Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.155239788_155239790delinsGTA | CA2481203622 | GBA1 | c.308-28_308-26delinsTAC (n.308-28_308-26delinsTAC) c.307+96_307+98delinsTAC (n.307+96_307+98delinsTAC) c.47-28_47-26delinsTAC (n.47-28_47-26delinsTAC) n.498-28_498-26delinsTAC n.629-28_629-26delinsTAC n.339+183_339+185delinsTAC n.646-28_646-26delinsTAC n.77+96_77+98delinsTAC | |
1 | g.155239790_155239791del | CA1141777 | GBA1 | c.308-28_308-27del (n.308-28_308-27del) c.307+96_307+97del (n.307+96_307+97del) c.47-28_47-27del (n.47-28_47-27del) n.498-28_498-27del n.629-28_629-27del n.339+183_339+184del n.646-28_646-27del n.77+96_77+97del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239790A= | CA2481203624 | GBA1 | c.308-28T= (n.308-28T=) c.307+96T= (n.307+96T=) c.47-28T= (n.47-28T=) n.498-28T= n.629-28T= n.339+183T= n.646-28T= n.77+96T= | |
1 | g.155239790A>G | CA526668359 | GBA1 | c.308-28T>C (n.308-28T>C) c.307+96T>C (n.307+96T>C) c.47-28T>C (n.47-28T>C) n.498-28T>C n.629-28T>C n.339+183T>C n.646-28T>C n.77+96T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239791T>C | CA1141779 | GBA1 | c.308-29A>G (n.308-29A>G) c.307+95A>G (n.307+95A>G) c.47-29A>G (n.47-29A>G) n.498-29A>G n.629-29A>G n.339+182A>G n.646-29A>G n.77+95A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239791T= | CA1143843940 | GBA1 | c.308-29A= (n.308-29A=) c.307+95A= (n.307+95A=) c.47-29A= (n.47-29A=) n.498-29A= n.629-29A= n.339+182A= n.646-29A= n.77+95A= | |
1 | g.155239793A= | CA2481203625 | GBA1 | c.308-31T= (n.308-31T=) c.307+93T= (n.307+93T=) c.47-31T= (n.47-31T=) n.498-31T= n.629-31T= n.339+180T= n.646-31T= n.77+93T= | |
1 | g.155239793A>C | CA2648253471 | GBA1 | c.308-31T>G (n.308-31T>G) c.307+93T>G (n.307+93T>G) c.47-31T>G (n.47-31T>G) n.498-31T>G n.629-31T>G n.339+180T>G n.646-31T>G n.77+93T>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239793A>G | CA2481203626 | GBA1 | c.308-31T>C (n.308-31T>C) c.307+93T>C (n.307+93T>C) c.47-31T>C (n.47-31T>C) n.498-31T>C n.629-31T>C n.339+180T>C n.646-31T>C n.77+93T>C | dbSNP |
1 | g.155239793A>T | CA2648253473 | GBA1 | c.308-31T>A (n.308-31T>A) c.307+93T>A (n.307+93T>A) c.47-31T>A (n.47-31T>A) n.498-31T>A n.629-31T>A n.339+180T>A n.646-31T>A n.77+93T>A | gnomAD v4 |
1 | g.155239795T>C | CA2746209168 | GBA1 | c.308-33A>G (n.308-33A>G) c.307+91A>G (n.307+91A>G) c.47-33A>G (n.47-33A>G) n.498-33A>G n.629-33A>G n.339+178A>G n.646-33A>G n.77+91A>G | |
1 | g.155239796A>G | CA2648253478 | GBA1 | c.308-34T>C (n.308-34T>C) c.307+90T>C (n.307+90T>C) c.47-34T>C (n.47-34T>C) n.498-34T>C n.629-34T>C n.339+177T>C n.646-34T>C n.77+90T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155239797C>A | CA1007985530 | GBA1 | c.308-35G>T (n.308-35G>T) c.307+89G>T (n.307+89G>T) c.47-35G>T (n.47-35G>T) n.498-35G>T n.629-35G>T n.339+176G>T n.646-35G>T n.77+89G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239797C= | CA2481203628 | GBA1 | c.308-35G= (n.308-35G=) c.307+89G= (n.307+89G=) c.47-35G= (n.47-35G=) n.498-35G= n.629-35G= n.339+176G= n.646-35G= n.77+89G= | |
1 | g.155239797C>T | CA526668360 | GBA1 | c.308-35G>A (n.308-35G>A) c.307+89G>A (n.307+89G>A) c.47-35G>A (n.47-35G>A) n.498-35G>A n.629-35G>A n.339+176G>A n.646-35G>A n.77+89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239798C= | CA2481203629 | GBA1 | c.308-36G= (n.308-36G=) c.307+88G= (n.307+88G=) c.47-36G= (n.47-36G=) n.498-36G= n.629-36G= n.339+175G= n.646-36G= n.77+88G= | |
1 | g.155239798C>G | CA526668361 | GBA1 | c.308-36G>C (n.308-36G>C) c.307+88G>C (n.307+88G>C) c.47-36G>C (n.47-36G>C) n.498-36G>C n.629-36G>C n.339+175G>C n.646-36G>C n.77+88G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239800A>C | CA2648253486 | GBA1 | c.308-38T>G (n.308-38T>G) c.307+86T>G (n.307+86T>G) c.47-38T>G (n.47-38T>G) n.498-38T>G n.629-38T>G n.339+173T>G n.646-38T>G n.77+86T>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239802C>A | CA2697272828 | GBA1 | c.308-40G>T (n.308-40G>T) c.307+84G>T (n.307+84G>T) c.47-40G>T (n.47-40G>T) n.498-40G>T n.629-40G>T n.339+171G>T n.646-40G>T n.77+84G>T | dbSNP |
