Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155238596C>ACA253112GBA1c.509G>T (p.Arg170Leu)
c.362G>T (p.Arg121Leu)
c.248G>T (p.Arg83Leu)
n.296G>T
n.830G>T
n.339+1377G>T
n.114G>T
n.847G>T
n.132G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238596C=CA1141188040GBA1c.509G= (p.Arg170=)
c.362G= (p.Arg121=)
c.248G= (p.Arg83=)
n.296G=
n.830G=
n.339+1377G=
n.114G=
n.847G=
n.132G=
1g.155238596C>GCA342724400GBA1c.509G>C (p.Arg170Pro)
c.362G>C (p.Arg121Pro)
c.248G>C (p.Arg83Pro)
n.296G>C
n.830G>C
n.339+1377G>C
n.114G>C
n.847G>C
n.132G>C
1g.155238596C>TCA1141729GBA1c.509G>A (p.Arg170His)
c.362G>A (p.Arg121His)
c.248G>A (p.Arg83His)
n.296G>A
n.830G>A
n.339+1377G>A
n.114G>A
n.847G>A
n.132G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238597G>ACA221401GBA1c.508C>T (p.Arg170Cys)
c.361C>T (p.Arg121Cys)
c.247C>T (p.Arg83Cys)
n.295C>T
n.829C>T
n.339+1376C>T
n.113C>T
n.846C>T
n.131C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238597G>CCA342724410GBA1c.508C>G (p.Arg170Gly)
c.361C>G (p.Arg121Gly)
c.247C>G (p.Arg83Gly)
n.295C>G
n.829C>G
n.339+1376C>G
n.113C>G
n.846C>G
n.131C>G
1g.155238597G=CA1144233123GBA1c.508C= (p.Arg170=)
c.361C= (p.Arg121=)
c.247C= (p.Arg83=)
n.295C=
n.829C=
n.339+1376C=
n.113C=
n.846C=
n.131C=
1g.155238597G>TCA342724404GBA1c.508C>A (p.Arg170Ser)
c.361C>A (p.Arg121Ser)
c.247C>A (p.Arg83Ser)
n.295C>A
n.829C>A
n.339+1376C>A
n.113C>A
n.846C>A
n.131C>A
 gnomAD v4
1g.155238598G>ACA421026387GBA1c.507C>T (p.Ile169=)
c.360C>T (p.Ile120=)
c.246C>T (p.Ile82=)
n.294C>T
n.828C>T
n.339+1375C>T
n.112C>T
n.845C>T
n.130C>T
 dbSNP
1g.155238598G>CCA342724411GBA1c.507C>G (p.Ile169Met)
c.360C>G (p.Ile120Met)
c.246C>G (p.Ile82Met)
n.294C>G
n.828C>G
n.339+1375C>G
n.112C>G
n.845C>G
n.130C>G
1g.155238598G=CA2481202901GBA1c.507C= (p.Ile169=)
c.360C= (p.Ile120=)
c.246C= (p.Ile82=)
n.294C=
n.828C=
n.339+1375C=
n.112C=
n.845C=
n.130C=
1g.155238598G>TCA421026388GBA1c.507C>A (p.Ile169=)
c.360C>A (p.Ile120=)
c.246C>A (p.Ile82=)
n.294C>A
n.828C>A
n.339+1375C>A
n.112C>A
n.845C>A
n.130C>A
1g.155238599A>CCA342724414GBA1c.506T>G (p.Ile169Ser)
c.359T>G (p.Ile120Ser)
c.245T>G (p.Ile82Ser)
n.293T>G
n.827T>G
n.339+1374T>G
n.111T>G
n.844T>G
n.129T>G
 gnomAD v4
1g.155238599A>GCA342724418GBA1c.506T>C (p.Ile169Thr)
c.359T>C (p.Ile120Thr)
c.245T>C (p.Ile82Thr)
n.293T>C
n.827T>C
n.339+1374T>C
n.111T>C
n.844T>C
n.129T>C
1g.155238599A>TCA342724426GBA1c.506T>A (p.Ile169Asn)
c.359T>A (p.Ile120Asn)
c.245T>A (p.Ile82Asn)
n.293T>A
n.827T>A
n.339+1374T>A
n.111T>A
n.844T>A
n.129T>A
1g.155238600T>ACA342724429GBA1c.505A>T (p.Ile169Phe)
c.358A>T (p.Ile120Phe)
c.244A>T (p.Ile82Phe)
n.292A>T
n.826A>T
n.339+1373A>T
n.110A>T
n.843A>T
n.128A>T
1g.155238600T>CCA342724432GBA1c.505A>G (p.Ile169Val)
c.358A>G (p.Ile120Val)
c.244A>G (p.Ile82Val)
n.292A>G
n.826A>G
n.339+1373A>G
n.110A>G
n.843A>G
n.128A>G
1g.155238600T>GCA342724431GBA1c.505A>C (p.Ile169Leu)
c.358A>C (p.Ile120Leu)
c.244A>C (p.Ile82Leu)
n.292A>C
n.826A>C
n.339+1373A>C
n.110A>C
n.843A>C
n.128A>C
1g.155238601G>ACA421026398GBA1c.504C>T (p.Ser168=)
c.357C>T (p.Ser119=)
c.243C>T (p.Ser81=)
n.291C>T
n.825C>T
n.339+1372C>T
n.109C>T
n.842C>T
n.127C>T
1g.155238601G>CCA421026400GBA1c.504C>G (p.Ser168=)
c.357C>G (p.Ser119=)
c.243C>G (p.Ser81=)
n.291C>G
n.825C>G
n.339+1372C>G
n.109C>G
n.842C>G
n.127C>G
1g.155238601G>TCA421026402GBA1c.504C>A (p.Ser168=)
c.357C>A (p.Ser119=)
c.243C>A (p.Ser81=)
n.291C>A
n.825C>A
n.339+1372C>A
n.109C>A
n.842C>A
n.127C>A
1g.155238602G>ACA342724433GBA1c.503C>T (p.Ser168Phe)
c.356C>T (p.Ser119Phe)
c.242C>T (p.Ser81Phe)
n.290C>T
n.824C>T
n.339+1371C>T
n.108C>T
n.841C>T
n.126C>T
1g.155238602G>CCA342724434GBA1c.503C>G (p.Ser168Cys)
c.356C>G (p.Ser119Cys)
c.242C>G (p.Ser81Cys)
n.290C>G
n.824C>G
n.339+1371C>G
n.108C>G
n.841C>G
n.126C>G
1g.155238602G>TCA342724435GBA1c.503C>A (p.Ser168Tyr)
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
c.242C>A (p.Ser81Tyr)
n.290C>A
n.824C>A
n.339+1371C>A
n.108C>A
n.841C>A
n.126C>A
1g.155238603A>CCA342724436GBA1c.502T>G (p.Ser168Ala)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
c.241T>G (p.Ser81Ala)
n.289T>G
n.823T>G
n.339+1370T>G
n.107T>G
n.840T>G
n.125T>G
1g.155238603A>GCA342724437GBA1c.502T>C (p.Ser168Pro)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.241T>C (p.Ser81Pro)
n.289T>C
n.823T>C
n.339+1370T>C
n.107T>C
n.840T>C
n.125T>C
1g.155238603A>TCA342724440GBA1c.502T>A (p.Ser168Thr)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.241T>A (p.Ser81Thr)
n.289T>A
n.823T>A
n.339+1370T>A
n.107T>A
n.840T>A
n.125T>A
1g.155238604G>ACA421026414GBA1c.501C>T (p.Phe167=)
c.354C>T (p.Phe118=)
c.240C>T (p.Phe80=)
n.288C>T
n.822C>T
n.339+1369C>T
n.106C>T
n.839C>T
n.124C>T
 gnomAD v4
1g.155238604G>CCA342724441GBA1c.501C>G (p.Phe167Leu)
c.354C>G (p.Phe118Leu)
c.240C>G (p.Phe80Leu)
n.288C>G
n.822C>G
n.339+1369C>G
n.106C>G
n.839C>G
n.124C>G
1g.155238604G>TCA342724444GBA1c.501C>A (p.Phe167Leu)
c.354C>A (p.Phe118Leu)
c.240C>A (p.Phe80Leu)
n.288C>A
n.822C>A
n.339+1369C>A
n.106C>A
n.839C>A
n.124C>A
1g.155238605A>CCA342724451GBA1c.500T>G (p.Phe167Cys)
c.353T>G (p.Phe118Cys)
c.239T>G (p.Phe80Cys)
n.287T>G
n.821T>G
n.339+1368T>G
n.105T>G
n.838T>G
n.123T>G
1g.155238605A>GCA342724452GBA1c.500T>C (p.Phe167Ser)
c.353T>C (p.Phe118Ser)
c.239T>C (p.Phe80Ser)
n.287T>C
n.821T>C
n.339+1368T>C
n.105T>C
n.838T>C
n.123T>C
1g.155238605A>TCA342724453GBA1c.500T>A (p.Phe167Tyr)
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
c.239T>A (p.Phe80Tyr)
n.287T>A
n.821T>A
n.339+1368T>A
n.105T>A
n.838T>A
n.123T>A
1g.155238606dupCA2586967503GBA1c.500dup (p.Ser168LeufsTer12)
c.353dup (p.Ser119LeufsTer12)
c.239dup (p.Ser81LeufsTer12)
n.287dup
n.821dup
n.339+1368dup
n.105dup
n.838dup
n.123dup
1g.155238606delCA1007984990GBA1c.500del (p.Phe167SerfsTer?)
c.353del (p.Phe118SerfsTer?)
c.239del (p.Phe80SerfsTer?)
n.287del
n.821del
n.339+1368del
n.105del
n.838del
n.123del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238606A>CCA342724478GBA1c.499T>G (p.Phe167Val)
c.352T>G (p.Phe118Val)
c.238T>G (p.Phe80Val)
n.286T>G
n.820T>G
n.339+1367T>G
n.104T>G
n.837T>G
n.122T>G
1g.155238606A>GCA342724465GBA1c.499T>C (p.Phe167Leu)
c.352T>C (p.Phe118Leu)
c.238T>C (p.Phe80Leu)
n.286T>C
n.820T>C
n.339+1367T>C
n.104T>C
n.837T>C
n.122T>C
1g.155238606A>TCA342724457GBA1c.499T>A (p.Phe167Ile)
c.352T>A (p.Phe118Ile)
c.238T>A (p.Phe80Ile)
n.286T>A
n.820T>A
n.339+1367T>A
n.104T>A
n.837T>A
n.122T>A
1g.155238607G>ACA421026431GBA1c.498C>T (p.Asp166=)
c.351C>T (p.Asp117=)
c.237C>T (p.Asp79=)
n.285C>T
n.819C>T
n.339+1366C>T
n.103C>T
n.836C>T
n.121C>T
 gnomAD v4
1g.155238607G>CCA342724481GBA1c.498C>G (p.Asp166Glu)
c.351C>G (p.Asp117Glu)
c.237C>G (p.Asp79Glu)
n.285C>G
n.819C>G
n.339+1366C>G
n.103C>G
n.836C>G
n.121C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238607G=CA2481202902GBA1c.498C= (p.Asp166=)
c.351C= (p.Asp117=)
c.237C= (p.Asp79=)
n.285C=
n.819C=
n.339+1366C=
n.103C=
n.836C=
n.121C=
1g.155238607G>TCA342724487GBA1c.498C>A (p.Asp166Glu)
c.351C>A (p.Asp117Glu)
c.237C>A (p.Asp79Glu)
n.285C>A
n.819C>A
n.339+1366C>A
n.103C>A
n.836C>A
n.121C>A
 gnomAD v4
1g.155238608T>ACA1141730GBA1c.497A>T (p.Asp166Val)
c.350A>T (p.Asp117Val)
c.236A>T (p.Asp79Val)
n.284A>T
n.818A>T
n.339+1365A>T
n.102A>T
n.835A>T
n.120A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238608T>CCA342724495GBA1c.497A>G (p.Asp166Gly)
c.350A>G (p.Asp117Gly)
c.236A>G (p.Asp79Gly)
n.284A>G
n.818A>G
n.339+1365A>G
n.102A>G
n.835A>G
n.120A>G
1g.155238608T>GCA342724535GBA1c.497A>C (p.Asp166Ala)
c.350A>C (p.Asp117Ala)
c.236A>C (p.Asp79Ala)
n.284A>C
n.818A>C
n.339+1365A>C
n.102A>C
n.835A>C
n.120A>C
1g.155238608T=CA1141160194GBA1c.497A= (p.Asp166=)
c.350A= (p.Asp117=)
c.236A= (p.Asp79=)
n.284A=
n.818A=
n.339+1365A=
n.102A=
n.835A=
n.120A=
1g.155238609C>ACA342724540GBA1c.496G>T (p.Asp166Tyr)
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
n.283G>T
n.817G>T
n.339+1364G>T
n.101G>T
n.834G>T
n.119G>T
 gnomAD v4
1g.155238609C>GCA342724542GBA1c.496G>C (p.Asp166His)
c.349G>C (p.Asp117His)
c.235G>C (p.Asp79His)
n.283G>C
n.817G>C
n.339+1364G>C
n.101G>C
n.834G>C
n.119G>C
1g.155238609C>TCA342724543GBA1c.496G>A (p.Asp166Asn)
c.349G>A (p.Asp117Asn)
c.235G>A (p.Asp79Asn)
n.283G>A
n.817G>A
n.339+1364G>A
n.101G>A
n.834G>A
n.119G>A
1g.155238610A>CCA342724544GBA1c.495T>G (p.Cys165Trp)
c.348T>G (p.Cys116Trp)
c.234T>G (p.Cys78Trp)
n.282T>G
n.816T>G
n.339+1363T>G
n.100T>G
n.833T>G
n.118T>G
1g.155238610A>GCA421026457GBA1c.495T>C (p.Cys165=)
c.348T>C (p.Cys116=)
c.234T>C (p.Cys78=)
n.282T>C
n.816T>C
n.339+1363T>C
n.100T>C
n.833T>C
n.118T>C
1g.155238610A>TCA342724545GBA1c.495T>A (p.Cys165Ter)
c.348T>A (p.Cys116Ter)
c.234T>A (p.Cys78Ter)
n.282T>A
n.816T>A
n.339+1363T>A
n.100T>A
n.833T>A
n.118T>A
1g.155238611C>ACA342724546GBA1c.494G>T (p.Cys165Phe)
c.347G>T (p.Cys116Phe)
c.233G>T (p.Cys78Phe)
n.281G>T
n.815G>T
n.339+1362G>T
n.99G>T
n.832G>T
n.117G>T
1g.155238611C=CA2481202903GBA1c.494G= (p.Cys165=)
c.347G= (p.Cys116=)
c.233G= (p.Cys78=)
n.281G=
n.815G=
n.339+1362G=
n.99G=
n.832G=
n.117G=
1g.155238611C>GCA342724547GBA1c.494G>C (p.Cys165Ser)
c.347G>C (p.Cys116Ser)
c.233G>C (p.Cys78Ser)
n.281G>C
n.815G>C
n.339+1362G>C
n.99G>C
n.832G>C
n.117G>C
1g.155238611C>TCA342724548GBA1c.494G>A (p.Cys165Tyr)
c.347G>A (p.Cys116Tyr)
c.233G>A (p.Cys78Tyr)
n.281G>A
n.815G>A
n.339+1362G>A
n.99G>A
n.832G>A
n.117G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238612A>CCA342724562GBA1c.493T>G (p.Cys165Gly)
c.346T>G (p.Cys116Gly)
c.232T>G (p.Cys78Gly)
n.280T>G
n.814T>G
n.339+1361T>G
n.98T>G
n.831T>G
n.116T>G
1g.155238612A>GCA342724549GBA1c.493T>C (p.Cys165Arg)
c.346T>C (p.Cys116Arg)
c.232T>C (p.Cys78Arg)
n.280T>C
n.814T>C
n.339+1361T>C
n.98T>C
n.831T>C
n.116T>C
1g.155238612A>TCA342724559GBA1c.493T>A (p.Cys165Ser)
c.346T>A (p.Cys116Ser)
c.232T>A (p.Cys78Ser)
n.280T>A
n.814T>A
n.339+1361T>A
n.98T>A
n.831T>A
n.116T>A
 gnomAD v4
1g.155238613G>ACA421026468GBA1c.492C>T (p.Ser164=)
c.345C>T (p.Ser115=)
c.231C>T (p.Ser77=)
n.279C>T
n.813C>T
n.339+1360C>T
n.97C>T
n.830C>T
n.115C>T
1g.155238613G>CCA1141731GBA1c.492C>G (p.Ser164Arg)
c.345C>G (p.Ser115Arg)
c.231C>G (p.Ser77Arg)
n.279C>G
n.813C>G
n.339+1360C>G
n.97C>G
n.830C>G
n.115C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238613G=CA1148279366GBA1c.492C= (p.Ser164=)
c.345C= (p.Ser115=)
c.231C= (p.Ser77=)
n.279C=
n.813C=
n.339+1360C=
n.97C=
n.830C=
n.115C=
1g.155238613G>TCA342724565GBA1c.492C>A (p.Ser164Arg)
c.345C>A (p.Ser115Arg)
c.231C>A (p.Ser77Arg)
n.279C>A
n.813C>A
n.339+1360C>A
n.97C>A
n.830C>A
n.115C>A
1g.155238614C>ACA342724570GBA1c.491G>T (p.Ser164Ile)
c.344G>T (p.Ser115Ile)
c.230G>T (p.Ser77Ile)
n.278G>T
n.812G>T
n.339+1359G>T
n.96G>T
n.829G>T
n.114G>T
1g.155238614C>GCA342724573GBA1c.491G>C (p.Ser164Thr)
c.344G>C (p.Ser115Thr)
c.230G>C (p.Ser77Thr)
n.278G>C
n.812G>C
n.339+1359G>C
n.96G>C
n.829G>C
n.114G>C
1g.155238614C>TCA342724578GBA1c.491G>A (p.Ser164Asn)
c.344G>A (p.Ser115Asn)
c.230G>A (p.Ser77Asn)
n.278G>A
n.812G>A
n.339+1359G>A
n.96G>A
n.829G>A
n.114G>A
1g.155238615T>ACA1141732GBA1c.490A>T (p.Ser164Cys)
c.343A>T (p.Ser115Cys)
c.229A>T (p.Ser77Cys)
n.277A>T
n.811A>T
n.339+1358A>T
n.95A>T
n.828A>T
n.113A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238615T>CCA342724581GBA1c.490A>G (p.Ser164Gly)
c.343A>G (p.Ser115Gly)
c.229A>G (p.Ser77Gly)
n.277A>G
n.811A>G
n.339+1358A>G
n.95A>G
n.828A>G
n.113A>G
1g.155238615T>GCA342724583GBA1c.490A>C (p.Ser164Arg)
c.343A>C (p.Ser115Arg)
c.229A>C (p.Ser77Arg)
n.277A>C
n.811A>C
n.339+1358A>C
n.95A>C
n.828A>C
n.113A>C
1g.155238615T=CA2481202904GBA1c.490A= (p.Ser164=)
c.343A= (p.Ser115=)
c.229A= (p.Ser77=)
n.277A=
n.811A=
n.339+1358A=
n.95A=
n.828A=
n.113A=
1g.155238616G>ACA421026484GBA1c.489C>T (p.Ala163=)
c.342C>T (p.Ala114=)
c.228C>T (p.Ala76=)
n.276C>T
n.810C>T
n.339+1357C>T
n.94C>T
n.827C>T
n.112C>T
 COSMIC
1g.155238616G>CCA421026487GBA1c.489C>G (p.Ala163=)
c.342C>G (p.Ala114=)
c.228C>G (p.Ala76=)
n.276C>G
n.810C>G
n.339+1357C>G
n.94C>G
n.827C>G
n.112C>G
1g.155238616G=CA2481202905GBA1c.489C= (p.Ala163=)
c.342C= (p.Ala114=)
c.228C= (p.Ala76=)
n.276C=
n.810C=
n.339+1357C=
n.94C=
n.827C=
n.112C=
1g.155238616G>TCA421026489GBA1c.489C>A (p.Ala163=)
c.342C>A (p.Ala114=)
c.228C>A (p.Ala76=)
n.276C>A
n.810C>A
n.339+1357C>A
n.94C>A
n.827C>A
n.112C>A
 dbSNP
1g.155238617G>ACA342724585GBA1c.488C>T (p.Ala163Val)
c.341C>T (p.Ala114Val)
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.275C>T
n.809C>T
n.339+1356C>T
n.93C>T
n.826C>T
n.111C>T
1g.155238617G>CCA342724587GBA1c.488C>G (p.Ala163Gly)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.275C>G
n.809C>G
n.339+1356C>G
n.93C>G
n.826C>G
n.111C>G
1g.155238617G>TCA342724589GBA1c.488C>A (p.Ala163Asp)
c.341C>A (p.Ala114Asp)
c.227C>A (p.Ala76Asp)
n.275C>A
n.809C>A
n.339+1356C>A
n.93C>A
n.826C>A
n.111C>A
1g.155238617_155238618delinsGCCA2481202906GBA1c.487_488delinsGC (p.Ala163=)
c.340_341delinsGC (p.Ala114=)
c.226_227delinsGC (p.Ala76=)
n.274_275delinsGC
n.808_809delinsGC
n.339+1355_339+1356delinsGC
n.92_93delinsGC
n.825_826delinsGC
n.110_111delinsGC
1g.155238618C>ACA342724618GBA1c.487G>T (p.Ala163Ser)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.274G>T
n.808G>T
n.339+1355G>T
n.92G>T
n.825G>T
n.110G>T
1g.155238618C>GCA342724622GBA1c.487G>C (p.Ala163Pro)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.274G>C
n.808G>C
n.339+1355G>C
n.92G>C
n.825G>C
n.110G>C
1g.155238618C>TCA342724597GBA1c.487G>A (p.Ala163Thr)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.274G>A
n.808G>A
n.339+1355G>A
n.92G>A
n.825G>A
n.110G>A
1g.155238618_155238619delinsCCCA1144233124GBA1c.486_487delinsGG (p.Met162=)
c.339_340delinsGG (p.Met113=)
c.225_226delinsGG (p.Met75=)
n.273_274delinsGG
n.807_808delinsGG
n.339+1354_339+1355delinsGG
n.91_92delinsGG
n.824_825delinsGG
n.109_110delinsGG
1g.155238619delCA221400GBA1c.487del (p.Ala163ProfsTer?)
c.340del (p.Ala114ProfsTer?)
c.226del (p.Ala76ProfsTer?)
n.274del
n.808del
n.339+1355del
n.92del
n.825del
n.110del
 ClinVar dbSNP
1g.155238619C>ACA342724629GBA1c.486G>T (p.Met162Ile)
c.339G>T (p.Met113Ile)
c.225G>T (p.Met75Ile)
n.273G>T
n.807G>T
n.339+1354G>T
n.91G>T
n.824G>T
n.109G>T
1g.155238619C=CA1141068812GBA1c.486G= (p.Met162=)
c.339G= (p.Met113=)
c.225G= (p.Met75=)
n.273G=
n.807G=
n.339+1354G=
n.91G=
n.824G=
n.109G=
1g.155238619C>GCA342724648GBA1c.486G>C (p.Met162Ile)
c.339G>C (p.Met113Ile)
c.225G>C (p.Met75Ile)
n.273G>C
n.807G>C
n.339+1354G>C
n.91G>C
n.824G>C
n.109G>C
1g.155238619C>TCA30896403GBA1c.486G>A (p.Met162Ile)
c.339G>A (p.Met113Ile)
c.225G>A (p.Met75Ile)
n.273G>A
n.807G>A
n.339+1354G>A
n.91G>A
n.824G>A
n.109G>A
 dbSNP
1g.155238620A=CA2481202907GBA1c.485T= (p.Met162=)
c.338T= (p.Met113=)
c.224T= (p.Met75=)
n.272T=
n.806T=
n.339+1353T=
n.90T=
n.823T=
n.108T=
1g.155238620A>CCA342724658GBA1c.485T>G (p.Met162Arg)
c.338T>G (p.Met113Arg)
c.224T>G (p.Met75Arg)
n.272T>G
n.806T>G
n.339+1353T>G
n.90T>G
n.823T>G
n.108T>G
1g.155238620A>GCA246603GBA1c.485T>C (p.Met162Thr)
c.338T>C (p.Met113Thr)
c.224T>C (p.Met75Thr)
n.272T>C
n.806T>C
n.339+1353T>C
n.90T>C
n.823T>C
n.108T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.155238620A>TCA342724678GBA1c.485T>A (p.Met162Lys)
c.338T>A (p.Met113Lys)
c.224T>A (p.Met75Lys)
n.272T>A
n.806T>A
n.339+1353T>A
n.90T>A
n.823T>A
n.108T>A
 ClinVar dbSNP
1g.155238621T>ACA342724683GBA1c.484A>T (p.Met162Leu)
c.337A>T (p.Met113Leu)
c.223A>T (p.Met75Leu)
n.271A>T
n.805A>T
n.339+1352A>T
n.89A>T
n.822A>T
n.107A>T
1g.155238621T>CCA1141733GBA1c.484A>G (p.Met162Val)
c.337A>G (p.Met113Val)
c.223A>G (p.Met75Val)
n.271A>G
n.805A>G
n.339+1352A>G
n.89A>G
n.822A>G
n.107A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238621T>GCA342724689GBA1c.484A>C (p.Met162Leu)
c.337A>C (p.Met113Leu)
c.223A>C (p.Met75Leu)
n.271A>C
n.805A>C
n.339+1352A>C
n.89A>C
n.822A>C
n.107A>C
1g.155238621T=CA1144185355GBA1c.484A= (p.Met162=)
c.337A= (p.Met113=)
c.223A= (p.Met75=)
n.271A=
n.805A=
n.339+1352A=
n.89A=
n.822A=
n.107A=
1g.155238622G>ACA30896404GBA1c.483C>T (p.Pro161=)
c.336C>T (p.Pro112=)
c.222C>T (p.Pro74=)
n.270C>T
n.804C>T
n.339+1351C>T
n.88C>T
n.821C>T
n.106C>T
 dbSNP
1g.155238622G>CCA421026516GBA1c.483C>G (p.Pro161=)
c.336C>G (p.Pro112=)
c.222C>G (p.Pro74=)
n.270C>G
n.804C>G
n.339+1351C>G
n.88C>G
n.821C>G
n.106C>G
1g.155238622G=CA1141159233GBA1c.483C= (p.Pro161=)
c.336C= (p.Pro112=)
c.222C= (p.Pro74=)
n.270C=
n.804C=
n.339+1351C=
n.88C=
n.821C=
n.106C=
1g.155238622G>TCA421026514GBA1c.483C>A (p.Pro161=)
c.336C>A (p.Pro112=)
c.222C>A (p.Pro74=)
n.270C>A
n.804C>A
n.339+1351C>A
n.88C>A
n.821C>A
n.106C>A
1g.155238623G>ACA30896405GBA1c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.335C>T (p.Pro112Leu)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
n.269C>T
n.803C>T
n.339+1350C>T
n.87C>T
n.820C>T
n.105C>T
 dbSNP
1g.155238623G>CCA342724702GBA1c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.335C>G (p.Pro112Arg)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
n.269C>G
n.803C>G
n.339+1350C>G
n.87C>G
n.820C>G
n.105C>G
1g.155238623G=CA1141152228GBA1c.482C= (p.Pro161=)
c.335C= (p.Pro112=)
c.221C= (p.Pro74=)
n.269C=
n.803C=
n.339+1350C=
n.87C=
n.820C=
n.105C=
1g.155238623G>TCA342724714GBA1c.482C>A (p.Pro161His)
c.335C>A (p.Pro112His)
c.221C>A (p.Pro74His)
n.269C>A
n.803C>A
n.339+1350C>A
n.87C>A
n.820C>A
n.105C>A
1g.155238624G>ACA253077GBA1c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
n.268C>T
n.802C>T
n.339+1349C>T
n.86C>T
n.819C>T
n.104C>T
 ClinVar dbSNP
1g.155238624G>CCA342724723GBA1c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
n.268C>G
n.802C>G
n.339+1349C>G
n.86C>G
n.819C>G
n.104C>G
1g.155238624G=CA1141581091GBA1c.481C= (p.Pro161=)
c.334C= (p.Pro112=)
c.220C= (p.Pro74=)
n.268C=
n.802C=
n.339+1349C=
n.86C=
n.819C=
n.104C=
1g.155238624G>TCA342724721GBA1c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.334C>A (p.Pro112Thr)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
n.268C>A
n.802C>A
n.339+1349C>A
n.86C>A
n.819C>A
n.104C>A
1g.155238625T>ACA1141734GBA1c.480A>T (p.Val160=)
c.333A>T (p.Val111=)
c.219A>T (p.Val73=)
n.267A>T
n.801A>T
n.339+1348A>T
n.85A>T
n.818A>T
n.103A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238625T>CCA421026517GBA1c.480A>G (p.Val160=)
c.333A>G (p.Val111=)
c.219A>G (p.Val73=)
n.267A>G
n.801A>G
n.339+1348A>G
n.85A>G
n.818A>G
n.103A>G
 gnomAD v4
1g.155238625T>GCA421026518GBA1c.480A>C (p.Val160=)
c.333A>C (p.Val111=)
c.219A>C (p.Val73=)
n.267A>C
n.801A>C
n.339+1348A>C
n.85A>C
n.818A>C
n.103A>C
1g.155238625T=CA1148460426GBA1c.480A= (p.Val160=)
c.333A= (p.Val111=)
c.219A= (p.Val73=)
n.267A=
n.801A=
n.339+1348A=
n.85A=
n.818A=
n.103A=
1g.155238626A>CCA342724724GBA1c.479T>G (p.Val160Gly)
c.332T>G (p.Val111Gly)
c.218T>G (p.Val73Gly)
n.266T>G
n.800T>G
n.339+1347T>G
n.84T>G
n.817T>G
n.102T>G
1g.155238626A>GCA342724725GBA1c.479T>C (p.Val160Ala)
c.332T>C (p.Val111Ala)
c.218T>C (p.Val73Ala)
n.266T>C
n.800T>C
n.339+1347T>C
n.84T>C
n.817T>C
n.102T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.155238626A>TCA342724732GBA1c.479T>A (p.Val160Glu)
c.332T>A (p.Val111Glu)
c.218T>A (p.Val73Glu)
n.266T>A
n.800T>A
n.339+1347T>A
n.84T>A
n.817T>A
n.102T>A
1g.155238627C>ACA342724738GBA1c.478G>T (p.Val160Leu)
c.331G>T (p.Val111Leu)
c.217G>T (p.Val73Leu)
n.265G>T
n.799G>T
n.339+1346G>T
n.83G>T
n.816G>T
n.101G>T
1g.155238627C>GCA342724742GBA1c.478G>C (p.Val160Leu)
c.331G>C (p.Val111Leu)
c.217G>C (p.Val73Leu)
n.265G>C
n.799G>C
n.339+1346G>C
n.83G>C
n.816G>C
n.101G>C
1g.155238627C>TCA342724748GBA1c.478G>A (p.Val160Ile)
c.331G>A (p.Val111Ile)
c.217G>A (p.Val73Ile)
n.265G>A
n.799G>A
n.339+1346G>A
n.83G>A
n.816G>A
n.101G>A
 gnomAD v4
1g.155238628C>ACA421026520GBA1c.477G>T (p.Arg159=)
c.330G>T (p.Arg110=)
c.216G>T (p.Arg72=)
n.264G>T
n.798G>T
n.339+1345G>T
n.82G>T
n.815G>T
n.100G>T
 dbSNP
1g.155238628C=CA1140933547GBA1c.477G= (p.Arg159=)
c.330G= (p.Arg110=)
c.216G= (p.Arg72=)
n.264G=
n.798G=
n.339+1345G=
n.82G=
n.815G=
n.100G=
1g.155238628C>GCA421026521GBA1c.477G>C (p.Arg159=)
c.330G>C (p.Arg110=)
c.216G>C (p.Arg72=)
n.264G>C
n.798G>C
n.339+1345G>C
n.82G>C
n.815G>C
n.100G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238628C>TCA30896406GBA1c.477G>A (p.Arg159=)
c.330G>A (p.Arg110=)
c.216G>A (p.Arg72=)
n.264G>A
n.798G>A
n.339+1345G>A
n.82G>A
n.815G>A
n.100G>A
 dbSNP
1g.155238629C>ACA342724753GBA1c.476G>T (p.Arg159Leu)
c.329G>T (p.Arg110Leu)
c.215G>T (p.Arg72Leu)
n.263G>T
n.797G>T
n.339+1344G>T
n.81G>T
n.814G>T
n.99G>T
1g.155238629C=CA1141153274GBA1c.476G= (p.Arg159=)
c.329G= (p.Arg110=)
c.215G= (p.Arg72=)
n.263G=
n.797G=
n.339+1344G=
n.81G=
n.814G=
n.99G=
1g.155238629C>GCA1141735GBA1c.476G>C (p.Arg159Pro)
c.329G>C (p.Arg110Pro)
c.215G>C (p.Arg72Pro)
n.263G>C
n.797G>C
n.339+1344G>C
n.81G>C
n.814G>C
n.99G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238629C>TCA253057GBA1c.476G>A (p.Arg159Gln)
c.329G>A (p.Arg110Gln)
c.215G>A (p.Arg72Gln)
n.263G>A
n.797G>A
n.339+1344G>A
n.81G>A
n.814G>A
n.99G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238630G>ACA221398GBA1c.475C>T (p.Arg159Trp)
c.328C>T (p.Arg110Trp)
c.214C>T (p.Arg72Trp)
n.262C>T
n.796C>T
n.339+1343C>T
n.80C>T
n.813C>T
n.98C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238630G>CCA342724770GBA1c.475C>G (p.Arg159Gly)
c.328C>G (p.Arg110Gly)
c.214C>G (p.Arg72Gly)
n.262C>G
n.796C>G
n.339+1343C>G
n.80C>G
n.813C>G
n.98C>G
1g.155238630G=CA1139796616GBA1c.475C= (p.Arg159=)
c.328C= (p.Arg110=)
c.214C= (p.Arg72=)
n.262C=
n.796C=
n.339+1343C=
n.80C=
n.813C=
n.98C=
1g.155238630G>TCA421026522GBA1c.475C>A (p.Arg159=)
c.328C>A (p.Arg110=)
c.214C>A (p.Arg72=)
n.262C>A
n.796C>A
n.339+1343C>A
n.80C>A
n.813C>A
n.98C>A
1g.155238631G>ACA358332GBA1c.474C>T (p.Ile158=)
c.327C>T (p.Ile109=)
c.213C>T (p.Ile71=)
n.261C>T
n.795C>T
n.339+1342C>T
n.79C>T
n.812C>T
n.97C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238631G>CCA342724779GBA1c.474C>G (p.Ile158Met)
c.327C>G (p.Ile109Met)
c.213C>G (p.Ile71Met)
n.261C>G
n.795C>G
n.339+1342C>G
n.79C>G
n.812C>G
n.97C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238631G=CA1142176971GBA1c.474C= (p.Ile158=)
c.327C= (p.Ile109=)
c.213C= (p.Ile71=)
n.261C=
n.795C=
n.339+1342C=
n.79C=
n.812C=
n.97C=
1g.155238631G>TCA421026523GBA1c.474C>A (p.Ile158=)
c.327C>A (p.Ile109=)
c.213C>A (p.Ile71=)
n.261C>A
n.795C>A
n.339+1342C>A
n.79C>A
n.812C>A
n.97C>A
1g.155238632A=CA1141063086GBA1c.473T= (p.Ile158=)
c.326T= (p.Ile109=)
c.212T= (p.Ile71=)
n.260T=
n.794T=
n.339+1341T=
n.78T=
n.811T=
n.96T=
1g.155238632A>CCA30896407GBA1c.473T>G (p.Ile158Ser)
c.326T>G (p.Ile109Ser)
c.212T>G (p.Ile71Ser)
n.260T>G
n.794T>G
n.339+1341T>G
n.78T>G
n.811T>G
n.96T>G
 dbSNP
1g.155238632A>GCA342724790GBA1c.473T>C (p.Ile158Thr)
c.326T>C (p.Ile109Thr)
c.212T>C (p.Ile71Thr)
n.260T>C
n.794T>C
n.339+1341T>C
n.78T>C
n.811T>C
n.96T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238632A>TCA342724787GBA1c.473T>A (p.Ile158Asn)
c.326T>A (p.Ile109Asn)
c.212T>A (p.Ile71Asn)
n.260T>A
n.794T>A
n.339+1341T>A
n.78T>A
n.811T>A
n.96T>A
1g.155238633T>ACA342724791GBA1c.472A>T (p.Ile158Phe)
c.325A>T (p.Ile109Phe)
c.211A>T (p.Ile71Phe)
n.259A>T
n.793A>T
n.339+1340A>T
n.77A>T
n.810A>T
n.95A>T
 gnomAD v4
1g.155238633T>CCA342724797GBA1c.472A>G (p.Ile158Val)
c.325A>G (p.Ile109Val)
c.211A>G (p.Ile71Val)
n.259A>G
n.793A>G
n.339+1340A>G
n.77A>G
n.810A>G
n.95A>G
1g.155238633T>GCA342724792GBA1c.472A>C (p.Ile158Leu)
c.325A>C (p.Ile109Leu)
c.211A>C (p.Ile71Leu)
n.259A>C
n.793A>C
n.339+1340A>C
n.77A>C
n.810A>C
n.95A>C
1g.155238634delCA2739292061GBA1c.471del (p.Ile158SerfsTer?)
c.324del (p.Ile109SerfsTer?)
c.210del (p.Ile71SerfsTer?)
n.258del
n.792del
n.339+1339del
n.76del
n.809del
n.94del
1g.155238634G>ACA421026526GBA1c.471C>T (p.Ile157=)
c.324C>T (p.Ile108=)
c.210C>T (p.Ile70=)
n.258C>T
n.792C>T
n.339+1339C>T
n.76C>T
n.809C>T
n.94C>T
 dbSNP
1g.155238634G>CCA342724802GBA1c.471C>G (p.Ile157Met)
c.324C>G (p.Ile108Met)
c.210C>G (p.Ile70Met)
n.258C>G
n.792C>G
n.339+1339C>G
n.76C>G
n.809C>G
n.94C>G
1g.155238634G=CA2481202908GBA1c.471C= (p.Ile157=)
c.324C= (p.Ile108=)
c.210C= (p.Ile70=)
n.258C=
n.792C=
n.339+1339C=
n.76C=
n.809C=
n.94C=
1g.155238634G>TCA421026527GBA1c.471C>A (p.Ile157=)
c.324C>A (p.Ile108=)
c.210C>A (p.Ile70=)
n.258C>A
n.792C>A
n.339+1339C>A
n.76C>A
n.809C>A
n.94C>A
 gnomAD v4
1g.155238635A>CCA342724815GBA1c.470T>G (p.Ile157Ser)
c.323T>G (p.Ile108Ser)
c.209T>G (p.Ile70Ser)
n.257T>G
n.791T>G
n.339+1338T>G
n.75T>G
n.808T>G
n.93T>G
1g.155238635A>GCA342724829GBA1c.470T>C (p.Ile157Thr)
c.323T>C (p.Ile108Thr)
c.209T>C (p.Ile70Thr)
n.257T>C
n.791T>C
n.339+1338T>C
n.75T>C
n.808T>C
n.93T>C
 gnomAD v4
1g.155238635A>TCA342724830GBA1c.470T>A (p.Ile157Asn)
c.323T>A (p.Ile108Asn)
c.209T>A (p.Ile70Asn)
n.257T>A
n.791T>A
n.339+1338T>A
n.75T>A
n.808T>A
n.93T>A
 gnomAD v4
1g.155238636T>ACA342724835GBA1c.469A>T (p.Ile157Phe)
c.322A>T (p.Ile108Phe)
c.208A>T (p.Ile70Phe)
n.256A>T
n.790A>T
n.339+1337A>T
n.74A>T
n.807A>T
n.92A>T
 ClinVar
1g.155238636T>CCA342724839GBA1c.469A>G (p.Ile157Val)
c.322A>G (p.Ile108Val)
c.208A>G (p.Ile70Val)
n.256A>G
n.790A>G
n.339+1337A>G
n.74A>G
n.807A>G
n.92A>G
 gnomAD v4
1g.155238636T>GCA342724852GBA1c.469A>C (p.Ile157Leu)
c.322A>C (p.Ile108Leu)
c.208A>C (p.Ile70Leu)
n.256A>C
n.790A>C
n.339+1337A>C
n.74A>C
n.807A>C
n.92A>C
1g.155238637G>ACA1141736GBA1c.468C>T (p.Asn156=)
c.321C>T (p.Asn107=)
c.207C>T (p.Asn69=)
n.255C>T
n.789C>T
n.339+1336C>T
n.73C>T
n.806C>T
n.91C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238637G>CCA342724858GBA1c.468C>G (p.Asn156Lys)
c.321C>G (p.Asn107Lys)
c.207C>G (p.Asn69Lys)
n.255C>G
n.789C>G
n.339+1336C>G
n.73C>G
n.806C>G
n.91C>G
 dbSNP
1g.155238637G=CA1141022356GBA1c.468C= (p.Asn156=)
c.321C= (p.Asn107=)
c.207C= (p.Asn69=)
n.255C=
n.789C=
n.339+1336C=
n.73C=
n.806C=
n.91C=
1g.155238637G>TCA342724859GBA1c.468C>A (p.Asn156Lys)
c.321C>A (p.Asn107Lys)
c.207C>A (p.Asn69Lys)
n.255C>A
n.789C>A
n.339+1336C>A
n.73C>A
n.806C>A
n.91C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.155238638T>ACA342724864GBA1c.467A>T (p.Asn156Ile)
c.320A>T (p.Asn107Ile)
c.206A>T (p.Asn69Ile)
n.254A>T
n.788A>T
n.339+1335A>T
n.72A>T
n.805A>T
n.90A>T
1g.155238638T>CCA342724861GBA1c.467A>G (p.Asn156Ser)
c.320A>G (p.Asn107Ser)
c.206A>G (p.Asn69Ser)
n.254A>G
n.788A>G
n.339+1335A>G
n.72A>G
n.805A>G
n.90A>G
1g.155238638T>GCA342724860GBA1c.467A>C (p.Asn156Thr)
c.320A>C (p.Asn107Thr)
c.206A>C (p.Asn69Thr)
n.254A>C
n.788A>C
n.339+1335A>C
n.72A>C
n.805A>C
n.90A>C
1g.155238639T>ACA342724869GBA1c.466A>T (p.Asn156Tyr)
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
c.205A>T (p.Asn69Tyr)
n.253A>T
n.787A>T
n.339+1334A>T
n.71A>T
n.804A>T
n.89A>T
1g.155238639T>CCA342724877GBA1c.466A>G (p.Asn156Asp)
c.319A>G (p.Asn107Asp)
c.205A>G (p.Asn69Asp)
n.253A>G
n.787A>G
n.339+1334A>G
n.71A>G
n.804A>G
n.89A>G
1g.155238639T>GCA342724883GBA1c.466A>C (p.Asn156His)
c.319A>C (p.Asn107His)
c.205A>C (p.Asn69His)
n.253A>C
n.787A>C
n.339+1334A>C
n.71A>C
n.804A>C
n.89A>C
1g.155238640A>CCA342724887GBA1c.465T>G (p.Tyr155Ter)
c.318T>G (p.Tyr106Ter)
c.204T>G (p.Tyr68Ter)
n.252T>G
n.786T>G
n.339+1333T>G
n.70T>G
n.803T>G
n.88T>G
1g.155238640A>GCA421026528GBA1c.465T>C (p.Tyr155=)
c.318T>C (p.Tyr106=)
c.204T>C (p.Tyr68=)
n.252T>C
n.786T>C
n.339+1333T>C
n.70T>C
n.803T>C
n.88T>C
1g.155238640A>TCA342724897GBA1c.465T>A (p.Tyr155Ter)
c.318T>A (p.Tyr106Ter)
c.204T>A (p.Tyr68Ter)
n.252T>A
n.786T>A
n.339+1333T>A
n.70T>A
n.803T>A
n.88T>A
1g.155238641T>ACA342724901GBA1c.464A>T (p.Tyr155Phe)
c.317A>T (p.Tyr106Phe)
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
n.251A>T
n.785A>T
n.339+1332A>T
n.69A>T
n.802A>T
n.87A>T
1g.155238641T>CCA342724909GBA1c.464A>G (p.Tyr155Cys)
c.317A>G (p.Tyr106Cys)
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
n.251A>G
n.785A>G
n.339+1332A>G
n.69A>G
n.802A>G
n.87A>G
1g.155238641T>GCA342724915GBA1c.464A>C (p.Tyr155Ser)
c.317A>C (p.Tyr106Ser)
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
n.251A>C
n.785A>C
n.339+1332A>C
n.69A>C
n.802A>C
n.87A>C
1g.155238642A=CA2481202909GBA1c.463T= (p.Tyr155=)
c.316T= (p.Tyr106=)
c.202T= (p.Tyr68=)
n.250T=
n.784T=
n.339+1331T=
n.68T=
n.801T=
n.86T=
1g.155238642A>CCA342724921GBA1c.463T>G (p.Tyr155Asp)
c.316T>G (p.Tyr106Asp)
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
n.250T>G
n.784T>G
n.339+1331T>G
n.68T>G
n.801T>G
n.86T>G
1g.155238642A>GCA342724939GBA1c.463T>C (p.Tyr155His)
c.316T>C (p.Tyr106His)
c.202T>C (p.Tyr68His)
n.250T>C
n.784T>C
n.339+1331T>C
n.68T>C
n.801T>C
n.86T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238642A>TCA342724943GBA1c.463T>A (p.Tyr155Asn)
c.316T>A (p.Tyr106Asn)
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
n.250T>A
n.784T>A
n.339+1331T>A
n.68T>A
n.801T>A
n.86T>A
1g.155238643T>ACA421026529GBA1c.462A>T (p.Gly154=)
c.315A>T (p.Gly105=)
c.201A>T (p.Gly67=)
n.249A>T
n.783A>T
n.339+1330A>T
n.67A>T
n.800A>T
n.85A>T
1g.155238643T>CCA421026530GBA1c.462A>G (p.Gly154=)
c.315A>G (p.Gly105=)
c.201A>G (p.Gly67=)
n.249A>G
n.783A>G
n.339+1330A>G
n.67A>G
n.800A>G
n.85A>G
1g.155238643T>GCA421026531GBA1c.462A>C (p.Gly154=)
c.315A>C (p.Gly105=)
c.201A>C (p.Gly67=)
n.249A>C
n.783A>C
n.339+1330A>C
n.67A>C
n.800A>C
n.85A>C
1g.155238644C>ACA342724947GBA1c.461G>T (p.Gly154Val)
c.314G>T (p.Gly105Val)
c.200G>T (p.Gly67Val)
n.248G>T
n.782G>T
n.339+1329G>T
n.66G>T
n.799G>T
n.84G>T
1g.155238644C>GCA342724948GBA1c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.314G>C (p.Gly105Ala)
c.200G>C (p.Gly67Ala)
n.248G>C
n.782G>C
n.339+1329G>C
n.66G>C
n.799G>C
n.84G>C
1g.155238644C>TCA342724946GBA1c.461G>A (p.Gly154Glu)
c.314G>A (p.Gly105Glu)
c.200G>A (p.Gly67Glu)
n.248G>A
n.782G>A
n.339+1329G>A
n.66G>A
n.799G>A
n.84G>A
 gnomAD v4
1g.155238645C>ACA342724955GBA1c.460G>T (p.Gly154Ter)
c.313G>T (p.Gly105Ter)
c.199G>T (p.Gly67Ter)
n.247G>T
n.781G>T
n.339+1328G>T
n.65G>T
n.798G>T
n.83G>T
1g.155238645C=CA2481202910GBA1c.460G= (p.Gly154=)
c.313G= (p.Gly105=)
c.199G= (p.Gly67=)
n.247G=
n.781G=
n.339+1328G=
n.65G=
n.798G=
n.83G=
1g.155238645C>GCA342724960GBA1c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.313G>C (p.Gly105Arg)
c.199G>C (p.Gly67Arg)
n.247G>C
n.781G>C
n.339+1328G>C
n.65G>C
n.798G>C
n.83G>C
 gnomAD v4
1g.155238645C>TCA1141737GBA1c.460G>A (p.Gly154Arg)
c.313G>A (p.Gly105Arg)
c.199G>A (p.Gly67Arg)
n.247G>A
n.781G>A
n.339+1328G>A
n.65G>A
n.798G>A
n.83G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238646G>ACA1141738GBA1c.459C>T (p.Ile153=)
c.312C>T (p.Ile104=)
c.198C>T (p.Ile66=)
n.246C>T
n.780C>T
n.339+1327C>T
n.64C>T
n.797C>T
n.82C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238646G>CCA342725002GBA1c.459C>G (p.Ile153Met)
c.312C>G (p.Ile104Met)
c.198C>G (p.Ile66Met)
n.246C>G
n.780C>G
n.339+1327C>G
n.64C>G
n.797C>G
n.82C>G
1g.155238646G=CA2481202911GBA1c.459C= (p.Ile153=)
c.312C= (p.Ile104=)
c.198C= (p.Ile66=)
n.246C=
n.780C=
n.339+1327C=
n.64C=
n.797C=
n.82C=
1g.155238646G>TCA421026532GBA1c.459C>A (p.Ile153=)
c.312C>A (p.Ile104=)
c.198C>A (p.Ile66=)
n.246C>A
n.780C>A
n.339+1327C>A
n.64C>A
n.797C>A
n.82C>A
1g.155238647A>CCA342725007GBA1c.458T>G (p.Ile153Ser)
c.311T>G (p.Ile104Ser)
c.197T>G (p.Ile66Ser)
n.245T>G
n.779T>G
n.339+1326T>G
n.63T>G
n.796T>G
n.81T>G
1g.155238647A>GCA342725006GBA1c.458T>C (p.Ile153Thr)
c.311T>C (p.Ile104Thr)
c.197T>C (p.Ile66Thr)
n.245T>C
n.779T>C
n.339+1326T>C
n.63T>C
n.796T>C
n.81T>C
1g.155238647A>TCA342725004GBA1c.458T>A (p.Ile153Asn)
c.311T>A (p.Ile104Asn)
c.197T>A (p.Ile66Asn)
n.245T>A
n.779T>A
n.339+1326T>A
n.63T>A
n.796T>A
n.81T>A
1g.155238648T>ACA342725009GBA1c.457A>T (p.Ile153Phe)
c.310A>T (p.Ile104Phe)
c.196A>T (p.Ile66Phe)
n.244A>T
n.778A>T
n.339+1325A>T
n.62A>T
n.795A>T
n.80A>T
 gnomAD v4
1g.155238648T>CCA342725013GBA1c.457A>G (p.Ile153Val)
c.310A>G (p.Ile104Val)
c.196A>G (p.Ile66Val)
n.244A>G
n.778A>G
n.339+1325A>G
n.62A>G
n.795A>G
n.80A>G
1g.155238648T>GCA342725020GBA1c.457A>C (p.Ile153Leu)
c.310A>C (p.Ile104Leu)
c.196A>C (p.Ile66Leu)
n.244A>C
n.778A>C
n.339+1325A>C
n.62A>C
n.795A>C
n.80A>C
1g.155238649T>ACA421026533GBA1c.456A>T (p.Gly152=)
c.309A>T (p.Gly103=)
c.195A>T (p.Gly65=)
n.243A>T
n.777A>T
n.339+1324A>T
n.61A>T
n.794A>T
n.79A>T
1g.155238649T>CCA421026534GBA1c.456A>G (p.Gly152=)
c.309A>G (p.Gly103=)
c.195A>G (p.Gly65=)
n.243A>G
n.777A>G
n.339+1324A>G
n.61A>G
n.794A>G
n.79A>G
1g.155238649T>GCA421026535GBA1c.456A>C (p.Gly152=)
c.309A>C (p.Gly103=)
c.195A>C (p.Gly65=)
n.243A>C
n.777A>C
n.339+1324A>C
n.61A>C
n.794A>C
n.79A>C
1g.155238650C>ACA342725029GBA1c.455G>T (p.Gly152Val)
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.194G>T (p.Gly65Val)
n.242G>T
n.776G>T
n.339+1323G>T
n.60G>T
n.793G>T
n.78G>T
1g.155238650C=CA2481202912GBA1c.455G= (p.Gly152=)
c.308G= (p.Gly103=)
c.194G= (p.Gly65=)
n.242G=
n.776G=
n.339+1323G=
n.60G=
n.793G=
n.78G=
1g.155238650C>GCA342725031GBA1c.455G>C (p.Gly152Ala)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.242G>C
n.776G>C
n.339+1323G>C
n.60G>C
n.793G>C
n.78G>C
1g.155238650C>TCA342725038GBA1c.455G>A (p.Gly152Glu)
c.308G>A (p.Gly103Glu)
c.194G>A (p.Gly65Glu)
n.242G>A
n.776G>A
n.339+1323G>A
n.60G>A
n.793G>A
n.78G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.155238651C>ACA342725040GBA1c.455-1G>T (n.455-1G>T)
c.308-1G>T (n.308-1G>T)
c.194-1G>T (n.194-1G>T)
n.241G>T
n.776-1G>T
n.339+1322G>T
n.59G>T
n.793-1G>T
n.78-1G>T
1g.155238651C=CA2481202913GBA1c.455-1G= (n.455-1G=)
c.308-1G= (n.308-1G=)
c.194-1G= (n.194-1G=)
n.241G=
n.776-1G=
n.339+1322G=
n.59G=
n.793-1G=
n.78-1G=
1g.155238651C>GCA1141739GBA1c.455-1G>C (n.455-1G>C)
c.308-1G>C (n.308-1G>C)
c.194-1G>C (n.194-1G>C)
n.241G>C
n.776-1G>C
n.339+1322G>C
n.59G>C
n.793-1G>C
n.78-1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238651C>TCA342725042GBA1c.455-1G>A (n.455-1G>A)
c.308-1G>A (n.308-1G>A)
c.194-1G>A (n.194-1G>A)
n.241G>A
n.776-1G>A
n.339+1322G>A
n.59G>A
n.793-1G>A
n.78-1G>A
1g.155238652T>ACA342725043GBA1c.455-2A>T (n.455-2A>T)
c.308-2A>T (n.308-2A>T)
c.194-2A>T (n.194-2A>T)
n.240A>T
n.776-2A>T
n.339+1321A>T
n.58A>T
n.793-2A>T
n.78-2A>T
1g.155238652T>CCA342725044GBA1c.455-2A>G (n.455-2A>G)
c.308-2A>G (n.308-2A>G)
c.194-2A>G (n.194-2A>G)
n.240A>G
n.776-2A>G
n.339+1321A>G
n.58A>G
n.793-2A>G
n.78-2A>G
1g.155238652T>GCA342725049GBA1c.455-2A>C (n.455-2A>C)
c.308-2A>C (n.308-2A>C)
c.194-2A>C (n.194-2A>C)
n.240A>C
n.776-2A>C
n.339+1321A>C
n.58A>C
n.793-2A>C
n.78-2A>C
1g.155238653A>CCA2648252646GBA1c.455-3T>G (n.455-3T>G)
c.308-3T>G (n.308-3T>G)
c.194-3T>G (n.194-3T>G)
n.239T>G
n.776-3T>G
n.339+1320T>G
n.57T>G
n.793-3T>G
n.78-3T>G
 gnomAD v4
1g.155238653A>GCA2573915767GBA1c.455-3T>C (n.455-3T>C)
c.308-3T>C (n.308-3T>C)
c.194-3T>C (n.194-3T>C)
n.239T>C
n.776-3T>C
n.339+1320T>C
n.57T>C
n.793-3T>C
n.78-3T>C
 gnomAD v4
1g.155238655A=CA2481202914GBA1c.455-5T= (n.455-5T=)
c.308-5T= (n.308-5T=)
c.194-5T= (n.194-5T=)
n.237T=
n.776-5T=
n.339+1318T=
n.55T=
n.793-5T=
n.78-5T=
1g.155238655A>GCA1007985031GBA1c.455-5T>C (n.455-5T>C)
c.308-5T>C (n.308-5T>C)
c.194-5T>C (n.194-5T>C)
n.237T>C
n.776-5T>C
n.339+1318T>C
n.55T>C
n.793-5T>C
n.78-5T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238656G>ACA889661083GBA1c.455-6C>T (n.455-6C>T)
c.308-6C>T (n.308-6C>T)
c.194-6C>T (n.194-6C>T)
n.236C>T
n.776-6C>T
n.339+1317C>T
n.54C>T
n.793-6C>T
n.78-6C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238656G=CA2481202915GBA1c.455-6C= (n.455-6C=)
c.308-6C= (n.308-6C=)
c.194-6C= (n.194-6C=)
n.236C=
n.776-6C=
n.339+1317C=
n.54C=
n.793-6C=
n.78-6C=
1g.155238657A=CA2481202916GBA1c.455-7T= (n.455-7T=)
c.308-7T= (n.308-7T=)
c.194-7T= (n.194-7T=)
n.235T=
n.776-7T=
n.339+1316T=
n.53T=
n.793-7T=
n.78-7T=
1g.155238657A>GCA1139655526GBA1c.455-7T>C (n.455-7T>C)
c.308-7T>C (n.308-7T>C)
c.194-7T>C (n.194-7T>C)
n.235T>C
n.776-7T>C
n.339+1316T>C
n.53T>C
n.793-7T>C
n.78-7T>C
 ClinVar dbSNP
1g.155238658A>GCA2648252652GBA1c.455-8T>C (n.455-8T>C)
c.308-8T>C (n.308-8T>C)
c.194-8T>C (n.194-8T>C)
n.234T>C
n.776-8T>C
n.339+1315T>C
n.52T>C
n.793-8T>C
n.78-8T>C
 gnomAD v4
1g.155238660A>CCA2648252653GBA1c.455-10T>G (n.455-10T>G)
c.308-10T>G (n.308-10T>G)
c.194-10T>G (n.194-10T>G)
n.232T>G
n.776-10T>G
n.339+1313T>G
n.50T>G
n.793-10T>G
n.78-10T>G
 gnomAD v4
1g.155238661G>ACA2648252654GBA1c.455-11C>T (n.455-11C>T)
c.308-11C>T (n.308-11C>T)
c.194-11C>T (n.194-11C>T)
n.231C>T
n.776-11C>T
n.339+1312C>T
n.49C>T
n.793-11C>T
n.78-11C>T
 gnomAD v4
1g.155238665G>ACA2648252655GBA1c.455-15C>T (n.455-15C>T)
c.308-15C>T (n.308-15C>T)
c.194-15C>T (n.194-15C>T)
n.227C>T
n.776-15C>T
n.339+1308C>T
n.45C>T
n.793-15C>T
n.78-15C>T
 gnomAD v4
1g.155238665G>CCA2648252656GBA1c.455-15C>G (n.455-15C>G)
c.308-15C>G (n.308-15C>G)
c.194-15C>G (n.194-15C>G)
n.227C>G
n.776-15C>G
n.339+1308C>G
n.45C>G
n.793-15C>G
n.78-15C>G
 gnomAD v4
1g.155238668C>ACA2573915806GBA1c.455-18G>T (n.455-18G>T)
c.308-18G>T (n.308-18G>T)
c.194-18G>T (n.194-18G>T)
n.224G>T
n.776-18G>T
n.339+1305G>T
n.42G>T
n.793-18G>T
n.78-18G>T
1g.155238669A>TCA2746209094GBA1c.455-19T>A (n.455-19T>A)
c.308-19T>A (n.308-19T>A)
c.194-19T>A (n.194-19T>A)
n.223T>A
n.776-19T>A
n.339+1304T>A
n.41T>A
n.793-19T>A
n.78-19T>A
1g.155238672A>GCA2648252657GBA1c.455-22T>C (n.455-22T>C)
c.308-22T>C (n.308-22T>C)
c.194-22T>C (n.194-22T>C)
n.220T>C
n.776-22T>C
n.339+1301T>C
n.38T>C
n.793-22T>C
n.78-22T>C
 gnomAD v4
1g.155238674A=CA2481202917GBA1c.455-24T= (n.455-24T=)
c.308-24T= (n.308-24T=)
c.194-24T= (n.194-24T=)
n.218T=
n.776-24T=
n.339+1299T=
n.36T=
n.793-24T=
n.78-24T=
1g.155238674A>GCA2481202918GBA1c.455-24T>C (n.455-24T>C)
c.308-24T>C (n.308-24T>C)
c.194-24T>C (n.194-24T>C)
n.218T>C
n.776-24T>C
n.339+1299T>C
n.36T>C
n.793-24T>C
n.78-24T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.155238677G>ACA2648252661GBA1c.455-27C>T (n.455-27C>T)
c.308-27C>T (n.308-27C>T)
c.194-27C>T (n.194-27C>T)
n.215C>T
n.776-27C>T
n.339+1296C>T
n.33C>T
n.793-27C>T
n.78-27C>T
 gnomAD v4
1g.155238679A=CA2481202919GBA1c.455-29T= (n.455-29T=)
c.308-29T= (n.308-29T=)
c.194-29T= (n.194-29T=)
n.213T=
n.776-29T=
n.339+1294T=
n.31T=
n.793-29T=
n.78-29T=
1g.155238679A>GCA526434007GBA1c.455-29T>C (n.455-29T>C)
c.308-29T>C (n.308-29T>C)
c.194-29T>C (n.194-29T>C)
n.213T>C
n.776-29T>C
n.339+1294T>C
n.31T>C
n.793-29T>C
n.78-29T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238680G>CCA889661084GBA1c.455-30C>G (n.455-30C>G)
c.308-30C>G (n.308-30C>G)
c.194-30C>G (n.194-30C>G)
n.212C>G
n.776-30C>G
n.339+1293C>G
n.30C>G
n.793-30C>G
n.78-30C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.155238680G=CA2481202920GBA1c.455-30C= (n.455-30C=)
c.308-30C= (n.308-30C=)
c.194-30C= (n.194-30C=)
n.212C=
n.776-30C=
n.339+1293C=
n.30C=
n.793-30C=
n.78-30C=
1g.155238681T>CCA889661085GBA1c.455-31A>G (n.455-31A>G)
c.308-31A>G (n.308-31A>G)
c.194-31A>G (n.194-31A>G)
n.211A>G
n.776-31A>G
n.339+1292A>G
n.29A>G
n.793-31A>G
n.78-31A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238681T=CA2481202921GBA1c.455-31A= (n.455-31A=)
c.308-31A= (n.308-31A=)
c.194-31A= (n.194-31A=)
n.211A=
n.776-31A=
n.339+1292A=
n.29A=
n.793-31A=
n.78-31A=
1g.155238682C>GCA2648252668GBA1c.455-32G>C (n.455-32G>C)
c.308-32G>C (n.308-32G>C)
c.194-32G>C (n.194-32G>C)
n.210G>C
n.776-32G>C
n.339+1291G>C
n.28G>C
n.793-32G>C
n.78-32G>C
 gnomAD v4
1g.155238683C>ACA2842197518GBA1c.455-33G>T (n.455-33G>T)
c.308-33G>T (n.308-33G>T)
c.194-33G>T (n.194-33G>T)
n.209G>T
n.776-33G>T
n.339+1290G>T
n.27G>T
n.793-33G>T
n.78-33G>T
1g.155238683C=CA1145940769GBA1c.455-33G= (n.455-33G=)
c.308-33G= (n.308-33G=)
c.194-33G= (n.194-33G=)
n.209G=
n.776-33G=
n.339+1290G=
n.27G=
n.793-33G=
n.78-33G=
1g.155238683C>GCA2648252672GBA1c.455-33G>C (n.455-33G>C)
c.308-33G>C (n.308-33G>C)
c.194-33G>C (n.194-33G>C)
n.209G>C
n.776-33G>C
n.339+1290G>C
n.27G>C
n.793-33G>C
n.78-33G>C
 gnomAD v4
1g.155238683C>TCA1141740GBA1c.455-33G>A (n.455-33G>A)
c.308-33G>A (n.308-33G>A)
c.194-33G>A (n.194-33G>A)
n.209G>A
n.776-33G>A
n.339+1290G>A
n.27G>A
n.793-33G>A
n.78-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238684G>ACA1141741GBA1c.455-34C>T (n.455-34C>T)
c.308-34C>T (n.308-34C>T)
c.194-34C>T (n.194-34C>T)
n.208C>T
n.776-34C>T
n.339+1289C>T
n.26C>T
n.793-34C>T
n.78-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238684G=CA2481202922GBA1c.455-34C= (n.455-34C=)
c.308-34C= (n.308-34C=)
c.194-34C= (n.194-34C=)
n.208C=
n.776-34C=
n.339+1289C=
n.26C=
n.793-34C=
n.78-34C=
1g.155238685A=CA2481202923GBA1c.455-35T= (n.455-35T=)
c.308-35T= (n.308-35T=)
c.194-35T= (n.194-35T=)
n.207T=
n.776-35T=
n.339+1288T=
n.25T=
n.793-35T=
n.78-35T=
1g.155238685A>CCA2481202924GBA1c.455-35T>G (n.455-35T>G)
c.308-35T>G (n.308-35T>G)
c.194-35T>G (n.194-35T>G)
n.207T>G
n.776-35T>G
n.339+1288T>G
n.25T>G
n.793-35T>G
n.78-35T>G
 dbSNP
1g.155238686G>ACA2648252678GBA1c.455-36C>T (n.455-36C>T)
c.308-36C>T (n.308-36C>T)
c.194-36C>T (n.194-36C>T)
n.206C>T
n.776-36C>T
n.339+1287C>T
n.24C>T
n.793-36C>T
n.78-36C>T
 gnomAD v4
1g.155238687T>CCA1141742GBA1c.455-37A>G (n.455-37A>G)
c.308-37A>G (n.308-37A>G)
c.194-37A>G (n.194-37A>G)
n.205A>G
n.776-37A>G
n.339+1286A>G
n.23A>G
n.793-37A>G
n.78-37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238687T=CA2481202925GBA1c.455-37A= (n.455-37A=)
c.308-37A= (n.308-37A=)
c.194-37A= (n.194-37A=)
n.205A=
n.776-37A=
n.339+1286A=
n.23A=
n.793-37A=
n.78-37A=
1g.155238688C>ACA2648252682GBA1c.455-38G>T (n.455-38G>T)
c.308-38G>T (n.308-38G>T)
c.194-38G>T (n.194-38G>T)
n.204G>T
n.776-38G>T
n.339+1285G>T
n.22G>T
n.793-38G>T
n.78-38G>T
 gnomAD v4
1g.155238689A=CA2481202926GBA1c.455-39T= (n.455-39T=)
c.308-39T= (n.308-39T=)
c.194-39T= (n.194-39T=)
n.203T=
n.776-39T=
n.339+1284T=
n.21T=
n.793-39T=
n.78-39T=
1g.155238689A>GCA526434010GBA1c.455-39T>C (n.455-39T>C)
c.308-39T>C (n.308-39T>C)
c.194-39T>C (n.194-39T>C)
n.203T>C
n.776-39T>C
n.339+1284T>C
n.21T>C
n.793-39T>C
n.78-39T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238690A=CA2481202927GBA1c.455-40T= (n.455-40T=)
c.308-40T= (n.308-40T=)
c.194-40T= (n.194-40T=)
n.202T=
n.776-40T=
n.339+1283T=
n.20T=
n.793-40T=
n.78-40T=
1g.155238690A>GCA2746209095GBA1c.455-40T>C (n.455-40T>C)
c.308-40T>C (n.308-40T>C)
c.194-40T>C (n.194-40T>C)
n.202T>C
n.776-40T>C
n.339+1283T>C
n.20T>C
n.793-40T>C
n.78-40T>C
1g.155238690A>TCA1141743GBA1c.455-40T>A (n.455-40T>A)
c.308-40T>A (n.308-40T>A)
c.194-40T>A (n.194-40T>A)
n.202T>A
n.776-40T>A
n.339+1283T>A
n.20T>A
n.793-40T>A
n.78-40T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238691T>ACA2481202929GBA1c.455-41A>T (n.455-41A>T)
c.308-41A>T (n.308-41A>T)
c.194-41A>T (n.194-41A>T)
n.201A>T
n.776-41A>T
n.339+1282A>T
n.19A>T
n.793-41A>T
n.78-41A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.155238691T>CCA526434012GBA1c.455-41A>G (n.455-41A>G)
c.308-41A>G (n.308-41A>G)
c.194-41A>G (n.194-41A>G)
n.201A>G
n.776-41A>G
n.339+1282A>G
n.19A>G
n.793-41A>G
n.78-41A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238691T=CA2481202928GBA1c.455-41A= (n.455-41A=)
c.308-41A= (n.308-41A=)
c.194-41A= (n.194-41A=)
n.201A=
n.776-41A=
n.339+1282A=
n.19A=
n.793-41A=
n.78-41A=
1g.155238693G>ACA2648252688GBA1c.455-43C>T (n.455-43C>T)
c.308-43C>T (n.308-43C>T)
c.194-43C>T (n.194-43C>T)
n.199C>T
n.776-43C>T
n.339+1280C>T
n.17C>T
n.793-43C>T
n.78-43C>T
 gnomAD v4
1g.155238694G>CCA2481202931GBA1c.455-44C>G (n.455-44C>G)
c.308-44C>G (n.308-44C>G)
c.194-44C>G (n.194-44C>G)
n.198C>G
n.776-44C>G
n.339+1279C>G
n.16C>G
n.793-44C>G
n.78-44C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.155238694G=CA2481202930GBA1c.455-44C= (n.455-44C=)
c.308-44C= (n.308-44C=)
c.194-44C= (n.194-44C=)
n.198C=
n.776-44C=
n.339+1279C=
n.16C=
n.793-44C=
n.78-44C=
1g.155238695A=CA2481202932GBA1c.455-45T= (n.455-45T=)
c.308-45T= (n.308-45T=)
c.194-45T= (n.194-45T=)
n.197T=
n.776-45T=
n.339+1278T=
n.15T=
n.793-45T=
n.78-45T=
1g.155238695A>CCA889661091GBA1c.455-45T>G (n.455-45T>G)
c.308-45T>G (n.308-45T>G)
c.194-45T>G (n.194-45T>G)
n.197T>G
n.776-45T>G
n.339+1278T>G
n.15T>G
n.793-45T>G
n.78-45T>G
 dbSNP
1g.155238695A>GCA526434014GBA1c.455-45T>C (n.455-45T>C)
c.308-45T>C (n.308-45T>C)
c.194-45T>C (n.194-45T>C)
n.197T>C
n.776-45T>C
n.339+1278T>C
n.15T>C
n.793-45T>C
n.78-45T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched