Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155239698C>ACA342726195GBA1c.372G>T (p.Met124Ile)
c.307+188G>T (n.307+188G>T)
c.111G>T (p.Met37Ile)
n.562G>T
n.693G>T
n.339+275G>T
n.710G>T
n.77+188G>T
1g.155239698C=CA2481203513GBA1c.372G= (p.Met124=)
c.307+188G= (n.307+188G=)
c.111G= (p.Met37=)
n.562G=
n.693G=
n.339+275G=
n.710G=
n.77+188G=
1g.155239698C>GCA342726197GBA1c.372G>C (p.Met124Ile)
c.307+188G>C (n.307+188G>C)
c.111G>C (p.Met37Ile)
n.562G>C
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n.339+275G>C
n.710G>C
n.77+188G>C
1g.155239698C>TCA342726199GBA1c.372G>A (p.Met124Ile)
c.307+188G>A (n.307+188G>A)
c.111G>A (p.Met37Ile)
n.562G>A
n.693G>A
n.339+275G>A
n.710G>A
n.77+188G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239699A=CA2481203516GBA1c.371T= (p.Met124=)
c.307+187T= (n.307+187T=)
c.110T= (p.Met37=)
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1g.155239699A>CCA1141765GBA1c.371T>G (p.Met124Arg)
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c.110T>G (p.Met37Arg)
n.561T>G
n.692T>G
n.339+274T>G
n.709T>G
n.77+187T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.155239699A>GCA342726202GBA1c.371T>C (p.Met124Thr)
c.307+187T>C (n.307+187T>C)
c.110T>C (p.Met37Thr)
n.561T>C
n.692T>C
n.339+274T>C
n.709T>C
n.77+187T>C
 gnomAD v4
1g.155239699A>TCA342726201GBA1c.371T>A (p.Met124Lys)
c.307+187T>A (n.307+187T>A)
c.110T>A (p.Met37Lys)
n.561T>A
n.692T>A
n.339+274T>A
n.709T>A
n.77+187T>A
1g.155239700T>ACA342726207GBA1c.370A>T (p.Met124Leu)
c.307+186A>T (n.307+186A>T)
c.109A>T (p.Met37Leu)
n.560A>T
n.691A>T
n.339+273A>T
n.708A>T
n.77+186A>T
1g.155239700T>CCA1141766GBA1c.370A>G (p.Met124Val)
c.307+186A>G (n.307+186A>G)
c.109A>G (p.Met37Val)
n.560A>G
n.691A>G
n.339+273A>G
n.708A>G
n.77+186A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239700T>GCA342726229GBA1c.370A>C (p.Met124Leu)
c.307+186A>C (n.307+186A>C)
c.109A>C (p.Met37Leu)
n.560A>C
n.691A>C
n.339+273A>C
n.708A>C
n.77+186A>C
1g.155239700T=CA2481203525GBA1c.370A= (p.Met124=)
c.307+186A= (n.307+186A=)
c.109A= (p.Met37=)
n.560A=
n.691A=
n.339+273A=
n.708A=
n.77+186A=
1g.155239701G>ACA421026920GBA1c.369C>T (p.Ala123=)
c.307+185C>T (n.307+185C>T)
c.108C>T (p.Ala36=)
n.559C>T
n.690C>T
n.339+272C>T
n.707C>T
n.77+185C>T
 COSMIC
1g.155239701G>CCA421026922GBA1c.369C>G (p.Ala123=)
c.307+185C>G (n.307+185C>G)
c.108C>G (p.Ala36=)
n.559C>G
n.690C>G
n.339+272C>G
n.707C>G
n.77+185C>G
1g.155239701G>TCA421026924GBA1c.369C>A (p.Ala123=)
c.307+185C>A (n.307+185C>A)
c.108C>A (p.Ala36=)
n.559C>A
n.690C>A
n.339+272C>A
n.707C>A
n.77+185C>A
1g.155239702G>ACA342726232GBA1c.368C>T (p.Ala123Val)
c.307+184C>T (n.307+184C>T)
c.107C>T (p.Ala36Val)
n.558C>T
n.689C>T
n.339+271C>T
n.706C>T
n.77+184C>T
 COSMIC
1g.155239702G>CCA342726234GBA1c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.307+184C>G (n.307+184C>G)
c.107C>G (p.Ala36Gly)
n.558C>G
n.689C>G
n.339+271C>G
n.706C>G
n.77+184C>G
1g.155239702G>TCA342726235GBA1c.368C>A (p.Ala123Asp)
c.307+184C>A (n.307+184C>A)
c.107C>A (p.Ala36Asp)
n.558C>A
n.689C>A
n.339+271C>A
n.706C>A
n.77+184C>A
1g.155239703C>ACA342726254GBA1c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.307+183G>T (n.307+183G>T)
c.106G>T (p.Ala36Ser)
n.557G>T
n.688G>T
n.339+270G>T
n.705G>T
n.77+183G>T
1g.155239703C>GCA342726251GBA1c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.307+183G>C (n.307+183G>C)
c.106G>C (p.Ala36Pro)
n.557G>C
n.688G>C
n.339+270G>C
n.705G>C
n.77+183G>C
1g.155239703C>TCA342726249GBA1c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.307+183G>A (n.307+183G>A)
c.106G>A (p.Ala36Thr)
n.557G>A
n.688G>A
n.339+270G>A
n.705G>A
n.77+183G>A
 gnomAD v4
1g.155239706delCA645528645GBA1c.367del (p.Ala123ProfsTer2)
c.307+183del (n.307+183del)
c.106del (p.Ala36ProfsTer2)
n.557del
n.688del
n.339+270del
n.705del
n.77+183del
 COSMIC
1g.155239704C>ACA421026936GBA1c.366G>T (p.Gly122=)
c.307+182G>T (n.307+182G>T)
c.105G>T (p.Gly35=)
n.556G>T
n.687G>T
n.339+269G>T
n.704G>T
n.77+182G>T
1g.155239704C>GCA421026937GBA1c.366G>C (p.Gly122=)
c.307+182G>C (n.307+182G>C)
c.105G>C (p.Gly35=)
n.556G>C
n.687G>C
n.339+269G>C
n.704G>C
n.77+182G>C
1g.155239704C>TCA421026939GBA1c.366G>A (p.Gly122=)
c.307+182G>A (n.307+182G>A)
c.105G>A (p.Gly35=)
n.556G>A
n.687G>A
n.339+269G>A
n.704G>A
n.77+182G>A
 gnomAD v4
1g.155239705C>ACA342726258GBA1c.365G>T (p.Gly122Val)
c.307+181G>T (n.307+181G>T)
c.104G>T (p.Gly35Val)
n.555G>T
n.686G>T
n.339+268G>T
n.703G>T
n.77+181G>T
1g.155239705C=CA2481203529GBA1c.365G= (p.Gly122=)
c.307+181G= (n.307+181G=)
c.104G= (p.Gly35=)
n.555G=
n.686G=
n.339+268G=
n.703G=
n.77+181G=
1g.155239705C>GCA342726259GBA1c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.307+181G>C (n.307+181G>C)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
n.555G>C
n.686G>C
n.339+268G>C
n.703G>C
n.77+181G>C
1g.155239705C>TCA30896503GBA1c.365G>A (p.Gly122Glu)
c.307+181G>A (n.307+181G>A)
c.104G>A (p.Gly35Glu)
n.555G>A
n.686G>A
n.339+268G>A
n.703G>A
n.77+181G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239706C>ACA342726265GBA1c.364G>T (p.Gly122Trp)
c.307+180G>T (n.307+180G>T)
c.103G>T (p.Gly35Trp)
n.554G>T
n.685G>T
n.339+267G>T
n.702G>T
n.77+180G>T
1g.155239706C>GCA342726268GBA1c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.307+180G>C (n.307+180G>C)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
n.554G>C
n.685G>C
n.339+267G>C
n.702G>C
n.77+180G>C
 ClinVar
1g.155239706C>TCA342726272GBA1c.364G>A (p.Gly122Arg)
c.307+180G>A (n.307+180G>A)
c.103G>A (p.Gly35Arg)
n.554G>A
n.685G>A
n.339+267G>A
n.702G>A
n.77+180G>A
 gnomAD v4
1g.155239707T>ACA421026951GBA1c.363A>T (p.Gly121=)
c.307+179A>T (n.307+179A>T)
c.102A>T (p.Gly34=)
n.553A>T
n.684A>T
n.339+266A>T
n.701A>T
n.77+179A>T
1g.155239707T>CCA421026953GBA1c.363A>G (p.Gly121=)
c.307+179A>G (n.307+179A>G)
c.102A>G (p.Gly34=)
n.553A>G
n.684A>G
n.339+266A>G
n.701A>G
n.77+179A>G
1g.155239707T>GCA421026954GBA1c.363A>C (p.Gly121=)
c.307+179A>C (n.307+179A>C)
c.102A>C (p.Gly34=)
n.553A>C
n.684A>C
n.339+266A>C
n.701A>C
n.77+179A>C
1g.155239708C>ACA342726275GBA1c.362G>T (p.Gly121Val)
c.307+178G>T (n.307+178G>T)
c.101G>T (p.Gly34Val)
n.552G>T
n.683G>T
n.339+265G>T
n.700G>T
n.77+178G>T
1g.155239708C>GCA342726281GBA1c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.307+178G>C (n.307+178G>C)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
n.552G>C
n.683G>C
n.339+265G>C
n.700G>C
n.77+178G>C
 gnomAD v4
1g.155239708C>TCA342726277GBA1c.362G>A (p.Gly121Glu)
c.307+178G>A (n.307+178G>A)
c.101G>A (p.Gly34Glu)
n.552G>A
n.683G>A
n.339+265G>A
n.700G>A
n.77+178G>A
1g.155239709C>ACA30896504GBA1c.361G>T (p.Gly121Ter)
c.307+177G>T (n.307+177G>T)
c.100G>T (p.Gly34Ter)
n.551G>T
n.682G>T
n.339+264G>T
n.699G>T
n.77+177G>T
 dbSNP
1g.155239709C=CA2481203534GBA1c.361G= (p.Gly121=)
c.307+177G= (n.307+177G=)
c.100G= (p.Gly34=)
n.551G=
n.682G=
n.339+264G=
n.699G=
n.77+177G=
1g.155239709C>GCA342726289GBA1c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.307+177G>C (n.307+177G>C)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
n.551G>C
n.682G>C
n.339+264G>C
n.699G>C
n.77+177G>C
1g.155239709C>TCA342726290GBA1c.361G>A (p.Gly121Arg)
c.307+177G>A (n.307+177G>A)
c.100G>A (p.Gly34Arg)
n.551G>A
n.682G>A
n.339+264G>A
n.699G>A
n.77+177G>A
1g.155239710A>CCA342726291GBA1c.360T>G (p.Phe120Leu)
c.307+176T>G (n.307+176T>G)
c.99T>G (p.Phe33Leu)
n.550T>G
n.681T>G
n.339+263T>G
n.698T>G
n.77+176T>G
1g.155239710A>GCA421026957GBA1c.360T>C (p.Phe120=)
c.307+176T>C (n.307+176T>C)
c.99T>C (p.Phe33=)
n.550T>C
n.681T>C
n.339+263T>C
n.698T>C
n.77+176T>C
1g.155239710A>TCA342726292GBA1c.360T>A (p.Phe120Leu)
c.307+176T>A (n.307+176T>A)
c.99T>A (p.Phe33Leu)
n.550T>A
n.681T>A
n.339+263T>A
n.698T>A
n.77+176T>A
1g.155239711A>CCA342726293GBA1c.359T>G (p.Phe120Cys)
c.307+175T>G (n.307+175T>G)
c.98T>G (p.Phe33Cys)
n.549T>G
n.680T>G
n.339+262T>G
n.697T>G
n.77+175T>G
1g.155239711A>GCA342726294GBA1c.359T>C (p.Phe120Ser)
c.307+175T>C (n.307+175T>C)
c.98T>C (p.Phe33Ser)
n.549T>C
n.680T>C
n.339+262T>C
n.697T>C
n.77+175T>C
1g.155239711A>TCA342726295GBA1c.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.307+175T>A (n.307+175T>A)
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
n.549T>A
n.680T>A
n.339+262T>A
n.697T>A
n.77+175T>A
1g.155239711_155239712insCCCAAACACACCCAACACCA2746209165GBA1c.358_359insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (p.Phe120delinsCysValGlyCysValTrpVal)
c.307+174_307+175insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.307+174_307+175insGTGTTGGGTGTGTTTGGG)
c.97_98insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (p.Phe33delinsCysValGlyCysValTrpVal)
n.548_549insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
n.679_680insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
n.339+261_339+262insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
n.696_697insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
n.77+174_77+175insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
1g.155239712A>CCA342726296GBA1c.358T>G (p.Phe120Val)
c.307+174T>G (n.307+174T>G)
c.97T>G (p.Phe33Val)
n.548T>G
n.679T>G
n.339+261T>G
n.696T>G
n.77+174T>G
1g.155239712A>GCA342726300GBA1c.358T>C (p.Phe120Leu)
c.307+174T>C (n.307+174T>C)
c.97T>C (p.Phe33Leu)
n.548T>C
n.679T>C
n.339+261T>C
n.696T>C
n.77+174T>C
 gnomAD v4
1g.155239712A>TCA342726301GBA1c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.307+174T>A (n.307+174T>A)
c.97T>A (p.Phe33Ile)
n.548T>A
n.679T>A
n.339+261T>A
n.696T>A
n.77+174T>A
1g.155239713T>ACA421026963GBA1c.357A>T (p.Gly119=)
c.307+173A>T (n.307+173A>T)
c.96A>T (p.Gly32=)
n.547A>T
n.678A>T
n.339+260A>T
n.695A>T
n.77+173A>T
1g.155239713T>CCA421026964GBA1c.357A>G (p.Gly119=)
c.307+173A>G (n.307+173A>G)
c.96A>G (p.Gly32=)
n.547A>G
n.678A>G
n.339+260A>G
n.695A>G
n.77+173A>G
1g.155239713T>GCA421026966GBA1c.357A>C (p.Gly119=)
c.307+173A>C (n.307+173A>C)
c.96A>C (p.Gly32=)
n.547A>C
n.678A>C
n.339+260A>C
n.695A>C
n.77+173A>C
1g.155239714C>ACA342726320GBA1c.356G>T (p.Gly119Val)
c.307+172G>T (n.307+172G>T)
c.95G>T (p.Gly32Val)
n.546G>T
n.677G>T
n.339+259G>T
n.694G>T
n.77+172G>T
1g.155239714C>GCA342726327GBA1c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.307+172G>C (n.307+172G>C)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.546G>C
n.677G>C
n.339+259G>C
n.694G>C
n.77+172G>C
1g.155239714C>TCA342726323GBA1c.356G>A (p.Gly119Glu)
c.307+172G>A (n.307+172G>A)
c.95G>A (p.Gly32Glu)
n.546G>A
n.677G>A
n.339+259G>A
n.694G>A
n.77+172G>A
1g.155239715C>ACA342726335GBA1c.355G>T (p.Gly119Ter)
c.307+171G>T (n.307+171G>T)
c.94G>T (p.Gly32Ter)
n.545G>T
n.676G>T
n.339+258G>T
n.693G>T
n.77+171G>T
1g.155239715C=CA2481203536GBA1c.355G= (p.Gly119=)
c.307+171G= (n.307+171G=)
c.94G= (p.Gly32=)
n.545G=
n.676G=
n.339+258G=
n.693G=
n.77+171G=
1g.155239715C>GCA342726337GBA1c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.307+171G>C (n.307+171G>C)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
n.545G>C
n.676G>C
n.339+258G>C
n.693G>C
n.77+171G>C
 ClinVar dbSNP
1g.155239715C>TCA342726341GBA1c.355G>A (p.Gly119Arg)
c.307+171G>A (n.307+171G>A)
c.94G>A (p.Gly32Arg)
n.545G>A
n.676G>A
n.339+258G>A
n.693G>A
n.77+171G>A
 dbSNP
1g.155239716C>ACA342726344GBA1c.354G>T (p.Lys118Asn)
c.307+170G>T (n.307+170G>T)
c.93G>T (p.Lys31Asn)
n.544G>T
n.675G>T
n.339+257G>T
n.692G>T
n.77+170G>T
1g.155239716C=CA1141581065GBA1c.354G= (p.Lys118=)
c.307+170G= (n.307+170G=)
c.93G= (p.Lys31=)
n.544G=
n.675G=
n.339+257G=
n.692G=
n.77+170G=
1g.155239716C>GCA221396GBA1c.354G>C (p.Lys118Asn)
c.307+170G>C (n.307+170G>C)
c.93G>C (p.Lys31Asn)
n.544G>C
n.675G>C
n.339+257G>C
n.692G>C
n.77+170G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155239716C>TCA421026975GBA1c.354G>A (p.Lys118=)
c.307+170G>A (n.307+170G>A)
c.93G>A (p.Lys31=)
n.544G>A
n.675G>A
n.339+257G>A
n.692G>A
n.77+170G>A
1g.155239717T>ACA342726349GBA1c.353A>T (p.Lys118Met)
c.307+169A>T (n.307+169A>T)
c.92A>T (p.Lys31Met)
n.543A>T
n.674A>T
n.339+256A>T
n.691A>T
