Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.155239749G>A | CA421027149 | GBA1 | c.321C>T (p.Thr107=) c.307+137C>T (n.307+137C>T) c.60C>T (p.Thr20=) n.511C>T n.642C>T n.339+224C>T n.659C>T n.77+137C>T | |
1 | g.155239749G>C | CA421027152 | GBA1 | c.321C>G (p.Thr107=) c.307+137C>G (n.307+137C>G) c.60C>G (p.Thr20=) n.511C>G n.642C>G n.339+224C>G n.659C>G n.77+137C>G | |
1 | g.155239749G= | CA2481203582 | GBA1 | c.321C= (p.Thr107=) c.307+137C= (n.307+137C=) c.60C= (p.Thr20=) n.511C= n.642C= n.339+224C= n.659C= n.77+137C= | |
1 | g.155239749G>T | CA421027155 | GBA1 | c.321C>A (p.Thr107=) c.307+137C>A (n.307+137C>A) c.60C>A (p.Thr20=) n.511C>A n.642C>A n.339+224C>A n.659C>A n.77+137C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239750G>A | CA342726526 | GBA1 | c.320C>T (p.Thr107Ile) c.307+136C>T (n.307+136C>T) c.59C>T (p.Thr20Ile) n.510C>T n.641C>T n.339+223C>T n.658C>T n.77+136C>T | |
1 | g.155239750G>C | CA342726533 | GBA1 | c.320C>G (p.Thr107Ser) c.307+136C>G (n.307+136C>G) c.59C>G (p.Thr20Ser) n.510C>G n.641C>G n.339+223C>G n.658C>G n.77+136C>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239750G>T | CA342726536 | GBA1 | c.320C>A (p.Thr107Asn) c.307+136C>A (n.307+136C>A) c.59C>A (p.Thr20Asn) n.510C>A n.641C>A n.339+223C>A n.658C>A n.77+136C>A | |
1 | g.155239751T>A | CA342726541 | GBA1 | c.319A>T (p.Thr107Ser) c.307+135A>T (n.307+135A>T) c.58A>T (p.Thr20Ser) n.509A>T n.640A>T n.339+222A>T n.657A>T n.77+135A>T | |
1 | g.155239751T>C | CA342726542 | GBA1 | c.319A>G (p.Thr107Ala) c.307+135A>G (n.307+135A>G) c.58A>G (p.Thr20Ala) n.509A>G n.640A>G n.339+222A>G n.657A>G n.77+135A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239751T>G | CA342726540 | GBA1 | c.319A>C (p.Thr107Pro) c.307+135A>C (n.307+135A>C) c.58A>C (p.Thr20Pro) n.509A>C n.640A>C n.339+222A>C n.657A>C n.77+135A>C | |
1 | g.155239752C>A | CA1141770 | GBA1 | c.318G>T (p.Leu106=) c.307+134G>T (n.307+134G>T) c.57G>T (p.Leu19=) n.508G>T n.639G>T n.339+221G>T n.656G>T n.77+134G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239752C= | CA2481203585 | GBA1 | c.318G= (p.Leu106=) c.307+134G= (n.307+134G=) c.57G= (p.Leu19=) n.508G= n.639G= n.339+221G= n.656G= n.77+134G= | |
1 | g.155239752C>G | CA421027167 | GBA1 | c.318G>C (p.Leu106=) c.307+134G>C (n.307+134G>C) c.57G>C (p.Leu19=) n.508G>C n.639G>C n.339+221G>C n.656G>C n.77+134G>C | |
1 | g.155239752C>T | CA421027169 | GBA1 | c.318G>A (p.Leu106=) c.307+134G>A (n.307+134G>A) c.57G>A (p.Leu19=) n.508G>A n.639G>A n.339+221G>A n.656G>A n.77+134G>A | |
1 | g.155239753A>C | CA342726546 | GBA1 | c.317T>G (p.Leu106Arg) c.307+133T>G (n.307+133T>G) c.56T>G (p.Leu19Arg) n.507T>G n.638T>G n.339+220T>G n.655T>G n.77+133T>G | |
1 | g.155239753A>G | CA342726553 | GBA1 | c.317T>C (p.Leu106Pro) c.307+133T>C (n.307+133T>C) c.56T>C (p.Leu19Pro) n.507T>C n.638T>C n.339+220T>C n.655T>C n.77+133T>C | |
1 | g.155239753A>T | CA342726555 | GBA1 | c.317T>A (p.Leu106Gln) c.307+133T>A (n.307+133T>A) c.56T>A (p.Leu19Gln) n.507T>A n.638T>A n.339+220T>A n.655T>A n.77+133T>A | |
1 | g.155239754del | CA2648253391 | GBA1 | c.316del (p.Leu106Ter) c.307+132del (n.307+132del) c.55del (p.Leu19Ter) n.506del n.637del n.339+219del n.654del n.77+132del | gnomAD v4 |
1 | g.155239754G>A | CA421027180 | GBA1 | c.316C>T (p.Leu106=) c.307+132C>T (n.307+132C>T) c.55C>T (p.Leu19=) n.506C>T n.637C>T n.339+219C>T n.654C>T n.77+132C>T | |
1 | g.155239754G>C | CA342726557 | GBA1 | c.316C>G (p.Leu106Val) c.307+132C>G (n.307+132C>G) c.55C>G (p.Leu19Val) n.506C>G n.637C>G n.339+219C>G n.654C>G n.77+132C>G | |
1 | g.155239754G= | CA2481203588 | GBA1 | c.316C= (p.Leu106=) c.307+132C= (n.307+132C=) c.55C= (p.Leu19=) n.506C= n.637C= n.339+219C= n.654C= n.77+132C= | |
