A>C) c.46+12A>C (n.46+12A>C) n.497+12A>C n.628+12A>C n.339+99A>C n.645+12A>C n.77+12A>C | gnomAD v4 |
1 | g.155239875G>A | CA1141794 | GBA1 | c.307+11C>T (n.307+11C>T) c.46+11C>T (n.46+11C>T) n.497+11C>T n.628+11C>T n.339+98C>T n.645+11C>T n.77+11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239875G= | CA2481203681 | GBA1 | c.307+11C= (n.307+11C=) c.46+11C= (n.46+11C=) n.497+11C= n.628+11C= n.339+98C= n.645+11C= n.77+11C= | |
1 | g.155239876T>A | CA2573916801 | GBA1 | c.307+10A>T (n.307+10A>T) c.46+10A>T (n.46+10A>T) n.497+10A>T n.628+10A>T n.339+97A>T n.645+10A>T n.77+10A>T | |
1 | g.155239877A= | CA2481203682 | GBA1 | c.307+9T= (n.307+9T=) c.46+9T= (n.46+9T=) n.497+9T= n.628+9T= n.339+96T= n.645+9T= n.77+9T= | |
1 | g.155239877A>T | CA2481203683 | GBA1 | c.307+9T>A (n.307+9T>A) c.46+9T>A (n.46+9T>A) n.497+9T>A n.628+9T>A n.339+96T>A n.645+9T>A n.77+9T>A | dbSNP |
1 | g.155239878A>G | CA2648253722 | GBA1 | c.307+8T>C (n.307+8T>C) c.46+8T>C (n.46+8T>C) n.497+8T>C n.628+8T>C n.339+95T>C n.645+8T>C n.77+8T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155239879T>C | CA526668370 | GBA1 | c.307+7A>G (n.307+7A>G) c.46+7A>G (n.46+7A>G) n.497+7A>G n.628+7A>G n.339+94A>G n.645+7A>G n.77+7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239879T= | CA2481203685 | GBA1 | c.307+7A= (n.307+7A=) c.46+7A= (n.46+7A=) n.497+7A= n.628+7A= n.339+94A= n.645+7A= n.77+7A= | |
1 | g.155239880G>A | CA2648253723 | GBA1 | c.307+6C>T (n.307+6C>T) c.46+6C>T (n.46+6C>T) n.497+6C>T n.628+6C>T n.339+93C>T n.645+6C>T n.77+6C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155239880G>C | CA526668371 | GBA1 | c.307+6C>G (n.307+6C>G) c.46+6C>G (n.46+6C>G) n.497+6C>G n.628+6C>G n.339+93C>G n.645+6C>G n.77+6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239880G= | CA2481203687 | GBA1 | c.307+6C= (n.307+6C=) c.46+6C= (n.46+6C=) n.497+6C= n.628+6C= n.339+93C= n.645+6C= n.77+6C= | |
1 | g.155239882T>C | CA2481203689 | GBA1 | c.307+4A>G (n.307+4A>G) c.46+4A>G (n.46+4A>G) n.497+4A>G n.628+4A>G n.339+91A>G n.645+4A>G n.77+4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239882T= | CA2481203688 | GBA1 | c.307+4A= (n.307+4A=) c.46+4A= (n.46+4A=) n.497+4A= n.628+4A= n.339+91A= n.645+4A= n.77+4A= | |
1 | g.155239884A>C | CA342726669 | GBA1 | c.307+2T>G (n.307+2T>G) c.46+2T>G (n.46+2T>G) n.497+2T>G n.628+2T>G n.339+89T>G n.645+2T>G n.77+2T>G | |
1 | g.155239884A>G | CA342726670 | GBA1 | c.307+2T>C (n.307+2T>C) c.46+2T>C (n.46+2T>C) n.497+2T>C n.628+2T>C n.339+89T>C n.645+2T>C n.77+2T>C | |
1 | g.155239884A>T | CA342726671 | GBA1 | c.307+2T>A (n.307+2T>A) c.46+2T>A (n.46+2T>A) n.497+2T>A n.628+2T>A n.339+89T>A n.645+2T>A n.77+2T>A | |
1 | g.155239885C>A | CA342726672 | GBA1 | c.307+1G>T (n.307+1G>T) c.46+1G>T (n.46+1G>T) n.497+1G>T n.628+1G>T n.339+88G>T n.645+1G>T n.77+1G>T | |
1 | g.155239885C= | CA2481203690 | GBA1 | c.307+1G= (n.307+1G=) c.46+1G= (n.46+1G=) n.497+1G= n.628+1G= n.339+88G= n.645+1G= n.77+1G= | |
1 | g.155239885C>G | CA342726673 | GBA1 | c.307+1G>C (n.307+1G>C) c.46+1G>C (n.46+1G>C) n.497+1G>C n.628+1G>C n.339+88G>C n.645+1G>C n.77+1G>C | |
1 | g.155239885C>T | CA342726674 | GBA1 | c.307+1G>A (n.307+1G>A) c.46+1G>A (n.46+1G>A) n.497+1G>A n.628+1G>A n.339+88G>A n.645+1G>A n.77+1G>A | dbSNP |
1 | g.155239886C>A | CA342726677 | GBA1 | c.307G>T (p.Gly103Cys) c.307G>T (p.Gly103Ter) c.46G>T (p.Gly16Cys) n.497G>T n.628G>T n.339+87G>T n.645G>T n.77G>T | |
1 | g.155239886C>G | CA342726684 | GBA1 | c.307G>C (p.Gly103Arg) c.46G>C (p.Gly16Arg) n.497G>C n.628G>C n.339+87G>C n.645G>C n.77G>C | |
1 | g.155239886C>T | CA342726686 | GBA1 | c.307G>A (p.Gly103Ser) c.307G>A (p.Gly103Arg) c.46G>A (p.Gly16Ser) n.497G>A n.628G>A n.339+87G>A n.645G>A n.77G>A | |
1 | g.155239887T>A | CA421027394 | GBA1 | c.306A>T (p.Thr102=) c.45A>T (p.Thr15=) n.496A>T n.627A>T n.339+86A>T n.644A>T n.76A>T | |
1 | g.155239887T>C | CA421027397 | GBA1 | c.306A>G (p.Thr102=) c.45A>G (p.Thr15=) n.496A>G n.627A>G n.339+86A>G n.644A>G n.76A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239887T>G | CA421027398 | GBA1 | c.306A>C (p.Thr102=) c.45A>C (p.Thr15=) n.496A>C n.627A>C n.339+86A>C n.644A>C n.76A>C | |
1 | g.155239888G>A | CA342726688 | GBA1 | c.305C>T (p.Thr102Ile) c.44C>T (p.Thr15Ile) n.495C>T n.626C>T n.339+85C>T n.643C>T n.75C>T | |
1 | g.155239888G>C | CA342726690 | GBA1 | c.305C>G (p.Thr102Arg) c.44C>G (p.Thr15Arg) n.495C>G n.626C>G n.339+85C>G n.643C>G n.75C>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239888G>T | CA342726692 | GBA1 | c.305C>A (p.Thr102Lys) c.44C>A (p.Thr15Lys) n.495C>A n.626C>A n.339+85C>A n.643C>A n.75C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155239888_155239890del | CA2586967505 | GBA1 | c.303_305del (p.Thr102del) c.42_44del (p.Thr15del) n.493_495del n.624_626del n.339+83_339+85del n.641_643del n.73_75del | |
1 | g.155239889T>A | CA342726698 | GBA1 | c.304A>T (p.Thr102Ser) c.43A>T (p.Thr15Ser) n.494A>T n.625A>T n.339+84A>T n.642A>T n.74A>T | |
1 | g.155239889T>C | CA342726700 | GBA1 | c.304A>G (p.Thr102Ala) c.43A>G (p.Thr15Ala) n.494A>G n.625A>G n.339+84A>G n.642A>G n.74A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239889T>G | CA342726695 | GBA1 | c.304A>C (p.Thr102Pro) c.43A>C (p.Thr15Pro) n.494A>C n.625A>C n.339+84A>C n.642A>C n.74A>C | |
1 | g.155239889T= | CA2481203691 | GBA1 | c.304A= (p.Thr102=) c.43A= (p.Thr15=) n.494A= n.625A= n.339+84A= n.642A= n.74A= | |
1 | g.155239890G>A | CA30896509 | GBA1 | c.303C>T (p.Gly101=) c.42C>T (p.Gly14=) n.493C>T n.624C>T n.339+83C>T n.641C>T n.73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239890G>C | CA421027425 | GBA1 | c.303C>G (p.Gly101=) c.42C>G (p.Gly14=) n.493C>G n.624C>G n.339+83C>G n.641C>G n.73C>G | |
