Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155239661delCA421026759GBA1c.413del (p.Pro138LeufsTer?)
c.307+229del (n.307+229del)
c.152del (p.Pro51LeufsTer?)
n.603del
n.734del
n.339+316del
n.751del
n.77+229del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.155239659_155239663delCA913067692GBA1c.408_412del (p.Pro137CysfsTer7)
c.307+224_307+228del (n.307+224_307+228del)
c.147_151del (p.Pro50CysfsTer7)
n.598_602del
n.729_733del
n.339+311_339+315del
n.746_750del
n.77+224_77+228del
 ClinVar dbSNP
1g.155239660G>ACA342725884GBA1c.410C>T (p.Pro137Leu)
c.307+226C>T (n.307+226C>T)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.600C>T
n.731C>T
n.339+313C>T
n.748C>T
n.77+226C>T
1g.155239660G>CCA342725886GBA1c.410C>G (p.Pro137Arg)
c.307+226C>G (n.307+226C>G)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.600C>G
n.731C>G
n.339+313C>G
n.748C>G
n.77+226C>G
1g.155239660G>TCA342725888GBA1c.410C>A (p.Pro137His)
c.307+226C>A (n.307+226C>A)
c.149C>A (p.Pro50His)
n.600C>A
n.731C>A
n.339+313C>A
n.748C>A
n.77+226C>A
1g.155239661G>ACA342725896GBA1c.409C>T (p.Pro137Ser)
c.307+225C>T (n.307+225C>T)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.599C>T
n.730C>T
n.339+312C>T
n.747C>T
n.77+225C>T
1g.155239661G>CCA342725900GBA1c.409C>G (p.Pro137Ala)
c.307+225C>G (n.307+225C>G)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.599C>G
n.730C>G
n.339+312C>G
n.747C>G
n.77+225C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239661G=CA2481203468GBA1c.409C= (p.Pro137=)
c.307+225C= (n.307+225C=)
c.148C= (p.Pro50=)
n.599C=
n.730C=
n.339+312C=
n.747C=
n.77+225C=
1g.155239661G>TCA342725907GBA1c.409C>A (p.Pro137Thr)
c.307+225C>A (n.307+225C>A)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.599C>A
n.730C>A
n.339+312C>A
n.747C>A
n.77+225C>A
1g.155239662T>ACA421026771GBA1c.408A>T (p.Ser136=)
c.307+224A>T (n.307+224A>T)
c.147A>T (p.Ser49=)
n.598A>T
n.729A>T
n.339+311A>T
n.746A>T
n.77+224A>T
1g.155239662T>CCA421026772GBA1c.408A>G (p.Ser136=)
c.307+224A>G (n.307+224A>G)
c.147A>G (p.Ser49=)
n.598A>G
n.729A>G
n.339+311A>G
n.746A>G
n.77+224A>G
1g.155239662T>GCA421026774GBA1c.408A>C (p.Ser136=)
c.307+224A>C (n.307+224A>C)
c.147A>C (p.Ser49=)
n.598A>C
n.729A>C
n.339+311A>C
n.746A>C
n.77+224A>C
1g.155239663G>ACA16616842GBA1c.407C>T (p.Ser136Leu)
c.307+223C>T (n.307+223C>T)
c.146C>T (p.Ser49Leu)
n.597C>T
n.728C>T
n.339+310C>T
n.745C>T
n.77+223C>T
 dbSNP
1g.155239663G>CCA342725920GBA1c.407C>G (p.Ser136Ter)
c.307+223C>G (n.307+223C>G)
c.146C>G (p.Ser49Ter)
n.597C>G
n.728C>G
n.339+310C>G
n.745C>G
n.77+223C>G
 COSMIC
1g.155239663G=CA2481203470GBA1c.407C= (p.Ser136=)
c.307+223C= (n.307+223C=)
c.146C= (p.Ser49=)
n.597C=
n.728C=
n.339+310C=
n.745C=
n.77+223C=
1g.155239663G>TCA342725921GBA1c.407C>A (p.Ser136Ter)
c.307+223C>A (n.307+223C>A)
c.146C>A (p.Ser49Ter)
n.597C>A
n.728C>A
n.339+310C>A
n.745C>A
n.77+223C>A
1g.155239664A>CCA342725923GBA1c.406T>G (p.Ser136Ala)
c.307+222T>G (n.307+222T>G)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
n.596T>G
n.727T>G
n.339+309T>G
n.744T>G
n.77+222T>G
1g.155239664A>GCA342725925GBA1c.406T>C (p.Ser136Pro)
c.307+222T>C (n.307+222T>C)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
n.596T>C
n.727T>C
n.339+309T>C
n.744T>C
n.77+222T>C
1g.155239664A>TCA342725922GBA1c.406T>A (p.Ser136Thr)
c.307+222T>A (n.307+222T>A)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
n.596T>A
n.727T>A
n.339+309T>A
n.744T>A
n.77+222T>A
1g.155239665C>ACA421026780GBA1c.405G>T (p.Leu135=)
c.307+221G>T (n.307+221G>T)
c.144G>T (p.Leu48=)
n.595G>T
n.726G>T
n.339+308G>T
n.743G>T
n.77+221G>T
1g.155239665C>GCA421026781GBA1c.405G>C (p.Leu135=)
c.307+221G>C (n.307+221G>C)
c.144G>C (p.Leu48=)
n.595G>C
n.726G>C
n.339+308G>C
n.743G>C
n.77+221G>C
 gnomAD v4
1g.155239665C>TCA421026782GBA1c.405G>A (p.Leu135=)
c.307+221G>A (n.307+221G>A)
c.144G>A (p.Leu48=)
n.595G>A
n.726G>A
n.339+308G>A
n.743G>A
n.77+221G>A
 gnomAD v4
1g.155239665_155239667delinsCAGCA2481203474GBA1c.403_405delinsCTG (p.Leu135=)
c.307+219_307+221delinsCTG (n.307+219_307+221delinsCTG)
c.142_144delinsCTG (p.Leu48=)
n.593_595delinsCTG
n.724_726delinsCTG
n.339+306_339+308delinsCTG
n.741_743delinsCTG
n.77+219_77+221delinsCTG
1g.155239666A>CCA342725929GBA1c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.307+220T>G (n.307+220T>G)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.594T>G
n.725T>G
n.339+307T>G
n.742T>G
n.77+220T>G
1g.155239666A>GCA342725941GBA1c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.307+220T>C (n.307+220T>C)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.594T>C
n.725T>C
n.339+307T>C
n.742T>C
n.77+220T>C
1g.155239666A>TCA342725955GBA1c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.307+220T>A (n.307+220T>A)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
n.594T>A
n.725T>A
n.339+307T>A
n.742T>A
n.77+220T>A
1g.155239666_155239667delCA1139656334GBA1c.403_404del (p.Leu135ValfsTer10)
c.307+219_307+220del (n.307+219_307+220del)
c.142_143del (p.Leu48ValfsTer10)
n.593_594del
n.724_725del
n.339+306_339+307del
n.741_742del
n.77+219_77+220del
 ClinVar dbSNP
1g.155239667G>ACA421026787GBA1c.403C>T (p.Leu135=)
c.307+219C>T (n.307+219C>T)
c.142C>T (p.Leu48=)
n.593C>T
n.724C>T
n.339+306C>T
n.741C>T
n.77+219C>T
1g.155239667G>CCA342725957GBA1c.403C>G (p.Leu135Val)
c.307+219C>G (n.307+219C>G)
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.593C>G
n.724C>G
n.339+306C>G
n.741C>G
n.77+219C>G
1g.155239667G>TCA342725963GBA1c.403C>A (p.Leu135Met)
c.307+219C>A (n.307+219C>A)
c.142C>A (p.Leu48Met)
n.593C>A
n.724C>A
n.339+306C>A
n.741C>A
n.77+219C>A
1g.155239668G>ACA421026795GBA1c.402C>T (p.Ala134=)
c.307+218C>T (n.307+218C>T)
c.141C>T (p.Ala47=)
n.592C>T
n.723C>T
n.339+305C>T
n.740C>T
n.77+218C>T
1g.155239668G>CCA421026794GBA1c.402C>G (p.Ala134=)
c.307+218C>G (n.307+218C>G)
c.141C>G (p.Ala47=)
n.592C>G
n.723C>G
n.339+305C>G
n.740C>G
n.77+218C>G
1g.155239668G>TCA421026792GBA1c.402C>A (p.Ala134=)
c.307+218C>A (n.307+218C>A)
c.141C>A (p.Ala47=)
n.592C>A
n.723C>A
n.339+305C>A
n.740C>A
n.77+218C>A
1g.155239669G>ACA342725977GBA1c.401C>T (p.Ala134Val)
c.307+217C>T (n.307+217C>T)
c.140C>T (p.Ala47Val)
n.591C>T
n.722C>T
n.339+304C>T
n.739C>T
n.77+217C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239669G>CCA342725968GBA1c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.307+217C>G (n.307+217C>G)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
n.591C>G
n.722C>G
n.339+304C>G
n.739C>G
n.77+217C>G
1g.155239669G=CA2481203479GBA1c.401C= (p.Ala134=)
c.307+217C= (n.307+217C=)
c.140C= (p.Ala47=)
n.591C=
n.722C=
n.339+304C=
n.739C=
n.77+217C=
1g.155239669G>TCA342725973GBA1c.401C>A (p.Ala134Asp)
c.307+217C>A (n.307+217C>A)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
n.591C>A
n.722C>A
n.339+304C>A
n.739C>A
n.77+217C>A
1g.155239670C>ACA342725978GBA1c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.307+216G>T (n.307+216G>T)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
n.590G>T
n.721G>T
n.339+303G>T
n.738G>T
n.77+216G>T
 gnomAD v4
1g.155239670C>GCA342725979GBA1c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.307+216G>C (n.307+216G>C)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
n.590G>C
n.721G>C
n.339+303G>C
n.738G>C
n.77+216G>C
1g.155239670C>TCA342725980GBA1c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.307+216G>A (n.307+216G>A)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
n.590G>A
n.721G>A
n.339+303G>A
n.738G>A
n.77+216G>A
1g.155239671A>CCA421026803GBA1c.399T>G (p.Leu133=)
c.307+215T>G (n.307+215T>G)
c.138T>G (p.Leu46=)
n.589T>G
n.720T>G
n.339+302T>G
n.737T>G
n.77+215T>G