1 | g.155239802C= | CA2481203631 | GBA1 | c.308-40G= (n.308-40G=) c.307+84G= (n.307+84G=) c.47-40G= (n.47-40G=) n.498-40G= n.629-40G= n.339+171G= n.646-40G= n.77+84G= | |
1 | g.155239802C>G | CA2697272829 | GBA1 | c.308-40G>C (n.308-40G>C) c.307+84G>C (n.307+84G>C) c.47-40G>C (n.47-40G>C) n.498-40G>C n.629-40G>C n.339+171G>C n.646-40G>C n.77+84G>C | dbSNP |
1 | g.155239802C>T | CA2481203632 | GBA1 | c.308-40G>A (n.308-40G>A) c.307+84G>A (n.307+84G>A) c.47-40G>A (n.47-40G>A) n.498-40G>A n.629-40G>A n.339+171G>A n.646-40G>A n.77+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239803G>A | CA1141780 | GBA1 | c.308-41C>T (n.308-41C>T) c.307+83C>T (n.307+83C>T) c.47-41C>T (n.47-41C>T) n.498-41C>T n.629-41C>T n.339+170C>T n.646-41C>T n.77+83C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239803G= | CA1144184664 | GBA1 | c.308-41C= (n.308-41C=) c.307+83C= (n.307+83C=) c.47-41C= (n.47-41C=) n.498-41C= n.629-41C= n.339+170C= n.646-41C= n.77+83C= | |
1 | g.155239805del | CA2648253490 | GBA1 | c.308-41del (n.308-41del) c.307+83del (n.307+83del) c.47-41del (n.47-41del) n.498-41del n.629-41del n.339+170del n.646-41del n.77+83del | gnomAD v4 |
1 | g.155239805G>A | CA2648253493 | GBA1 | c.308-43C>T (n.308-43C>T) c.307+81C>T (n.307+81C>T) c.47-43C>T (n.47-43C>T) n.498-43C>T n.629-43C>T n.339+168C>T n.646-43C>T n.77+81C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155239806A= | CA2481203634 | GBA1 | c.308-44T= (n.308-44T=) c.307+80T= (n.307+80T=) c.47-44T= (n.47-44T=) n.498-44T= n.629-44T= n.339+167T= n.646-44T= n.77+80T= | |
1 | g.155239806A>G | CA1141781 | GBA1 | c.308-44T>C (n.308-44T>C) c.307+80T>C (n.307+80T>C) c.47-44T>C (n.47-44T>C) n.498-44T>C n.629-44T>C n.339+167T>C n.646-44T>C n.77+80T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239807A>T | CA2648253501 | GBA1 | c.308-45T>A (n.308-45T>A) c.307+79T>A (n.307+79T>A) c.47-45T>A (n.47-45T>A) n.498-45T>A n.629-45T>A n.339+166T>A n.646-45T>A n.77+79T>A | gnomAD v4 |
1 | g.155239807_155239809delinsAAC | CA2481203636 | GBA1 | c.308-47_308-45delinsGTT (n.308-47_308-45delinsGTT) c.307+77_307+79delinsGTT (n.307+77_307+79delinsGTT) c.47-47_47-45delinsGTT (n.47-47_47-45delinsGTT) n.498-47_498-45delinsGTT n.629-47_629-45delinsGTT n.339+164_339+166delinsGTT n.646-47_646-45delinsGTT n.77+77_77+79delinsGTT | |
1 | g.155239808_155239809del | CA2481203637 | GBA1 | c.308-47_308-46del (n.308-47_308-46del) c.307+77_307+78del (n.307+77_307+78del) c.47-47_47-46del (n.47-47_47-46del) n.498-47_498-46del n.629-47_629-46del n.339+164_339+165del n.646-47_646-46del n.77+77_77+78del | dbSNP |
1 | g.155239813A= | CA2481203639 | GBA1 | c.308-51T= (n.308-51T=) c.307+73T= (n.307+73T=) c.47-51T= (n.47-51T=) n.498-51T= n.629-51T= n.339+160T= n.646-51T= n.77+73T= | |
1 | g.155239813A>G | CA1141782 | GBA1 | c.308-51T>C (n.308-51T>C) c.307+73T>C (n.307+73T>C) c.47-51T>C (n.47-51T>C) n.498-51T>C n.629-51T>C n.339+160T>C n.646-51T>C n.77+73T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239813_155239823delinsATGGTGATCAC | CA2481203638 | GBA1 | c.308-61_308-51delinsGTGATCACCAT (n.308-61_308-51delinsGTGATCACCAT) c.307+63_307+73delinsGTGATCACCAT (n.307+63_307+73delinsGTGATCACCAT) c.47-61_47-51delinsGTGATCACCAT (n.47-61_47-51delinsGTGATCACCAT) n.498-61_498-51delinsGTGATCACCAT n.629-61_629-51delinsGTGATCACCAT n.339+150_339+160delinsGTGATCACCAT n.646-61_646-51delinsGTGATCACCAT n.77+63_77+73delinsGTGATCACCAT | |