1 | g.155239754G>T | CA342726560 | GBA1 | c.316C>A (p.Leu106Met) c.307+132C>A (n.307+132C>A) c.55C>A (p.Leu19Met) n.506C>A n.637C>A n.339+219C>A n.654C>A n.77+132C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239755T>A | CA421027196 | GBA1 | c.315A>T (p.Leu105=) c.307+131A>T (n.307+131A>T) c.54A>T (p.Leu18=) n.505A>T n.636A>T n.339+218A>T n.653A>T n.77+131A>T | |
1 | g.155239755T>C | CA421027198 | GBA1 | c.315A>G (p.Leu105=) c.307+131A>G (n.307+131A>G) c.54A>G (p.Leu18=) n.505A>G n.636A>G n.339+218A>G n.653A>G n.77+131A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239755T>G | CA421027200 | GBA1 | c.315A>C (p.Leu105=) c.307+131A>C (n.307+131A>C) c.54A>C (p.Leu18=) n.505A>C n.636A>C n.339+218A>C n.653A>C n.77+131A>C | |
1 | g.155239755T= | CA2481203592 | GBA1 | c.315A= (p.Leu105=) c.307+131A= (n.307+131A=) c.54A= (p.Leu18=) n.505A= n.636A= n.339+218A= n.653A= n.77+131A= | |
1 | g.155239756A= | CA2481203595 | GBA1 | c.314T= (p.Leu105=) c.307+130T= (n.307+130T=) c.53T= (p.Leu18=) n.504T= n.635T= n.339+217T= n.652T= n.77+130T= | |
1 | g.155239756A>C | CA342726563 | GBA1 | c.314T>G (p.Leu105Arg) c.307+130T>G (n.307+130T>G) c.53T>G (p.Leu18Arg) n.504T>G n.635T>G n.339+217T>G n.652T>G n.77+130T>G | |
1 | g.155239756A>G | CA342726566 | GBA1 | c.314T>C (p.Leu105Pro) c.307+130T>C (n.307+130T>C) c.53T>C (p.Leu18Pro) n.504T>C n.635T>C n.339+217T>C n.652T>C n.77+130T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239756A>T | CA342726569 | GBA1 | c.314T>A (p.Leu105Gln) c.307+130T>A (n.307+130T>A) c.53T>A (p.Leu18Gln) n.504T>A n.635T>A n.339+217T>A n.652T>A n.77+130T>A | |
1 | g.155239757G>A | CA421027213 | GBA1 | c.313C>T (p.Leu105=) c.307+129C>T (n.307+129C>T) c.52C>T (p.Leu18=) n.503C>T n.634C>T n.339+216C>T n.651C>T n.77+129C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155239757G>C | CA342726572 | GBA1 | c.313C>G (p.Leu105Val) c.307+129C>G (n.307+129C>G) c.52C>G (p.Leu18Val) n.503C>G n.634C>G n.339+216C>G n.651C>G n.77+129C>G | |
1 | g.155239757G>T | CA342726574 | GBA1 | c.313C>A (p.Leu105Ile) c.307+129C>A (n.307+129C>A) c.52C>A (p.Leu18Ile) n.503C>A n.634C>A n.339+216C>A n.651C>A n.77+129C>A | |
1 | g.155239758C>A | CA421027226 | GBA1 | c.312G>T (p.Leu104=) c.307+128G>T (n.307+128G>T) c.51G>T (p.Leu17=) n.502G>T n.633G>T n.339+215G>T n.650G>T n.77+128G>T | COSMIC |
1 | g.155239758C= | CA2481203599 | GBA1 | c.312G= (p.Leu104=) c.307+128G= (n.307+128G=) c.51G= (p.Leu17=) n.502G= n.633G= n.339+215G= n.650G= n.77+128G= | |
1 | g.155239758C>G | CA1141771 | GBA1 | c.312G>C (p.Leu104=) c.307+128G>C (n.307+128G>C) c.51G>C (p.Leu17=) n.502G>C n.633G>C n.339+215G>C n.650G>C n.77+128G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239758C>T | CA421027221 | GBA1 | c.312G>A (p.Leu104=) c.307+128G>A (n.307+128G>A) c.51G>A (p.Leu17=) n.502G>A n.633G>A n.339+215G>A n.650G>A n.77+128G>A | |
1 | g.155239759A>C | CA342726578 | GBA1 | c.311T>G (p.Leu104Arg) c.307+127T>G (n.307+127T>G) c.50T>G (p.Leu17Arg) n.501T>G n.632T>G n.339+214T>G n.649T>G n.77+127T>G | |
1 | g.155239759A>G | CA342726579 | GBA1 | c.311T>C (p.Leu104Pro) c.307+127T>C (n.307+127T>C) c.50T>C (p.Leu17Pro) n.501T>C n.632T>C n.339+214T>C n.649T>C n.77+127T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155239759A>T | CA342726580 | GBA1 | c.311T>A (p.Leu104Gln) c.307+127T>A (n.307+127T>A) c.50T>A (p.Leu17Gln) n.501T>A n.632T>A n.339+214T>A n.649T>A n.77+127T>A | |
1 | g.155239760G>A | CA421027235 | GBA1 | c.310C>T (p.Leu104=) c.307+126C>T (n.307+126C>T) c.49C>T (p.Leu17=) n.500C>T n.631C>T n.339+213C>T n.648C>T n.77+126C>T | |
1 | g.155239760G>C | CA342726581 | GBA1 | c.310C>G (p.Leu104Val) c.307+126C>G (n.307+126C>G) c.49C>G (p.Leu17Val) n.500C>G n.631C>G n.339+213C>G n.648C>G n.77+126C>G | |
1 | g.155239760G>T | CA342726582 | GBA1 | c.310C>A (p.Leu104Met) c.307+126C>A (n.307+126C>A) c.49C>A (p.Leu17Met) n.500C>A n.631C>A n.339+213C>A n.648C>A n.77+126C>A | |
1 | g.155239761G>A | CA421027243 | GBA1 | c.309C>T (p.Gly103=) c.307+125C>T (n.307+125C>T) c.48C>T (p.Gly16=) n.499C>T n.630C>T n.339+212C>T n.647C>T n.77+125C>T | |
