| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155239731_155239736delinsCTTCTG | CA2481203546 | GBA1 | c.334_339delinsCAGAAG (p.Gln112=) c.307+150_307+155delinsCAGAAG (n.307+150_307+155delinsCAGAAG) c.73_78delinsCAGAAG (p.Gln25=) n.524_529delinsCAGAAG n.655_660delinsCAGAAG n.339+237_339+242delinsCAGAAG n.672_677delinsCAGAAG n.77+150_77+155delinsCAGAAG | |
| 1 | g.155239732T>A | CA342726423 | GBA1 | c.338A>T (p.Lys113Met) c.307+154A>T (n.307+154A>T) c.77A>T (p.Lys26Met) n.528A>T n.659A>T n.339+241A>T n.676A>T n.77+154A>T | |
| 1 | g.155239732T>C | CA342726424 | GBA1 | c.338A>G (p.Lys113Arg) c.307+154A>G (n.307+154A>G) c.77A>G (p.Lys26Arg) n.528A>G n.659A>G n.339+241A>G n.676A>G n.77+154A>G | |
| 1 | g.155239732T>G | CA342726426 | GBA1 | c.338A>C (p.Lys113Thr) c.307+154A>C (n.307+154A>C) c.77A>C (p.Lys26Thr) n.528A>C n.659A>C n.339+241A>C n.676A>C n.77+154A>C | |
| 1 | g.155239737_155239741del | CA1007985487 | GBA1 | c.334_338del (p.Gln112ValfsTer?) c.307+150_307+154del (n.307+150_307+154del) c.73_77del (p.Gln25ValfsTer?) n.524_528del n.655_659del n.339+237_339+241del n.672_676del n.77+150_77+154del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155239733T>A | CA342726438 | GBA1 | c.337A>T (p.Lys113Ter) c.307+153A>T (n.307+153A>T) c.76A>T (p.Lys26Ter) n.527A>T n.658A>T n.339+240A>T n.675A>T n.77+153A>T | |
| 1 | g.155239733T>C | CA342726430 | GBA1 | c.337A>G (p.Lys113Glu) c.307+153A>G (n.307+153A>G) c.76A>G (p.Lys26Glu) n.527A>G n.658A>G n.339+240A>G n.675A>G n.77+153A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.155239733T>G | CA342726436 | GBA1 | c.337A>C (p.Lys113Gln) c.307+153A>C (n.307+153A>C) c.76A>C (p.Lys26Gln) n.527A>C n.658A>C n.339+240A>C n.675A>C n.77+153A>C | |
| 1 | g.155239734C>A | CA342726443 | GBA1 | c.336G>T (p.Gln112His) c.307+152G>T (n.307+152G>T) c.75G>T (p.Gln25His) n.526G>T n.657G>T n.339+239G>T n.674G>T n.77+152G>T | |
| 1 | g.155239734C>G | CA342726447 | GBA1 | c.336G>C (p.Gln112His) c.307+152G>C (n.307+152G>C) c.75G>C (p.Gln25His) n.526G>C n.657G>C n.339+239G>C n.674G>C n.77+152G>C | |
| 1 | g.155239734C>T | CA421027040 | GBA1 | c.336G>A (p.Gln112=) c.307+152G>A (n.307+152G>A) c.75G>A (p.Gln25=) n.526G>A n.657G>A n.339+239G>A n.674G>A n.77+152G>A | |
| 1 | g.155239735T>A | CA342726450 | GBA1 | c.335A>T (p.Gln112Leu) c.307+151A>T (n.307+151A>T) c.74A>T (p.Gln25Leu) n.525A>T n.656A>T n.339+238A>T n.673A>T n.77+151A>T | |
| 1 | g.155239735T>C | CA30896505 | GBA1 | c.335A>G (p.Gln112Arg) c.307+151A>G (n.307+151A>G) c.74A>G (p.Gln25Arg) n.525A>G n.656A>G n.339+238A>G n.673A>G n.77+151A>G | dbSNP |
| 1 | g.155239735T>G | CA342726455 | GBA1 | c.335A>C (p.Gln112Pro) c.307+151A>C (n.307+151A>C) c.74A>C (p.Gln25Pro) n.525A>C n.656A>C n.339+238A>C n.673A>C n.77+151A>C | |
| 1 | g.155239735T= | CA2481203549 | GBA1 | c.335A= (p.Gln112=) c.307+151A= (n.307+151A=) c.74A= (p.Gln25=) n.525A= n.656A= n.339+238A= n.673A= n.77+151A= | |
| 1 | g.155239736G>A | CA342726461 | GBA1 | c.334C>T (p.Gln112Ter) c.307+150C>T (n.307+150C>T) c.73C>T (p.Gln25Ter) n.524C>T n.655C>T n.339+237C>T n.672C>T n.77+150C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155239736G>C | CA342726465 | GBA1 | c.334C>G (p.Gln112Glu) c.307+150C>G (n.307+150C>G) c.73C>G (p.Gln25Glu) n.524C>G n.655C>G n.339+237C>G n.672C>G n.77+150C>G | |
| 1 | g.155239736G= | CA2481203558 | GBA1 | c.334C= (p.Gln112=) c.307+150C= (n.307+150C=) c.73C= (p.Gln25=) n.524C= n.655C= n.339+237C= n.672C= n.77+150C= | |
| 1 | g.155239736G>T | CA342726467 | GBA1 | c.334C>A (p.Gln112Lys) c.307+150C>A (n.307+150C>A) c.73C>A (p.Gln25Lys) n.524C>A n.655C>A n.339+237C>A n.672C>A n.77+150C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155239737T>A | CA342726469 | GBA1 | c.333A>T (p.Glu111Asp) c.307+149A>T (n.307+149A>T) c.72A>T (p.Glu24Asp) n.523A>T n.654A>T n.339+236A>T n.671A>T n.77+149A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155239737T>C | CA421027059 | GBA1 | c.333A>G (p.Glu111=) c.307+149A>G (n.307+149A>G) c.72A>G (p.Glu24=) n.523A>G n.654A>G n.339+236A>G n.671A>G n.77+149A>G | |
| 1 | g.155239737T>G | CA342726471 | GBA1 | c.333A>C (p.Glu111Asp) c.307+149A>C (n.307+149A>C) c.72A>C (p.Glu24Asp) n.523A>C n.654A>C n.339+236A>C n.671A>C n.77+149A>C | |
| 1 | g.155239737T= | CA2481203562 | GBA1 | c.333A= (p.Glu111=) c.307+149A= (n.307+149A=) c.72A= (p.Glu24=) n.523A= n.654A= n.339+236A= n.671A= n.77+149A= | |
| 1 | g.155239738T>A | CA342726475 | GBA1 | c.332A>T (p.Glu111Val) c.307+148A>T (n.307+148A>T) c.71A>T (p.Glu24Val) n.522A>T n.653A>T n.339+235A>T n.670A>T n.77+148A>T | |
| 1 | g.155239738T>C | CA342726478 | GBA1 | c.332A>G (p.Glu111Gly) c.307+148A>G (n.307+148A>G) c.71A>G (p.Glu24Gly) n.522A>G n.653A>G n.339+235A>G n.670A>G n.77+148A>G | |
| 1 | g.155239738T>G | CA342726473 | GBA1 | c.332A>C (p.Glu111Ala) c.307+148A>C (n.307+148A>C) c.71A>C (p.Glu24Ala) n.522A>C n.653A>C n.339+235A>C n.670A>C n.77+148A>C | |
| 1 | g.155239739C>A | CA342726483 | GBA1 | c.331G>T (p.Glu111Ter) c.307+147G>T (n.307+147G>T) c.70G>T (p.Glu24Ter) n.521G>T n.652G>T n.339+234G>T n.669G>T n.77+147G>T | |
| 1 | g.155239739C>G | CA342726486 | GBA1 | c.331G>C (p.Glu111Gln) c.307+147G>C (n.307+147G>C) c.70G>C (p.Glu24Gln) n.521G>C n.652G>C n.339+234G>C n.669G>C n.77+147G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.155239739C>T | CA342726487 | GBA1 | c.331G>A (p.Glu111Lys) c.307+147G>A (n.307+147G>A) c.70G>A (p.Glu24Lys) n.521G>A n.652G>A n.339+234G>A n.669G>A n.77+147G>A | |
| 1 | g.155239739_155239740delinsCT | CA2481203564 | GBA1 | c.330_331delinsAG (p.Pro110=) c.307+146_307+147delinsAG (n.307+146_307+147delinsAG) c.69_70delinsAG (p.Pro23=) n.520_521delinsAG n.651_652delinsAG n.339+233_339+234delinsAG n.668_669delinsAG n.77+146_77+147delinsAG | |
| 1 | g.155239740del | CA1141767 | GBA1 | c.330del (p.Glu111AsnfsTer7) c.307+146del (n.307+146del) c.69del (p.Glu24AsnfsTer7) n.520del n.651del n.339+233del n.668del n.77+146del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155239740T>A | CA421027078 | GBA1 | c.330A>T (p.Pro110=) c.307+146A>T (n.307+146A>T) c.69A>T (p.Pro23=) n.520A>T n.651A>T n.339+233A>T n.668A>T n.77+146A>T | |
| 1 | g.155239740T>C | CA421027081 | GBA1 | c.330A>G (p.Pro110=) c.307+146A>G (n.307+146A>G) c.69A>G (p.Pro23=) n.520A>G n.651A>G n.339+233A>G n.668A>G n.77+146A>G | |
| 1 | g.155239740T>G | CA421027085 | GBA1 | c.330A>C (p.Pro110=) c.307+146A>C (n.307+146A>C) c.69A>C (p.Pro23=) n.520A>C n.651A>C n.339+233A>C n.668A>C n.77+146A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155239740T= | CA2481203570 | GBA1 | c.330A= (p.Pro110=) c.307+146A= (n.307+146A=) c.69A= (p.Pro23=) n.520A= n.651A= n.339+233A= n.668A= n.77+146A= | |
| 1 | g.155239741G>A | CA342726488 | GBA1 | c.329C>T (p.Pro110Leu) c.307+145C>T (n.307+145C>T) c.68C>T (p.Pro23Leu) n.519C>T n.650C>T n.339+232C>T n.667C>T n.77+145C>T | |
| 1 | g.155239741G>C | CA342726489 | GBA1 | c.329C>G (p.Pro110Arg) c.307+145C>G (n.307+145C>G) c.68C>G (p.Pro23Arg) n.519C>G n.650C>G n.339+232C>G n.667C>G n.77+145C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.155239741G>T | CA342726492 | GBA1 | c.329C>A (p.Pro110Gln) c.307+145C>A (n.307+145C>A) c.68C>A (p.Pro23Gln) n.519C>A n.650C>A n.339+232C>A n.667C>A n.77+145C>A | |
| 1 | g.155239742G>A | CA342726494 | GBA1 | c.328C>T (p.Pro110Ser) c.307+144C>T (n.307+144C>T) c.67C>T (p.Pro23Ser) n.518C>T n.649C>T n.339+231C>T n.666C>T n.77+144C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155239742G>C | CA342726495 | GBA1 | c.328C>G (p.Pro110Ala) c.307+144C>G (n.307+144C>G) c.67C>G (p.Pro23Ala) n.518C>G n.649C>G n.339+231C>G n.666C>G n.77+144C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.155239742G= | CA2481203574 | GBA1 | c.328C= (p.Pro110=) c.307+144C= (n.307+144C=) c.67C= (p.Pro23=) n.518C= n.649C= n.339+231C= n.666C= n.77+144C= | |
| 1 | g.155239742G>T | CA342726496 | GBA1 | c.328C>A (p.Pro110Thr) c.307+144C>A (n.307+144C>A) c.67C>A (p.Pro23Thr) n.518C>A n.649C>A n.339+231C>A n.666C>A n.77+144C>A | |
| 1 | g.155239743C>A | CA342726497 | GBA1 | c.327G>T (p.Gln109His) c.307+143G>T (n.307+143G>T) c.66G>T (p.Gln22His) n.517G>T n.648G>T n.339+230G>T n.665G>T n.77+143G>T | |
| 1 | g.155239743C>G | CA342726498 | GBA1 | c.327G>C (p.Gln109His) c.307+143G>C (n.307+143G>C) c.66G>C (p.Gln22His) n.517G>C n.648G>C n.339+230G>C n.665G>C n.77+143G>C | |
| 1 | g.155239743C>T | CA421027109 | GBA1 | c.327G>A (p.Gln109=) c.307+143G>A (n.307+143G>A) c.66G>A (p.Gln22=) n.517G>A n.648G>A n.339+230G>A n.665G>A n.77+143G>A | |
| 1 | g.155239744T>A | CA342726509 | GBA1 | c.326A>T (p.Gln109Leu) c.307+142A>T (n.307+142A>T) c.65A>T (p.Gln22Leu) n.516A>T n.647A>T n.339+229A>T n.664A>T n.77+142A>T | |
| 1 | g.155239744T>C | CA342726500 | GBA1 | c.326A>G (p.Gln109Arg) c.307+142A>G (n.307+142A>G) c.65A>G (p.Gln22Arg) n.516A>G n.647A>G n.339+229A>G n.664A>G n.77+142A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155239744T>G | CA342726502 | GBA1 | c.326A>C (p.Gln109Pro) c.307+142A>C (n.307+142A>C) c.65A>C (p.Gln22Pro) n.516A>C n.647A>C n.339+229A>C n.664A>C n.77+142A>C | |
| 1 | g.155239744T= | CA2481203577 | GBA1 | c.326A= (p.Gln109=) c.307+142A= (n.307+142A=) c.65A= (p.Gln22=) n.516A= n.647A= n.339+229A= n.664A= n.77+142A= | |
| 1 | g.155239745G>A | CA342726511 | GBA1 | c.325C>T (p.Gln109Ter) c.307+141C>T (n.307+141C>T) c.64C>T (p.Gln22Ter) n.515C>T n.646C>T n.339+228C>T n.663C>T n.77+141C>T | |
| 1 | g.155239745G>C | CA342726514 | GBA1 | c.325C>G (p.Gln109Glu) c.307+141C>G (n.307+141C>G) c.64C>G (p.Gln22Glu) n.515C>G n.646C>G n.339+228C>G n.663C>G n.77+141C>G | |
| 1 | g.155239745G>T | CA342726515 | GBA1 | c.325C>A (p.Gln109Lys) c.307+141C>A (n.307+141C>A) c.64C>A (p.Gln22Lys) n.515C>A n.646C>A n.339+228C>A n.663C>A n.77+141C>A | |