1 | g.155239816_155239825del | CA1141783 | GBA1 | c.308-61_308-52del (n.308-61_308-52del) c.307+63_307+72del (n.307+63_307+72del) c.47-61_47-52del (n.47-61_47-52del) n.498-61_498-52del n.629-61_629-52del n.339+150_339+159del n.646-61_646-52del n.77+63_77+72del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239815G>A | CA2481203641 | GBA1 | c.308-53C>T (n.308-53C>T) c.307+71C>T (n.307+71C>T) c.47-53C>T (n.47-53C>T) n.498-53C>T n.629-53C>T n.339+158C>T n.646-53C>T n.77+71C>T | dbSNP |
1 | g.155239815G= | CA2481203642 | GBA1 | c.308-53C= (n.308-53C=) c.307+71C= (n.307+71C=) c.47-53C= (n.47-53C=) n.498-53C= n.629-53C= n.339+158C= n.646-53C= n.77+71C= | |
1 | g.155239816G= | CA2481203643 | GBA1 | c.308-54C= (n.308-54C=) c.307+70C= (n.307+70C=) c.47-54C= (n.47-54C=) n.498-54C= n.629-54C= n.339+157C= n.646-54C= n.77+70C= | |
1 | g.155239816G>T | CA1007985538 | GBA1 | c.308-54C>A (n.308-54C>A) c.307+70C>A (n.307+70C>A) c.47-54C>A (n.47-54C>A) n.498-54C>A n.629-54C>A n.339+157C>A n.646-54C>A n.77+70C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239817T>C | CA2648253526 | GBA1 | c.308-55A>G (n.308-55A>G) c.307+69A>G (n.307+69A>G) c.47-55A>G (n.47-55A>G) n.498-55A>G n.629-55A>G n.339+156A>G n.646-55A>G n.77+69A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239818G>C | CA889649865 | GBA1 | c.308-56C>G (n.308-56C>G) c.307+68C>G (n.307+68C>G) c.47-56C>G (n.47-56C>G) n.498-56C>G n.629-56C>G n.339+155C>G n.646-56C>G n.77+68C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239818G= | CA2481203644 | GBA1 | c.308-56C= (n.308-56C=) c.307+68C= (n.307+68C=) c.47-56C= (n.47-56C=) n.498-56C= n.629-56C= n.339+155C= n.646-56C= n.77+68C= | |
1 | g.155239820T>C | CA2648253531 | GBA1 | c.308-58A>G (n.308-58A>G) c.307+66A>G (n.307+66A>G) c.47-58A>G (n.47-58A>G) n.498-58A>G n.629-58A>G n.339+153A>G n.646-58A>G n.77+66A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239821C>T | CA2648253532 | GBA1 | c.308-59G>A (n.308-59G>A) c.307+65G>A (n.307+65G>A) c.47-59G>A (n.47-59G>A) n.498-59G>A n.629-59G>A n.339+152G>A n.646-59G>A n.77+65G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155239822A>C | CA2648253534 | GBA1 | c.308-60T>G (n.308-60T>G) c.307+64T>G (n.307+64T>G) c.47-60T>G (n.47-60T>G) n.498-60T>G n.629-60T>G n.339+151T>G n.646-60T>G n.77+64T>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239823C>T | CA2648253535 | GBA1 | c.308-61G>A (n.308-61G>A) c.307+63G>A (n.307+63G>A) c.47-61G>A (n.47-61G>A) n.498-61G>A n.629-61G>A n.339+150G>A n.646-61G>A n.77+63G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155239824T>C | CA2648253536 | GBA1 | c.308-62A>G (n.308-62A>G) c.307+62A>G (n.307+62A>G) c.47-62A>G (n.47-62A>G) n.498-62A>G n.629-62A>G n.339+149A>G n.646-62A>G n.77+62A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239825G>A | CA2648253620 | GBA1 | c.307+61C>T (n.307+61C>T) c.46+61C>T (n.46+61C>T) n.497+61C>T n.628+61C>T n.339+148C>T n.645+61C>T n.77+61C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155239826A>C | CA2573916566 | GBA1 | c.307+60T>G (n.307+60T>G) c.46+60T>G (n.46+60T>G) n.497+60T>G n.628+60T>G n.339+147T>G n.645+60T>G n.77+60T>G | |
1 | g.155239827C>A | CA2573916571 | GBA1 | c.307+59G>T (n.307+59G>T) c.46+59G>T (n.46+59G>T) n.497+59G>T n.628+59G>T n.339+146G>T n.645+59G>T n.77+59G>T | |
1 | g.155239828A= | CA2481203645 | GBA1 | c.307+58T= (n.307+58T=) c.46+58T= (n.46+58T=) n.497+58T= n.628+58T= n.339+145T= n.645+58T= n.77+58T= | |