1 | g.155239761G>C | CA421027246 | GBA1 | c.309C>G (p.Gly103=) c.307+125C>G (n.307+125C>G) c.48C>G (p.Gly16=) n.499C>G n.630C>G n.339+212C>G n.647C>G n.77+125C>G | |
1 | g.155239761G>T | CA421027249 | GBA1 | c.309C>A (p.Gly103=) c.307+125C>A (n.307+125C>A) c.48C>A (p.Gly16=) n.499C>A n.630C>A n.339+212C>A n.647C>A n.77+125C>A | |
1 | g.155239762C>A | CA342726584 | GBA1 | c.308G>T (p.Gly103Val) c.307+124G>T (n.307+124G>T) c.47G>T (p.Gly16Val) n.498G>T n.629G>T n.339+211G>T n.646G>T n.77+124G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155239762C= | CA1148887277 | GBA1 | c.308G= (p.Gly103=) c.307+124G= (n.307+124G=) c.47G= (p.Gly16=) n.498G= n.629G= n.339+211G= n.646G= n.77+124G= | |
1 | g.155239762C>G | CA342726586 | GBA1 | c.308G>C (p.Gly103Ala) c.307+124G>C (n.307+124G>C) c.47G>C (p.Gly16Ala) n.498G>C n.629G>C n.339+211G>C n.646G>C n.77+124G>C | dbSNP COSMIC |
1 | g.155239762C>T | CA1141772 | GBA1 | c.308G>A (p.Gly103Asp) c.307+124G>A (n.307+124G>A) c.47G>A (p.Gly16Asp) n.498G>A n.629G>A n.339+211G>A n.646G>A n.77+124G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239763C>A | CA342726592 | GBA1 | c.308-1G>T (n.308-1G>T) c.307+123G>T (n.307+123G>T) c.47-1G>T (n.47-1G>T) n.498-1G>T n.629-1G>T n.339+210G>T n.646-1G>T n.77+123G>T | |
1 | g.155239763C>G | CA342726594 | GBA1 | c.308-1G>C (n.308-1G>C) c.307+123G>C (n.307+123G>C) c.47-1G>C (n.47-1G>C) n.498-1G>C n.629-1G>C n.339+210G>C n.646-1G>C n.77+123G>C | |
1 | g.155239763C>T | CA342726596 | GBA1 | c.308-1G>A (n.308-1G>A) c.307+123G>A (n.307+123G>A) c.47-1G>A (n.47-1G>A) n.498-1G>A n.629-1G>A n.339+210G>A n.646-1G>A n.77+123G>A | |
1 | g.155239764T>A | CA342726598 | GBA1 | c.308-2A>T (n.308-2A>T) c.307+122A>T (n.307+122A>T) c.47-2A>T (n.47-2A>T) n.498-2A>T n.629-2A>T n.339+209A>T n.646-2A>T n.77+122A>T | |
1 | g.155239764T>C | CA342726601 | GBA1 | c.308-2A>G (n.308-2A>G) c.307+122A>G (n.307+122A>G) c.47-2A>G (n.47-2A>G) n.498-2A>G n.629-2A>G n.339+209A>G n.646-2A>G n.77+122A>G | |
1 | g.155239764T>G | CA342726603 | GBA1 | c.308-2A>C (n.308-2A>C) c.307+122A>C (n.307+122A>C) c.47-2A>C (n.47-2A>C) n.498-2A>C n.629-2A>C n.339+209A>C n.646-2A>C n.77+122A>C | |
1 | g.155239765G>C | CA2648253433 | GBA1 | c.308-3C>G (n.308-3C>G) c.307+121C>G (n.307+121C>G) c.47-3C>G (n.47-3C>G) n.498-3C>G n.629-3C>G n.339+208C>G n.646-3C>G n.77+121C>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239767G>A | CA1141773 | GBA1 | c.308-5C>T (n.308-5C>T) c.307+119C>T (n.307+119C>T) c.47-5C>T (n.47-5C>T) n.498-5C>T n.629-5C>T n.339+206C>T n.646-5C>T n.77+119C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239767G= | CA2481203604 | GBA1 | c.308-5C= (n.308-5C=) c.307+119C= (n.307+119C=) c.47-5C= (n.47-5C=) n.498-5C= n.629-5C= n.339+206C= n.646-5C= n.77+119C= | |
1 | g.155239772T>A | CA526668357 | GBA1 | c.308-10A>T (n.308-10A>T) c.307+114A>T (n.307+114A>T) c.47-10A>T (n.47-10A>T) n.498-10A>T n.629-10A>T n.339+201A>T n.646-10A>T n.77+114A>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.155239772T= | CA2481203609 | GBA1 | c.308-10A= (n.308-10A=) c.307+114A= (n.307+114A=) c.47-10A= (n.47-10A=) n.498-10A= n.629-10A= n.339+201A= n.646-10A= n.77+114A= | |
1 | g.155239772_155239773delinsTC | CA2481203608 | GBA1 | c.308-11_308-10delinsGA (n.308-11_308-10delinsGA) c.307+113_307+114delinsGA (n.307+113_307+114delinsGA) c.47-11_47-10delinsGA (n.47-11_47-10delinsGA) n.498-11_498-10delinsGA n.629-11_629-10delinsGA n.339+200_339+201delinsGA n.646-11_646-10delinsGA n.77+113_77+114delinsGA | |
1 | g.155239773C>A | CA1141774 | GBA1 | c.308-11G>T (n.308-11G>T) c.307+113G>T (n.307+113G>T) c.47-11G>T (n.47-11G>T) n.498-11G>T n.629-11G>T n.339+200G>T n.646-11G>T n.77+113G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239773C= | CA1141231874 | GBA1 | c.308-11G= (n.308-11G=) c.307+113G= (n.307+113G=) c.47-11G= (n.47-11G=) n.498-11G= n.629-11G= n.339+200G= n.646-11G= n.77+113G= | |
1 | g.155239773C>T | CA30896506 | GBA1 | c.308-11G>A (n.308-11G>A) c.307+113G>A (n.307+113G>A) c.47-11G>A (n.47-11G>A) n.498-11G>A n.629-11G>A n.339+200G>A n.646-11G>A n.77+113G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239774del | CA889649860 | GBA1 | c.308-11del (n.308-11del) c.307+113del (n.307+113del) c.47-11del (n.47-11del) n.498-11del n.629-11del n.339+200del n.646-11del n.77+113del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239775A= | CA1149149813 | GBA1 | c.308-13T= (n.308-13T=) c.307+111T= (n.307+111T=) c.47-13T= (n.47-13T=) n.498-13T= n.629-13T= n.339+198T= n.646-13T= n.77+111T= | |
1 | g.155239775A>G | CA1141775 | GBA1 | c.308-13T>C (n.308-13T>C) c.307+111T>C (n.307+111T>C) c.47-13T>C (n.47-13T>C) n.498-13T>C n.629-13T>C n.339+198T>C n.646-13T>C n.77+111T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239777_155239778delinsAG | CA2481203614 | GBA1 | c.308-16_308-15delinsCT (n.308-16_308-15delinsCT) c.307+108_307+109delinsCT (n.307+108_307+109delinsCT) c.47-16_47-15delinsCT (n.47-16_47-15delinsCT) n.498-16_498-15delinsCT n.629-16_629-15delinsCT n.339+195_339+196delinsCT n.646-16_646-15delinsCT n.77+108_77+109delinsCT | |
1 | g.155239778G>A | CA2648253459 | GBA1 | c.308-16C>T (n.308-16C>T) c.307+108C>T (n.307+108C>T) c.47-16C>T (n.47-16C>T) n.498-16C>T n.629-16C>T n.339+195C>T n.646-16C>T n.77+108C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155239778_155239780delinsGGG | CA1148405576 | GBA1 | c.308-18_308-16delinsCCC (n.308-18_308-16delinsCCC) c.307+106_307+108delinsCCC (n.307+106_307+108delinsCCC) c.47-18_47-16delinsCCC (n.47-18_47-16delinsCCC) n.498-18_498-16delinsCCC n.629-18_629-16delinsCCC n.339+193_339+195delinsCCC n.646-18_646-16delinsCCC n.77+106_77+108delinsCCC | |
1 | g.155239780del | CA1141776 | GBA1 | c.308-16del (n.308-16del) c.307+108del (n.307+108del) c.47-16del (n.47-16del) n.498-16del n.629-16del n.339+195del n.646-16del n.77+108del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239779G>A | CA2648253464 | GBA1 | c.308-17C>T (n.308-17C>T) c.307+107C>T (n.307+107C>T) c.47-17C>T (n.47-17C>T) n.498-17C>T n.629-17C>T n.339+194C>T n.646-17C>T n.77+107C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155239782A= | CA2481203617 | GBA1 | c.308-20T= (n.308-20T=) c.307+104T= (n.307+104T=) c.47-20T= (n.47-20T=) n.498-20T= n.629-20T= n.339+191T= n.646-20T= n.77+104T= | |
1 | g.155239782A>G | CA1007985525 | GBA1 | c.308-20T>C (n.308-20T>C) c.307+104T>C (n.307+104T>C) c.47-20T>C (n.47-20T>C) n.498-20T>C n.629-20T>C n.339+191T>C n.646-20T>C n.77+104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239783T>G | CA2573916537 | GBA1 | c.308-21A>C (n.308-21A>C) c.307+103A>C (n.307+103A>C) c.47-21A>C (n.47-21A>C) n.498-21A>C n.629-21A>C n.339+190A>C n.646-21A>C n.77+103A>C | |
1 | g.155239785A>T | CA2573916538 | GBA1 | c.308-23T>A (n.308-23T>A) c.307+101T>A (n.307+101T>A) c.47-23T>A (n.47-23T>A) n.498-23T>A n.629-23T>A n.339+188T>A n.646-23T>A n.77+101T>A | |
1 | g.155239786G>A | CA526668358 | GBA1 | c.308-24C>T (n.308-24C>T) c.307+100C>T (n.307+100C>T) c.47-24C>T (n.47-24C>T) n.498-24C>T n.629-24C>T n.339+187C>T n.646-24C>T n.77+100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239786G= | CA2481203620 | GBA1 | c.308-24C= (n.308-24C=) c.307+100C= (n.307+100C=) c.47-24C= (n.47-24C=) n.498-24C= n.629-24C= n.339+187C= n.646-24C= n.77+100C= | |
1 | g.155239788G>A | CA1141778 | GBA1 | c.308-26C>T (n.308-26C>T) c.307+98C>T (n.307+98C>T) c.47-26C>T (n.47-26C>T) n.498-26C>T n.629-26C>T n.339+185C>T n.646-26C>T n.77+98C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.155239788G= | CA2481203623 | GBA1 | c.308-26C= (n.308-26C=) c.307+98C= (n.307+98C=) c.47-26C= (n.47-26C=) n.498-26C= n.629-26C= n.339+185C= n.646-26C= n.77+98C= | |
