Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.155239630T>A | CA342725623 | GBA1 | c.440A>T (p.Tyr147Phe) c.307+256A>T (n.307+256A>T) c.179A>T (p.Tyr60Phe) n.761A>T n.339+343A>T n.778A>T n.77+256A>T | |
1 | g.155239630T>C | CA342725625 | GBA1 | c.440A>G (p.Tyr147Cys) c.307+256A>G (n.307+256A>G) c.179A>G (p.Tyr60Cys) n.761A>G n.339+343A>G n.778A>G n.77+256A>G | COSMIC |
1 | g.155239630T>G | CA342725619 | GBA1 | c.440A>C (p.Tyr147Ser) c.307+256A>C (n.307+256A>C) c.179A>C (p.Tyr60Ser) n.761A>C n.339+343A>C n.778A>C n.77+256A>C | |
1 | g.155239631A>C | CA342725626 | GBA1 | c.439T>G (p.Tyr147Asp) c.307+255T>G (n.307+255T>G) c.178T>G (p.Tyr60Asp) n.760T>G n.339+342T>G n.777T>G n.77+255T>G | |
1 | g.155239631A>G | CA342725627 | GBA1 | c.439T>C (p.Tyr147His) c.307+255T>C (n.307+255T>C) c.178T>C (p.Tyr60His) n.760T>C n.339+342T>C n.777T>C n.77+255T>C | |
1 | g.155239631A>T | CA342725629 | GBA1 | c.439T>A (p.Tyr147Asn) c.307+255T>A (n.307+255T>A) c.178T>A (p.Tyr60Asn) n.760T>A n.339+342T>A n.777T>A n.77+255T>A | |
1 | g.155239632C>A | CA421026712 | GBA1 | c.438G>T (p.Ser146=) c.307+254G>T (n.307+254G>T) c.177G>T (p.Ser59=) n.759G>T n.339+341G>T n.776G>T n.77+254G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155239632C= | CA2481203417 | GBA1 | c.438G= (p.Ser146=) c.307+254G= (n.307+254G=) c.177G= (p.Ser59=) n.759G= n.339+341G= n.776G= n.77+254G= | |
1 | g.155239632C>G | CA421026711 | GBA1 | c.438G>C (p.Ser146=) c.307+254G>C (n.307+254G>C) c.177G>C (p.Ser59=) n.759G>C n.339+341G>C n.776G>C n.77+254G>C | gnomAD v4 |
1 | g.155239632C>T | CA421026715 | GBA1 | c.438G>A (p.Ser146=) c.307+254G>A (n.307+254G>A) c.177G>A (p.Ser59=) n.759G>A n.339+341G>A n.776G>A n.77+254G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239633G>A | CA245985 | GBA1 | c.437C>T (p.Ser146Leu) c.307+253C>T (n.307+253C>T) c.176C>T (p.Ser59Leu) n.758C>T n.339+340C>T n.775C>T n.77+253C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.155239633G>C | CA342725632 | GBA1 | c.437C>G (p.Ser146Trp) c.307+253C>G (n.307+253C>G) c.176C>G (p.Ser59Trp) n.758C>G n.339+340C>G n.775C>G n.77+253C>G | |
1 | g.155239633G= | CA2481203422 | GBA1 | c.437C= (p.Ser146=) c.307+253C= (n.307+253C=) c.176C= (p.Ser59=) n.758C= n.339+340C= n.775C= n.77+253C= | |
1 | g.155239633G>T | CA30896500 | GBA1 | c.437C>A (p.Ser146Ter) c.307+253C>A (n.307+253C>A) c.176C>A (p.Ser59Ter) n.758C>A n.339+340C>A n.775C>A n.77+253C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239634A>C | CA342725633 | GBA1 | c.436T>G (p.Ser146Ala) c.307+252T>G (n.307+252T>G) c.175T>G (p.Ser59Ala) n.757T>G n.339+339T>G n.774T>G n.77+252T>G | |
1 | g.155239634A>G | CA342725634 | GBA1 | c.436T>C (p.Ser146Pro) c.307+252T>C (n.307+252T>C) c.175T>C (p.Ser59Pro) n.757T>C n.339+339T>C n.774T>C n.77+252T>C | |
1 | g.155239634A>T | CA342725636 | GBA1 | c.436T>A (p.Ser146Thr) c.307+252T>A (n.307+252T>A) c.175T>A (p.Ser59Thr) n.757T>A n.339+339T>A n.774T>A n.77+252T>A | |
1 | g.155239635T>A | CA342725637 | GBA1 | c.435A>T (p.Lys145Asn) c.307+251A>T (n.307+251A>T) c.174A>T (p.Lys58Asn) n.625A>T n.756A>T n.339+338A>T n.773A>T n.77+251A>T | |
1 | g.155239635T>C | CA421026717 | GBA1 | c.435A>G (p.Lys145=) c.307+251A>G (n.307+251A>G) c.174A>G (p.Lys58=) n.625A>G n.756A>G n.339+338A>G n.773A>G n.77+251A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239635T>G | CA342725644 | GBA1 | c.435A>C (p.Lys145Asn) c.307+251A>C (n.307+251A>C) c.174A>C (p.Lys58Asn) n.625A>C n.756A>C n.339+338A>C n.773A>C n.77+251A>C | |
1 | g.155239636T>A | CA342725684 | GBA1 | c.434A>T (p.Lys145Ile) c.307+250A>T (n.307+250A>T) c.173A>T (p.Lys58Ile) n.624A>T n.755A>T n.339+337A>T n.772A>T n.77+250A>T | |
1 | g.155239636T>C | CA342725664 | GBA1 | c.434A>G (p.Lys145Arg) c.307+250A>G (n.307+250A>G) c.173A>G (p.Lys58Arg) n.624A>G n.755A>G n.339+337A>G n.772A>G n.77+250A>G | COSMIC |
1 | g.155239636T>G | CA342725647 | GBA1 | c.434A>C (p.Lys145Thr) c.307+250A>C (n.307+250A>C) c.173A>C (p.Lys58Thr) n.624A>C n.755A>C n.339+337A>C n.772A>C n.77+250A>C | |
1 | g.155239637T>A | CA342725692 | GBA1 | c.433A>T (p.Lys145Ter) c.307+249A>T (n.307+249A>T) c.172A>T (p.Lys58Ter) n.623A>T n.754A>T n.339+336A>T n.771A>T n.77+249A>T | |
1 | g.155239637T>C | CA342725695 | GBA1 | c.433A>G (p.Lys145Glu) c.307+249A>G (n.307+249A>G) c.172A>G (p.Lys58Glu) n.623A>G n.754A>G n.339+336A>G n.771A>G n.77+249A>G | |
1 | g.155239637T>G | CA342725707 | GBA1 | c.433A>C (p.Lys145Gln) c.307+249A>C (n.307+249A>C) c.172A>C (p.Lys58Gln) n.623A>C n.754A>C n.339+336A>C n.771A>C n.77+249A>C | |
1 | g.155239638A>C | CA421026718 | GBA1 | c.432T>G (p.Leu144=) c.307+248T>G (n.307+248T>G) c.171T>G (p.Leu57=) n.622T>G n.753T>G n.339+335T>G n.770T>G n.77+248T>G | |
1 | g.155239638A>G | CA421026719 | GBA1 | c.432T>C (p.Leu144=) c.307+248T>C (n.307+248T>C) c.171T>C (p.Leu57=) n.622T>C n.753T>C n.339+335T>C n.770T>C n.77+248T>C | |
1 | g.155239638A>T | CA421026720 | GBA1 | c.432T>A (p.Leu144=) c.307+248T>A (n.307+248T>A) c.171T>A (p.Leu57=) n.622T>A n.753T>A n.339+335T>A n.770T>A n.77+248T>A | |
1 | g.155239639A= | CA2481203429 | GBA1 | c.431T= (p.Leu144=) c.307+247T= (n.307+247T=) c.170T= (p.Leu57=) n.621T= n.752T= n.339+334T= n.769T= n.77+247T= | |
1 | g.155239639A>C | CA275304 | GBA1 | c.431T>G (p.Leu144Arg) c.307+247T>G (n.307+247T>G) c.170T>G (p.Leu57Arg) n.621T>G n.752T>G n.339+334T>G n.769T>G n.77+247T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239639A>G | CA342725726 | GBA1 | c.431T>C (p.Leu144Pro) c.307+247T>C (n.307+247T>C) c.170T>C (p.Leu57Pro) n.621T>C n.752T>C n.339+334T>C n.769T>C n.77+247T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155239639A>T | CA342725730 | GBA1 | c.431T>A (p.Leu144His) c.307+247T>A (n.307+247T>A) c.170T>A (p.Leu57His) n.621T>A n.752T>A n.339+334T>A n.769T>A n.77+247T>A | |
1 | g.155239640G>A | CA342725734 | GBA1 | c.430C>T (p.Leu144Phe) c.307+246C>T (n.307+246C>T) c.169C>T (p.Leu57Phe) n.620C>T n.751C>T n.339+333C>T n.768C>T n.77+246C>T | |
1 | g.155239640G>C | CA342725755 | GBA1 | c.430C>G (p.Leu144Val) c.307+246C>G (n.307+246C>G) c.169C>G (p.Leu57Val) n.620C>G n.751C>G n.339+333C>G n.768C>G n.77+246C>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239640G>T | CA342725764 | GBA1 | c.430C>A (p.Leu144Ile) c.307+246C>A (n.307+246C>A) c.169C>A (p.Leu57Ile) n.620C>A n.751C>A n.339+333C>A n.768C>A n.77+246C>A | |
1 | g.155239641T>A | CA421026723 | GBA1 | c.429A>T (p.Leu143=) c.307+245A>T (n.307+245A>T) c.168A>T (p.Leu56=) n.619A>T n.750A>T n.339+332A>T n.767A>T n.77+245A>T | |
1 | g.155239641T>C | CA421026725 | GBA1 | c.429A>G (p.Leu143=) c.307+245A>G (n.307+245A>G) c.168A>G (p.Leu56=) n.619A>G n.750A>G n.339+332A>G n.767A>G n.77+245A>G | |
1 | g.155239641T>G | CA421026726 | GBA1 | c.429A>C (p.Leu143=) c.307+245A>C (n.307+245A>C) c.168A>C (p.Leu56=) n.619A>C n.750A>C n.339+332A>C n.767A>C n.77+245A>C | |
1 | g.155239642A= | CA2481203435 | GBA1 | c.428T= (p.Leu143=) c.307+244T= (n.307+244T=) c.167T= (p.Leu56=) n.618T= n.749T= n.339+331T= n.766T= n.77+244T= | |
1 | g.155239642A>C | CA342725767 | GBA1 | c.428T>G (p.Leu143Arg) c.307+244T>G (n.307+244T>G) c.167T>G (p.Leu56Arg) n.618T>G n.749T>G n.339+331T>G n.766T>G n.77+244T>G | |
1 | g.155239642A>G | CA342725768 | GBA1 | c.428T>C (p.Leu143Pro) c.307+244T>C (n.307+244T>C) c.167T>C (p.Leu56Pro) n.618T>C n.749T>C n.339+331T>C n.766T>C n.77+244T>C | dbSNP |
1 | g.155239642A>T | CA342725769 | GBA1 | c.428T>A (p.Leu143Gln) c.307+244T>A (n.307+244T>A) c.167T>A (p.Leu56Gln) n.618T>A n.749T>A n.339+331T>A n.766T>A n.77+244T>A | |
1 | g.155239643G>A | CA1141758 | GBA1 | c.427C>T (p.Leu143=) c.307+243C>T (n.307+243C>T) c.166C>T (p.Leu56=) n.617C>T n.748C>T n.339+330C>T n.765C>T n.77+243C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239643G>C | CA342725771 | GBA1 | c.427C>G (p.Leu143Val) c.307+243C>G (n.307+243C>G) c.166C>G (p.Leu56Val) n.617C>G n.748C>G n.339+330C>G n.765C>G n.77+243C>G | dbSNP |
1 | g.155239643G= | CA2481203438 | GBA1 | c.427C= (p.Leu143=) c.307+243C= (n.307+243C=) c.166C= (p.Leu56=) n.617C= n.748C= n.339+330C= n.765C= n.77+243C= | |
1 | g.155239643G>T | CA342725770 | GBA1 | c.427C>A (p.Leu143Ile) c.307+243C>A (n.307+243C>A) c.166C>A (p.Leu56Ile) n.617C>A n.748C>A n.339+330C>A n.765C>A n.77+243C>A | |
1 | g.155239644C>A | CA342725774 | GBA1 | c.426G>T (p.Leu142Phe) c.307+242G>T (n.307+242G>T) c.165G>T (p.Leu55Phe) n.616G>T n.747G>T n.339+329G>T n.764G>T n.77+242G>T | |
1 | g.155239644C= | CA2481203440 | GBA1 | c.426G= (p.Leu142=) c.307+242G= (n.307+242G=) c.165G= (p.Leu55=) n.616G= n.747G= n.339+329G= n.764G= n.77+242G= | |
1 | g.155239644C>G | CA342725772 | GBA1 | c.426G>C (p.Leu142Phe) c.307+242G>C (n.307+242G>C) c.165G>C (p.Leu55Phe) n.616G>C n.747G>C n.339+329G>C n.764G>C n.77+242G>C | gnomAD v4 |
1 | g.155239644C>T | CA421026731 | GBA1 | c.426G>A (p.Leu142=) c.307+242G>A (n.307+242G>A) c.165G>A (p.Leu55=) n.616G>A n.747G>A n.339+329G>A n.764G>A n.77+242G>A | dbSNP |
1 | g.155239645A>C | CA342725780 | GBA1 | c.425T>G (p.Leu142Trp) c.307+241T>G (n.307+241T>G) c.164T>G (p.Leu55Trp) n.615T>G n.746T>G n.339+328T>G n.763T>G n.77+241T>G | |
1 | g.155239645A>G | CA342725775 | GBA1 | c.425T>C (p.Leu142Ser) c.307+241T>C (n.307+241T>C) c.164T>C (p.Leu55Ser) n.615T>C n.746T>C n.339+328T>C n.763T>C n.77+241T>C | |
1 | g.155239645A>T | CA342725776 | GBA1 | c.425T>A (p.Leu142Ter) c.307+241T>A (n.307+241T>A) c.164T>A (p.Leu55Ter) n.615T>A n.746T>A n.339+328T>A n.763T>A n.77+241T>A | |
1 | g.155239646A>C | CA342725781 | GBA1 | c.424T>G (p.Leu142Val) c.307+240T>G (n.307+240T>G) c.163T>G (p.Leu55Val) n.614T>G n.745T>G n.339+327T>G n.762T>G n.77+240T>G | |
1 | g.155239646A>G | CA421026732 | GBA1 | c.424T>C (p.Leu142=) c.307+240T>C (n.307+240T>C) c.163T>C (p.Leu55=) n.614T>C n.745T>C n.339+327T>C n.762T>C n.77+240T>C | |
1 | g.155239646A>T | CA342725784 | GBA1 | c.424T>A (p.Leu142Met) c.307+240T>A (n.307+240T>A) c.163T>A (p.Leu55Met) n.614T>A n.745T>A n.339+327T>A n.762T>A n.77+240T>A | |
1 | g.155239647A>C | CA342725791 | GBA1 | c.423T>G (p.Asn141Lys) c.307+239T>G (n.307+239T>G) c.162T>G (p.Asn54Lys) n.613T>G n.744T>G n.339+326T>G n.761T>G n.77+239T>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239647A>G | CA421026735 | GBA1 | c.423T>C (p.Asn141=) c.307+239T>C (n.307+239T>C) c.162T>C (p.Asn54=) n.613T>C n.744T>C n.339+326T>C n.761T>C n.77+239T>C | |
1 | g.155239647A>T | CA342725795 | GBA1 | c.423T>A (p.Asn141Lys) c.307+239T>A (n.307+239T>A) c.162T>A (p.Asn54Lys) n.613T>A n.744T>A n.339+326T>A n.761T>A n.77+239T>A | |
1 | g.155239648T>A | CA342725801 | GBA1 | c.422A>T (p.Asn141Ile) c.307+238A>T (n.307+238A>T) c.161A>T (p.Asn54Ile) n.612A>T n.743A>T n.339+325A>T n.760A>T n.77+238A>T | |
1 | g.155239648T>C | CA1141759 | GBA1 | c.422A>G (p.Asn141Ser) c.307+238A>G (n.307+238A>G) c.161A>G (p.Asn54Ser) n.612A>G n.743A>G n.339+325A>G n.760A>G n.77+238A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239648T>G | CA342725803 | GBA1 | c.422A>C (p.Asn141Thr) c.307+238A>C (n.307+238A>C) c.161A>C (p.Asn54Thr) n.612A>C n.743A>C n.339+325A>C n.760A>C n.77+238A>C | |
1 | g.155239648T= | CA1143966124 | GBA1 | c.422A= (p.Asn141=) c.307+238A= (n.307+238A=) c.161A= (p.Asn54=) n.612A= n.743A= n.339+325A= n.760A= n.77+238A= | |
1 | g.155239649T>A | CA342725809 | GBA1 | c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.307+237A>T (n.307+237A>T) c.160A>T (p.Asn54Tyr) n.611A>T n.742A>T n.339+324A>T n.759A>T n.77+237A>T | |
1 | g.155239649T>C | CA342725812 | GBA1 | c.421A>G (p.Asn141Asp) c.307+237A>G (n.307+237A>G) c.160A>G (p.Asn54Asp) n.611A>G n.742A>G n.339+324A>G n.759A>G n.77+237A>G | |
1 | g.155239649T>G | CA342725814 | GBA1 | c.421A>C (p.Asn141His) c.307+237A>C (n.307+237A>C) c.160A>C (p.Asn54His) n.611A>C n.742A>C n.339+324A>C n.759A>C n.77+237A>C | |
1 | g.155239650T>A | CA342725825 | GBA1 | c.420A>T (p.Gln140His) c.307+236A>T (n.307+236A>T) c.159A>T (p.Gln53His) n.610A>T n.741A>T n.339+323A>T n.758A>T n.77+236A>T | |
1 | g.155239650T>C | CA421026739 | GBA1 | c.420A>G (p.Gln140=) c.307+236A>G (n.307+236A>G) c.159A>G (p.Gln53=) n.610A>G n.741A>G n.339+323A>G n.758A>G n.77+236A>G | |
1 | g.155239650T>G | CA342725820 | GBA1 | c.420A>C (p.Gln140His) c.307+236A>C (n.307+236A>C) c.159A>C (p.Gln53His) n.610A>C n.741A>C n.339+323A>C n.758A>C n.77+236A>C | |
1 | g.155239651T>A | CA342725830 | GBA1 | c.419A>T (p.Gln140Leu) c.307+235A>T (n.307+235A>T) c.158A>T (p.Gln53Leu) n.609A>T n.740A>T n.339+322A>T n.757A>T n.77+235A>T | |
1 | g.155239651T>C | CA342725837 | GBA1 | c.419A>G (p.Gln140Arg) c.307+235A>G (n.307+235A>G) c.158A>G (p.Gln53Arg) n.609A>G n.740A>G n.339+322A>G n.757A>G n.77+235A>G | |
1 | g.155239651T>G | CA342725841 | GBA1 | c.419A>C (p.Gln140Pro) c.307+235A>C (n.307+235A>C) c.158A>C (p.Gln53Pro) n.609A>C n.740A>C n.339+322A>C n.757A>C n.77+235A>C | |
1 | g.155239652G>A | CA342725847 | GBA1 | c.418C>T (p.Gln140Ter) c.307+234C>T (n.307+234C>T) c.157C>T (p.Gln53Ter) n.608C>T n.739C>T n.339+321C>T n.756C>T n.77+234C>T | |
1 | g.155239652G>C | CA342725853 | GBA1 | c.418C>G (p.Gln140Glu) c.307+234C>G (n.307+234C>G) c.157C>G (p.Gln53Glu) n.608C>G n.739C>G n.339+321C>G n.756C>G n.77+234C>G | |
1 | g.155239652G>T | CA342725859 | GBA1 | c.418C>A (p.Gln140Lys) c.307+234C>A (n.307+234C>A) c.157C>A (p.Gln53Lys) n.608C>A n.739C>A n.339+321C>A n.756C>A n.77+234C>A | |
1 | g.155239653G>A | CA421026745 | GBA1 | c.417C>T (p.Ala139=) c.307+233C>T (n.307+233C>T) c.156C>T (p.Ala52=) n.607C>T n.738C>T n.339+320C>T n.755C>T n.77+233C>T | |
1 | g.155239653G>C | CA421026746 | GBA1 | c.417C>G (p.Ala139=) c.307+233C>G (n.307+233C>G) c.156C>G (p.Ala52=) n.607C>G n.738C>G n.339+320C>G n.755C>G n.77+233C>G | |
1 | g.155239653G>T | CA421026743 | GBA1 | c.417C>A (p.Ala139=) c.307+233C>A (n.307+233C>A) c.156C>A (p.Ala52=) n.607C>A n.738C>A n.339+320C>A n.755C>A n.77+233C>A | |
1 | g.155239654G>A | CA342725862 | GBA1 | c.416C>T (p.Ala139Val) c.307+232C>T (n.307+232C>T) c.155C>T (p.Ala52Val) n.606C>T n.737C>T n.339+319C>T n.754C>T n.77+232C>T | |
1 | g.155239654G>C | CA342725864 | GBA1 | c.416C>G (p.Ala139Gly) c.307+232C>G (n.307+232C>G) c.155C>G (p.Ala52Gly) n.606C>G n.737C>G n.339+319C>G n.754C>G n.77+232C>G | |
1 | g.155239654G>T | CA342725866 | GBA1 | c.416C>A (p.Ala139Asp) c.307+232C>A (n.307+232C>A) c.155C>A (p.Ala52Asp) n.606C>A n.737C>A n.339+319C>A n.754C>A n.77+232C>A | |
1 | g.155239655C>A | CA342725867 | GBA1 | c.415G>T (p.Ala139Ser) c.307+231G>T (n.307+231G>T) c.154G>T (p.Ala52Ser) n.605G>T n.736G>T n.339+318G>T n.753G>T n.77+231G>T | dbSNP COSMIC |
1 | g.155239655C= | CA2481203446 | GBA1 | c.415G= (p.Ala139=) c.307+231G= (n.307+231G=) c.154G= (p.Ala52=) n.605G= n.736G= n.339+318G= n.753G= n.77+231G= | |
1 | g.155239655C>G | CA10581620 | GBA1 | c.415G>C (p.Ala139Pro) c.307+231G>C (n.307+231G>C) c.154G>C (p.Ala52Pro) n.605G>C n.736G>C n.339+318G>C n.753G>C n.77+231G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.155239655C>T | CA342725871 | GBA1 | c.415G>A (p.Ala139Thr) c.307+231G>A (n.307+231G>A) c.154G>A (p.Ala52Thr) n.605G>A n.736G>A n.339+318G>A n.753G>A n.77+231G>A | |
1 | g.155239656A= | CA2481203452 | GBA1 | c.414T= (p.Pro138=) c.307+230T= (n.307+230T=) c.153T= (p.Pro51=) n.604T= n.735T= n.339+317T= n.752T= n.77+230T= | |
1 | g.155239656A>C | CA421026754 | GBA1 | c.414T>G (p.Pro138=) c.307+230T>G (n.307+230T>G) c.153T>G (p.Pro51=) n.604T>G n.735T>G n.339+317T>G n.752T>G n.77+230T>G | gnomAD v4 |