1 | g.155239828A>G | CA2481203646 | GBA1 | c.307+58T>C (n.307+58T>C) c.46+58T>C (n.46+58T>C) n.497+58T>C n.628+58T>C n.339+145T>C n.645+58T>C n.77+58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239830C>T | CA2648253622 | GBA1 | c.307+56G>A (n.307+56G>A) c.46+56G>A (n.46+56G>A) n.497+56G>A n.628+56G>A n.339+143G>A n.645+56G>A n.77+56G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155239831A>G | CA2648253625 | GBA1 | c.307+55T>C (n.307+55T>C) c.46+55T>C (n.46+55T>C) n.497+55T>C n.628+55T>C n.339+142T>C n.645+55T>C n.77+55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239832T>C | CA2648253626 | GBA1 | c.307+54A>G (n.307+54A>G) c.46+54A>G (n.46+54A>G) n.497+54A>G n.628+54A>G n.339+141A>G n.645+54A>G n.77+54A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239836C>A | CA2481203648 | GBA1 | c.307+50G>T (n.307+50G>T) c.46+50G>T (n.46+50G>T) n.497+50G>T n.628+50G>T n.339+137G>T n.645+50G>T n.77+50G>T | dbSNP |
1 | g.155239836C= | CA2481203647 | GBA1 | c.307+50G= (n.307+50G=) c.46+50G= (n.46+50G=) n.497+50G= n.628+50G= n.339+137G= n.645+50G= n.77+50G= | |
1 | g.155239836C>T | CA2648253628 | GBA1 | c.307+50G>A (n.307+50G>A) c.46+50G>A (n.46+50G>A) n.497+50G>A n.628+50G>A n.339+137G>A n.645+50G>A n.77+50G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155239837C>A | CA889649866 | GBA1 | c.307+49G>T (n.307+49G>T) c.46+49G>T (n.46+49G>T) n.497+49G>T n.628+49G>T n.339+136G>T n.645+49G>T n.77+49G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239837C= | CA1142984715 | GBA1 | c.307+49G= (n.307+49G=) c.46+49G= (n.46+49G=) n.497+49G= n.628+49G= n.339+136G= n.645+49G= n.77+49G= | |
1 | g.155239837C>T | CA1141784 | GBA1 | c.307+49G>A (n.307+49G>A) c.46+49G>A (n.46+49G>A) n.497+49G>A n.628+49G>A n.339+136G>A n.645+49G>A n.77+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239838T>C | CA1141785 | GBA1 | c.307+48A>G (n.307+48A>G) c.46+48A>G (n.46+48A>G) n.497+48A>G n.628+48A>G n.339+135A>G n.645+48A>G n.77+48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239838T= | CA2481203650 | GBA1 | c.307+48A= (n.307+48A=) c.46+48A= (n.46+48A=) n.497+48A= n.628+48A= n.339+135A= n.645+48A= n.77+48A= | |
1 | g.155239839C>A | CA526668362 | GBA1 | c.307+47G>T (n.307+47G>T) c.46+47G>T (n.46+47G>T) n.497+47G>T n.628+47G>T n.339+134G>T n.645+47G>T n.77+47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239839C= | CA2481203653 | GBA1 | c.307+47G= (n.307+47G=) c.46+47G= (n.46+47G=) n.497+47G= n.628+47G= n.339+134G= n.645+47G= n.77+47G= | |
1 | g.155239839C>T | CA2481203652 | GBA1 | c.307+47G>A (n.307+47G>A) c.46+47G>A (n.46+47G>A) n.497+47G>A n.628+47G>A n.339+134G>A n.645+47G>A n.77+47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239841A= | CA2481203654 | GBA1 | c.307+45T= (n.307+45T=) c.46+45T= (n.46+45T=) n.497+45T= n.628+45T= n.339+132T= n.645+45T= n.77+45T= | |
1 | g.155239841A>C | CA2648253638 | GBA1 | c.307+45T>G (n.307+45T>G) c.46+45T>G (n.46+45T>G) n.497+45T>G n.628+45T>G n.339+132T>G n.645+45T>G n.77+45T>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239841A>G | CA889649868 | GBA1 | c.307+45T>C (n.307+45T>C) c.46+45T>C (n.46+45T>C) n.497+45T>C n.628+45T>C n.339+132T>C n.645+45T>C n.77+45T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239842G>A | CA2481203656 | GBA1 | c.307+44C>T (n.307+44C>T) c.46+44C>T (n.46+44C>T) n.497+44C>T n.628+44C>T n.339+131C>T n.645+44C>T n.77+44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239842G= | CA2481203655 | GBA1 | c.307+44C= (n.307+44C=) c.46+44C= (n.46+44C=) n.497+44C= n.628+44C= n.339+131C= n.645+44C= n.77+44C= | |
1 | g.155239842G>T | CA2573916574 | GBA1 | c.307+44C>A (n.307+44C>A) c.46+44C>A (n.46+44C>A) n.497+44C>A n.628+44C>A n.339+131C>A n.645+44C>A n.77+44C>A | |
1 | g.155239843G>A | CA1141786 | GBA1 | c.307+43C>T (n.307+43C>T) c.46+43C>T (n.46+43C>T) n.497+43C>T n.628+43C>T n.339+130C>T n.645+43C>T n.77+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239843G= | CA2481203657 | GBA1 | c.307+43C= (n.307+43C=) c.46+43C= (n.46+43C=) n.497+43C= n.628+43C= n.339+130C= n.645+43C= n.77+43C= | |