1 | g.155239788_155239790delinsGTA | CA2481203622 | GBA1 | c.308-28_308-26delinsTAC (n.308-28_308-26delinsTAC) c.307+96_307+98delinsTAC (n.307+96_307+98delinsTAC) c.47-28_47-26delinsTAC (n.47-28_47-26delinsTAC) n.498-28_498-26delinsTAC n.629-28_629-26delinsTAC n.339+183_339+185delinsTAC n.646-28_646-26delinsTAC n.77+96_77+98delinsTAC | |
1 | g.155239790_155239791del | CA1141777 | GBA1 | c.308-28_308-27del (n.308-28_308-27del) c.307+96_307+97del (n.307+96_307+97del) c.47-28_47-27del (n.47-28_47-27del) n.498-28_498-27del n.629-28_629-27del n.339+183_339+184del n.646-28_646-27del n.77+96_77+97del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239790A= | CA2481203624 | GBA1 | c.308-28T= (n.308-28T=) c.307+96T= (n.307+96T=) c.47-28T= (n.47-28T=) n.498-28T= n.629-28T= n.339+183T= n.646-28T= n.77+96T= | |
1 | g.155239790A>G | CA526668359 | GBA1 | c.308-28T>C (n.308-28T>C) c.307+96T>C (n.307+96T>C) c.47-28T>C (n.47-28T>C) n.498-28T>C n.629-28T>C n.339+183T>C n.646-28T>C n.77+96T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239791T>C | CA1141779 | GBA1 | c.308-29A>G (n.308-29A>G) c.307+95A>G (n.307+95A>G) c.47-29A>G (n.47-29A>G) n.498-29A>G n.629-29A>G n.339+182A>G n.646-29A>G n.77+95A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239791T= | CA1143843940 | GBA1 | c.308-29A= (n.308-29A=) c.307+95A= (n.307+95A=) c.47-29A= (n.47-29A=) n.498-29A= n.629-29A= n.339+182A= n.646-29A= n.77+95A= | |
1 | g.155239793A= | CA2481203625 | GBA1 | c.308-31T= (n.308-31T=) c.307+93T= (n.307+93T=) c.47-31T= (n.47-31T=) n.498-31T= n.629-31T= n.339+180T= n.646-31T= n.77+93T= | |
1 | g.155239793A>C | CA2648253471 | GBA1 | c.308-31T>G (n.308-31T>G) c.307+93T>G (n.307+93T>G) c.47-31T>G (n.47-31T>G) n.498-31T>G n.629-31T>G n.339+180T>G n.646-31T>G n.77+93T>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239793A>G | CA2481203626 | GBA1 | c.308-31T>C (n.308-31T>C) c.307+93T>C (n.307+93T>C) c.47-31T>C (n.47-31T>C) n.498-31T>C n.629-31T>C n.339+180T>C n.646-31T>C n.77+93T>C | dbSNP |
1 | g.155239793A>T | CA2648253473 | GBA1 | c.308-31T>A (n.308-31T>A) c.307+93T>A (n.307+93T>A) c.47-31T>A (n.47-31T>A) n.498-31T>A n.629-31T>A n.339+180T>A n.646-31T>A n.77+93T>A | gnomAD v4 |
1 | g.155239795T>C | CA2746209168 | GBA1 | c.308-33A>G (n.308-33A>G) c.307+91A>G (n.307+91A>G) c.47-33A>G (n.47-33A>G) n.498-33A>G n.629-33A>G n.339+178A>G n.646-33A>G n.77+91A>G | |
1 | g.155239796A>G | CA2648253478 | GBA1 | c.308-34T>C (n.308-34T>C) c.307+90T>C (n.307+90T>C) c.47-34T>C (n.47-34T>C) n.498-34T>C n.629-34T>C n.339+177T>C n.646-34T>C n.77+90T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155239797C>A | CA1007985530 | GBA1 | c.308-35G>T (n.308-35G>T) c.307+89G>T (n.307+89G>T) c.47-35G>T (n.47-35G>T) n.498-35G>T n.629-35G>T n.339+176G>T n.646-35G>T n.77+89G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239797C= | CA2481203628 | GBA1 | c.308-35G= (n.308-35G=) c.307+89G= (n.307+89G=) c.47-35G= (n.47-35G=) n.498-35G= n.629-35G= n.339+176G= n.646-35G= n.77+89G= | |
1 | g.155239797C>T | CA526668360 | GBA1 | c.308-35G>A (n.308-35G>A) c.307+89G>A (n.307+89G>A) c.47-35G>A (n.47-35G>A) n.498-35G>A n.629-35G>A n.339+176G>A n.646-35G>A n.77+89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239798C= | CA2481203629 | GBA1 | c.308-36G= (n.308-36G=) c.307+88G= (n.307+88G=) c.47-36G= (n.47-36G=) n.498-36G= n.629-36G= n.339+175G= n.646-36G= n.77+88G= | |
1 | g.155239798C>G | CA526668361 | GBA1 | c.308-36G>C (n.308-36G>C) c.307+88G>C (n.307+88G>C) c.47-36G>C (n.47-36G>C) n.498-36G>C n.629-36G>C n.339+175G>C n.646-36G>C n.77+88G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239800A>C | CA2648253486 | GBA1 | c.308-38T>G (n.308-38T>G) c.307+86T>G (n.307+86T>G) c.47-38T>G (n.47-38T>G) n.498-38T>G n.629-38T>G n.339+173T>G n.646-38T>G n.77+86T>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239802C>A | CA2697272828 | GBA1 | c.308-40G>T (n.308-40G>T) c.307+84G>T (n.307+84G>T) c.47-40G>T (n.47-40G>T) n.498-40G>T n.629-40G>T n.339+171G>T n.646-40G>T n.77+84G>T | dbSNP |