1 | g.155239656A>G | CA421026755 | GBA1 | c.414T>C (p.Pro138=) c.307+230T>C (n.307+230T>C) c.153T>C (p.Pro51=) n.604T>C n.735T>C n.339+317T>C n.752T>C n.77+230T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239656A>T | CA421026756 | GBA1 | c.414T>A (p.Pro138=) c.307+230T>A (n.307+230T>A) c.153T>A (p.Pro51=) n.604T>A n.735T>A n.339+317T>A n.752T>A n.77+230T>A | |
1 | g.155239656_155239657delinsAG | CA2481203451 | GBA1 | c.413_414delinsCT (p.Pro138=) c.307+229_307+230delinsCT (n.307+229_307+230delinsCT) c.152_153delinsCT (p.Pro51=) n.603_604delinsCT n.734_735delinsCT n.339+316_339+317delinsCT n.751_752delinsCT n.77+229_77+230delinsCT | |
1 | g.155239657G>A | CA342725877 | GBA1 | c.413C>T (p.Pro138Leu) c.307+229C>T (n.307+229C>T) c.152C>T (p.Pro51Leu) n.603C>T n.734C>T n.339+316C>T n.751C>T n.77+229C>T | COSMIC |
1 | g.155239657G>C | CA342725881 | GBA1 | c.413C>G (p.Pro138Arg) c.307+229C>G (n.307+229C>G) c.152C>G (p.Pro51Arg) n.603C>G n.734C>G n.339+316C>G n.751C>G n.77+229C>G | |
1 | g.155239657G= | CA2481203461 | GBA1 | c.413C= (p.Pro138=) c.307+229C= (n.307+229C=) c.152C= (p.Pro51=) n.603C= n.734C= n.339+316C= n.751C= n.77+229C= | |
1 | g.155239657G>T | CA1141760 | GBA1 | c.413C>A (p.Pro138His) c.307+229C>A (n.307+229C>A) c.152C>A (p.Pro51His) n.603C>A n.734C>A n.339+316C>A n.751C>A n.77+229C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239661del | CA421026759 | GBA1 | c.413del (p.Pro138LeufsTer?) c.307+229del (n.307+229del) c.152del (p.Pro51LeufsTer?) n.603del n.734del n.339+316del n.751del n.77+229del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.155239658G>A | CA342725882 | GBA1 | c.412C>T (p.Pro138Ser) c.307+228C>T (n.307+228C>T) c.151C>T (p.Pro51Ser) n.602C>T n.733C>T n.339+315C>T n.750C>T n.77+228C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155239658G>C | CA1141761 | GBA1 | c.412C>G (p.Pro138Ala) c.307+228C>G (n.307+228C>G) c.151C>G (p.Pro51Ala) n.602C>G n.733C>G n.339+315C>G n.750C>G n.77+228C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239658G= | CA2481203463 | GBA1 | c.412C= (p.Pro138=) c.307+228C= (n.307+228C=) c.151C= (p.Pro51=) n.602C= n.733C= n.339+315C= n.750C= n.77+228C= | |
1 | g.155239658G>T | CA342725883 | GBA1 | c.412C>A (p.Pro138Thr) c.307+228C>A (n.307+228C>A) c.151C>A (p.Pro51Thr) n.602C>A n.733C>A n.339+315C>A n.750C>A n.77+228C>A | |
1 | g.155239659_155239663del | CA913067692 | GBA1 | c.408_412del (p.Pro137CysfsTer7) c.307+224_307+228del (n.307+224_307+228del) c.147_151del (p.Pro50CysfsTer7) n.598_602del n.729_733del n.339+311_339+315del n.746_750del n.77+224_77+228del | ClinVar dbSNP |
1 | g.155239659G>A | CA421026765 | GBA1 | c.411C>T (p.Pro137=) c.307+227C>T (n.307+227C>T) c.150C>T (p.Pro50=) n.601C>T n.732C>T n.339+314C>T n.749C>T n.77+227C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239659G>C | CA421026769 | GBA1 | c.411C>G (p.Pro137=) c.307+227C>G (n.307+227C>G) c.150C>G (p.Pro50=) n.601C>G n.732C>G n.339+314C>G n.749C>G n.77+227C>G | |
1 | g.155239659G= | CA2481203466 | GBA1 | c.411C= (p.Pro137=) c.307+227C= (n.307+227C=) c.150C= (p.Pro50=) n.601C= n.732C= n.339+314C= n.749C= n.77+227C= | |
1 | g.155239659G>T | CA421026767 | GBA1 | c.411C>A (p.Pro137=) c.307+227C>A (n.307+227C>A) c.150C>A (p.Pro50=) n.601C>A n.732C>A n.339+314C>A n.749C>A n.77+227C>A | |
1 | g.155239660G>A | CA342725884 | GBA1 | c.410C>T (p.Pro137Leu) c.307+226C>T (n.307+226C>T) c.149C>T (p.Pro50Leu) n.600C>T n.731C>T n.339+313C>T n.748C>T n.77+226C>T | |
1 | g.155239660G>C | CA342725886 | GBA1 | c.410C>G (p.Pro137Arg) c.307+226C>G (n.307+226C>G) c.149C>G (p.Pro50Arg) n.600C>G n.731C>G n.339+313C>G n.748C>G n.77+226C>G | |
1 | g.155239660G>T | CA342725888 | GBA1 | c.410C>A (p.Pro137His) c.307+226C>A (n.307+226C>A) c.149C>A (p.Pro50His) n.600C>A n.731C>A n.339+313C>A n.748C>A n.77+226C>A | |
1 | g.155239661G>A | CA342725896 | GBA1 | c.409C>T (p.Pro137Ser) c.307+225C>T (n.307+225C>T) c.148C>T (p.Pro50Ser) n.599C>T n.730C>T n.339+312C>T n.747C>T n.77+225C>T | |
1 | g.155239661G>C | CA342725900 | GBA1 | c.409C>G (p.Pro137Ala) c.307+225C>G (n.307+225C>G) c.148C>G (p.Pro50Ala) n.599C>G n.730C>G n.339+312C>G n.747C>G n.77+225C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239661G= | CA2481203468 | GBA1 | c.409C= (p.Pro137=) c.307+225C= (n.307+225C=) c.148C= (p.Pro50=) n.599C= n.730C= n.339+312C= n.747C= n.77+225C= | |
1 | g.155239661G>T | CA342725907 | GBA1 | c.409C>A (p.Pro137Thr) c.307+225C>A (n.307+225C>A) c.148C>A (p.Pro50Thr) n.599C>A n.730C>A n.339+312C>A n.747C>A n.77+225C>A | |
1 | g.155239662T>A | CA421026771 | GBA1 | c.408A>T (p.Ser136=) c.307+224A>T (n.307+224A>T) c.147A>T (p.Ser49=) n.598A>T n.729A>T n.339+311A>T n.746A>T n.77+224A>T | |
1 | g.155239662T>C | CA421026772 | GBA1 | c.408A>G (p.Ser136=) c.307+224A>G (n.307+224A>G) c.147A>G (p.Ser49=) n.598A>G n.729A>G n.339+311A>G n.746A>G n.77+224A>G | |
1 | g.155239662T>G | CA421026774 | GBA1 | c.408A>C (p.Ser136=) c.307+224A>C (n.307+224A>C) c.147A>C (p.Ser49=) n.598A>C n.729A>C n.339+311A>C n.746A>C n.77+224A>C | |
1 | g.155239663G>A | CA16616842 | GBA1 | c.407C>T (p.Ser136Leu) c.307+223C>T (n.307+223C>T) c.146C>T (p.Ser49Leu) n.597C>T n.728C>T n.339+310C>T n.745C>T n.77+223C>T | dbSNP |
1 | g.155239663G>C | CA342725920 | GBA1 | c.407C>G (p.Ser136Ter) c.307+223C>G (n.307+223C>G) c.146C>G (p.Ser49Ter) n.597C>G n.728C>G n.339+310C>G n.745C>G n.77+223C>G | COSMIC |
1 | g.155239663G= | CA2481203470 | GBA1 | c.407C= (p.Ser136=) c.307+223C= (n.307+223C=) c.146C= (p.Ser49=) n.597C= n.728C= n.339+310C= n.745C= n.77+223C= | |
1 | g.155239663G>T | CA342725921 | GBA1 | c.407C>A (p.Ser136Ter) c.307+223C>A (n.307+223C>A) c.146C>A (p.Ser49Ter) n.597C>A n.728C>A n.339+310C>A n.745C>A n.77+223C>A | |
1 | g.155239664A>C | CA342725923 | GBA1 | c.406T>G (p.Ser136Ala) c.307+222T>G (n.307+222T>G) c.145T>G (p.Ser49Ala) n.596T>G n.727T>G n.339+309T>G n.744T>G n.77+222T>G | |
1 | g.155239664A>G | CA342725925 | GBA1 | c.406T>C (p.Ser136Pro) c.307+222T>C (n.307+222T>C) c.145T>C (p.Ser49Pro) n.596T>C n.727T>C n.339+309T>C n.744T>C n.77+222T>C | |
1 | g.155239664A>T | CA342725922 | GBA1 | c.406T>A (p.Ser136Thr) c.307+222T>A (n.307+222T>A) c.145T>A (p.Ser49Thr) n.596T>A n.727T>A n.339+309T>A n.744T>A n.77+222T>A | |
1 | g.155239665C>A | CA421026780 | GBA1 | c.405G>T (p.Leu135=) c.307+221G>T (n.307+221G>T) c.144G>T (p.Leu48=) n.595G>T n.726G>T n.339+308G>T n.743G>T n.77+221G>T | |
1 | g.155239665C>G | CA421026781 | GBA1 | c.405G>C (p.Leu135=) c.307+221G>C (n.307+221G>C) c.144G>C (p.Leu48=) n.595G>C n.726G>C n.339+308G>C n.743G>C n.77+221G>C | gnomAD v4 |
1 | g.155239665C>T | CA421026782 | GBA1 | c.405G>A (p.Leu135=) c.307+221G>A (n.307+221G>A) c.144G>A (p.Leu48=) n.595G>A n.726G>A n.339+308G>A n.743G>A n.77+221G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155239665_155239667delinsCAG | CA2481203474 | GBA1 | c.403_405delinsCTG (p.Leu135=) c.307+219_307+221delinsCTG (n.307+219_307+221delinsCTG) c.142_144delinsCTG (p.Leu48=) n.593_595delinsCTG n.724_726delinsCTG n.339+306_339+308delinsCTG n.741_743delinsCTG n.77+219_77+221delinsCTG | |
1 | g.155239666A>C | CA342725929 | GBA1 | c.404T>G (p.Leu135Arg) c.307+220T>G (n.307+220T>G) c.143T>G (p.Leu48Arg) n.594T>G n.725T>G n.339+307T>G n.742T>G n.77+220T>G | |
1 | g.155239666A>G | CA342725941 | GBA1 | c.404T>C (p.Leu135Pro) c.307+220T>C (n.307+220T>C) c.143T>C (p.Leu48Pro) n.594T>C n.725T>C n.339+307T>C n.742T>C n.77+220T>C | |
1 | g.155239666A>T | CA342725955 | GBA1 | c.404T>A (p.Leu135Gln) c.307+220T>A (n.307+220T>A) c.143T>A (p.Leu48Gln) n.594T>A n.725T>A n.339+307T>A n.742T>A n.77+220T>A | |
1 | g.155239666_155239667del | CA1139656334 | GBA1 | c.403_404del (p.Leu135ValfsTer10) c.307+219_307+220del (n.307+219_307+220del) c.142_143del (p.Leu48ValfsTer10) n.593_594del n.724_725del n.339+306_339+307del n.741_742del n.77+219_77+220del | ClinVar dbSNP |
1 | g.155239667G>A | CA421026787 | GBA1 | c.403C>T (p.Leu135=) c.307+219C>T (n.307+219C>T) c.142C>T (p.Leu48=) n.593C>T n.724C>T n.339+306C>T n.741C>T n.77+219C>T | |
1 | g.155239667G>C | CA342725957 | GBA1 | c.403C>G (p.Leu135Val) c.307+219C>G (n.307+219C>G) c.142C>G (p.Leu48Val) n.593C>G n.724C>G n.339+306C>G n.741C>G n.77+219C>G | |
1 | g.155239667G>T | CA342725963 | GBA1 | c.403C>A (p.Leu135Met) c.307+219C>A (n.307+219C>A) c.142C>A (p.Leu48Met) n.593C>A n.724C>A n.339+306C>A n.741C>A n.77+219C>A | |
1 | g.155239668G>A | CA421026795 | GBA1 | c.402C>T (p.Ala134=) c.307+218C>T (n.307+218C>T) c.141C>T (p.Ala47=) n.592C>T n.723C>T n.339+305C>T n.740C>T n.77+218C>T | |
1 | g.155239668G>C | CA421026794 | GBA1 | c.402C>G (p.Ala134=) c.307+218C>G (n.307+218C>G) c.141C>G (p.Ala47=) n.592C>G n.723C>G n.339+305C>G n.740C>G n.77+218C>G | |
1 | g.155239668G>T | CA421026792 | GBA1 | c.402C>A (p.Ala134=) c.307+218C>A (n.307+218C>A) c.141C>A (p.Ala47=) n.592C>A n.723C>A n.339+305C>A n.740C>A n.77+218C>A | |
1 | g.155239669G>A | CA342725977 | GBA1 | c.401C>T (p.Ala134Val) c.307+217C>T (n.307+217C>T) c.140C>T (p.Ala47Val) n.591C>T n.722C>T n.339+304C>T n.739C>T n.77+217C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239669G>C | CA342725968 | GBA1 | c.401C>G (p.Ala134Gly) c.307+217C>G (n.307+217C>G) c.140C>G (p.Ala47Gly) n.591C>G n.722C>G n.339+304C>G n.739C>G n.77+217C>G | |
1 | g.155239669G= | CA2481203479 | GBA1 | c.401C= (p.Ala134=) c.307+217C= (n.307+217C=) c.140C= (p.Ala47=) n.591C= n.722C= n.339+304C= n.739C= n.77+217C= | |
1 | g.155239669G>T | CA342725973 | GBA1 | c.401C>A (p.Ala134Asp) c.307+217C>A (n.307+217C>A) c.140C>A (p.Ala47Asp) n.591C>A n.722C>A n.339+304C>A n.739C>A n.77+217C>A | |
1 | g.155239670C>A | CA342725978 | GBA1 | c.400G>T (p.Ala134Ser) c.307+216G>T (n.307+216G>T) c.139G>T (p.Ala47Ser) n.590G>T n.721G>T n.339+303G>T n.738G>T n.77+216G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155239670C>G | CA342725979 | GBA1 | c.400G>C (p.Ala134Pro) c.307+216G>C (n.307+216G>C) c.139G>C (p.Ala47Pro) n.590G>C n.721G>C n.339+303G>C n.738G>C n.77+216G>C | |
1 | g.155239670C>T | CA342725980 | GBA1 | c.400G>A (p.Ala134Thr) c.307+216G>A (n.307+216G>A) c.139G>A (p.Ala47Thr) n.590G>A n.721G>A n.339+303G>A n.738G>A n.77+216G>A | |
1 | g.155239671A>C | CA421026803 | GBA1 | c.399T>G (p.Leu133=) c.307+215T>G (n.307+215T>G) c.138T>G (p.Leu46=) n.589T>G n.720T>G n.339+302T>G n.737T>G n.77+215T>G | |
1 | g.155239671A>G | CA421026805 | GBA1 | c.399T>C (p.Leu133=) c.307+215T>C (n.307+215T>C) c.138T>C (p.Leu46=) n.589T>C n.720T>C n.339+302T>C n.737T>C n.77+215T>C | |
1 | g.155239671A>T | CA421026807 | GBA1 | c.399T>A (p.Leu133=) c.307+215T>A (n.307+215T>A) c.138T>A (p.Leu46=) n.589T>A n.720T>A n.339+302T>A n.737T>A n.77+215T>A | |
1 | g.155239672A>C | CA342725981 | GBA1 | c.398T>G (p.Leu133Arg) c.307+214T>G (n.307+214T>G) c.137T>G (p.Leu46Arg) n.588T>G n.719T>G n.339+301T>G n.736T>G n.77+214T>G | |
1 | g.155239672A>G | CA342725983 | GBA1 | c.398T>C (p.Leu133Pro) c.307+214T>C (n.307+214T>C) c.137T>C (p.Leu46Pro) n.588T>C n.719T>C n.339+301T>C n.736T>C n.77+214T>C | |
1 | g.155239672A>T | CA342725987 | GBA1 | c.398T>A (p.Leu133His) c.307+214T>A (n.307+214T>A) c.137T>A (p.Leu46His) n.588T>A n.719T>A n.339+301T>A n.736T>A n.77+214T>A | |
1 | g.155239673G>A | CA342725989 | GBA1 | c.397C>T (p.Leu133Phe) c.307+213C>T (n.307+213C>T) c.136C>T (p.Leu46Phe) n.587C>T n.718C>T n.339+300C>T n.735C>T n.77+213C>T | |
1 | g.155239673G>C | CA342725990 | GBA1 | c.397C>G (p.Leu133Val) c.307+213C>G (n.307+213C>G) c.136C>G (p.Leu46Val) n.587C>G n.718C>G n.339+300C>G n.735C>G n.77+213C>G | |
1 | g.155239673G>T | CA342725988 | GBA1 | c.397C>A (p.Leu133Ile) c.307+213C>A (n.307+213C>A) c.136C>A (p.Leu46Ile) n.587C>A n.718C>A n.339+300C>A n.735C>A n.77+213C>A | |
1 | g.155239674G>A | CA421026818 | GBA1 | c.396C>T (p.Ile132=) c.307+212C>T (n.307+212C>T) c.135C>T (p.Ile45=) n.586C>T n.717C>T n.339+299C>T n.734C>T n.77+212C>T | |
1 | g.155239674G>C | CA342725993 | GBA1 | c.396C>G (p.Ile132Met) c.307+212C>G (n.307+212C>G) c.135C>G (p.Ile45Met) n.586C>G n.717C>G n.339+299C>G n.734C>G n.77+212C>G | |
1 | g.155239674G>T | CA421026820 | GBA1 | c.396C>A (p.Ile132=) c.307+212C>A (n.307+212C>A) c.135C>A (p.Ile45=) n.586C>A n.717C>A n.339+299C>A n.734C>A n.77+212C>A | |
1 | g.155239675A>C | CA342726005 | GBA1 | c.395T>G (p.Ile132Ser) c.307+211T>G (n.307+211T>G) c.134T>G (p.Ile45Ser) n.585T>G n.716T>G n.339+298T>G n.733T>G n.77+211T>G | |
1 | g.155239675A>G | CA342726002 | GBA1 | c.395T>C (p.Ile132Thr) c.307+211T>C (n.307+211T>C) c.134T>C (p.Ile45Thr) n.585T>C n.716T>C n.339+298T>C n.733T>C n.77+211T>C | |
1 | g.155239675A>T | CA342726004 | GBA1 | c.395T>A (p.Ile132Asn) c.307+211T>A (n.307+211T>A) c.134T>A (p.Ile45Asn) n.585T>A n.716T>A n.339+298T>A n.733T>A n.77+211T>A | |
1 | g.155239676T>A | CA342726006 | GBA1 | c.394A>T (p.Ile132Phe) c.307+210A>T (n.307+210A>T) c.133A>T (p.Ile45Phe) n.584A>T n.715A>T n.339+297A>T n.732A>T n.77+210A>T | |
1 | g.155239676T>C | CA342726007 | GBA1 | c.394A>G (p.Ile132Val) c.307+210A>G (n.307+210A>G) c.133A>G (p.Ile45Val) n.584A>G n.715A>G n.339+297A>G n.732A>G n.77+210A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239676T>G | CA342726008 | GBA1 | c.394A>C (p.Ile132Leu) c.307+210A>C (n.307+210A>C) c.133A>C (p.Ile45Leu) n.584A>C n.715A>C n.339+297A>C n.732A>C n.77+210A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239676T= | CA2481203482 | GBA1 | c.394A= (p.Ile132=) c.307+210A= (n.307+210A=) c.133A= (p.Ile45=) n.584A= n.715A= n.339+297A= n.732A= n.77+210A= | |
1 | g.155239676dup | CA2586967504 | GBA1 | c.394dup (p.Ile132AsnfsTer14) c.307+210dup (n.307+210dup) c.133dup (p.Ile45AsnfsTer14) n.584dup n.715dup n.339+297dup n.732dup n.77+210dup | |
1 | g.155239677G>A | CA421026828 | GBA1 | c.393C>T (p.Asn131=) c.307+209C>T (n.307+209C>T) c.132C>T (p.Asn44=) n.583C>T n.714C>T n.339+296C>T n.731C>T n.77+209C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239677G>C | CA342726009 | GBA1 | c.393C>G (p.Asn131Lys) c.307+209C>G (n.307+209C>G) c.132C>G (p.Asn44Lys) n.583C>G n.714C>G n.339+296C>G n.731C>G n.77+209C>G | |
1 | g.155239677G= | CA2481203486 | GBA1 | c.393C= (p.Asn131=) c.307+209C= (n.307+209C=) c.132C= (p.Asn44=) n.583C= n.714C= n.339+296C= n.731C= n.77+209C= | |
1 | g.155239677G>T | CA342726010 | GBA1 | c.393C>A (p.Asn131Lys) c.307+209C>A (n.307+209C>A) c.132C>A (p.Asn44Lys) n.583C>A n.714C>A n.339+296C>A n.731C>A n.77+209C>A | |
1 | g.155239678T>A | CA342726012 | GBA1 | c.392A>T (p.Asn131Ile) c.307+208A>T (n.307+208A>T) c.131A>T (p.Asn44Ile) n.582A>T n.713A>T n.339+295A>T n.730A>T n.77+208A>T | |
1 | g.155239678T>C | CA342726015 | GBA1 | c.392A>G (p.Asn131Ser) c.307+208A>G (n.307+208A>G) c.131A>G (p.Asn44Ser) n.582A>G n.713A>G n.339+295A>G n.730A>G n.77+208A>G | |
1 | g.155239678T>G | CA342726013 | GBA1 | c.392A>C (p.Asn131Thr) c.307+208A>C (n.307+208A>C) c.131A>C (p.Asn44Thr) n.582A>C n.713A>C n.339+295A>C n.730A>C n.77+208A>C | |
1 | g.155239679T>A | CA342726017 | GBA1 | c.391A>T (p.Asn131Tyr) c.307+207A>T (n.307+207A>T) c.130A>T (p.Asn44Tyr) n.581A>T n.712A>T n.339+294A>T n.729A>T n.77+207A>T | |
1 | g.155239679T>C | CA342726020 | GBA1 | c.391A>G (p.Asn131Asp) c.307+207A>G (n.307+207A>G) c.130A>G (p.Asn44Asp) n.581A>G n.712A>G n.339+294A>G n.729A>G n.77+207A>G | |
1 | g.155239679T>G | CA342726023 | GBA1 | c.391A>C (p.Asn131His) c.307+207A>C (n.307+207A>C) c.130A>C (p.Asn44His) n.581A>C n.712A>C n.339+294A>C n.729A>C n.77+207A>C | |
1 | g.155239680G>A | CA421026837 | GBA1 | c.390C>T (p.Leu130=) c.307+206C>T (n.307+206C>T) c.129C>T (p.Leu43=) n.580C>T n.711C>T n.339+293C>T n.728C>T n.77+206C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.155239680G>C | CA1141762 | GBA1 | c.390C>G (p.Leu130=) c.307+206C>G (n.307+206C>G) c.129C>G (p.Leu43=) n.580C>G n.711C>G n.339+293C>G n.728C>G n.77+206C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239680G= | CA2481203488 | GBA1 | c.390C= (p.Leu130=) c.307+206C= (n.307+206C=) c.129C= (p.Leu43=) n.580C= n.711C= n.339+293C= n.728C= n.77+206C= | |
1 | g.155239680G>T | CA421026839 | GBA1 | c.390C>A (p.Leu130=) c.307+206C>A (n.307+206C>A) c.129C>A (p.Leu43=) n.580C>A n.711C>A n.339+293C>A n.728C>A n.77+206C>A | |
1 | g.155239681A>C | CA342726035 | GBA1 | c.389T>G (p.Leu130Arg) c.307+205T>G (n.307+205T>G) c.128T>G (p.Leu43Arg) n.579T>G n.710T>G n.339+292T>G n.727T>G n.77+205T>G | |
1 | g.155239681A>G | CA342726027 | GBA1 | c.389T>C (p.Leu130Pro) c.307+205T>C (n.307+205T>C) c.128T>C (p.Leu43Pro) n.579T>C n.710T>C n.339+292T>C n.727T>C n.77+205T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155239681A>T | CA342726031 | GBA1 | c.389T>A (p.Leu130His) c.307+205T>A (n.307+205T>A) c.128T>A (p.Leu43His) n.579T>A n.710T>A n.339+292T>A n.727T>A n.77+205T>A | |
1 | g.155239682G>A | CA342726048 | GBA1 | c.388C>T (p.Leu130Phe) c.307+204C>T (n.307+204C>T) c.127C>T (p.Leu43Phe) n.578C>T n.709C>T n.339+291C>T n.726C>T n.77+204C>T | |
1 | g.155239682G>C | CA342726058 | GBA1 | c.388C>G (p.Leu130Val) c.307+204C>G (n.307+204C>G) c.127C>G (p.Leu43Val) n.578C>G n.709C>G n.339+291C>G n.726C>G n.77+204C>G | COSMIC |
1 | g.155239682G= | CA2481203491 | GBA1 | c.388C= (p.Leu130=) c.307+204C= (n.307+204C=) c.127C= (p.Leu43=) n.578C= n.709C= n.339+291C= n.726C= n.77+204C= | |
1 | g.155239682G>T | CA342726063 | GBA1 | c.388C>A (p.Leu130Ile) c.307+204C>A (n.307+204C>A) c.127C>A (p.Leu43Ile) n.578C>A n.709C>A n.339+291C>A n.726C>A n.77+204C>A | dbSNP |
1 | g.155239683A= | CA1141129384 | GBA1 | c.387T= (p.Ala129=) c.307+203T= (n.307+203T=) c.126T= (p.Ala42=) n.577T= n.708T= n.339+290T= n.725T= n.77+203T= | |
1 | g.155239683A>C | CA30896502 | GBA1 | c.387T>G (p.Ala129=) c.307+203T>G (n.307+203T>G) c.126T>G (p.Ala42=) n.577T>G n.708T>G n.339+290T>G n.725T>G n.77+203T>G | dbSNP |
1 | g.155239683A>G | CA30896501 | GBA1 | c.387T>C (p.Ala129=) c.307+203T>C (n.307+203T>C) c.126T>C (p.Ala42=) n.577T>C n.708T>C n.339+290T>C n.725T>C n.77+203T>C | dbSNP |
1 | g.155239683A>T | CA1141763 | GBA1 | c.387T>A (p.Ala129=) c.307+203T>A (n.307+203T>A) c.126T>A (p.Ala42=) n.577T>A n.708T>A n.339+290T>A n.725T>A n.77+203T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239684G>A | CA342726077 | GBA1 | c.386C>T (p.Ala129Val) c.307+202C>T (n.307+202C>T) c.125C>T (p.Ala42Val) n.576C>T n.707C>T n.339+289C>T n.724C>T n.77+202C>T | |
1 | g.155239684G>C | CA342726079 | GBA1 | c.386C>G (p.Ala129Gly) c.307+202C>G (n.307+202C>G) c.125C>G (p.Ala42Gly) n.576C>G n.707C>G n.339+289C>G n.724C>G n.77+202C>G | |
1 | g.155239684G>T | CA342726090 | GBA1 | c.386C>A (p.Ala129Asp) c.307+202C>A (n.307+202C>A) c.125C>A (p.Ala42Asp) n.576C>A n.707C>A n.339+289C>A n.724C>A n.77+202C>A | |
1 | g.155239685C>A | CA342726095 | GBA1 | c.385G>T (p.Ala129Ser) c.307+201G>T (n.307+201G>T) c.124G>T (p.Ala42Ser) n.575G>T n.706G>T n.339+288G>T n.723G>T n.77+201G>T | |
1 | g.155239685C= | CA2481203499 | GBA1 | c.385G= (p.Ala129=) c.307+201G= (n.307+201G=) c.124G= (p.Ala42=) n.575G= n.706G= n.339+288G= n.723G= n.77+201G= | |
1 | g.155239685C>G | CA342726100 | GBA1 | c.385G>C (p.Ala129Pro) c.307+201G>C (n.307+201G>C) c.124G>C (p.Ala42Pro) n.575G>C n.706G>C n.339+288G>C n.723G>C n.77+201G>C | |
1 | g.155239685C>T | CA342726101 | GBA1 | c.385G>A (p.Ala129Thr) c.307+201G>A (n.307+201G>A) c.124G>A (p.Ala42Thr) n.575G>A n.706G>A n.339+288G>A n.723G>A n.77+201G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239686A>C | CA421026862 | GBA1 | c.384T>G (p.Ala128=) c.307+200T>G (n.307+200T>G) c.123T>G (p.Ala41=) n.574T>G n.705T>G n.339+287T>G n.722T>G n.77+200T>G | |
1 | g.155239686A>G | CA421026864 | GBA1 | c.384T>C (p.Ala128=) c.307+200T>C (n.307+200T>C) c.123T>C (p.Ala41=) n.574T>C n.705T>C n.339+287T>C n.722T>C n.77+200T>C | |
1 | g.155239686A>T | CA421026865 | GBA1 | c.384T>A (p.Ala128=) c.307+200T>A (n.307+200T>A) c.123T>A (p.Ala41=) n.574T>A n.705T>A n.339+287T>A n.722T>A n.77+200T>A | |
1 | g.155239687G>A | CA1141764 | GBA1 | c.383C>T (p.Ala128Val) c.307+199C>T (n.307+199C>T) c.122C>T (p.Ala41Val) n.573C>T n.704C>T n.339+286C>T n.721C>T n.77+199C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239687G>C | CA342726103 | GBA1 | c.383C>G (p.Ala128Gly) c.307+199C>G (n.307+199C>G) c.122C>G (p.Ala41Gly) n.573C>G n.704C>G n.339+286C>G n.721C>G n.77+199C>G | |
1 | g.155239687G= | CA2481203503 | GBA1 | c.383C= (p.Ala128=) c.307+199C= (n.307+199C=) c.122C= (p.Ala41=) n.573C= n.704C= n.339+286C= n.721C= n.77+199C= | |
1 | g.155239687G>T | CA342726102 | GBA1 | c.383C>A (p.Ala128Asp) c.307+199C>A (n.307+199C>A) c.122C>A (p.Ala41Asp) n.573C>A n.704C>A n.339+286C>A n.721C>A n.77+199C>A | |
1 | g.155239688C>A | CA342726105 | GBA1 | c.382G>T (p.Ala128Ser) c.307+198G>T (n.307+198G>T) c.121G>T (p.Ala41Ser) n.572G>T n.703G>T n.339+285G>T n.720G>T n.77+198G>T | |
1 | g.155239688C= | CA2481203505 | GBA1 | c.382G= (p.Ala128=) c.307+198G= (n.307+198G=) c.121G= (p.Ala41=) n.572G= n.703G= n.339+285G= n.720G= n.77+198G= | |
1 | g.155239688C>G | CA342726107 | GBA1 | c.382G>C (p.Ala128Pro) c.307+198G>C (n.307+198G>C) c.121G>C (p.Ala41Pro) n.572G>C n.703G>C n.339+285G>C n.720G>C n.77+198G>C | |
1 | g.155239688C>T | CA342726110 | GBA1 | c.382G>A (p.Ala128Thr) c.307+198G>A (n.307+198G>A) c.121G>A (p.Ala41Thr) n.572G>A n.703G>A n.339+285G>A n.720G>A n.77+198G>A | dbSNP |
1 | g.155239689A>C | CA421026877 | GBA1 | c.381T>G (p.Ala127=) c.307+197T>G (n.307+197T>G) c.120T>G (p.Ala40=) n.571T>G n.702T>G n.339+284T>G n.719T>G n.77+197T>G | |
1 | g.155239689A>G | CA421026874 | GBA1 | c.381T>C (p.Ala127=) c.307+197T>C (n.307+197T>C) c.120T>C (p.Ala40=) n.571T>C n.702T>C n.339+284T>C n.719T>C n.77+197T>C | |
1 | g.155239689A>T | CA421026876 | GBA1 | c.381T>A (p.Ala127=) c.307+197T>A (n.307+197T>A) c.120T>A (p.Ala40=) n.571T>A n.702T>A n.339+284T>A n.719T>A n.77+197T>A | |
1 | g.155239690G>A | CA342726120 | GBA1 | c.380C>T (p.Ala127Val) c.307+196C>T (n.307+196C>T) c.119C>T (p.Ala40Val) n.570C>T n.701C>T n.339+283C>T n.718C>T n.77+196C>T | |
1 | g.155239690G>C | CA342726127 | GBA1 | c.380C>G (p.Ala127Gly) c.307+196C>G (n.307+196C>G) c.119C>G (p.Ala40Gly) n.570C>G n.701C>G n.339+283C>G n.718C>G n.77+196C>G | |
1 | g.155239690G>T | CA342726130 | GBA1 | c.380C>A (p.Ala127Asp) c.307+196C>A (n.307+196C>A) c.119C>A (p.Ala40Asp) n.570C>A n.701C>A n.339+283C>A n.718C>A n.77+196C>A | |
1 | g.155239691C>A | CA342726144 | GBA1 | c.379G>T (p.Ala127Ser) c.307+195G>T (n.307+195G>T) c.118G>T (p.Ala40Ser) n.569G>T n.700G>T n.339+282G>T n.717G>T n.77+195G>T | |
1 | g.155239691C>G | CA342726146 | GBA1 | c.379G>C (p.Ala127Pro) c.307+195G>C (n.307+195G>C) c.118G>C (p.Ala40Pro) n.569G>C n.700G>C n.339+282G>C n.717G>C n.77+195G>C | |
1 | g.155239691C>T | CA342726152 | GBA1 | c.379G>A (p.Ala127Thr) c.307+195G>A (n.307+195G>A) c.118G>A (p.Ala40Thr) n.569G>A n.700G>A n.339+282G>A n.717G>A n.77+195G>A | COSMIC |
1 | g.155239692A= | CA2481203508 | GBA1 | c.378T= (p.Asp126=) c.307+194T= (n.307+194T=) c.117T= (p.Asp39=) n.568T= n.699T= n.339+281T= n.716T= n.77+194T= | |
1 | g.155239692A>C | CA342726156 | GBA1 | c.378T>G (p.Asp126Glu) c.307+194T>G (n.307+194T>G) c.117T>G (p.Asp39Glu) n.568T>G n.699T>G n.339+281T>G n.716T>G n.77+194T>G | |
1 | g.155239692A>G | CA421026884 | GBA1 | c.378T>C (p.Asp126=) c.307+194T>C (n.307+194T>C) c.117T>C (p.Asp39=) n.568T>C n.699T>C n.339+281T>C n.716T>C n.77+194T>C | dbSNP |
1 | g.155239692A>T | CA342726158 | GBA1 | c.378T>A (p.Asp126Glu) c.307+194T>A (n.307+194T>A) c.117T>A (p.Asp39Glu) n.568T>A n.699T>A n.339+281T>A n.716T>A n.77+194T>A | |
1 | g.155239693T>A | CA342726173 | GBA1 | c.377A>T (p.Asp126Val) c.307+193A>T (n.307+193A>T) c.116A>T (p.Asp39Val) n.567A>T n.698A>T n.339+280A>T n.715A>T n.77+193A>T | |
1 | g.155239693T>C | CA342726172 | GBA1 | c.377A>G (p.Asp126Gly) c.307+193A>G (n.307+193A>G) c.116A>G (p.Asp39Gly) n.567A>G n.698A>G n.339+280A>G n.715A>G n.77+193A>G | |
1 | g.155239693T>G | CA342726171 | GBA1 | c.377A>C (p.Asp126Ala) c.307+193A>C (n.307+193A>C) c.116A>C (p.Asp39Ala) n.567A>C n.698A>C n.339+280A>C n.715A>C n.77+193A>C | |
1 | g.155239694_155239695del | CA2573130597 | GBA1 | c.376_377del (p.Asp126CysfsTer19) c.307+192_307+193del (n.307+192_307+193del) c.115_116del (p.Asp39CysfsTer19) n.566_567del n.697_698del n.339+279_339+280del n.714_715del n.77+192_77+193del | ClinVar dbSNP |
1 | g.155239694C>A | CA342726174 | GBA1 | c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.307+192G>T (n.307+192G>T) c.115G>T (p.Asp39Tyr) n.566G>T n.697G>T n.339+279G>T n.714G>T n.77+192G>T | |
1 | g.155239694C>G | CA342726175 | GBA1 | c.376G>C (p.Asp126His) c.307+192G>C (n.307+192G>C) c.115G>C (p.Asp39His) n.566G>C n.697G>C n.339+279G>C n.714G>C n.77+192G>C | |
1 | g.155239694C>T | CA342726178 | GBA1 | c.376G>A (p.Asp126Asn) c.307+192G>A (n.307+192G>A) c.115G>A (p.Asp39Asn) n.566G>A n.697G>A n.339+279G>A n.714G>A n.77+192G>A | |
1 | g.155239695T>A | CA421026894 | GBA1 | c.375A>T (p.Thr125=) c.307+191A>T (n.307+191A>T) c.114A>T (p.Thr38=) n.565A>T n.696A>T n.339+278A>T n.713A>T n.77+191A>T | |
1 | g.155239695T>C | CA421026895 | GBA1 | c.375A>G (p.Thr125=) c.307+191A>G (n.307+191A>G) c.114A>G (p.Thr38=) n.565A>G n.696A>G n.339+278A>G n.713A>G n.77+191A>G | |
1 | g.155239695T>G | CA421026896 | GBA1 | c.375A>C (p.Thr125=) c.307+191A>C (n.307+191A>C) c.114A>C (p.Thr38=) n.565A>C n.696A>C n.339+278A>C n.713A>C n.77+191A>C | |
1 | g.155239696G>A | CA342726183 | GBA1 | c.374C>T (p.Thr125Ile) c.307+190C>T (n.307+190C>T) c.113C>T (p.Thr38Ile) n.564C>T n.695C>T n.339+277C>T n.712C>T n.77+190C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155239696G>C | CA342726185 | GBA1 | c.374C>G (p.Thr125Arg) c.307+190C>G (n.307+190C>G) c.113C>G (p.Thr38Arg) n.564C>G n.695C>G n.339+277C>G n.712C>G n.77+190C>G | |
1 | g.155239696G>T | CA342726189 | GBA1 | c.374C>A (p.Thr125Lys) c.307+190C>A (n.307+190C>A) c.113C>A (p.Thr38Lys) n.564C>A n.695C>A n.339+277C>A n.712C>A n.77+190C>A | |
1 | g.155239697T>A | CA342726192 | GBA1 | c.373A>T (p.Thr125Ser) c.307+189A>T (n.307+189A>T) c.112A>T (p.Thr38Ser) n.563A>T n.694A>T n.339+276A>T n.711A>T n.77+189A>T | |
1 | g.155239697T>C | CA342726193 | GBA1 | c.373A>G (p.Thr125Ala) c.307+189A>G (n.307+189A>G) c.112A>G (p.Thr38Ala) n.563A>G n.694A>G n.339+276A>G n.711A>G n.77+189A>G | |
1 | g.155239697T>G | CA342726194 | GBA1 | c.373A>C (p.Thr125Pro) c.307+189A>C (n.307+189A>C) c.112A>C (p.Thr38Pro) n.563A>C n.694A>C n.339+276A>C n.711A>C n.77+189A>C | |
1 | g.155239698C>A | CA342726195 | GBA1 | c.372G>T (p.Met124Ile) c.307+188G>T (n.307+188G>T) c.111G>T (p.Met37Ile) n.562G>T n.693G>T n.339+275G>T n.710G>T n.77+188G>T | |
1 | g.155239698C= | CA2481203513 | GBA1 | c.372G= (p.Met124=) c.307+188G= (n.307+188G=) c.111G= (p.Met37=) n.562G= n.693G= n.339+275G= n.710G= n.77+188G= | |
1 | g.155239698C>G | CA342726197 | GBA1 | c.372G>C (p.Met124Ile) c.307+188G>C (n.307+188G>C) c.111G>C (p.Met37Ile) n.562G>C n.693G>C n.339+275G>C n.710G>C n.77+188G>C | |
1 | g.155239698C>T | CA342726199 | GBA1 | c.372G>A (p.Met124Ile) c.307+188G>A (n.307+188G>A) c.111G>A (p.Met37Ile) n.562G>A n.693G>A n.339+275G>A n.710G>A n.77+188G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239699A= | CA2481203516 | GBA1 | c.371T= (p.Met124=) c.307+187T= (n.307+187T=) c.110T= (p.Met37=) n.561T= n.692T= n.339+274T= n.709T= n.77+187T= | |
1 | g.155239699A>C | CA1141765 | GBA1 | c.371T>G (p.Met124Arg) c.307+187T>G (n.307+187T>G) c.110T>G (p.Met37Arg) n.561T>G n.692T>G n.339+274T>G n.709T>G n.77+187T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.155239699A>G | CA342726202 | GBA1 | c.371T>C (p.Met124Thr) c.307+187T>C (n.307+187T>C) c.110T>C (p.Met37Thr) n.561T>C n.692T>C n.339+274T>C n.709T>C n.77+187T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155239699A>T | CA342726201 | GBA1 | c.371T>A (p.Met124Lys) c.307+187T>A (n.307+187T>A) c.110T>A (p.Met37Lys) n.561T>A n.692T>A n.339+274T>A n.709T>A n.77+187T>A | |
1 | g.155239700T>A | CA342726207 | GBA1 | c.370A>T (p.Met124Leu) c.307+186A>T (n.307+186A>T) c.109A>T (p.Met37Leu) n.560A>T n.691A>T n.339+273A>T n.708A>T n.77+186A>T | |
1 | g.155239700T>C | CA1141766 | GBA1 | c.370A>G (p.Met124Val) c.307+186A>G (n.307+186A>G) c.109A>G (p.Met37Val) n.560A>G n.691A>G n.339+273A>G n.708A>G n.77+186A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239700T>G | CA342726229 | GBA1 | c.370A>C (p.Met124Leu) c.307+186A>C (n.307+186A>C) c.109A>C (p.Met37Leu) n.560A>C n.691A>C n.339+273A>C n.708A>C n.77+186A>C | |
1 | g.155239700T= | CA2481203525 | GBA1 | c.370A= (p.Met124=) c.307+186A= (n.307+186A=) c.109A= (p.Met37=) n.560A= n.691A= n.339+273A= n.708A= n.77+186A= | |
1 | g.155239701G>A | CA421026920 | GBA1 | c.369C>T (p.Ala123=) c.307+185C>T (n.307+185C>T) c.108C>T (p.Ala36=) n.559C>T n.690C>T n.339+272C>T n.707C>T n.77+185C>T | COSMIC |
1 | g.155239701G>C | CA421026922 | GBA1 | c.369C>G (p.Ala123=) c.307+185C>G (n.307+185C>G) c.108C>G (p.Ala36=) n.559C>G n.690C>G n.339+272C>G n.707C>G n.77+185C>G | |
1 | g.155239701G>T | CA421026924 | GBA1 | c.369C>A (p.Ala123=) c.307+185C>A (n.307+185C>A) c.108C>A (p.Ala36=) n.559C>A n.690C>A n.339+272C>A n.707C>A n.77+185C>A | |
1 | g.155239702G>A | CA342726232 | GBA1 | c.368C>T (p.Ala123Val) c.307+184C>T (n.307+184C>T) c.107C>T (p.Ala36Val) n.558C>T n.689C>T n.339+271C>T n.706C>T n.77+184C>T | COSMIC |
1 | g.155239702G>C | CA342726234 | GBA1 | c.368C>G (p.Ala123Gly) c.307+184C>G (n.307+184C>G) c.107C>G (p.Ala36Gly) n.558C>G n.689C>G n.339+271C>G n.706C>G n.77+184C>G | |
1 | g.155239702G>T | CA342726235 | GBA1 | c.368C>A (p.Ala123Asp) c.307+184C>A (n.307+184C>A) c.107C>A (p.Ala36Asp) n.558C>A n.689C>A n.339+271C>A n.706C>A n.77+184C>A | |
1 | g.155239703C>A | CA342726254 | GBA1 | c.367G>T (p.Ala123Ser) c.307+183G>T (n.307+183G>T) c.106G>T (p.Ala36Ser) n.557G>T n.688G>T n.339+270G>T n.705G>T n.77+183G>T | |
1 | g.155239703C>G | CA342726251 | GBA1 | c.367G>C (p.Ala123Pro) c.307+183G>C (n.307+183G>C) c.106G>C (p.Ala36Pro) n.557G>C n.688G>C n.339+270G>C n.705G>C n.77+183G>C | |
1 | g.155239703C>T | CA342726249 | GBA1 | c.367G>A (p.Ala123Thr) c.307+183G>A (n.307+183G>A) c.106G>A (p.Ala36Thr) n.557G>A n.688G>A n.339+270G>A n.705G>A n.77+183G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155239706del | CA645528645 | GBA1 | c.367del (p.Ala123ProfsTer2) c.307+183del (n.307+183del) c.106del (p.Ala36ProfsTer2) n.557del n.688del n.339+270del n.705del n.77+183del | COSMIC |
1 | g.155239704C>A | CA421026936 | GBA1 | c.366G>T (p.Gly122=) c.307+182G>T (n.307+182G>T) c.105G>T (p.Gly35=) n.556G>T n.687G>T n.339+269G>T n.704G>T n.77+182G>T | |
1 | g.155239704C>G | CA421026937 | GBA1 | c.366G>C (p.Gly122=) c.307+182G>C (n.307+182G>C) c.105G>C (p.Gly35=) n.556G>C n.687G>C n.339+269G>C n.704G>C n.77+182G>C | |
1 | g.155239704C>T | CA421026939 | GBA1 | c.366G>A (p.Gly122=) c.307+182G>A (n.307+182G>A) c.105G>A (p.Gly35=) n.556G>A n.687G>A n.339+269G>A n.704G>A n.77+182G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155239705C>A | CA342726258 | GBA1 | c.365G>T (p.Gly122Val) c.307+181G>T (n.307+181G>T) c.104G>T (p.Gly35Val) n.555G>T n.686G>T n.339+268G>T n.703G>T n.77+181G>T | |
1 | g.155239705C= | CA2481203529 | GBA1 | c.365G= (p.Gly122=) c.307+181G= (n.307+181G=) c.104G= (p.Gly35=) n.555G= n.686G= n.339+268G= n.703G= n.77+181G= | |
1 | g.155239705C>G | CA342726259 | GBA1 | c.365G>C (p.Gly122Ala) c.307+181G>C (n.307+181G>C) c.104G>C (p.Gly35Ala) n.555G>C n.686G>C n.339+268G>C n.703G>C n.77+181G>C | |
1 | g.155239705C>T | CA30896503 | GBA1 | c.365G>A (p.Gly122Glu) c.307+181G>A (n.307+181G>A) c.104G>A (p.Gly35Glu) n.555G>A n.686G>A n.339+268G>A n.703G>A n.77+181G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239706C>A | CA342726265 | GBA1 | c.364G>T (p.Gly122Trp) c.307+180G>T (n.307+180G>T) c.103G>T (p.Gly35Trp) n.554G>T n.685G>T n.339+267G>T n.702G>T n.77+180G>T | |
1 | g.155239706C>G | CA342726268 | GBA1 | c.364G>C (p.Gly122Arg) c.307+180G>C (n.307+180G>C) c.103G>C (p.Gly35Arg) n.554G>C n.685G>C n.339+267G>C n.702G>C n.77+180G>C | ClinVar |
1 | g.155239706C>T | CA342726272 | GBA1 | c.364G>A (p.Gly122Arg) c.307+180G>A (n.307+180G>A) c.103G>A (p.Gly35Arg) n.554G>A n.685G>A n.339+267G>A n.702G>A n.77+180G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155239707T>A | CA421026951 | GBA1 | c.363A>T (p.Gly121=) c.307+179A>T (n.307+179A>T) c.102A>T (p.Gly34=) n.553A>T n.684A>T n.339+266A>T n.701A>T n.77+179A>T | |
1 | g.155239707T>C | CA421026953 | GBA1 | c.363A>G (p.Gly121=) c.307+179A>G (n.307+179A>G) c.102A>G (p.Gly34=) n.553A>G n.684A>G n.339+266A>G n.701A>G n.77+179A>G | |
1 | g.155239707T>G | CA421026954 | GBA1 | c.363A>C (p.Gly121=) c.307+179A>C (n.307+179A>C) c.102A>C (p.Gly34=) n.553A>C n.684A>C n.339+266A>C n.701A>C n.77+179A>C | |
1 | g.155239708C>A | CA342726275 | GBA1 | c.362G>T (p.Gly121Val) c.307+178G>T (n.307+178G>T) c.101G>T (p.Gly34Val) n.552G>T n.683G>T n.339+265G>T n.700G>T n.77+178G>T | |
1 | g.155239708C>G | CA342726281 | GBA1 | c.362G>C (p.Gly121Ala) c.307+178G>C (n.307+178G>C) c.101G>C (p.Gly34Ala) n.552G>C n.683G>C n.339+265G>C n.700G>C n.77+178G>C | gnomAD v4 |
1 | g.155239708C>T | CA342726277 | GBA1 | c.362G>A (p.Gly121Glu) c.307+178G>A (n.307+178G>A) c.101G>A (p.Gly34Glu) n.552G>A n.683G>A n.339+265G>A n.700G>A n.77+178G>A | |
1 | g.155239709C>A | CA30896504 | GBA1 | c.361G>T (p.Gly121Ter) c.307+177G>T (n.307+177G>T) c.100G>T (p.Gly34Ter) n.551G>T n.682G>T n.339+264G>T n.699G>T n.77+177G>T | dbSNP |
1 | g.155239709C= | CA2481203534 | GBA1 | c.361G= (p.Gly121=) c.307+177G= (n.307+177G=) c.100G= (p.Gly34=) n.551G= n.682G= n.339+264G= n.699G= n.77+177G= | |
1 | g.155239709C>G | CA342726289 | GBA1 | c.361G>C (p.Gly121Arg) c.307+177G>C (n.307+177G>C) c.100G>C (p.Gly34Arg) n.551G>C n.682G>C n.339+264G>C n.699G>C n.77+177G>C | |
1 | g.155239709C>T | CA342726290 | GBA1 | c.361G>A (p.Gly121Arg) c.307+177G>A (n.307+177G>A) c.100G>A (p.Gly34Arg) n.551G>A n.682G>A n.339+264G>A n.699G>A n.77+177G>A | |
1 | g.155239710A>C | CA342726291 | GBA1 | c.360T>G (p.Phe120Leu) c.307+176T>G (n.307+176T>G) c.99T>G (p.Phe33Leu) n.550T>G n.681T>G n.339+263T>G n.698T>G n.77+176T>G | |
1 | g.155239710A>G | CA421026957 | GBA1 | c.360T>C (p.Phe120=) c.307+176T>C (n.307+176T>C) c.99T>C (p.Phe33=) n.550T>C n.681T>C n.339+263T>C n.698T>C n.77+176T>C | |
1 | g.155239710A>T | CA342726292 | GBA1 | c.360T>A (p.Phe120Leu) c.307+176T>A (n.307+176T>A) c.99T>A (p.Phe33Leu) n.550T>A n.681T>A n.339+263T>A n.698T>A n.77+176T>A | |
1 | g.155239711A>C | CA342726293 | GBA1 | c.359T>G (p.Phe120Cys) c.307+175T>G (n.307+175T>G) c.98T>G (p.Phe33Cys) n.549T>G n.680T>G n.339+262T>G n.697T>G n.77+175T>G | |
1 | g.155239711A>G | CA342726294 | GBA1 | c.359T>C (p.Phe120Ser) c.307+175T>C (n.307+175T>C) c.98T>C (p.Phe33Ser) n.549T>C n.680T>C n.339+262T>C n.697T>C n.77+175T>C | |
1 | g.155239711A>T | CA342726295 | GBA1 | c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.307+175T>A (n.307+175T>A) c.98T>A (p.Phe33Tyr) n.549T>A n.680T>A n.339+262T>A n.697T>A n.77+175T>A | |
1 | g.155239711_155239712insCCCAAACACACCCAACAC | CA2746209165 | GBA1 | c.358_359insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (p.Phe120delinsCysValGlyCysValTrpVal) c.307+174_307+175insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.307+174_307+175insGTGTTGGGTGTGTTTGGG) c.97_98insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (p.Phe33delinsCysValGlyCysValTrpVal) n.548_549insGTGTTGGGTGTGTTTGGG n.679_680insGTGTTGGGTGTGTTTGGG n.339+261_339+262insGTGTTGGGTGTGTTTGGG n.696_697insGTGTTGGGTGTGTTTGGG n.77+174_77+175insGTGTTGGGTGTGTTTGGG | |
1 | g.155239712A>C | CA342726296 | GBA1 | c.358T>G (p.Phe120Val) c.307+174T>G (n.307+174T>G) c.97T>G (p.Phe33Val) n.548T>G n.679T>G n.339+261T>G n.696T>G n.77+174T>G | |
1 | g.155239712A>G | CA342726300 | GBA1 | c.358T>C (p.Phe120Leu) c.307+174T>C (n.307+174T>C) c.97T>C (p.Phe33Leu) n.548T>C n.679T>C n.339+261T>C n.696T>C n.77+174T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155239712A>T | CA342726301 | GBA1 | c.358T>A (p.Phe120Ile) c.307+174T>A (n.307+174T>A) c.97T>A (p.Phe33Ile) n.548T>A n.679T>A n.339+261T>A n.696T>A n.77+174T>A | |
1 | g.155239713T>A | CA421026963 | GBA1 | c.357A>T (p.Gly119=) c.307+173A>T (n.307+173A>T) c.96A>T (p.Gly32=) n.547A>T n.678A>T n.339+260A>T n.695A>T n.77+173A>T | |
1 | g.155239713T>C | CA421026964 | GBA1 | c.357A>G (p.Gly119=) c.307+173A>G (n.307+173A>G) c.96A>G (p.Gly32=) n.547A>G n.678A>G n.339+260A>G n.695A>G n.77+173A>G | |
1 | g.155239713T>G | CA421026966 | GBA1 | c.357A>C (p.Gly119=) c.307+173A>C (n.307+173A>C) c.96A>C (p.Gly32=) n.547A>C n.678A>C n.339+260A>C n.695A>C n.77+173A>C | |
1 | g.155239714C>A | CA342726320 | GBA1 | c.356G>T (p.Gly119Val) c.307+172G>T (n.307+172G>T) c.95G>T (p.Gly32Val) n.546G>T n.677G>T n.339+259G>T n.694G>T n.77+172G>T | |
1 | g.155239714C>G | CA342726327 | GBA1 | c.356G>C (p.Gly119Ala) c.307+172G>C (n.307+172G>C) c.95G>C (p.Gly32Ala) n.546G>C n.677G>C n.339+259G>C n.694G>C n.77+172G>C | |
1 | g.155239714C>T | CA342726323 | GBA1 | c.356G>A (p.Gly119Glu) c.307+172G>A (n.307+172G>A) c.95G>A (p.Gly32Glu) n.546G>A n.677G>A n.339+259G>A n.694G>A n.77+172G>A | |
1 | g.155239715C>A | CA342726335 | GBA1 | c.355G>T (p.Gly119Ter) c.307+171G>T (n.307+171G>T) c.94G>T (p.Gly32Ter) n.545G>T n.676G>T n.339+258G>T n.693G>T n.77+171G>T | |
1 | g.155239715C= | CA2481203536 | GBA1 | c.355G= (p.Gly119=) c.307+171G= (n.307+171G=) c.94G= (p.Gly32=) n.545G= n.676G= n.339+258G= n.693G= n.77+171G= | |
1 | g.155239715C>G | CA342726337 | GBA1 | c.355G>C (p.Gly119Arg) c.307+171G>C (n.307+171G>C) c.94G>C (p.Gly32Arg) n.545G>C n.676G>C n.339+258G>C n.693G>C n.77+171G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.155239715C>T | CA342726341 | GBA1 | c.355G>A (p.Gly119Arg) c.307+171G>A (n.307+171G>A) c.94G>A (p.Gly32Arg) n.545G>A n.676G>A n.339+258G>A n.693G>A n.77+171G>A | dbSNP |
1 | g.155239716C>A | CA342726344 | GBA1 | c.354G>T (p.Lys118Asn) c.307+170G>T (n.307+170G>T) c.93G>T (p.Lys31Asn) n.544G>T n.675G>T n.339+257G>T n.692G>T n.77+170G>T | |
1 | g.155239716C= | CA1141581065 | GBA1 | c.354G= (p.Lys118=) c.307+170G= (n.307+170G=) c.93G= (p.Lys31=) n.544G= n.675G= n.339+257G= n.692G= n.77+170G= | |
1 | g.155239716C>G | CA221396 | GBA1 | c.354G>C (p.Lys118Asn) c.307+170G>C (n.307+170G>C) c.93G>C (p.Lys31Asn) n.544G>C n.675G>C n.339+257G>C n.692G>C n.77+170G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155239716C>T | CA421026975 | GBA1 | c.354G>A (p.Lys118=) c.307+170G>A (n.307+170G>A) c.93G>A (p.Lys31=) n.544G>A n.675G>A n.339+257G>A n.692G>A n.77+170G>A | |
1 | g.155239717T>A | CA342726349 | GBA1 | c.353A>T (p.Lys118Met) c.307+169A>T (n.307+169A>T) c.92A>T (p.Lys31Met) n.543A>T n.674A>T n.339+256A>T n.691A>T n.77+169A>T | |
1 | g.155239717T>C | CA342726350 | GBA1 | c.353A>G (p.Lys118Arg) c.307+169A>G (n.307+169A>G) c.92A>G (p.Lys31Arg) n.543A>G n.674A>G n.339+256A>G n.691A>G n.77+169A>G | |
1 | g.155239717T>G | CA342726351 | GBA1 | c.353A>C (p.Lys118Thr) c.307+169A>C (n.307+169A>C) c.92A>C (p.Lys31Thr) n.543A>C n.674A>C n.339+256A>C n.691A>C n.77+169A>C | |
1 | g.155239718T>A | CA342726352 | GBA1 | c.352A>T (p.Lys118Ter) c.307+168A>T (n.307+168A>T) c.91A>T (p.Lys31Ter) n.542A>T n.673A>T n.339+255A>T n.690A>T n.77+168A>T | |
1 | g.155239718T>C | CA342726353 | GBA1 | c.352A>G (p.Lys118Glu) c.307+168A>G (n.307+168A>G) c.91A>G (p.Lys31Glu) n.542A>G n.673A>G n.339+255A>G n.690A>G n.77+168A>G | |
1 | g.155239718T>G | CA342726354 | GBA1 | c.352A>C (p.Lys118Gln) c.307+168A>C (n.307+168A>C) c.91A>C (p.Lys31Gln) n.542A>C n.673A>C n.339+255A>C n.690A>C n.77+168A>C | |
1 | g.155239719C>A | CA421026980 | GBA1 | c.351G>T (p.Val117=) c.307+167G>T (n.307+167G>T) c.90G>T (p.Val30=) n.541G>T n.672G>T n.339+254G>T n.689G>T n.77+167G>T | |
1 | g.155239719C>G | CA421026983 | GBA1 | c.351G>C (p.Val117=) c.307+167G>C (n.307+167G>C) c.90G>C (p.Val30=) n.541G>C n.672G>C n.339+254G>C n.689G>C n.77+167G>C | |
1 | g.155239719C>T | CA421026982 | GBA1 | c.351G>A (p.Val117=) c.307+167G>A (n.307+167G>A) c.90G>A (p.Val30=) n.541G>A n.672G>A n.339+254G>A n.689G>A n.77+167G>A | |
1 | g.155239720A= | CA2481203541 | GBA1 | c.350T= (p.Val117=) c.307+166T= (n.307+166T=) c.89T= (p.Val30=) n.540T= n.671T= n.339+253T= n.688T= n.77+166T= | |
1 | g.155239720A>C | CA342726366 | GBA1 | c.350T>G (p.Val117Gly) c.307+166T>G (n.307+166T>G) c.89T>G (p.Val30Gly) n.540T>G n.671T>G n.339+253T>G n.688T>G n.77+166T>G | |
1 | g.155239720A>G | CA342726360 | GBA1 | c.350T>C (p.Val117Ala) c.307+166T>C (n.307+166T>C) c.89T>C (p.Val30Ala) n.540T>C n.671T>C n.339+253T>C n.688T>C n.77+166T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155239720A>T | CA342726358 | GBA1 | c.350T>A (p.Val117Glu) c.307+166T>A (n.307+166T>A) c.89T>A (p.Val30Glu) n.540T>A n.671T>A n.339+253T>A n.688T>A n.77+166T>A | |
1 | g.155239721C>A | CA342726368 | GBA1 | c.349G>T (p.Val117Leu) c.307+165G>T (n.307+165G>T) c.88G>T (p.Val30Leu) n.539G>T n.670G>T n.339+252G>T n.687G>T n.77+165G>T | |
1 | g.155239721C>G | CA342726369 | GBA1 | c.349G>C (p.Val117Leu) c.307+165G>C (n.307+165G>C) c.88G>C (p.Val30Leu) n.539G>C n.670G>C n.339+252G>C n.687G>C n.77+165G>C | |
1 | g.155239721C>T | CA342726372 | GBA1 | c.349G>A (p.Val117Met) c.307+165G>A (n.307+165G>A) c.88G>A (p.Val30Met) n.539G>A n.670G>A n.339+252G>A n.687G>A n.77+165G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155239722T>A | CA342726374 | GBA1 | c.348A>T (p.Lys116Asn) c.307+164A>T (n.307+164A>T) c.87A>T (p.Lys29Asn) n.538A>T n.669A>T n.339+251A>T n.686A>T n.77+164A>T | |
1 | g.155239722T>C | CA421026989 | GBA1 | c.348A>G (p.Lys116=) c.307+164A>G (n.307+164A>G) c.87A>G (p.Lys29=) n.538A>G n.669A>G n.339+251A>G n.686A>G n.77+164A>G | |
1 | g.155239722T>G | CA342726377 | GBA1 | c.348A>C (p.Lys116Asn) c.307+164A>C (n.307+164A>C) c.87A>C (p.Lys29Asn) n.538A>C n.669A>C n.339+251A>C n.686A>C n.77+164A>C | |
1 | g.155239723T>A | CA342726382 | GBA1 | c.347A>T (p.Lys116Ile) c.307+163A>T (n.307+163A>T) c.86A>T (p.Lys29Ile) n.537A>T n.668A>T n.339+250A>T n.685A>T n.77+163A>T | |
1 | g.155239723T>C | CA342726383 | GBA1 | c.347A>G (p.Lys116Arg) c.307+163A>G (n.307+163A>G) c.86A>G (p.Lys29Arg) n.537A>G n.668A>G n.339+250A>G n.685A>G n.77+163A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239723T>G | CA342726385 | GBA1 | c.347A>C (p.Lys116Thr) c.307+163A>C (n.307+163A>C) c.86A>C (p.Lys29Thr) n.537A>C n.668A>C n.339+250A>C n.685A>C n.77+163A>C | |
1 | g.155239723T= | CA2481203542 | GBA1 | c.347A= (p.Lys116=) c.307+163A= (n.307+163A=) c.86A= (p.Lys29=) n.537A= n.668A= n.339+250A= n.685A= n.77+163A= | |
1 | g.155239724T>A | CA342726389 | GBA1 | c.346A>T (p.Lys116Ter) c.307+162A>T (n.307+162A>T) c.85A>T (p.Lys29Ter) n.536A>T n.667A>T n.339+249A>T n.684A>T n.77+162A>T | |
1 | g.155239724T>C | CA342726392 | GBA1 | c.346A>G (p.Lys116Glu) c.307+162A>G (n.307+162A>G) c.85A>G (p.Lys29Glu) n.536A>G n.667A>G n.339+249A>G n.684A>G n.77+162A>G | |
1 | g.155239724T>G | CA342726395 | GBA1 | c.346A>C (p.Lys116Gln) c.307+162A>C (n.307+162A>C) c.85A>C (p.Lys29Gln) n.536A>C n.667A>C n.339+249A>C n.684A>C n.77+162A>C | |
1 | g.155239725C>A | CA342726396 | GBA1 | c.345G>T (p.Gln115His) c.307+161G>T (n.307+161G>T) c.84G>T (p.Gln28His) n.535G>T n.666G>T n.339+248G>T n.683G>T n.77+161G>T | |
1 | g.155239725C>G | CA342726397 | GBA1 | c.345G>C (p.Gln115His) c.307+161G>C (n.307+161G>C) c.84G>C (p.Gln28His) n.535G>C n.666G>C n.339+248G>C n.683G>C n.77+161G>C | |
1 | g.155239725C>T | CA421027005 | GBA1 | c.345G>A (p.Gln115=) c.307+161G>A (n.307+161G>A) c.84G>A (p.Gln28=) n.535G>A n.666G>A n.339+248G>A n.683G>A n.77+161G>A | |
1 | g.155239726del | CA501137 | GBA1 | c.344del (p.Gln115ArgfsTer3) c.307+160del (n.307+160del) c.83del (p.Gln28ArgfsTer3) n.534del n.665del n.339+247del n.682del n.77+160del | |
1 | g.155239726T>A | CA342726399 | GBA1 | c.344A>T (p.Gln115Leu) c.307+160A>T (n.307+160A>T) c.83A>T (p.Gln28Leu) n.534A>T n.665A>T n.339+247A>T n.682A>T n.77+160A>T | |
1 | g.155239726T>C | CA342726400 | GBA1 | c.344A>G (p.Gln115Arg) c.307+160A>G (n.307+160A>G) c.83A>G (p.Gln28Arg) n.534A>G n.665A>G n.339+247A>G n.682A>G n.77+160A>G | |
1 | g.155239726T>G | CA342726398 | GBA1 | c.344A>C (p.Gln115Pro) c.307+160A>C (n.307+160A>C) c.83A>C (p.Gln28Pro) n.534A>C n.665A>C n.339+247A>C n.682A>C n.77+160A>C | |
1 | g.155239727G>A | CA342726403 | GBA1 | c.343C>T (p.Gln115Ter) c.307+159C>T (n.307+159C>T) c.82C>T (p.Gln28Ter) n.533C>T n.664C>T n.339+246C>T n.681C>T n.77+159C>T | |
1 | g.155239727G>C | CA342726401 | GBA1 | c.343C>G (p.Gln115Glu) c.307+159C>G (n.307+159C>G) c.82C>G (p.Gln28Glu) n.533C>G n.664C>G n.339+246C>G n.681C>G n.77+159C>G | |
1 | g.155239727G>T | CA342726405 | GBA1 | c.343C>A (p.Gln115Lys) c.307+159C>A (n.307+159C>A) c.82C>A (p.Gln28Lys) n.533C>A n.664C>A n.339+246C>A n.681C>A n.77+159C>A | |
1 | g.155239728G>A | CA421027010 | GBA1 | c.342C>T (p.Phe114=) c.307+158C>T (n.307+158C>T) c.81C>T (p.Phe27=) n.532C>T n.663C>T n.339+245C>T n.680C>T n.77+158C>T | dbSNP COSMIC |
1 | g.155239728G>C | CA342726406 | GBA1 | c.342C>G (p.Phe114Leu) c.307+158C>G (n.307+158C>G) c.81C>G (p.Phe27Leu) n.532C>G n.663C>G n.339+245C>G n.680C>G n.77+158C>G | |
1 | g.155239728G= | CA2481203544 | GBA1 | c.342C= (p.Phe114=) c.307+158C= (n.307+158C=) c.81C= (p.Phe27=) n.532C= n.663C= n.339+245C= n.680C= n.77+158C= | |
1 | g.155239728G>T | CA342726408 | GBA1 | c.342C>A (p.Phe114Leu) c.307+158C>A (n.307+158C>A) c.81C>A (p.Phe27Leu) n.532C>A n.663C>A n.339+245C>A n.680C>A n.77+158C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155239729A>C | CA342726410 | GBA1 | c.341T>G (p.Phe114Cys) c.307+157T>G (n.307+157T>G) c.80T>G (p.Phe27Cys) n.531T>G n.662T>G n.339+244T>G n.679T>G n.77+157T>G | |
1 | g.155239729A>G | CA342726411 | GBA1 | c.341T>C (p.Phe114Ser) c.307+157T>C (n.307+157T>C) c.80T>C (p.Phe27Ser) n.531T>C n.662T>C n.339+244T>C n.679T>C n.77+157T>C | |
1 | g.155239729A>T | CA342726412 | GBA1 | c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.307+157T>A (n.307+157T>A) c.80T>A (p.Phe27Tyr) n.531T>A n.662T>A n.339+244T>A n.679T>A n.77+157T>A | |
1 | g.155239730A>C | CA342726413 | GBA1 | c.340T>G (p.Phe114Val) c.307+156T>G (n.307+156T>G) c.79T>G (p.Phe27Val) n.530T>G n.661T>G n.339+243T>G n.678T>G n.77+156T>G | |
1 | g.155239730A>G | CA342726414 | GBA1 | c.340T>C (p.Phe114Leu) c.307+156T>C (n.307+156T>C) c.79T>C (p.Phe27Leu) n.530T>C n.661T>C n.339+243T>C n.678T>C n.77+156T>C | |
1 | g.155239730A>T | CA342726416 | GBA1 | c.340T>A (p.Phe114Ile) c.307+156T>A (n.307+156T>A) c.79T>A (p.Phe27Ile) n.530T>A n.661T>A n.339+243T>A n.678T>A n.77+156T>A |