1 | g.155239846G>A | CA2746209170 | GBA1 | c.307+40C>T (n.307+40C>T) c.46+40C>T (n.46+40C>T) n.497+40C>T n.628+40C>T n.339+127C>T n.645+40C>T n.77+40C>T | |
1 | g.155239848C= | CA2481203660 | GBA1 | c.307+38G= (n.307+38G=) c.46+38G= (n.46+38G=) n.497+38G= n.628+38G= n.339+125G= n.645+38G= n.77+38G= | |
1 | g.155239848C>G | CA526668363 | GBA1 | c.307+38G>C (n.307+38G>C) c.46+38G>C (n.46+38G>C) n.497+38G>C n.628+38G>C n.339+125G>C n.645+38G>C n.77+38G>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.155239848C>T | CA1141787 | GBA1 | c.307+38G>A (n.307+38G>A) c.46+38G>A (n.46+38G>A) n.497+38G>A n.628+38G>A n.339+125G>A n.645+38G>A n.77+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239849C>A | CA2648253655 | GBA1 | c.307+37G>T (n.307+37G>T) c.46+37G>T (n.46+37G>T) n.497+37G>T n.628+37G>T n.339+124G>T n.645+37G>T n.77+37G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155239850C= | CA2481203662 | GBA1 | c.307+36G= (n.307+36G=) c.46+36G= (n.46+36G=) n.497+36G= n.628+36G= n.339+123G= n.645+36G= n.77+36G= | |
1 | g.155239850C>T | CA889649872 | GBA1 | c.307+36G>A (n.307+36G>A) c.46+36G>A (n.46+36G>A) n.497+36G>A n.628+36G>A n.339+123G>A n.645+36G>A n.77+36G>A | dbSNP |
1 | g.155239852G>C | CA2573916575 | GBA1 | c.307+34C>G (n.307+34C>G) c.46+34C>G (n.46+34C>G) n.497+34C>G n.628+34C>G n.339+121C>G n.645+34C>G n.77+34C>G | |
1 | g.155239853C>A | CA1141788 | GBA1 | c.307+33G>T (n.307+33G>T) c.46+33G>T (n.46+33G>T) n.497+33G>T n.628+33G>T n.339+120G>T n.645+33G>T n.77+33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239853C= | CA2481203665 | GBA1 | c.307+33G= (n.307+33G=) c.46+33G= (n.46+33G=) n.497+33G= n.628+33G= n.339+120G= n.645+33G= n.77+33G= | |
1 | g.155239853C>T | CA526668364 | GBA1 | c.307+33G>A (n.307+33G>A) c.46+33G>A (n.46+33G>A) n.497+33G>A n.628+33G>A n.339+120G>A n.645+33G>A n.77+33G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.155239854C= | CA1144062997 | GBA1 | c.307+32G= (n.307+32G=) c.46+32G= (n.46+32G=) n.497+32G= n.628+32G= n.339+119G= n.645+32G= n.77+32G= | |
1 | g.155239854C>G | CA1141789 | GBA1 | c.307+32G>C (n.307+32G>C) c.46+32G>C (n.46+32G>C) n.497+32G>C n.628+32G>C n.339+119G>C n.645+32G>C n.77+32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239854C>T | CA1141790 | GBA1 | c.307+32G>A (n.307+32G>A) c.46+32G>A (n.46+32G>A) n.497+32G>A n.628+32G>A n.339+119G>A n.645+32G>A n.77+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.155239858C>A | CA1141791 | GBA1 | c.307+28G>T (n.307+28G>T) c.46+28G>T (n.46+28G>T) n.497+28G>T n.628+28G>T n.339+115G>T n.645+28G>T n.77+28G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239858C= | CA1143687539 | GBA1 | c.307+28G= (n.307+28G=) c.46+28G= (n.46+28G=) n.497+28G= n.628+28G= n.339+115G= n.645+28G= n.77+28G= | |
1 | g.155239858C>T | CA1141792 | GBA1 | c.307+28G>A (n.307+28G>A) c.46+28G>A (n.46+28G>A) n.497+28G>A n.628+28G>A n.339+115G>A n.645+28G>A n.77+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239859C>G | CA2648253670 | GBA1 | c.307+27G>C (n.307+27G>C) c.46+27G>C (n.46+27G>C) n.497+27G>C n.628+27G>C n.339+114G>C n.645+27G>C n.77+27G>C | gnomAD v4 |
1 | g.155239860C>A | CA526668365 | GBA1 | c.307+26G>T (n.307+26G>T) c.46+26G>T (n.46+26G>T) n.497+26G>T n.628+26G>T n.339+113G>T n.645+26G>T n.77+26G>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.155239860C= | CA2481203669 | GBA1 | c.307+26G= (n.307+26G=) c.46+26G= (n.46+26G=) n.497+26G= n.628+26G= n.339+113G= n.645+26G= n.77+26G= | |
1 | g.155239860C>T | CA2573916676 | GBA1 | c.307+26G>A (n.307+26G>A) c.46+26G>A (n.46+26G>A) n.497+26G>A n.628+26G>A n.339+113G>A n.645+26G>A n.77+26G>A | |
1 | g.155239861del | CA2648253674 | GBA1 | c.307+25del (n.307+25del) c.46+25del (n.46+25del) n.497+25del n.628+25del n.339+112del n.645+25del n.77+25del | gnomAD v4 |