1 | g.155239890G= | CA2481203693 | GBA1 | c.303C= (p.Gly101=) c.42C= (p.Gly14=) n.493C= n.624C= n.339+83C= n.641C= n.73C= | |
1 | g.155239890G>T | CA1141795 | GBA1 | c.303C>A (p.Gly101=) c.42C>A (p.Gly14=) n.493C>A n.624C>A n.339+83C>A n.641C>A n.73C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239891C>A | CA342726705 | GBA1 | c.302G>T (p.Gly101Val) c.41G>T (p.Gly14Val) n.492G>T n.623G>T n.339+82G>T n.640G>T n.72G>T | |
1 | g.155239891C>G | CA342726713 | GBA1 | c.302G>C (p.Gly101Ala) c.41G>C (p.Gly14Ala) n.492G>C n.623G>C n.339+82G>C n.640G>C n.72G>C | |
1 | g.155239891C>T | CA342726709 | GBA1 | c.302G>A (p.Gly101Asp) c.41G>A (p.Gly14Asp) n.492G>A n.623G>A n.339+82G>A n.640G>A n.72G>A | |
1 | g.155239893del | CA2648253724 | GBA1 | c.302del (p.Gly101AlafsTer6) c.302del (p.Gly101AlafsTer?) c.41del (p.Gly14AlafsTer6) n.492del n.623del n.339+82del n.640del n.72del | gnomAD v4 |
1 | g.155239892C>A | CA342726715 | GBA1 | c.301G>T (p.Gly101Cys) c.40G>T (p.Gly14Cys) n.491G>T n.622G>T n.339+81G>T n.639G>T n.71G>T | |
1 | g.155239892C>G | CA342726721 | GBA1 | c.301G>C (p.Gly101Arg) c.40G>C (p.Gly14Arg) n.491G>C n.622G>C n.339+81G>C n.639G>C n.71G>C | |
1 | g.155239892C>T | CA342726723 | GBA1 | c.301G>A (p.Gly101Ser) c.40G>A (p.Gly14Ser) n.491G>A n.622G>A n.339+81G>A n.639G>A n.71G>A | COSMIC |
1 | g.155239893C>A | CA421027445 | GBA1 | c.300G>T (p.Thr100=) c.39G>T (p.Thr13=) n.490G>T n.621G>T n.339+80G>T n.638G>T n.70G>T | |
1 | g.155239893C= | CA1139853299 | GBA1 | c.300G= (p.Thr100=) c.39G= (p.Thr13=) n.490G= n.621G= n.339+80G= n.638G= n.70G= | |
1 | g.155239893C>G | CA1141796 | GBA1 | c.300G>C (p.Thr100=) c.39G>C (p.Thr13=) n.490G>C n.621G>C n.339+80G>C n.638G>C n.70G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239893C>T | CA421027449 | GBA1 | c.300G>A (p.Thr100=) c.39G>A (p.Thr13=) n.490G>A n.621G>A n.339+80G>A n.638G>A n.70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239894G>A | CA1141797 | GBA1 | c.299C>T (p.Thr100Met) c.38C>T (p.Thr13Met) n.489C>T n.620C>T n.339+79C>T n.637C>T n.69C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239894G>C | CA342726729 | GBA1 | c.299C>G (p.Thr100Arg) c.38C>G (p.Thr13Arg) n.489C>G n.620C>G n.339+79C>G n.637C>G n.69C>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239894G= | CA2481203695 | GBA1 | c.299C= (p.Thr100=) c.38C= (p.Thr13=) n.489C= n.620C= n.339+79C= n.637C= n.69C= | |
1 | g.155239894G>T | CA342726740 | GBA1 | c.299C>A (p.Thr100Lys) c.38C>A (p.Thr13Lys) n.489C>A n.620C>A n.339+79C>A n.637C>A n.69C>A | |
1 | g.155239895T>A | CA342726743 | GBA1 | c.298A>T (p.Thr100Ser) c.37A>T (p.Thr13Ser) n.488A>T n.619A>T n.339+78A>T n.636A>T n.68A>T | |
1 | g.155239895T>C | CA342726745 | GBA1 | c.298A>G (p.Thr100Ala) c.37A>G (p.Thr13Ala) n.488A>G n.619A>G n.339+78A>G n.636A>G n.68A>G | |
1 | g.155239895T>G | CA342726748 | GBA1 | c.298A>C (p.Thr100Pro) c.37A>C (p.Thr13Pro) n.488A>C n.619A>C n.339+78A>C n.636A>C n.68A>C | |
1 | g.155239896G>A | CA421027468 | GBA1 | c.297C>T (p.His99=) c.36C>T (p.His12=) n.487C>T n.618C>T n.339+77C>T n.635C>T n.67C>T | |
1 | g.155239896G>C | CA342726753 | GBA1 | c.297C>G (p.His99Gln) c.36C>G (p.His12Gln) n.487C>G n.618C>G n.339+77C>G n.635C>G n.67C>G | |
1 | g.155239896G>T | CA342726755 | GBA1 | c.297C>A (p.His99Gln) c.36C>A (p.His12Gln) n.487C>A n.618C>A n.339+77C>A n.635C>A n.67C>A | |
1 | g.155239897T>A | CA342726763 | GBA1 | c.296A>T (p.His99Leu) c.35A>T (p.His12Leu) n.486A>T n.617A>T n.339+76A>T n.634A>T n.66A>T | |
1 | g.155239897T>C | CA30896510 | GBA1 | c.296A>G (p.His99Arg) c.35A>G (p.His12Arg) n.486A>G n.617A>G n.339+76A>G n.634A>G n.66A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239897T>G | CA342726762 | GBA1 | c.296A>C (p.His99Pro) c.35A>C (p.His12Pro) n.486A>C n.617A>C n.339+76A>C n.634A>C n.66A>C | |
1 | g.155239897T= | CA1139853300 | GBA1 | c.296A= (p.His99=) c.35A= (p.His12=) n.486A= n.617A= n.339+76A= n.634A= n.66A= | |
1 | g.155239898G>A | CA30896511 | GBA1 | c.295C>T (p.His99Tyr) c.34C>T (p.His12Tyr) n.485C>T n.616C>T n.339+75C>T n.633C>T n.65C>T | |
1 | g.155239898G>C | CA342726772 | GBA1 | c.295C>G (p.His99Asp) c.34C>G (p.His12Asp) n.485C>G n.616C>G n.339+75C>G n.633C>G n.65C>G | |
1 | g.155239898G= | CA1139853301 | GBA1 | c.295C= (p.His99=) c.34C= (p.His12=) n.485C= n.616C= n.339+75C= n.633C= n.65C= | |
1 | g.155239898G>T | CA1141798 | GBA1 | c.295C>A (p.His99Asn) c.34C>A (p.His12Asn) n.485C>A n.616C>A n.339+75C>A n.633C>A n.65C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239899A= | CA2481203697 | GBA1 | c.294T= (p.Asn98=) c.33T= (p.Asn11=) n.484T= n.615T= n.339+74T= n.632T= n.64T= | |
1 | g.155239899A>C | CA342726776 | GBA1 | c.294T>G (p.Asn98Lys) c.33T>G (p.Asn11Lys) n.484T>G n.615T>G n.339+74T>G n.632T>G n.64T>G | |
1 | g.155239899A>G | CA421027504 | GBA1 | c.294T>C (p.Asn98=) c.33T>C (p.Asn11=) n.484T>C n.615T>C n.339+74T>C n.632T>C n.64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239899A>T | CA342726778 | GBA1 | c.294T>A (p.Asn98Lys) c.33T>A (p.Asn11Lys) n.484T>A n.615T>A n.339+74T>A n.632T>A n.64T>A | |
1 | g.155239900T>A | CA342726781 | GBA1 | c.293A>T (p.Asn98Ile) c.32A>T (p.Asn11Ile) n.483A>T n.614A>T n.339+73A>T n.631A>T n.63A>T | |
1 | g.155239900T>C | CA342726783 | GBA1 | c.293A>G (p.Asn98Ser) c.32A>G (p.Asn11Ser) n.483A>G n.614A>G n.339+73A>G n.631A>G n.63A>G | |
1 | g.155239900T>G | CA342726785 | GBA1 | c.293A>C (p.Asn98Thr) c.32A>C (p.Asn11Thr) n.483A>C n.614A>C n.339+73A>C n.631A>C n.63A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239900T= | CA2481203698 | GBA1 | c.293A= (p.Asn98=) c.32A= (p.Asn11=) n.483A= n.614A= n.339+73A= n.631A= n.63A= | |
1 | g.155239901dup | CA2586967506 | GBA1 | c.293dup (p.Asn98LysfsTer?) c.293dup (p.Asn98LysfsTer10) c.32dup (p.Asn11LysfsTer?) n.483dup n.614dup n.339+73dup n.631dup n.63dup | |
1 | g.155239901T>A | CA342726787 | GBA1 | c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.31A>T (p.Asn11Tyr) n.482A>T n.613A>T n.339+72A>T n.630A>T n.62A>T | |
1 | g.155239901T>C | CA342726789 | GBA1 | c.292A>G (p.Asn98Asp) c.31A>G (p.Asn11Asp) n.482A>G n.613A>G n.339+72A>G n.630A>G n.62A>G | |
1 | g.155239901T>G | CA342726803 | GBA1 | c.292A>C (p.Asn98His) c.31A>C (p.Asn11His) n.482A>C n.613A>C n.339+72A>C n.630A>C n.62A>C | |
1 | g.155239902A>C | CA421027527 | GBA1 | c.291T>G (p.Ala97=) c.30T>G (p.Ala10=) n.481T>G n.612T>G n.339+71T>G n.629T>G n.61T>G | |
1 | g.155239902A>G | CA421027529 | GBA1 | c.291T>C (p.Ala97=) c.30T>C (p.Ala10=) n.481T>C n.612T>C n.339+71T>C n.629T>C n.61T>C | |
1 | g.155239902A>T | CA421027535 | GBA1 | c.291T>A (p.Ala97=) c.30T>A (p.Ala10=) n.481T>A n.612T>A n.339+71T>A n.629T>A n.61T>A | |
1 | g.155239903G>A | CA342726813 | GBA1 | c.290C>T (p.Ala97Val) c.29C>T (p.Ala10Val) n.480C>T n.611C>T n.339+70C>T n.628C>T n.60C>T | |
1 | g.155239903G>C | CA342726808 | GBA1 | c.290C>G (p.Ala97Gly) c.29C>G (p.Ala10Gly) n.480C>G n.611C>G n.339+70C>G n.628C>G n.60C>G | |
1 | g.155239903G>T | CA342726806 | GBA1 | c.290C>A (p.Ala97Asp) c.29C>A (p.Ala10Asp) n.480C>A n.611C>A n.339+70C>A n.628C>A n.60C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155239904C>A | CA342726819 | GBA1 | c.289G>T (p.Ala97Ser) c.28G>T (p.Ala10Ser) n.479G>T n.610G>T n.339+69G>T n.627G>T n.59G>T | |
1 | g.155239904C>G | CA342726833 | GBA1 | c.289G>C (p.Ala97Pro) c.28G>C (p.Ala10Pro) n.479G>C n.610G>C n.339+69G>C n.627G>C n.59G>C | |
1 | g.155239904C>T | CA342726834 | GBA1 | c.289G>A (p.Ala97Thr) c.28G>A (p.Ala10Thr) n.479G>A n.610G>A n.339+69G>A n.627G>A n.59G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155239905C>A | CA342726837 | GBA1 | c.288G>T (p.Gln96His) c.27G>T (p.Gln9His) n.478G>T n.609G>T n.339+68G>T n.626G>T n.58G>T | |
1 | g.155239905C>G | CA342726840 | GBA1 | c.288G>C (p.Gln96His) c.27G>C (p.Gln9His) n.478G>C n.609G>C n.339+68G>C n.626G>C n.58G>C | |
1 | g.155239905C>T | CA421027547 | GBA1 | c.288G>A (p.Gln96=) c.27G>A (p.Gln9=) n.478G>A n.609G>A n.339+68G>A n.626G>A n.58G>A | |
1 | g.155239906T>A | CA342726851 | GBA1 | c.287A>T (p.Gln96Leu) c.26A>T (p.Gln9Leu) n.477A>T n.608A>T n.339+67A>T n.625A>T n.57A>T | |
1 | g.155239906T>C | CA342726862 | GBA1 | c.287A>G (p.Gln96Arg) c.26A>G (p.Gln9Arg) n.477A>G n.608A>G n.339+67A>G n.625A>G n.57A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239906T>G | CA342726866 | GBA1 | c.287A>C (p.Gln96Pro) c.26A>C (p.Gln9Pro) n.477A>C n.608A>C n.339+67A>C n.625A>C n.57A>C | |
1 | g.155239906T= | CA2481203699 | GBA1 | c.287A= (p.Gln96=) c.26A= (p.Gln9=) n.477A= n.608A= n.339+67A= n.625A= n.57A= |