1g.155239671A>GCA421026805GBA1c.399T>C (p.Leu133=)
c.307+215T>C (n.307+215T>C)
c.138T>C (p.Leu46=)
n.589T>C
n.720T>C
n.339+302T>C
n.737T>C
n.77+215T>C
1g.155239671A>TCA421026807GBA1c.399T>A (p.Leu133=)
c.307+215T>A (n.307+215T>A)
c.138T>A (p.Leu46=)
n.589T>A
n.720T>A
n.339+302T>A
n.737T>A
n.77+215T>A
1g.155239672A>CCA342725981GBA1c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.307+214T>G (n.307+214T>G)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.588T>G
n.719T>G
n.339+301T>G
n.736T>G
n.77+214T>G
1g.155239672A>GCA342725983GBA1c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.307+214T>C (n.307+214T>C)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.588T>C
n.719T>C
n.339+301T>C
n.736T>C
n.77+214T>C
1g.155239672A>TCA342725987GBA1c.398T>A (p.Leu133His)
c.307+214T>A (n.307+214T>A)
c.137T>A (p.Leu46His)
n.588T>A
n.719T>A
n.339+301T>A
n.736T>A
n.77+214T>A
1g.155239673G>ACA342725989GBA1c.397C>T (p.Leu133Phe)
c.307+213C>T (n.307+213C>T)
c.136C>T (p.Leu46Phe)
n.587C>T
n.718C>T
n.339+300C>T
n.735C>T
n.77+213C>T
1g.155239673G>CCA342725990GBA1c.397C>G (p.Leu133Val)
c.307+213C>G (n.307+213C>G)
c.136C>G (p.Leu46Val)
n.587C>G
n.718C>G
n.339+300C>G
n.735C>G
n.77+213C>G
1g.155239673G>TCA342725988GBA1c.397C>A (p.Leu133Ile)
c.307+213C>A (n.307+213C>A)
c.136C>A (p.Leu46Ile)
n.587C>A
n.718C>A
n.339+300C>A
n.735C>A
n.77+213C>A
1g.155239674G>ACA421026818GBA1c.396C>T (p.Ile132=)
c.307+212C>T (n.307+212C>T)
c.135C>T (p.Ile45=)
n.586C>T
n.717C>T
n.339+299C>T
n.734C>T
n.77+212C>T
1g.155239674G>CCA342725993GBA1c.396C>G (p.Ile132Met)
c.307+212C>G (n.307+212C>G)
c.135C>G (p.Ile45Met)
n.586C>G
n.717C>G
n.339+299C>G
n.734C>G
n.77+212C>G
1g.155239674G>TCA421026820GBA1c.396C>A (p.Ile132=)
c.307+212C>A (n.307+212C>A)
c.135C>A (p.Ile45=)
n.586C>A
n.717C>A
n.339+299C>A
n.734C>A
n.77+212C>A
1g.155239675A>CCA342726005GBA1c.395T>G (p.Ile132Ser)
c.307+211T>G (n.307+211T>G)
c.134T>G (p.Ile45Ser)
n.585T>G
n.716T>G
n.339+298T>G
n.733T>G
n.77+211T>G
1g.155239675A>GCA342726002GBA1c.395T>C (p.Ile132Thr)
c.307+211T>C (n.307+211T>C)
c.134T>C (p.Ile45Thr)
n.585T>C
n.716T>C
n.339+298T>C
n.733T>C
n.77+211T>C
1g.155239675A>TCA342726004GBA1c.395T>A (p.Ile132Asn)
c.307+211T>A (n.307+211T>A)
c.134T>A (p.Ile45Asn)
n.585T>A
n.716T>A
n.339+298T>A
n.733T>A
n.77+211T>A
1g.155239676T>ACA342726006GBA1c.394A>T (p.Ile132Phe)
c.307+210A>T (n.307+210A>T)
c.133A>T (p.Ile45Phe)
n.584A>T
n.715A>T
n.339+297A>T
n.732A>T
n.77+210A>T
1g.155239676T>CCA342726007GBA1c.394A>G (p.Ile132Val)
c.307+210A>G (n.307+210A>G)
c.133A>G (p.Ile45Val)
n.584A>G
n.715A>G
n.339+297A>G
n.732A>G
n.77+210A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239676T>GCA342726008GBA1c.394A>C (p.Ile132Leu)
c.307+210A>C (n.307+210A>C)
c.133A>C (p.Ile45Leu)
n.584A>C
n.715A>C
n.339+297A>C
n.732A>C
n.77+210A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.155239676T=CA2481203482GBA1c.394A= (p.Ile132=)
c.307+210A= (n.307+210A=)
c.133A= (p.Ile45=)
n.584A=
n.715A=
n.339+297A=
n.732A=
n.77+210A=
1g.155239676dupCA2586967504GBA1c.394dup (p.Ile132AsnfsTer14)
c.307+210dup (n.307+210dup)
c.133dup (p.Ile45AsnfsTer14)
n.584dup
n.715dup
n.339+297dup
n.732dup
n.77+210dup
1g.155239677G>ACA421026828GBA1c.393C>T (p.Asn131=)
c.307+209C>T (n.307+209C>T)
c.132C>T (p.Asn44=)
n.583C>T
n.714C>T
n.339+296C>T
n.731C>T
n.77+209C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239677G>CCA342726009GBA1c.393C>G (p.Asn131Lys)
c.307+209C>G (n.307+209C>G)
c.132C>G (p.Asn44Lys)
n.583C>G
n.714C>G
n.339+296C>G
n.731C>G
n.77+209C>G
1g.155239677G=CA2481203486GBA1c.393C= (p.Asn131=)
c.307+209C= (n.307+209C=)
c.132C= (p.Asn44=)
n.583C=
n.714C=
n.339+296C=
n.731C=
n.77+209C=
1g.155239677G>TCA342726010GBA1c.393C>A (p.Asn131Lys)
c.307+209C>A (n.307+209C>A)
c.132C>A (p.Asn44Lys)
n.583C>A
n.714C>A
n.339+296C>A
n.731C>A
n.77+209C>A
1g.155239678T>ACA342726012GBA1c.392A>T (p.Asn131Ile)
c.307+208A>T (n.307+208A>T)
c.131A>T (p.Asn44Ile)
n.582A>T
n.713A>T
n.339+295A>T
n.730A>T
n.77+208A>T
1g.155239678T>CCA342726015GBA1c.392A>G (p.Asn131Ser)
c.307+208A>G (n.307+208A>G)
c.131A>G (p.Asn44Ser)
n.582A>G
n.713A>G
n.339+295A>G
n.730A>G
n.77+208A>G
1g.155239678T>GCA342726013GBA1c.392A>C (p.Asn131Thr)
c.307+208A>C (n.307+208A>C)
c.131A>C (p.Asn44Thr)
n.582A>C
n.713A>C
n.339+295A>C
n.730A>C
n.77+208A>C
1g.155239679T>ACA342726017GBA1c.391A>T (p.Asn131Tyr)
c.307+207A>T (n.307+207A>T)
c.130A>T (p.Asn44Tyr)
n.581A>T
n.712A>T
n.339+294A>T
n.729A>T
n.77+207A>T
1g.155239679T>CCA342726020GBA1c.391A>G (p.Asn131Asp)
c.307+207A>G (n.307+207A>G)
c.130A>G (p.Asn44Asp)
n.581A>G
n.712A>G
n.339+294A>G
n.729A>G
n.77+207A>G
1g.155239679T>GCA342726023GBA1c.391A>C (p.Asn131His)
c.307+207A>C (n.307+207A>C)
c.130A>C (p.Asn44His)
n.581A>C
n.712A>C
n.339+294A>C
n.729A>C
n.77+207A>C
1g.155239680G>ACA421026837GBA1c.390C>T (p.Leu130=)
c.307+206C>T (n.307+206C>T)
c.129C>T (p.Leu43=)
n.580C>T
n.711C>T
n.339+293C>T
n.728C>T
n.77+206C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.155239680G>CCA1141762GBA1c.390C>G (p.Leu130=)
c.307+206C>G (n.307+206C>G)
c.129C>G (p.Leu43=)
n.580C>G
n.711C>G
n.339+293C>G
n.728C>G
n.77+206C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239680G=CA2481203488GBA1c.390C= (p.Leu130=)
c.307+206C= (n.307+206C=)
c.129C= (p.Leu43=)
n.580C=
n.711C=
n.339+293C=
n.728C=
n.77+206C=
1g.155239680G>TCA421026839GBA1c.390C>A (p.Leu130=)
c.307+206C>A (n.307+206C>A)
c.129C>A (p.Leu43=)
n.580C>A
n.711C>A
n.339+293C>A
n.728C>A
n.77+206C>A
1g.155239681A>CCA342726035GBA1c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.307+205T>G (n.307+205T>G)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.579T>G
n.710T>G
n.339+292T>G
n.727T>G
n.77+205T>G
1g.155239681A>GCA342726027GBA1c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.307+205T>C (n.307+205T>C)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.579T>C
n.710T>C
n.339+292T>C
n.727T>C
n.77+205T>C
 gnomAD v4
1g.155239681A>TCA342726031GBA1c.389T>A (p.Leu130His)
c.307+205T>A (n.307+205T>A)
c.128T>A (p.Leu43His)
n.579T>A
n.710T>A
n.339+292T>A
n.727T>A
n.77+205T>A
1g.155239682G>ACA342726048GBA1c.388C>T (p.Leu130Phe)
c.307+204C>T (n.307+204C>T)
c.127C>T (p.Leu43Phe)
n.578C>T
n.709C>T
n.339+291C>T
n.726C>T
n.77+204C>T
1g.155239682G>CCA342726058GBA1c.388C>G (p.Leu130Val)
c.307+204C>G (n.307+204C>G)
c.127C>G (p.Leu43Val)
n.578C>G
n.709C>G
n.339+291C>G
n.726C>G
n.77+204C>G
 COSMIC
1g.155239682G=CA2481203491GBA1c.388C= (p.Leu130=)
c.307+204C= (n.307+204C=)
c.127C= (p.Leu43=)
n.578C=
n.709C=
n.339+291C=
n.726C=
n.77+204C=
1g.155239682G>TCA342726063GBA1c.388C>A (p.Leu130Ile)
c.307+204C>A (n.307+204C>A)
c.127C>A (p.Leu43Ile)
n.578C>A
n.709C>A
n.339+291C>A
n.726C>A
n.77+204C>A
 dbSNP
1g.155239683A=CA1141129384GBA1c.387T= (p.Ala129=)
c.307+203T= (n.307+203T=)
c.126T= (p.Ala42=)
n.577T=
n.708T=
n.339+290T=
n.725T=
n.77+203T=
1g.155239683A>CCA30896502GBA1c.387T>G (p.Ala129=)
c.307+203T>G (n.307+203T>G)
c.126T>G (p.Ala42=)
n.577T>G
n.708T>G
n.339+290T>G
n.725T>G
n.77+203T>G
 dbSNP
1g.155239683A>GCA30896501GBA1c.387T>C (p.Ala129=)
c.307+203T>C (n.307+203T>C)
c.126T>C (p.Ala42=)
n.577T>C
n.708T>C
n.339+290T>C
n.725T>C
n.77+203T>C
 dbSNP
1g.155239683A>TCA1141763GBA1c.387T>A (p.Ala129=)
c.307+203T>A (n.307+203T>A)
c.126T>A (p.Ala42=)
n.577T>A
n.708T>A
n.339+290T>A
n.725T>A
n.77+203T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239684G>ACA342726077GBA1c.386C>T (p.Ala129Val)
c.307+202C>T (n.307+202C>T)
c.125C>T (p.Ala42Val)
n.576C>T
n.707C>T
n.339+289C>T
n.724C>T
n.77+202C>T
1g.155239684G>CCA342726079GBA1c.386C>G (p.Ala129Gly)
c.307+202C>G (n.307+202C>G)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
n.576C>G
n.707C>G
n.339+289C>G
n.724C>G
n.77+202C>G
1g.155239684G>TCA342726090GBA1c.386C>A (p.Ala129Asp)
c.307+202C>A (n.307+202C>A)
c.125C>A (p.Ala42Asp)
n.576C>A
n.707C>A
n.339+289C>A
n.724C>A
n.77+202C>A
1g.155239685C>ACA342726095GBA1c.385G>T (p.Ala129Ser)
c.307+201G>T (n.307+201G>T)
c.124G>T (p.Ala42Ser)
n.575G>T
n.706G>T
n.339+288G>T
n.723G>T
n.77+201G>T
1g.155239685C=CA2481203499GBA1c.385G= (p.Ala129=)
c.307+201G= (n.307+201G=)
c.124G= (p.Ala42=)
n.575G=
n.706G=
n.339+288G=
n.723G=
n.77+201G=
1g.155239685C>GCA342726100GBA1c.385G>C (p.Ala129Pro)
c.307+201G>C (n.307+201G>C)
c.124G>C (p.Ala42Pro)
n.575G>C
n.706G>C
n.339+288G>C
n.723G>C
n.77+201G>C
1g.155239685C>TCA342726101GBA1c.385G>A (p.Ala129Thr)
c.307+201G>A (n.307+201G>A)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
n.575G>A
n.706G>A
n.339+288G>A
n.723G>A
n.77+201G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239686A>CCA421026862GBA1c.384T>G (p.Ala128=)
c.307+200T>G (n.307+200T>G)
c.123T>G (p.Ala41=)
n.574T>G
n.705T>G
n.339+287T>G
n.722T>G
n.77+200T>G
1g.155239686A>GCA421026864GBA1c.384T>C (p.Ala128=)
c.307+200T>C (n.307+200T>C)
c.123T>C (p.Ala41=)
n.574T>C
n.705T>C
n.339+287T>C
n.722T>C
n.77+200T>C
1g.155239686A>TCA421026865GBA1c.384T>A (p.Ala128=)
c.307+200T>A (n.307+200T>A)
c.123T>A (p.Ala41=)
n.574T>A
n.705T>A
n.339+287T>A
n.722T>A
n.77+200T>A
1g.155239687G>ACA1141764GBA1c.383C>T (p.Ala128Val)
c.307+199C>T (n.307+199C>T)
c.122C>T (p.Ala41Val)
n.573C>T
n.704C>T
n.339+286C>T
n.721C>T
n.77+199C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239687G>CCA342726103GBA1c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.307+199C>G (n.307+199C>G)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.573C>G
n.704C>G
n.339+286C>G
n.721C>G
n.77+199C>G
1g.155239687G=CA2481203503GBA1c.383C= (p.Ala128=)
c.307+199C= (n.307+199C=)
c.122C= (p.Ala41=)
n.573C=
n.704C=
n.339+286C=
n.721C=
n.77+199C=
1g.155239687G>TCA342726102GBA1c.383C>A (p.Ala128Asp)
c.307+199C>A (n.307+199C>A)
c.122C>A (p.Ala41Asp)
n.573C>A
n.704C>A
n.339+286C>A
n.721C>A
n.77+199C>A
1g.155239688C>ACA342726105GBA1c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.307+198G>T (n.307+198G>T)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
n.572G>T
n.703G>T
n.339+285G>T
n.720G>T
n.77+198G>T
1g.155239688C=CA2481203505GBA1c.382G= (p.Ala128=)
c.307+198G= (n.307+198G=)
c.121G= (p.Ala41=)
n.572G=
n.703G=
n.339+285G=
n.720G=
n.77+198G=
1g.155239688C>GCA342726107GBA1c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.307+198G>C (n.307+198G>C)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
n.572G>C
n.703G>C
n.339+285G>C
n.720G>C
n.77+198G>C
1g.155239688C>TCA342726110GBA1c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.307+198G>A (n.307+198G>A)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
n.572G>A
n.703G>A
n.339+285G>A
n.720G>A
n.77+198G>A
 dbSNP
1g.155239689A>CCA421026877GBA1c.381T>G (p.Ala127=)
c.307+197T>G (n.307+197T>G)
c.120T>G (p.Ala40=)
n.571T>G
n.702T>G
n.339+284T>G
n.719T>G
n.77+197T>G
1g.155239689A>GCA421026874GBA1c.381T>C (p.Ala127=)
c.307+197T>C (n.307+197T>C)
c.120T>C (p.Ala40=)
n.571T>C
n.702T>C
n.339+284T>C
n.719T>C
n.77+197T>C
1g.155239689A>TCA421026876GBA1c.381T>A (p.Ala127=)
c.307+197T>A (n.307+197T>A)
c.120T>A (p.Ala40=)
n.571T>A
n.702T>A
n.339+284T>A
n.719T>A
n.77+197T>A
1g.155239690G>ACA342726120GBA1c.380C>T (p.Ala127Val)
c.307+196C>T (n.307+196C>T)
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.570C>T
n.701C>T
n.339+283C>T
n.718C>T
n.77+196C>T
1g.155239690G>CCA342726127GBA1c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.307+196C>G (n.307+196C>G)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.570C>G
n.701C>G
n.339+283C>G
n.718C>G
n.77+196C>G
1g.155239690G>TCA342726130GBA1c.380C>A (p.Ala127Asp)
c.307+196C>A (n.307+196C>A)
c.119C>A (p.Ala40Asp)
n.570C>A
n.701C>A
n.339+283C>A
n.718C>A
n.77+196C>A
1g.155239691C>ACA342726144GBA1c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.307+195G>T (n.307+195G>T)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.569G>T
n.700G>T
n.339+282G>T
n.717G>T
n.77+195G>T
1g.155239691C>GCA342726146GBA1c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.307+195G>C (n.307+195G>C)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.569G>C
n.700G>C
n.339+282G>C
n.717G>C
n.77+195G>C
1g.155239691C>TCA342726152GBA1c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.307+195G>A (n.307+195G>A)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.569G>A
n.700G>A
n.339+282G>A
n.717G>A
n.77+195G>A
 COSMIC
1g.155239692A=CA2481203508GBA1c.378T= (p.Asp126=)
c.307+194T= (n.307+194T=)
c.117T= (p.Asp39=)
n.568T=
n.699T=
n.339+281T=
n.716T=
n.77+194T=
1g.155239692A>CCA342726156GBA1c.378T>G (p.Asp126Glu)
c.307+194T>G (n.307+194T>G)
c.117T>G (p.Asp39Glu)
n.568T>G
n.699T>G
n.339+281T>G
n.716T>G
n.77+194T>G
1g.155239692A>GCA421026884GBA1c.378T>C (p.Asp126=)
c.307+194T>C (n.307+194T>C)
c.117T>C (p.Asp39=)
n.568T>C
n.699T>C
n.339+281T>C
n.716T>C
n.77+194T>C
 dbSNP
1g.155239692A>TCA342726158GBA1c.378T>A (p.Asp126Glu)
c.307+194T>A (n.307+194T>A)
c.117T>A (p.Asp39Glu)
n.568T>A
n.699T>A
n.339+281T>A
n.716T>A
n.77+194T>A
1g.155239693T>ACA342726173GBA1c.377A>T (p.Asp126Val)
c.307+193A>T (n.307+193A>T)
c.116A>T (p.Asp39Val)
n.567A>T
n.698A>T
n.339+280A>T
n.715A>T
n.77+193A>T
1g.155239693T>CCA342726172GBA1c.377A>G (p.Asp126Gly)
c.307+193A>G (n.307+193A>G)
c.116A>G (p.Asp39Gly)
n.567A>G
n.698A>G
n.339+280A>G
n.715A>G
n.77+193A>G
1g.155239693T>GCA342726171GBA1c.377A>C (p.Asp126Ala)
c.307+193A>C (n.307+193A>C)
c.116A>C (p.Asp39Ala)
n.567A>C
n.698A>C
n.339+280A>C
n.715A>C
n.77+193A>C
1g.155239694_155239695delCA2573130597GBA1c.376_377del (p.Asp126CysfsTer19)
c.307+192_307+193del (n.307+192_307+193del)
c.115_116del (p.Asp39CysfsTer19)
n.566_567del
n.697_698del
n.339+279_339+280del
n.714_715del
n.77+192_77+193del
 ClinVar dbSNP
1g.155239694C>ACA342726174GBA1c.376G>T (p.Asp126Tyr)
c.307+192G>T (n.307+192G>T)
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
n.566G>T
n.697G>T
n.339+279G>T
n.714G>T
n.77+192G>T
1g.155239694C>GCA342726175GBA1c.376G>C (p.Asp126His)
c.307+192G>C (n.307+192G>C)
c.115G>C (p.Asp39His)
n.566G>C
n.697G>C
n.339+279G>C
n.714G>C
n.77+192G>C
1g.155239694C>TCA342726178GBA1c.376G>A (p.Asp126Asn)
c.307+192G>A (n.307+192G>A)
c.115G>A (p.Asp39Asn)
n.566G>A
n.697G>A
n.339+279G>A
n.714G>A
n.77+192G>A
1g.155239695T>ACA421026894GBA1c.375A>T (p.Thr125=)
c.307+191A>T (n.307+191A>T)
c.114A>T (p.Thr38=)
n.565A>T
n.696A>T
n.339+278A>T
n.713A>T
n.77+191A>T
1g.155239695T>CCA421026895GBA1c.375A>G (p.Thr125=)
c.307+191A>G (n.307+191A>G)
c.114A>G (p.Thr38=)
n.565A>G
n.696A>G
n.339+278A>G
n.713A>G
n.77+191A>G
1g.155239695T>GCA421026896GBA1c.375A>C (p.Thr125=)
c.307+191A>C (n.307+191A>C)
c.114A>C (p.Thr38=)
n.565A>C
n.696A>C
n.339+278A>C
n.713A>C
n.77+191A>C
1g.155239696G>ACA342726183GBA1c.374C>T (p.Thr125Ile)
c.307+190C>T (n.307+190C>T)
c.113C>T (p.Thr38Ile)
n.564C>T
n.695C>T
n.339+277C>T
n.712C>T
n.77+190C>T
 gnomAD v4
1g.155239696G>CCA342726185GBA1c.374C>G (p.Thr125Arg)
c.307+190C>G (n.307+190C>G)
c.113C>G (p.Thr38Arg)
n.564C>G
n.695C>G
n.339+277C>G
n.712C>G
n.77+190C>G
1g.155239696G>TCA342726189GBA1c.374C>A (p.Thr125Lys)
c.307+190C>A (n.307+190C>A)
c.113C>A (p.Thr38Lys)
n.564C>A
n.695C>A
n.339+277C>A
n.712C>A
n.77+190C>A
1g.155239697T>ACA342726192GBA1c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.307+189A>T (n.307+189A>T)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
n.563A>T
n.694A>T
n.339+276A>T
n.711A>T
n.77+189A>T
1g.155239697T>CCA342726193GBA1c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.307+189A>G (n.307+189A>G)
c.112A>G (p.Thr38Ala)
n.563A>G
n.694A>G
n.339+276A>G
n.711A>G
n.77+189A>G
1g.155239697T>GCA342726194GBA1c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.307+189A>C (n.307+189A>C)
c.112A>C (p.Thr38Pro)
n.563A>C
n.694A>C
n.339+276A>C
n.711A>C
n.77+189A>C
1g.155239698C>ACA342726195GBA1c.372G>T (p.Met124Ile)
c.307+188G>T (n.307+188G>T)
c.111G>T (p.Met37Ile)
n.562G>T
n.693G>T
n.339+275G>T
n.710G>T
n.77+188G>T
1g.155239698C=CA2481203513GBA1c.372G= (p.Met124=)
c.307+188G= (n.307+188G=)
c.111G= (p.Met37=)
n.562G=
n.693G=
n.339+275G=
n.710G=
n.77+188G=
1g.155239698C>GCA342726197GBA1c.372G>C (p.Met124Ile)
c.307+188G>C (n.307+188G>C)
c.111G>C (p.Met37Ile)
n.562G>C
n.693G>C
n.339+275G>C
n.710G>C
n.77+188G>C
1g.155239698C>TCA342726199GBA1c.372G>A (p.Met124Ile)
c.307+188G>A (n.307+188G>A)
c.111G>A (p.Met37Ile)
n.562G>A
n.693G>A
n.339+275G>A
n.710G>A
n.77+188G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239699A=CA2481203516GBA1c.371T= (p.Met124=)
c.307+187T= (n.307+187T=)
c.110T= (p.Met37=)
n.561T=
n.692T=
n.339+274T=
n.709T=
n.77+187T=
1g.155239699A>CCA1141765GBA1c.371T>G (p.Met124Arg)
c.307+187T>G (n.307+187T>G)
c.110T>G (p.Met37Arg)
n.561T>G
n.692T>G
n.339+274T>G
n.709T>G
n.77+187T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.155239699A>GCA342726202GBA1c.371T>C (p.Met124Thr)
c.307+187T>C (n.307+187T>C)
c.110T>C (p.Met37Thr)
n.561T>C
n.692T>C
n.339+274T>C
n.709T>C
n.77+187T>C
 gnomAD v4
1g.155239699A>TCA342726201GBA1c.371T>A (p.Met124Lys)
c.307+187T>A (n.307+187T>A)
c.110T>A (p.Met37Lys)
n.561T>A
n.692T>A
n.339+274T>A
n.709T>A
n.77+187T>A
1g.155239700T>ACA342726207GBA1c.370A>T (p.Met124Leu)
c.307+186A>T (n.307+186A>T)
c.109A>T (p.Met37Leu)
n.560A>T
n.691A>T
n.339+273A>T
n.708A>T
n.77+186A>T
1g.155239700T>CCA1141766GBA1c.370A>G (p.Met124Val)
c.307+186A>G (n.307+186A>G)
c.109A>G (p.Met37Val)
n.560A>G
n.691A>G
n.339+273A>G
n.708A>G
n.77+186A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239700T>GCA342726229GBA1c.370A>C (p.Met124Leu)
c.307+186A>C (n.307+186A>C)
c.109A>C (p.Met37Leu)
n.560A>C
n.691A>C
n.339+273A>C
n.708A>C
n.77+186A>C
1g.155239700T=CA2481203525GBA1c.370A= (p.Met124=)
c.307+186A= (n.307+186A=)
c.109A= (p.Met37=)
n.560A=
n.691A=
n.339+273A=
n.708A=
n.77+186A=
1g.155239701G>ACA421026920GBA1c.369C>T (p.Ala123=)
c.307+185C>T (n.307+185C>T)
c.108C>T (p.Ala36=)
n.559C>T
n.690C>T
n.339+272C>T
n.707C>T
n.77+185C>T
 COSMIC
1g.155239701G>CCA421026922GBA1c.369C>G (p.Ala123=)
c.307+185C>G (n.307+185C>G)
c.108C>G (p.Ala36=)
n.559C>G
n.690C>G
n.339+272C>G
n.707C>G
n.77+185C>G
1g.155239701G>TCA421026924GBA1c.369C>A (p.Ala123=)
c.307+185C>A (n.307+185C>A)
c.108C>A (p.Ala36=)
n.559C>A
n.690C>A
n.339+272C>A
n.707C>A
n.77+185C>A
1g.155239702G>ACA342726232GBA1c.368C>T (p.Ala123Val)
c.307+184C>T (n.307+184C>T)
c.107C>T (p.Ala36Val)
n.558C>T
n.689C>T
n.339+271C>T
n.706C>T
n.77+184C>T
 COSMIC
1g.155239702G>CCA342726234GBA1c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.307+184C>G (n.307+184C>G)
c.107C>G (p.Ala36Gly)
n.558C>G
n.689C>G
n.339+271C>G
n.706C>G
n.77+184C>G
1g.155239702G>TCA342726235GBA1c.368C>A (p.Ala123Asp)
c.307+184C>A (n.307+184C>A)
c.107C>A (p.Ala36Asp)
n.558C>A
n.689C>A
n.339+271C>A
n.706C>A
n.77+184C>A
1g.155239703C>ACA342726254GBA1c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.307+183G>T (n.307+183G>T)
c.106G>T (p.Ala36Ser)
n.557G>T
n.688G>T
n.339+270G>T
n.705G>T
n.77+183G>T
1g.155239703C>GCA342726251GBA1c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.307+183G>C (n.307+183G>C)
c.106G>C (p.Ala36Pro)
n.557G>C
n.688G>C
n.339+270G>C
n.705G>C
n.77+183G>C
1g.155239703C>TCA342726249GBA1c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.307+183G>A (n.307+183G>A)
c.106G>A (p.Ala36Thr)
n.557G>A
n.688G>A
n.339+270G>A
n.705G>A
n.77+183G>A
 gnomAD v4
1g.155239706delCA645528645GBA1c.367del (p.Ala123ProfsTer2)
c.307+183del (n.307+183del)
c.106del (p.Ala36ProfsTer2)
n.557del
n.688del
n.339+270del
n.705del
n.77+183del
 COSMIC
1g.155239704C>ACA421026936GBA1c.366G>T (p.Gly122=)
c.307+182G>T (n.307+182G>T)
c.105G>T (p.Gly35=)
n.556G>T
n.687G>T
n.339+269G>T
n.704G>T
n.77+182G>T
1g.155239704C>GCA421026937GBA1c.366G>C (p.Gly122=)
c.307+182G>C (n.307+182G>C)
c.105G>C (p.Gly35=)
n.556G>C
n.687G>C
n.339+269G>C
n.704G>C
n.77+182G>C
1g.155239704C>TCA421026939GBA1c.366G>A (p.Gly122=)
c.307+182G>A (n.307+182G>A)
c.105G>A (p.Gly35=)
n.556G>A
n.687G>A
n.339+269G>A
n.704G>A
n.77+182G>A
 gnomAD v4
1g.155239705C>ACA342726258GBA1c.365G>T (p.Gly122Val)
c.307+181G>T (n.307+181G>T)
c.104G>T (p.Gly35Val)
n.555G>T
n.686G>T
n.339+268G>T
n.703G>T
n.77+181G>T
1g.155239705C=CA2481203529GBA1c.365G= (p.Gly122=)
c.307+181G= (n.307+181G=)
c.104G= (p.Gly35=)
n.555G=
n.686G=
n.339+268G=
n.703G=
n.77+181G=
1g.155239705C>GCA342726259GBA1c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.307+181G>C (n.307+181G>C)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
n.555G>C
n.686G>C
n.339+268G>C
n.703G>C
n.77+181G>C
1g.155239705C>TCA30896503GBA1c.365G>A (p.Gly122Glu)
c.307+181G>A (n.307+181G>A)
c.104G>A (p.Gly35Glu)
n.555G>A
n.686G>A
n.339+268G>A
n.703G>A
n.77+181G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239706C>ACA342726265GBA1c.364G>T (p.Gly122Trp)
c.307+180G>T (n.307+180G>T)
c.103G>T (p.Gly35Trp)
n.554G>T
n.685G>T
n.339+267G>T
n.702G>T
n.77+180G>T
1g.155239706C>GCA342726268GBA1c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.307+180G>C (n.307+180G>C)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
n.554G>C
n.685G>C
n.339+267G>C
n.702G>C
n.77+180G>C
 ClinVar
1g.155239706C>TCA342726272GBA1c.364G>A (p.Gly122Arg)
c.307+180G>A (n.307+180G>A)
c.103G>A (p.Gly35Arg)
n.554G>A
n.685G>A
n.339+267G>A
n.702G>A
n.77+180G>A
 gnomAD v4
1g.155239707T>ACA421026951GBA1c.363A>T (p.Gly121=)
c.307+179A>T (n.307+179A>T)
c.102A>T (p.Gly34=)
n.553A>T
n.684A>T
n.339+266A>T
n.701A>T
n.77+179A>T
1g.155239707T>CCA421026953GBA1c.363A>G (p.Gly121=)
c.307+179A>G (n.307+179A>G)
c.102A>G (p.Gly34=)
n.553A>G
n.684A>G
n.339+266A>G
n.701A>G
n.77+179A>G
1g.155239707T>GCA421026954GBA1c.363A>C (p.Gly121=)
c.307+179A>C (n.307+179A>C)
c.102A>C (p.Gly34=)
n.553A>C
n.684A>C
n.339+266A>C
n.701A>C
n.77+179A>C
1g.155239708C>ACA342726275GBA1c.362G>T (p.Gly121Val)
c.307+178G>T (n.307+178G>T)
c.101G>T (p.Gly34Val)
n.552G>T
n.683G>T
n.339+265G>T
n.700G>T
n.77+178G>T
1g.155239708C>GCA342726281GBA1c.362G>C (p.Gly121Ala)
c.307+178G>C (n.307+178G>C)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
n.552G>C
n.683G>C
n.339+265G>C
n.700G>C
n.77+178G>C
 gnomAD v4
1g.155239708C>TCA342726277GBA1c.362G>A (p.Gly121Glu)
c.307+178G>A (n.307+178G>A)
c.101G>A (p.Gly34Glu)
n.552G>A
n.683G>A
n.339+265G>A
n.700G>A
n.77+178G>A
1g.155239709C>ACA30896504GBA1c.361G>T (p.Gly121Ter)
c.307+177G>T (n.307+177G>T)
c.100G>T (p.Gly34Ter)
n.551G>T
n.682G>T
n.339+264G>T
n.699G>T
n.77+177G>T
 dbSNP
1g.155239709C=CA2481203534GBA1c.361G= (p.Gly121=)
c.307+177G= (n.307+177G=)
c.100G= (p.Gly34=)
n.551G=
n.682G=
n.339+264G=
n.699G=
n.77+177G=
1g.155239709C>GCA342726289GBA1c.361G>C (p.Gly121Arg)
c.307+177G>C (n.307+177G>C)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
n.551G>C
n.682G>C
n.339+264G>C
n.699G>C
n.77+177G>C
1g.155239709C>TCA342726290GBA1c.361G>A (p.Gly121Arg)
c.307+177G>A (n.307+177G>A)
c.100G>A (p.Gly34Arg)
n.551G>A
n.682G>A
n.339+264G>A
n.699G>A
n.77+177G>A
1g.155239710A>CCA342726291GBA1c.360T>G (p.Phe120Leu)
c.307+176T>G (n.307+176T>G)
c.99T>G (p.Phe33Leu)
n.550T>G
n.681T>G
n.339+263T>G
n.698T>G
n.77+176T>G
1g.155239710A>GCA421026957GBA1c.360T>C (p.Phe120=)
c.307+176T>C (n.307+176T>C)
c.99T>C (p.Phe33=)
n.550T>C
n.681T>C
n.339+263T>C
n.698T>C
n.77+176T>C
1g.155239710A>TCA342726292GBA1c.360T>A (p.Phe120Leu)
c.307+176T>A (n.307+176T>A)
c.99T>A (p.Phe33Leu)
n.550T>A
n.681T>A
n.339+263T>A
n.698T>A
n.77+176T>A
1g.155239711A>CCA342726293GBA1c.359T>G (p.Phe120Cys)
c.307+175T>G (n.307+175T>G)
c.98T>G (p.Phe33Cys)
n.549T>G
n.680T>G
n.339+262T>G
n.697T>G
n.77+175T>G
1g.155239711A>GCA342726294GBA1c.359T>C (p.Phe120Ser)
c.307+175T>C (n.307+175T>C)
c.98T>C (p.Phe33Ser)
n.549T>C
n.680T>C
n.339+262T>C
n.697T>C
n.77+175T>C
1g.155239711A>TCA342726295GBA1c.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.307+175T>A (n.307+175T>A)
c.98T>A (p.Phe33Tyr)
n.549T>A
n.680T>A
n.339+262T>A
n.697T>A
n.77+175T>A
1g.155239711_155239712insCCCAAACACACCCAACACCA2746209165GBA1c.358_359insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (p.Phe120delinsCysValGlyCysValTrpVal)
c.307+174_307+175insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.307+174_307+175insGTGTTGGGTGTGTTTGGG)
c.97_98insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (p.Phe33delinsCysValGlyCysValTrpVal)
n.548_549insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
n.679_680insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
n.339+261_339+262insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
n.696_697insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
n.77+174_77+175insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
1g.155239712A>CCA342726296GBA1c.358T>G (p.Phe120Val)
c.307+174T>G (n.307+174T>G)
c.97T>G (p.Phe33Val)
n.548T>G
n.679T>G
n.339+261T>G
n.696T>G
n.77+174T>G
1g.155239712A>GCA342726300GBA1c.358T>C (p.Phe120Leu)
c.307+174T>C (n.307+174T>C)
c.97T>C (p.Phe33Leu)
n.548T>C
n.679T>C
n.339+261T>C
n.696T>C
n.77+174T>C
 gnomAD v4
1g.155239712A>TCA342726301GBA1c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.307+174T>A (n.307+174T>A)
c.97T>A (p.Phe33Ile)
n.548T>A
n.679T>A
n.339+261T>A
n.696T>A
n.77+174T>A
1g.155239713T>ACA421026963GBA1c.357A>T (p.Gly119=)
c.307+173A>T (n.307+173A>T)
c.96A>T (p.Gly32=)
n.547A>T
n.678A>T
n.339+260A>T
n.695A>T
n.77+173A>T
1g.155239713T>CCA421026964GBA1c.357A>G (p.Gly119=)
c.307+173A>G (n.307+173A>G)
c.96A>G (p.Gly32=)
n.547A>G
n.678A>G
n.339+260A>G
n.695A>G
n.77+173A>G
1g.155239713T>GCA421026966GBA1c.357A>C (p.Gly119=)
c.307+173A>C (n.307+173A>C)
c.96A>C (p.Gly32=)
n.547A>C
n.678A>C
n.339+260A>C
n.695A>C
n.77+173A>C
1g.155239714C>ACA342726320GBA1c.356G>T (p.Gly119Val)
c.307+172G>T (n.307+172G>T)
c.95G>T (p.Gly32Val)
n.546G>T
n.677G>T
n.339+259G>T
n.694G>T
n.77+172G>T
1g.155239714C>GCA342726327GBA1c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.307+172G>C (n.307+172G>C)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.546G>C
n.677G>C
n.339+259G>C
n.694G>C
n.77+172G>C
1g.155239714C>TCA342726323GBA1c.356G>A (p.Gly119Glu)
c.307+172G>A (n.307+172G>A)
c.95G>A (p.Gly32Glu)
n.546G>A
n.677G>A
n.339+259G>A
n.694G>A
n.77+172G>A
1g.155239715C>ACA342726335GBA1c.355G>T (p.Gly119Ter)
c.307+171G>T (n.307+171G>T)
c.94G>T (p.Gly32Ter)
n.545G>T
n.676G>T
n.339+258G>T
n.693G>T
n.77+171G>T
1g.155239715C=CA2481203536GBA1c.355G= (p.Gly119=)
c.307+171G= (n.307+171G=)
c.94G= (p.Gly32=)
n.545G=
n.676G=
n.339+258G=
n.693G=
n.77+171G=
1g.155239715C>GCA342726337GBA1c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.307+171G>C (n.307+171G>C)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
n.545G>C
n.676G>C
n.339+258G>C
n.693G>C
n.77+171G>C
 ClinVar dbSNP
1g.155239715C>TCA342726341GBA1c.355G>A (p.Gly119Arg)
c.307+171G>A (n.307+171G>A)
c.94G>A (p.Gly32Arg)
n.545G>A
n.676G>A
n.339+258G>A
n.693G>A
n.77+171G>A
 dbSNP
1g.155239716C>ACA342726344GBA1c.354G>T (p.Lys118Asn)
c.307+170G>T (n.307+170G>T)
c.93G>T (p.Lys31Asn)
n.544G>T
n.675G>T
n.339+257G>T
n.692G>T
n.77+170G>T
1g.155239716C=CA1141581065GBA1c.354G= (p.Lys118=)
c.307+170G= (n.307+170G=)
c.93G= (p.Lys31=)
n.544G=
n.675G=
n.339+257G=
n.692G=
n.77+170G=
1g.155239716C>GCA221396GBA1c.354G>C (p.Lys118Asn)
c.307+170G>C (n.307+170G>C)
c.93G>C (p.Lys31Asn)
n.544G>C
n.675G>C
n.339+257G>C
n.692G>C
n.77+170G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155239716C>TCA421026975GBA1c.354G>A (p.Lys118=)
c.307+170G>A (n.307+170G>A)
c.93G>A (p.Lys31=)
n.544G>A
n.675G>A
n.339+257G>A
n.692G>A
n.77+170G>A
1g.155239717T>ACA342726349GBA1c.353A>T (p.Lys118Met)
c.307+169A>T (n.307+169A>T)
c.92A>T (p.Lys31Met)
n.543A>T
n.674A>T
n.339+256A>T
n.691A>T
n.77+169A>T
1g.155239717T>CCA342726350GBA1c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.307+169A>G (n.307+169A>G)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
n.543A>G
n.674A>G
n.339+256A>G
n.691A>G
n.77+169A>G
1g.155239717T>GCA342726351GBA1c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.307+169A>C (n.307+169A>C)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
n.543A>C
n.674A>C
n.339+256A>C
n.691A>C
n.77+169A>C
1g.155239718T>ACA342726352GBA1c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.307+168A>T (n.307+168A>T)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.542A>T
n.673A>T
n.339+255A>T
n.690A>T
n.77+168A>T
1g.155239718T>CCA342726353GBA1c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.307+168A>G (n.307+168A>G)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.542A>G
n.673A>G
n.339+255A>G
n.690A>G
n.77+168A>G
1g.155239718T>GCA342726354GBA1c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.307+168A>C (n.307+168A>C)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.542A>C
n.673A>C
n.339+255A>C
n.690A>C
n.77+168A>C
1g.155239719C>ACA421026980GBA1c.351G>T (p.Val117=)
c.307+167G>T (n.307+167G>T)
c.90G>T (p.Val30=)
n.541G>T
n.672G>T
n.339+254G>T
n.689G>T
n.77+167G>T
1g.155239719C>GCA421026983GBA1c.351G>C (p.Val117=)
c.307+167G>C (n.307+167G>C)
c.90G>C (p.Val30=)
n.541G>C
n.672G>C
n.339+254G>C
n.689G>C
n.77+167G>C
1g.155239719C>TCA421026982GBA1c.351G>A (p.Val117=)
c.307+167G>A (n.307+167G>A)
c.90G>A (p.Val30=)
n.541G>A
n.672G>A
n.339+254G>A
n.689G>A
n.77+167G>A
1g.155239720A=CA2481203541GBA1c.350T= (p.Val117=)
c.307+166T= (n.307+166T=)
c.89T= (p.Val30=)
n.540T=
n.671T=
n.339+253T=
n.688T=
n.77+166T=
1g.155239720A>CCA342726366GBA1c.350T>G (p.Val117Gly)
c.307+166T>G (n.307+166T>G)
c.89T>G (p.Val30Gly)
n.540T>G
n.671T>G
n.339+253T>G
n.688T>G
n.77+166T>G
1g.155239720A>GCA342726360GBA1c.350T>C (p.Val117Ala)
c.307+166T>C (n.307+166T>C)
c.89T>C (p.Val30Ala)
n.540T>C
n.671T>C
n.339+253T>C
n.688T>C
n.77+166T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239720A>TCA342726358GBA1c.350T>A (p.Val117Glu)
c.307+166T>A (n.307+166T>A)
c.89T>A (p.Val30Glu)
n.540T>A
n.671T>A
n.339+253T>A
n.688T>A
n.77+166T>A
1g.155239721C>ACA342726368GBA1c.349G>T (p.Val117Leu)
c.307+165G>T (n.307+165G>T)
c.88G>T (p.Val30Leu)
n.539G>T
n.670G>T
n.339+252G>T
n.687G>T
n.77+165G>T
1g.155239721C>GCA342726369GBA1c.349G>C (p.Val117Leu)
c.307+165G>C (n.307+165G>C)
c.88G>C (p.Val30Leu)
n.539G>C
n.670G>C
n.339+252G>C
n.687G>C
n.77+165G>C
1g.155239721C>TCA342726372GBA1c.349G>A (p.Val117Met)
c.307+165G>A (n.307+165G>A)
c.88G>A (p.Val30Met)
n.539G>A
n.670G>A
n.339+252G>A
n.687G>A
n.77+165G>A
 gnomAD v4
1g.155239722T>ACA342726374GBA1c.348A>T (p.Lys116Asn)
c.307+164A>T (n.307+164A>T)
c.87A>T (p.Lys29Asn)
n.538A>T
n.669A>T
n.339+251A>T
n.686A>T
n.77+164A>T
1g.155239722T>CCA421026989GBA1c.348A>G (p.Lys116=)
c.307+164A>G (n.307+164A>G)
c.87A>G (p.Lys29=)
n.538A>G
n.669A>G
n.339+251A>G
n.686A>G
n.77+164A>G
1g.155239722T>GCA342726377GBA1c.348A>C (p.Lys116Asn)
c.307+164A>C (n.307+164A>C)
c.87A>C (p.Lys29Asn)
n.538A>C
n.669A>C
n.339+251A>C
n.686A>C
n.77+164A>C
1g.155239723T>ACA342726382GBA1c.347A>T (p.Lys116Ile)
c.307+163A>T (n.307+163A>T)