1 | g.155239861A>G | CA2573916683 | GBA1 | c.307+25T>C (n.307+25T>C) c.46+25T>C (n.46+25T>C) n.497+25T>C n.628+25T>C n.339+112T>C n.645+25T>C n.77+25T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155239862G>A | CA30896507 | GBA1 | c.307+24C>T (n.307+24C>T) c.46+24C>T (n.46+24C>T) n.497+24C>T n.628+24C>T n.339+111C>T n.645+24C>T n.77+24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239862G= | CA2481203670 | GBA1 | c.307+24C= (n.307+24C=) c.46+24C= (n.46+24C=) n.497+24C= n.628+24C= n.339+111C= n.645+24C= n.77+24C= | |
1 | g.155239866dup | CA2648253680 | GBA1 | c.307+24dup (n.307+24dup) c.46+24dup (n.46+24dup) n.497+24dup n.628+24dup n.339+111dup n.645+24dup n.77+24dup | gnomAD v4 |
1 | g.155239866del | CA2648253681 | GBA1 | c.307+24del (n.307+24del) c.46+24del (n.46+24del) n.497+24del n.628+24del n.339+111del n.645+24del n.77+24del | gnomAD v4 |
1 | g.155239863G>A | CA2481203673 | GBA1 | c.307+23C>T (n.307+23C>T) c.46+23C>T (n.46+23C>T) n.497+23C>T n.628+23C>T n.339+110C>T n.645+23C>T n.77+23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239863G>C | CA30896508 | GBA1 | c.307+23C>G (n.307+23C>G) c.46+23C>G (n.46+23C>G) n.497+23C>G n.628+23C>G n.339+110C>G n.645+23C>G n.77+23C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239863G= | CA2481203672 | GBA1 | c.307+23C= (n.307+23C=) c.46+23C= (n.46+23C=) n.497+23C= n.628+23C= n.339+110C= n.645+23C= n.77+23C= | |
1 | g.155239863G>T | CA2554179128 | GBA1 | c.307+23C>A (n.307+23C>A) c.46+23C>A (n.46+23C>A) n.497+23C>A n.628+23C>A n.339+110C>A n.645+23C>A n.77+23C>A | |
1 | g.155239864G>A | CA526668366 | GBA1 | c.307+22C>T (n.307+22C>T) c.46+22C>T (n.46+22C>T) n.497+22C>T n.628+22C>T n.339+109C>T n.645+22C>T n.77+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239864G>C | CA526668367 | GBA1 | c.307+22C>G (n.307+22C>G) c.46+22C>G (n.46+22C>G) n.497+22C>G n.628+22C>G n.339+109C>G n.645+22C>G n.77+22C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239864G= | CA2481203674 | GBA1 | c.307+22C= (n.307+22C=) c.46+22C= (n.46+22C=) n.497+22C= n.628+22C= n.339+109C= n.645+22C= n.77+22C= | |
1 | g.155239864G>T | CA2481203676 | GBA1 | c.307+22C>A (n.307+22C>A) c.46+22C>A (n.46+22C>A) n.497+22C>A n.628+22C>A n.339+109C>A n.645+22C>A n.77+22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239865G>A | CA2573916695 | GBA1 | c.307+21C>T (n.307+21C>T) c.46+21C>T (n.46+21C>T) n.497+21C>T n.628+21C>T n.339+108C>T n.645+21C>T n.77+21C>T | |
1 | g.155239865G= | CA2481203677 | GBA1 | c.307+21C= (n.307+21C=) c.46+21C= (n.46+21C=) n.497+21C= n.628+21C= n.339+108C= n.645+21C= n.77+21C= | |
1 | g.155239865G>T | CA526668368 | GBA1 | c.307+21C>A (n.307+21C>A) c.46+21C>A (n.46+21C>A) n.497+21C>A n.628+21C>A n.339+108C>A n.645+21C>A n.77+21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239866G>A | CA2573916784 | GBA1 | c.307+20C>T (n.307+20C>T) c.46+20C>T (n.46+20C>T) n.497+20C>T n.628+20C>T n.339+107C>T n.645+20C>T n.77+20C>T | |
1 | g.155239866G>T | CA2573916798 | GBA1 | c.307+20C>A (n.307+20C>A) c.46+20C>A (n.46+20C>A) n.497+20C>A n.628+20C>A n.339+107C>A n.645+20C>A n.77+20C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155239867T>C | CA2648253706 | GBA1 | c.307+19A>G (n.307+19A>G) c.46+19A>G (n.46+19A>G) n.497+19A>G n.628+19A>G n.339+106A>G n.645+19A>G n.77+19A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239869A>G | CA2746209171 | GBA1 | c.307+17T>C (n.307+17T>C) c.46+17T>C (n.46+17T>C) n.497+17T>C n.628+17T>C n.339+104T>C n.645+17T>C n.77+17T>C | |
1 | g.155239870G>A | CA2746209172 | GBA1 | c.307+16C>T (n.307+16C>T) c.46+16C>T (n.46+16C>T) n.497+16C>T n.628+16C>T n.339+103C>T n.645+16C>T n.77+16C>T | |
1 | g.155239870G>C | CA2648253708 | GBA1 | c.307+16C>G (n.307+16C>G) c.46+16C>G (n.46+16C>G) n.497+16C>G n.628+16C>G n.339+103C>G n.645+16C>G n.77+16C>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239871G>A | CA1007985575 | GBA1 | c.307+15C>T (n.307+15C>T) c.46+15C>T (n.46+15C>T) n.497+15C>T n.628+15C>T n.339+102C>T n.645+15C>T n.77+15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239871G= | CA2481203678 | GBA1 | c.307+15C= (n.307+15C=) c.46+15C= (n.46+15C=) n.497+15C= n.628+15C= n.339+102C= n.645+15C= n.77+15C= | |
1 | g.155239872G>A | CA1141793 | GBA1 | c.307+14C>T (n.307+14C>T) c.46+14C>T (n.46+14C>T) n.497+14C>T n.628+14C>T n.339+101C>T n.645+14C>T n.77+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239872G= | CA2481203679 | GBA1 | c.307+14C= (n.307+14C=) c.46+14C= (n.46+14C=) n.497+14C= n.628+14C= n.339+101C= n.645+14C= n.77+14C= | |
1 | g.155239873G>A | CA1007985577 | GBA1 | c.307+13C>T (n.307+13C>T) c.46+13C>T (n.46+13C>T) n.497+13C>T n.628+13C>T n.339+100C>T n.645+13C>T n.77+13C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239873G= | CA2481203680 | GBA1 | c.307+13C= (n.307+13C=) c.46+13C= (n.46+13C=) n.497+13C= n.628+13C= n.339+100C= n.645+13C= n.77+13C= | |
1 | g.155239873G>T | CA526668369 | GBA1 | c.307+13C>A (n.307+13C>A) c.46+13C>A (n.46+13C>A) n.497+13C>A n.628+13C>A n.339+100C>A n.645+13C>A n.77+13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239874T>A | CA2648253713 | GBA1 | c.307+12A>T (n.307+12A>T) c.46+12A>T (n.46+12A>T) n.497+12A>T n.628+12A>T n.339+99A>T n.645+12A>T n.77+12A>T | gnomAD v4 |
1 | g.155239874T>G | CA2648253716 | GBA1 | c.307+12A>C (n.307+12A>C) c.46+12A>C (n.46+12A>C) n.497+12A>C n.628+12A>C n.339+99A>C n.645+12A>C n.77+12A>C | gnomAD v4 |
1 | g.155239875G>A | CA1141794 | GBA1 | c.307+11C>T (n.307+11C>T) c.46+11C>T (n.46+11C>T) n.497+11C>T n.628+11C>T n.339+98C>T n.645+11C>T n.77+11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239875G= | CA2481203681 | GBA1 | c.307+11C= (n.307+11C=) c.46+11C= (n.46+11C=) n.497+11C= n.628+11C= n.339+98C= n.645+11C= n.77+11C= | |
1 | g.155239876T>A | CA2573916801 | GBA1 | c.307+10A>T (n.307+10A>T) c.46+10A>T (n.46+10A>T) n.497+10A>T n.628+10A>T n.339+97A>T n.645+10A>T n.77+10A>T | |
1 | g.155239877A= | CA2481203682 | GBA1 | c.307+9T= (n.307+9T=) c.46+9T= (n.46+9T=) n.497+9T= n.628+9T= n.339+96T= n.645+9T= n.77+9T= | |
1 | g.155239877A>T | CA2481203683 | GBA1 | c.307+9T>A (n.307+9T>A) c.46+9T>A (n.46+9T>A) n.497+9T>A n.628+9T>A n.339+96T>A n.645+9T>A n.77+9T>A | dbSNP |
1 | g.155239878A>G | CA2648253722 | GBA1 | c.307+8T>C (n.307+8T>C) c.46+8T>C (n.46+8T>C) n.497+8T>C n.628+8T>C n.339+95T>C n.645+8T>C n.77+8T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155239879T>C | CA526668370 | GBA1 | c.307+7A>G (n.307+7A>G) c.46+7A>G (n.46+7A>G) n.497+7A>G n.628+7A>G n.339+94A>G n.645+7A>G n.77+7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239879T= | CA2481203685 | GBA1 | c.307+7A= (n.307+7A=) c.46+7A= (n.46+7A=) n.497+7A= n.628+7A= n.339+94A= n.645+7A= n.77+7A= | |
1 | g.155239880G>A | CA2648253723 | GBA1 | c.307+6C>T (n.307+6C>T) c.46+6C>T (n.46+6C>T) n.497+6C>T n.628+6C>T n.339+93C>T n.645+6C>T n.77+6C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155239880G>C | CA526668371 | GBA1 | c.307+6C>G (n.307+6C>G) c.46+6C>G (n.46+6C>G) n.497+6C>G n.628+6C>G n.339+93C>G n.645+6C>G n.77+6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239880G= | CA2481203687 | GBA1 | c.307+6C= (n.307+6C=) c.46+6C= (n.46+6C=) n.497+6C= n.628+6C= n.339+93C= n.645+6C= n.77+6C= | |
1 | g.155239882T>C | CA2481203689 | GBA1 | c.307+4A>G (n.307+4A>G) c.46+4A>G (n.46+4A>G) n.497+4A>G n.628+4A>G n.339+91A>G n.645+4A>G n.77+4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239882T= | CA2481203688 | GBA1 | c.307+4A= (n.307+4A=) c.46+4A= (n.46+4A=) n.497+4A= n.628+4A= n.339+91A= n.645+4A= n.77+4A= | |