| 1 | g.155239746C>A | CA421027126 | GBA1 | c.324G>T (p.Leu108=) c.307+140G>T (n.307+140G>T) c.63G>T (p.Leu21=) n.514G>T n.645G>T n.339+227G>T n.662G>T n.77+140G>T | |
| 1 | g.155239746C= | CA2481203579 | GBA1 | c.324G= (p.Leu108=) c.307+140G= (n.307+140G=) c.63G= (p.Leu21=) n.514G= n.645G= n.339+227G= n.662G= n.77+140G= | |
| 1 | g.155239746C>G | CA421027135 | GBA1 | c.324G>C (p.Leu108=) c.307+140G>C (n.307+140G>C) c.63G>C (p.Leu21=) n.514G>C n.645G>C n.339+227G>C n.662G>C n.77+140G>C | |
| 1 | g.155239746C>T | CA1141768 | GBA1 | c.324G>A (p.Leu108=) c.307+140G>A (n.307+140G>A) c.63G>A (p.Leu21=) n.514G>A n.645G>A n.339+227G>A n.662G>A n.77+140G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155239747A>C | CA342726516 | GBA1 | c.323T>G (p.Leu108Arg) c.307+139T>G (n.307+139T>G) c.62T>G (p.Leu21Arg) n.513T>G n.644T>G n.339+226T>G n.661T>G n.77+139T>G | |
| 1 | g.155239747A>G | CA342726517 | GBA1 | c.323T>C (p.Leu108Pro) c.307+139T>C (n.307+139T>C) c.62T>C (p.Leu21Pro) n.513T>C n.644T>C n.339+226T>C n.661T>C n.77+139T>C | |
| 1 | g.155239747A>T | CA342726518 | GBA1 | c.323T>A (p.Leu108Gln) c.307+139T>A (n.307+139T>A) c.62T>A (p.Leu21Gln) n.513T>A n.644T>A n.339+226T>A n.661T>A n.77+139T>A | |
| 1 | g.155239748G>A | CA1141769 | GBA1 | c.322C>T (p.Leu108=) c.307+138C>T (n.307+138C>T) c.61C>T (p.Leu21=) n.512C>T n.643C>T n.339+225C>T n.660C>T n.77+138C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155239748G>C | CA342726521 | GBA1 | c.322C>G (p.Leu108Val) c.307+138C>G (n.307+138C>G) c.61C>G (p.Leu21Val) n.512C>G n.643C>G n.339+225C>G n.660C>G n.77+138C>G | |
| 1 | g.155239748G= | CA1143578149 | GBA1 | c.322C= (p.Leu108=) c.307+138C= (n.307+138C=) c.61C= (p.Leu21=) n.512C= n.643C= n.339+225C= n.660C= n.77+138C= | |
| 1 | g.155239748G>T | CA342726523 | GBA1 | c.322C>A (p.Leu108Met) c.307+138C>A (n.307+138C>A) c.61C>A (p.Leu21Met) n.512C>A n.643C>A n.339+225C>A n.660C>A n.77+138C>A | |
| 1 | g.155239749G>A | CA421027149 | GBA1 | c.321C>T (p.Thr107=) c.307+137C>T (n.307+137C>T) c.60C>T (p.Thr20=) n.511C>T n.642C>T n.339+224C>T n.659C>T n.77+137C>T | |
| 1 | g.155239749G>C | CA421027152 | GBA1 | c.321C>G (p.Thr107=) c.307+137C>G (n.307+137C>G) c.60C>G (p.Thr20=) n.511C>G n.642C>G n.339+224C>G n.659C>G n.77+137C>G | |
| 1 | g.155239749G= | CA2481203582 | GBA1 | c.321C= (p.Thr107=) c.307+137C= (n.307+137C=) c.60C= (p.Thr20=) n.511C= n.642C= n.339+224C= n.659C= n.77+137C= | |
| 1 | g.155239749G>T | CA421027155 | GBA1 | c.321C>A (p.Thr107=) c.307+137C>A (n.307+137C>A) c.60C>A (p.Thr20=) n.511C>A n.642C>A n.339+224C>A n.659C>A n.77+137C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155239750G>A | CA342726526 | GBA1 | c.320C>T (p.Thr107Ile) c.307+136C>T (n.307+136C>T) c.59C>T (p.Thr20Ile) n.510C>T n.641C>T n.339+223C>T n.658C>T n.77+136C>T | |
| 1 | g.155239750G>C | CA342726533 | GBA1 | c.320C>G (p.Thr107Ser) c.307+136C>G (n.307+136C>G) c.59C>G (p.Thr20Ser) n.510C>G n.641C>G n.339+223C>G n.658C>G n.77+136C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.155239750G>T | CA342726536 | GBA1 | c.320C>A (p.Thr107Asn) c.307+136C>A (n.307+136C>A) c.59C>A (p.Thr20Asn) n.510C>A n.641C>A n.339+223C>A n.658C>A n.77+136C>A | |
| 1 | g.155239751T>A | CA342726541 | GBA1 | c.319A>T (p.Thr107Ser) c.307+135A>T (n.307+135A>T) c.58A>T (p.Thr20Ser) n.509A>T n.640A>T n.339+222A>T n.657A>T n.77+135A>T | |
| 1 | g.155239751T>C | CA342726542 | GBA1 | c.319A>G (p.Thr107Ala) c.307+135A>G (n.307+135A>G) c.58A>G (p.Thr20Ala) n.509A>G n.640A>G n.339+222A>G n.657A>G n.77+135A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.155239751T>G | CA342726540 | GBA1 | c.319A>C (p.Thr107Pro) c.307+135A>C (n.307+135A>C) c.58A>C (p.Thr20Pro) n.509A>C n.640A>C n.339+222A>C n.657A>C n.77+135A>C | |
| 1 | g.155239752C>A | CA1141770 | GBA1 | c.318G>T (p.Leu106=) c.307+134G>T (n.307+134G>T) c.57G>T (p.Leu19=) n.508G>T n.639G>T n.339+221G>T n.656G>T n.77+134G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155239752C= | CA2481203585 | GBA1 | c.318G= (p.Leu106=) c.307+134G= (n.307+134G=) c.57G= (p.Leu19=) n.508G= n.639G= n.339+221G= n.656G= n.77+134G= | |
| 1 | g.155239752C>G | CA421027167 | GBA1 | c.318G>C (p.Leu106=) c.307+134G>C (n.307+134G>C) c.57G>C (p.Leu19=) n.508G>C n.639G>C n.339+221G>C n.656G>C n.77+134G>C | |
| 1 | g.155239752C>T | CA421027169 | GBA1 | c.318G>A (p.Leu106=) c.307+134G>A (n.307+134G>A) c.57G>A (p.Leu19=) n.508G>A n.639G>A n.339+221G>A n.656G>A n.77+134G>A | |
| 1 | g.155239753A>C | CA342726546 | GBA1 | c.317T>G (p.Leu106Arg) c.307+133T>G (n.307+133T>G) c.56T>G (p.Leu19Arg) n.507T>G n.638T>G n.339+220T>G n.655T>G n.77+133T>G | |
| 1 | g.155239753A>G | CA342726553 | GBA1 | c.317T>C (p.Leu106Pro) c.307+133T>C (n.307+133T>C) c.56T>C (p.Leu19Pro) n.507T>C n.638T>C n.339+220T>C n.655T>C n.77+133T>C | |
| 1 | g.155239753A>T | CA342726555 | GBA1 | c.317T>A (p.Leu106Gln) c.307+133T>A (n.307+133T>A) c.56T>A (p.Leu19Gln) n.507T>A n.638T>A n.339+220T>A n.655T>A n.77+133T>A | |
| 1 | g.155239754del | CA2648253391 | GBA1 | c.316del (p.Leu106Ter) c.307+132del (n.307+132del) c.55del (p.Leu19Ter) n.506del n.637del n.339+219del n.654del n.77+132del | gnomAD v4 |
| 1 | g.155239754G>A | CA421027180 | GBA1 | c.316C>T (p.Leu106=) c.307+132C>T (n.307+132C>T) c.55C>T (p.Leu19=) n.506C>T n.637C>T n.339+219C>T n.654C>T n.77+132C>T | |
| 1 | g.155239754G>C | CA342726557 | GBA1 | c.316C>G (p.Leu106Val) c.307+132C>G (n.307+132C>G) c.55C>G (p.Leu19Val) n.506C>G n.637C>G n.339+219C>G n.654C>G n.77+132C>G | |
| 1 | g.155239754G= | CA2481203588 | GBA1 | c.316C= (p.Leu106=) c.307+132C= (n.307+132C=) c.55C= (p.Leu19=) n.506C= n.637C= n.339+219C= n.654C= n.77+132C= | |
| 1 | g.155239754G>T | CA342726560 | GBA1 | c.316C>A (p.Leu106Met) c.307+132C>A (n.307+132C>A) c.55C>A (p.Leu19Met) n.506C>A n.637C>A n.339+219C>A n.654C>A n.77+132C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155239755T>A | CA421027196 | GBA1 | c.315A>T (p.Leu105=) c.307+131A>T (n.307+131A>T) c.54A>T (p.Leu18=) n.505A>T n.636A>T n.339+218A>T n.653A>T n.77+131A>T | |
| 1 | g.155239755T>C | CA421027198 | GBA1 | c.315A>G (p.Leu105=) c.307+131A>G (n.307+131A>G) c.54A>G (p.Leu18=) n.505A>G n.636A>G n.339+218A>G n.653A>G n.77+131A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155239755T>G | CA421027200 | GBA1 | c.315A>C (p.Leu105=) c.307+131A>C (n.307+131A>C) c.54A>C (p.Leu18=) n.505A>C n.636A>C n.339+218A>C n.653A>C n.77+131A>C | |
| 1 | g.155239755T= | CA2481203592 | GBA1 | c.315A= (p.Leu105=) c.307+131A= (n.307+131A=) c.54A= (p.Leu18=) n.505A= n.636A= n.339+218A= n.653A= n.77+131A= | |
| 1 | g.155239756A= | CA2481203595 | GBA1 | c.314T= (p.Leu105=) c.307+130T= (n.307+130T=) c.53T= (p.Leu18=) n.504T= n.635T= n.339+217T= n.652T= n.77+130T= | |
| 1 | g.155239756A>C | CA342726563 | GBA1 | c.314T>G (p.Leu105Arg) c.307+130T>G (n.307+130T>G) c.53T>G (p.Leu18Arg) n.504T>G n.635T>G n.339+217T>G n.652T>G n.77+130T>G | |
| 1 | g.155239756A>G | CA342726566 | GBA1 | c.314T>C (p.Leu105Pro) c.307+130T>C (n.307+130T>C) c.53T>C (p.Leu18Pro) n.504T>C n.635T>C n.339+217T>C n.652T>C n.77+130T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155239756A>T | CA342726569 | GBA1 | c.314T>A (p.Leu105Gln) c.307+130T>A (n.307+130T>A) c.53T>A (p.Leu18Gln) n.504T>A n.635T>A n.339+217T>A n.652T>A n.77+130T>A | |
| 1 | g.155239757G>A | CA421027213 | GBA1 | c.313C>T (p.Leu105=) c.307+129C>T (n.307+129C>T) c.52C>T (p.Leu18=) n.503C>T n.634C>T n.339+216C>T n.651C>T n.77+129C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155239757G>C | CA342726572 | GBA1 | c.313C>G (p.Leu105Val) c.307+129C>G (n.307+129C>G) c.52C>G (p.Leu18Val) n.503C>G n.634C>G n.339+216C>G n.651C>G n.77+129C>G | |
| 1 | g.155239757G>T | CA342726574 | GBA1 | c.313C>A (p.Leu105Ile) c.307+129C>A (n.307+129C>A) c.52C>A (p.Leu18Ile) n.503C>A n.634C>A n.339+216C>A n.651C>A n.77+129C>A | |
| 1 | g.155239758C>A | CA421027226 | GBA1 | c.312G>T (p.Leu104=) c.307+128G>T (n.307+128G>T) c.51G>T (p.Leu17=) n.502G>T n.633G>T n.339+215G>T n.650G>T n.77+128G>T | COSMIC |
| 1 | g.155239758C= | CA2481203599 | GBA1 | c.312G= (p.Leu104=) c.307+128G= (n.307+128G=) c.51G= (p.Leu17=) n.502G= n.633G= n.339+215G= n.650G= n.77+128G= | |
| 1 | g.155239758C>G | CA1141771 | GBA1 | c.312G>C (p.Leu104=) c.307+128G>C (n.307+128G>C) c.51G>C (p.Leu17=) n.502G>C n.633G>C n.339+215G>C n.650G>C n.77+128G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155239758C>T | CA421027221 | GBA1 | c.312G>A (p.Leu104=) c.307+128G>A (n.307+128G>A) c.51G>A (p.Leu17=) n.502G>A n.633G>A n.339+215G>A n.650G>A n.77+128G>A | |
| 1 | g.155239759A>C | CA342726578 | GBA1 | c.311T>G (p.Leu104Arg) c.307+127T>G (n.307+127T>G) c.50T>G (p.Leu17Arg) n.501T>G n.632T>G n.339+214T>G n.649T>G n.77+127T>G | |
| 1 | g.155239759A>G | CA342726579 | GBA1 | c.311T>C (p.Leu104Pro) c.307+127T>C (n.307+127T>C) c.50T>C (p.Leu17Pro) n.501T>C n.632T>C n.339+214T>C n.649T>C n.77+127T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.155239759A>T | CA342726580 | GBA1 | c.311T>A (p.Leu104Gln) c.307+127T>A (n.307+127T>A) c.50T>A (p.Leu17Gln) n.501T>A n.632T>A n.339+214T>A n.649T>A n.77+127T>A | |
| 1 | g.155239760G>A | CA421027235 | GBA1 | c.310C>T (p.Leu104=) c.307+126C>T (n.307+126C>T) c.49C>T (p.Leu17=) n.500C>T n.631C>T n.339+213C>T n.648C>T n.77+126C>T | |
| 1 | g.155239760G>C | CA342726581 | GBA1 | c.310C>G (p.Leu104Val) c.307+126C>G (n.307+126C>G) c.49C>G (p.Leu17Val) n.500C>G n.631C>G n.339+213C>G n.648C>G n.77+126C>G | |
| 1 | g.155239760G>T | CA342726582 | GBA1 | c.310C>A (p.Leu104Met) c.307+126C>A (n.307+126C>A) c.49C>A (p.Leu17Met) n.500C>A n.631C>A n.339+213C>A n.648C>A n.77+126C>A | |
| 1 | g.155239761G>A | CA421027243 | GBA1 | c.309C>T (p.Gly103=) c.307+125C>T (n.307+125C>T) c.48C>T (p.Gly16=) n.499C>T n.630C>T n.339+212C>T n.647C>T n.77+125C>T | |
| 1 | g.155239761G>C | CA421027246 | GBA1 | c.309C>G (p.Gly103=) c.307+125C>G (n.307+125C>G) c.48C>G (p.Gly16=) n.499C>G n.630C>G n.339+212C>G n.647C>G n.77+125C>G | |
| 1 | g.155239761G>T | CA421027249 | GBA1 | c.309C>A (p.Gly103=) c.307+125C>A (n.307+125C>A) c.48C>A (p.Gly16=) n.499C>A n.630C>A n.339+212C>A n.647C>A n.77+125C>A | |
| 1 | g.155239762C>A | CA342726584 | GBA1 | c.308G>T (p.Gly103Val) c.307+124G>T (n.307+124G>T) c.47G>T (p.Gly16Val) n.498G>T n.629G>T n.339+211G>T n.646G>T n.77+124G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155239762C= | CA1148887277 | GBA1 | c.308G= (p.Gly103=) c.307+124G= (n.307+124G=) c.47G= (p.Gly16=) n.498G= n.629G= n.339+211G= n.646G= n.77+124G= | |
| 1 | g.155239762C>G | CA342726586 | GBA1 | c.308G>C (p.Gly103Ala) c.307+124G>C (n.307+124G>C) c.47G>C (p.Gly16Ala) n.498G>C n.629G>C n.339+211G>C n.646G>C n.77+124G>C | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.155239762C>T | CA1141772 | GBA1 | c.308G>A (p.Gly103Asp) c.307+124G>A (n.307+124G>A) c.47G>A (p.Gly16Asp) n.498G>A n.629G>A n.339+211G>A n.646G>A n.77+124G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155239763C>A | CA342726592 | GBA1 | c.308-1G>T (n.308-1G>T) c.307+123G>T (n.307+123G>T) c.47-1G>T (n.47-1G>T) n.498-1G>T n.629-1G>T n.339+210G>T n.646-1G>T n.77+123G>T | |
| 1 | g.155239763C>G | CA342726594 | GBA1 | c.308-1G>C (n.308-1G>C) c.307+123G>C (n.307+123G>C) c.47-1G>C (n.47-1G>C) n.498-1G>C n.629-1G>C n.339+210G>C n.646-1G>C n.77+123G>C | |
| 1 | g.155239763C>T | CA342726596 | GBA1 | c.308-1G>A (n.308-1G>A) c.307+123G>A (n.307+123G>A) c.47-1G>A (n.47-1G>A) n.498-1G>A n.629-1G>A n.339+210G>A n.646-1G>A n.77+123G>A | |
| 1 | g.155239764T>A | CA342726598 | GBA1 | c.308-2A>T (n.308-2A>T) c.307+122A>T (n.307+122A>T) c.47-2A>T (n.47-2A>T) n.498-2A>T n.629-2A>T n.339+209A>T n.646-2A>T n.77+122A>T | |
| 1 | g.155239764T>C | CA342726601 | GBA1 | c.308-2A>G (n.308-2A>G) c.307+122A>G (n.307+122A>G) c.47-2A>G (n.47-2A>G) n.498-2A>G n.629-2A>G n.339+209A>G n.646-2A>G n.77+122A>G | |
| 1 | g.155239764T>G | CA342726603 | GBA1 | c.308-2A>C (n.308-2A>C) c.307+122A>C (n.307+122A>C) c.47-2A>C (n.47-2A>C) n.498-2A>C n.629-2A>C n.339+209A>C n.646-2A>C n.77+122A>C | |
| 1 | g.155239765G>C | CA2648253433 | GBA1 | c.308-3C>G (n.308-3C>G) c.307+121C>G (n.307+121C>G) c.47-3C>G (n.47-3C>G) n.498-3C>G n.629-3C>G n.339+208C>G n.646-3C>G n.77+121C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.155239767G>A | CA1141773 | GBA1 | c.308-5C>T (n.308-5C>T) c.307+119C>T (n.307+119C>T) c.47-5C>T (n.47-5C>T) n.498-5C>T n.629-5C>T n.339+206C>T n.646-5C>T n.77+119C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155239767G= | CA2481203604 | GBA1 | c.308-5C= (n.308-5C=) c.307+119C= (n.307+119C=) c.47-5C= (n.47-5C=) n.498-5C= n.629-5C= n.339+206C= n.646-5C= n.77+119C= | |
| 1 | g.155239772T>A | CA526668357 | GBA1 | c.308-10A>T (n.308-10A>T) c.307+114A>T (n.307+114A>T) c.47-10A>T (n.47-10A>T) n.498-10A>T n.629-10A>T n.339+201A>T n.646-10A>T n.77+114A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.155239772T= | CA2481203609 | GBA1 | c.308-10A= (n.308-10A=) c.307+114A= (n.307+114A=) c.47-10A= (n.47-10A=) n.498-10A= n.629-10A= n.339+201A= n.646-10A= n.77+114A= | |
| 1 | g.155239772_155239773delinsTC | CA2481203608 | GBA1 | c.308-11_308-10delinsGA (n.308-11_308-10delinsGA) c.307+113_307+114delinsGA (n.307+113_307+114delinsGA) c.47-11_47-10delinsGA (n.47-11_47-10delinsGA) n.498-11_498-10delinsGA n.629-11_629-10delinsGA n.339+200_339+201delinsGA n.646-11_646-10delinsGA n.77+113_77+114delinsGA | |
| 1 | g.155239773C>A | CA1141774 | GBA1 | c.308-11G>T (n.308-11G>T) c.307+113G>T (n.307+113G>T) c.47-11G>T (n.47-11G>T) n.498-11G>T n.629-11G>T n.339+200G>T n.646-11G>T n.77+113G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155239773C= | CA1141231874 | GBA1 | c.308-11G= (n.308-11G=) c.307+113G= (n.307+113G=) c.47-11G= (n.47-11G=) n.498-11G= n.629-11G= n.339+200G= n.646-11G= n.77+113G= | |
| 1 | g.155239773C>T | CA30896506 | GBA1 | c.308-11G>A (n.308-11G>A) c.307+113G>A (n.307+113G>A) c.47-11G>A (n.47-11G>A) n.498-11G>A n.629-11G>A n.339+200G>A n.646-11G>A n.77+113G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155239774del | CA889649860 | GBA1 | c.308-11del (n.308-11del) c.307+113del (n.307+113del) c.47-11del (n.47-11del) n.498-11del n.629-11del n.339+200del n.646-11del n.77+113del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155239775A= | CA1149149813 | GBA1 | c.308-13T= (n.308-13T=) c.307+111T= (n.307+111T=) c.47-13T= (n.47-13T=) n.498-13T= n.629-13T= n.339+198T= n.646-13T= n.77+111T= | |
| 1 | g.155239775A>G | CA1141775 | GBA1 | c.308-13T>C (n.308-13T>C) c.307+111T>C (n.307+111T>C) c.47-13T>C (n.47-13T>C) n.498-13T>C n.629-13T>C n.339+198T>C n.646-13T>C n.77+111T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155239777_155239778delinsAG | CA2481203614 | GBA1 | c.308-16_308-15delinsCT (n.308-16_308-15delinsCT) c.307+108_307+109delinsCT (n.307+108_307+109delinsCT) c.47-16_47-15delinsCT (n.47-16_47-15delinsCT) n.498-16_498-15delinsCT n.629-16_629-15delinsCT n.339+195_339+196delinsCT n.646-16_646-15delinsCT n.77+108_77+109delinsCT | |
| 1 | g.155239778G>A | CA2648253459 | GBA1 | c.308-16C>T (n.308-16C>T) c.307+108C>T (n.307+108C>T) c.47-16C>T (n.47-16C>T) n.498-16C>T n.629-16C>T n.339+195C>T n.646-16C>T n.77+108C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155239778_155239780delinsGGG | CA1148405576 | GBA1 | c.308-18_308-16delinsCCC (n.308-18_308-16delinsCCC) c.307+106_307+108delinsCCC (n.307+106_307+108delinsCCC) c.47-18_47-16delinsCCC (n.47-18_47-16delinsCCC) n.498-18_498-16delinsCCC n.629-18_629-16delinsCCC n.339+193_339+195delinsCCC n.646-18_646-16delinsCCC n.77+106_77+108delinsCCC | |
| 1 | g.155239780del | CA1141776 | GBA1 | c.308-16del (n.308-16del) c.307+108del (n.307+108del) c.47-16del (n.47-16del) n.498-16del n.629-16del n.339+195del n.646-16del n.77+108del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155239779G>A | CA2648253464 | GBA1 | c.308-17C>T (n.308-17C>T) c.307+107C>T (n.307+107C>T) c.47-17C>T (n.47-17C>T) n.498-17C>T n.629-17C>T n.339+194C>T n.646-17C>T n.77+107C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155239782A= | CA2481203617 | GBA1 | c.308-20T= (n.308-20T=) c.307+104T= (n.307+104T=) c.47-20T= (n.47-20T=) n.498-20T= n.629-20T= n.339+191T= n.646-20T= n.77+104T= | |
| 1 | g.155239782A>G | CA1007985525 | GBA1 | c.308-20T>C (n.308-20T>C) c.307+104T>C (n.307+104T>C) c.47-20T>C (n.47-20T>C) n.498-20T>C n.629-20T>C n.339+191T>C n.646-20T>C n.77+104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155239783T>G | CA2573916537 | GBA1 | c.308-21A>C (n.308-21A>C) c.307+103A>C (n.307+103A>C) c.47-21A>C (n.47-21A>C) n.498-21A>C n.629-21A>C n.339+190A>C n.646-21A>C n.77+103A>C | |
| 1 | g.155239785A>T | CA2573916538 | GBA1 | c.308-23T>A (n.308-23T>A) c.307+101T>A (n.307+101T>A) c.47-23T>A (n.47-23T>A) n.498-23T>A n.629-23T>A n.339+188T>A n.646-23T>A n.77+101T>A | |
| 1 | g.155239786G>A | CA526668358 | GBA1 | c.308-24C>T (n.308-24C>T) c.307+100C>T (n.307+100C>T) c.47-24C>T (n.47-24C>T) n.498-24C>T n.629-24C>T n.339+187C>T n.646-24C>T n.77+100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155239786G= | CA2481203620 | GBA1 | c.308-24C= (n.308-24C=) c.307+100C= (n.307+100C=) c.47-24C= (n.47-24C=) n.498-24C= n.629-24C= n.339+187C= n.646-24C= n.77+100C= | |
| 1 | g.155239788G>A | CA1141778 | GBA1 | c.308-26C>T (n.308-26C>T) c.307+98C>T (n.307+98C>T) c.47-26C>T (n.47-26C>T) n.498-26C>T n.629-26C>T n.339+185C>T n.646-26C>T n.77+98C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.155239788G= | CA2481203623 | GBA1 | c.308-26C= (n.308-26C=) c.307+98C= (n.307+98C=) c.47-26C= (n.47-26C=) n.498-26C= n.629-26C= n.339+185C= n.646-26C= n.77+98C= | |
| 1 | g.155239788_155239790delinsGTA | CA2481203622 | GBA1 | c.308-28_308-26delinsTAC (n.308-28_308-26delinsTAC) c.307+96_307+98delinsTAC (n.307+96_307+98delinsTAC) c.47-28_47-26delinsTAC (n.47-28_47-26delinsTAC) n.498-28_498-26delinsTAC n.629-28_629-26delinsTAC n.339+183_339+185delinsTAC n.646-28_646-26delinsTAC n.77+96_77+98delinsTAC | |
| 1 | g.155239790_155239791del | CA1141777 | GBA1 | c.308-28_308-27del (n.308-28_308-27del) c.307+96_307+97del (n.307+96_307+97del) c.47-28_47-27del (n.47-28_47-27del) n.498-28_498-27del n.629-28_629-27del n.339+183_339+184del n.646-28_646-27del n.77+96_77+97del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155239790A= | CA2481203624 | GBA1 | c.308-28T= (n.308-28T=) c.307+96T= (n.307+96T=) c.47-28T= (n.47-28T=) n.498-28T= n.629-28T= n.339+183T= n.646-28T= n.77+96T= | |
| 1 | g.155239790A>G | CA526668359 | GBA1 | c.308-28T>C (n.308-28T>C) c.307+96T>C (n.307+96T>C) c.47-28T>C (n.47-28T>C) n.498-28T>C n.629-28T>C n.339+183T>C n.646-28T>C n.77+96T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155239791T>C | CA1141779 | GBA1 | c.308-29A>G (n.308-29A>G) c.307+95A>G (n.307+95A>G) c.47-29A>G (n.47-29A>G) n.498-29A>G n.629-29A>G n.339+182A>G n.646-29A>G n.77+95A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155239791T= | CA1143843940 | GBA1 | c.308-29A= (n.308-29A=) c.307+95A= (n.307+95A=) c.47-29A= (n.47-29A=) n.498-29A= n.629-29A= n.339+182A= n.646-29A= n.77+95A= | |
| 1 | g.155239793A= | CA2481203625 | GBA1 | c.308-31T= (n.308-31T=) c.307+93T= (n.307+93T=) c.47-31T= (n.47-31T=) n.498-31T= n.629-31T= n.339+180T= n.646-31T= n.77+93T= | |
| 1 | g.155239793A>C | CA2648253471 | GBA1 | c.308-31T>G (n.308-31T>G) c.307+93T>G (n.307+93T>G) c.47-31T>G (n.47-31T>G) n.498-31T>G n.629-31T>G n.339+180T>G n.646-31T>G n.77+93T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.155239793A>G | CA2481203626 | GBA1 | c.308-31T>C (n.308-31T>C) c.307+93T>C (n.307+93T>C) c.47-31T>C (n.47-31T>C) n.498-31T>C n.629-31T>C n.339+180T>C n.646-31T>C n.77+93T>C | dbSNP |
| 1 | g.155239793A>T | CA2648253473 | GBA1 | c.308-31T>A (n.308-31T>A) c.307+93T>A (n.307+93T>A) c.47-31T>A (n.47-31T>A) n.498-31T>A n.629-31T>A n.339+180T>A n.646-31T>A n.77+93T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155239795T>C | CA2746209168 | GBA1 | c.308-33A>G (n.308-33A>G) c.307+91A>G (n.307+91A>G) c.47-33A>G (n.47-33A>G) n.498-33A>G n.629-33A>G n.339+178A>G n.646-33A>G n.77+91A>G | |
| 1 | g.155239796A>G | CA2648253478 | GBA1 | c.308-34T>C (n.308-34T>C) c.307+90T>C (n.307+90T>C) c.47-34T>C (n.47-34T>C) n.498-34T>C n.629-34T>C n.339+177T>C n.646-34T>C n.77+90T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.155239797C>A | CA1007985530 | GBA1 | c.308-35G>T (n.308-35G>T) c.307+89G>T (n.307+89G>T) c.47-35G>T (n.47-35G>T) n.498-35G>T n.629-35G>T n.339+176G>T n.646-35G>T n.77+89G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155239797C= | CA2481203628 | GBA1 | c.308-35G= (n.308-35G=) c.307+89G= (n.307+89G=) c.47-35G= (n.47-35G=) n.498-35G= n.629-35G= n.339+176G= n.646-35G= n.77+89G= | |
| 1 | g.155239797C>T | CA526668360 | GBA1 | c.308-35G>A (n.308-35G>A) c.307+89G>A (n.307+89G>A) c.47-35G>A (n.47-35G>A) n.498-35G>A n.629-35G>A n.339+176G>A n.646-35G>A n.77+89G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155239798C= | CA2481203629 | GBA1 | c.308-36G= (n.308-36G=) c.307+88G= (n.307+88G=) c.47-36G= (n.47-36G=) n.498-36G= n.629-36G= n.339+175G= n.646-36G= n.77+88G= | |
| 1 | g.155239798C>G | CA526668361 | GBA1 | c.308-36G>C (n.308-36G>C) c.307+88G>C (n.307+88G>C) c.47-36G>C (n.47-36G>C) n.498-36G>C n.629-36G>C n.339+175G>C n.646-36G>C n.77+88G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155239800A>C | CA2648253486 | GBA1 | c.308-38T>G (n.308-38T>G) c.307+86T>G (n.307+86T>G) c.47-38T>G (n.47-38T>G) n.498-38T>G n.629-38T>G n.339+173T>G n.646-38T>G n.77+86T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.155239802C>A | CA2697272828 | GBA1 | c.308-40G>T (n.308-40G>T) c.307+84G>T (n.307+84G>T) c.47-40G>T (n.47-40G>T) n.498-40G>T n.629-40G>T n.339+171G>T n.646-40G>T n.77+84G>T | dbSNP |
| 1 | g.155239802C= | CA2481203631 | GBA1 | c.308-40G= (n.308-40G=) c.307+84G= (n.307+84G=) c.47-40G= (n.47-40G=) n.498-40G= n.629-40G= n.339+171G= n.646-40G= n.77+84G= | |
| 1 | g.155239802C>G | CA2697272829 | GBA1 | c.308-40G>C (n.308-40G>C) c.307+84G>C (n.307+84G>C) c.47-40G>C (n.47-40G>C) n.498-40G>C n.629-40G>C n.339+171G>C n.646-40G>C n.77+84G>C | dbSNP |
| 1 | g.155239802C>T | CA2481203632 | GBA1 | c.308-40G>A (n.308-40G>A) c.307+84G>A (n.307+84G>A) c.47-40G>A (n.47-40G>A) n.498-40G>A n.629-40G>A n.339+171G>A n.646-40G>A n.77+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155239803G>A | CA1141780 | GBA1 | c.308-41C>T (n.308-41C>T) c.307+83C>T (n.307+83C>T) c.47-41C>T (n.47-41C>T) n.498-41C>T n.629-41C>T n.339+170C>T n.646-41C>T n.77+83C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155239803G= | CA1144184664 | GBA1 | c.308-41C= (n.308-41C=) c.307+83C= (n.307+83C=) c.47-41C= (n.47-41C=) n.498-41C= n.629-41C= n.339+170C= n.646-41C= n.77+83C= | |
| 1 | g.155239805del | CA2648253490 | GBA1 | c.308-41del (n.308-41del) c.307+83del (n.307+83del) c.47-41del (n.47-41del) n.498-41del n.629-41del n.339+170del n.646-41del n.77+83del | gnomAD v4 |
| 1 | g.155239805G>A | CA2648253493 | GBA1 | c.308-43C>T (n.308-43C>T) c.307+81C>T (n.307+81C>T) c.47-43C>T (n.47-43C>T) n.498-43C>T n.629-43C>T n.339+168C>T n.646-43C>T n.77+81C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155239806A= | CA2481203634 | GBA1 | c.308-44T= (n.308-44T=) c.307+80T= (n.307+80T=) c.47-44T= (n.47-44T=) n.498-44T= n.629-44T= n.339+167T= n.646-44T= n.77+80T= | |
| 1 | g.155239806A>G | CA1141781 | GBA1 | c.308-44T>C (n.308-44T>C) c.307+80T>C (n.307+80T>C) c.47-44T>C (n.47-44T>C) n.498-44T>C n.629-44T>C n.339+167T>C n.646-44T>C n.77+80T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155239807A>T | CA2648253501 | GBA1 | c.308-45T>A (n.308-45T>A) c.307+79T>A (n.307+79T>A) c.47-45T>A (n.47-45T>A) n.498-45T>A n.629-45T>A n.339+166T>A n.646-45T>A n.77+79T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155239807_155239809delinsAAC | CA2481203636 | GBA1 | c.308-47_308-45delinsGTT (n.308-47_308-45delinsGTT) c.307+77_307+79delinsGTT (n.307+77_307+79delinsGTT) c.47-47_47-45delinsGTT (n.47-47_47-45delinsGTT) n.498-47_498-45delinsGTT n.629-47_629-45delinsGTT n.339+164_339+166delinsGTT n.646-47_646-45delinsGTT n.77+77_77+79delinsGTT | |
| 1 | g.155239808_155239809del | CA2481203637 | GBA1 | c.308-47_308-46del (n.308-47_308-46del) c.307+77_307+78del (n.307+77_307+78del) c.47-47_47-46del (n.47-47_47-46del) n.498-47_498-46del n.629-47_629-46del n.339+164_339+165del n.646-47_646-46del n.77+77_77+78del | dbSNP |
| 1 | g.155239813A= | CA2481203639 | GBA1 | c.308-51T= (n.308-51T=) c.307+73T= (n.307+73T=) c.47-51T= (n.47-51T=) n.498-51T= n.629-51T= n.339+160T= n.646-51T= n.77+73T= | |
| 1 | g.155239813A>G | CA1141782 | GBA1 | c.308-51T>C (n.308-51T>C) c.307+73T>C (n.307+73T>C) c.47-51T>C (n.47-51T>C) n.498-51T>C n.629-51T>C n.339+160T>C n.646-51T>C n.77+73T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155239813_155239823delinsATGGTGATCAC | CA2481203638 | GBA1 | c.308-61_308-51delinsGTGATCACCAT (n.308-61_308-51delinsGTGATCACCAT) c.307+63_307+73delinsGTGATCACCAT (n.307+63_307+73delinsGTGATCACCAT) c.47-61_47-51delinsGTGATCACCAT (n.47-61_47-51delinsGTGATCACCAT) n.498-61_498-51delinsGTGATCACCAT n.629-61_629-51delinsGTGATCACCAT n.339+150_339+160delinsGTGATCACCAT n.646-61_646-51delinsGTGATCACCAT n.77+63_77+73delinsGTGATCACCAT | |
| 1 | g.155239816_155239825del | CA1141783 | GBA1 | c.308-61_308-52del (n.308-61_308-52del) c.307+63_307+72del (n.307+63_307+72del) c.47-61_47-52del (n.47-61_47-52del) n.498-61_498-52del n.629-61_629-52del n.339+150_339+159del n.646-61_646-52del n.77+63_77+72del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.155239815G>A | CA2481203641 | GBA1 | c.308-53C>T (n.308-53C>T) c.307+71C>T (n.307+71C>T) c.47-53C>T (n.47-53C>T) n.498-53C>T n.629-53C>T n.339+158C>T n.646-53C>T n.77+71C>T | dbSNP |
| 1 | g.155239815G= | CA2481203642 | GBA1 | c.308-53C= (n.308-53C=) c.307+71C= (n.307+71C=) c.47-53C= (n.47-53C=) n.498-53C= n.629-53C= n.339+158C= n.646-53C= n.77+71C= | |
| 1 | g.155239816G= | CA2481203643 | GBA1 | c.308-54C= (n.308-54C=) c.307+70C= (n.307+70C=) c.47-54C= (n.47-54C=) n.498-54C= n.629-54C= n.339+157C= n.646-54C= n.77+70C= | |
| 1 | g.155239816G>T | CA1007985538 | GBA1 | c.308-54C>A (n.308-54C>A) c.307+70C>A (n.307+70C>A) c.47-54C>A (n.47-54C>A) n.498-54C>A n.629-54C>A n.339+157C>A n.646-54C>A n.77+70C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155239817T>C | CA2648253526 | GBA1 | c.308-55A>G (n.308-55A>G) c.307+69A>G (n.307+69A>G) c.47-55A>G (n.47-55A>G) n.498-55A>G n.629-55A>G n.339+156A>G n.646-55A>G n.77+69A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.155239818G>C | CA889649865 | GBA1 | c.308-56C>G (n.308-56C>G) c.307+68C>G (n.307+68C>G) c.47-56C>G (n.47-56C>G) n.498-56C>G n.629-56C>G n.339+155C>G n.646-56C>G n.77+68C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155239818G= | CA2481203644 | GBA1 | c.308-56C= (n.308-56C=) c.307+68C= (n.307+68C=) c.47-56C= (n.47-56C=) n.498-56C= n.629-56C= n.339+155C= n.646-56C= n.77+68C= | |
| 1 | g.155239820T>C | CA2648253531 | GBA1 | c.308-58A>G (n.308-58A>G) c.307+66A>G (n.307+66A>G) c.47-58A>G (n.47-58A>G) n.498-58A>G n.629-58A>G n.339+153A>G n.646-58A>G n.77+66A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.155239821C>T | CA2648253532 | GBA1 | c.308-59G>A (n.308-59G>A) c.307+65G>A (n.307+65G>A) c.47-59G>A (n.47-59G>A) n.498-59G>A n.629-59G>A n.339+152G>A n.646-59G>A n.77+65G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155239822A>C | CA2648253534 | GBA1 | c.308-60T>G (n.308-60T>G) c.307+64T>G (n.307+64T>G) c.47-60T>G (n.47-60T>G) n.498-60T>G n.629-60T>G n.339+151T>G n.646-60T>G n.77+64T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.155239823C>T | CA2648253535 | GBA1 | c.308-61G>A (n.308-61G>A) c.307+63G>A (n.307+63G>A) c.47-61G>A (n.47-61G>A) n.498-61G>A n.629-61G>A n.339+150G>A n.646-61G>A n.77+63G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155239824T>C | CA2648253536 | GBA1 | c.308-62A>G (n.308-62A>G) c.307+62A>G (n.307+62A>G) c.47-62A>G (n.47-62A>G) n.498-62A>G n.629-62A>G n.339+149A>G n.646-62A>G n.77+62A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.155239825G>A | CA2648253620 | GBA1 | c.307+61C>T (n.307+61C>T) c.46+61C>T (n.46+61C>T) n.497+61C>T n.628+61C>T n.339+148C>T n.645+61C>T n.77+61C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155239826A>C | CA2573916566 | GBA1 | c.307+60T>G (n.307+60T>G) c.46+60T>G (n.46+60T>G) n.497+60T>G n.628+60T>G n.339+147T>G n.645+60T>G n.77+60T>G | |
| 1 | g.155239827C>A | CA2573916571 | GBA1 | c.307+59G>T (n.307+59G>T) c.46+59G>T (n.46+59G>T) n.497+59G>T n.628+59G>T n.339+146G>T n.645+59G>T n.77+59G>T | |
| 1 | g.155239828A= | CA2481203645 | GBA1 | c.307+58T= (n.307+58T=) c.46+58T= (n.46+58T=) n.497+58T= n.628+58T= n.339+145T= n.645+58T= n.77+58T= | |
| 1 | g.155239828A>G | CA2481203646 | GBA1 | c.307+58T>C (n.307+58T>C) c.46+58T>C (n.46+58T>C) n.497+58T>C n.628+58T>C n.339+145T>C n.645+58T>C n.77+58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155239830C>T | CA2648253622 | GBA1 | c.307+56G>A (n.307+56G>A) c.46+56G>A (n.46+56G>A) n.497+56G>A n.628+56G>A n.339+143G>A n.645+56G>A n.77+56G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155239831A>G | CA2648253625 | GBA1 | c.307+55T>C (n.307+55T>C) c.46+55T>C (n.46+55T>C) n.497+55T>C n.628+55T>C n.339+142T>C n.645+55T>C n.77+55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155239832T>C | CA2648253626 | GBA1 | c.307+54A>G (n.307+54A>G) c.46+54A>G (n.46+54A>G) n.497+54A>G n.628+54A>G n.339+141A>G n.645+54A>G n.77+54A>G | gnomAD v4 |