c.86A>T (p.Lys29Ile)
n.537A>T
n.668A>T
n.339+250A>T
n.685A>T
n.77+163A>T
1g.155239723T>CCA342726383GBA1c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.307+163A>G (n.307+163A>G)
c.86A>G (p.Lys29Arg)
n.537A>G
n.668A>G
n.339+250A>G
n.685A>G
n.77+163A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239723T>GCA342726385GBA1c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.307+163A>C (n.307+163A>C)
c.86A>C (p.Lys29Thr)
n.537A>C
n.668A>C
n.339+250A>C
n.685A>C
n.77+163A>C
1g.155239723T=CA2481203542GBA1c.347A= (p.Lys116=)
c.307+163A= (n.307+163A=)
c.86A= (p.Lys29=)
n.537A=
n.668A=
n.339+250A=
n.685A=
n.77+163A=
1g.155239724T>ACA342726389GBA1c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.307+162A>T (n.307+162A>T)
c.85A>T (p.Lys29Ter)
n.536A>T
n.667A>T
n.339+249A>T
n.684A>T
n.77+162A>T
1g.155239724T>CCA342726392GBA1c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.307+162A>G (n.307+162A>G)
c.85A>G (p.Lys29Glu)
n.536A>G
n.667A>G
n.339+249A>G
n.684A>G
n.77+162A>G
1g.155239724T>GCA342726395GBA1c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.307+162A>C (n.307+162A>C)
c.85A>C (p.Lys29Gln)
n.536A>C
n.667A>C
n.339+249A>C
n.684A>C
n.77+162A>C
1g.155239725C>ACA342726396GBA1c.345G>T (p.Gln115His)
c.307+161G>T (n.307+161G>T)
c.84G>T (p.Gln28His)
n.535G>T
n.666G>T
n.339+248G>T
n.683G>T
n.77+161G>T
1g.155239725C>GCA342726397GBA1c.345G>C (p.Gln115His)
c.307+161G>C (n.307+161G>C)
c.84G>C (p.Gln28His)
n.535G>C
n.666G>C
n.339+248G>C
n.683G>C
n.77+161G>C
1g.155239725C>TCA421027005GBA1c.345G>A (p.Gln115=)
c.307+161G>A (n.307+161G>A)
c.84G>A (p.Gln28=)
n.535G>A
n.666G>A
n.339+248G>A
n.683G>A
n.77+161G>A
1g.155239726delCA501137GBA1c.344del (p.Gln115ArgfsTer3)
c.307+160del (n.307+160del)
c.83del (p.Gln28ArgfsTer3)
n.534del
n.665del
n.339+247del
n.682del
n.77+160del
1g.155239726T>ACA342726399GBA1c.344A>T (p.Gln115Leu)
c.307+160A>T (n.307+160A>T)
c.83A>T (p.Gln28Leu)
n.534A>T
n.665A>T
n.339+247A>T
n.682A>T
n.77+160A>T
1g.155239726T>CCA342726400GBA1c.344A>G (p.Gln115Arg)
c.307+160A>G (n.307+160A>G)
c.83A>G (p.Gln28Arg)
n.534A>G
n.665A>G
n.339+247A>G
n.682A>G
n.77+160A>G
1g.155239726T>GCA342726398GBA1c.344A>C (p.Gln115Pro)
c.307+160A>C (n.307+160A>C)
c.83A>C (p.Gln28Pro)
n.534A>C
n.665A>C
n.339+247A>C
n.682A>C
n.77+160A>C
1g.155239727G>ACA342726403GBA1c.343C>T (p.Gln115Ter)
c.307+159C>T (n.307+159C>T)
c.82C>T (p.Gln28Ter)
n.533C>T
n.664C>T
n.339+246C>T
n.681C>T
n.77+159C>T
1g.155239727G>CCA342726401GBA1c.343C>G (p.Gln115Glu)
c.307+159C>G (n.307+159C>G)
c.82C>G (p.Gln28Glu)
n.533C>G
n.664C>G
n.339+246C>G
n.681C>G
n.77+159C>G
1g.155239727G>TCA342726405GBA1c.343C>A (p.Gln115Lys)
c.307+159C>A (n.307+159C>A)
c.82C>A (p.Gln28Lys)
n.533C>A
n.664C>A
n.339+246C>A
n.681C>A
n.77+159C>A
1g.155239728G>ACA421027010GBA1c.342C>T (p.Phe114=)
c.307+158C>T (n.307+158C>T)
c.81C>T (p.Phe27=)
n.532C>T
n.663C>T
n.339+245C>T
n.680C>T
n.77+158C>T
 dbSNP COSMIC
1g.155239728G>CCA342726406GBA1c.342C>G (p.Phe114Leu)
c.307+158C>G (n.307+158C>G)
c.81C>G (p.Phe27Leu)
n.532C>G
n.663C>G
n.339+245C>G
n.680C>G
n.77+158C>G
1g.155239728G=CA2481203544GBA1c.342C= (p.Phe114=)
c.307+158C= (n.307+158C=)
c.81C= (p.Phe27=)
n.532C=
n.663C=
n.339+245C=
n.680C=
n.77+158C=
1g.155239728G>TCA342726408GBA1c.342C>A (p.Phe114Leu)
c.307+158C>A (n.307+158C>A)
c.81C>A (p.Phe27Leu)
n.532C>A
n.663C>A
n.339+245C>A
n.680C>A
n.77+158C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239729A>CCA342726410GBA1c.341T>G (p.Phe114Cys)
c.307+157T>G (n.307+157T>G)
c.80T>G (p.Phe27Cys)
n.531T>G
n.662T>G
n.339+244T>G
n.679T>G
n.77+157T>G
1g.155239729A>GCA342726411GBA1c.341T>C (p.Phe114Ser)
c.307+157T>C (n.307+157T>C)
c.80T>C (p.Phe27Ser)
n.531T>C
n.662T>C
n.339+244T>C
n.679T>C
n.77+157T>C
1g.155239729A>TCA342726412GBA1c.341T>A (p.Phe114Tyr)
c.307+157T>A (n.307+157T>A)
c.80T>A (p.Phe27Tyr)
n.531T>A
n.662T>A
n.339+244T>A
n.679T>A
n.77+157T>A
1g.155239730A>CCA342726413GBA1c.340T>G (p.Phe114Val)
c.307+156T>G (n.307+156T>G)
c.79T>G (p.Phe27Val)
n.530T>G
n.661T>G
n.339+243T>G
n.678T>G
n.77+156T>G
1g.155239730A>GCA342726414GBA1c.340T>C (p.Phe114Leu)
c.307+156T>C (n.307+156T>C)
c.79T>C (p.Phe27Leu)
n.530T>C
n.661T>C
n.339+243T>C
n.678T>C
n.77+156T>C
1g.155239730A>TCA342726416GBA1c.340T>A (p.Phe114Ile)
c.307+156T>A (n.307+156T>A)
c.79T>A (p.Phe27Ile)
n.530T>A
n.661T>A
n.339+243T>A
n.678T>A
n.77+156T>A
1g.155239731C>ACA342726418GBA1c.339G>T (p.Lys113Asn)
c.307+155G>T (n.307+155G>T)
c.78G>T (p.Lys26Asn)
n.529G>T
n.660G>T
n.339+242G>T
n.677G>T
n.77+155G>T
1g.155239731C>GCA342726420GBA1c.339G>C (p.Lys113Asn)
c.307+155G>C (n.307+155G>C)
c.78G>C (p.Lys26Asn)
n.529G>C
n.660G>C
n.339+242G>C
n.677G>C
n.77+155G>C
1g.155239731C>TCA421027025GBA1c.339G>A (p.Lys113=)
c.307+155G>A (n.307+155G>A)
c.78G>A (p.Lys26=)
n.529G>A
n.660G>A
n.339+242G>A
n.677G>A
n.77+155G>A
1g.155239731_155239736delinsCTTCTGCA2481203546GBA1c.334_339delinsCAGAAG (p.Gln112=)
c.307+150_307+155delinsCAGAAG (n.307+150_307+155delinsCAGAAG)
c.73_78delinsCAGAAG (p.Gln25=)
n.524_529delinsCAGAAG
n.655_660delinsCAGAAG
n.339+237_339+242delinsCAGAAG
n.672_677delinsCAGAAG
n.77+150_77+155delinsCAGAAG
1g.155239732T>ACA342726423GBA1c.338A>T (p.Lys113Met)
c.307+154A>T (n.307+154A>T)
c.77A>T (p.Lys26Met)
n.528A>T
n.659A>T
n.339+241A>T
n.676A>T
n.77+154A>T
1g.155239732T>CCA342726424GBA1c.338A>G (p.Lys113Arg)
c.307+154A>G (n.307+154A>G)
c.77A>G (p.Lys26Arg)
n.528A>G
n.659A>G
n.339+241A>G
n.676A>G
n.77+154A>G
1g.155239732T>GCA342726426GBA1c.338A>C (p.Lys113Thr)
c.307+154A>C (n.307+154A>C)
c.77A>C (p.Lys26Thr)
n.528A>C
n.659A>C
n.339+241A>C
n.676A>C
n.77+154A>C
1g.155239737_155239741delCA1007985487GBA1c.334_338del (p.Gln112ValfsTer?)
c.307+150_307+154del (n.307+150_307+154del)
c.73_77del (p.Gln25ValfsTer?)
n.524_528del
n.655_659del
n.339+237_339+241del
n.672_676del
n.77+150_77+154del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239733T>ACA342726438GBA1c.337A>T (p.Lys113Ter)
c.307+153A>T (n.307+153A>T)
c.76A>T (p.Lys26Ter)
n.527A>T
n.658A>T
n.339+240A>T
n.675A>T
n.77+153A>T
1g.155239733T>CCA342726430GBA1c.337A>G (p.Lys113Glu)
c.307+153A>G (n.307+153A>G)
c.76A>G (p.Lys26Glu)
n.527A>G
n.658A>G
n.339+240A>G
n.675A>G
n.77+153A>G
 gnomAD v4
1g.155239733T>GCA342726436GBA1c.337A>C (p.Lys113Gln)
c.307+153A>C (n.307+153A>C)
c.76A>C (p.Lys26Gln)
n.527A>C
n.658A>C
n.339+240A>C
n.675A>C
n.77+153A>C
1g.155239734C>ACA342726443GBA1c.336G>T (p.Gln112His)
c.307+152G>T (n.307+152G>T)
c.75G>T (p.Gln25His)
n.526G>T
n.657G>T
n.339+239G>T
n.674G>T
n.77+152G>T
1g.155239734C>GCA342726447GBA1c.336G>C (p.Gln112His)
c.307+152G>C (n.307+152G>C)
c.75G>C (p.Gln25His)
n.526G>C
n.657G>C
n.339+239G>C
n.674G>C
n.77+152G>C
1g.155239734C>TCA421027040GBA1c.336G>A (p.Gln112=)
c.307+152G>A (n.307+152G>A)
c.75G>A (p.Gln25=)
n.526G>A
n.657G>A
n.339+239G>A
n.674G>A
n.77+152G>A
1g.155239735T>ACA342726450GBA1c.335A>T (p.Gln112Leu)
c.307+151A>T (n.307+151A>T)
c.74A>T (p.Gln25Leu)
n.525A>T
n.656A>T
n.339+238A>T
n.673A>T
n.77+151A>T
1g.155239735T>CCA30896505GBA1c.335A>G (p.Gln112Arg)
c.307+151A>G (n.307+151A>G)
c.74A>G (p.Gln25Arg)
n.525A>G
n.656A>G
n.339+238A>G
n.673A>G
n.77+151A>G
 dbSNP
1g.155239735T>GCA342726455GBA1c.335A>C (p.Gln112Pro)
c.307+151A>C (n.307+151A>C)
c.74A>C (p.Gln25Pro)
n.525A>C
n.656A>C
n.339+238A>C
n.673A>C
n.77+151A>C
1g.155239735T=CA2481203549GBA1c.335A= (p.Gln112=)
c.307+151A= (n.307+151A=)
c.74A= (p.Gln25=)
n.525A=
n.656A=
n.339+238A=
n.673A=
n.77+151A=
1g.155239736G>ACA342726461GBA1c.334C>T (p.Gln112Ter)
c.307+150C>T (n.307+150C>T)
c.73C>T (p.Gln25Ter)
n.524C>T
n.655C>T
n.339+237C>T
n.672C>T
n.77+150C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155239736G>CCA342726465GBA1c.334C>G (p.Gln112Glu)
c.307+150C>G (n.307+150C>G)
c.73C>G (p.Gln25Glu)
n.524C>G
n.655C>G
n.339+237C>G
n.672C>G
n.77+150C>G
1g.155239736G=CA2481203558GBA1c.334C= (p.Gln112=)
c.307+150C= (n.307+150C=)
c.73C= (p.Gln25=)
n.524C=
n.655C=
n.339+237C=
n.672C=
n.77+150C=
1g.155239736G>TCA342726467GBA1c.334C>A (p.Gln112Lys)
c.307+150C>A (n.307+150C>A)
c.73C>A (p.Gln25Lys)
n.524C>A
n.655C>A
n.339+237C>A
n.672C>A
n.77+150C>A
 gnomAD v4
1g.155239737T>ACA342726469GBA1c.333A>T (p.Glu111Asp)
c.307+149A>T (n.307+149A>T)
c.72A>T (p.Glu24Asp)
n.523A>T
n.654A>T
n.339+236A>T
n.671A>T
n.77+149A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.155239737T>CCA421027059GBA1c.333A>G (p.Glu111=)
c.307+149A>G (n.307+149A>G)
c.72A>G (p.Glu24=)
n.523A>G
n.654A>G
n.339+236A>G
n.671A>G
n.77+149A>G
1g.155239737T>GCA342726471GBA1c.333A>C (p.Glu111Asp)
c.307+149A>C (n.307+149A>C)
c.72A>C (p.Glu24Asp)
n.523A>C
n.654A>C
n.339+236A>C
n.671A>C
n.77+149A>C
1g.155239737T=CA2481203562GBA1c.333A= (p.Glu111=)
c.307+149A= (n.307+149A=)
c.72A= (p.Glu24=)
n.523A=
n.654A=
n.339+236A=
n.671A=
n.77+149A=
1g.155239738T>ACA342726475GBA1c.332A>T (p.Glu111Val)
c.307+148A>T (n.307+148A>T)
c.71A>T (p.Glu24Val)
n.522A>T
n.653A>T
n.339+235A>T
n.670A>T
n.77+148A>T
1g.155239738T>CCA342726478GBA1c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.307+148A>G (n.307+148A>G)
c.71A>G (p.Glu24Gly)
n.522A>G
n.653A>G
n.339+235A>G
n.670A>G
n.77+148A>G
1g.155239738T>GCA342726473GBA1c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.307+148A>C (n.307+148A>C)
c.71A>C (p.Glu24Ala)
n.522A>C
n.653A>C
n.339+235A>C
n.670A>C
n.77+148A>C
1g.155239739C>ACA342726483GBA1c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.307+147G>T (n.307+147G>T)
c.70G>T (p.Glu24Ter)
n.521G>T
n.652G>T
n.339+234G>T
n.669G>T
n.77+147G>T
1g.155239739C>GCA342726486GBA1c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.307+147G>C (n.307+147G>C)
c.70G>C (p.Glu24Gln)
n.521G>C
n.652G>C
n.339+234G>C
n.669G>C
n.77+147G>C
 gnomAD v4
1g.155239739C>TCA342726487GBA1c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.307+147G>A (n.307+147G>A)
c.70G>A (p.Glu24Lys)
n.521G>A
n.652G>A
n.339+234G>A
n.669G>A
n.77+147G>A
1g.155239739_155239740delinsCTCA2481203564GBA1c.330_331delinsAG (p.Pro110=)
c.307+146_307+147delinsAG (n.307+146_307+147delinsAG)
c.69_70delinsAG (p.Pro23=)
n.520_521delinsAG
n.651_652delinsAG
n.339+233_339+234delinsAG
n.668_669delinsAG
n.77+146_77+147delinsAG
1g.155239740delCA1141767GBA1c.330del (p.Glu111AsnfsTer7)
c.307+146del (n.307+146del)
c.69del (p.Glu24AsnfsTer7)
n.520del
n.651del
n.339+233del
n.668del
n.77+146del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239740T>ACA421027078GBA1c.330A>T (p.Pro110=)
c.307+146A>T (n.307+146A>T)
c.69A>T (p.Pro23=)
n.520A>T
n.651A>T
n.339+233A>T
n.668A>T
n.77+146A>T
1g.155239740T>CCA421027081GBA1c.330A>G (p.Pro110=)
c.307+146A>G (n.307+146A>G)
c.69A>G (p.Pro23=)
n.520A>G
n.651A>G
n.339+233A>G
n.668A>G
n.77+146A>G
1g.155239740T>GCA421027085GBA1c.330A>C (p.Pro110=)
c.307+146A>C (n.307+146A>C)
c.69A>C (p.Pro23=)
n.520A>C
n.651A>C
n.339+233A>C
n.668A>C
n.77+146A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239740T=CA2481203570GBA1c.330A= (p.Pro110=)
c.307+146A= (n.307+146A=)
c.69A= (p.Pro23=)
n.520A=
n.651A=
n.339+233A=
n.668A=
n.77+146A=
1g.155239741G>ACA342726488GBA1c.329C>T (p.Pro110Leu)
c.307+145C>T (n.307+145C>T)
c.68C>T (p.Pro23Leu)
n.519C>T
n.650C>T
n.339+232C>T
n.667C>T
n.77+145C>T
1g.155239741G>CCA342726489GBA1c.329C>G (p.Pro110Arg)
c.307+145C>G (n.307+145C>G)
c.68C>G (p.Pro23Arg)
n.519C>G
n.650C>G
n.339+232C>G
n.667C>G
n.77+145C>G
 gnomAD v4
1g.155239741G>TCA342726492GBA1c.329C>A (p.Pro110Gln)
c.307+145C>A (n.307+145C>A)
c.68C>A (p.Pro23Gln)
n.519C>A
n.650C>A
n.339+232C>A
n.667C>A
n.77+145C>A
1g.155239742G>ACA342726494GBA1c.328C>T (p.Pro110Ser)
c.307+144C>T (n.307+144C>T)
c.67C>T (p.Pro23Ser)
n.518C>T
n.649C>T
n.339+231C>T
n.666C>T
n.77+144C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239742G>CCA342726495GBA1c.328C>G (p.Pro110Ala)
c.307+144C>G (n.307+144C>G)
c.67C>G (p.Pro23Ala)
n.518C>G
n.649C>G
n.339+231C>G
n.666C>G
n.77+144C>G
 gnomAD v4
1g.155239742G=CA2481203574GBA1c.328C= (p.Pro110=)
c.307+144C= (n.307+144C=)
c.67C= (p.Pro23=)
n.518C=
n.649C=
n.339+231C=
n.666C=
n.77+144C=
1g.155239742G>TCA342726496GBA1c.328C>A (p.Pro110Thr)
c.307+144C>A (n.307+144C>A)
c.67C>A (p.Pro23Thr)
n.518C>A
n.649C>A
n.339+231C>A
n.666C>A
n.77+144C>A
1g.155239743C>ACA342726497GBA1c.327G>T (p.Gln109His)
c.307+143G>T (n.307+143G>T)
c.66G>T (p.Gln22His)
n.517G>T
n.648G>T
n.339+230G>T
n.665G>T
n.77+143G>T
1g.155239743C>GCA342726498GBA1c.327G>C (p.Gln109His)
c.307+143G>C (n.307+143G>C)
c.66G>C (p.Gln22His)
n.517G>C
n.648G>C
n.339+230G>C
n.665G>C
n.77+143G>C
1g.155239743C>TCA421027109GBA1c.327G>A (p.Gln109=)
c.307+143G>A (n.307+143G>A)
c.66G>A (p.Gln22=)
n.517G>A
n.648G>A
n.339+230G>A
n.665G>A
n.77+143G>A
1g.155239744T>ACA342726509GBA1c.326A>T (p.Gln109Leu)
c.307+142A>T (n.307+142A>T)
c.65A>T (p.Gln22Leu)
n.516A>T
n.647A>T
n.339+229A>T
n.664A>T
n.77+142A>T
1g.155239744T>CCA342726500GBA1c.326A>G (p.Gln109Arg)
c.307+142A>G (n.307+142A>G)
c.65A>G (p.Gln22Arg)
n.516A>G
n.647A>G
n.339+229A>G
n.664A>G
n.77+142A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239744T>GCA342726502GBA1c.326A>C (p.Gln109Pro)
c.307+142A>C (n.307+142A>C)
c.65A>C (p.Gln22Pro)
n.516A>C
n.647A>C
n.339+229A>C
n.664A>C
n.77+142A>C
1g.155239744T=CA2481203577GBA1c.326A= (p.Gln109=)
c.307+142A= (n.307+142A=)
c.65A= (p.Gln22=)
n.516A=
n.647A=
n.339+229A=
n.664A=
n.77+142A=
1g.155239745G>ACA342726511GBA1c.325C>T (p.Gln109Ter)
c.307+141C>T (n.307+141C>T)
c.64C>T (p.Gln22Ter)
n.515C>T
n.646C>T
n.339+228C>T
n.663C>T
n.77+141C>T
1g.155239745G>CCA342726514GBA1c.325C>G (p.Gln109Glu)
c.307+141C>G (n.307+141C>G)
c.64C>G (p.Gln22Glu)
n.515C>G
n.646C>G
n.339+228C>G
n.663C>G
n.77+141C>G
1g.155239745G>TCA342726515GBA1c.325C>A (p.Gln109Lys)
c.307+141C>A (n.307+141C>A)
c.64C>A (p.Gln22Lys)
n.515C>A
n.646C>A
n.339+228C>A
n.663C>A
n.77+141C>A
1g.155239746C>ACA421027126GBA1c.324G>T (p.Leu108=)
c.307+140G>T (n.307+140G>T)
c.63G>T (p.Leu21=)
n.514G>T
n.645G>T
n.339+227G>T
n.662G>T
n.77+140G>T
1g.155239746C=CA2481203579GBA1c.324G= (p.Leu108=)
c.307+140G= (n.307+140G=)
c.63G= (p.Leu21=)
n.514G=
n.645G=
n.339+227G=
n.662G=
n.77+140G=
1g.155239746C>GCA421027135GBA1c.324G>C (p.Leu108=)
c.307+140G>C (n.307+140G>C)
c.63G>C (p.Leu21=)
n.514G>C
n.645G>C
n.339+227G>C
n.662G>C
n.77+140G>C
1g.155239746C>TCA1141768GBA1c.324G>A (p.Leu108=)
c.307+140G>A (n.307+140G>A)
c.63G>A (p.Leu21=)
n.514G>A
n.645G>A
n.339+227G>A
n.662G>A
n.77+140G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239747A>CCA342726516GBA1c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.307+139T>G (n.307+139T>G)
c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.513T>G
n.644T>G
n.339+226T>G
n.661T>G
n.77+139T>G
1g.155239747A>GCA342726517GBA1c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.307+139T>C (n.307+139T>C)
c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.513T>C
n.644T>C
n.339+226T>C
n.661T>C
n.77+139T>C
1g.155239747A>TCA342726518GBA1c.323T>A (p.Leu108Gln)
c.307+139T>A (n.307+139T>A)
c.62T>A (p.Leu21Gln)
n.513T>A
n.644T>A
n.339+226T>A
n.661T>A
n.77+139T>A
1g.155239748G>ACA1141769GBA1c.322C>T (p.Leu108=)
c.307+138C>T (n.307+138C>T)
c.61C>T (p.Leu21=)
n.512C>T
n.643C>T
n.339+225C>T
n.660C>T
n.77+138C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239748G>CCA342726521GBA1c.322C>G (p.Leu108Val)
c.307+138C>G (n.307+138C>G)
c.61C>G (p.Leu21Val)
n.512C>G
n.643C>G
n.339+225C>G
n.660C>G
n.77+138C>G
1g.155239748G=CA1143578149GBA1c.322C= (p.Leu108=)
c.307+138C= (n.307+138C=)
c.61C= (p.Leu21=)
n.512C=
n.643C=
n.339+225C=
n.660C=
n.77+138C=
1g.155239748G>TCA342726523GBA1c.322C>A (p.Leu108Met)
c.307+138C>A (n.307+138C>A)
c.61C>A (p.Leu21Met)
n.512C>A
n.643C>A
n.339+225C>A
n.660C>A
n.77+138C>A
1g.155239749G>ACA421027149GBA1c.321C>T (p.Thr107=)
c.307+137C>T (n.307+137C>T)
c.60C>T (p.Thr20=)
n.511C>T
n.642C>T
n.339+224C>T
n.659C>T
n.77+137C>T
1g.155239749G>CCA421027152GBA1c.321C>G (p.Thr107=)
c.307+137C>G (n.307+137C>G)
c.60C>G (p.Thr20=)
n.511C>G
n.642C>G
n.339+224C>G
n.659C>G
n.77+137C>G
1g.155239749G=CA2481203582GBA1c.321C= (p.Thr107=)
c.307+137C= (n.307+137C=)
c.60C= (p.Thr20=)
n.511C=
n.642C=
n.339+224C=
n.659C=
n.77+137C=
1g.155239749G>TCA421027155GBA1c.321C>A (p.Thr107=)
c.307+137C>A (n.307+137C>A)
c.60C>A (p.Thr20=)
n.511C>A
n.642C>A
n.339+224C>A
n.659C>A
n.77+137C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.155239750G>ACA342726526GBA1c.320C>T (p.Thr107Ile)
c.307+136C>T (n.307+136C>T)
c.59C>T (p.Thr20Ile)
n.510C>T
n.641C>T
n.339+223C>T
n.658C>T
n.77+136C>T
1g.155239750G>CCA342726533GBA1c.320C>G (p.Thr107Ser)
c.307+136C>G (n.307+136C>G)
c.59C>G (p.Thr20Ser)
n.510C>G
n.641C>G
n.339+223C>G
n.658C>G
n.77+136C>G
 gnomAD v4
1g.155239750G>TCA342726536GBA1c.320C>A (p.Thr107Asn)
c.307+136C>A (n.307+136C>A)
c.59C>A (p.Thr20Asn)
n.510C>A
n.641C>A
n.339+223C>A
n.658C>A
n.77+136C>A
1g.155239751T>ACA342726541GBA1c.319A>T (p.Thr107Ser)
c.307+135A>T (n.307+135A>T)
c.58A>T (p.Thr20Ser)
n.509A>T
n.640A>T
n.339+222A>T
n.657A>T
n.77+135A>T
1g.155239751T>CCA342726542GBA1c.319A>G (p.Thr107Ala)
c.307+135A>G (n.307+135A>G)
c.58A>G (p.Thr20Ala)
n.509A>G
n.640A>G
n.339+222A>G
n.657A>G
n.77+135A>G
 gnomAD v4
1g.155239751T>GCA342726540GBA1c.319A>C (p.Thr107Pro)
c.307+135A>C (n.307+135A>C)
c.58A>C (p.Thr20Pro)
n.509A>C
n.640A>C
n.339+222A>C
n.657A>C
n.77+135A>C
1g.155239752C>ACA1141770GBA1c.318G>T (p.Leu106=)
c.307+134G>T (n.307+134G>T)
c.57G>T (p.Leu19=)
n.508G>T
n.639G>T
n.339+221G>T
n.656G>T
n.77+134G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239752C=CA2481203585GBA1c.318G= (p.Leu106=)
c.307+134G= (n.307+134G=)
c.57G= (p.Leu19=)
n.508G=
n.639G=
n.339+221G=
n.656G=
n.77+134G=
1g.155239752C>GCA421027167GBA1c.318G>C (p.Leu106=)
c.307+134G>C (n.307+134G>C)
c.57G>C (p.Leu19=)
n.508G>C
n.639G>C
n.339+221G>C
n.656G>C
n.77+134G>C
1g.155239752C>TCA421027169GBA1c.318G>A (p.Leu106=)
c.307+134G>A (n.307+134G>A)
c.57G>A (p.Leu19=)
n.508G>A
n.639G>A
n.339+221G>A
n.656G>A
n.77+134G>A
1g.155239753A>CCA342726546GBA1c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.307+133T>G (n.307+133T>G)
c.56T>G (p.Leu19Arg)
n.507T>G
n.638T>G
n.339+220T>G
n.655T>G
n.77+133T>G
1g.155239753A>GCA342726553GBA1c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.307+133T>C (n.307+133T>C)
c.56T>C (p.Leu19Pro)
n.507T>C
n.638T>C
n.339+220T>C
n.655T>C
n.77+133T>C
1g.155239753A>TCA342726555GBA1c.317T>A (p.Leu106Gln)
c.307+133T>A (n.307+133T>A)
c.56T>A (p.Leu19Gln)
n.507T>A
n.638T>A
n.339+220T>A
n.655T>A
n.77+133T>A
1g.155239754delCA2648253391GBA1c.316del (p.Leu106Ter)
c.307+132del (n.307+132del)
c.55del (p.Leu19Ter)
n.506del
n.637del
n.339+219del
n.654del
n.77+132del
 gnomAD v4
1g.155239754G>ACA421027180GBA1c.316C>T (p.Leu106=)
c.307+132C>T (n.307+132C>T)
c.55C>T (p.Leu19=)
n.506C>T
n.637C>T
n.339+219C>T
n.654C>T
n.77+132C>T
1g.155239754G>CCA342726557GBA1c.316C>G (p.Leu106Val)
c.307+132C>G (n.307+132C>G)
c.55C>G (p.Leu19Val)
n.506C>G
n.637C>G
n.339+219C>G
n.654C>G
n.77+132C>G
1g.155239754G=CA2481203588GBA1c.316C= (p.Leu106=)
c.307+132C= (n.307+132C=)
c.55C= (p.Leu19=)
n.506C=
n.637C=
n.339+219C=
n.654C=
n.77+132C=
1g.155239754G>TCA342726560GBA1c.316C>A (p.Leu106Met)
c.307+132C>A (n.307+132C>A)
c.55C>A (p.Leu19Met)
n.506C>A
n.637C>A
n.339+219C>A
n.654C>A
n.77+132C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.155239755T>ACA421027196GBA1c.315A>T (p.Leu105=)
c.307+131A>T (n.307+131A>T)
c.54A>T (p.Leu18=)
n.505A>T
n.636A>T
n.339+218A>T
n.653A>T
n.77+131A>T
1g.155239755T>CCA421027198GBA1c.315A>G (p.Leu105=)
c.307+131A>G (n.307+131A>G)
c.54A>G (p.Leu18=)
n.505A>G
n.636A>G
n.339+218A>G
n.653A>G
n.77+131A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239755T>GCA421027200GBA1c.315A>C (p.Leu105=)
c.307+131A>C (n.307+131A>C)
c.54A>C (p.Leu18=)
n.505A>C
n.636A>C
n.339+218A>C
n.653A>C
n.77+131A>C
1g.155239755T=CA2481203592GBA1c.315A= (p.Leu105=)
c.307+131A= (n.307+131A=)
c.54A= (p.Leu18=)
n.505A=
n.636A=
n.339+218A=
n.653A=
n.77+131A=
1g.155239756A=CA2481203595GBA1c.314T= (p.Leu105=)
c.307+130T= (n.307+130T=)
c.53T= (p.Leu18=)
n.504T=
n.635T=
n.339+217T=
n.652T=
n.77+130T=
1g.155239756A>CCA342726563GBA1c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.307+130T>G (n.307+130T>G)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.504T>G
n.635T>G
n.339+217T>G
n.652T>G
n.77+130T>G
1g.155239756A>GCA342726566GBA1c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.307+130T>C (n.307+130T>C)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.504T>C
n.635T>C
n.339+217T>C
n.652T>C
n.77+130T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239756A>TCA342726569GBA1c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.307+130T>A (n.307+130T>A)
c.53T>A (p.Leu18Gln)
n.504T>A
n.635T>A
n.339+217T>A
n.652T>A
n.77+130T>A
1g.155239757G>ACA421027213GBA1c.313C>T (p.Leu105=)
c.307+129C>T (n.307+129C>T)
c.52C>T (p.Leu18=)
n.503C>T
n.634C>T
n.339+216C>T
n.651C>T
n.77+129C>T
 gnomAD v4
1g.155239757G>CCA342726572GBA1c.313C>G (p.Leu105Val)
c.307+129C>G (n.307+129C>G)
c.52C>G (p.Leu18Val)
n.503C>G
n.634C>G
n.339+216C>G
n.651C>G
n.77+129C>G
1g.155239757G>TCA342726574GBA1c.313C>A (p.Leu105Ile)
c.307+129C>A (n.307+129C>A)
c.52C>A (p.Leu18Ile)
n.503C>A
n.634C>A
n.339+216C>A
n.651C>A
n.77+129C>A
1g.155239758C>ACA421027226GBA1c.312G>T (p.Leu104=)
c.307+128G>T (n.307+128G>T)
c.51G>T (p.Leu17=)
n.502G>T
n.633G>T
n.339+215G>T
n.650G>T
n.77+128G>T
 COSMIC
1g.155239758C=CA2481203599GBA1c.312G= (p.Leu104=)
c.307+128G= (n.307+128G=)
c.51G= (p.Leu17=)
n.502G=
n.633G=
n.339+215G=
n.650G=
n.77+128G=
1g.155239758C>GCA1141771GBA1c.312G>C (p.Leu104=)
c.307+128G>C (n.307+128G>C)
c.51G>C (p.Leu17=)
n.502G>C
n.633G>C
n.339+215G>C
n.650G>C
n.77+128G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239758C>TCA421027221GBA1c.312G>A (p.Leu104=)
c.307+128G>A (n.307+128G>A)
c.51G>A (p.Leu17=)
n.502G>A
n.633G>A
n.339+215G>A
n.650G>A
n.77+128G>A
1g.155239759A>CCA342726578GBA1c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.307+127T>G (n.307+127T>G)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.501T>G
n.632T>G
n.339+214T>G
n.649T>G
n.77+127T>G
1g.155239759A>GCA342726579GBA1c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.307+127T>C (n.307+127T>C)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.501T>C
n.632T>C
n.339+214T>C
n.649T>C
n.77+127T>C
 gnomAD v4
1g.155239759A>TCA342726580GBA1c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.307+127T>A (n.307+127T>A)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
n.501T>A
n.632T>A
n.339+214T>A
n.649T>A
n.77+127T>A
1g.155239760G>ACA421027235GBA1c.310C>T (p.Leu104=)
c.307+126C>T (n.307+126C>T)
c.49C>T (p.Leu17=)
n.500C>T
n.631C>T
n.339+213C>T
n.648C>T
n.77+126C>T
1g.155239760G>CCA342726581GBA1c.310C>G (p.Leu104Val)
c.307+126C>G (n.307+126C>G)
c.49C>G (p.Leu17Val)
n.500C>G
n.631C>G
n.339+213C>G
n.648C>G
n.77+126C>G
1g.155239760G>TCA342726582GBA1c.310C>A (p.Leu104Met)
c.307+126C>A (n.307+126C>A)
c.49C>A (p.Leu17Met)
n.500C>A
n.631C>A
n.339+213C>A
n.648C>A
n.77+126C>A

Number of alleles fetched