1 | g.155239884A>C | CA342726669 | GBA1 | c.307+2T>G (n.307+2T>G) c.46+2T>G (n.46+2T>G) n.497+2T>G n.628+2T>G n.339+89T>G n.645+2T>G n.77+2T>G | |
1 | g.155239884A>G | CA342726670 | GBA1 | c.307+2T>C (n.307+2T>C) c.46+2T>C (n.46+2T>C) n.497+2T>C n.628+2T>C n.339+89T>C n.645+2T>C n.77+2T>C | |
1 | g.155239884A>T | CA342726671 | GBA1 | c.307+2T>A (n.307+2T>A) c.46+2T>A (n.46+2T>A) n.497+2T>A n.628+2T>A n.339+89T>A n.645+2T>A n.77+2T>A | |
1 | g.155239885C>A | CA342726672 | GBA1 | c.307+1G>T (n.307+1G>T) c.46+1G>T (n.46+1G>T) n.497+1G>T n.628+1G>T n.339+88G>T n.645+1G>T n.77+1G>T | |
1 | g.155239885C= | CA2481203690 | GBA1 | c.307+1G= (n.307+1G=) c.46+1G= (n.46+1G=) n.497+1G= n.628+1G= n.339+88G= n.645+1G= n.77+1G= | |
1 | g.155239885C>G | CA342726673 | GBA1 | c.307+1G>C (n.307+1G>C) c.46+1G>C (n.46+1G>C) n.497+1G>C n.628+1G>C n.339+88G>C n.645+1G>C n.77+1G>C | |
1 | g.155239885C>T | CA342726674 | GBA1 | c.307+1G>A (n.307+1G>A) c.46+1G>A (n.46+1G>A) n.497+1G>A n.628+1G>A n.339+88G>A n.645+1G>A n.77+1G>A | dbSNP |
1 | g.155239886C>A | CA342726677 | GBA1 | c.307G>T (p.Gly103Cys) c.307G>T (p.Gly103Ter) c.46G>T (p.Gly16Cys) n.497G>T n.628G>T n.339+87G>T n.645G>T n.77G>T | |
1 | g.155239886C>G | CA342726684 | GBA1 | c.307G>C (p.Gly103Arg) c.46G>C (p.Gly16Arg) n.497G>C n.628G>C n.339+87G>C n.645G>C n.77G>C | |
1 | g.155239886C>T | CA342726686 | GBA1 | c.307G>A (p.Gly103Ser) c.307G>A (p.Gly103Arg) c.46G>A (p.Gly16Ser) n.497G>A n.628G>A n.339+87G>A n.645G>A n.77G>A | |
1 | g.155239887T>A | CA421027394 | GBA1 | c.306A>T (p.Thr102=) c.45A>T (p.Thr15=) n.496A>T n.627A>T n.339+86A>T n.644A>T n.76A>T | |
1 | g.155239887T>C | CA421027397 | GBA1 | c.306A>G (p.Thr102=) c.45A>G (p.Thr15=) n.496A>G n.627A>G n.339+86A>G n.644A>G n.76A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239887T>G | CA421027398 | GBA1 | c.306A>C (p.Thr102=) c.45A>C (p.Thr15=) n.496A>C n.627A>C n.339+86A>C n.644A>C n.76A>C | |
1 | g.155239888G>A | CA342726688 | GBA1 | c.305C>T (p.Thr102Ile) c.44C>T (p.Thr15Ile) n.495C>T n.626C>T n.339+85C>T n.643C>T n.75C>T | |
1 | g.155239888G>C | CA342726690 | GBA1 | c.305C>G (p.Thr102Arg) c.44C>G (p.Thr15Arg) n.495C>G n.626C>G n.339+85C>G n.643C>G n.75C>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239888G>T | CA342726692 | GBA1 | c.305C>A (p.Thr102Lys) c.44C>A (p.Thr15Lys) n.495C>A n.626C>A n.339+85C>A n.643C>A n.75C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155239888_155239890del | CA2586967505 | GBA1 | c.303_305del (p.Thr102del) c.42_44del (p.Thr15del) n.493_495del n.624_626del n.339+83_339+85del n.641_643del n.73_75del | |
1 | g.155239889T>A | CA342726698 | GBA1 | c.304A>T (p.Thr102Ser) c.43A>T (p.Thr15Ser) n.494A>T n.625A>T n.339+84A>T n.642A>T n.74A>T | |
1 | g.155239889T>C | CA342726700 | GBA1 | c.304A>G (p.Thr102Ala) c.43A>G (p.Thr15Ala) n.494A>G n.625A>G n.339+84A>G n.642A>G n.74A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239889T>G | CA342726695 | GBA1 | c.304A>C (p.Thr102Pro) c.43A>C (p.Thr15Pro) n.494A>C n.625A>C n.339+84A>C n.642A>C n.74A>C | |
1 | g.155239889T= | CA2481203691 | GBA1 | c.304A= (p.Thr102=) c.43A= (p.Thr15=) n.494A= n.625A= n.339+84A= n.642A= n.74A= | |
1 | g.155239890G>A | CA30896509 | GBA1 | c.303C>T (p.Gly101=) c.42C>T (p.Gly14=) n.493C>T n.624C>T n.339+83C>T n.641C>T n.73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239890G>C | CA421027425 | GBA1 | c.303C>G (p.Gly101=) c.42C>G (p.Gly14=) n.493C>G n.624C>G n.339+83C>G n.641C>G n.73C>G | |
1 | g.155239890G= | CA2481203693 | GBA1 | c.303C= (p.Gly101=) c.42C= (p.Gly14=) n.493C= n.624C= n.339+83C= n.641C= n.73C= | |
1 | g.155239890G>T | CA1141795 | GBA1 | c.303C>A (p.Gly101=) c.42C>A (p.Gly14=) n.493C>A n.624C>A n.339+83C>A n.641C>A n.73C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |