Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155239551_155239563delinsAAAAAAAGAAAAGCA2481203339GBA1c.454+53_454+65delinsCTTTTCTTTTTTT (n.454+53_454+65delinsCTTTTCTTTTTTT)
c.307+323_307+335delinsCTTTTCTTTTTTT (n.307+323_307+335delinsCTTTTCTTTTTTT)
c.193+53_193+65delinsCTTTTCTTTTTTT (n.193+53_193+65delinsCTTTTCTTTTTTT)
n.775+53_775+65delinsCTTTTCTTTTTTT
n.339+410_339+422delinsCTTTTCTTTTTTT
n.792+53_792+65delinsCTTTTCTTTTTTT
n.77+323_77+335delinsCTTTTCTTTTTTT
1g.155239557_155239568delCA889649710GBA1c.454+53_454+64del (n.454+53_454+64del)
c.307+323_307+334del (n.307+323_307+334del)
c.193+53_193+64del (n.193+53_193+64del)
n.775+53_775+64del
n.339+410_339+421del
n.792+53_792+64del
n.77+323_77+334del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239563_155239567dupCA2648253255GBA1c.454+58_454+62dup (n.454+58_454+62dup)
c.307+328_307+332dup (n.307+328_307+332dup)
c.193+58_193+62dup (n.193+58_193+62dup)
n.775+58_775+62dup
n.339+415_339+419dup
n.792+58_792+62dup
n.77+328_77+332dup
 gnomAD v4
1g.155239563_155239567delCA889649712GBA1c.454+58_454+62del (n.454+58_454+62del)
c.307+328_307+332del (n.307+328_307+332del)
c.193+58_193+62del (n.193+58_193+62del)
n.775+58_775+62del
n.339+415_339+419del
n.792+58_792+62del
n.77+328_77+332del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239563_155239568delCA2648253261GBA1c.454+52_454+57del (n.454+52_454+57del)
c.307+322_307+327del (n.307+322_307+327del)
c.193+52_193+57del (n.193+52_193+57del)
n.775+52_775+57del
n.339+409_339+414del
n.792+52_792+57del
n.77+322_77+327del
 gnomAD v4
1g.155239560A>CCA2648253262GBA1c.454+56T>G (n.454+56T>G)
c.307+326T>G (n.307+326T>G)
c.193+56T>G (n.193+56T>G)
n.775+56T>G
n.339+413T>G
n.792+56T>G
n.77+326T>G
 gnomAD v4
1g.155239560A>GCA2648253263GBA1c.454+56T>C (n.454+56T>C)
c.307+326T>C (n.307+326T>C)
c.193+56T>C (n.193+56T>C)
n.775+56T>C
n.339+413T>C
n.792+56T>C
n.77+326T>C
 gnomAD v4
1g.155239563_155239565delCA2648253264GBA1c.454+53_454+55del (n.454+53_454+55del)
c.307+323_307+325del (n.307+323_307+325del)
c.193+53_193+55del (n.193+53_193+55del)
n.775+53_775+55del
n.339+410_339+412del
n.792+53_792+55del
n.77+323_77+325del
 gnomAD v4
1g.155239563G>ACA526668344GBA1c.454+53C>T (n.454+53C>T)
c.307+323C>T (n.307+323C>T)
c.193+53C>T (n.193+53C>T)
n.775+53C>T
n.339+410C>T
n.792+53C>T
n.77+323C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239563G=CA2481203350GBA1c.454+53C= (n.454+53C=)
c.307+323C= (n.307+323C=)
c.193+53C= (n.193+53C=)
n.775+53C=
n.339+410C=
n.792+53C=
n.77+323C=
1g.155239564A=CA2481203353GBA1c.454+52T= (n.454+52T=)
c.307+322T= (n.307+322T=)
c.193+52T= (n.193+52T=)
n.775+52T=
n.339+409T=
n.792+52T=
n.77+322T=
1g.155239564A>CCA2648253265GBA1c.454+52T>G (n.454+52T>G)
c.307+322T>G (n.307+322T>G)
c.193+52T>G (n.193+52T>G)
n.775+52T>G
n.339+409T>G
n.792+52T>G
n.77+322T>G
 gnomAD v4
1g.155239564A>GCA2481203352GBA1c.454+52T>C (n.454+52T>C)
c.307+322T>C (n.307+322T>C)
c.193+52T>C (n.193+52T>C)
n.775+52T>C
n.339+409T>C
n.792+52T>C
n.77+322T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.155239568dupCA2746209151GBA1c.454+52dup (n.454+52dup)
c.307+322dup (n.307+322dup)
c.193+52dup (n.193+52dup)
n.775+52dup
n.339+409dup
n.792+52dup
n.77+322dup
1g.155239566A=CA1148292472GBA1c.454+50T= (n.454+50T=)
c.307+320T= (n.307+320T=)
c.193+50T= (n.193+50T=)
n.775+50T=
n.339+407T=
n.792+50T=
n.77+320T=
1g.155239566A>CCA30896498GBA1c.454+50T>G (n.454+50T>G)
c.307+320T>G (n.307+320T>G)
c.193+50T>G (n.193+50T>G)
n.775+50T>G
n.339+407T>G
n.792+50T>G
n.77+320T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.155239566A>GCA2648253266GBA1c.454+50T>C (n.454+50T>C)
c.307+320T>C (n.307+320T>C)
c.193+50T>C (n.193+50T>C)
n.775+50T>C
n.339+407T>C
n.792+50T>C
n.77+320T>C
 gnomAD v4
1g.155239568A>GCA2648253267GBA1c.454+48T>C (n.454+48T>C)
c.307+318T>C (n.307+318T>C)
c.193+48T>C (n.193+48T>C)
n.775+48T>C
n.339+405T>C
n.792+48T>C
n.77+318T>C
 gnomAD v4
1g.155239569C>ACA889649716GBA1c.454+47G>T (n.454+47G>T)
c.307+317G>T (n.307+317G>T)
c.193+47G>T (n.193+47G>T)
n.775+47G>T
n.339+404G>T
n.792+47G>T
n.77+317G>T
 dbSNP
1g.155239569C=CA1139911830GBA1c.454+47G= (n.454+47G=)
c.307+317G= (n.307+317G=)
c.193+47G= (n.193+47G=)
n.775+47G=
n.339+404G=
n.792+47G=
n.77+317G=
1g.155239569C>GCA889649720GBA1c.454+47G>C (n.454+47G>C)
c.307+317G>C (n.307+317G>C)
c.193+47G>C (n.193+47G>C)
n.775+47G>C
n.339+404G>C
n.792+47G>C
n.77+317G>C
 dbSNP
1g.155239569C>TCA1141745GBA1c.454+47G>A (n.454+47G>A)
c.307+317G>A (n.307+317G>A)
c.193+47G>A (n.193+47G>A)
n.775+47G>A
n.339+404G>A
n.792+47G>A
n.77+317G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239570G>ACA1141746GBA1c.454+46C>T (n.454+46C>T)
c.307+316C>T (n.307+316C>T)
c.193+46C>T (n.193+46C>T)
n.775+46C>T
n.339+403C>T
n.792+46C>T
n.77+316C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239570G>CCA526668345GBA1c.454+46C>G (n.454+46C>G)
c.307+316C>G (n.307+316C>G)
c.193+46C>G (n.193+46C>G)
n.775+46C>G
n.339+403C>G
n.792+46C>G
n.77+316C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239570G=CA1143527706GBA1c.454+46C= (n.454+46C=)
c.307+316C= (n.307+316C=)
c.193+46C= (n.193+46C=)
n.775+46C=
n.339+403C=
n.792+46C=
n.77+316C=
1g.155239570G>TCA526668346GBA1c.454+46C>A (n.454+46C>A)
c.307+316C>A (n.307+316C>A)
c.193+46C>A (n.193+46C>A)
n.775+46C>A
n.339+403C>A
n.792+46C>A
n.77+316C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239571A=CA2481203364GBA1c.454+45T= (n.454+45T=)
c.307+315T= (n.307+315T=)
c.193+45T= (n.193+45T=)
n.775+45T=
n.339+402T=
n.792+45T=
n.77+315T=
1g.155239571A>GCA1141747GBA1c.454+45T>C (n.454+45T>C)
c.307+315T>C (n.307+315T>C)
c.193+45T>C (n.193+45T>C)
n.775+45T>C
n.339+402T>C
n.792+45T>C
n.77+315T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239573A>TCA2648253269GBA1c.454+43T>A (n.454+43T>A)
c.307+313T>A (n.307+313T>A)
c.193+43T>A (n.193+43T>A)
n.775+43T>A
n.339+400T>A
n.792+43T>A
n.77+313T>A
 gnomAD v4
1g.155239574A=CA2481203365GBA1c.454+42T= (n.454+42T=)
c.307+312T= (n.307+312T=)
c.193+42T= (n.193+42T=)
n.775+42T=
n.339+399T=
n.792+42T=
n.77+312T=
1g.155239574A>GCA889649723GBA1c.454+42T>C (n.454+42T>C)
c.307+312T>C (n.307+312T>C)
c.193+42T>C (n.193+42T>C)
n.775+42T>C
n.339+399T>C
n.792+42T>C
n.77+312T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239575G>CCA526668347GBA1c.454+41C>G (n.454+41C>G)
c.307+311C>G (n.307+311C>G)
c.193+41C>G (n.193+41C>G)
n.775+41C>G
n.339+398C>G
n.792+41C>G
n.77+311C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239575G=CA2481203366GBA1c.454+41C= (n.454+41C=)
c.307+311C= (n.307+311C=)
c.193+41C= (n.193+41C=)
n.775+41C=
n.339+398C=
n.792+41C=
n.77+311C=
1g.155239579C>ACA1141748GBA1c.454+37G>T (n.454+37G>T)
c.307+307G>T (n.307+307G>T)
c.193+37G>T (n.193+37G>T)
n.775+37G>T
n.339+394G>T
n.792+37G>T
n.77+307G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239579C=CA1143623299GBA1c.454+37G= (n.454+37G=)
c.307+307G= (n.307+307G=)
c.193+37G= (n.193+37G=)
n.775+37G=
n.339+394G=
n.792+37G=
n.77+307G=
1g.155239581A=CA1143476961GBA1c.454+35T= (n.454+35T=)
c.307+305T= (n.307+305T=)
c.193+35T= (n.193+35T=)
n.775+35T=
n.339+392T=
n.792+35T=
n.77+305T=
1g.155239581A>GCA1141749GBA1c.454+35T>C (n.454+35T>C)
c.307+305T>C (n.307+305T>C)
c.193+35T>C (n.193+35T>C)
n.775+35T>C
n.339+392T>C
n.792+35T>C
n.77+305T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239582T>CCA526668348GBA1c.454+34A>G (n.454+34A>G)
c.307+304A>G (n.307+304A>G)
c.193+34A>G (n.193+34A>G)
n.775+34A>G
n.339+391A>G
n.792+34A>G
n.77+304A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239582T=CA2481203371GBA1c.454+34A= (n.454+34A=)
c.307+304A= (n.307+304A=)
c.193+34A= (n.193+34A=)
n.775+34A=
n.339+391A=
n.792+34A=
n.77+304A=
1g.155239583G>ACA2648253270GBA1c.454+33C>T (n.454+33C>T)
c.307+303C>T (n.307+303C>T)
c.193+33C>T (n.193+33C>T)
n.775+33C>T
n.339+390C>T
n.792+33C>T
n.77+303C>T
 gnomAD v4
1g.155239584dupCA526668349GBA1c.454+33dup (n.454+33dup)
c.307+303dup (n.307+303dup)
c.193+33dup (n.193+33dup)
n.775+33dup
n.339+390dup
n.792+33dup
n.77+303dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239585C=CA2481203372GBA1c.454+31G= (n.454+31G=)
c.307+301G= (n.307+301G=)
c.193+31G= (n.193+31G=)
n.775+31G=
n.339+388G=
n.792+31G=
n.77+301G=
1g.155239585C>GCA889649731GBA1c.454+31G>C (n.454+31G>C)
c.307+301G>C (n.307+301G>C)
c.193+31G>C (n.193+31G>C)
n.775+31G>C
n.339+388G>C
n.792+31G>C
n.77+301G>C
 dbSNP
1g.155239585C>TCA2648253271GBA1c.454+31G>A (n.454+31G>A)
c.307+301G>A (n.307+301G>A)
c.193+31G>A (n.193+31G>A)
n.775+31G>A
n.339+388G>A
n.792+31G>A
n.77+301G>A
 gnomAD v4
1g.155239587C=CA2481203377GBA1c.454+29G= (n.454+29G=)
c.307+299G= (n.307+299G=)
c.193+29G= (n.193+29G=)
n.775+29G=
n.339+386G=
n.792+29G=
n.77+299G=
1g.155239587C>GCA1141750GBA1c.454+29G>C (n.454+29G>C)
c.307+299G>C (n.307+299G>C)
c.193+29G>C (n.193+29G>C)
n.775+29G>C
n.339+386G>C
n.792+29G>C
n.77+299G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239587C>TCA2648253273GBA1c.454+29G>A (n.454+29G>A)
c.307+299G>A (n.307+299G>A)
c.193+29G>A (n.193+29G>A)
n.775+29G>A
n.339+386G>A
n.792+29G>A
n.77+299G>A
 gnomAD v4
1g.155239587_155239589delinsCTACA2481203376GBA1c.454+27_454+29delinsTAG (n.454+27_454+29delinsTAG)
c.307+297_307+299delinsTAG (n.307+297_307+299delinsTAG)
c.193+27_193+29delinsTAG (n.193+27_193+29delinsTAG)
n.775+27_775+29delinsTAG
n.339+384_339+386delinsTAG
n.792+27_792+29delinsTAG
n.77+297_77+299delinsTAG
1g.155239589_155239590delCA1141751GBA1c.454+27_454+28del (n.454+27_454+28del)
c.307+297_307+298del (n.307+297_307+298del)
c.193+27_193+28del (n.193+27_193+28del)
n.775+27_775+28del
n.339+384_339+385del
n.792+27_792+28del
n.77+297_77+298del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239589A=CA1148450078GBA1c.454+27T= (n.454+27T=)
c.307+297T= (n.307+297T=)
c.193+27T= (n.193+27T=)
n.775+27T=
n.339+384T=
n.792+27T=
n.77+297T=
1g.155239589A>GCA1141752GBA1c.454+27T>C (n.454+27T>C)
c.307+297T>C (n.307+297T>C)
c.193+27T>C (n.193+27T>C)
n.775+27T>C
n.339+384T>C
n.792+27T>C
n.77+297T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239590T>CCA526668351GBA1c.454+26A>G (n.454+26A>G)
c.307+296A>G (n.307+296A>G)
c.193+26A>G (n.193+26A>G)
n.775+26A>G
n.339+383A>G
n.792+26A>G
n.77+296A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239590T>GCA526668350GBA1c.454+26A>C (n.454+26A>C)
c.307+296A>C (n.307+296A>C)
c.193+26A>C (n.193+26A>C)
n.775+26A>C
n.339+383A>C
n.792+26A>C
n.77+296A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239590T=CA2481203381GBA1c.454+26A= (n.454+26A=)
c.307+296A= (n.307+296A=)
c.193+26A= (n.193+26A=)
n.775+26A=
n.339+383A=
n.792+26A=
n.77+296A=
1g.155239591G>ACA526668352GBA1c.454+25C>T (n.454+25C>T)
c.307+295C>T (n.307+295C>T)
c.193+25C>T (n.193+25C>T)
n.775+25C>T
n.339+382C>T
n.792+25C>T
n.77+295C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.155239591G=CA2481203384GBA1c.454+25C= (n.454+25C=)
c.307+295C= (n.307+295C=)
c.193+25C= (n.193+25C=)
n.775+25C=
n.339+382C=
n.792+25C=
n.77+295C=
1g.155239592T>ACA2648253274GBA1c.454+24A>T (n.454+24A>T)
c.307+294A>T (n.307+294A>T)
c.193+24A>T (n.193+24A>T)
n.775+24A>T
n.339+381A>T
n.792+24A>T
n.77+294A>T
 gnomAD v4
1g.155239593C>GCA2648253275GBA1c.454+23G>C (n.454+23G>C)
c.307+293G>C (n.307+293G>C)
c.193+23G>C (n.193+23G>C)
n.775+23G>C
n.339+380G>C
n.792+23G>C
n.77+293G>C
 gnomAD v4
1g.155239594A=CA1143773424GBA1c.454+22T= (n.454+22T=)
c.307+292T= (n.307+292T=)
c.193+22T= (n.193+22T=)
n.775+22T=
n.339+379T=
n.792+22T=
n.77+292T=
1g.155239594A>GCA1141753GBA1c.454+22T>C (n.454+22T>C)
c.307+292T>C (n.307+292T>C)
c.193+22T>C (n.193+22T>C)
n.775+22T>C
n.339+379T>C
n.792+22T>C
n.77+292T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239595T>ACA2481203388GBA1c.454+21A>T (n.454+21A>T)
c.307+291A>T (n.307+291A>T)
c.193+21A>T (n.193+21A>T)
n.775+21A>T
n.339+378A>T
n.792+21A>T
n.77+291A>T
 dbSNP
1g.155239595T>CCA1007985456GBA1c.454+21A>G (n.454+21A>G)
c.307+291A>G (n.307+291A>G)
c.193+21A>G (n.193+21A>G)
n.775+21A>G
n.339+378A>G
n.792+21A>G
n.77+291A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239595T=CA2481203387GBA1c.454+21A= (n.454+21A=)
c.307+291A= (n.307+291A=)
c.193+21A= (n.193+21A=)
n.775+21A=
n.339+378A=
n.792+21A=
n.77+291A=
1g.155239597T>GCA646021048GBA1c.454+19A>C (n.454+19A>C)
c.307+289A>C (n.307+289A>C)
c.193+19A>C (n.193+19A>C)
n.775+19A>C
n.339+376A>C
n.792+19A>C
n.77+289A>C
 COSMIC
1g.155239598T>CCA1141754GBA1c.454+18A>G (n.454+18A>G)
c.307+288A>G (n.307+288A>G)
c.193+18A>G (n.193+18A>G)
n.775+18A>G
n.339+375A>G
n.792+18A>G
n.77+288A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239598T=CA2481203389GBA1c.454+18A= (n.454+18A=)
c.307+288A= (n.307+288A=)
c.193+18A= (n.193+18A=)
n.775+18A=
n.339+375A=
n.792+18A=
n.77+288A=
1g.155239599G=CA2481203391GBA1c.454+17C= (n.454+17C=)
c.307+287C= (n.307+287C=)
c.193+17C= (n.193+17C=)
n.775+17C=
n.339+374C=
n.792+17C=
n.77+287C=
1g.155239599G>TCA526668353GBA1c.454+17C>A (n.454+17C>A)
c.307+287C>A (n.307+287C>A)
c.193+17C>A (n.193+17C>A)
n.775+17C>A
n.339+374C>A
n.792+17C>A
n.77+287C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239600T>CCA526668354GBA1c.454+16A>G (n.454+16A>G)
c.307+286A>G (n.307+286A>G)
c.193+16A>G (n.193+16A>G)
n.775+16A>G
n.339+373A>G
n.792+16A>G
n.77+286A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239600T=CA2481203393GBA1c.454+16A= (n.454+16A=)
c.307+286A= (n.307+286A=)
c.193+16A= (n.193+16A=)
n.775+16A=
n.339+373A=
n.792+16A=
n.77+286A=
1g.155239601C=CA2481203395GBA1c.454+15G= (n.454+15G=)
c.307+285G= (n.307+285G=)
c.193+15G= (n.193+15G=)
n.775+15G=
n.339+372G=
n.792+15G=
n.77+285G=
1g.155239601C>TCA526668355GBA1c.454+15G>A (n.454+15G>A)
c.307+285G>A (n.307+285G>A)
c.193+15G>A (n.193+15G>A)
n.775+15G>A
n.339+372G>A
n.792+15G>A
n.77+285G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239602C>TCA2746209158GBA1c.454+14G>A (n.454+14G>A)
c.307+284G>A (n.307+284G>A)
c.193+14G>A (n.193+14G>A)
n.775+14G>A
n.339+371G>A
n.792+14G>A
n.77+284G>A
1g.155239603C>TCA2648253276GBA1c.454+13G>A (n.454+13G>A)
c.307+283G>A (n.307+283G>A)
c.193+13G>A (n.193+13G>A)
n.775+13G>A
n.339+370G>A
n.792+13G>A
n.77+283G>A
 gnomAD v4
1g.155239604C=CA2481203398GBA1c.454+12G= (n.454+12G=)
c.307+282G= (n.307+282G=)
c.193+12G= (n.193+12G=)
n.775+12G=
n.339+369G=
n.792+12G=
n.77+282G=
1g.155239604C>GCA2573916331GBA1c.454+12G>C (n.454+12G>C)
c.307+282G>C (n.307+282G>C)
c.193+12G>C (n.193+12G>C)
n.775+12G>C
n.339+369G>C
n.792+12G>C
n.77+282G>C
 gnomAD v4
1g.155239604C>TCA526668356GBA1c.454+12G>A (n.454+12G>A)
c.307+282G>A (n.307+282G>A)
c.193+12G>A (n.193+12G>A)
n.775+12G>A
n.339+369G>A
n.792+12G>A
n.77+282G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239605T>CCA2648253278GBA1c.454+11A>G (n.454+11A>G)
c.307+281A>G (n.307+281A>G)
c.193+11A>G (n.193+11A>G)
n.775+11A>G
n.339+368A>G
n.792+11A>G
n.77+281A>G
 gnomAD v4
1g.155239605T>GCA1007985465GBA1c.454+11A>C (n.454+11A>C)
c.307+281A>C (n.307+281A>C)
c.193+11A>C (n.193+11A>C)
n.775+11A>C
n.339+368A>C
n.792+11A>C
n.77+281A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239605T=CA2481203400GBA1c.454+11A= (n.454+11A=)
c.307+281A= (n.307+281A=)
c.193+11A= (n.193+11A=)
n.775+11A=
n.339+368A=
n.792+11A=
n.77+281A=
1g.155239609T>CCA30896499GBA1c.454+7A>G (n.454+7A>G)
c.307+277A>G (n.307+277A>G)
c.193+7A>G (n.193+7A>G)
n.775+7A>G
n.339+364A>G
n.792+7A>G
n.77+277A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239609T=CA2481203402GBA1c.454+7A= (n.454+7A=)
c.307+277A= (n.307+277A=)
c.193+7A= (n.193+7A=)
n.775+7A=
n.339+364A=
n.792+7A=
n.77+277A=
1g.155239610C>ACA2746209159GBA1c.454+6G>T (n.454+6G>T)
c.307+276G>T (n.307+276G>T)
c.193+6G>T (n.193+6G>T)
n.775+6G>T
n.339+363G>T
n.792+6G>T
n.77+276G>T
1g.155239610C>TCA2648253279GBA1c.454+6G>A (n.454+6G>A)
c.307+276G>A (n.307+276G>A)
c.193+6G>A (n.193+6G>A)
n.775+6G>A
n.339+363G>A
n.792+6G>A
n.77+276G>A
 gnomAD v4
1g.155239614A>CCA342725427GBA1c.454+2T>G (n.454+2T>G)
c.307+272T>G (n.307+272T>G)
c.193+2T>G (n.193+2T>G)
n.775+2T>G
n.339+359T>G
n.792+2T>G
n.77+272T>G
1g.155239614A>GCA342725429GBA1c.454+2T>C (n.454+2T>C)
c.307+272T>C (n.307+272T>C)
c.193+2T>C (n.193+2T>C)
n.775+2T>C
n.339+359T>C
n.792+2T>C
n.77+272T>C
1g.155239614A>TCA342725431GBA1c.454+2T>A (n.454+2T>A)
c.307+272T>A (n.307+272T>A)
c.193+2T>A (n.193+2T>A)
n.775+2T>A
n.339+359T>A
n.792+2T>A
n.77+272T>A
1g.155239615C>ACA342725440GBA1c.454+1G>T (n.454+1G>T)
c.307+271G>T (n.307+271G>T)
c.193+1G>T (n.193+1G>T)
n.775+1G>T
n.339+358G>T
n.792+1G>T
n.77+271G>T
1g.155239615C=CA1145142568GBA1c.454+1G= (n.454+1G=)
c.307+271G= (n.307+271G=)
c.193+1G= (n.193+1G=)
n.775+1G=
n.339+358G=
n.792+1G=
n.77+271G=
1g.155239615C>GCA342725442GBA1c.454+1G>C (n.454+1G>C)
c.307+271G>C (n.307+271G>C)
c.193+1G>C (n.193+1G>C)
n.775+1G>C
n.339+358G>C
n.792+1G>C
n.77+271G>C
1g.155239615C>TCA1141755GBA1c.454+1G>A (n.454+1G>A)
c.307+271G>A (n.307+271G>A)
c.193+1G>A (n.193+1G>A)
n.775+1G>A
n.339+358G>A
n.792+1G>A
n.77+271G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239615_155239618delinsCCTTCA2481203407GBA1c.452_454+1delinsAAGG
c.307+268_307+271delinsAAGG (n.307+268_307+271delinsAAGG)
c.191_193+1delinsAAGG
n.773_775+1delinsAAGG
n.339+355_339+358delinsAAGG
n.790_792+1delinsAAGG
n.77+268_77+271delinsAAGG
1g.155239616C>ACA342725453GBA1c.454G>T (p.Gly152Ter)
c.307+270G>T (n.307+270G>T)
c.193G>T (p.Gly65Ter)
n.775G>T
n.339+357G>T
n.792G>T
n.77+270G>T
1g.155239616C=CA2481203409GBA1c.454G= (p.Gly152=)
c.307+270G= (n.307+270G=)
c.193G= (p.Gly65=)
n.775G=
n.339+357G=
n.792G=
n.77+270G=
1g.155239616C>GCA342725468GBA1c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.307+270G>C (n.307+270G>C)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.775G>C
n.339+357G>C
n.792G>C
n.77+270G>C
1g.155239616C>TCA1141756GBA1c.454G>A (p.Gly152Arg)
c.307+270G>A (n.307+270G>A)
c.193G>A (p.Gly65Arg)
n.775G>A
n.339+357G>A
n.792G>A
n.77+270G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239620_155239622delCA916315667GBA1c.452_454del (p.Glu151del)
c.307+268_307+270del (n.307+268_307+270del)
c.191_193del (p.Glu64del)
n.773_775del
n.339+355_339+357del
n.790_792del
n.77+268_77+270del
 ClinVar dbSNP
1g.155239617T>ACA342725472GBA1c.453A>T (p.Glu151Asp)
c.307+269A>T (n.307+269A>T)
c.192A>T (p.Glu64Asp)
n.774A>T
n.339+356A>T
n.791A>T
n.77+269A>T
1g.155239617T>CCA421026686GBA1c.453A>G (p.Glu151=)
c.307+269A>G (n.307+269A>G)
c.192A>G (p.Glu64=)
n.774A>G
n.339+356A>G
n.791A>G
n.77+269A>G
1g.155239617T>GCA342725473GBA1c.453A>C (p.Glu151Asp)
c.307+269A>C (n.307+269A>C)
c.192A>C (p.Glu64Asp)
n.774A>C
n.339+356A>C
n.791A>C
n.77+269A>C
1g.155239618T>ACA342725478GBA1c.452A>T (p.Glu151Val)
c.307+268A>T (n.307+268A>T)
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.773A>T
n.339+355A>T
n.790A>T
n.77+268A>T
1g.155239618T>CCA342725496GBA1c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.307+268A>G (n.307+268A>G)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.773A>G
n.339+355A>G
n.790A>G
n.77+268A>G
1g.155239618T>GCA342725489GBA1c.452A>C (p.Glu151Ala)
c.307+268A>C (n.307+268A>C)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.773A>C
n.339+355A>C
n.790A>C
n.77+268A>C
1g.155239619C>ACA342725514GBA1c.451G>T (p.Glu151Ter)
c.307+267G>T (n.307+267G>T)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.772G>T
n.339+354G>T
n.789G>T
n.77+267G>T
1g.155239619C>GCA342725518GBA1c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.307+267G>C (n.307+267G>C)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.772G>C
n.339+354G>C
n.789G>C
n.77+267G>C
1g.155239619C>TCA342725524GBA1c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.307+267G>A (n.307+267G>A)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.772G>A
n.339+354G>A
n.789G>A
n.77+267G>A
1g.155239620T>ACA342725529GBA1c.450A>T (p.Glu150Asp)
c.307+266A>T (n.307+266A>T)
c.189A>T (p.Glu63Asp)
n.771A>T
n.339+353A>T
n.788A>T
n.77+266A>T
1g.155239620T>CCA421026690GBA1c.450A>G (p.Glu150=)
c.307+266A>G (n.307+266A>G)
c.189A>G (p.Glu63=)
n.771A>G
n.339+353A>G
n.788A>G
n.77+266A>G
 gnomAD v4
1g.155239620T>GCA342725540GBA1c.450A>C (p.Glu150Asp)
c.307+266A>C (n.307+266A>C)
c.189A>C (p.Glu63Asp)
n.771A>C
n.339+353A>C
n.788A>C
n.77+266A>C
1g.155239621T>ACA342725542GBA1c.449A>T (p.Glu150Val)
c.307+265A>T (n.307+265A>T)
c.188A>T (p.Glu63Val)
n.770A>T
n.339+352A>T
n.787A>T
n.77+265A>T
1g.155239621T>CCA342725545GBA1c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.307+265A>G (n.307+265A>G)
c.188A>G (p.Glu63Gly)
n.770A>G
n.339+352A>G
n.787A>G
n.77+265A>G
1g.155239621T>GCA342725551GBA1c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.307+265A>C (n.307+265A>C)
c.188A>C (p.Glu63Ala)
n.770A>C
n.339+352A>C
n.787A>C
n.77+265A>C
1g.155239622C>ACA342725552GBA1c.448G>T (p.Glu150Ter)
c.307+264G>T (n.307+264G>T)
c.187G>T (p.Glu63Ter)
n.769G>T
n.339+351G>T
n.786G>T
n.77+264G>T
1g.155239622C>GCA342725553GBA1c.448G>C (p.Glu150Gln)
c.307+264G>C (n.307+264G>C)
c.187G>C (p.Glu63Gln)
n.769G>C
n.339+351G>C
n.786G>C
n.77+264G>C
1g.155239622C>TCA342725554GBA1c.448G>A (p.Glu150Lys)
c.307+264G>A (n.307+264G>A)
c.187G>A (p.Glu63Lys)
n.769G>A
n.339+351G>A
n.786G>A
n.77+264G>A
1g.155239623A=CA2481203415GBA1c.447T= (p.Ser149=)
c.307+263T= (n.307+263T=)
c.186T= (p.Ser62=)
n.768T=
n.339+350T=
n.785T=
n.77+263T=
1g.155239623A>CCA421026693GBA1c.447T>G (p.Ser149=)
c.307+263T>G (n.307+263T>G)
c.186T>G (p.Ser62=)
n.768T>G
n.339+350T>G
n.785T>G
n.77+263T>G
1g.155239623A>GCA1141757GBA1c.447T>C (p.Ser149=)
c.307+263T>C (n.307+263T>C)
c.186T>C (p.Ser62=)
n.768T>C
n.339+350T>C
n.785T>C
n.77+263T>C
 dbSNP ExAC
1g.155239623A>TCA421026696GBA1c.447T>A (p.Ser149=)
c.307+263T>A (n.307+263T>A)
c.186T>A (p.Ser62=)
n.768T>A
n.339+350T>A
n.785T>A
n.77+263T>A
1g.155239624delCA2648253280GBA1c.446del (p.Ser149LeufsTer?)
c.307+262del (n.307+262del)
c.185del (p.Ser62LeufsTer?)
n.767del
n.339+349del
n.784del
n.77+262del
 gnomAD v4
1g.155239624G>ACA342725569GBA1c.446C>T (p.Ser149Phe)
c.307+262C>T (n.307+262C>T)
c.185C>T (p.Ser62Phe)
n.767C>T
n.339+349C>T
n.784C>T
n.77+262C>T
1g.155239624G>CCA342725565GBA1c.446C>G (p.Ser149Cys)
c.307+262C>G (n.307+262C>G)
c.185C>G (p.Ser62Cys)
n.767C>G
n.339+349C>G
n.784C>G
n.77+262C>G
1g.155239624G>TCA342725559GBA1c.446C>A (p.Ser149Tyr)
c.307+262C>A (n.307+262C>A)
c.185C>A (p.Ser62Tyr)
n.767C>A
n.339+349C>A
n.784C>A
n.77+262C>A
1g.155239625A>CCA342725572GBA1c.445T>G (p.Ser149Ala)
c.307+261T>G (n.307+261T>G)
c.184T>G (p.Ser62Ala)
n.766T>G
n.339+348T>G
n.783T>G
n.77+261T>G
1g.155239625A>GCA342725575GBA1c.445T>C (p.Ser149Pro)
c.307+261T>C (n.307+261T>C)
c.184T>C (p.Ser62Pro)
n.766T>C
n.339+348T>C
n.783T>C
n.77+261T>C
1g.155239625A>TCA342725577GBA1c.445T>A (p.Ser149Thr)
c.307+261T>A (n.307+261T>A)
c.184T>A (p.Ser62Thr)
n.766T>A
n.339+348T>A
n.783T>A
n.77+261T>A
1g.155239626delCA2648253281GBA1c.444del (p.Ser149LeufsTer?)
c.307+260del (n.307+260del)
c.183del (p.Ser62LeufsTer?)
n.765del
n.339+347del
n.782del
n.77+260del
 ClinVar gnomAD v4
1g.155239626G>ACA421026699GBA1c.444C>T (p.Phe148=)
c.307+260C>T (n.307+260C>T)
c.183C>T (p.Phe61=)
n.765C>T
n.339+347C>T
n.782C>T
n.77+260C>T
1g.155239626G>CCA342725578GBA1c.444C>G (p.Phe148Leu)
c.307+260C>G (n.307+260C>G)
c.183C>G (p.Phe61Leu)
n.765C>G
n.339+347C>G
n.782C>G
n.77+260C>G
1g.155239626G>TCA342725579GBA1c.444C>A (p.Phe148Leu)
c.307+260C>A (n.307+260C>A)
c.183C>A (p.Phe61Leu)
n.765C>A
n.339+347C>A
n.782C>A
n.77+260C>A
1g.155239627A>CCA342725580GBA1c.443T>G (p.Phe148Cys)
c.307+259T>G (n.307+259T>G)
c.182T>G (p.Phe61Cys)
n.764T>G
n.339+346T>G
n.781T>G
n.77+259T>G
 gnomAD v4
1g.155239627A>GCA342725582GBA1c.443T>C (p.Phe148Ser)
c.307+259T>C (n.307+259T>C)
c.182T>C (p.Phe61Ser)
n.764T>C
n.339+346T>C
n.781T>C
n.77+259T>C
1g.155239627A>TCA342725583GBA1c.443T>A (p.Phe148Tyr)
c.307+259T>A (n.307+259T>A)
c.182T>A (p.Phe61Tyr)
n.764T>A
n.339+346T>A
n.781T>A
n.77+259T>A
 gnomAD v4
1g.155239628A>CCA342725585GBA1c.442T>G (p.Phe148Val)
c.307+258T>G (n.307+258T>G)
c.181T>G (p.Phe61Val)
n.763T>G
n.339+345T>G
n.780T>G
n.77+258T>G
1g.155239628A>GCA342725596GBA1c.442T>C (p.Phe148Leu)
c.307+258T>C (n.307+258T>C)
c.181T>C (p.Phe61Leu)
n.763T>C
n.339+345T>C
n.780T>C
n.77+258T>C
1g.155239628A>TCA342725600GBA1c.442T>A (p.Phe148Ile)
c.307+258T>A (n.307+258T>A)
c.181T>A (p.Phe61Ile)
n.763T>A
n.339+345T>A
n.780T>A
n.77+258T>A
1g.155239629G>ACA421026706GBA1c.441C>T (p.Tyr147=)
c.307+257C>T (n.307+257C>T)
c.180C>T (p.Tyr60=)
n.762C>T
n.339+344C>T
n.779C>T
n.77+257C>T
1g.155239629G>CCA342725613GBA1c.441C>G (p.Tyr147Ter)
c.307+257C>G (n.307+257C>G)
c.180C>G (p.Tyr60Ter)
n.762C>G
n.339+344C>G
n.779C>G
n.77+257C>G
1g.155239629G>TCA342725617GBA1c.441C>A (p.Tyr147Ter)
c.307+257C>A (n.307+257C>A)
c.180C>A (p.Tyr60Ter)
n.762C>A
n.339+344C>A
n.779C>A
n.77+257C>A
1g.155239630T>ACA342725623GBA1c.440A>T (p.Tyr147Phe)
c.307+256A>T (n.307+256A>T)
c.179A>T (p.Tyr60Phe)
n.761A>T
n.339+343A>T
n.778A>T
n.77+256A>T
1g.155239630T>CCA342725625GBA1c.440A>G (p.Tyr147Cys)
c.307+256A>G (n.307+256A>G)
c.179A>G (p.Tyr60Cys)
n.761A>G
n.339+343A>G
n.778A>G
n.77+256A>G
 COSMIC
1g.155239630T>GCA342725619GBA1c.440A>C (p.Tyr147Ser)
c.307+256A>C (n.307+256A>C)
c.179A>C (p.Tyr60Ser)
n.761A>C
n.339+343A>C
n.778A>C
n.77+256A>C
1g.155239631A>CCA342725626GBA1c.439T>G (p.Tyr147Asp)
c.307+255T>G (n.307+255T>G)
c.178T>G (p.Tyr60Asp)
n.760T>G
n.339+342T>G
n.777T>G
n.77+255T>G
1g.155239631A>GCA342725627GBA1c.439T>C (p.Tyr147His)
c.307+255T>C (n.307+255T>C)
c.178T>C (p.Tyr60His)
n.760T>C
n.339+342T>C
n.777T>C
n.77+255T>C
1g.155239631A>TCA342725629GBA1c.439T>A (p.Tyr147Asn)
c.307+255T>A (n.307+255T>A)
c.178T>A (p.Tyr60Asn)
n.760T>A
n.339+342T>A
n.777T>A
n.77+255T>A
1g.155239632C>ACA421026712GBA1c.438G>T (p.Ser146=)
c.307+254G>T (n.307+254G>T)
c.177G>T (p.Ser59=)
n.759G>T
n.339+341G>T
n.776G>T
n.77+254G>T
 gnomAD v4
1g.155239632C=CA2481203417GBA1c.438G= (p.Ser146=)
c.307+254G= (n.307+254G=)
c.177G= (p.Ser59=)
n.759G=
n.339+341G=
n.776G=
n.77+254G=
1g.155239632C>GCA421026711GBA1c.438G>C (p.Ser146=)
c.307+254G>C (n.307+254G>C)
c.177G>C (p.Ser59=)
n.759G>C
n.339+341G>C
n.776G>C
n.77+254G>C
 gnomAD v4
1g.155239632C>TCA421026715GBA1c.438G>A (p.Ser146=)
c.307+254G>A (n.307+254G>A)
c.177G>A (p.Ser59=)
n.759G>A
n.339+341G>A
n.776G>A
n.77+254G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.155239633G>ACA245985GBA1c.437C>T (p.Ser146Leu)
c.307+253C>T (n.307+253C>T)
c.176C>T (p.Ser59Leu)
n.758C>T
n.339+340C>T
n.775C>T
n.77+253C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.155239633G>CCA342725632GBA1c.437C>G (p.Ser146Trp)
c.307+253C>G (n.307+253C>G)
c.176C>G (p.Ser59Trp)
n.758C>G
n.339+340C>G
n.775C>G
n.77+253C>G
1g.155239633G=CA2481203422GBA1c.437C= (p.Ser146=)
c.307+253C= (n.307+253C=)
c.176C= (p.Ser59=)
n.758C=
n.339+340C=
n.775C=
n.77+253C=
1g.155239633G>TCA30896500GBA1c.437C>A (p.Ser146Ter)
c.307+253C>A (n.307+253C>A)
c.176C>A (p.Ser59Ter)
n.758C>A
n.339+340C>A
n.775C>A
n.77+253C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.155239634A>CCA342725633GBA1c.436T>G (p.Ser146Ala)
c.307+252T>G (n.307+252T>G)
c.175T>G (p.Ser59Ala)
n.757T>G
n.339+339T>G
n.774T>G
n.77+252T>G
1g.155239634A>GCA342725634GBA1c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.307+252T>C (n.307+252T>C)
c.175T>C (p.Ser59Pro)
n.757T>C
n.339+339T>C
n.774T>C
n.77+252T>C
1g.155239634A>TCA342725636GBA1c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.307+252T>A (n.307+252T>A)
c.175T>A (p.Ser59Thr)
n.757T>A
n.339+339T>A
n.774T>A
n.77+252T>A
1g.155239635T>ACA342725637GBA1c.435A>T (p.Lys145Asn)
c.307+251A>T (n.307+251A>T)
c.174A>T (p.Lys58Asn)
n.625A>T
n.756A>T
n.339+338A>T
n.773A>T
n.77+251A>T
1g.155239635T>CCA421026717GBA1c.435A>G (p.Lys145=)
c.307+251A>G (n.307+251A>G)
c.174A>G (p.Lys58=)
n.625A>G
n.756A>G
n.339+338A>G
n.773A>G
n.77+251A>G
 gnomAD v4
1g.155239635T>GCA342725644GBA1c.435A>C (p.Lys145Asn)
c.307+251A>C (n.307+251A>C)
c.174A>C (p.Lys58Asn)
n.625A>C
n.756A>C
n.339+338A>C
n.773A>C
n.77+251A>C
1g.155239636T>ACA342725684GBA1c.434A>T (p.Lys145Ile)
c.307+250A>T (n.307+250A>T)
c.173A>T (p.Lys58Ile)
n.624A>T
n.755A>T
n.339+337A>T
n.772A>T
n.77+250A>T
1g.155239636T>CCA342725664GBA1c.434A>G (p.Lys145Arg)
c.307+250A>G (n.307+250A>G)
c.173A>G (p.Lys58Arg)
n.624A>G
n.755A>G
n.339+337A>G
n.772A>G
n.77+250A>G
 COSMIC
1g.155239636T>GCA342725647GBA1c.434A>C (p.Lys145Thr)
c.307+250A>C (n.307+250A>C)
c.173A>C (p.Lys58Thr)
n.624A>C
n.755A>C
n.339+337A>C
n.772A>C
n.77+250A>C
1g.155239637T>ACA342725692GBA1c.433A>T (p.Lys145Ter)
c.307+249A>T (n.307+249A>T)
c.172A>T (p.Lys58Ter)
n.623A>T
n.754A>T
n.339+336A>T
n.771A>T
n.77+249A>T
1g.155239637T>CCA342725695GBA1c.433A>G (p.Lys145Glu)
c.307+249A>G (n.307+249A>G)
c.172A>G (p.Lys58Glu)
n.623A>G
n.754A>G
n.339+336A>G
n.771A>G
n.77+249A>G
1g.155239637T>GCA342725707GBA1c.433A>C (p.Lys145Gln)
c.307+249A>C (n.307+249A>C)
c.172A>C (p.Lys58Gln)
n.623A>C
n.754A>C
n.339+336A>C
n.771A>C
n.77+249A>C
1g.155239638A>CCA421026718GBA1c.432T>G (p.Leu144=)
c.307+248T>G (n.307+248T>G)
c.171T>G (p.Leu57=)
n.622T>G
n.753T>G
n.339+335T>G
n.770T>G
n.77+248T>G
1g.155239638A>GCA421026719GBA1c.432T>C (p.Leu144=)
c.307+248T>C (n.307+248T>C)
c.171T>C (p.Leu57=)
n.622T>C
n.753T>C
n.339+335T>C
n.770T>C
n.77+248T>C
1g.155239638A>TCA421026720GBA1c.432T>A (p.Leu144=)
c.307+248T>A (n.307+248T>A)
c.171T>A (p.Leu57=)
n.622T>A
n.753T>A
n.339+335T>A
n.770T>A
n.77+248T>A
1g.155239639A=CA2481203429GBA1c.431T= (p.Leu144=)
c.307+247T= (n.307+247T=)
c.170T= (p.Leu57=)
n.621T=
n.752T=
n.339+334T=
n.769T=
n.77+247T=
1g.155239639A>CCA275304GBA1c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.307+247T>G (n.307+247T>G)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.621T>G
n.752T>G
n.339+334T>G
n.769T>G
n.77+247T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239639A>GCA342725726GBA1c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.307+247T>C (n.307+247T>C)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.621T>C
n.752T>C
n.339+334T>C
n.769T>C
n.77+247T>C
 gnomAD v4
1g.155239639A>TCA342725730GBA1c.431T>A (p.Leu144His)
c.307+247T>A (n.307+247T>A)
c.170T>A (p.Leu57His)
n.621T>A
n.752T>A
n.339+334T>A
n.769T>A
n.77+247T>A
1g.155239640G>ACA342725734GBA1c.430C>T (p.Leu144Phe)
c.307+246C>T (n.307+246C>T)
c.169C>T (p.Leu57Phe)
n.620C>T
n.751C>T
n.339+333C>T
n.768C>T
n.77+246C>T
1g.155239640G>CCA342725755GBA1c.430C>G (p.Leu144Val)
c.307+246C>G (n.307+246C>G)
c.169C>G (p.Leu57Val)
n.620C>G
n.751C>G
n.339+333C>G
n.768C>G
n.77+246C>G
 gnomAD v4
1g.155239640G>TCA342725764GBA1c.430C>A (p.Leu144Ile)
c.307+246C>A (n.307+246C>A)
c.169C>A (p.Leu57Ile)
n.620C>A
n.751C>A
n.339+333C>A
n.768C>A
n.77+246C>A
1g.155239641T>ACA421026723GBA1c.429A>T (p.Leu143=)
c.307+245A>T (n.307+245A>T)
c.168A>T (p.Leu56=)
n.619A>T
n.750A>T
n.339+332A>T
n.767A>T
n.77+245A>T
1g.155239641T>CCA421026725GBA1c.429A>G (p.Leu143=)
c.307+245A>G (n.307+245A>G)
c.168A>G (p.Leu56=)
n.619A>G
n.750A>G
n.339+332A>G
n.767A>G
n.77+245A>G
1g.155239641T>GCA421026726GBA1c.429A>C (p.Leu143=)
c.307+245A>C (n.307+245A>C)
c.168A>C (p.Leu56=)
n.619A>C
n.750A>C
n.339+332A>C
n.767A>C
n.77+245A>C
1g.155239642A=CA2481203435GBA1c.428T= (p.Leu143=)
c.307+244T= (n.307+244T=)
c.167T= (p.Leu56=)
n.618T=
n.749T=
n.339+331T=
n.766T=
n.77+244T=
1g.155239642A>CCA342725767GBA1c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.307+244T>G (n.307+244T>G)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
n.618T>G
n.749T>G
n.339+331T>G
n.766T>G
n.77+244T>G
1g.155239642A>GCA342725768GBA1c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.307+244T>C (n.307+244T>C)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
n.618T>C
n.749T>C
n.339+331T>C
n.766T>C
n.77+244T>C
 dbSNP
1g.155239642A>TCA342725769GBA1c.428T>A (p.Leu143Gln)
c.307+244T>A (n.307+244T>A)
c.167T>A (p.Leu56Gln)
n.618T>A
n.749T>A
n.339+331T>A
n.766T>A
n.77+244T>A
1g.155239643G>ACA1141758GBA1c.427C>T (p.Leu143=)
c.307+243C>T (n.307+243C>T)
c.166C>T (p.Leu56=)
n.617C>T
n.748C>T
n.339+330C>T
n.765C>T
n.77+243C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239643G>CCA342725771GBA1c.427C>G (p.Leu143Val)
c.307+243C>G (n.307+243C>G)
c.166C>G (p.Leu56Val)
n.617C>G
n.748C>G
n.339+330C>G
n.765C>G
n.77+243C>G
 dbSNP
1g.155239643G=CA2481203438GBA1c.427C= (p.Leu143=)
c.307+243C= (n.307+243C=)
c.166C= (p.Leu56=)
n.617C=
n.748C=
n.339+330C=
n.765C=
n.77+243C=
1g.155239643G>TCA342725770GBA1c.427C>A (p.Leu143Ile)
c.307+243C>A (n.307+243C>A)
c.166C>A (p.Leu56Ile)
n.617C>A
n.748C>A
n.339+330C>A
n.765C>A
n.77+243C>A
1g.155239644C>ACA342725774GBA1c.426G>T (p.Leu142Phe)
c.307+242G>T (n.307+242G>T)
c.165G>T (p.Leu55Phe)
n.616G>T
n.747G>T
n.339+329G>T
n.764G>T
n.77+242G>T
1g.155239644C=CA2481203440GBA1c.426G= (p.Leu142=)
c.307+242G= (n.307+242G=)
c.165G= (p.Leu55=)
n.616G=
n.747G=
n.339+329G=
n.764G=
n.77+242G=
1g.155239644C>GCA342725772GBA1c.426G>C (p.Leu142Phe)
c.307+242G>C (n.307+242G>C)
c.165G>C (p.Leu55Phe)
n.616G>C
n.747G>C
n.339+329G>C
n.764G>C
n.77+242G>C
 gnomAD v4
1g.155239644C>TCA421026731GBA1c.426G>A (p.Leu142=)
c.307+242G>A (n.307+242G>A)
c.165G>A (p.Leu55=)
n.616G>A
n.747G>A
n.339+329G>A
n.764G>A
n.77+242G>A
 dbSNP
1g.155239645A>CCA342725780GBA1c.425T>G (p.Leu142Trp)
c.307+241T>G (n.307+241T>G)
c.164T>G (p.Leu55Trp)
n.615T>G
n.746T>G
n.339+328T>G
n.763T>G
n.77+241T>G
1g.155239645A>GCA342725775GBA1c.425T>C (p.Leu142Ser)
c.307+241T>C (n.307+241T>C)
c.164T>C (p.Leu55Ser)
n.615T>C
n.746T>C
n.339+328T>C
n.763T>C
n.77+241T>C
1g.155239645A>TCA342725776GBA1c.425T>A (p.Leu142Ter)
c.307+241T>A (n.307+241T>A)
c.164T>A (p.Leu55Ter)
n.615T>A
n.746T>A
n.339+328T>A
n.763T>A
n.77+241T>A
1g.155239646A>CCA342725781GBA1c.424T>G (p.Leu142Val)
c.307+240T>G (n.307+240T>G)
c.163T>G (p.Leu55Val)
n.614T>G
n.745T>G
n.339+327T>G
n.762T>G
n.77+240T>G
1g.155239646A>GCA421026732GBA1c.424T>C (p.Leu142=)
c.307+240T>C (n.307+240T>C)
c.163T>C (p.Leu55=)
n.614T>C
n.745T>C
n.339+327T>C
n.762T>C
n.77+240T>C
1g.155239646A>TCA342725784GBA1c.424T>A (p.Leu142Met)
c.307+240T>A (n.307+240T>A)
c.163T>A (p.Leu55Met)
n.614T>A
n.745T>A
n.339+327T>A
n.762T>A
n.77+240T>A
1g.155239647A>CCA342725791GBA1c.423T>G (p.Asn141Lys)
c.307+239T>G (n.307+239T>G)
c.162T>G (p.Asn54Lys)
n.613T>G
n.744T>G
n.339+326T>G
n.761T>G
n.77+239T>G
 gnomAD v4
1g.155239647A>GCA421026735GBA1c.423T>C (p.Asn141=)
c.307+239T>C (n.307+239T>C)
c.162T>C (p.Asn54=)
n.613T>C
n.744T>C
n.339+326T>C
n.761T>C
n.77+239T>C
1g.155239647A>TCA342725795GBA1c.423T>A (p.Asn141Lys)
c.307+239T>A (n.307+239T>A)
c.162T>A (p.Asn54Lys)
n.613T>A
n.744T>A
n.339+326T>A
n.761T>A
n.77+239T>A
1g.155239648T>ACA342725801GBA1c.422A>T (p.Asn141Ile)
c.307+238A>T (n.307+238A>T)
c.161A>T (p.Asn54Ile)
n.612A>T
n.743A>T
n.339+325A>T
n.760A>T
n.77+238A>T
1g.155239648T>CCA1141759GBA1c.422A>G (p.Asn141Ser)
c.307+238A>G (n.307+238A>G)
c.161A>G (p.Asn54Ser)
n.612A>G
n.743A>G
n.339+325A>G
n.760A>G
n.77+238A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239648T>GCA342725803GBA1c.422A>C (p.Asn141Thr)
c.307+238A>C (n.307+238A>C)
c.161A>C (p.Asn54Thr)
n.612A>C
n.743A>C
n.339+325A>C
n.760A>C
n.77+238A>C
1g.155239648T=CA1143966124GBA1c.422A= (p.Asn141=)
c.307+238A= (n.307+238A=)
c.161A= (p.Asn54=)
n.612A=
n.743A=
n.339+325A=
n.760A=
n.77+238A=
1g.155239649T>ACA342725809GBA1c.421A>T (p.Asn141Tyr)
c.307+237A>T (n.307+237A>T)
c.160A>T (p.Asn54Tyr)
n.611A>T
n.742A>T
n.339+324A>T
n.759A>T
n.77+237A>T
1g.155239649T>CCA342725812GBA1c.421A>G (p.Asn141Asp)
c.307+237A>G (n.307+237A>G)
c.160A>G (p.Asn54Asp)
n.611A>G
n.742A>G
n.339+324A>G
n.759A>G
n.77+237A>G
1g.155239649T>GCA342725814GBA1c.421A>C (p.Asn141His)
c.307+237A>C (n.307+237A>C)
c.160A>C (p.Asn54His)
n.611A>C
n.742A>C
n.339+324A>C
n.759A>C
n.77+237A>C
1g.155239650T>ACA342725825GBA1c.420A>T (p.Gln140His)
c.307+236A>T (n.307+236A>T)
c.159A>T (p.Gln53His)
n.610A>T
n.741A>T
n.339+323A>T
n.758A>T
n.77+236A>T
1g.155239650T>CCA421026739GBA1c.420A>G (p.Gln140=)
c.307+236A>G (n.307+236A>G)
c.159A>G (p.Gln53=)
n.610A>G
n.741A>G
n.339+323A>G
n.758A>G
n.77+236A>G
1g.155239650T>GCA342725820GBA1c.420A>C (p.Gln140His)
c.307+236A>C (n.307+236A>C)
c.159A>C (p.Gln53His)
n.610A>C
n.741A>C
n.339+323A>C
n.758A>C
n.77+236A>C
1g.155239651T>ACA342725830GBA1c.419A>T (p.Gln140Leu)
c.307+235A>T (n.307+235A>T)
c.158A>T (p.Gln53Leu)
n.609A>T
n.740A>T
n.339+322A>T
n.757A>T
n.77+235A>T
1g.155239651T>CCA342725837GBA1c.419A>G (p.Gln140Arg)
c.307+235A>G (n.307+235A>G)
c.158A>G (p.Gln53Arg)
n.609A>G
n.740A>G
n.339+322A>G
n.757A>G
n.77+235A>G
1g.155239651T>GCA342725841GBA1c.419A>C (p.Gln140Pro)
c.307+235A>C (n.307+235A>C)
c.158A>C (p.Gln53Pro)
n.609A>C
n.740A>C
n.339+322A>C
n.757A>C
n.77+235A>C
1g.155239652G>ACA342725847GBA1c.418C>T (p.Gln140Ter)
c.307+234C>T (n.307+234C>T)
c.157C>T (p.Gln53Ter)
n.608C>T
n.739C>T
n.339+321C>T
n.756C>T
n.77+234C>T
1g.155239652G>CCA342725853GBA1c.418C>G (p.Gln140Glu)
c.307+234C>G (n.307+234C>G)
c.157C>G (p.Gln53Glu)
n.608C>G
n.739C>G
n.339+321C>G
n.756C>G
n.77+234C>G
1g.155239652G>TCA342725859GBA1c.418C>A (p.Gln140Lys)
c.307+234C>A (n.307+234C>A)
c.157C>A (p.Gln53Lys)
n.608C>A
n.739C>A
n.339+321C>A
n.756C>A
n.77+234C>A
1g.155239653G>ACA421026745GBA1c.417C>T (p.Ala139=)
c.307+233C>T (n.307+233C>T)
c.156C>T (p.Ala52=)
n.607C>T
n.738C>T
n.339+320C>T
n.755C>T
n.77+233C>T
1g.155239653G>CCA421026746GBA1c.417C>G (p.Ala139=)
c.307+233C>G (n.307+233C>G)
c.156C>G (p.Ala52=)
n.607C>G
n.738C>G
n.339+320C>G
n.755C>G
n.77+233C>G
1g.155239653G>TCA421026743GBA1c.417C>A (p.Ala139=)
c.307+233C>A (n.307+233C>A)
c.156C>A (p.Ala52=)
n.607C>A
n.738C>A
n.339+320C>A
n.755C>A
n.77+233C>A
1g.155239654G>ACA342725862GBA1c.416C>T (p.Ala139Val)
c.307+232C>T (n.307+232C>T)
c.155C>T (p.Ala52Val)
n.606C>T
n.737C>T
n.339+319C>T
n.754C>T
n.77+232C>T
1g.155239654G>CCA342725864GBA1c.416C>G (p.Ala139Gly)
c.307+232C>G (n.307+232C>G)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
n.606C>G
n.737C>G
n.339+319C>G
n.754C>G
n.77+232C>G
1g.155239654G>TCA342725866GBA1c.416C>A (p.Ala139Asp)
c.307+232C>A (n.307+232C>A)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
n.606C>A
n.737C>A
n.339+319C>A
n.754C>A
n.77+232C>A
1g.155239655C>ACA342725867GBA1c.415G>T (p.Ala139Ser)
c.307+231G>T (n.307+231G>T)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
n.605G>T
n.736G>T
n.339+318G>T
n.753G>T
n.77+231G>T
 dbSNP COSMIC
1g.155239655C=CA2481203446GBA1c.415G= (p.Ala139=)
c.307+231G= (n.307+231G=)
c.154G= (p.Ala52=)
n.605G=
n.736G=
n.339+318G=
n.753G=
n.77+231G=
1g.155239655C>GCA10581620GBA1c.415G>C (p.Ala139Pro)
c.307+231G>C (n.307+231G>C)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
n.605G>C
n.736G>C
n.339+318G>C
n.753G>C
n.77+231G>C
 ClinVar dbSNP
1g.155239655C>TCA342725871GBA1c.415G>A (p.Ala139Thr)
c.307+231G>A (n.307+231G>A)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
n.605G>A
n.736G>A
n.339+318G>A
n.753G>A
n.77+231G>A
1g.155239656A=CA2481203452GBA1c.414T= (p.Pro138=)
c.307+230T= (n.307+230T=)
c.153T= (p.Pro51=)
n.604T=
n.735T=
n.339+317T=
n.752T=
n.77+230T=
1g.155239656A>CCA421026754GBA1c.414T>G (p.Pro138=)
c.307+230T>G (n.307+230T>G)
c.153T>G (p.Pro51=)
n.604T>G
n.735T>G
n.339+317T>G
n.752T>G
n.77+230T>G
 gnomAD v4
1g.155239656A>GCA421026755GBA1c.414T>C (p.Pro138=)
c.307+230T>C (n.307+230T>C)
c.153T>C (p.Pro51=)
n.604T>C
n.735T>C
n.339+317T>C
n.752T>C
n.77+230T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239656A>TCA421026756GBA1c.414T>A (p.Pro138=)
c.307+230T>A (n.307+230T>A)
c.153T>A (p.Pro51=)
n.604T>A
n.735T>A
n.339+317T>A
n.752T>A
n.77+230T>A
1g.155239656_155239657delinsAGCA2481203451GBA1c.413_414delinsCT (p.Pro138=)
c.307+229_307+230delinsCT (n.307+229_307+230delinsCT)
c.152_153delinsCT (p.Pro51=)
n.603_604delinsCT
n.734_735delinsCT
n.339+316_339+317delinsCT
n.751_752delinsCT
n.77+229_77+230delinsCT
1g.155239657G>ACA342725877GBA1c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.307+229C>T (n.307+229C>T)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
n.603C>T
n.734C>T
n.339+316C>T
n.751C>T
n.77+229C>T
 COSMIC
1g.155239657G>CCA342725881GBA1c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.307+229C>G (n.307+229C>G)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
n.603C>G
n.734C>G
n.339+316C>G
n.751C>G
n.77+229C>G
1g.155239657G=CA2481203461GBA1c.413C= (p.Pro138=)
c.307+229C= (n.307+229C=)
c.152C= (p.Pro51=)
n.603C=
n.734C=
n.339+316C=
n.751C=
n.77+229C=
1g.155239657G>TCA1141760GBA1c.413C>A (p.Pro138His)
c.307+229C>A (n.307+229C>A)
c.152C>A (p.Pro51His)
n.603C>A
n.734C>A
n.339+316C>A
n.751C>A
n.77+229C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239661delCA421026759GBA1c.413del (p.Pro138LeufsTer?)
c.307+229del (n.307+229del)
c.152del (p.Pro51LeufsTer?)
n.603del
n.734del
n.339+316del
n.751del
n.77+229del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.155239658G>ACA342725882GBA1c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.307+228C>T (n.307+228C>T)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
n.602C>T
n.733C>T
n.339+315C>T
n.750C>T
n.77+228C>T
 gnomAD v4
1g.155239658G>CCA1141761GBA1c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.307+228C>G (n.307+228C>G)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
n.602C>G
n.733C>G
n.339+315C>G
n.750C>G
n.77+228C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239658G=CA2481203463GBA1c.412C= (p.Pro138=)
c.307+228C= (n.307+228C=)
c.151C= (p.Pro51=)
n.602C=
n.733C=
n.339+315C=
n.750C=
n.77+228C=
1g.155239658G>TCA342725883GBA1c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.307+228C>A (n.307+228C>A)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
n.602C>A
n.733C>A
n.339+315C>A
n.750C>A
n.77+228C>A
1g.155239659_155239663delCA913067692GBA1c.408_412del (p.Pro137CysfsTer7)
c.307+224_307+228del (n.307+224_307+228del)
c.147_151del (p.Pro50CysfsTer7)
n.598_602del
n.729_733del
n.339+311_339+315del
n.746_750del
n.77+224_77+228del
 ClinVar dbSNP
1g.155239659G>ACA421026765GBA1c.411C>T (p.Pro137=)
c.307+227C>T (n.307+227C>T)
c.150C>T (p.Pro50=)
n.601C>T
n.732C>T
n.339+314C>T
n.749C>T
n.77+227C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239659G>CCA421026769GBA1c.411C>G (p.Pro137=)
c.307+227C>G (n.307+227C>G)
c.150C>G (p.Pro50=)
n.601C>G
n.732C>G
n.339+314C>G
n.749C>G
n.77+227C>G
1g.155239659G=CA2481203466GBA1c.411C= (p.Pro137=)
c.307+227C= (n.307+227C=)
c.150C= (p.Pro50=)
n.601C=
n.732C=
n.339+314C=
n.749C=
n.77+227C=
1g.155239659G>TCA421026767GBA1c.411C>A (p.Pro137=)
c.307+227C>A (n.307+227C>A)
c.150C>A (p.Pro50=)
n.601C>A
n.732C>A
n.339+314C>A
n.749C>A
n.77+227C>A
1g.155239660G>ACA342725884GBA1c.410C>T (p.Pro137Leu)
c.307+226C>T (n.307+226C>T)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.600C>T
n.731C>T
n.339+313C>T
n.748C>T
n.77+226C>T
1g.155239660G>CCA342725886GBA1c.410C>G (p.Pro137Arg)
c.307+226C>G (n.307+226C>G)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.600C>G
n.731C>G
n.339+313C>G
n.748C>G
n.77+226C>G
1g.155239660G>TCA342725888GBA1c.410C>A (p.Pro137His)
c.307+226C>A (n.307+226C>A)
c.149C>A (p.Pro50His)
n.600C>A
n.731C>A
n.339+313C>A
n.748C>A
n.77+226C>A

Number of alleles fetched