n.77+169A>T
1g.155239717T>CCA342726350GBA1c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.307+169A>G (n.307+169A>G)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
n.543A>G
n.674A>G
n.339+256A>G
n.691A>G
n.77+169A>G
1g.155239717T>GCA342726351GBA1c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.307+169A>C (n.307+169A>C)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
n.543A>C
n.674A>C
n.339+256A>C
n.691A>C
n.77+169A>C
1g.155239718T>ACA342726352GBA1c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.307+168A>T (n.307+168A>T)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.542A>T
n.673A>T
n.339+255A>T
n.690A>T
n.77+168A>T
1g.155239718T>CCA342726353GBA1c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.307+168A>G (n.307+168A>G)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.542A>G
n.673A>G
n.339+255A>G
n.690A>G
n.77+168A>G
1g.155239718T>GCA342726354GBA1c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.307+168A>C (n.307+168A>C)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.542A>C
n.673A>C
n.339+255A>C
n.690A>C
n.77+168A>C
1g.155239719C>ACA421026980GBA1c.351G>T (p.Val117=)
c.307+167G>T (n.307+167G>T)
c.90G>T (p.Val30=)
n.541G>T
n.672G>T
n.339+254G>T
n.689G>T
n.77+167G>T
1g.155239719C>GCA421026983GBA1c.351G>C (p.Val117=)
c.307+167G>C (n.307+167G>C)
c.90G>C (p.Val30=)
n.541G>C
n.672G>C
n.339+254G>C
n.689G>C
n.77+167G>C
1g.155239719C>TCA421026982GBA1c.351G>A (p.Val117=)
c.307+167G>A (n.307+167G>A)
c.90G>A (p.Val30=)
n.541G>A
n.672G>A
n.339+254G>A
n.689G>A
n.77+167G>A
1g.155239720A=CA2481203541GBA1c.350T= (p.Val117=)
c.307+166T= (n.307+166T=)
c.89T= (p.Val30=)
n.540T=
n.671T=
n.339+253T=
n.688T=
n.77+166T=
1g.155239720A>CCA342726366GBA1c.350T>G (p.Val117Gly)
c.307+166T>G (n.307+166T>G)
c.89T>G (p.Val30Gly)
n.540T>G
n.671T>G
n.339+253T>G
n.688T>G
n.77+166T>G
1g.155239720A>GCA342726360GBA1c.350T>C (p.Val117Ala)
c.307+166T>C (n.307+166T>C)
c.89T>C (p.Val30Ala)
n.540T>C
n.671T>C
n.339+253T>C
n.688T>C
n.77+166T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239720A>TCA342726358GBA1c.350T>A (p.Val117Glu)
c.307+166T>A (n.307+166T>A)
c.89T>A (p.Val30Glu)
n.540T>A
n.671T>A
n.339+253T>A
n.688T>A
n.77+166T>A
1g.155239721C>ACA342726368GBA1c.349G>T (p.Val117Leu)
c.307+165G>T (n.307+165G>T)
c.88G>T (p.Val30Leu)
n.539G>T
n.670G>T
n.339+252G>T
n.687G>T
n.77+165G>T
1g.155239721C>GCA342726369GBA1c.349G>C (p.Val117Leu)
c.307+165G>C (n.307+165G>C)
c.88G>C (p.Val30Leu)
n.539G>C
n.670G>C
n.339+252G>C
n.687G>C
n.77+165G>C
1g.155239721C>TCA342726372GBA1c.349G>A (p.Val117Met)
c.307+165G>A (n.307+165G>A)
c.88G>A (p.Val30Met)
n.539G>A
n.670G>A
n.339+252G>A
n.687G>A
n.77+165G>A
 gnomAD v4
1g.155239722T>ACA342726374GBA1c.348A>T (p.Lys116Asn)
c.307+164A>T (n.307+164A>T)
c.87A>T (p.Lys29Asn)
n.538A>T
n.669A>T
n.339+251A>T
n.686A>T
n.77+164A>T
1g.155239722T>CCA421026989GBA1c.348A>G (p.Lys116=)
c.307+164A>G (n.307+164A>G)
c.87A>G (p.Lys29=)
n.538A>G
n.669A>G
n.339+251A>G
n.686A>G
n.77+164A>G
1g.155239722T>GCA342726377GBA1c.348A>C (p.Lys116Asn)
c.307+164A>C (n.307+164A>C)
c.87A>C (p.Lys29Asn)
n.538A>C
n.669A>C
n.339+251A>C
n.686A>C
n.77+164A>C
1g.155239723T>ACA342726382GBA1c.347A>T (p.Lys116Ile)
c.307+163A>T (n.307+163A>T)
c.86A>T (p.Lys29Ile)
n.537A>T
n.668A>T
n.339+250A>T
n.685A>T
n.77+163A>T
1g.155239723T>CCA342726383GBA1c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.307+163A>G (n.307+163A>G)
c.86A>G (p.Lys29Arg)
n.537A>G
n.668A>G
n.339+250A>G
n.685A>G
n.77+163A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239723T>GCA342726385GBA1c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.307+163A>C (n.307+163A>C)
c.86A>C (p.Lys29Thr)
n.537A>C
n.668A>C
n.339+250A>C
n.685A>C
n.77+163A>C
1g.155239723T=CA2481203542GBA1c.347A= (p.Lys116=)
c.307+163A= (n.307+163A=)
c.86A= (p.Lys29=)
n.537A=
n.668A=
n.339+250A=
n.685A=
n.77+163A=
1g.155239724T>ACA342726389GBA1c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.307+162A>T (n.307+162A>T)
c.85A>T (p.Lys29Ter)
n.536A>T
n.667A>T
n.339+249A>T
n.684A>T
n.77+162A>T
1g.155239724T>CCA342726392GBA1c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.307+162A>G (n.307+162A>G)
c.85A>G (p.Lys29Glu)
n.536A>G
n.667A>G
n.339+249A>G
n.684A>G
n.77+162A>G
1g.155239724T>GCA342726395GBA1c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.307+162A>C (n.307+162A>C)
c.85A>C (p.Lys29Gln)
n.536A>C
n.667A>C
n.339+249A>C
n.684A>C
n.77+162A>C
1g.155239725C>ACA342726396GBA1c.345G>T (p.Gln115His)
c.307+161G>T (n.307+161G>T)
c.84G>T (p.Gln28His)
n.535G>T
n.666G>T
n.339+248G>T
n.683G>T
n.77+161G>T
1g.155239725C>GCA342726397GBA1c.345G>C (p.Gln115His)
c.307+161G>C (n.307+161G>C)
c.84G>C (p.Gln28His)
n.535G>C
n.666G>C
n.339+248G>C
n.683G>C
n.77+161G>C
1g.155239725C>TCA421027005GBA1c.345G>A (p.Gln115=)
c.307+161G>A (n.307+161G>A)
c.84G>A (p.Gln28=)
n.535G>A
n.666G>A
n.339+248G>A
n.683G>A
n.77+161G>A
1g.155239726delCA501137GBA1c.344del (p.Gln115ArgfsTer3)
c.307+160del (n.307+160del)
c.83del (p.Gln28ArgfsTer3)
n.534del
n.665del
n.339+247del
n.682del
n.77+160del
1g.155239726T>ACA342726399GBA1c.344A>T (p.Gln115Leu)
c.307+160A>T (n.307+160A>T)
c.83A>T (p.Gln28Leu)
n.534A>T
n.665A>T
n.339+247A>T
n.682A>T
n.77+160A>T
1g.155239726T>CCA342726400GBA1c.344A>G (p.Gln115Arg)
c.307+160A>G (n.307+160A>G)
c.83A>G (p.Gln28Arg)
n.534A>G
n.665A>G
n.339+247A>G
n.682A>G
n.77+160A>G
1g.155239726T>GCA342726398GBA1c.344A>C (p.Gln115Pro)
c.307+160A>C (n.307+160A>C)
c.83A>C (p.Gln28Pro)
n.534A>C
n.665A>C
n.339+247A>C
n.682A>C
n.77+160A>C
1g.155239727G>ACA342726403GBA1c.343C>T (p.Gln115Ter)
c.307+159C>T (n.307+159C>T)
c.82C>T (p.Gln28Ter)
n.533C>T
n.664C>T
n.339+246C>T
n.681C>T
n.77+159C>T
1g.155239727G>CCA342726401GBA1c.343C>G (p.Gln115Glu)
c.307+159C>G (n.307+159C>G)
c.82C>G (p.Gln28Glu)
n.533C>G
n.664C>G
n.339+246C>G
n.681C>G
n.77+159C>G
1g.155239727G>TCA342726405GBA1c.343C>A (p.Gln115Lys)
c.307+159C>A (n.307+159C>A)
c.82C>A (p.Gln28Lys)
n.533C>A
n.664C>A
n.339+246C>A
n.681C>A
n.77+159C>A
1g.155239728G>ACA421027010GBA1c.342C>T (p.Phe114=)
c.307+158C>T (n.307+158C>T)
c.81C>T (p.Phe27=)
n.532C>T
n.663C>T
n.339+245C>T
n.680C>T
n.77+158C>T
 dbSNP COSMIC
1g.155239728G>CCA342726406GBA1c.342C>G (p.Phe114Leu)
c.307+158C>G (n.307+158C>G)
c.81C>G (p.Phe27Leu)
n.532C>G
n.663C>G
n.339+245C>G
n.680C>G
n.77+158C>G
1g.155239728G=CA2481203544GBA1c.342C= (p.Phe114=)
c.307+158C= (n.307+158C=)
c.81C= (p.Phe27=)
n.532C=
n.663C=
n.339+245C=
n.680C=
n.77+158C=
1g.155239728G>TCA342726408GBA1c.342C>A (p.Phe114Leu)
c.307+158C>A (n.307+158C>A)
c.81C>A (p.Phe27Leu)
n.532C>A
n.663C>A
n.339+245C>A
n.680C>A
n.77+158C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239729A>CCA342726410GBA1c.341T>G (p.Phe114Cys)
c.307+157T>G (n.307+157T>G)
c.80T>G (p.Phe27Cys)
n.531T>G
n.662T>G
n.339+244T>G
n.679T>G
n.77+157T>G
1g.155239729A>GCA342726411GBA1c.341T>C (p.Phe114Ser)
c.307+157T>C (n.307+157T>C)
c.80T>C (p.Phe27Ser)
n.531T>C
n.662T>C
n.339+244T>C
n.679T>C
n.77+157T>C
1g.155239729A>TCA342726412GBA1c.341T>A (p.Phe114Tyr)
c.307+157T>A (n.307+157T>A)
c.80T>A (p.Phe27Tyr)
n.531T>A
n.662T>A
n.339+244T>A
n.679T>A
n.77+157T>A
1g.155239730A>CCA342726413GBA1c.340T>G (p.Phe114Val)
c.307+156T>G (n.307+156T>G)
c.79T>G (p.Phe27Val)
n.530T>G
n.661T>G
n.339+243T>G
n.678T>G
n.77+156T>G
1g.155239730A>GCA342726414GBA1c.340T>C (p.Phe114Leu)
c.307+156T>C (n.307+156T>C)
c.79T>C (p.Phe27Leu)
n.530T>C
n.661T>C
n.339+243T>C
n.678T>C
n.77+156T>C
1g.155239730A>TCA342726416GBA1c.340T>A (p.Phe114Ile)
c.307+156T>A (n.307+156T>A)
c.79T>A (p.Phe27Ile)
n.530T>A
n.661T>A
n.339+243T>A
n.678T>A
n.77+156T>A
1g.155239731C>ACA342726418GBA1c.339G>T (p.Lys113Asn)
c.307+155G>T (n.307+155G>T)
c.78G>T (p.Lys26Asn)
n.529G>T
n.660G>T
n.339+242G>T
n.677G>T
n.77+155G>T
1g.155239731C>GCA342726420GBA1c.339G>C (p.Lys113Asn)
c.307+155G>C (n.307+155G>C)
c.78G>C (p.Lys26Asn)
n.529G>C
n.660G>C
n.339+242G>C
n.677G>C
n.77+155G>C
1g.155239731C>TCA421027025GBA1c.339G>A (p.Lys113=)
c.307+155G>A (n.307+155G>A)
c.78G>A (p.Lys26=)
n.529G>A
n.660G>A
n.339+242G>A
n.677G>A
n.77+155G>A
1g.155239731_155239736delinsCTTCTGCA2481203546GBA1c.334_339delinsCAGAAG (p.Gln112=)
c.307+150_307+155delinsCAGAAG (n.307+150_307+155delinsCAGAAG)
c.73_78delinsCAGAAG (p.Gln25=)
n.524_529delinsCAGAAG
n.655_660delinsCAGAAG
n.339+237_339+242delinsCAGAAG
n.672_677delinsCAGAAG
n.77+150_77+155delinsCAGAAG
1g.155239732T>ACA342726423GBA1c.338A>T (p.Lys113Met)
c.307+154A>T (n.307+154A>T)
c.77A>T (p.Lys26Met)
n.528A>T
n.659A>T
n.339+241A>T
n.676A>T
n.77+154A>T
1g.155239732T>CCA342726424GBA1c.338A>G (p.Lys113Arg)
c.307+154A>G (n.307+154A>G)
c.77A>G (p.Lys26Arg)
n.528A>G
n.659A>G
n.339+241A>G
n.676A>G
n.77+154A>G
1g.155239732T>GCA342726426GBA1c.338A>C (p.Lys113Thr)
c.307+154A>C (n.307+154A>C)
c.77A>C (p.Lys26Thr)
n.528A>C
n.659A>C
n.339+241A>C
n.676A>C
n.77+154A>C
1g.155239737_155239741delCA1007985487GBA1c.334_338del (p.Gln112ValfsTer?)
c.307+150_307+154del (n.307+150_307+154del)
c.73_77del (p.Gln25ValfsTer?)
n.524_528del
n.655_659del
n.339+237_339+241del
n.672_676del
n.77+150_77+154del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239733T>ACA342726438GBA1c.337A>T (p.Lys113Ter)
c.307+153A>T (n.307+153A>T)
c.76A>T (p.Lys26Ter)
n.527A>T
n.658A>T
n.339+240A>T
n.675A>T
n.77+153A>T
1g.155239733T>CCA342726430GBA1c.337A>G (p.Lys113Glu)
c.307+153A>G (n.307+153A>G)
c.76A>G (p.Lys26Glu)
n.527A>G
n.658A>G
n.339+240A>G
n.675A>G
n.77+153A>G
 gnomAD v4
1g.155239733T>GCA342726436GBA1c.337A>C (p.Lys113Gln)
c.307+153A>C (n.307+153A>C)
c.76A>C (p.Lys26Gln)
n.527A>C
n.658A>C
n.339+240A>C
n.675A>C
n.77+153A>C
1g.155239734C>ACA342726443GBA1c.336G>T (p.Gln112His)
c.307+152G>T (n.307+152G>T)
c.75G>T (p.Gln25His)
n.526G>T
n.657G>T
n.339+239G>T
n.674G>T
n.77+152G>T
1g.155239734C>GCA342726447GBA1c.336G>C (p.Gln112His)
c.307+152G>C (n.307+152G>C)
c.75G>C (p.Gln25His)
n.526G>C
n.657G>C
n.339+239G>C
n.674G>C
n.77+152G>C
1g.155239734C>TCA421027040GBA1c.336G>A (p.Gln112=)
c.307+152G>A (n.307+152G>A)
c.75G>A (p.Gln25=)
n.526G>A
n.657G>A
n.339+239G>A
n.674G>A
n.77+152G>A
1g.155239735T>ACA342726450GBA1c.335A>T (p.Gln112Leu)
c.307+151A>T (n.307+151A>T)
c.74A>T (p.Gln25Leu)
n.525A>T
n.656A>T
n.339+238A>T
n.673A>T
n.77+151A>T
1g.155239735T>CCA30896505GBA1c.335A>G (p.Gln112Arg)
c.307+151A>G (n.307+151A>G)
c.74A>G (p.Gln25Arg)
n.525A>G
n.656A>G
n.339+238A>G
n.673A>G
n.77+151A>G
 dbSNP
1g.155239735T>GCA342726455GBA1c.335A>C (p.Gln112Pro)
c.307+151A>C (n.307+151A>C)
c.74A>C (p.Gln25Pro)
n.525A>C
n.656A>C
n.339+238A>C
n.673A>C
n.77+151A>C
1g.155239735T=CA2481203549GBA1c.335A= (p.Gln112=)
c.307+151A= (n.307+151A=)
c.74A= (p.Gln25=)
n.525A=
n.656A=
n.339+238A=
n.673A=
n.77+151A=
1g.155239736G>ACA342726461GBA1c.334C>T (p.Gln112Ter)
c.307+150C>T (n.307+150C>T)
c.73C>T (p.Gln25Ter)
n.524C>T
n.655C>T
n.339+237C>T
n.672C>T
n.77+150C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155239736G>CCA342726465GBA1c.334C>G (p.Gln112Glu)
c.307+150C>G (n.307+150C>G)
c.73C>G (p.Gln25Glu)
n.524C>G
n.655C>G
n.339+237C>G
n.672C>G
n.77+150C>G
1g.155239736G=CA2481203558GBA1c.334C= (p.Gln112=)
c.307+150C= (n.307+150C=)
c.73C= (p.Gln25=)
n.524C=
n.655C=
n.339+237C=
n.672C=
n.77+150C=
1g.155239736G>TCA342726467GBA1c.334C>A (p.Gln112Lys)
c.307+150C>A (n.307+150C>A)
c.73C>A (p.Gln25Lys)
n.524C>A
n.655C>A
n.339+237C>A
n.672C>A
n.77+150C>A
 gnomAD v4
1g.155239737T>ACA342726469GBA1c.333A>T (p.Glu111Asp)
c.307+149A>T (n.307+149A>T)
c.72A>T (p.Glu24Asp)
n.523A>T
n.654A>T
n.339+236A>T
n.671A>T
n.77+149A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.155239737T>CCA421027059GBA1c.333A>G (p.Glu111=)
c.307+149A>G (n.307+149A>G)
c.72A>G (p.Glu24=)
n.523A>G
n.654A>G
n.339+236A>G
n.671A>G
n.77+149A>G
1g.155239737T>GCA342726471GBA1c.333A>C (p.Glu111Asp)
c.307+149A>C (n.307+149A>C)
c.72A>C (p.Glu24Asp)
n.523A>C
n.654A>C
n.339+236A>C
n.671A>C
n.77+149A>C
1g.155239737T=CA2481203562GBA1c.333A= (p.Glu111=)
c.307+149A= (n.307+149A=)
c.72A= (p.Glu24=)
n.523A=
n.654A=
n.339+236A=
n.671A=
n.77+149A=
1g.155239738T>ACA342726475GBA1c.332A>T (p.Glu111Val)
c.307+148A>T (n.307+148A>T)
c.71A>T (p.Glu24Val)
n.522A>T
n.653A>T
n.339+235A>T
n.670A>T
n.77+148A>T
1g.155239738T>CCA342726478GBA1c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.307+148A>G (n.307+148A>G)
c.71A>G (p.Glu24Gly)
n.522A>G
n.653A>G
n.339+235A>G
n.670A>G
n.77+148A>G
1g.155239738T>GCA342726473GBA1c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.307+148A>C (n.307+148A>C)
c.71A>C (p.Glu24Ala)
n.522A>C
n.653A>C
n.339+235A>C
n.670A>C
n.77+148A>C
1g.155239739C>ACA342726483GBA1c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.307+147G>T (n.307+147G>T)
c.70G>T (p.Glu24Ter)
n.521G>T
n.652G>T
n.339+234G>T
n.669G>T
n.77+147G>T
1g.155239739C>GCA342726486GBA1c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.307+147G>C (n.307+147G>C)
c.70G>C (p.Glu24Gln)
n.521G>C
n.652G>C
n.339+234G>C
n.669G>C
n.77+147G>C
 gnomAD v4
1g.155239739C>TCA342726487GBA1c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.307+147G>A (n.307+147G>A)
c.70G>A (p.Glu24Lys)
n.521G>A
n.652G>A
n.339+234G>A
n.669G>A
n.77+147G>A
1g.155239739_155239740delinsCTCA2481203564GBA1c.330_331delinsAG (p.Pro110=)
c.307+146_307+147delinsAG (n.307+146_307+147delinsAG)
c.69_70delinsAG (p.Pro23=)
n.520_521delinsAG
n.651_652delinsAG
n.339+233_339+234delinsAG
n.668_669delinsAG
n.77+146_77+147delinsAG
1g.155239740delCA1141767GBA1c.330del (p.Glu111AsnfsTer7)
c.307+146del (n.307+146del)
c.69del (p.Glu24AsnfsTer7)
n.520del
n.651del
n.339+233del
n.668del
n.77+146del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239740T>ACA421027078GBA1c.330A>T (p.Pro110=)
c.307+146A>T (n.307+146A>T)
c.69A>T (p.Pro23=)
n.520A>T
n.651A>T
n.339+233A>T
n.668A>T
n.77+146A>T
1g.155239740T>CCA421027081GBA1c.330A>G (p.Pro110=)
c.307+146A>G (n.307+146A>G)
c.69A>G (p.Pro23=)
n.520A>G
n.651A>G
n.339+233A>G
n.668A>G
n.77+146A>G
1g.155239740T>GCA421027085GBA1c.330A>C (p.Pro110=)
c.307+146A>C (n.307+146A>C)
c.69A>C (p.Pro23=)
n.520A>C
n.651A>C
n.339+233A>C
n.668A>C
n.77+146A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239740T=CA2481203570GBA1c.330A= (p.Pro110=)
c.307+146A= (n.307+146A=)
c.69A= (p.Pro23=)
n.520A=
n.651A=
n.339+233A=
n.668A=
n.77+146A=
1g.155239741G>ACA342726488GBA1c.329C>T (p.Pro110Leu)
c.307+145C>T (n.307+145C>T)
c.68C>T (p.Pro23Leu)
n.519C>T
n.650C>T
n.339+232C>T
n.667C>T
n.77+145C>T
1g.155239741G>CCA342726489GBA1c.329C>G (p.Pro110Arg)
c.307+145C>G (n.307+145C>G)
c.68C>G (p.Pro23Arg)
n.519C>G
n.650C>G
n.339+232C>G
n.667C>G
n.77+145C>G
 gnomAD v4
1g.155239741G>TCA342726492GBA1c.329C>A (p.Pro110Gln)
c.307+145C>A (n.307+145C>A)
c.68C>A (p.Pro23Gln)
n.519C>A
n.650C>A
n.339+232C>A
n.667C>A
n.77+145C>A
1g.155239742G>ACA342726494GBA1c.328C>T (p.Pro110Ser)
c.307+144C>T (n.307+144C>T)
c.67C>T (p.Pro23Ser)
n.518C>T
n.649C>T
n.339+231C>T
n.666C>T
n.77+144C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239742G>CCA342726495GBA1c.328C>G (p.Pro110Ala)
c.307+144C>G (n.307+144C>G)
c.67C>G (p.Pro23Ala)
n.518C>G
n.649C>G
n.339+231C>G
n.666C>G
n.77+144C>G
 gnomAD v4
1g.155239742G=CA2481203574GBA1c.328C= (p.Pro110=)
c.307+144C= (n.307+144C=)
c.67C= (p.Pro23=)
n.518C=
n.649C=
n.339+231C=
n.666C=
n.77+144C=
1g.155239742G>TCA342726496GBA1c.328C>A (p.Pro110Thr)
c.307+144C>A (n.307+144C>A)
c.67C>A (p.Pro23Thr)
n.518C>A
n.649C>A
n.339+231C>A
n.666C>A
n.77+144C>A
1g.155239743C>ACA342726497GBA1c.327G>T (p.Gln109His)
c.307+143G>T (n.307+143G>T)
c.66G>T (p.Gln22His)
n.517G>T
n.648G>T
n.339+230G>T
n.665G>T
n.77+143G>T
1g.155239743C>GCA342726498GBA1c.327G>C (p.Gln109His)
c.307+143G>C (n.307+143G>C)
c.66G>C (p.Gln22His)
n.517G>C
n.648G>C
n.339+230G>C
n.665G>C
n.77+143G>C
1g.155239743C>TCA421027109GBA1c.327G>A (p.Gln109=)
c.307+143G>A (n.307+143G>A)
c.66G>A (p.Gln22=)
n.517G>A
n.648G>A
n.339+230G>A
n.665G>A
n.77+143G>A
1g.155239744T>ACA342726509GBA1c.326A>T (p.Gln109Leu)
c.307+142A>T (n.307+142A>T)
c.65A>T (p.Gln22Leu)
n.516A>T
n.647A>T
n.339+229A>T
n.664A>T
n.77+142A>T
1g.155239744T>CCA342726500GBA1c.326A>G (p.Gln109Arg)
c.307+142A>G (n.307+142A>G)
c.65A>G (p.Gln22Arg)
n.516A>G
n.647A>G
n.339+229A>G
n.664A>G
n.77+142A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239744T>GCA342726502GBA1c.326A>C (p.Gln109Pro)
c.307+142A>C (n.307+142A>C)
c.65A>C (p.Gln22Pro)
n.516A>C
n.647A>C
n.339+229A>C
n.664A>C
n.77+142A>C
1g.155239744T=CA2481203577GBA1c.326A= (p.Gln109=)
c.307+142A= (n.307+142A=)
c.65A= (p.Gln22=)
n.516A=
n.647A=
n.339+229A=
n.664A=
n.77+142A=
1g.155239745G>ACA342726511GBA1c.325C>T (p.Gln109Ter)
c.307+141C>T (n.307+141C>T)
c.64C>T (p.Gln22Ter)
n.515C>T
n.646C>T
n.339+228C>T
n.663C>T
n.77+141C>T
1g.155239745G>CCA342726514GBA1c.325C>G (p.Gln109Glu)
c.307+141C>G (n.307+141C>G)
c.64C>G (p.Gln22Glu)
n.515C>G
n.646C>G
n.339+228C>G
n.663C>G
n.77+141C>G
1g.155239745G>TCA342726515GBA1c.325C>A (p.Gln109Lys)
c.307+141C>A (n.307+141C>A)
c.64C>A (p.Gln22Lys)
n.515C>A
n.646C>A
n.339+228C>A
n.663C>A
n.77+141C>A
1g.155239746C>ACA421027126GBA1c.324G>T (p.Leu108=)
c.307+140G>T (n.307+140G>T)
c.63G>T (p.Leu21=)
n.514G>T
n.645G>T
n.339+227G>T
n.662G>T
n.77+140G>T
1g.155239746C=CA2481203579GBA1c.324G= (p.Leu108=)
c.307+140G= (n.307+140G=)
c.63G= (p.Leu21=)
n.514G=
n.645G=
n.339+227G=
n.662G=
n.77+140G=
1g.155239746C>GCA421027135GBA1c.324G>C (p.Leu108=)
c.307+140G>C (n.307+140G>C)
c.63G>C (p.Leu21=)
n.514G>C
n.645G>C
n.339+227G>C
n.662G>C
n.77+140G>C
1g.155239746C>TCA1141768GBA1c.324G>A (p.Leu108=)
c.307+140G>A (n.307+140G>A)
c.63G>A (p.Leu21=)
n.514G>A
n.645G>A
n.339+227G>A
n.662G>A
n.77+140G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239747A>CCA342726516GBA1c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.307+139T>G (n.307+139T>G)
c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.513T>G
n.644T>G
n.339+226T>G
n.661T>G
n.77+139T>G
1g.155239747A>GCA342726517GBA1c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.307+139T>C (n.307+139T>C)
c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.513T>C
