Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155239519G>ACA2648253238GBA1c.454+97C>T (n.454+97C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.77+366C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239521C>ACA2573916147GBA1c.454+95G>T (n.454+95G>T)
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 gnomAD v4
1g.155239522A=CA2481203322GBA1c.454+94T= (n.454+94T=)
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1g.155239522A>CCA30896493GBA1c.454+94T>G (n.454+94T>G)
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n.77+364T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.155239522A>GCA2648253241GBA1c.454+94T>C (n.454+94T>C)
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 gnomAD v4
1g.155239522_155239526delinsAGAGTCA2481203323GBA1c.454+90_454+94delinsACTCT (n.454+90_454+94delinsACTCT)
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1g.155239523G>TCA2648253242GBA1c.454+93C>A (n.454+93C>A)
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n.775+93C>A
n.339+450C>A
n.792+93C>A
n.77+363C>A
 gnomAD v4
1g.155239526_155239529delCA526668343GBA1c.454+90_454+93del (n.454+90_454+93del)
c.307+360_307+363del (n.307+360_307+363del)
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n.77+360_77+363del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239525G>ACA2573916150GBA1c.454+91C>T (n.454+91C>T)
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n.339+448C>T
n.792+91C>T
n.77+361C>T
 gnomAD v4
1g.155239525G>CCA2648253243GBA1c.454+91C>G (n.454+91C>G)
c.307+361C>G (n.307+361C>G)
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n.775+91C>G
n.339+448C>G
n.792+91C>G
n.77+361C>G
 gnomAD v4
1g.155239526T>GCA2573916155GBA1c.454+90A>C (n.454+90A>C)
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n.77+360A>C
 gnomAD v4
1g.155239527delCA2573916157GBA1c.454+89del (n.454+89del)
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n.339+446del
n.792+89del
n.77+359del
1g.155239527G>TCA2648253244GBA1c.454+89C>A (n.454+89C>A)
c.307+359C>A (n.307+359C>A)
c.193+89C>A (n.193+89C>A)
n.775+89C>A
n.339+446C>A
n.792+89C>A
n.77+359C>A
 gnomAD v4
1g.155239529G>TCA2648253245GBA1c.454+87C>A (n.454+87C>A)
c.307+357C>A (n.307+357C>A)
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n.775+87C>A
n.339+444C>A
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n.77+357C>A
 gnomAD v4
1g.155239530A=CA2481203325GBA1c.454+86T= (n.454+86T=)
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1g.155239530A>GCA2481203327GBA1c.454+86T>C (n.454+86T>C)
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c.193+86T>C (n.193+86T>C)
n.775+86T>C
n.339+443T>C
n.792+86T>C
n.77+356T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.155239530A>TCA1007985412GBA1c.454+86T>A (n.454+86T>A)
c.307+356T>A (n.307+356T>A)
c.193+86T>A (n.193+86T>A)
n.775+86T>A
n.339+443T>A
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n.77+356T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239532T>GCA889649705GBA1c.454+84A>C (n.454+84A>C)
c.307+354A>C (n.307+354A>C)
c.193+84A>C (n.193+84A>C)
n.775+84A>C
n.339+441A>C
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n.77+354A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.155239532T=CA2481203328GBA1c.454+84A= (n.454+84A=)
c.307+354A= (n.307+354A=)
c.193+84A= (n.193+84A=)
n.775+84A=
n.339+441A=
n.792+84A=
n.77+354A=
1g.155239534T>ACA2648253246GBA1c.454+82A>T (n.454+82A>T)
c.307+352A>T (n.307+352A>T)
c.193+82A>T (n.193+82A>T)
n.775+82A>T
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n.792+82A>T
n.77+352A>T
 gnomAD v4
1g.155239535G>ACA2573916188GBA1c.454+81C>T (n.454+81C>T)
c.307+351C>T (n.307+351C>T)
c.193+81C>T (n.193+81C>T)
n.775+81C>T
n.339+438C>T
n.792+81C>T
n.77+351C>T
1g.155239535G>TCA2573916259GBA1c.454+81C>A (n.454+81C>A)
c.307+351C>A (n.307+351C>A)
c.193+81C>A (n.193+81C>A)
n.775+81C>A
n.339+438C>A
n.792+81C>A
n.77+351C>A
 gnomAD v4
1g.155239536C=CA2481203331GBA1c.454+80G= (n.454+80G=)
c.307+350G= (n.307+350G=)
c.193+80G= (n.193+80G=)
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n.339+437G=
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n.77+350G=
1g.155239536C>TCA30896494GBA1c.454+80G>A (n.454+80G>A)
c.307+350G>A (n.307+350G>A)
c.193+80G>A (n.193+80G>A)
n.775+80G>A
n.339+437G>A
n.792+80G>A
n.77+350G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.155239537C>GCA2648253247GBA1c.454+79G>C (n.454+79G>C)
c.307+349G>C (n.307+349G>C)
c.193+79G>C (n.193+79G>C)
n.775+79G>C
n.339+436G>C
n.792+79G>C
n.77+349G>C
 gnomAD v4
1g.155239538T>ACA2648253248GBA1c.454+78A>T (n.454+78A>T)
c.307+348A>T (n.307+348A>T)
c.193+78A>T (n.193+78A>T)
n.775+78A>T
n.339+435A>T
n.792+78A>T
n.77+348A>T
 gnomAD v4
1g.155239538T>CCA30896495GBA1c.454+78A>G (n.454+78A>G)
c.307+348A>G (n.307+348A>G)
c.193+78A>G (n.193+78A>G)
n.775+78A>G
n.339+435A>G
n.792+78A>G
n.77+348A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239538T=CA2481203333GBA1c.454+78A= (n.454+78A=)
c.307+348A= (n.307+348A=)
c.193+78A= (n.193+78A=)
n.775+78A=
n.339+435A=
n.792+78A=
n.77+348A=
1g.155239539C>ACA2648253249GBA1c.454+77G>T (n.454+77G>T)
c.307+347G>T (n.307+347G>T)
c.193+77G>T (n.193+77G>T)
n.775+77G>T
n.339+434G>T
n.792+77G>T
n.77+347G>T
 gnomAD v4
1g.155239546dupCA2648253250GBA1c.454+76dup (n.454+76dup)
c.307+346dup (n.307+346dup)
c.193+76dup (n.193+76dup)
n.775+76dup
n.339+433dup
n.792+76dup
n.77+346dup
 gnomAD v4
1g.155239546delCA2573916279GBA1c.454+76del (n.454+76del)
c.307+346del (n.307+346del)
c.193+76del (n.193+76del)
n.775+76del
n.339+433del
n.792+76del
n.77+346del
 gnomAD v4
1g.155239546A=CA1145949077GBA1c.454+70T= (n.454+70T=)
c.307+340T= (n.307+340T=)
c.193+70T= (n.193+70T=)
n.775+70T=
n.339+427T=
n.792+70T=
n.77+340T=
1g.155239546A>TCA30896496GBA1c.454+70T>A (n.454+70T>A)
c.307+340T>A (n.307+340T>A)
c.193+70T>A (n.193+70T>A)
n.775+70T>A
n.339+427T>A
n.792+70T>A
n.77+340T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239547_155239550delCA1007985416GBA1c.454+66_454+69del (n.454+66_454+69del)
c.307+336_307+339del (n.307+336_307+339del)
c.193+66_193+69del (n.193+66_193+69del)
n.775+66_775+69del
n.339+423_339+426del
n.792+66_792+69del
n.77+336_77+339del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239548T>GCA30896497GBA1c.454+68A>C (n.454+68A>C)
c.307+338A>C (n.307+338A>C)
c.193+68A>C (n.193+68A>C)
n.775+68A>C
n.339+425A>C
n.792+68A>C
n.77+338A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239548T=CA1146297403GBA1c.454+68A= (n.454+68A=)
c.307+338A= (n.307+338A=)
c.193+68A= (n.193+68A=)
n.775+68A=
n.339+425A=
n.792+68A=
n.77+338A=
1g.155239550T>ACA889649707GBA1c.454+66A>T (n.454+66A>T)
c.307+336A>T (n.307+336A>T)
c.193+66A>T (n.193+66A>T)
n.775+66A>T
n.339+423A>T
n.792+66A>T
n.77+336A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239550T>CCA2648253251GBA1c.454+66A>G (n.454+66A>G)
c.307+336A>G (n.307+336A>G)
c.193+66A>G (n.193+66A>G)
n.775+66A>G
n.339+423A>G
n.792+66A>G
n.77+336A>G
 gnomAD v4
1g.155239550T=CA2481203337GBA1c.454+66A= (n.454+66A=)
c.307+336A= (n.307+336A=)
c.193+66A= (n.193+66A=)
n.775+66A=
n.339+423A=
n.792+66A=
n.77+336A=
1g.155239551A>TCA2648253254GBA1c.454+65T>A (n.454+65T>A)
c.307+335T>A (n.307+335T>A)
c.193+65T>A (n.193+65T>A)
n.775+65T>A
n.339+422T>A
n.792+65T>A
n.77+335T>A
 gnomAD v4
1g.155239557dupCA2648253252GBA1c.454+65dup (n.454+65dup)
c.307+335dup (n.307+335dup)
c.193+65dup (n.193+65dup)
n.775+65dup
n.339+422dup
n.792+65dup
n.77+335dup
 gnomAD v4
1g.155239554_155239557dupCA1007985429GBA1c.454+62_454+65dup (n.454+62_454+65dup)
c.307+332_307+335dup (n.307+332_307+335dup)
c.193+62_193+65dup (n.193+62_193+65dup)
n.775+62_775+65dup
n.339+419_339+422dup
n.792+62_792+65dup
n.77+332_77+335dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239557delCA2648253253GBA1c.454+65del (n.454+65del)
c.307+335del (n.307+335del)
c.193+65del (n.193+65del)
n.775+65del
n.339+422del
n.792+65del
n.77+335del
 gnomAD v4
1g.155239551_155239563delinsAAAAAAAGAAAAGCA2481203339GBA1c.454+53_454+65delinsCTTTTCTTTTTTT (n.454+53_454+65delinsCTTTTCTTTTTTT)
c.307+323_307+335delinsCTTTTCTTTTTTT (n.307+323_307+335delinsCTTTTCTTTTTTT)
c.193+53_193+65delinsCTTTTCTTTTTTT (n.193+53_193+65delinsCTTTTCTTTTTTT)
n.775+53_775+65delinsCTTTTCTTTTTTT
n.339+410_339+422delinsCTTTTCTTTTTTT
n.792+53_792+65delinsCTTTTCTTTTTTT
n.77+323_77+335delinsCTTTTCTTTTTTT
1g.155239557_155239568delCA889649710GBA1c.454+53_454+64del (n.454+53_454+64del)
c.307+323_307+334del (n.307+323_307+334del)
c.193+53_193+64del (n.193+53_193+64del)
n.775+53_775+64del
n.339+410_339+421del
n.792+53_792+64del
n.77+323_77+334del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239553_155239558delinsAAAAAGCA2481203342GBA1c.454+58_454+63delinsCTTTTT (n.454+58_454+63delinsCTTTTT)
c.307+328_307+333delinsCTTTTT (n.307+328_307+333delinsCTTTTT)
c.193+58_193+63delinsCTTTTT (n.193+58_193+63delinsCTTTTT)
n.775+58_775+63delinsCTTTTT
n.339+415_339+420delinsCTTTTT
n.792+58_792+63delinsCTTTTT
n.77+328_77+333delinsCTTTTT
1g.155239554A>GCA2648253256GBA1c.454+62T>C (n.454+62T>C)
c.307+332T>C (n.307+332T>C)
c.193+62T>C (n.193+62T>C)
n.775+62T>C
n.339+419T>C
n.792+62T>C
n.77+332T>C
 gnomAD v4
1g.155239554A>TCA2648253257GBA1c.454+62T>A (n.454+62T>A)
c.307+332T>A (n.307+332T>A)
c.193+62T>A (n.193+62T>A)
n.775+62T>A
n.339+419T>A
n.792+62T>A
n.77+332T>A
 gnomAD v4
1g.155239563_155239567dupCA2648253255GBA1c.454+58_454+62dup (n.454+58_454+62dup)
c.307+328_307+332dup (n.307+328_307+332dup)
c.193+58_193+62dup (n.193+58_193+62dup)
n.775+58_775+62dup
n.339+415_339+419dup
n.792+58_792+62dup
n.77+328_77+332dup
 gnomAD v4
1g.155239563_155239567delCA889649712GBA1c.454+58_454+62del (n.454+58_454+62del)
c.307+328_307+332del (n.307+328_307+332del)
c.193+58_193+62del (n.193+58_193+62del)
n.775+58_775+62del
n.339+415_339+419del
n.792+58_792+62del
n.77+328_77+332del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239556A>TCA2648253258GBA1c.454+60T>A (n.454+60T>A)
c.307+330T>A (n.307+330T>A)
c.193+60T>A (n.193+60T>A)
n.775+60T>A
n.339+417T>A
n.792+60T>A
n.77+330T>A
 gnomAD v4
1g.155239557A=CA2481203346GBA1c.454+59T= (n.454+59T=)
c.307+329T= (n.307+329T=)
c.193+59T= (n.193+59T=)
n.775+59T=
n.339+416T=
n.792+59T=
n.77+329T=
1g.155239557A>TCA2481203348GBA1c.454+59T>A (n.454+59T>A)
c.307+329T>A (n.307+329T>A)
c.193+59T>A (n.193+59T>A)
n.775+59T>A
n.339+416T>A
n.792+59T>A
n.77+329T>A
 dbSNP
1g.155239558G>CCA2648253259GBA1c.454+58C>G (n.454+58C>G)
c.307+328C>G (n.307+328C>G)
c.193+58C>G (n.193+58C>G)
n.775+58C>G
n.339+415C>G
n.792+58C>G
n.77+328C>G
 gnomAD v4
1g.155239558G>TCA2648253260GBA1c.454+58C>A (n.454+58C>A)
c.307+328C>A (n.307+328C>A)
c.193+58C>A (n.193+58C>A)
n.775+58C>A
n.339+415C>A
n.792+58C>A
n.77+328C>A
 gnomAD v4
1g.155239563_155239568delCA2648253261GBA1c.454+52_454+57del (n.454+52_454+57del)
c.307+322_307+327del (n.307+322_307+327del)
c.193+52_193+57del (n.193+52_193+57del)
n.775+52_775+57del
n.339+409_339+414del
n.792+52_792+57del
n.77+322_77+327del
 gnomAD v4
1g.155239560A>CCA2648253262GBA1c.454+56T>G (n.454+56T>G)
c.307+326T>G (n.307+326T>G)
c.193+56T>G (n.193+56T>G)
n.775+56T>G
n.339+413T>G
n.792+56T>G
n.77+326T>G
 gnomAD v4
1g.155239560A>GCA2648253263GBA1c.454+56T>C (n.454+56T>C)
c.307+326T>C (n.307+326T>C)
c.193+56T>C (n.193+56T>C)
n.775+56T>C
n.339+413T>C
n.792+56T>C
n.77+326T>C
 gnomAD v4
1g.155239563_155239565delCA2648253264GBA1c.454+53_454+55del (n.454+53_454+55del)
c.307+323_307+325del (n.307+323_307+325del)
c.193+53_193+55del (n.193+53_193+55del)
n.775+53_775+55del
n.339+410_339+412del
n.792+53_792+55del
n.77+323_77+325del
 gnomAD v4
1g.155239563G>ACA526668344GBA1c.454+53C>T (n.454+53C>T)
c.307+323C>T (n.307+323C>T)
c.193+53C>T (n.193+53C>T)
n.775+53C>T
n.339+410C>T
n.792+53C>T
n.77+323C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239563G=CA2481203350GBA1c.454+53C= (n.454+53C=)
c.307+323C= (n.307+323C=)
c.193+53C= (n.193+53C=)
n.775+53C=
n.339+410C=
n.792+53C=
n.77+323C=
1g.155239564A=CA2481203353GBA1c.454+52T= (n.454+52T=)
c.307+322T= (n.307+322T=)
c.193+52T= (n.193+52T=)
n.775+52T=
n.339+409T=
n.792+52T=
n.77+322T=
1g.155239564A>CCA2648253265GBA1c.454+52T>G (n.454+52T>G)
c.307+322T>G (n.307+322T>G)
c.193+52T>G (n.193+52T>G)
n.775+52T>G
n.339+409T>G
n.792+52T>G
n.77+322T>G
 gnomAD v4
1g.155239564A>GCA2481203352GBA1c.454+52T>C (n.454+52T>C)
c.307+322T>C (n.307+322T>C)
c.193+52T>C (n.193+52T>C)
n.775+52T>C
n.339+409T>C
n.792+52T>C
n.77+322T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.155239568dupCA2746209151GBA1c.454+52dup (n.454+52dup)
c.307+322dup (n.307+322dup)
c.193+52dup (n.193+52dup)
n.775+52dup
n.339+409dup
n.792+52dup
n.77+322dup
1g.155239566A=CA1148292472GBA1c.454+50T= (n.454+50T=)
c.307+320T= (n.307+320T=)
c.193+50T= (n.193+50T=)
n.775+50T=
n.339+407T=
n.792+50T=
n.77+320T=
1g.155239566A>CCA30896498GBA1c.454+50T>G (n.454+50T>G)
c.307+320T>G (n.307+320T>G)
c.193+50T>G (n.193+50T>G)
n.775+50T>G
n.339+407T>G
n.792+50T>G
n.77+320T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.155239566A>GCA2648253266GBA1c.454+50T>C (n.454+50T>C)
c.307+320T>C (n.307+320T>C)
c.193+50T>C (n.193+50T>C)
n.775+50T>C
n.339+407T>C
n.792+50T>C
n.77+320T>C
 gnomAD v4
1g.155239568A>GCA2648253267GBA1c.454+48T>C (n.454+48T>C)
c.307+318T>C (n.307+318T>C)
c.193+48T>C (n.193+48T>C)
n.775+48T>C
n.339+405T>C
n.792+48T>C
n.77+318T>C
 gnomAD v4
1g.155239569C>ACA889649716GBA1c.454+47G>T (n.454+47G>T)
c.307+317G>T (n.307+317G>T)
c.193+47G>T (n.193+47G>T)
n.775+47G>T
n.339+404G>T
n.792+47G>T
n.77+317G>T
 dbSNP
1g.155239569C=CA1139911830GBA1c.454+47G= (n.454+47G=)
c.307+317G= (n.307+317G=)
c.193+47G= (n.193+47G=)
n.775+47G=
n.339+404G=
n.792+47G=
n.77+317G=
1g.155239569C>GCA889649720GBA1c.454+47G>C (n.454+47G>C)
c.307+317G>C (n.307+317G>C)
c.193+47G>C (n.193+47G>C)
n.775+47G>C
n.339+404G>C
n.792+47G>C
n.77+317G>C
 dbSNP
1g.155239569C>TCA1141745GBA1c.454+47G>A (n.454+47G>A)
c.307+317G>A (n.307+317G>A)
c.193+47G>A (n.193+47G>A)
n.775+47G>A
n.339+404G>A
n.792+47G>A
n.77+317G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239570G>ACA1141746GBA1c.454+46C>T (n.454+46C>T)
c.307+316C>T (n.307+316C>T)
c.193+46C>T (n.193+46C>T)
n.775+46C>T
n.339+403C>T
n.792+46C>T
n.77+316C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239570G>CCA526668345GBA1c.454+46C>G (n.454+46C>G)
c.307+316C>G (n.307+316C>G)
c.193+46C>G (n.193+46C>G)
n.775+46C>G
n.339+403C>G
n.792+46C>G
n.77+316C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239570G=CA1143527706GBA1c.454+46C= (n.454+46C=)
c.307+316C= (n.307+316C=)
c.193+46C= (n.193+46C=)
n.775+46C=
n.339+403C=
n.792+46C=
n.77+316C=
1g.155239570G>TCA526668346GBA1c.454+46C>A (n.454+46C>A)
c.307+316C>A (n.307+316C>A)
c.193+46C>A (n.193+46C>A)
n.775+46C>A
n.339+403C>A
n.792+46C>A
n.77+316C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239571A=CA2481203364GBA1c.454+45T= (n.454+45T=)
c.307+315T= (n.307+315T=)
c.193+45T= (n.193+45T=)
n.775+45T=
n.339+402T=
n.792+45T=
n.77+315T=
1g.155239571A>GCA1141747GBA1c.454+45T>C (n.454+45T>C)
c.307+315T>C (n.307+315T>C)
c.193+45T>C (n.193+45T>C)
n.775+45T>C
n.339+402T>C
n.792+45T>C
n.77+315T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239573A>TCA2648253269GBA1c.454+43T>A (n.454+43T>A)
c.307+313T>A (n.307+313T>A)
c.193+43T>A (n.193+43T>A)
n.775+43T>A
n.339+400T>A
n.792+43T>A
n.77+313T>A
 gnomAD v4
1g.155239574A=CA2481203365GBA1c.454+42T= (n.454+42T=)
c.307+312T= (n.307+312T=)
c.193+42T= (n.193+42T=)
n.775+42T=
n.339+399T=
n.792+42T=
n.77+312T=
1g.155239574A>GCA889649723GBA1c.454+42T>C (n.454+42T>C)
c.307+312T>C (n.307+312T>C)
c.193+42T>C (n.193+42T>C)
n.775+42T>C
n.339+399T>C
n.792+42T>C
n.77+312T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239575G>CCA526668347GBA1c.454+41C>G (n.454+41C>G)
c.307+311C>G (n.307+311C>G)
c.193+41C>G (n.193+41C>G)
n.775+41C>G
n.339+398C>G
n.792+41C>G
n.77+311C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239575G=CA2481203366GBA1c.454+41C= (n.454+41C=)
c.307+311C= (n.307+311C=)
c.193+41C= (n.193+41C=)
n.775+41C=
n.339+398C=
n.792+41C=
n.77+311C=
1g.155239579C>ACA1141748GBA1c.454+37G>T (n.454+37G>T)
c.307+307G>T (n.307+307G>T)
c.193+37G>T (n.193+37G>T)
n.775+37G>T
n.339+394G>T
n.792+37G>T
n.77+307G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239579C=CA1143623299GBA1c.454+37G= (n.454+37G=)
c.307+307G= (n.307+307G=)
c.193+37G= (n.193+37G=)
n.775+37G=
n.339+394G=
n.792+37G=
n.77+307G=
1g.155239581A=CA1143476961GBA1c.454+35T= (n.454+35T=)
c.307+305T= (n.307+305T=)
c.193+35T= (n.193+35T=)
n.775+35T=
n.339+392T=
n.792+35T=
n.77+305T=
1g.155239581A>GCA1141749GBA1c.454+35T>C (n.454+35T>C)
c.307+305T>C (n.307+305T>C)
c.193+35T>C (n.193+35T>C)
n.775+35T>C
n.339+392T>C
n.792+35T>C
n.77+305T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239582T>CCA526668348GBA1c.454+34A>G (n.454+34A>G)
c.307+304A>G (n.307+304A>G)
c.193+34A>G (n.193+34A>G)
n.775+34A>G
n.339+391A>G
n.792+34A>G
n.77+304A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239582T=CA2481203371GBA1c.454+34A= (n.454+34A=)
c.307+304A= (n.307+304A=)
c.193+34A= (n.193+34A=)
n.775+34A=
n.339+391A=
n.792+34A=
n.77+304A=
1g.155239583G>ACA2648253270GBA1c.454+33C>T (n.454+33C>T)
c.307+303C>T (n.307+303C>T)
c.193+33C>T (n.193+33C>T)
n.775+33C>T
n.339+390C>T
n.792+33C>T
n.77+303C>T
 gnomAD v4
1g.155239584dupCA526668349GBA1c.454+33dup (n.454+33dup)
c.307+303dup (n.307+303dup)
c.193+33dup (n.193+33dup)
n.775+33dup
n.339+390dup
n.792+33dup
n.77+303dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239585C=CA2481203372GBA1c.454+31G= (n.454+31G=)
c.307+301G= (n.307+301G=)
c.193+31G= (n.193+31G=)
n.775+31G=
n.339+388G=
n.792+31G=
n.77+301G=
1g.155239585C>GCA889649731GBA1c.454+31G>C (n.454+31G>C)
c.307+301G>C (n.307+301G>C)
c.193+31G>C (n.193+31G>C)
n.775+31G>C
n.339+388G>C
n.792+31G>C
n.77+301G>C
 dbSNP
1g.155239585C>TCA2648253271GBA1c.454+31G>A (n.454+31G>A)
c.307+301G>A (n.307+301G>A)
c.193+31G>A (n.193+31G>A)
n.775+31G>A
n.339+388G>A
n.792+31G>A
n.77+301G>A
 gnomAD v4
1g.155239587C=CA2481203377GBA1c.454+29G= (n.454+29G=)
c.307+299G= (n.307+299G=)
c.193+29G= (n.193+29G=)
n.775+29G=
n.339+386G=
n.792+29G=
n.77+299G=
1g.155239587C>GCA1141750GBA1c.454+29G>C (n.454+29G>C)
c.307+299G>C (n.307+299G>C)
c.193+29G>C (n.193+29G>C)
n.775+29G>C
n.339+386G>C
n.792+29G>C
n.77+299G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239587C>TCA2648253273GBA1c.454+29G>A (n.454+29G>A)
c.307+299G>A (n.307+299G>A)
c.193+29G>A (n.193+29G>A)
n.775+29G>A
n.339+386G>A
n.792+29G>A
n.77+299G>A
 gnomAD v4
1g.155239587_155239589delinsCTACA2481203376GBA1c.454+27_454+29delinsTAG (n.454+27_454+29delinsTAG)
c.307+297_307+299delinsTAG (n.307+297_307+299delinsTAG)
c.193+27_193+29delinsTAG (n.193+27_193+29delinsTAG)
n.775+27_775+29delinsTAG
n.339+384_339+386delinsTAG
n.792+27_792+29delinsTAG
n.77+297_77+299delinsTAG
1g.155239589_155239590delCA1141751GBA1c.454+27_454+28del (n.454+27_454+28del)
c.307+297_307+298del (n.307+297_307+298del)
c.193+27_193+28del (n.193+27_193+28del)
n.775+27_775+28del
n.339+384_339+385del
n.792+27_792+28del
n.77+297_77+298del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239589A=CA1148450078GBA1c.454+27T= (n.454+27T=)
c.307+297T= (n.307+297T=)
c.193+27T= (n.193+27T=)
n.775+27T=
n.339+384T=
n.792+27T=
n.77+297T=
1g.155239589A>GCA1141752GBA1c.454+27T>C (n.454+27T>C)
c.307+297T>C (n.307+297T>C)
c.193+27T>C (n.193+27T>C)
n.775+27T>C
n.339+384T>C
n.792+27T>C
n.77+297T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239590T>CCA526668351GBA1c.454+26A>G (n.454+26A>G)
c.307+296A>G (n.307+296A>G)
c.193+26A>G (n.193+26A>G)
n.775+26A>G
n.339+383A>G
n.792+26A>G
n.77+296A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239590T>GCA526668350GBA1c.454+26A>C (n.454+26A>C)
c.307+296A>C (n.307+296A>C)
c.193+26A>C (n.193+26A>C)
n.775+26A>C
n.339+383A>C
n.792+26A>C
n.77+296A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239590T=CA2481203381GBA1c.454+26A= (n.454+26A=)
c.307+296A= (n.307+296A=)
c.193+26A= (n.193+26A=)
n.775+26A=
n.339+383A=
n.792+26A=
n.77+296A=
1g.155239591G>ACA526668352GBA1c.454+25C>T (n.454+25C>T)
c.307+295C>T (n.307+295C>T)
c.193+25C>T (n.193+25C>T)
n.775+25C>T
n.339+382C>T
n.792+25C>T
n.77+295C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.155239591G=CA2481203384GBA1c.454+25C= (n.454+25C=)
c.307+295C= (n.307+295C=)
c.193+25C= (n.193+25C=)
n.775+25C=
n.339+382C=
n.792+25C=
n.77+295C=
1g.155239592T>ACA2648253274GBA1c.454+24A>T (n.454+24A>T)
c.307+294A>T (n.307+294A>T)
c.193+24A>T (n.193+24A>T)
n.775+24A>T
n.339+381A>T
n.792+24A>T
n.77+294A>T
 gnomAD v4
1g.155239593C>GCA2648253275GBA1c.454+23G>C (n.454+23G>C)
c.307+293G>C (n.307+293G>C)
c.193+23G>C (n.193+23G>C)
n.775+23G>C
n.339+380G>C
n.792+23G>C
n.77+293G>C
 gnomAD v4
1g.155239594A=CA1143773424GBA1c.454+22T= (n.454+22T=)
c.307+292T= (n.307+292T=)
c.193+22T= (n.193+22T=)
n.775+22T=
n.339+379T=
n.792+22T=
n.77+292T=
1g.155239594A>GCA1141753GBA1c.454+22T>C (n.454+22T>C)
c.307+292T>C (n.307+292T>C)
c.193+22T>C (n.193+22T>C)
n.775+22T>C
n.339+379T>C
n.792+22T>C
n.77+292T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239595T>ACA2481203388GBA1c.454+21A>T (n.454+21A>T)
c.307+291A>T (n.307+291A>T)
c.193+21A>T (n.193+21A>T)
n.775+21A>T
n.339+378A>T
n.792+21A>T
n.77+291A>T
 dbSNP
1g.155239595T>CCA1007985456GBA1c.454+21A>G (n.454+21A>G)
c.307+291A>G (n.307+291A>G)
c.193+21A>G (n.193+21A>G)
n.775+21A>G
n.339+378A>G
n.792+21A>G
n.77+291A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239595T=CA2481203387GBA1c.454+21A= (n.454+21A=)
c.307+291A= (n.307+291A=)
c.193+21A= (n.193+21A=)
n.775+21A=
n.339+378A=
n.792+21A=
n.77+291A=
1g.155239597T>GCA646021048GBA1c.454+19A>C (n.454+19A>C)
c.307+289A>C (n.307+289A>C)
c.193+19A>C (n.193+19A>C)
n.775+19A>C
n.339+376A>C
n.792+19A>C
n.77+289A>C
 COSMIC
1g.155239598T>CCA1141754GBA1c.454+18A>G (n.454+18A>G)
c.307+288A>G (n.307+288A>G)
c.193+18A>G (n.193+18A>G)
n.775+18A>G
n.339+375A>G
n.792+18A>G
n.77+288A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239598T=CA2481203389GBA1c.454+18A= (n.454+18A=)
c.307+288A= (n.307+288A=)
c.193+18A= (n.193+18A=)
n.775+18A=
n.339+375A=
n.792+18A=
n.77+288A=
1g.155239599G=CA2481203391GBA1c.454+17C= (n.454+17C=)
c.307+287C= (n.307+287C=)
c.193+17C= (n.193+17C=)
n.775+17C=
n.339+374C=
n.792+17C=
n.77+287C=
1g.155239599G>TCA526668353GBA1c.454+17C>A (n.454+17C>A)
c.307+287C>A (n.307+287C>A)
c.193+17C>A (n.193+17C>A)
n.775+17C>A
n.339+374C>A
n.792+17C>A
n.77+287C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239600T>CCA526668354GBA1c.454+16A>G (n.454+16A>G)
c.307+286A>G (n.307+286A>G)
c.193+16A>G (n.193+16A>G)
n.775+16A>G
n.339+373A>G
n.792+16A>G
n.77+286A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239600T=CA2481203393GBA1c.454+16A= (n.454+16A=)
c.307+286A= (n.307+286A=)
c.193+16A= (n.193+16A=)
n.775+16A=
n.339+373A=
n.792+16A=
n.77+286A=
1g.155239601C=CA2481203395GBA1c.454+15G= (n.454+15G=)
c.307+285G= (n.307+285G=)
c.193+15G= (n.193+15G=)
n.775+15G=
n.339+372G=
n.792+15G=
n.77+285G=
1g.155239601C>TCA526668355GBA1c.454+15G>A (n.454+15G>A)
c.307+285G>A (n.307+285G>A)
c.193+15G>A (n.193+15G>A)
n.775+15G>A
n.339+372G>A
n.792+15G>A
n.77+285G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239602C>TCA2746209158GBA1c.454+14G>A (n.454+14G>A)
c.307+284G>A (n.307+284G>A)
c.193+14G>A (n.193+14G>A)
n.775+14G>A
n.339+371G>A
n.792+14G>A
n.77+284G>A
1g.155239603C>TCA2648253276GBA1c.454+13G>A (n.454+13G>A)
c.307+283G>A (n.307+283G>A)
c.193+13G>A (n.193+13G>A)
n.775+13G>A
n.339+370G>A
n.792+13G>A
n.77+283G>A
 gnomAD v4
1g.155239604C=CA2481203398GBA1c.454+12G= (n.454+12G=)
c.307+282G= (n.307+282G=)
c.193+12G= (n.193+12G=)
n.775+12G=
n.339+369G=
n.792+12G=
n.77+282G=
1g.155239604C>GCA2573916331GBA1c.454+12G>C (n.454+12G>C)
c.307+282G>C (n.307+282G>C)
c.193+12G>C (n.193+12G>C)
n.775+12G>C
n.339+369G>C
n.792+12G>C
n.77+282G>C
 gnomAD v4
1g.155239604C>TCA526668356GBA1c.454+12G>A (n.454+12G>A)
c.307+282G>A (n.307+282G>A)
c.193+12G>A (n.193+12G>A)
n.775+12G>A
n.339+369G>A
n.792+12G>A
n.77+282G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239605T>CCA2648253278GBA1c.454+11A>G (n.454+11A>G)
c.307+281A>G (n.307+281A>G)
c.193+11A>G (n.193+11A>G)
n.775+11A>G
n.339+368A>G
n.792+11A>G
n.77+281A>G
 gnomAD v4
1g.155239605T>GCA1007985465GBA1c.454+11A>C (n.454+11A>C)
c.307+281A>C (n.307+281A>C)
c.193+11A>C (n.193+11A>C)
n.775+11A>C
n.339+368A>C
n.792+11A>C
n.77+281A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239605T=CA2481203400GBA1c.454+11A= (n.454+11A=)
c.307+281A= (n.307+281A=)
c.193+11A= (n.193+11A=)
n.775+11A=
n.339+368A=
n.792+11A=
n.77+281A=
1g.155239609T>CCA30896499GBA1c.454+7A>G (n.454+7A>G)
c.307+277A>G (n.307+277A>G)
c.193+7A>G (n.193+7A>G)
n.775+7A>G
n.339+364A>G
n.792+7A>G
n.77+277A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239609T=CA2481203402GBA1c.454+7A= (n.454+7A=)
c.307+277A= (n.307+277A=)
c.193+7A= (n.193+7A=)
n.775+7A=
n.339+364A=
n.792+7A=
n.77+277A=
1g.155239610C>ACA2746209159GBA1c.454+6G>T (n.454+6G>T)
c.307+276G>T (n.307+276G>T)
c.193+6G>T (n.193+6G>T)
n.775+6G>T
n.339+363G>T
n.792+6G>T
n.77+276G>T
1g.155239610C>TCA2648253279GBA1c.454+6G>A (n.454+6G>A)
c.307+276G>A (n.307+276G>A)
c.193+6G>A (n.193+6G>A)
n.775+6G>A
n.339+363G>A
n.792+6G>A
n.77+276G>A
 gnomAD v4
1g.155239614A>CCA342725427GBA1c.454+2T>G (n.454+2T>G)
c.307+272T>G (n.307+272T>G)
c.193+2T>G (n.193+2T>G)
n.775+2T>G
n.339+359T>G
n.792+2T>G
n.77+272T>G
1g.155239614A>GCA342725429GBA1c.454+2T>C (n.454+2T>C)
c.307+272T>C (n.307+272T>C)
c.193+2T>C (n.193+2T>C)
n.775+2T>C
n.339+359T>C
n.792+2T>C
n.77+272T>C
1g.155239614A>TCA342725431GBA1c.454+2T>A (n.454+2T>A)
c.307+272T>A (n.307+272T>A)
c.193+2T>A (n.193+2T>A)
n.775+2T>A
n.339+359T>A
n.792+2T>A
n.77+272T>A
1g.155239615C>ACA342725440GBA1c.454+1G>T (n.454+1G>T)
c.307+271G>T (n.307+271G>T)
c.193+1G>T (n.193+1G>T)
n.775+1G>T
n.339+358G>T
n.792+1G>T
n.77+271G>T
1g.155239615C=CA1145142568GBA1c.454+1G= (n.454+1G=)
c.307+271G= (n.307+271G=)
c.193+1G= (n.193+1G=)
n.775+1G=
n.339+358G=
n.792+1G=
n.77+271G=
1g.155239615C>GCA342725442GBA1c.454+1G>C (n.454+1G>C)
c.307+271G>C (n.307+271G>C)
c.193+1G>C (n.193+1G>C)
n.775+1G>C
n.339+358G>C
n.792+1G>C
n.77+271G>C
1g.155239615C>TCA1141755GBA1c.454+1G>A (n.454+1G>A)
c.307+271G>A (n.307+271G>A)
c.193+1G>A (n.193+1G>A)
n.775+1G>A
n.339+358G>A
n.792+1G>A
n.77+271G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155239615_155239618delinsCCTTCA2481203407GBA1c.452_454+1delinsAAGG
c.307+268_307+271delinsAAGG (n.307+268_307+271delinsAAGG)
c.191_193+1delinsAAGG
n.773_775+1delinsAAGG
n.339+355_339+358delinsAAGG
n.790_792+1delinsAAGG
n.77+268_77+271delinsAAGG
1g.155239616C>ACA342725453GBA1c.454G>T (p.Gly152Ter)
c.307+270G>T (n.307+270G>T)
c.193G>T (p.Gly65Ter)
n.775G>T
n.339+357G>T
n.792G>T
n.77+270G>T
1g.155239616C=CA2481203409GBA1c.454G= (p.Gly152=)
c.307+270G= (n.307+270G=)
c.193G= (p.Gly65=)
n.775G=
n.339+357G=
n.792G=
n.77+270G=
1g.155239616C>GCA342725468GBA1c.454G>C (p.Gly152Arg)
c.307+270G>C (n.307+270G>C)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.775G>C
n.339+357G>C
n.792G>C
n.77+270G>C
1g.155239616C>TCA1141756GBA1c.454G>A (p.Gly152Arg)
c.307+270G>A (n.307+270G>A)
c.193G>A (p.Gly65Arg)
n.775G>A
n.339+357G>A
n.792G>A
n.77+270G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155239620_155239622delCA916315667GBA1c.452_454del (p.Glu151del)
c.307+268_307+270del (n.307+268_307+270del)
c.191_193del (p.Glu64del)
n.773_775del
n.339+355_339+357del
n.790_792del
n.77+268_77+270del
 ClinVar dbSNP
1g.155239617T>ACA342725472GBA1c.453A>T (p.Glu151Asp)
c.307+269A>T (n.307+269A>T)
c.192A>T (p.Glu64Asp)
n.774A>T
n.339+356A>T
n.791A>T
n.77+269A>T
1g.155239617T>CCA421026686GBA1c.453A>G (p.Glu151=)
c.307+269A>G (n.307+269A>G)
c.192A>G (p.Glu64=)
n.774A>G
n.339+356A>G
n.791A>G
n.77+269A>G
1g.155239617T>GCA342725473GBA1c.453A>C (p.Glu151Asp)
c.307+269A>C (n.307+269A>C)
c.192A>C (p.Glu64Asp)
n.774A>C
n.339+356A>C
n.791A>C
n.77+269A>C
1g.155239618T>ACA342725478GBA1c.452A>T (p.Glu151Val)
c.307+268A>T (n.307+268A>T)
c.191A>T (p.Glu64Val)
n.773A>T
n.339+355A>T
n.790A>T
n.77+268A>T
1g.155239618T>CCA342725496GBA1c.452A>G (p.Glu151Gly)
c.307+268A>G (n.307+268A>G)
c.191A>G (p.Glu64Gly)
n.773A>G
n.339+355A>G
n.790A>G
n.77+268A>G
1g.155239618T>GCA342725489GBA1c.452A>C (p.Glu151Ala)
c.307+268A>C (n.307+268A>C)
c.191A>C (p.Glu64Ala)
n.773A>C
n.339+355A>C
n.790A>C
n.77+268A>C
1g.155239619C>ACA342725514GBA1c.451G>T (p.Glu151Ter)
c.307+267G>T (n.307+267G>T)
c.190G>T (p.Glu64Ter)
n.772G>T
n.339+354G>T
n.789G>T
n.77+267G>T
1g.155239619C>GCA342725518GBA1c.451G>C (p.Glu151Gln)
c.307+267G>C (n.307+267G>C)
c.190G>C (p.Glu64Gln)
n.772G>C
n.339+354G>C
n.789G>C
n.77+267G>C
1g.155239619C>TCA342725524GBA1c.451G>A (p.Glu151Lys)
c.307+267G>A (n.307+267G>A)
c.190G>A (p.Glu64Lys)
n.772G>A
n.339+354G>A
n.789G>A
n.77+267G>A

Number of alleles fetched