1 | g.155239802C= | CA2481203631 | GBA1 | c.308-40G= (n.308-40G=) c.307+84G= (n.307+84G=) c.47-40G= (n.47-40G=) n.498-40G= n.629-40G= n.339+171G= n.646-40G= n.77+84G= | |
1 | g.155239802C>G | CA2697272829 | GBA1 | c.308-40G>C (n.308-40G>C) c.307+84G>C (n.307+84G>C) c.47-40G>C (n.47-40G>C) n.498-40G>C n.629-40G>C n.339+171G>C n.646-40G>C n.77+84G>C | dbSNP |
1 | g.155239802C>T | CA2481203632 | GBA1 | c.308-40G>A (n.308-40G>A) c.307+84G>A (n.307+84G>A) c.47-40G>A (n.47-40G>A) n.498-40G>A n.629-40G>A n.339+171G>A n.646-40G>A n.77+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239803G>A | CA1141780 | GBA1 | c.308-41C>T (n.308-41C>T) c.307+83C>T (n.307+83C>T) c.47-41C>T (n.47-41C>T) n.498-41C>T n.629-41C>T n.339+170C>T n.646-41C>T n.77+83C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239803G= | CA1144184664 | GBA1 | c.308-41C= (n.308-41C=) c.307+83C= (n.307+83C=) c.47-41C= (n.47-41C=) n.498-41C= n.629-41C= n.339+170C= n.646-41C= n.77+83C= | |
1 | g.155239805del | CA2648253490 | GBA1 | c.308-41del (n.308-41del) c.307+83del (n.307+83del) c.47-41del (n.47-41del) n.498-41del n.629-41del n.339+170del n.646-41del n.77+83del | gnomAD v4 |
1 | g.155239805G>A | CA2648253493 | GBA1 | c.308-43C>T (n.308-43C>T) c.307+81C>T (n.307+81C>T) c.47-43C>T (n.47-43C>T) n.498-43C>T n.629-43C>T n.339+168C>T n.646-43C>T n.77+81C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155239806A= | CA2481203634 | GBA1 | c.308-44T= (n.308-44T=) c.307+80T= (n.307+80T=) c.47-44T= (n.47-44T=) n.498-44T= n.629-44T= n.339+167T= n.646-44T= n.77+80T= | |
1 | g.155239806A>G | CA1141781 | GBA1 | c.308-44T>C (n.308-44T>C) c.307+80T>C (n.307+80T>C) c.47-44T>C (n.47-44T>C) n.498-44T>C n.629-44T>C n.339+167T>C n.646-44T>C n.77+80T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239807A>T | CA2648253501 | GBA1 | c.308-45T>A (n.308-45T>A) c.307+79T>A (n.307+79T>A) c.47-45T>A (n.47-45T>A) n.498-45T>A n.629-45T>A n.339+166T>A n.646-45T>A n.77+79T>A | gnomAD v4 |
1 | g.155239807_155239809delinsAAC | CA2481203636 | GBA1 | c.308-47_308-45delinsGTT (n.308-47_308-45delinsGTT) c.307+77_307+79delinsGTT (n.307+77_307+79delinsGTT) c.47-47_47-45delinsGTT (n.47-47_47-45delinsGTT) n.498-47_498-45delinsGTT n.629-47_629-45delinsGTT n.339+164_339+166delinsGTT n.646-47_646-45delinsGTT n.77+77_77+79delinsGTT | |
1 | g.155239808_155239809del | CA2481203637 | GBA1 | c.308-47_308-46del (n.308-47_308-46del) c.307+77_307+78del (n.307+77_307+78del) c.47-47_47-46del (n.47-47_47-46del) n.498-47_498-46del n.629-47_629-46del n.339+164_339+165del n.646-47_646-46del n.77+77_77+78del | dbSNP |
1 | g.155239813A= | CA2481203639 | GBA1 | c.308-51T= (n.308-51T=) c.307+73T= (n.307+73T=) c.47-51T= (n.47-51T=) n.498-51T= n.629-51T= n.339+160T= n.646-51T= n.77+73T= | |
1 | g.155239813A>G | CA1141782 | GBA1 | c.308-51T>C (n.308-51T>C) c.307+73T>C (n.307+73T>C) c.47-51T>C (n.47-51T>C) n.498-51T>C n.629-51T>C n.339+160T>C n.646-51T>C n.77+73T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239813_155239823delinsATGGTGATCAC | CA2481203638 | GBA1 | c.308-61_308-51delinsGTGATCACCAT (n.308-61_308-51delinsGTGATCACCAT) c.307+63_307+73delinsGTGATCACCAT (n.307+63_307+73delinsGTGATCACCAT) c.47-61_47-51delinsGTGATCACCAT (n.47-61_47-51delinsGTGATCACCAT) n.498-61_498-51delinsGTGATCACCAT n.629-61_629-51delinsGTGATCACCAT n.339+150_339+160delinsGTGATCACCAT n.646-61_646-51delinsGTGATCACCAT n.77+63_77+73delinsGTGATCACCAT | |
1 | g.155239816_155239825del | CA1141783 | GBA1 | c.308-61_308-52del (n.308-61_308-52del) c.307+63_307+72del (n.307+63_307+72del) c.47-61_47-52del (n.47-61_47-52del) n.498-61_498-52del n.629-61_629-52del n.339+150_339+159del n.646-61_646-52del n.77+63_77+72del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239815G>A | CA2481203641 | GBA1 | c.308-53C>T (n.308-53C>T) c.307+71C>T (n.307+71C>T) c.47-53C>T (n.47-53C>T) n.498-53C>T n.629-53C>T n.339+158C>T n.646-53C>T n.77+71C>T | dbSNP |
1 | g.155239815G= | CA2481203642 | GBA1 | c.308-53C= (n.308-53C=) c.307+71C= (n.307+71C=) c.47-53C= (n.47-53C=) n.498-53C= n.629-53C= n.339+158C= n.646-53C= n.77+71C= | |
1 | g.155239816G= | CA2481203643 | GBA1 | c.308-54C= (n.308-54C=) c.307+70C= (n.307+70C=) c.47-54C= (n.47-54C=) n.498-54C= n.629-54C= n.339+157C= n.646-54C= n.77+70C= | |
1 | g.155239816G>T | CA1007985538 | GBA1 | c.308-54C>A (n.308-54C>A) c.307+70C>A (n.307+70C>A) c.47-54C>A (n.47-54C>A) n.498-54C>A n.629-54C>A n.339+157C>A n.646-54C>A n.77+70C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239817T>C | CA2648253526 | GBA1 | c.308-55A>G (n.308-55A>G) c.307+69A>G (n.307+69A>G) c.47-55A>G (n.47-55A>G) n.498-55A>G n.629-55A>G n.339+156A>G n.646-55A>G n.77+69A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239818G>C | CA889649865 | GBA1 | c.308-56C>G (n.308-56C>G) c.307+68C>G (n.307+68C>G) c.47-56C>G (n.47-56C>G) n.498-56C>G n.629-56C>G n.339+155C>G n.646-56C>G n.77+68C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239818G= | CA2481203644 | GBA1 | c.308-56C= (n.308-56C=) c.307+68C= (n.307+68C=) c.47-56C= (n.47-56C=) n.498-56C= n.629-56C= n.339+155C= n.646-56C= n.77+68C= | |
1 | g.155239820T>C | CA2648253531 | GBA1 | c.308-58A>G (n.308-58A>G) c.307+66A>G (n.307+66A>G) c.47-58A>G (n.47-58A>G) n.498-58A>G n.629-58A>G n.339+153A>G n.646-58A>G n.77+66A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239821C>T | CA2648253532 | GBA1 | c.308-59G>A (n.308-59G>A) c.307+65G>A (n.307+65G>A) c.47-59G>A (n.47-59G>A) n.498-59G>A n.629-59G>A n.339+152G>A n.646-59G>A n.77+65G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155239822A>C | CA2648253534 | GBA1 | c.308-60T>G (n.308-60T>G) c.307+64T>G (n.307+64T>G) c.47-60T>G (n.47-60T>G) n.498-60T>G n.629-60T>G n.339+151T>G n.646-60T>G n.77+64T>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239823C>T | CA2648253535 | GBA1 | c.308-61G>A (n.308-61G>A) c.307+63G>A (n.307+63G>A) c.47-61G>A (n.47-61G>A) n.498-61G>A n.629-61G>A n.339+150G>A n.646-61G>A n.77+63G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155239824T>C | CA2648253536 | GBA1 | c.308-62A>G (n.308-62A>G) c.307+62A>G (n.307+62A>G) c.47-62A>G (n.47-62A>G) n.498-62A>G n.629-62A>G n.339+149A>G n.646-62A>G n.77+62A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239825G>A | CA2648253620 | GBA1 | c.307+61C>T (n.307+61C>T) c.46+61C>T (n.46+61C>T) n.497+61C>T n.628+61C>T n.339+148C>T n.645+61C>T n.77+61C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155239826A>C | CA2573916566 | GBA1 | c.307+60T>G (n.307+60T>G) c.46+60T>G (n.46+60T>G) n.497+60T>G n.628+60T>G n.339+147T>G n.645+60T>G n.77+60T>G | |
1 | g.155239827C>A | CA2573916571 | GBA1 | c.307+59G>T (n.307+59G>T) c.46+59G>T (n.46+59G>T) n.497+59G>T n.628+59G>T n.339+146G>T n.645+59G>T n.77+59G>T | |
1 | g.155239828A= | CA2481203645 | GBA1 | c.307+58T= (n.307+58T=) c.46+58T= (n.46+58T=) n.497+58T= n.628+58T= n.339+145T= n.645+58T= n.77+58T= | |
1 | g.155239828A>G | CA2481203646 | GBA1 | c.307+58T>C (n.307+58T>C) c.46+58T>C (n.46+58T>C) n.497+58T>C n.628+58T>C n.339+145T>C n.645+58T>C n.77+58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239830C>T | CA2648253622 | GBA1 | c.307+56G>A (n.307+56G>A) c.46+56G>A (n.46+56G>A) n.497+56G>A n.628+56G>A n.339+143G>A n.645+56G>A n.77+56G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155239831A>G | CA2648253625 | GBA1 | c.307+55T>C (n.307+55T>C) c.46+55T>C (n.46+55T>C) n.497+55T>C n.628+55T>C n.339+142T>C n.645+55T>C n.77+55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239832T>C | CA2648253626 | GBA1 | c.307+54A>G (n.307+54A>G) c.46+54A>G (n.46+54A>G) n.497+54A>G n.628+54A>G n.339+141A>G n.645+54A>G n.77+54A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239836C>A | CA2481203648 | GBA1 | c.307+50G>T (n.307+50G>T) c.46+50G>T (n.46+50G>T) n.497+50G>T n.628+50G>T n.339+137G>T n.645+50G>T n.77+50G>T | dbSNP |
1 | g.155239836C= | CA2481203647 | GBA1 | c.307+50G= (n.307+50G=) c.46+50G= (n.46+50G=) n.497+50G= n.628+50G= n.339+137G= n.645+50G= n.77+50G= | |
1 | g.155239836C>T | CA2648253628 | GBA1 | c.307+50G>A (n.307+50G>A) c.46+50G>A (n.46+50G>A) n.497+50G>A n.628+50G>A n.339+137G>A n.645+50G>A n.77+50G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155239837C>A | CA889649866 | GBA1 | c.307+49G>T (n.307+49G>T) c.46+49G>T (n.46+49G>T) n.497+49G>T n.628+49G>T n.339+136G>T n.645+49G>T n.77+49G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239837C= | CA1142984715 | GBA1 | c.307+49G= (n.307+49G=) c.46+49G= (n.46+49G=) n.497+49G= n.628+49G= n.339+136G= n.645+49G= n.77+49G= | |
1 | g.155239837C>T | CA1141784 | GBA1 | c.307+49G>A (n.307+49G>A) c.46+49G>A (n.46+49G>A) n.497+49G>A n.628+49G>A n.339+136G>A n.645+49G>A n.77+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239838T>C | CA1141785 | GBA1 | c.307+48A>G (n.307+48A>G) c.46+48A>G (n.46+48A>G) n.497+48A>G n.628+48A>G n.339+135A>G n.645+48A>G n.77+48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239838T= | CA2481203650 | GBA1 | c.307+48A= (n.307+48A=) c.46+48A= (n.46+48A=) n.497+48A= n.628+48A= n.339+135A= n.645+48A= n.77+48A= | |
1 | g.155239839C>A | CA526668362 | GBA1 | c.307+47G>T (n.307+47G>T) c.46+47G>T (n.46+47G>T) n.497+47G>T n.628+47G>T n.339+134G>T n.645+47G>T n.77+47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239839C= | CA2481203653 | GBA1 | c.307+47G= (n.307+47G=) c.46+47G= (n.46+47G=) n.497+47G= n.628+47G= n.339+134G= n.645+47G= n.77+47G= | |
1 | g.155239839C>T | CA2481203652 | GBA1 | c.307+47G>A (n.307+47G>A) c.46+47G>A (n.46+47G>A) n.497+47G>A n.628+47G>A n.339+134G>A n.645+47G>A n.77+47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239841A= | CA2481203654 | GBA1 | c.307+45T= (n.307+45T=) c.46+45T= (n.46+45T=) n.497+45T= n.628+45T= n.339+132T= n.645+45T= n.77+45T= | |
1 | g.155239841A>C | CA2648253638 | GBA1 | c.307+45T>G (n.307+45T>G) c.46+45T>G (n.46+45T>G) n.497+45T>G n.628+45T>G n.339+132T>G n.645+45T>G n.77+45T>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239841A>G | CA889649868 | GBA1 | c.307+45T>C (n.307+45T>C) c.46+45T>C (n.46+45T>C) n.497+45T>C n.628+45T>C n.339+132T>C n.645+45T>C n.77+45T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239842G>A | CA2481203656 | GBA1 | c.307+44C>T (n.307+44C>T) c.46+44C>T (n.46+44C>T) n.497+44C>T n.628+44C>T n.339+131C>T n.645+44C>T n.77+44C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239842G= | CA2481203655 | GBA1 | c.307+44C= (n.307+44C=) c.46+44C= (n.46+44C=) n.497+44C= n.628+44C= n.339+131C= n.645+44C= n.77+44C= | |
1 | g.155239842G>T | CA2573916574 | GBA1 | c.307+44C>A (n.307+44C>A) c.46+44C>A (n.46+44C>A) n.497+44C>A n.628+44C>A n.339+131C>A n.645+44C>A n.77+44C>A | |
1 | g.155239843G>A | CA1141786 | GBA1 | c.307+43C>T (n.307+43C>T) c.46+43C>T (n.46+43C>T) n.497+43C>T n.628+43C>T n.339+130C>T n.645+43C>T n.77+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239843G= | CA2481203657 | GBA1 | c.307+43C= (n.307+43C=) c.46+43C= (n.46+43C=) n.497+43C= n.628+43C= n.339+130C= n.645+43C= n.77+43C= | |
1 | g.155239846G>A | CA2746209170 | GBA1 | c.307+40C>T (n.307+40C>T) c.46+40C>T (n.46+40C>T) n.497+40C>T n.628+40C>T n.339+127C>T n.645+40C>T n.77+40C>T | |
1 | g.155239848C= | CA2481203660 | GBA1 | c.307+38G= (n.307+38G=) c.46+38G= (n.46+38G=) n.497+38G= n.628+38G= n.339+125G= n.645+38G= n.77+38G= | |
1 | g.155239848C>G | CA526668363 | GBA1 | c.307+38G>C (n.307+38G>C) c.46+38G>C (n.46+38G>C) n.497+38G>C n.628+38G>C n.339+125G>C n.645+38G>C n.77+38G>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.155239848C>T | CA1141787 | GBA1 | c.307+38G>A (n.307+38G>A) c.46+38G>A (n.46+38G>A) n.497+38G>A n.628+38G>A n.339+125G>A n.645+38G>A n.77+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239849C>A | CA2648253655 | GBA1 | c.307+37G>T (n.307+37G>T) c.46+37G>T (n.46+37G>T) n.497+37G>T n.628+37G>T n.339+124G>T n.645+37G>T n.77+37G>T | gnomAD v4 |