Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155239592T>ACA2648253274GBA1c.454+24A>T (n.454+24A>T)
c.307+294A>T (n.307+294A>T)
c.193+24A>T (n.193+24A>T)
n.775+24A>T
n.339+381A>T
n.792+24A>T
n.77+294A>T
 gnomAD v4
1g.155239593C>GCA2648253275GBA1c.454+23G>C (n.454+23G>C)
c.307+293G>C (n.307+293G>C)
c.193+23G>C (n.193+23G>C)
n.775+23G>C
n.339+380G>C
n.792+23G>C
n.77+293G>C
 gnomAD v4
1g.155239594A=CA1143773424GBA1c.454+22T= (n.454+22T=)
c.307+292T= (n.307+292T=)
c.193+22T= (n.193+22T=)
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n.339+379T=
n.792+22T=
n.77+292T=
1g.155239594A>GCA1141753GBA1c.454+22T>C (n.454+22T>C)
c.307+292T>C (n.307+292T>C)
c.193+22T>C (n.193+22T>C)
n.775+22T>C
n.339+379T>C
n.792+22T>C
n.77+292T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239595T>ACA2481203388GBA1c.454+21A>T (n.454+21A>T)
c.307+291A>T (n.307+291A>T)
c.193+21A>T (n.193+21A>T)
n.775+21A>T
n.339+378A>T
n.792+21A>T
n.77+291A>T
 dbSNP
1g.155239595T>CCA1007985456GBA1c.454+21A>G (n.454+21A>G)
c.307+291A>G (n.307+291A>G)
c.193+21A>G (n.193+21A>G)
n.775+21A>G
n.339+378A>G
n.792+21A>G
n.77+291A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239595T=CA2481203387GBA1c.454+21A= (n.454+21A=)
c.307+291A= (n.307+291A=)
c.193+21A= (n.193+21A=)
n.775+21A=
n.339+378A=
n.792+21A=
n.77+291A=
1g.155239597T>GCA646021048GBA1c.454+19A>C (n.454+19A>C)
c.307+289A>C (n.307+289A>C)
c.193+19A>C (n.193+19A>C)
n.775+19A>C
n.339+376A>C
n.792+19A>C
n.77+289A>C
 COSMIC
1g.155239598T>CCA1141754GBA1c.454+18A>G (n.454+18A>G)
c.307+288A>G (n.307+288A>G)
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n.775+18A>G
n.339+375A>G
n.792+18A>G
n.77+288A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239598T=CA2481203389GBA1c.454+18A= (n.454+18A=)
c.307+288A= (n.307+288A=)
c.193+18A= (n.193+18A=)
n.775+18A=
n.339+375A=
n.792+18A=
n.77+288A=
1g.155239599G=CA2481203391GBA1c.454+17C= (n.454+17C=)
c.307+287C= (n.307+287C=)
c.193+17C= (n.193+17C=)
n.775+17C=
n.339+374C=
n.792+17C=
n.77+287C=
1g.155239599G>TCA526668353GBA1c.454+17C>A (n.454+17C>A)
c.307+287C>A (n.307+287C>A)
c.193+17C>A (n.193+17C>A)
n.775+17C>A
n.339+374C>A
n.792+17C>A
n.77+287C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239600T>CCA526668354GBA1c.454+16A>G (n.454+16A>G)
c.307+286A>G (n.307+286A>G)
c.193+16A>G (n.193+16A>G)
n.775+16A>G
n.339+373A>G
n.792+16A>G
n.77+286A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239600T=CA2481203393GBA1c.454+16A= (n.454+16A=)
c.307+286A= (n.307+286A=)
c.193+16A= (n.193+16A=)
n.775+16A=
n.339+373A=
n.792+16A=
n.77+286A=
1g.155239601C=CA2481203395GBA1c.454+15G= (n.454+15G=)
c.307+285G= (n.307+285G=)
c.193+15G= (n.193+15G=)
n.775+15G=
n.339+372G=
n.792+15G=
n.77+285G=
1g.155239601C>TCA526668355GBA1c.454+15G>A (n.454+15G>A)
c.307+285G>A (n.307+285G>A)
c.193+15G>A (n.193+15G>A)
n.775+15G>A
n.339+372G>A
n.792+15G>A
n.77+285G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239602C>TCA2746209158GBA1c.454+14G>A (n.454+14G>A)
c.307+284G>A (n.307+284G>A)
c.193+14G>A (n.193+14G>A)
n.775+14G>A
n.339+371G>A
n.792+14G>A
n.77+284G>A
1g.155239603C>TCA2648253276GBA1c.454+13G>A (n.454+13G>A)
c.307+283G>A (n.307+283G>A)
c.193+13G>A (n.193+13G>A)
n.775+13G>A
n.339+370G>A
n.792+13G>A
n.77+283G>A
 gnomAD v4
1g.155239604C=CA2481203398GBA1c.454+12G= (n.454+12G=)
c.307+282G= (n.307+282G=)
c.193+12G= (n.193+12G=)
n.775+12G=
n.339+369G=
n.792+12G=
n.77+282G=
1g.155239604C>GCA2573916331GBA1c.454+12G>C (n.454+12G>C)
c.307+282G>C (n.307+282G>C)
c.193+12G>C (n.193+12G>C)
n.775+12G>C
n.339+369G>C
n.792+12G>C
n.77+282G>C
 gnomAD v4
1g.155239604C>TCA526668356GBA1c.454+12G>A (n.454+12G>A)
c.307+282G>A (n.307+282G>A)
c.193+12G>A (n.193+12G>A)
n.775+12G>A
n.339+369G>A
n.792+12G>A
n.77+282G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239605T>CCA2648253278GBA1c.454+11A>G (n.454+11A>G)
c.307+281A>G (n.307+281A>G)
c.193+11A>G (n.193+11A>G)
n.775+11A>G
n.339+368A>G
n.792+11A>G
n.77+281A>G
 gnomAD v4
1g.155239605T>GCA1007985465GBA1c.454+11A>C (n.454+11A>C)
c.307+281A>C (n.307+281A>C)
c.193+11A>C (n.193+11A>C)
n.775+11A>C
n.339+368A>C
n.792+11A>C
n.77+281A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239605T=CA2481203400GBA1c.454+11A= (n.454+11A=)
c.307+281A= (n.307+281A=)
c.193+11A= (n.193+11A=)
n.775+11A=
n.339+368A=
n.792+11A=
n.77+281A=
1g.155239609T>CCA30896499GBA1c.454+7A>G (n.454+7A>G)
c.307+277A>G (n.307+277A>G)
c.193+7A>G (n.193+7A>G)
n.775+7A>G
n.339+364A>G
n.792+7A>G
n.77+277A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239609T=CA2481203402GBA1c.454+7A= (n.454+7A=)
c.307+277A= (n.307+277A=)
c.193+7A= (n.193+7A=)
n.775+7A=
n.339+364A=
n.792+7A=
n.77+277A=
1g.155239610C>ACA2746209159GBA1c.454+6G>T (n.454+6G>T)
c.307+276G>T (n.307+276G>T)
c.193+6G>T (n.193+6G>T)
n.775+6G>T
n.339+363G>T
n.792+6G>T
n.77+276G>T
1g.155239610C>TCA2648253279GBA1c.454+6G>A (n.454+6G>A)
c.307+276G>A (n.307+276G>A)
c.193+6G>A (n.193+6G>A)
n.775+6G>A
n.339+363G>A
n.792+6G>A
n.77+276G>A
 gnomAD v4
1g.155239614A>CCA342725427GBA1c.454+2T>G (n.454+2T>G)
c.307+272T>G (n.307+272T>G)
c.193+2T>G (n.193+2T>G)
n.775+2T>G
n.339+359T>G
n.792+2T>G
n.77+272T>G
1g.155239614A>GCA342725429GBA1c.454+2T>C (n.454+2T>C)
c.307+272T>C (n.307+272T>C)
c.193+2T>C (n.193+2T>C)
n.775+2T>C
n.339+359T>C
n.792+2T>C
n.77+272T>C
1g.155239614A>TCA342725431GBA1c.454+2T>A (n.454+2T>A)
c.307+272T>A (n.307+272T>A)
c.193+2T>A (n.193+2T>A)
n.775+2T>A
n.339+359T>A
n.792+2T>A
n.77+272T>A
1g.155239615C>ACA342725440GBA1c.454+1G>T (n.454+1G>T)
c.307+271G>T (n.307+271G>T)
c.193+1G>T (n.193+1G>T)
n.775+1G>T
n.339+358G>T
n.792+1G>T
n.77+271G>T
1g.155239615C=CA1145142568GBA1c.454+1G= (n.454+1G=)
c.307+271G= (n.307+271G=)
c.193+1G= (n.193+1G=)
n.775+1G=
n.339+358G=
n.792+1G=
n.77+271G=
1g.155239615C>GCA342725442GBA1c.454+1G>C (n.454+1G>C)
c.307+271G>C (n.307+271G>C)
c.193+1G>C (n.193+1G>C)
n.775+1G>C
n.339+358G>C
n.792+1G>C
n.77+271G>C
1g.155239615C>TCA1141755GBA1c.454+1G>A (n.454+1G>A)
c.307+271G>A (n.307+271G>A)
c.193+1G>A (n.193+1G>A)
n.775+1G>A
n.339+358G>A
n.792+1G>A
n.77+271G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239615_155239618delinsCCTTCA2481203407GBA1c.452_454+1delinsAAGG
c.307+268_307+271delinsAAGG (n.307+268_307+271delinsAAGG)
c.191_193+1delinsAAGG
n.773_775+1delinsAAGG
n.339+355_339+358delinsAAGG
n.790_792+1delinsAAGG
n.77+268_77+271delinsAAGG
1g.155239616C>ACA342725453GBA1c.454G>T (p.Gly152Ter)
c.307+270G>T (n.307+270G>T)
c.193G>T (p.Gly65Ter)
n.775G>T
n.339+357G>T
n.792G>T
n.77+270G>T
1g.155239616C=CA2481203409GBA1c.454G= (p.Gly152=)
c.307+270G= (n.307+270G=)
c.193G= (p.Gly65=)
n.775G=
n.339+357G=
n.792G=
n.77+270G=
1g.155239616C>GCA342725468GBA1c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.307+270G>C (n.307+270G>C)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.775G>C
n.339+357G>C
n.792G>C
n.77+270G>C
1g.155239616C>TCA1141756GBA1c.454G>A (p.Gly152Arg)
c.307+270G>A (n.307+270G>A)
c.193G>A (p.Gly65Arg)
n.775G>A
n.339+357G>A
n.792G>A
n.77+270G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239620_155239622delCA916315667GBA1c.452_454del (p.Glu151del)
c.307+268_307+270del (n.307+268_307+270del)
c.191_193del (p.Glu64del)
n.773_775del
n.339+355_339+357del
n.790_792del
n.77+268_77+270del
 ClinVar dbSNP
1g.155239617T>ACA342725472GBA1c.453A>T (p.Glu151Asp)
c.307+269A>T (n.307+269A>T)
c.192A>T (p.Glu64Asp)
n.774A>T
n.339+356A>T
n.791A>T
n.77+269A>T
1g.155239617T>CCA421026686GBA1c.453A>G (p.Glu151=)
c.307+269A>G (n.307+269A>G)
c.192A>G (p.Glu64=)
n.774A>G
n.339+356A>G
n.791A>G
n.77+269A>G
1g.155239617T>GCA342725473GBA1c.453A>C (p.Glu151Asp)
c.307+269A>C (n.307+269A>C)
c.192A>C (p.Glu64Asp)
n.774A>C
n.339+356A>C
n.791A>C
n.77+269A>C
1g.155239618T>ACA342725478GBA1c.452A>T (p.Glu151Val)
c.307+268A>T (n.307+268A>T)
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.773A>T
n.339+355A>T
n.790A>T
n.77+268A>T
1g.155239618T>CCA342725496GBA1c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.307+268A>G (n.307+268A>G)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.773A>G
n.339+355A>G
n.790A>G
n.77+268A>G
1g.155239618T>GCA342725489GBA1c.452A>C (p.Glu151Ala)
c.307+268A>C (n.307+268A>C)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.773A>C
n.339+355A>C
n.790A>C
n.77+268A>C
1g.155239619C>ACA342725514GBA1c.451G>T (p.Glu151Ter)
c.307+267G>T (n.307+267G>T)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.772G>T
n.339+354G>T
n.789G>T
n.77+267G>T
1g.155239619C>GCA342725518GBA1c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.307+267G>C (n.307+267G>C)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.772G>C
n.339+354G>C
n.789G>C
n.77+267G>C
1g.155239619C>TCA342725524GBA1c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.307+267G>A (n.307+267G>A)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.772G>A
n.339+354G>A
n.789G>A
n.77+267G>A
1g.155239620T>ACA342725529GBA1c.450A>T (p.Glu150Asp)
c.307+266A>T (n.307+266A>T)
c.189A>T (p.Glu63Asp)
n.771A>T
n.339+353A>T
n.788A>T
n.77+266A>T
1g.155239620T>CCA421026690GBA1c.450A>G (p.Glu150=)
c.307+266A>G (n.307+266A>G)
c.189A>G (p.Glu63=)
n.771A>G
n.339+353A>G
n.788A>G
n.77+266A>G
 gnomAD v4
1g.155239620T>GCA342725540GBA1c.450A>C (p.Glu150Asp)
c.307+266A>C (n.307+266A>C)
c.189A>C (p.Glu63Asp)
n.771A>C
n.339+353A>C
n.788A>C
n.77+266A>C
1g.155239621T>ACA342725542GBA1c.449A>T (p.Glu150Val)
c.307+265A>T (n.307+265A>T)
c.188A>T (p.Glu63Val)
n.770A>T
n.339+352A>T
n.787A>T
n.77+265A>T
1g.155239621T>CCA342725545GBA1c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.307+265A>G (n.307+265A>G)
c.188A>G (p.Glu63Gly)
n.770A>G
n.339+352A>G
n.787A>G
n.77+265A>G
1g.155239621T>GCA342725551GBA1c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.307+265A>C (n.307+265A>C)
c.188A>C (p.Glu63Ala)
n.770A>C
n.339+352A>C
n.787A>C
n.77+265A>C
1g.155239622C>ACA342725552GBA1c.448G>T (p.Glu150Ter)
c.307+264G>T (n.307+264G>T)
c.187G>T (p.Glu63Ter)
n.769G>T
n.339+351G>T
n.786G>T
n.77+264G>T
1g.155239622C>GCA342725553GBA1c.448G>C (p.Glu150Gln)
c.307+264G>C (n.307+264G>C)
c.187G>C (p.Glu63Gln)
n.769G>C
n.339+351G>C
n.786G>C
n.77+264G>C
1g.155239622C>TCA342725554GBA1c.448G>A (p.Glu150Lys)
c.307+264G>A (n.307+264G>A)
c.187G>A (p.Glu63Lys)
n.769G>A
n.339+351G>A
n.786G>A
n.77+264G>A
1g.155239623A=CA2481203415GBA1c.447T= (p.Ser149=)
c.307+263T= (n.307+263T=)
c.186T= (p.Ser62=)
n.768T=
n.339+350T=
n.785T=
n.77+263T=
1g.155239623A>CCA421026693GBA1c.447T>G (p.Ser149=)
c.307+263T>G (n.307+263T>G)
c.186T>G (p.Ser62=)
n.768T>G
n.339+350T>G
n.785T>G
n.77+263T>G
1g.155239623A>GCA1141757GBA1c.447T>C (p.Ser149=)
c.307+263T>C (n.307+263T>C)
c.186T>C (p.Ser62=)
n.768T>C
n.339+350T>C
n.785T>C
n.77+263T>C
 dbSNP ExAC
1g.155239623A>TCA421026696GBA1c.447T>A (p.Ser149=)
c.307+263T>A (n.307+263T>A)
c.186T>A (p.Ser62=)
n.768T>A
n.339+350T>A
n.785T>A
n.77+263T>A
1g.155239624delCA2648253280GBA1c.446del (p.Ser149LeufsTer?)
c.307+262del (n.307+262del)
c.185del (p.Ser62LeufsTer?)
n.767del
n.339+349del
n.784del
n.77+262del
 gnomAD v4
1g.155239624G>ACA342725569GBA1c.446C>T (p.Ser149Phe)
c.307+262C>T (n.307+262C>T)
c.185C>T (p.Ser62Phe)
n.767C>T
n.339+349C>T
n.784C>T
n.77+262C>T
1g.155239624G>CCA342725565GBA1c.446C>G (p.Ser149Cys)
c.307+262C>G (n.307+262C>G)
c.185C>G (p.Ser62Cys)
n.767C>G
n.339+349C>G
n.784C>G
n.77+262C>G
1g.155239624G>TCA342725559GBA1c.446C>A (p.Ser149Tyr)
c.307+262C>A (n.307+262C>A)
c.185C>A (p.Ser62Tyr)
n.767C>A
n.339+349C>A
n.784C>A
n.77+262C>A
1g.155239625A>CCA342725572GBA1c.445T>G (p.Ser149Ala)
c.307+261T>G (n.307+261T>G)
c.184T>G (p.Ser62Ala)
n.766T>G
n.339+348T>G
n.783T>G
n.77+261T>G
1g.155239625A>GCA342725575GBA1c.445T>C (p.Ser149Pro)
c.307+261T>C (n.307+261T>C)
c.184T>C (p.Ser62Pro)
n.766T>C
n.339+348T>C
n.783T>C
n.77+261T>C
1g.155239625A>TCA342725577GBA1c.445T>A (p.Ser149Thr)
c.307+261T>A (n.307+261T>A)
c.184T>A (p.Ser62Thr)
n.766T>A
n.339+348T>A
n.783T>A
n.77+261T>A
1g.155239626delCA2648253281GBA1c.444del (p.Ser149LeufsTer?)
c.307+260del (n.307+260del)
c.183del (p.Ser62LeufsTer?)
n.765del
n.339+347del
n.782del
n.77+260del
 ClinVar gnomAD v4
1g.155239626G>ACA421026699GBA1c.444C>T (p.Phe148=)
c.307+260C>T (n.307+260C>T)
c.183C>T (p.Phe61=)
n.765C>T
n.339+347C>T
n.782C>T
n.77+260C>T
1g.155239626G>CCA342725578GBA1c.444C>G (p.Phe148Leu)
c.307+260C>G (n.307+260C>G)
c.183C>G (p.Phe61Leu)
n.765C>G
n.339+347C>G
n.782C>G
n.77+260C>G
1g.155239626G>TCA342725579GBA1c.444C>A (p.Phe148Leu)
c.307+260C>A (n.307+260C>A)
c.183C>A (p.Phe61Leu)
n.765C>A
n.339+347C>A
n.782C>A
n.77+260C>A
1g.155239627A>CCA342725580GBA1c.443T>G (p.Phe148Cys)
c.307+259T>G (n.307+259T>G)
c.182T>G (p.Phe61Cys)
n.764T>G
n.339+346T>G
n.781T>G
n.77+259T>G
 gnomAD v4
1g.155239627A>GCA342725582GBA1c.443T>C (p.Phe148Ser)
c.307+259T>C (n.307+259T>C)
c.182T>C (p.Phe61Ser)
n.764T>C
n.339+346T>C
n.781T>C
n.77+259T>C
1g.155239627A>TCA342725583GBA1c.443T>A (p.Phe148Tyr)
c.307+259T>A (n.307+259T>A)
c.182T>A (p.Phe61Tyr)
n.764T>A
n.339+346T>A
n.781T>A
n.77+259T>A
 gnomAD v4
1g.155239628A>CCA342725585GBA1c.442T>G (p.Phe148Val)
c.307+258T>G (n.307+258T>G)
c.181T>G (p.Phe61Val)
n.763T>G
n.339+345T>G
n.780T>G
n.77+258T>G
1g.155239628A>GCA342725596GBA1c.442T>C (p.Phe148Leu)
c.307+258T>C (n.307+258T>C)
c.181T>C (p.Phe61Leu)
n.763T>C
n.339+345T>C
n.780T>C
n.77+258T>C
1g.155239628A>TCA342725600GBA1c.442T>A (p.Phe148Ile)
c.307+258T>A (n.307+258T>A)
c.181T>A (p.Phe61Ile)
n.763T>A
n.339+345T>A
n.780T>A
n.77+258T>A
1g.155239629G>ACA421026706GBA1c.441C>T (p.Tyr147=)
c.307+257C>T (n.307+257C>T)
c.180C>T (p.Tyr60=)
n.762C>T
n.339+344C>T
n.779C>T
n.77+257C>T
1g.155239629G>CCA342725613GBA1c.441C>G (p.Tyr147Ter)
c.307+257C>G (n.307+257C>G)
c.180C>G (p.Tyr60Ter)
n.762C>G
n.339+344C>G
n.779C>G
n.77+257C>G
1g.155239629G>TCA342725617GBA1c.441C>A (p.Tyr147Ter)
c.307+257C>A (n.307+257C>A)
c.180C>A (p.Tyr60Ter)
n.762C>A
n.339+344C>A
n.779C>A
n.77+257C>A
1g.155239630T>ACA342725623GBA1c.440A>T (p.Tyr147Phe)
c.307+256A>T (n.307+256A>T)
c.179A>T (p.Tyr60Phe)
n.761A>T
n.339+343A>T
n.778A>T
n.77+256A>T
1g.155239630T>CCA342725625GBA1c.440A>G (p.Tyr147Cys)
c.307+256A>G (n.307+256A>G)
c.179A>G (p.Tyr60Cys)
n.761A>G
n.339+343A>G
n.778A>G
n.77+256A>G
 COSMIC
1g.155239630T>GCA342725619GBA1c.440A>C (p.Tyr147Ser)
c.307+256A>C (n.307+256A>C)
c.179A>C (p.Tyr60Ser)
n.761A>C
n.339+343A>C
n.778A>C
n.77+256A>C
1g.155239631A>CCA342725626GBA1c.439T>G (p.Tyr147Asp)
c.307+255T>G (n.307+255T>G)
c.178T>G (p.Tyr60Asp)
n.760T>G
n.339+342T>G
n.777T>G
n.77+255T>G
1g.155239631A>GCA342725627GBA1c.439T>C (p.Tyr147His)
c.307+255T>C (n.307+255T>C)
c.178T>C (p.Tyr60His)
n.760T>C
n.339+342T>C
n.777T>C
n.77+255T>C
1g.155239631A>TCA342725629GBA1c.439T>A (p.Tyr147Asn)
c.307+255T>A (n.307+255T>A)
c.178T>A (p.Tyr60Asn)
n.760T>A
n.339+342T>A
n.777T>A
n.77+255T>A
1g.155239632C>ACA421026712GBA1c.438G>T (p.Ser146=)
c.307+254G>T (n.307+254G>T)
c.177G>T (p.Ser59=)
n.759G>T
n.339+341G>T
n.776G>T
n.77+254G>T
 gnomAD v4
1g.155239632C=CA2481203417GBA1c.438G= (p.Ser146=)
c.307+254G= (n.307+254G=)
c.177G= (p.Ser59=)
n.759G=
n.339+341G=
n.776G=
n.77+254G=
1g.155239632C>GCA421026711GBA1c.438G>C (p.Ser146=)
c.307+254G>C (n.307+254G>C)
c.177G>C (p.Ser59=)
n.759G>C
n.339+341G>C
n.776G>C
n.77+254G>C
 gnomAD v4
1g.155239632C>TCA421026715GBA1c.438G>A (p.Ser146=)
c.307+254G>A (n.307+254G>A)
c.177G>A (p.Ser59=)
n.759G>A
n.339+341G>A
n.776G>A
n.77+254G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.155239633G>ACA245985GBA1c.437C>T (p.Ser146Leu)
c.307+253C>T (n.307+253C>T)
c.176C>T (p.Ser59Leu)
n.758C>T
n.339+340C>T
n.775C>T
n.77+253C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.155239633G>CCA342725632GBA1c.437C>G (p.Ser146Trp)
c.307+253C>G (n.307+253C>G)
c.176C>G (p.Ser59Trp)
n.758C>G
n.339+340C>G
n.775C>G
n.77+253C>G
1g.155239633G=CA2481203422GBA1c.437C= (p.Ser146=)
c.307+253C= (n.307+253C=)
c.176C= (p.Ser59=)
n.758C=
n.339+340C=
n.775C=
n.77+253C=
1g.155239633G>TCA30896500GBA1c.437C>A (p.Ser146Ter)
c.307+253C>A (n.307+253C>A)
c.176C>A (p.Ser59Ter)
n.758C>A
n.339+340C>A
n.775C>A
n.77+253C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.155239634A>CCA342725633GBA1c.436T>G (p.Ser146Ala)
c.307+252T>G (n.307+252T>G)
c.175T>G (p.Ser59Ala)
n.757T>G
n.339+339T>G
n.774T>G
n.77+252T>G
1g.155239634A>GCA342725634GBA1c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.307+252T>C (n.307+252T>C)
c.175T>C (p.Ser59Pro)
n.757T>C
n.339+339T>C
n.774T>C
n.77+252T>C
1g.155239634A>TCA342725636GBA1c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.307+252T>A (n.307+252T>A)
c.175T>A (p.Ser59Thr)
n.757T>A
n.339+339T>A
n.774T>A
n.77+252T>A
1g.155239635T>ACA342725637GBA1c.435A>T (p.Lys145Asn)
c.307+251A>T (n.307+251A>T)
c.174A>T (p.Lys58Asn)
n.625A>T
n.756A>T
n.339+338A>T
n.773A>T
n.77+251A>T
1g.155239635T>CCA421026717GBA1c.435A>G (p.Lys145=)
c.307+251A>G (n.307+251A>G)
c.174A>G (p.Lys58=)
n.625A>G
n.756A>G
n.339+338A>G
n.773A>G
n.77+251A>G
 gnomAD v4
1g.155239635T>GCA342725644GBA1c.435A>C (p.Lys145Asn)
c.307+251A>C (n.307+251A>C)
c.174A>C (p.Lys58Asn)
n.625A>C
n.756A>C
n.339+338A>C
n.773A>C
n.77+251A>C
1g.155239636T>ACA342725684GBA1c.434A>T (p.Lys145Ile)
c.307+250A>T (n.307+250A>T)
c.173A>T (p.Lys58Ile)
n.624A>T
n.755A>T
n.339+337A>T
n.772A>T
n.77+250A>T
1g.155239636T>CCA342725664GBA1c.434A>G (p.Lys145Arg)
c.307+250A>G (n.307+250A>G)
c.173A>G (p.Lys58Arg)
n.624A>G
n.755A>G
n.339+337A>G
n.772A>G
n.77+250A>G
 COSMIC
1g.155239636T>GCA342725647GBA1c.434A>C (p.Lys145Thr)
c.307+250A>C (n.307+250A>C)
c.173A>C (p.Lys58Thr)
n.624A>C
n.755A>C
n.339+337A>C
n.772A>C
n.77+250A>C
1g.155239637T>ACA342725692GBA1c.433A>T (p.Lys145Ter)
c.307+249A>T (n.307+249A>T)
c.172A>T (p.Lys58Ter)
n.623A>T
n.754A>T
n.339+336A>T
n.771A>T
n.77+249A>T
1g.155239637T>CCA342725695GBA1c.433A>G (p.Lys145Glu)
c.307+249A>G (n.307+249A>G)
c.172A>G (p.Lys58Glu)
n.623A>G
n.754A>G
n.339+336A>G
n.771A>G
n.77+249A>G
1g.155239637T>GCA342725707GBA1c.433A>C (p.Lys145Gln)
c.307+249A>C (n.307+249A>C)
c.172A>C (p.Lys58Gln)
n.623A>C
n.754A>C
n.339+336A>C
n.771A>C
n.77+249A>C
1g.155239638A>CCA421026718GBA1c.432T>G (p.Leu144=)
c.307+248T>G (n.307+248T>G)
c.171T>G (p.Leu57=)
n.622T>G
n.753T>G
n.339+335T>G
n.770T>G
n.77+248T>G
1g.155239638A>GCA421026719GBA1c.432T>C (p.Leu144=)
c.307+248T>C (n.307+248T>C)
c.171T>C (p.Leu57=)
n.622T>C
n.753T>C
n.339+335T>C
n.770T>C
n.77+248T>C
1g.155239638A>TCA421026720GBA1c.432T>A (p.Leu144=)
c.307+248T>A (n.307+248T>A)
c.171T>A (p.Leu57=)
n.622T>A
n.753T>A
n.339+335T>A
n.770T>A
n.77+248T>A
1g.155239639A=CA2481203429GBA1c.431T= (p.Leu144=)
c.307+247T= (n.307+247T=)
c.170T= (p.Leu57=)
n.621T=
n.752T=
n.339+334T=
n.769T=
n.77+247T=
1g.155239639A>CCA275304GBA1c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.307+247T>G (n.307+247T>G)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.621T>G
n.752T>G
n.339+334T>G
n.769T>G
n.77+247T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239639A>GCA342725726GBA1c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.307+247T>C (n.307+247T>C)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.621T>C
n.752T>C
n.339+334T>C
n.769T>C
n.77+247T>C
 gnomAD v4
1g.155239639A>TCA342725730GBA1c.431T>A (p.Leu144His)
c.307+247T>A (n.307+247T>A)
c.170T>A (p.Leu57His)
n.621T>A
n.752T>A
n.339+334T>A
n.769T>A
n.77+247T>A
1g.155239640G>ACA342725734GBA1c.430C>T (p.Leu144Phe)
c.307+246C>T (n.307+246C>T)
c.169C>T (p.Leu57Phe)
n.620C>T
n.751C>T
n.339+333C>T
n.768C>T
n.77+246C>T
1g.155239640G>CCA342725755GBA1c.430C>G (p.Leu144Val)
c.307+246C>G (n.307+246C>G)
c.169C>G (p.Leu57Val)
n.620C>G
n.751C>G
n.339+333C>G
n.768C>G
n.77+246C>G
 gnomAD v4
1g.155239640G>TCA342725764GBA1c.430C>A (p.Leu144Ile)
c.307+246C>A (n.307+246C>A)
c.169C>A (p.Leu57Ile)
n.620C>A
n.751C>A
n.339+333C>A
n.768C>A
n.77+246C>A
1g.155239641T>ACA421026723GBA1c.429A>T (p.Leu143=)
c.307+245A>T (n.307+245A>T)
c.168A>T (p.Leu56=)
n.619A>T
n.750A>T
n.339+332A>T
n.767A>T
n.77+245A>T
1g.155239641T>CCA421026725GBA1c.429A>G (p.Leu143=)
c.307+245A>G (n.307+245A>G)
c.168A>G (p.Leu56=)
n.619A>G
n.750A>G
n.339+332A>G
n.767A>G
n.77+245A>G
1g.155239641T>GCA421026726GBA1c.429A>C (p.Leu143=)
c.307+245A>C (n.307+245A>C)
c.168A>C (p.Leu56=)
n.619A>C
n.750A>C
n.339+332A>C
n.767A>C
n.77+245A>C
1g.155239642A=CA2481203435GBA1c.428T= (p.Leu143=)
c.307+244T= (n.307+244T=)
c.167T= (p.Leu56=)
n.618T=
n.749T=
n.339+331T=
n.766T=
n.77+244T=
1g.155239642A>CCA342725767GBA1c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.307+244T>G (n.307+244T>G)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
n.618T>G
n.749T>G
n.339+331T>G
n.766T>G
n.77+244T>G
1g.155239642A>GCA342725768GBA1c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.307+244T>C (n.307+244T>C)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
n.618T>C
n.749T>C
n.339+331T>C
n.766T>C
n.77+244T>C
 dbSNP
1g.155239642A>TCA342725769GBA1c.428T>A (p.Leu143Gln)
c.307+244T>A (n.307+244T>A)
c.167T>A (p.Leu56Gln)
n.618T>A
n.749T>A
n.339+331T>A
n.766T>A
n.77+244T>A
1g.155239643G>ACA1141758GBA1c.427C>T (p.Leu143=)
c.307+243C>T (n.307+243C>T)
c.166C>T (p.Leu56=)
n.617C>T
n.748C>T
n.339+330C>T
n.765C>T
n.77+243C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239643G>CCA342725771GBA1c.427C>G (p.Leu143Val)
c.307+243C>G (n.307+243C>G)
c.166C>G (p.Leu56Val)
n.617C>G
n.748C>G
n.339+330C>G
n.765C>G
n.77+243C>G
 dbSNP
1g.155239643G=CA2481203438GBA1c.427C= (p.Leu143=)
c.307+243C= (n.307+243C=)
c.166C= (p.Leu56=)
n.617C=
n.748C=
n.339+330C=
n.765C=
n.77+243C=
1g.155239643G>TCA342725770GBA1c.427C>A (p.Leu143Ile)
c.307+243C>A (n.307+243C>A)
c.166C>A (p.Leu56Ile)
n.617C>A
n.748C>A
n.339+330C>A
n.765C>A
n.77+243C>A
1g.155239644C>ACA342725774GBA1c.426G>T (p.Leu142Phe)
c.307+242G>T (n.307+242G>T)
c.165G>T (p.Leu55Phe)
n.616G>T
n.747G>T
n.339+329G>T
n.764G>T
n.77+242G>T
1g.155239644C=CA2481203440GBA1c.426G= (p.Leu142=)
c.307+242G= (n.307+242G=)
c.165G= (p.Leu55=)
n.616G=
n.747G=
n.339+329G=
n.764G=
n.77+242G=
1g.155239644C>GCA342725772GBA1c.426G>C (p.Leu142Phe)
c.307+242G>C (n.307+242G>C)
c.165G>C (p.Leu55Phe)
n.616G>C
n.747G>C
n.339+329G>C
n.764G>C
n.77+242G>C
 gnomAD v4
1g.155239644C>TCA421026731GBA1c.426G>A (p.Leu142=)
c.307+242G>A (n.307+242G>A)
c.165G>A (p.Leu55=)
n.616G>A
n.747G>A
n.339+329G>A
n.764G>A
n.77+242G>A
 dbSNP
1g.155239645A>CCA342725780GBA1c.425T>G (p.Leu142Trp)
c.307+241T>G (n.307+241T>G)
c.164T>G (p.Leu55Trp)
n.615T>G
n.746T>G
n.339+328T>G
n.763T>G
n.77+241T>G
1g.155239645A>GCA342725775GBA1c.425T>C (p.Leu142Ser)
c.307+241T>C (n.307+241T>C)
c.164T>C (p.Leu55Ser)
n.615T>C
n.746T>C
n.339+328T>C
n.763T>C
n.77+241T>C
1g.155239645A>TCA342725776GBA1c.425T>A (p.Leu142Ter)
c.307+241T>A (n.307+241T>A)
c.164T>A (p.Leu55Ter)
n.615T>A
n.746T>A
n.339+328T>A
n.763T>A
n.77+241T>A
1g.155239646A>CCA342725781GBA1c.424T>G (p.Leu142Val)
c.307+240T>G (n.307+240T>G)
c.163T>G (p.Leu55Val)
n.614T>G
n.745T>G
n.339+327T>G
n.762T>G
n.77+240T>G
1g.155239646A>GCA421026732GBA1c.424T>C (p.Leu142=)
c.307+240T>C (n.307+240T>C)
c.163T>C (p.Leu55=)
n.614T>C
n.745T>C
n.339+327T>C
n.762T>C
n.77+240T>C
1g.155239646A>TCA342725784GBA1c.424T>A (p.Leu142Met)
c.307+240T>A (n.307+240T>A)
c.163T>A (p.Leu55Met)
n.614T>A
n.745T>A
n.339+327T>A
n.762T>A
n.77+240T>A
1g.155239647A>CCA342725791GBA1c.423T>G (p.Asn141Lys)
c.307+239T>G (n.307+239T>G)
c.162T>G (p.Asn54Lys)
n.613T>G
n.744T>G
n.339+326T>G
n.761T>G
n.77+239T>G
 gnomAD v4
1g.155239647A>GCA421026735GBA1c.423T>C (p.Asn141=)
c.307+239T>C (n.307+239T>C)
c.162T>C (p.Asn54=)
n.613T>C
n.744T>C
n.339+326T>C
n.761T>C
n.77+239T>C
1g.155239647A>TCA342725795GBA1c.423T>A (p.Asn141Lys)
c.307+239T>A (n.307+239T>A)
c.162T>A (p.Asn54Lys)
n.613T>A
n.744T>A
n.339+326T>A
n.761T>A
n.77+239T>A
1g.155239648T>ACA342725801GBA1c.422A>T (p.Asn141Ile)
c.307+238A>T (n.307+238A>T)
c.161A>T (p.Asn54Ile)
n.612A>T
n.743A>T
n.339+325A>T
n.760A>T
n.77+238A>T
1g.155239648T>CCA1141759GBA1c.422A>G (p.Asn141Ser)
c.307+238A>G (n.307+238A>G)
c.161A>G (p.Asn54Ser)
n.612A>G
n.743A>G
n.339+325A>G
n.760A>G
n.77+238A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239648T>GCA342725803GBA1c.422A>C (p.Asn141Thr)
c.307+238A>C (n.307+238A>C)
c.161A>C (p.Asn54Thr)
n.612A>C
n.743A>C
n.339+325A>C
n.760A>C
n.77+238A>C
1g.155239648T=CA1143966124GBA1c.422A= (p.Asn141=)
c.307+238A= (n.307+238A=)
c.161A= (p.Asn54=)
n.612A=
n.743A=
n.339+325A=
n.760A=
n.77+238A=
1g.155239649T>ACA342725809GBA1c.421A>T (p.Asn141Tyr)
c.307+237A>T (n.307+237A>T)
c.160A>T (p.Asn54Tyr)
n.611A>T
n.742A>T
n.339+324A>T
n.759A>T
n.77+237A>T
1g.155239649T>CCA342725812GBA1c.421A>G (p.Asn141Asp)
c.307+237A>G (n.307+237A>G)
c.160A>G (p.Asn54Asp)
n.611A>G
n.742A>G
n.339+324A>G
n.759A>G
n.77+237A>G
1g.155239649T>GCA342725814GBA1c.421A>C (p.Asn141His)
c.307+237A>C (n.307+237A>C)
c.160A>C (p.Asn54His)
n.611A>C
n.742A>C
n.339+324A>C
n.759A>C
n.77+237A>C
1g.155239650T>ACA342725825GBA1c.420A>T (p.Gln140His)
c.307+236A>T (n.307+236A>T)
c.159A>T (p.Gln53His)
n.610A>T
n.741A>T
n.339+323A>T
n.758A>T
n.77+236A>T
1g.155239650T>CCA421026739GBA1c.420A>G (p.Gln140=)
c.307+236A>G (n.307+236A>G)
c.159A>G (p.Gln53=)
n.610A>G
n.741A>G
n.339+323A>G
n.758A>G
n.77+236A>G
1g.155239650T>GCA342725820GBA1c.420A>C (p.Gln140His)
c.307+236A>C (n.307+236A>C)
c.159A>C (p.Gln53His)
n.610A>C
n.741A>C
n.339+323A>C
n.758A>C
n.77+236A>C
1g.155239651T>ACA342725830GBA1c.419A>T (p.Gln140Leu)
c.307+235A>T (n.307+235A>T)
c.158A>T (p.Gln53Leu)
n.609A>T
n.740A>T
n.339+322A>T
n.757A>T
n.77+235A>T
1g.155239651T>CCA342725837GBA1c.419A>G (p.Gln140Arg)
c.307+235A>G (n.307+235A>G)
c.158A>G (p.Gln53Arg)
n.609A>G
n.740A>G
n.339+322A>G
n.757A>G
n.77+235A>G
1g.155239651T>GCA342725841GBA1c.419A>C (p.Gln140Pro)
c.307+235A>C (n.307+235A>C)
c.158A>C (p.Gln53Pro)
n.609A>C
n.740A>C
n.339+322A>C
n.757A>C
n.77+235A>C
1g.155239652G>ACA342725847GBA1c.418C>T (p.Gln140Ter)
c.307+234C>T (n.307+234C>T)
c.157C>T (p.Gln53Ter)
n.608C>T
n.739C>T
n.339+321C>T
n.756C>T
n.77+234C>T
1g.155239652G>CCA342725853GBA1c.418C>G (p.Gln140Glu)
c.307+234C>G (n.307+234C>G)
c.157C>G (p.Gln53Glu)
n.608C>G
n.739C>G
n.339+321C>G
n.756C>G
n.77+234C>G
1g.155239652G>TCA342725859GBA1c.418C>A (p.Gln140Lys)
c.307+234C>A (n.307+234C>A)
c.157C>A (p.Gln53Lys)
n.608C>A
n.739C>A
n.339+321C>A
n.756C>A
n.77+234C>A
1g.155239653G>ACA421026745GBA1c.417C>T (p.Ala139=)
c.307+233C>T (n.307+233C>T)
c.156C>T (p.Ala52=)
n.607C>T
n.738C>T
n.339+320C>T
n.755C>T
n.77+233C>T
1g.155239653G>CCA421026746GBA1c.417C>G (p.Ala139=)
c.307+233C>G (n.307+233C>G)
c.156C>G (p.Ala52=)
n.607C>G
n.738C>G
n.339+320C>G
n.755C>G
n.77+233C>G
1g.155239653G>TCA421026743GBA1c.417C>A (p.Ala139=)
c.307+233C>A (n.307+233C>A)
c.156C>A (p.Ala52=)
n.607C>A
n.738C>A
n.339+320C>A
n.755C>A
n.77+233C>A
1g.155239654G>ACA342725862GBA1c.416C>T (p.Ala139Val)
c.307+232C>T (n.307+232C>T)
c.155C>T (p.Ala52Val)
n.606C>T
n.737C>T
n.339+319C>T
n.754C>T
n.77+232C>T
1g.155239654G>CCA342725864GBA1c.416C>G (p.Ala139Gly)
c.307+232C>G (n.307+232C>G)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
n.606C>G
n.737C>G
n.339+319C>G
n.754C>G
n.77+232C>G
1g.155239654G>TCA342725866GBA1c.416C>A (p.Ala139Asp)
c.307+232C>A (n.307+232C>A)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
n.606C>A
n.737C>A
n.339+319C>A
n.754C>A
n.77+232C>A
1g.155239655C>ACA342725867GBA1c.415G>T (p.Ala139Ser)
c.307+231G>T (n.307+231G>T)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
n.605G>T
n.736G>T
n.339+318G>T
n.753G>T
n.77+231G>T
 dbSNP COSMIC
1g.155239655C=CA2481203446GBA1c.415G= (p.Ala139=)
c.307+231G= (n.307+231G=)
c.154G= (p.Ala52=)
n.605G=
n.736G=
n.339+318G=
n.753G=
n.77+231G=
1g.155239655C>GCA10581620GBA1c.415G>C (p.Ala139Pro)
c.307+231G>C (n.307+231G>C)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
n.605G>C
n.736G>C
n.339+318G>C
n.753G>C
n.77+231G>C
 ClinVar dbSNP
1g.155239655C>TCA342725871GBA1c.415G>A (p.Ala139Thr)
c.307+231G>A (n.307+231G>A)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
n.605G>A
n.736G>A
n.339+318G>A
n.753G>A
n.77+231G>A
1g.155239656A=CA2481203452GBA1c.414T= (p.Pro138=)
c.307+230T= (n.307+230T=)
c.153T= (p.Pro51=)
n.604T=
n.735T=
n.339+317T=
n.752T=
n.77+230T=
1g.155239656A>CCA421026754GBA1c.414T>G (p.Pro138=)
c.307+230T>G (n.307+230T>G)
c.153T>G (p.Pro51=)
n.604T>G
n.735T>G
n.339+317T>G
n.752T>G
n.77+230T>G
 gnomAD v4
1g.155239656A>GCA421026755GBA1c.414T>C (p.Pro138=)
c.307+230T>C (n.307+230T>C)
c.153T>C (p.Pro51=)
n.604T>C
n.735T>C
n.339+317T>C
n.752T>C
n.77+230T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239656A>TCA421026756GBA1c.414T>A (p.Pro138=)
c.307+230T>A (n.307+230T>A)
c.153T>A (p.Pro51=)
n.604T>A
n.735T>A
n.339+317T>A
n.752T>A
n.77+230T>A
1g.155239656_155239657delinsAGCA2481203451GBA1c.413_414delinsCT (p.Pro138=)
c.307+229_307+230delinsCT (n.307+229_307+230delinsCT)
c.152_153delinsCT (p.Pro51=)
n.603_604delinsCT
n.734_735delinsCT
n.339+316_339+317delinsCT
n.751_752delinsCT
n.77+229_77+230delinsCT
1g.155239657G>ACA342725877GBA1c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.307+229C>T (n.307+229C>T)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
n.603C>T
n.734C>T
n.339+316C>T
n.751C>T
n.77+229C>T
 COSMIC
1g.155239657G>CCA342725881GBA1c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.307+229C>G (n.307+229C>G)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
n.603C>G
n.734C>G
n.339+316C>G
n.751C>G
n.77+229C>G
1g.155239657G=CA2481203461GBA1c.413C= (p.Pro138=)
c.307+229C= (n.307+229C=)
c.152C= (p.Pro51=)
n.603C=
n.734C=
n.339+316C=
n.751C=
n.77+229C=
1g.155239657G>TCA1141760GBA1c.413C>A (p.Pro138His)
c.307+229C>A (n.307+229C>A)
c.152C>A (p.Pro51His)
n.603C>A
n.734C>A
n.339+316C>A
n.751C>A
n.77+229C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239661delCA421026759GBA1c.413del (p.Pro138LeufsTer?)
c.307+229del (n.307+229del)
c.152del (p.Pro51LeufsTer?)
n.603del
n.734del
n.339+316del
n.751del
n.77+229del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.155239658G>ACA342725882GBA1c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.307+228C>T (n.307+228C>T)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
n.602C>T
n.733C>T
n.339+315C>T
n.750C>T
n.77+228C>T
 gnomAD v4
1g.155239658G>CCA1141761GBA1c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.307+228C>G (n.307+228C>G)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
n.602C>G
n.733C>G
n.339+315C>G
n.750C>G
n.77+228C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239658G=CA2481203463GBA1c.412C= (p.Pro138=)
c.307+228C= (n.307+228C=)
c.151C= (p.Pro51=)
n.602C=
n.733C=
n.339+315C=
n.750C=
n.77+228C=
1g.155239658G>TCA342725883GBA1c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.307+228C>A (n.307+228C>A)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
n.602C>A
n.733C>A
n.339+315C>A
n.750C>A
n.77+228C>A
1g.155239659_155239663delCA913067692GBA1c.408_412del (p.Pro137CysfsTer7)
c.307+224_307+228del (n.307+224_307+228del)
c.147_151del (p.Pro50CysfsTer7)
n.598_602del
n.729_733del
n.339+311_339+315del
n.746_750del
n.77+224_77+228del
 ClinVar dbSNP
1g.155239659G>ACA421026765GBA1c.411C>T (p.Pro137=)
c.307+227C>T (n.307+227C>T)
c.150C>T (p.Pro50=)
n.601C>T
n.732C>T
n.339+314C>T
n.749C>T
n.77+227C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239659G>CCA421026769GBA1c.411C>G (p.Pro137=)
c.307+227C>G (n.307+227C>G)
c.150C>G (p.Pro50=)
n.601C>G
n.732C>G
n.339+314C>G
n.749C>G
n.77+227C>G
1g.155239659G=CA2481203466GBA1c.411C= (p.Pro137=)
c.307+227C= (n.307+227C=)
c.150C= (p.Pro50=)
n.601C=
n.732C=
n.339+314C=
n.749C=
n.77+227C=
1g.155239659G>TCA421026767GBA1c.411C>A (p.Pro137=)
c.307+227C>A (n.307+227C>A)
c.150C>A (p.Pro50=)
n.601C>A
n.732C>A
n.339+314C>A
n.749C>A
n.77+227C>A
1g.155239660G>ACA342725884GBA1c.410C>T (p.Pro137Leu)
c.307+226C>T (n.307+226C>T)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.600C>T
n.731C>T
n.339+313C>T
n.748C>T
n.77+226C>T
1g.155239660G>CCA342725886GBA1c.410C>G (p.Pro137Arg)
c.307+226C>G (n.307+226C>G)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.600C>G
n.731C>G
n.339+313C>G
n.748C>G
n.77+226C>G
1g.155239660G>TCA342725888GBA1c.410C>A (p.Pro137His)
c.307+226C>A (n.307+226C>A)
c.149C>A (p.Pro50His)
n.600C>A
n.731C>A
n.339+313C>A
n.748C>A
n.77+226C>A
1g.155239661G>ACA342725896GBA1c.409C>T (p.Pro137Ser)
c.307+225C>T (n.307+225C>T)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.599C>T
n.730C>T
n.339+312C>T
n.747C>T
n.77+225C>T
1g.155239661G>CCA342725900GBA1c.409C>G (p.Pro137Ala)
c.307+225C>G (n.307+225C>G)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.599C>G
n.730C>G
n.339+312C>G
n.747C>G
n.77+225C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239661G=CA2481203468GBA1c.409C= (p.Pro137=)
c.307+225C= (n.307+225C=)
c.148C= (p.Pro50=)
n.599C=
n.730C=
n.339+312C=
n.747C=
n.77+225C=
1g.155239661G>TCA342725907GBA1c.409C>A (p.Pro137Thr)
c.307+225C>A (n.307+225C>A)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.599C>A
n.730C>A
n.339+312C>A
n.747C>A
n.77+225C>A
1g.155239662T>ACA421026771GBA1c.408A>T (p.Ser136=)
c.307+224A>T (n.307+224A>T)
c.147A>T (p.Ser49=)
n.598A>T
n.729A>T
n.339+311A>T
n.746A>T
n.77+224A>T
1g.155239662T>CCA421026772GBA1c.408A>G (p.Ser136=)
c.307+224A>G (n.307+224A>G)
c.147A>G (p.Ser49=)
n.598A>G
n.729A>G
n.339+311A>G
n.746A>G
n.77+224A>G
1g.155239662T>GCA421026774GBA1c.408A>C (p.Ser136=)
c.307+224A>C (n.307+224A>C)
c.147A>C (p.Ser49=)
n.598A>C
n.729A>C
n.339+311A>C
n.746A>C
n.77+224A>C
1g.155239663G>ACA16616842GBA1c.407C>T (p.Ser136Leu)
c.307+223C>T (n.307+223C>T)
c.146C>T (p.Ser49Leu)
n.597C>T
n.728C>T
n.339+310C>T
n.745C>T
n.77+223C>T
 dbSNP
1g.155239663G>CCA342725920GBA1c.407C>G (p.Ser136Ter)
c.307+223C>G (n.307+223C>G)
c.146C>G (p.Ser49Ter)
n.597C>G
n.728C>G
n.339+310C>G
n.745C>G
n.77+223C>G
 COSMIC
1g.155239663G=CA2481203470GBA1c.407C= (p.Ser136=)
c.307+223C= (n.307+223C=)
c.146C= (p.Ser49=)
n.597C=
n.728C=
n.339+310C=
n.745C=
n.77+223C=
1g.155239663G>TCA342725921GBA1c.407C>A (p.Ser136Ter)
c.307+223C>A (n.307+223C>A)
c.146C>A (p.Ser49Ter)
n.597C>A
n.728C>A
n.339+310C>A
n.745C>A
n.77+223C>A
1g.155239664A>CCA342725923GBA1c.406T>G (p.Ser136Ala)
c.307+222T>G (n.307+222T>G)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
n.596T>G
n.727T>G
n.339+309T>G
n.744T>G
n.77+222T>G
1g.155239664A>GCA342725925GBA1c.406T>C (p.Ser136Pro)
c.307+222T>C (n.307+222T>C)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
n.596T>C
n.727T>C
n.339+309T>C
n.744T>C
n.77+222T>C
1g.155239664A>TCA342725922GBA1c.406T>A (p.Ser136Thr)
c.307+222T>A (n.307+222T>A)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
n.596T>A
n.727T>A
n.339+309T>A
n.744T>A
n.77+222T>A
1g.155239665C>ACA421026780GBA1c.405G>T (p.Leu135=)
c.307+221G>T (n.307+221G>T)
c.144G>T (p.Leu48=)
n.595G>T
n.726G>T
n.339+308G>T
n.743G>T
n.77+221G>T
1g.155239665C>GCA421026781GBA1c.405G>C (p.Leu135=)
c.307+221G>C (n.307+221G>C)
c.144G>C (p.Leu48=)
n.595G>C
n.726G>C
n.339+308G>C
n.743G>C
n.77+221G>C
 gnomAD v4
1g.155239665C>TCA421026782GBA1c.405G>A (p.Leu135=)
c.307+221G>A (n.307+221G>A)
c.144G>A (p.Leu48=)
n.595G>A
n.726G>A
n.339+308G>A
n.743G>A
n.77+221G>A
 gnomAD v4
1g.155239665_155239667delinsCAGCA2481203474GBA1c.403_405delinsCTG (p.Leu135=)
c.307+219_307+221delinsCTG (n.307+219_307+221delinsCTG)
c.142_144delinsCTG (p.Leu48=)
n.593_595delinsCTG
n.724_726delinsCTG
n.339+306_339+308delinsCTG
n.741_743delinsCTG
n.77+219_77+221delinsCTG
1g.155239666A>CCA342725929GBA1c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.307+220T>G (n.307+220T>G)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.594T>G
n.725T>G
n.339+307T>G
n.742T>G
n.77+220T>G
1g.155239666A>GCA342725941GBA1c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.307+220T>C (n.307+220T>C)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.594T>C
n.725T>C
n.339+307T>C
n.742T>C
n.77+220T>C
1g.155239666A>TCA342725955GBA1c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.307+220T>A (n.307+220T>A)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
n.594T>A
n.725T>A
n.339+307T>A
n.742T>A
n.77+220T>A
1g.155239666_155239667delCA1139656334GBA1c.403_404del (p.Leu135ValfsTer10)
c.307+219_307+220del (n.307+219_307+220del)
c.142_143del (p.Leu48ValfsTer10)
n.593_594del
n.724_725del
n.339+306_339+307del
n.741_742del
n.77+219_77+220del
 ClinVar dbSNP
1g.155239667G>ACA421026787GBA1c.403C>T (p.Leu135=)
c.307+219C>T (n.307+219C>T)
c.142C>T (p.Leu48=)
n.593C>T
n.724C>T
n.339+306C>T
n.741C>T
n.77+219C>T
1g.155239667G>CCA342725957GBA1c.403C>G (p.Leu135Val)
c.307+219C>G (n.307+219C>G)
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.593C>G
n.724C>G
n.339+306C>G
n.741C>G
n.77+219C>G
1g.155239667G>TCA342725963GBA1c.403C>A (p.Leu135Met)
c.307+219C>A (n.307+219C>A)
c.142C>A (p.Leu48Met)
n.593C>A
n.724C>A
n.339+306C>A
n.741C>A
n.77+219C>A
1g.155239668G>ACA421026795GBA1c.402C>T (p.Ala134=)
c.307+218C>T (n.307+218C>T)
c.141C>T (p.Ala47=)
n.592C>T
n.723C>T
n.339+305C>T
n.740C>T
n.77+218C>T
1g.155239668G>CCA421026794GBA1c.402C>G (p.Ala134=)
c.307+218C>G (n.307+218C>G)
c.141C>G (p.Ala47=)
n.592C>G
n.723C>G
n.339+305C>G
n.740C>G
n.77+218C>G
1g.155239668G>TCA421026792GBA1c.402C>A (p.Ala134=)
c.307+218C>A (n.307+218C>A)
c.141C>A (p.Ala47=)
n.592C>A
n.723C>A
n.339+305C>A
n.740C>A
n.77+218C>A
1g.155239669G>ACA342725977GBA1c.401C>T (p.Ala134Val)
c.307+217C>T (n.307+217C>T)
c.140C>T (p.Ala47Val)
n.591C>T
n.722C>T
n.339+304C>T
n.739C>T
n.77+217C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239669G>CCA342725968GBA1c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.307+217C>G (n.307+217C>G)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
n.591C>G
n.722C>G
n.339+304C>G
n.739C>G
n.77+217C>G
1g.155239669G=CA2481203479GBA1c.401C= (p.Ala134=)
c.307+217C= (n.307+217C=)
c.140C= (p.Ala47=)
n.591C=
n.722C=
n.339+304C=
n.739C=
n.77+217C=
1g.155239669G>TCA342725973GBA1c.401C>A (p.Ala134Asp)
c.307+217C>A (n.307+217C>A)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
n.591C>A
n.722C>A
n.339+304C>A
n.739C>A
n.77+217C>A
1g.155239670C>ACA342725978GBA1c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.307+216G>T (n.307+216G>T)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
n.590G>T
n.721G>T
n.339+303G>T
n.738G>T
n.77+216G>T
 gnomAD v4
1g.155239670C>GCA342725979GBA1c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.307+216G>C (n.307+216G>C)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
n.590G>C
n.721G>C
n.339+303G>C
n.738G>C
n.77+216G>C
1g.155239670C>TCA342725980GBA1c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.307+216G>A (n.307+216G>A)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
n.590G>A
n.721G>A
n.339+303G>A
n.738G>A
n.77+216G>A
1g.155239671A>CCA421026803GBA1c.399T>G (p.Leu133=)
c.307+215T>G (n.307+215T>G)
c.138T>G (p.Leu46=)
n.589T>G
n.720T>G
n.339+302T>G
n.737T>G
n.77+215T>G
1g.155239671A>GCA421026805GBA1c.399T>C (p.Leu133=)
c.307+215T>C (n.307+215T>C)
c.138T>C (p.Leu46=)
n.589T>C
n.720T>C
n.339+302T>C
n.737T>C
n.77+215T>C
1g.155239671A>TCA421026807GBA1c.399T>A (p.Leu133=)
c.307+215T>A (n.307+215T>A)
c.138T>A (p.Leu46=)
n.589T>A
n.720T>A
n.339+302T>A
n.737T>A
n.77+215T>A
1g.155239672A>CCA342725981GBA1c.398T>G (p.Leu133Arg)
c.307+214T>G (n.307+214T>G)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.588T>G
n.719T>G
n.339+301T>G
n.736T>G
n.77+214T>G
1g.155239672A>GCA342725983GBA1c.398T>C (p.Leu133Pro)
c.307+214T>C (n.307+214T>C)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.588T>C
n.719T>C
n.339+301T>C
n.736T>C
n.77+214T>C
1g.155239672A>TCA342725987GBA1c.398T>A (p.Leu133His)
c.307+214T>A (n.307+214T>A)
c.137T>A (p.Leu46His)
n.588T>A
n.719T>A
n.339+301T>A
n.736T>A
n.77+214T>A
1g.155239673G>ACA342725989GBA1c.397C>T (p.Leu133Phe)
c.307+213C>T (n.307+213C>T)
c.136C>T (p.Leu46Phe)
n.587C>T
n.718C>T
n.339+300C>T
n.735C>T
n.77+213C>T
1g.155239673G>CCA342725990GBA1c.397C>G (p.Leu133Val)
c.307+213C>G (n.307+213C>G)
c.136C>G (p.Leu46Val)
n.587C>G
n.718C>G
n.339+300C>G
n.735C>G
n.77+213C>G
1g.155239673G>TCA342725988GBA1c.397C>A (p.Leu133Ile)
c.307+213C>A (n.307+213C>A)
c.136C>A (p.Leu46Ile)
n.587C>A
n.718C>A
n.339+300C>A
n.735C>A
n.77+213C>A
1g.155239674G>ACA421026818GBA1c.396C>T (p.Ile132=)
c.307+212C>T (n.307+212C>T)
c.135C>T (p.Ile45=)
n.586C>T
n.717C>T
n.339+299C>T
n.734C>T
n.77+212C>T
1g.155239674G>CCA342725993GBA1c.396C>G (p.Ile132Met)
c.307+212C>G (n.307+212C>G)
c.135C>G (p.Ile45Met)
n.586C>G
n.717C>G
n.339+299C>G
n.734C>G
n.77+212C>G
1g.155239674G>TCA421026820GBA1c.396C>A (p.Ile132=)
c.307+212C>A (n.307+212C>A)
c.135C>A (p.Ile45=)
n.586C>A
n.717C>A
n.339+299C>A
n.734C>A
n.77+212C>A
1g.155239675A>CCA342726005GBA1c.395T>G (p.Ile132Ser)
c.307+211T>G (n.307+211T>G)
c.134T>G (p.Ile45Ser)
n.585T>G
n.716T>G
n.339+298T>G
n.733T>G
n.77+211T>G
1g.155239675A>GCA342726002GBA1c.395T>C (p.Ile132Thr)
c.307+211T>C (n.307+211T>C)
c.134T>C (p.Ile45Thr)
n.585T>C
n.716T>C
n.339+298T>C
n.733T>C
n.77+211T>C
1g.155239675A>TCA342726004GBA1c.395T>A (p.Ile132Asn)
c.307+211T>A (n.307+211T>A)
c.134T>A (p.Ile45Asn)
n.585T>A
n.716T>A
n.339+298T>A
n.733T>A
n.77+211T>A
1g.155239676T>ACA342726006GBA1c.394A>T (p.Ile132Phe)
c.307+210A>T (n.307+210A>T)
c.133A>T (p.Ile45Phe)
n.584A>T
n.715A>T
n.339+297A>T
n.732A>T
n.77+210A>T
1g.155239676T>CCA342726007GBA1c.394A>G (p.Ile132Val)
c.307+210A>G (n.307+210A>G)
c.133A>G (p.Ile45Val)
n.584A>G
n.715A>G
n.339+297A>G
n.732A>G
n.77+210A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239676T>GCA342726008GBA1c.394A>C (p.Ile132Leu)
c.307+210A>C (n.307+210A>C)
c.133A>C (p.Ile45Leu)
n.584A>C
n.715A>C
n.339+297A>C
n.732A>C
n.77+210A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.155239676T=CA2481203482GBA1c.394A= (p.Ile132=)
c.307+210A= (n.307+210A=)
c.133A= (p.Ile45=)
n.584A=
n.715A=
n.339+297A=
n.732A=
n.77+210A=
1g.155239676dupCA2586967504GBA1c.394dup (p.Ile132AsnfsTer14)
c.307+210dup (n.307+210dup)
c.133dup (p.Ile45AsnfsTer14)
n.584dup
n.715dup
n.339+297dup
n.732dup
n.77+210dup
1g.155239677G>ACA421026828GBA1c.393C>T (p.Asn131=)
c.307+209C>T (n.307+209C>T)
c.132C>T (p.Asn44=)
n.583C>T
n.714C>T
n.339+296C>T
n.731C>T
n.77+209C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239677G>CCA342726009GBA1c.393C>G (p.Asn131Lys)
c.307+209C>G (n.307+209C>G)
c.132C>G (p.Asn44Lys)
n.583C>G
n.714C>G
n.339+296C>G
n.731C>G
n.77+209C>G
1g.155239677G=CA2481203486GBA1c.393C= (p.Asn131=)
c.307+209C= (n.307+209C=)
c.132C= (p.Asn44=)
n.583C=
n.714C=
n.339+296C=
n.731C=
n.77+209C=
1g.155239677G>TCA342726010GBA1c.393C>A (p.Asn131Lys)
c.307+209C>A (n.307+209C>A)
c.132C>A (p.Asn44Lys)
n.583C>A
n.714C>A
n.339+296C>A
n.731C>A
n.77+209C>A
1g.155239678T>ACA342726012GBA1c.392A>T (p.Asn131Ile)
c.307+208A>T (n.307+208A>T)
c.131A>T (p.Asn44Ile)
n.582A>T
n.713A>T
n.339+295A>T
n.730A>T
n.77+208A>T
1g.155239678T>CCA342726015GBA1c.392A>G (p.Asn131Ser)
c.307+208A>G (n.307+208A>G)
c.131A>G (p.Asn44Ser)
n.582A>G
n.713A>G
n.339+295A>G
n.730A>G
n.77+208A>G
1g.155239678T>GCA342726013GBA1c.392A>C (p.Asn131Thr)
c.307+208A>C (n.307+208A>C)
c.131A>C (p.Asn44Thr)
n.582A>C
n.713A>C
n.339+295A>C
n.730A>C
n.77+208A>C
1g.155239679T>ACA342726017GBA1c.391A>T (p.Asn131Tyr)
c.307+207A>T (n.307+207A>T)
c.130A>T (p.Asn44Tyr)
n.581A>T
n.712A>T
n.339+294A>T
n.729A>T
n.77+207A>T
1g.155239679T>CCA342726020GBA1c.391A>G (p.Asn131Asp)
c.307+207A>G (n.307+207A>G)
c.130A>G (p.Asn44Asp)
n.581A>G
n.712A>G
n.339+294A>G
n.729A>G
n.77+207A>G
1g.155239679T>GCA342726023GBA1c.391A>C (p.Asn131His)
c.307+207A>C (n.307+207A>C)
c.130A>C (p.Asn44His)
n.581A>C
n.712A>C
n.339+294A>C
n.729A>C
n.77+207A>C
1g.155239680G>ACA421026837GBA1c.390C>T (p.Leu130=)
c.307+206C>T (n.307+206C>T)
c.129C>T (p.Leu43=)
n.580C>T
n.711C>T
n.339+293C>T
n.728C>T
n.77+206C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.155239680G>CCA1141762GBA1c.390C>G (p.Leu130=)
c.307+206C>G (n.307+206C>G)
c.129C>G (p.Leu43=)
n.580C>G
n.711C>G
n.339+293C>G
n.728C>G
n.77+206C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239680G=CA2481203488GBA1c.390C= (p.Leu130=)
c.307+206C= (n.307+206C=)
c.129C= (p.Leu43=)
n.580C=
n.711C=
n.339+293C=
n.728C=
n.77+206C=
1g.155239680G>TCA421026839GBA1c.390C>A (p.Leu130=)
c.307+206C>A (n.307+206C>A)
c.129C>A (p.Leu43=)
n.580C>A
n.711C>A
n.339+293C>A
n.728C>A
n.77+206C>A
1g.155239681A>CCA342726035GBA1c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.307+205T>G (n.307+205T>G)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.579T>G
n.710T>G
n.339+292T>G
n.727T>G
n.77+205T>G
1g.155239681A>GCA342726027GBA1c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.307+205T>C (n.307+205T>C)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.579T>C
n.710T>C
n.339+292T>C
n.727T>C
n.77+205T>C
 gnomAD v4
1g.155239681A>TCA342726031GBA1c.389T>A (p.Leu130His)
c.307+205T>A (n.307+205T>A)
c.128T>A (p.Leu43His)
n.579T>A
n.710T>A
n.339+292T>A
n.727T>A
n.77+205T>A
1g.155239682G>ACA342726048GBA1c.388C>T (p.Leu130Phe)
c.307+204C>T (n.307+204C>T)
c.127C>T (p.Leu43Phe)
n.578C>T
n.709C>T
n.339+291C>T
n.726C>T
n.77+204C>T
1g.155239682G>CCA342726058GBA1c.388C>G (p.Leu130Val)
c.307+204C>G (n.307+204C>G)
c.127C>G (p.Leu43Val)
n.578C>G
n.709C>G
n.339+291C>G
n.726C>G
n.77+204C>G
 COSMIC
1g.155239682G=CA2481203491GBA1c.388C= (p.Leu130=)
c.307+204C= (n.307+204C=)
c.127C= (p.Leu43=)
n.578C=
n.709C=
n.339+291C=
n.726C=
n.77+204C=
1g.155239682G>TCA342726063GBA1c.388C>A (p.Leu130Ile)
c.307+204C>A (n.307+204C>A)
c.127C>A (p.Leu43Ile)
n.578C>A
n.709C>A
n.339+291C>A
n.726C>A
n.77+204C>A
 dbSNP
1g.155239683A=CA1141129384GBA1c.387T= (p.Ala129=)
c.307+203T= (n.307+203T=)
c.126T= (p.Ala42=)
n.577T=
n.708T=
n.339+290T=
n.725T=
n.77+203T=
1g.155239683A>CCA30896502GBA1c.387T>G (p.Ala129=)
c.307+203T>G (n.307+203T>G)
c.126T>G (p.Ala42=)
n.577T>G
n.708T>G
n.339+290T>G
n.725T>G
n.77+203T>G
 dbSNP
1g.155239683A>GCA30896501GBA1c.387T>C (p.Ala129=)
c.307+203T>C (n.307+203T>C)
c.126T>C (p.Ala42=)
n.577T>C
n.708T>C
n.339+290T>C
n.725T>C
n.77+203T>C
 dbSNP
1g.155239683A>TCA1141763GBA1c.387T>A (p.Ala129=)
c.307+203T>A (n.307+203T>A)
c.126T>A (p.Ala42=)
n.577T>A
n.708T>A
n.339+290T>A
n.725T>A
n.77+203T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239684G>ACA342726077GBA1c.386C>T (p.Ala129Val)
c.307+202C>T (n.307+202C>T)
c.125C>T (p.Ala42Val)
n.576C>T
n.707C>T
n.339+289C>T
n.724C>T
n.77+202C>T
1g.155239684G>CCA342726079GBA1c.386C>G (p.Ala129Gly)
c.307+202C>G (n.307+202C>G)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
n.576C>G
n.707C>G
n.339+289C>G
n.724C>G
n.77+202C>G
1g.155239684G>TCA342726090GBA1c.386C>A (p.Ala129Asp)
c.307+202C>A (n.307+202C>A)
c.125C>A (p.Ala42Asp)
n.576C>A
n.707C>A
n.339+289C>A
n.724C>A
n.77+202C>A
1g.155239685C>ACA342726095GBA1c.385G>T (p.Ala129Ser)
c.307+201G>T (n.307+201G>T)
c.124G>T (p.Ala42Ser)
n.575G>T
n.706G>T
n.339+288G>T
n.723G>T
n.77+201G>T
1g.155239685C=CA2481203499GBA1c.385G= (p.Ala129=)
c.307+201G= (n.307+201G=)
c.124G= (p.Ala42=)
n.575G=
n.706G=
n.339+288G=
n.723G=
n.77+201G=
1g.155239685C>GCA342726100GBA1c.385G>C (p.Ala129Pro)
c.307+201G>C (n.307+201G>C)
c.124G>C (p.Ala42Pro)
n.575G>C
n.706G>C
n.339+288G>C
n.723G>C
n.77+201G>C
1g.155239685C>TCA342726101GBA1c.385G>A (p.Ala129Thr)
c.307+201G>A (n.307+201G>A)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
n.575G>A
n.706G>A
n.339+288G>A
n.723G>A
n.77+201G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239686A>CCA421026862GBA1c.384T>G (p.Ala128=)
c.307+200T>G (n.307+200T>G)
c.123T>G (p.Ala41=)
n.574T>G
n.705T>G
n.339+287T>G
n.722T>G
n.77+200T>G
1g.155239686A>GCA421026864GBA1c.384T>C (p.Ala128=)
c.307+200T>C (n.307+200T>C)
c.123T>C (p.Ala41=)
n.574T>C
n.705T>C
n.339+287T>C
n.722T>C
n.77+200T>C
1g.155239686A>TCA421026865GBA1c.384T>A (p.Ala128=)
c.307+200T>A (n.307+200T>A)
c.123T>A (p.Ala41=)
n.574T>A
n.705T>A
n.339+287T>A
n.722T>A
n.77+200T>A
1g.155239687G>ACA1141764GBA1c.383C>T (p.Ala128Val)
c.307+199C>T (n.307+199C>T)
c.122C>T (p.Ala41Val)
n.573C>T
n.704C>T
n.339+286C>T
n.721C>T
n.77+199C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239687G>CCA342726103GBA1c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.307+199C>G (n.307+199C>G)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.573C>G
n.704C>G
n.339+286C>G
n.721C>G
n.77+199C>G
1g.155239687G=CA2481203503GBA1c.383C= (p.Ala128=)
c.307+199C= (n.307+199C=)
c.122C= (p.Ala41=)
n.573C=
n.704C=
n.339+286C=
n.721C=
n.77+199C=
1g.155239687G>TCA342726102GBA1c.383C>A (p.Ala128Asp)
c.307+199C>A (n.307+199C>A)
c.122C>A (p.Ala41Asp)
n.573C>A
n.704C>A
n.339+286C>A
n.721C>A
n.77+199C>A
1g.155239688C>ACA342726105GBA1c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.307+198G>T (n.307+198G>T)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
n.572G>T
n.703G>T
n.339+285G>T
n.720G>T
n.77+198G>T
1g.155239688C=CA2481203505GBA1c.382G= (p.Ala128=)
c.307+198G= (n.307+198G=)
c.121G= (p.Ala41=)
n.572G=
n.703G=
n.339+285G=
n.720G=
n.77+198G=
1g.155239688C>GCA342726107GBA1c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.307+198G>C (n.307+198G>C)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
n.572G>C
n.703G>C
n.339+285G>C
n.720G>C
n.77+198G>C
1g.155239688C>TCA342726110GBA1c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.307+198G>A (n.307+198G>A)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
n.572G>A
n.703G>A
n.339+285G>A
n.720G>A
n.77+198G>A
 dbSNP
1g.155239689A>CCA421026877GBA1c.381T>G (p.Ala127=)
c.307+197T>G (n.307+197T>G)
c.120T>G (p.Ala40=)
n.571T>G
n.702T>G
n.339+284T>G
n.719T>G
n.77+197T>G
1g.155239689A>GCA421026874GBA1c.381T>C (p.Ala127=)
c.307+197T>C (n.307+197T>C)
c.120T>C (p.Ala40=)
n.571T>C
n.702T>C
n.339+284T>C
n.719T>C
n.77+197T>C
1g.155239689A>TCA421026876GBA1c.381T>A (p.Ala127=)
c.307+197T>A (n.307+197T>A)
c.120T>A (p.Ala40=)
n.571T>A
n.702T>A
n.339+284T>A
n.719T>A
n.77+197T>A
1g.155239690G>ACA342726120GBA1c.380C>T (p.Ala127Val)
c.307+196C>T (n.307+196C>T)
c.119C>T (p.Ala40Val)
n.570C>T
n.701C>T
n.339+283C>T
n.718C>T
n.77+196C>T
1g.155239690G>CCA342726127GBA1c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.307+196C>G (n.307+196C>G)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
n.570C>G
n.701C>G
n.339+283C>G
n.718C>G
n.77+196C>G
1g.155239690G>TCA342726130GBA1c.380C>A (p.Ala127Asp)
c.307+196C>A (n.307+196C>A)
c.119C>A (p.Ala40Asp)
n.570C>A
n.701C>A
n.339+283C>A
n.718C>A
n.77+196C>A
1g.155239691C>ACA342726144GBA1c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.307+195G>T (n.307+195G>T)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
n.569G>T
n.700G>T
n.339+282G>T
n.717G>T
n.77+195G>T
1g.155239691C>GCA342726146GBA1c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.307+195G>C (n.307+195G>C)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
n.569G>C
n.700G>C
n.339+282G>C
n.717G>C
n.77+195G>C
1g.155239691C>TCA342726152GBA1c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.307+195G>A (n.307+195G>A)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
n.569G>A
n.700G>A
n.339+282G>A
n.717G>A
n.77+195G>A
 COSMIC
1g.155239692A=CA2481203508GBA1c.378T= (p.Asp126=)
c.307+194T= (n.307+194T=)
c.117T= (p.Asp39=)
n.568T=
n.699T=
n.339+281T=
n.716T=
n.77+194T=
1g.155239692A>CCA342726156GBA1c.378T>G (p.Asp126Glu)
c.307+194T>G (n.307+194T>G)
c.117T>G (p.Asp39Glu)
n.568T>G
n.699T>G
n.339+281T>G
n.716T>G
n.77+194T>G
1g.155239692A>GCA421026884GBA1c.378T>C (p.Asp126=)
c.307+194T>C (n.307+194T>C)
c.117T>C (p.Asp39=)
n.568T>C
n.699T>C
n.339+281T>C
n.716T>C
n.77+194T>C
 dbSNP
1g.155239692A>TCA342726158GBA1c.378T>A (p.Asp126Glu)
c.307+194T>A (n.307+194T>A)
c.117T>A (p.Asp39Glu)
n.568T>A
n.699T>A
n.339+281T>A
n.716T>A
n.77+194T>A

Number of alleles fetched