n.644T>C
n.339+226T>C
n.661T>C
n.77+139T>C
1g.155239747A>TCA342726518GBA1c.323T>A (p.Leu108Gln)
c.307+139T>A (n.307+139T>A)
c.62T>A (p.Leu21Gln)
n.513T>A
n.644T>A
n.339+226T>A
n.661T>A
n.77+139T>A
1g.155239748G>ACA1141769GBA1c.322C>T (p.Leu108=)
c.307+138C>T (n.307+138C>T)
c.61C>T (p.Leu21=)
n.512C>T
n.643C>T
n.339+225C>T
n.660C>T
n.77+138C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239748G>CCA342726521GBA1c.322C>G (p.Leu108Val)
c.307+138C>G (n.307+138C>G)
c.61C>G (p.Leu21Val)
n.512C>G
n.643C>G
n.339+225C>G
n.660C>G
n.77+138C>G
1g.155239748G=CA1143578149GBA1c.322C= (p.Leu108=)
c.307+138C= (n.307+138C=)
c.61C= (p.Leu21=)
n.512C=
n.643C=
n.339+225C=
n.660C=
n.77+138C=
1g.155239748G>TCA342726523GBA1c.322C>A (p.Leu108Met)
c.307+138C>A (n.307+138C>A)
c.61C>A (p.Leu21Met)
n.512C>A
n.643C>A
n.339+225C>A
n.660C>A
n.77+138C>A
1g.155239749G>ACA421027149GBA1c.321C>T (p.Thr107=)
c.307+137C>T (n.307+137C>T)
c.60C>T (p.Thr20=)
n.511C>T
n.642C>T
n.339+224C>T
n.659C>T
n.77+137C>T
1g.155239749G>CCA421027152GBA1c.321C>G (p.Thr107=)
c.307+137C>G (n.307+137C>G)
c.60C>G (p.Thr20=)
n.511C>G
n.642C>G
n.339+224C>G
n.659C>G
n.77+137C>G
1g.155239749G=CA2481203582GBA1c.321C= (p.Thr107=)
c.307+137C= (n.307+137C=)
c.60C= (p.Thr20=)
n.511C=
n.642C=
n.339+224C=
n.659C=
n.77+137C=
1g.155239749G>TCA421027155GBA1c.321C>A (p.Thr107=)
c.307+137C>A (n.307+137C>A)
c.60C>A (p.Thr20=)
n.511C>A
n.642C>A
n.339+224C>A
n.659C>A
n.77+137C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.155239750G>ACA342726526GBA1c.320C>T (p.Thr107Ile)
c.307+136C>T (n.307+136C>T)
c.59C>T (p.Thr20Ile)
n.510C>T
n.641C>T
n.339+223C>T
n.658C>T
n.77+136C>T
1g.155239750G>CCA342726533GBA1c.320C>G (p.Thr107Ser)
c.307+136C>G (n.307+136C>G)
c.59C>G (p.Thr20Ser)
n.510C>G
n.641C>G
n.339+223C>G
n.658C>G
n.77+136C>G
 gnomAD v4
1g.155239750G>TCA342726536GBA1c.320C>A (p.Thr107Asn)
c.307+136C>A (n.307+136C>A)
c.59C>A (p.Thr20Asn)
n.510C>A
n.641C>A
n.339+223C>A
n.658C>A
n.77+136C>A
1g.155239751T>ACA342726541GBA1c.319A>T (p.Thr107Ser)
c.307+135A>T (n.307+135A>T)
c.58A>T (p.Thr20Ser)
n.509A>T
n.640A>T
n.339+222A>T
n.657A>T
n.77+135A>T
1g.155239751T>CCA342726542GBA1c.319A>G (p.Thr107Ala)
c.307+135A>G (n.307+135A>G)
c.58A>G (p.Thr20Ala)
n.509A>G
n.640A>G
n.339+222A>G
n.657A>G
n.77+135A>G
 gnomAD v4
1g.155239751T>GCA342726540GBA1c.319A>C (p.Thr107Pro)
c.307+135A>C (n.307+135A>C)
c.58A>C (p.Thr20Pro)
n.509A>C
n.640A>C
n.339+222A>C
n.657A>C
n.77+135A>C
1g.155239752C>ACA1141770GBA1c.318G>T (p.Leu106=)
c.307+134G>T (n.307+134G>T)
c.57G>T (p.Leu19=)
n.508G>T
n.639G>T
n.339+221G>T
n.656G>T
n.77+134G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239752C=CA2481203585GBA1c.318G= (p.Leu106=)
c.307+134G= (n.307+134G=)
c.57G= (p.Leu19=)
n.508G=
n.639G=
n.339+221G=
n.656G=
n.77+134G=
1g.155239752C>GCA421027167GBA1c.318G>C (p.Leu106=)
c.307+134G>C (n.307+134G>C)
c.57G>C (p.Leu19=)
n.508G>C
n.639G>C
n.339+221G>C
n.656G>C
n.77+134G>C
1g.155239752C>TCA421027169GBA1c.318G>A (p.Leu106=)
c.307+134G>A (n.307+134G>A)
c.57G>A (p.Leu19=)
n.508G>A
n.639G>A
n.339+221G>A
n.656G>A
n.77+134G>A
1g.155239753A>CCA342726546GBA1c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.307+133T>G (n.307+133T>G)
c.56T>G (p.Leu19Arg)
n.507T>G
n.638T>G
n.339+220T>G
n.655T>G
n.77+133T>G
1g.155239753A>GCA342726553GBA1c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.307+133T>C (n.307+133T>C)
c.56T>C (p.Leu19Pro)
n.507T>C
n.638T>C
n.339+220T>C
n.655T>C
n.77+133T>C
1g.155239753A>TCA342726555GBA1c.317T>A (p.Leu106Gln)
c.307+133T>A (n.307+133T>A)
c.56T>A (p.Leu19Gln)
n.507T>A
n.638T>A
n.339+220T>A
n.655T>A
n.77+133T>A
1g.155239754delCA2648253391GBA1c.316del (p.Leu106Ter)
c.307+132del (n.307+132del)
c.55del (p.Leu19Ter)
n.506del
n.637del
n.339+219del
n.654del
n.77+132del
 gnomAD v4
1g.155239754G>ACA421027180GBA1c.316C>T (p.Leu106=)
c.307+132C>T (n.307+132C>T)
c.55C>T (p.Leu19=)
n.506C>T
n.637C>T
n.339+219C>T
n.654C>T
n.77+132C>T
1g.155239754G>CCA342726557GBA1c.316C>G (p.Leu106Val)
c.307+132C>G (n.307+132C>G)
c.55C>G (p.Leu19Val)
n.506C>G
n.637C>G
n.339+219C>G
n.654C>G
n.77+132C>G
1g.155239754G=CA2481203588GBA1c.316C= (p.Leu106=)
c.307+132C= (n.307+132C=)
c.55C= (p.Leu19=)
n.506C=
n.637C=
n.339+219C=
n.654C=
n.77+132C=
1g.155239754G>TCA342726560GBA1c.316C>A (p.Leu106Met)
c.307+132C>A (n.307+132C>A)
c.55C>A (p.Leu19Met)
n.506C>A
n.637C>A
n.339+219C>A
n.654C>A
n.77+132C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.155239755T>ACA421027196GBA1c.315A>T (p.Leu105=)
c.307+131A>T (n.307+131A>T)
c.54A>T (p.Leu18=)
n.505A>T
n.636A>T
n.339+218A>T
n.653A>T
n.77+131A>T
1g.155239755T>CCA421027198GBA1c.315A>G (p.Leu105=)
c.307+131A>G (n.307+131A>G)
c.54A>G (p.Leu18=)
n.505A>G
n.636A>G
n.339+218A>G
n.653A>G
n.77+131A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239755T>GCA421027200GBA1c.315A>C (p.Leu105=)
c.307+131A>C (n.307+131A>C)
c.54A>C (p.Leu18=)
n.505A>C
n.636A>C
n.339+218A>C
n.653A>C
n.77+131A>C
1g.155239755T=CA2481203592GBA1c.315A= (p.Leu105=)
c.307+131A= (n.307+131A=)
c.54A= (p.Leu18=)
n.505A=
n.636A=
n.339+218A=
n.653A=
n.77+131A=
1g.155239756A=CA2481203595GBA1c.314T= (p.Leu105=)
c.307+130T= (n.307+130T=)
c.53T= (p.Leu18=)
n.504T=
n.635T=
n.339+217T=
n.652T=
n.77+130T=
1g.155239756A>CCA342726563GBA1c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.307+130T>G (n.307+130T>G)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.504T>G
n.635T>G
n.339+217T>G
n.652T>G
n.77+130T>G
1g.155239756A>GCA342726566GBA1c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.307+130T>C (n.307+130T>C)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.504T>C
n.635T>C
n.339+217T>C
n.652T>C
n.77+130T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239756A>TCA342726569GBA1c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.307+130T>A (n.307+130T>A)
c.53T>A (p.Leu18Gln)
n.504T>A
n.635T>A
n.339+217T>A
n.652T>A
n.77+130T>A
1g.155239757G>ACA421027213GBA1c.313C>T (p.Leu105=)
c.307+129C>T (n.307+129C>T)
c.52C>T (p.Leu18=)
n.503C>T
n.634C>T
n.339+216C>T
n.651C>T
n.77+129C>T
 gnomAD v4
1g.155239757G>CCA342726572GBA1c.313C>G (p.Leu105Val)
c.307+129C>G (n.307+129C>G)
c.52C>G (p.Leu18Val)
n.503C>G
n.634C>G
n.339+216C>G
n.651C>G
n.77+129C>G
1g.155239757G>TCA342726574GBA1c.313C>A (p.Leu105Ile)
c.307+129C>A (n.307+129C>A)
c.52C>A (p.Leu18Ile)
n.503C>A
n.634C>A
n.339+216C>A
n.651C>A
n.77+129C>A
1g.155239758C>ACA421027226GBA1c.312G>T (p.Leu104=)
c.307+128G>T (n.307+128G>T)
c.51G>T (p.Leu17=)
n.502G>T
n.633G>T
n.339+215G>T
n.650G>T
n.77+128G>T
 COSMIC
1g.155239758C=CA2481203599GBA1c.312G= (p.Leu104=)
c.307+128G= (n.307+128G=)
c.51G= (p.Leu17=)
n.502G=
n.633G=
n.339+215G=
n.650G=
n.77+128G=
1g.155239758C>GCA1141771GBA1c.312G>C (p.Leu104=)
c.307+128G>C (n.307+128G>C)
c.51G>C (p.Leu17=)
n.502G>C
n.633G>C
n.339+215G>C
n.650G>C
n.77+128G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239758C>TCA421027221GBA1c.312G>A (p.Leu104=)
c.307+128G>A (n.307+128G>A)
c.51G>A (p.Leu17=)
n.502G>A
n.633G>A
n.339+215G>A
n.650G>A
n.77+128G>A
1g.155239759A>CCA342726578GBA1c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.307+127T>G (n.307+127T>G)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.501T>G
n.632T>G
n.339+214T>G
n.649T>G
n.77+127T>G
1g.155239759A>GCA342726579GBA1c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.307+127T>C (n.307+127T>C)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.501T>C
n.632T>C
n.339+214T>C
n.649T>C
n.77+127T>C
 gnomAD v4
1g.155239759A>TCA342726580GBA1c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.307+127T>A (n.307+127T>A)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
n.501T>A
n.632T>A
n.339+214T>A
n.649T>A
n.77+127T>A
1g.155239760G>ACA421027235GBA1c.310C>T (p.Leu104=)
c.307+126C>T (n.307+126C>T)
c.49C>T (p.Leu17=)
n.500C>T
n.631C>T
n.339+213C>T
n.648C>T
n.77+126C>T
1g.155239760G>CCA342726581GBA1c.310C>G (p.Leu104Val)
c.307+126C>G (n.307+126C>G)
c.49C>G (p.Leu17Val)
n.500C>G
n.631C>G
n.339+213C>G
n.648C>G
n.77+126C>G
1g.155239760G>TCA342726582GBA1c.310C>A (p.Leu104Met)
c.307+126C>A (n.307+126C>A)
c.49C>A (p.Leu17Met)
n.500C>A
n.631C>A
n.339+213C>A
n.648C>A
n.77+126C>A
1g.155239761G>ACA421027243GBA1c.309C>T (p.Gly103=)
c.307+125C>T (n.307+125C>T)
c.48C>T (p.Gly16=)
n.499C>T
n.630C>T
n.339+212C>T
n.647C>T
n.77+125C>T
1g.155239761G>CCA421027246GBA1c.309C>G (p.Gly103=)
c.307+125C>G (n.307+125C>G)
c.48C>G (p.Gly16=)
n.499C>G
n.630C>G
n.339+212C>G
n.647C>G
n.77+125C>G
1g.155239761G>TCA421027249GBA1c.309C>A (p.Gly103=)
c.307+125C>A (n.307+125C>A)
c.48C>A (p.Gly16=)
n.499C>A
n.630C>A
n.339+212C>A
n.647C>A
n.77+125C>A
1g.155239762C>ACA342726584GBA1c.308G>T (p.Gly103Val)
c.307+124G>T (n.307+124G>T)
c.47G>T (p.Gly16Val)
n.498G>T
n.629G>T
n.339+211G>T
n.646G>T
n.77+124G>T
 gnomAD v4
1g.155239762C=CA1148887277GBA1c.308G= (p.Gly103=)
c.307+124G= (n.307+124G=)
c.47G= (p.Gly16=)
n.498G=
n.629G=
n.339+211G=
n.646G=
n.77+124G=
1g.155239762C>GCA342726586GBA1c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.307+124G>C (n.307+124G>C)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
n.498G>C
n.629G>C
n.339+211G>C
n.646G>C
n.77+124G>C
 dbSNP COSMIC
1g.155239762C>TCA1141772GBA1c.308G>A (p.Gly103Asp)
c.307+124G>A (n.307+124G>A)
c.47G>A (p.Gly16Asp)
n.498G>A
n.629G>A
n.339+211G>A
n.646G>A
n.77+124G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239763C>ACA342726592GBA1c.308-1G>T (n.308-1G>T)
c.307+123G>T (n.307+123G>T)
c.47-1G>T (n.47-1G>T)
n.498-1G>T
n.629-1G>T
n.339+210G>T
n.646-1G>T
n.77+123G>T
1g.155239763C>GCA342726594GBA1c.308-1G>C (n.308-1G>C)
c.307+123G>C (n.307+123G>C)
c.47-1G>C (n.47-1G>C)
n.498-1G>C
n.629-1G>C
n.339+210G>C
n.646-1G>C
n.77+123G>C
1g.155239763C>TCA342726596GBA1c.308-1G>A (n.308-1G>A)
c.307+123G>A (n.307+123G>A)
c.47-1G>A (n.47-1G>A)
n.498-1G>A
n.629-1G>A
n.339+210G>A
n.646-1G>A
n.77+123G>A
1g.155239764T>ACA342726598GBA1c.308-2A>T (n.308-2A>T)
c.307+122A>T (n.307+122A>T)
c.47-2A>T (n.47-2A>T)
n.498-2A>T
n.629-2A>T
n.339+209A>T
n.646-2A>T
n.77+122A>T
1g.155239764T>CCA342726601GBA1c.308-2A>G (n.308-2A>G)
c.307+122A>G (n.307+122A>G)
c.47-2A>G (n.47-2A>G)
n.498-2A>G
n.629-2A>G
n.339+209A>G
n.646-2A>G
n.77+122A>G
1g.155239764T>GCA342726603GBA1c.308-2A>C (n.308-2A>C)
c.307+122A>C (n.307+122A>C)
c.47-2A>C (n.47-2A>C)
n.498-2A>C
n.629-2A>C
n.339+209A>C
n.646-2A>C
n.77+122A>C
1g.155239765G>CCA2648253433GBA1c.308-3C>G (n.308-3C>G)
c.307+121C>G (n.307+121C>G)
c.47-3C>G (n.47-3C>G)
n.498-3C>G
n.629-3C>G
n.339+208C>G
n.646-3C>G
n.77+121C>G
 gnomAD v4
1g.155239767G>ACA1141773GBA1c.308-5C>T (n.308-5C>T)
c.307+119C>T (n.307+119C>T)
c.47-5C>T (n.47-5C>T)
n.498-5C>T
n.629-5C>T
n.339+206C>T
n.646-5C>T
n.77+119C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239767G=CA2481203604GBA1c.308-5C= (n.308-5C=)
c.307+119C= (n.307+119C=)
c.47-5C= (n.47-5C=)
n.498-5C=
n.629-5C=
n.339+206C=
n.646-5C=
n.77+119C=
1g.155239772T>ACA526668357GBA1c.308-10A>T (n.308-10A>T)
c.307+114A>T (n.307+114A>T)
c.47-10A>T (n.47-10A>T)
n.498-10A>T
n.629-10A>T
n.339+201A>T
n.646-10A>T
n.77+114A>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.155239772T=CA2481203609GBA1c.308-10A= (n.308-10A=)
c.307+114A= (n.307+114A=)
c.47-10A= (n.47-10A=)
n.498-10A=
n.629-10A=
n.339+201A=
n.646-10A=
n.77+114A=
1g.155239772_155239773delinsTCCA2481203608GBA1c.308-11_308-10delinsGA (n.308-11_308-10delinsGA)
c.307+113_307+114delinsGA (n.307+113_307+114delinsGA)
c.47-11_47-10delinsGA (n.47-11_47-10delinsGA)
n.498-11_498-10delinsGA
n.629-11_629-10delinsGA
n.339+200_339+201delinsGA
n.646-11_646-10delinsGA
n.77+113_77+114delinsGA
1g.155239773C>ACA1141774GBA1c.308-11G>T (n.308-11G>T)
c.307+113G>T (n.307+113G>T)
c.47-11G>T (n.47-11G>T)
n.498-11G>T
n.629-11G>T
n.339+200G>T
n.646-11G>T
n.77+113G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239773C=CA1141231874GBA1c.308-11G= (n.308-11G=)
c.307+113G= (n.307+113G=)
c.47-11G= (n.47-11G=)
n.498-11G=
n.629-11G=
n.339+200G=
n.646-11G=
n.77+113G=
1g.155239773C>TCA30896506GBA1c.308-11G>A (n.308-11G>A)
c.307+113G>A (n.307+113G>A)
c.47-11G>A (n.47-11G>A)
n.498-11G>A
n.629-11G>A
n.339+200G>A
n.646-11G>A
n.77+113G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.155239774delCA889649860GBA1c.308-11del (n.308-11del)
c.307+113del (n.307+113del)
c.47-11del (n.47-11del)
n.498-11del
n.629-11del
n.339+200del
n.646-11del
n.77+113del
 dbSNP gnomAD v4
1g.155239775A=CA1149149813GBA1c.308-13T= (n.308-13T=)
c.307+111T= (n.307+111T=)
c.47-13T= (n.47-13T=)
n.498-13T=
n.629-13T=
n.339+198T=
n.646-13T=
n.77+111T=
1g.155239775A>GCA1141775GBA1c.308-13T>C (n.308-13T>C)
c.307+111T>C (n.307+111T>C)
c.47-13T>C (n.47-13T>C)
n.498-13T>C
n.629-13T>C
n.339+198T>C
n.646-13T>C
n.77+111T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239777_155239778delinsAGCA2481203614GBA1c.308-16_308-15delinsCT (n.308-16_308-15delinsCT)
c.307+108_307+109delinsCT (n.307+108_307+109delinsCT)
c.47-16_47-15delinsCT (n.47-16_47-15delinsCT)
n.498-16_498-15delinsCT
n.629-16_629-15delinsCT
n.339+195_339+196delinsCT
n.646-16_646-15delinsCT
n.77+108_77+109delinsCT
1g.155239778G>ACA2648253459GBA1c.308-16C>T (n.308-16C>T)
c.307+108C>T (n.307+108C>T)
c.47-16C>T (n.47-16C>T)
n.498-16C>T
n.629-16C>T
n.339+195C>T
n.646-16C>T
n.77+108C>T
 gnomAD v4
1g.155239778_155239780delinsGGGCA1148405576GBA1c.308-18_308-16delinsCCC (n.308-18_308-16delinsCCC)
c.307+106_307+108delinsCCC (n.307+106_307+108delinsCCC)
c.47-18_47-16delinsCCC (n.47-18_47-16delinsCCC)
n.498-18_498-16delinsCCC
n.629-18_629-16delinsCCC
n.339+193_339+195delinsCCC
n.646-18_646-16delinsCCC
n.77+106_77+108delinsCCC
1g.155239780delCA1141776GBA1c.308-16del (n.308-16del)
c.307+108del (n.307+108del)
c.47-16del (n.47-16del)
n.498-16del
n.629-16del
n.339+195del
n.646-16del
n.77+108del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239779G>ACA2648253464GBA1c.308-17C>T (n.308-17C>T)
c.307+107C>T (n.307+107C>T)
c.47-17C>T (n.47-17C>T)
n.498-17C>T
n.629-17C>T
n.339+194C>T
n.646-17C>T
n.77+107C>T
 gnomAD v4
1g.155239782A=CA2481203617GBA1c.308-20T= (n.308-20T=)
c.307+104T= (n.307+104T=)
c.47-20T= (n.47-20T=)
n.498-20T=
n.629-20T=
n.339+191T=
n.646-20T=
n.77+104T=
1g.155239782A>GCA1007985525GBA1c.308-20T>C (n.308-20T>C)
c.307+104T>C (n.307+104T>C)
c.47-20T>C (n.47-20T>C)
n.498-20T>C
n.629-20T>C
n.339+191T>C
n.646-20T>C
n.77+104T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239783T>GCA2573916537GBA1c.308-21A>C (n.308-21A>C)
c.307+103A>C (n.307+103A>C)
c.47-21A>C (n.47-21A>C)
n.498-21A>C
n.629-21A>C
n.339+190A>C
n.646-21A>C
n.77+103A>C
1g.155239785A>TCA2573916538GBA1c.308-23T>A (n.308-23T>A)
c.307+101T>A (n.307+101T>A)
c.47-23T>A (n.47-23T>A)
n.498-23T>A
n.629-23T>A
n.339+188T>A
n.646-23T>A
n.77+101T>A
1g.155239786G>ACA526668358GBA1c.308-24C>T (n.308-24C>T)
c.307+100C>T (n.307+100C>T)
c.47-24C>T (n.47-24C>T)
n.498-24C>T
n.629-24C>T
n.339+187C>T
n.646-24C>T
n.77+100C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239786G=CA2481203620GBA1c.308-24C= (n.308-24C=)
c.307+100C= (n.307+100C=)
c.47-24C= (n.47-24C=)
n.498-24C=
n.629-24C=
n.339+187C=
n.646-24C=
n.77+100C=
1g.155239788G>ACA1141778GBA1c.308-26C>T (n.308-26C>T)
c.307+98C>T (n.307+98C>T)
c.47-26C>T (n.47-26C>T)
n.498-26C>T
n.629-26C>T
n.339+185C>T
n.646-26C>T
n.77+98C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.155239788G=CA2481203623GBA1c.308-26C= (n.308-26C=)
c.307+98C= (n.307+98C=)
c.47-26C= (n.47-26C=)
n.498-26C=
n.629-26C=
n.339+185C=
n.646-26C=
n.77+98C=
1g.155239788_155239790delinsGTACA2481203622GBA1c.308-28_308-26delinsTAC (n.308-28_308-26delinsTAC)
c.307+96_307+98delinsTAC (n.307+96_307+98delinsTAC)
c.47-28_47-26delinsTAC (n.47-28_47-26delinsTAC)
n.498-28_498-26delinsTAC
n.629-28_629-26delinsTAC
n.339+183_339+185delinsTAC
n.646-28_646-26delinsTAC
n.77+96_77+98delinsTAC
1g.155239790_155239791delCA1141777GBA1c.308-28_308-27del (n.308-28_308-27del)
c.307+96_307+97del (n.307+96_307+97del)
c.47-28_47-27del (n.47-28_47-27del)
n.498-28_498-27del
n.629-28_629-27del
n.339+183_339+184del
n.646-28_646-27del
n.77+96_77+97del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239790A=CA2481203624GBA1c.308-28T= (n.308-28T=)
c.307+96T= (n.307+96T=)
c.47-28T= (n.47-28T=)
n.498-28T=
n.629-28T=
n.339+183T=
n.646-28T=
n.77+96T=
1g.155239790A>GCA526668359GBA1c.308-28T>C (n.308-28T>C)
c.307+96T>C (n.307+96T>C)
c.47-28T>C (n.47-28T>C)
n.498-28T>C
n.629-28T>C
n.339+183T>C
n.646-28T>C
n.77+96T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239791T>CCA1141779GBA1c.308-29A>G (n.308-29A>G)
c.307+95A>G (n.307+95A>G)
c.47-29A>G (n.47-29A>G)
n.498-29A>G
n.629-29A>G
n.339+182A>G
n.646-29A>G
n.77+95A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.629-29A=
n.339+182A=
n.646-29A=
n.77+95A=
1g.155239793A=CA2481203625GBA1c.308-31T= (n.308-31T=)
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n.629-31T>G
n.339+180T>G
n.646-31T>G
n.77+93T>G
 gnomAD v4
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n.77+93T>C
 dbSNP
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n.77+93T>A
 gnomAD v4
1g.155239795T>CCA2746209168GBA1c.308-33A>G (n.308-33A>G)
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n.339+178A>G
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n.77+91A>G
1g.155239796A>GCA2648253478GBA1c.308-34T>C (n.308-34T>C)
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 gnomAD v4
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n.77+89G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239797C=CA2481203628GBA1c.308-35G= (n.308-35G=)
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n.498-35G>A
n.629-35G>A
n.339+176G>A
n.646-35G>A
n.77+89G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239798C=CA2481203629GBA1c.308-36G= (n.308-36G=)
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1g.155239798C>GCA526668361GBA1c.308-36G>C (n.308-36G>C)
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n.498-36G>C
n.629-36G>C
n.339+175G>C
n.646-36G>C
n.77+88G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched