Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.155238497_155238498delinsGA | CA2481202870 | GBA1 | c.588+19_588+20delinsTC (n.588+19_588+20delinsTC) c.441+19_441+20delinsTC (n.441+19_441+20delinsTC) c.327+19_327+20delinsTC (n.327+19_327+20delinsTC) n.375+19_375+20delinsTC n.339+1475_339+1476delinsTC n.193+19_193+20delinsTC n.926+19_926+20delinsTC n.211+19_211+20delinsTC | |
1 | g.155238502del | CA889660853 | GBA1 | c.588+19del (n.588+19del) c.441+19del (n.441+19del) c.327+19del (n.327+19del) n.375+19del n.339+1475del n.193+19del n.926+19del n.211+19del | dbSNP |
1 | g.155238500A= | CA2481202871 | GBA1 | c.588+17T= (n.588+17T=) c.441+17T= (n.441+17T=) c.327+17T= (n.327+17T=) n.375+17T= n.339+1473T= n.193+17T= n.926+17T= n.211+17T= | |
1 | g.155238500A>G | CA1141721 | GBA1 | c.588+17T>C (n.588+17T>C) c.441+17T>C (n.441+17T>C) c.327+17T>C (n.327+17T>C) n.375+17T>C n.339+1473T>C n.193+17T>C n.926+17T>C n.211+17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238503G= | CA2481202872 | GBA1 | c.588+14C= (n.588+14C=) c.441+14C= (n.441+14C=) c.327+14C= (n.327+14C=) n.375+14C= n.339+1470C= n.193+14C= n.926+14C= n.211+14C= | |
1 | g.155238503G>T | CA889660854 | GBA1 | c.588+14C>A (n.588+14C>A) c.441+14C>A (n.441+14C>A) c.327+14C>A (n.327+14C>A) n.375+14C>A n.339+1470C>A n.193+14C>A n.926+14C>A n.211+14C>A | dbSNP |
1 | g.155238505T>C | CA2481202874 | GBA1 | c.588+12A>G (n.588+12A>G) c.441+12A>G (n.441+12A>G) c.327+12A>G (n.327+12A>G) n.375+12A>G n.339+1468A>G n.193+12A>G n.926+12A>G n.211+12A>G | dbSNP |
1 | g.155238505T= | CA2481202873 | GBA1 | c.588+12A= (n.588+12A=) c.441+12A= (n.441+12A=) c.327+12A= (n.327+12A=) n.375+12A= n.339+1468A= n.193+12A= n.926+12A= n.211+12A= | |
1 | g.155238508A>C | CA2697503100 | GBA1 | c.588+9T>G (n.588+9T>G) c.441+9T>G (n.441+9T>G) c.327+9T>G (n.327+9T>G) n.375+9T>G n.339+1465T>G n.193+9T>G n.926+9T>G n.211+9T>G | dbSNP |
1 | g.155238508A>G | CA2573915557 | GBA1 | c.588+9T>C (n.588+9T>C) c.441+9T>C (n.441+9T>C) c.327+9T>C (n.327+9T>C) n.375+9T>C n.339+1465T>C n.193+9T>C n.926+9T>C n.211+9T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155238509A>G | CA2648252502 | GBA1 | c.588+8T>C (n.588+8T>C) c.441+8T>C (n.441+8T>C) c.327+8T>C (n.327+8T>C) n.375+8T>C n.339+1464T>C n.193+8T>C n.926+8T>C n.211+8T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155238511G>A | CA526434002 | GBA1 | c.588+6C>T (n.588+6C>T) c.441+6C>T (n.441+6C>T) c.327+6C>T (n.327+6C>T) n.375+6C>T n.339+1462C>T n.193+6C>T n.926+6C>T n.211+6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238511G>C | CA2697267668 | GBA1 | c.588+6C>G (n.588+6C>G) c.441+6C>G (n.441+6C>G) c.327+6C>G (n.327+6C>G) n.375+6C>G n.339+1462C>G n.193+6C>G n.926+6C>G n.211+6C>G | dbSNP |
1 | g.155238511G= | CA2481202875 | GBA1 | c.588+6C= (n.588+6C=) c.441+6C= (n.441+6C=) c.327+6C= (n.327+6C=) n.375+6C= n.339+1462C= n.193+6C= n.926+6C= n.211+6C= | |
1 | g.155238512C>A | CA2481202877 | GBA1 | c.588+5G>T (n.588+5G>T) c.441+5G>T (n.441+5G>T) c.327+5G>T (n.327+5G>T) n.375+5G>T n.339+1461G>T n.193+5G>T n.926+5G>T n.211+5G>T | dbSNP |
1 | g.155238512C= | CA2481202876 | GBA1 | c.588+5G= (n.588+5G=) c.441+5G= (n.441+5G=) c.327+5G= (n.327+5G=) n.375+5G= n.339+1461G= n.193+5G= n.926+5G= n.211+5G= | |
1 | g.155238512C>T | CA2573915574 | GBA1 | c.588+5G>A (n.588+5G>A) c.441+5G>A (n.441+5G>A) c.327+5G>A (n.327+5G>A) n.375+5G>A n.339+1461G>A n.193+5G>A n.926+5G>A n.211+5G>A | |
1 | g.155238513C= | CA2481202878 | GBA1 | c.588+4G= (n.588+4G=) c.441+4G= (n.441+4G=) c.327+4G= (n.327+4G=) n.375+4G= n.339+1460G= n.193+4G= n.926+4G= n.211+4G= | |
1 | g.155238513C>T | CA2481202879 | GBA1 | c.588+4G>A (n.588+4G>A) c.441+4G>A (n.441+4G>A) c.327+4G>A (n.327+4G>A) n.375+4G>A n.339+1460G>A n.193+4G>A n.926+4G>A n.211+4G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238515A>C | CA342723552 | GBA1 | c.588+2T>G (n.588+2T>G) c.441+2T>G (n.441+2T>G) c.327+2T>G (n.327+2T>G) n.375+2T>G n.339+1458T>G n.193+2T>G n.926+2T>G n.211+2T>G | |
1 | g.155238515A>G | CA342723547 | GBA1 | c.588+2T>C (n.588+2T>C) c.441+2T>C (n.441+2T>C) c.327+2T>C (n.327+2T>C) n.375+2T>C n.339+1458T>C n.193+2T>C n.926+2T>C n.211+2T>C | |
1 | g.155238515A>T | CA342723543 | GBA1 | c.588+2T>A (n.588+2T>A) c.441+2T>A (n.441+2T>A) c.327+2T>A (n.327+2T>A) n.375+2T>A n.339+1458T>A n.193+2T>A n.926+2T>A n.211+2T>A | |
1 | g.155238515dup | CA2648252505 | GBA1 | c.588+2dup (n.588+2dup) c.441+2dup (n.441+2dup) c.327+2dup (n.327+2dup) n.375+2dup n.339+1458dup n.193+2dup n.926+2dup n.211+2dup | gnomAD v4 |
1 | g.155238516C>A | CA342723555 | GBA1 | c.588+1G>T (n.588+1G>T) c.441+1G>T (n.441+1G>T) c.327+1G>T (n.327+1G>T) n.375+1G>T n.339+1457G>T n.193+1G>T n.926+1G>T n.211+1G>T | |
1 | g.155238516C= | CA2481202880 | GBA1 | c.588+1G= (n.588+1G=) c.441+1G= (n.441+1G=) c.327+1G= (n.327+1G=) n.375+1G= n.339+1457G= n.193+1G= n.926+1G= n.211+1G= | |
1 | g.155238516C>G | CA342723556 | GBA1 | c.588+1G>C (n.588+1G>C) c.441+1G>C (n.441+1G>C) c.327+1G>C (n.327+1G>C) n.375+1G>C n.339+1457G>C n.193+1G>C n.926+1G>C n.211+1G>C | |
1 | g.155238516C>T | CA342723560 | GBA1 | c.588+1G>A (n.588+1G>A) c.441+1G>A (n.441+1G>A) c.327+1G>A (n.327+1G>A) n.375+1G>A n.339+1457G>A n.193+1G>A n.926+1G>A n.211+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238517C>A | CA30896398 | GBA1 | c.588G>T (p.Lys196Asn) c.441G>T (p.Lys147Asn) c.327G>T (p.Lys109Asn) n.375G>T n.339+1456G>T n.193G>T n.926G>T n.211G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238517C= | CA1141093748 | GBA1 | c.588G= (p.Lys196=) c.441G= (p.Lys147=) c.327G= (p.Lys109=) n.375G= n.339+1456G= n.193G= n.926G= n.211G= | |
1 | g.155238517C>G | CA342723564 | GBA1 | c.588G>C (p.Lys196Asn) c.441G>C (p.Lys147Asn) c.327G>C (p.Lys109Asn) n.375G>C n.339+1456G>C n.193G>C n.926G>C n.211G>C | |
1 | g.155238517C>T | CA421026046 | GBA1 | c.588G>A (p.Lys196=) c.441G>A (p.Lys147=) c.327G>A (p.Lys109=) n.375G>A n.339+1456G>A n.193G>A n.926G>A n.211G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238518T>A | CA342723573 | GBA1 | c.587A>T (p.Lys196Met) c.440A>T (p.Lys147Met) c.326A>T (p.Lys109Met) n.374A>T n.339+1455A>T n.192A>T n.925A>T n.210A>T | |
1 | g.155238518T>C | CA342723571 | GBA1 | c.587A>G (p.Lys196Arg) c.440A>G (p.Lys147Arg) c.326A>G (p.Lys109Arg) n.374A>G n.339+1455A>G n.192A>G n.925A>G n.210A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155238518T>G | CA342723568 | GBA1 | c.587A>C (p.Lys196Thr) c.440A>C (p.Lys147Thr) c.326A>C (p.Lys109Thr) n.374A>C n.339+1455A>C n.192A>C n.925A>C n.210A>C | |
1 | g.155238519T>A | CA342723576 | GBA1 | c.586A>T (p.Lys196Ter) c.439A>T (p.Lys147Ter) c.325A>T (p.Lys109Ter) n.373A>T n.339+1454A>T n.191A>T n.924A>T n.209A>T | |
1 | g.155238519T>C | CA342723579 | GBA1 | c.586A>G (p.Lys196Glu) c.439A>G (p.Lys147Glu) c.325A>G (p.Lys109Glu) n.373A>G n.339+1454A>G n.191A>G n.924A>G n.209A>G | |
1 | g.155238519T>G | CA253067 | GBA1 | c.586A>C (p.Lys196Gln) c.439A>C (p.Lys147Gln) c.325A>C (p.Lys109Gln) n.373A>C n.339+1454A>C n.191A>C n.924A>C n.209A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238519T= | CA1141581090 | GBA1 | c.586A= (p.Lys196=) c.439A= (p.Lys147=) c.325A= (p.Lys109=) n.373A= n.339+1454A= n.191A= n.924A= n.209A= | |
1 | g.155238520G>A | CA421026047 | GBA1 | c.585C>T (p.Leu195=) c.438C>T (p.Leu146=) c.324C>T (p.Leu108=) n.372C>T n.339+1453C>T n.190C>T n.923C>T n.208C>T | |
1 | g.155238520G>C | CA421026048 | GBA1 | c.585C>G (p.Leu195=) c.438C>G (p.Leu146=) c.324C>G (p.Leu108=) n.372C>G n.339+1453C>G n.190C>G n.923C>G n.208C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238520G= | CA2481202881 | GBA1 | c.585C= (p.Leu195=) c.438C= (p.Leu146=) c.324C= (p.Leu108=) n.372C= n.339+1453C= n.190C= n.923C= n.208C= | |
1 | g.155238520G>T | CA421026049 | GBA1 | c.585C>A (p.Leu195=) c.438C>A (p.Leu146=) c.324C>A (p.Leu108=) n.372C>A n.339+1453C>A n.190C>A n.923C>A n.208C>A | |
1 | g.155238521A>C | CA342723586 | GBA1 | c.584T>G (p.Leu195Arg) c.437T>G (p.Leu146Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.371T>G n.339+1452T>G n.189T>G n.922T>G n.207T>G | |
1 | g.155238521A>G | CA342723589 | GBA1 | c.584T>C (p.Leu195Pro) c.437T>C (p.Leu146Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.371T>C n.339+1452T>C n.189T>C n.922T>C n.207T>C | |
1 | g.155238521A>T | CA342723591 | GBA1 | c.584T>A (p.Leu195His) c.437T>A (p.Leu146His) c.323T>A (p.Leu108His) n.371T>A n.339+1452T>A n.189T>A n.922T>A n.207T>A | |
1 | g.155238522G>A | CA342723595 | GBA1 | c.583C>T (p.Leu195Phe) c.436C>T (p.Leu146Phe) c.322C>T (p.Leu108Phe) n.370C>T n.339+1451C>T n.188C>T n.921C>T n.206C>T | dbSNP |
1 | g.155238522G>C | CA342723600 | GBA1 | c.583C>G (p.Leu195Val) c.436C>G (p.Leu146Val) c.322C>G (p.Leu108Val) n.370C>G n.339+1451C>G n.188C>G n.921C>G n.206C>G | |
1 | g.155238522G= | CA2481202882 | GBA1 | c.583C= (p.Leu195=) c.436C= (p.Leu146=) c.322C= (p.Leu108=) n.370C= n.339+1451C= n.188C= n.921C= n.206C= | |
1 | g.155238522G>T | CA342723597 | GBA1 | c.583C>A (p.Leu195Ile) c.436C>A (p.Leu146Ile) c.322C>A (p.Leu108Ile) n.370C>A n.339+1451C>A n.188C>A n.921C>A n.206C>A | |
1 | g.155238523C>A | CA342723603 | GBA1 | c.582G>T (p.Lys194Asn) c.435G>T (p.Lys145Asn) c.321G>T (p.Lys107Asn) n.369G>T n.339+1450G>T n.187G>T n.920G>T n.205G>T | |
1 | g.155238523C>G | CA342723607 | GBA1 | c.582G>C (p.Lys194Asn) c.435G>C (p.Lys145Asn) c.321G>C (p.Lys107Asn) n.369G>C n.339+1450G>C n.187G>C n.920G>C n.205G>C | |
1 | g.155238523C>T | CA421026054 | GBA1 | c.582G>A (p.Lys194=) c.435G>A (p.Lys145=) c.321G>A (p.Lys107=) n.369G>A n.339+1450G>A n.187G>A n.920G>A n.205G>A | |
1 | g.155238524T>A | CA342723611 | GBA1 | c.581A>T (p.Lys194Met) c.434A>T (p.Lys145Met) c.320A>T (p.Lys107Met) n.368A>T n.339+1449A>T n.186A>T n.919A>T n.204A>T | |
1 | g.155238524T>C | CA342723629 | GBA1 | c.581A>G (p.Lys194Arg) c.434A>G (p.Lys145Arg) c.320A>G (p.Lys107Arg) n.368A>G n.339+1449A>G n.186A>G n.919A>G n.204A>G | |
1 | g.155238524T>G | CA342723635 | GBA1 | c.581A>C (p.Lys194Thr) c.434A>C (p.Lys145Thr) c.320A>C (p.Lys107Thr) n.368A>C n.339+1449A>C n.186A>C n.919A>C n.204A>C | |
1 | g.155238525T>A | CA10603918 | GBA1 | c.580A>T (p.Lys194Ter) c.433A>T (p.Lys145Ter) c.319A>T (p.Lys107Ter) n.367A>T n.339+1448A>T n.185A>T n.918A>T n.203A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.155238525T>C | CA342723644 | GBA1 | c.580A>G (p.Lys194Glu) c.433A>G (p.Lys145Glu) c.319A>G (p.Lys107Glu) n.367A>G n.339+1448A>G n.185A>G n.918A>G n.203A>G | |
1 | g.155238525T>G | CA342723647 | GBA1 | c.580A>C (p.Lys194Gln) c.433A>C (p.Lys145Gln) c.319A>C (p.Lys107Gln) n.367A>C n.339+1448A>C n.185A>C n.918A>C n.203A>C | |
1 | g.155238525T= | CA2481202883 | GBA1 | c.580A= (p.Lys194=) c.433A= (p.Lys145=) c.319A= (p.Lys107=) n.367A= n.339+1448A= n.185A= n.918A= n.203A= | |
1 | g.155238526G>A | CA421026058 | GBA1 | c.579C>T (p.Thr193=) c.432C>T (p.Thr144=) c.318C>T (p.Thr106=) n.366C>T n.339+1447C>T n.184C>T n.917C>T n.202C>T | |
1 | g.155238526G>C | CA421026059 | GBA1 | c.579C>G (p.Thr193=) c.432C>G (p.Thr144=) c.318C>G (p.Thr106=) n.366C>G n.339+1447C>G n.184C>G n.917C>G n.202C>G | |
1 | g.155238526G>T | CA421026060 | GBA1 | c.579C>A (p.Thr193=) c.432C>A (p.Thr144=) c.318C>A (p.Thr106=) n.366C>A n.339+1447C>A n.184C>A n.917C>A n.202C>A | |
1 | g.155238527G>A | CA342723656 | GBA1 | c.578C>T (p.Thr193Ile) c.431C>T (p.Thr144Ile) c.317C>T (p.Thr106Ile) n.365C>T n.339+1446C>T n.183C>T n.916C>T n.201C>T | |
1 | g.155238527G>C | CA342723662 | GBA1 | c.578C>G (p.Thr193Ser) c.431C>G (p.Thr144Ser) c.317C>G (p.Thr106Ser) n.365C>G n.339+1446C>G n.183C>G n.916C>G n.201C>G | |
1 | g.155238527G>T | CA342723666 | GBA1 | c.578C>A (p.Thr193Asn) c.431C>A (p.Thr144Asn) c.317C>A (p.Thr106Asn) n.365C>A n.339+1446C>A n.183C>A n.916C>A n.201C>A | |
1 | g.155238528T>A | CA342723685 | GBA1 | c.577A>T (p.Thr193Ser) c.430A>T (p.Thr144Ser) c.316A>T (p.Thr106Ser) n.364A>T n.339+1445A>T n.182A>T n.915A>T n.200A>T | |
1 | g.155238528T>C | CA342723688 | GBA1 | c.577A>G (p.Thr193Ala) c.430A>G (p.Thr144Ala) c.316A>G (p.Thr106Ala) n.364A>G n.339+1445A>G n.182A>G n.915A>G n.200A>G | |
1 | g.155238528T>G | CA342723684 | GBA1 | c.577A>C (p.Thr193Pro) c.430A>C (p.Thr144Pro) c.316A>C (p.Thr106Pro) n.364A>C n.339+1445A>C n.182A>C n.915A>C n.200A>C | |
1 | g.155238529A= | CA2481202884 | GBA1 | c.576T= (p.Asp192=) c.429T= (p.Asp143=) c.315T= (p.Asp105=) n.363T= n.339+1444T= n.181T= n.914T= n.199T= | |
1 | g.155238529A>C | CA342723698 | GBA1 | c.576T>G (p.Asp192Glu) c.429T>G (p.Asp143Glu) c.315T>G (p.Asp105Glu) n.363T>G n.339+1444T>G n.181T>G n.914T>G n.199T>G | |
1 | g.155238529A>G | CA421026062 | GBA1 | c.576T>C (p.Asp192=) c.429T>C (p.Asp143=) c.315T>C (p.Asp105=) n.363T>C n.339+1444T>C n.181T>C n.914T>C n.199T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238529A>T | CA342723696 | GBA1 | c.576T>A (p.Asp192Glu) c.429T>A (p.Asp143Glu) c.315T>A (p.Asp105Glu) n.363T>A n.339+1444T>A n.181T>A n.914T>A n.199T>A | |
1 | g.155238530T>A | CA342723702 | GBA1 | c.575A>T (p.Asp192Val) c.428A>T (p.Asp143Val) c.314A>T (p.Asp105Val) n.362A>T n.339+1443A>T n.180A>T n.913A>T n.198A>T | |
1 | g.155238530T>C | CA342723704 | GBA1 | c.575A>G (p.Asp192Gly) c.428A>G (p.Asp143Gly) c.314A>G (p.Asp105Gly) n.362A>G n.339+1443A>G n.180A>G n.913A>G n.198A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155238530T>G | CA342723708 | GBA1 | c.575A>C (p.Asp192Ala) c.428A>C (p.Asp143Ala) c.314A>C (p.Asp105Ala) n.362A>C n.339+1443A>C n.180A>C n.913A>C n.198A>C | |
1 | g.155238531C>A | CA342723711 | GBA1 | c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.427G>T (p.Asp143Tyr) c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.361G>T n.339+1442G>T n.179G>T n.912G>T n.197G>T | |
1 | g.155238531C>G | CA342723713 | GBA1 | c.574G>C (p.Asp192His) c.427G>C (p.Asp143His) c.313G>C (p.Asp105His) n.361G>C n.339+1442G>C n.179G>C n.912G>C n.197G>C | |
1 | g.155238531C>T | CA342723717 | GBA1 | c.574G>A (p.Asp192Asn) c.427G>A (p.Asp143Asn) c.313G>A (p.Asp105Asn) n.361G>A n.339+1442G>A n.179G>A n.912G>A n.197G>A | |
1 | g.155238532T>A | CA342723718 | GBA1 | c.573A>T (p.Glu191Asp) c.426A>T (p.Glu142Asp) c.312A>T (p.Glu104Asp) n.360A>T n.339+1441A>T n.178A>T n.911A>T n.196A>T | |
1 | g.155238532T>C | CA421026068 | GBA1 | c.573A>G (p.Glu191=) c.426A>G (p.Glu142=) c.312A>G (p.Glu104=) n.360A>G n.339+1441A>G n.178A>G n.911A>G n.196A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238532T>G | CA342723721 | GBA1 | c.573A>C (p.Glu191Asp) c.426A>C (p.Glu142Asp) c.312A>C (p.Glu104Asp) n.360A>C n.339+1441A>C n.178A>C n.911A>C n.196A>C | |
1 | g.155238532T= | CA2481202885 | GBA1 | c.573A= (p.Glu191=) c.426A= (p.Glu142=) c.312A= (p.Glu104=) n.360A= n.339+1441A= n.178A= n.911A= n.196A= | |
1 | g.155238533T>A | CA342723723 | GBA1 | c.572A>T (p.Glu191Val) c.425A>T (p.Glu142Val) c.311A>T (p.Glu104Val) n.359A>T n.339+1440A>T n.177A>T n.910A>T n.195A>T | |
1 | g.155238533T>C | CA342723725 | GBA1 | c.572A>G (p.Glu191Gly) c.425A>G (p.Glu142Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) n.359A>G n.339+1440A>G n.177A>G n.910A>G n.195A>G | |
1 | g.155238533T>G | CA342723727 | GBA1 | c.572A>C (p.Glu191Ala) c.425A>C (p.Glu142Ala) c.311A>C (p.Glu104Ala) n.359A>C n.339+1440A>C n.177A>C n.910A>C n.195A>C | |
1 | g.155238534C>A | CA342723729 | GBA1 | c.571G>T (p.Glu191Ter) c.424G>T (p.Glu142Ter) c.310G>T (p.Glu104Ter) n.358G>T n.339+1439G>T n.176G>T n.909G>T n.194G>T | |
1 | g.155238534C>G | CA342723730 | GBA1 | c.571G>C (p.Glu191Gln) c.424G>C (p.Glu142Gln) c.310G>C (p.Glu104Gln) n.358G>C n.339+1439G>C n.176G>C n.909G>C n.194G>C | |
1 | g.155238534C>T | CA342723732 | GBA1 | c.571G>A (p.Glu191Lys) c.424G>A (p.Glu142Lys) c.310G>A (p.Glu104Lys) n.358G>A n.339+1439G>A n.176G>A n.909G>A n.194G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238535C>A | CA342723735 | GBA1 | c.570G>T (p.Glu190Asp) c.423G>T (p.Glu141Asp) c.309G>T (p.Glu103Asp) n.357G>T n.339+1438G>T n.175G>T n.908G>T n.193G>T | |
1 | g.155238535C>G | CA342723743 | GBA1 | c.570G>C (p.Glu190Asp) c.423G>C (p.Glu141Asp) c.309G>C (p.Glu103Asp) n.357G>C n.339+1438G>C n.175G>C n.908G>C n.193G>C | |
1 | g.155238535C>T | CA421026073 | GBA1 | c.570G>A (p.Glu190=) c.423G>A (p.Glu141=) c.309G>A (p.Glu103=) n.357G>A n.339+1438G>A n.175G>A n.908G>A n.193G>A | |
1 | g.155238536T>A | CA342723747 | GBA1 | c.569A>T (p.Glu190Val) c.422A>T (p.Glu141Val) c.308A>T (p.Glu103Val) n.356A>T n.339+1437A>T n.174A>T n.907A>T n.192A>T | |
1 | g.155238536T>C | CA342723748 | GBA1 | c.569A>G (p.Glu190Gly) c.422A>G (p.Glu141Gly) c.308A>G (p.Glu103Gly) n.356A>G n.339+1437A>G n.174A>G n.907A>G n.192A>G | |
1 | g.155238536T>G | CA342723752 | GBA1 | c.569A>C (p.Glu190Ala) c.422A>C (p.Glu141Ala) c.308A>C (p.Glu103Ala) n.356A>C n.339+1437A>C n.174A>C n.907A>C n.192A>C | |
1 | g.155238537C>A | CA342723755 | GBA1 | c.568G>T (p.Glu190Ter) c.421G>T (p.Glu141Ter) c.307G>T (p.Glu103Ter) n.355G>T n.339+1436G>T n.173G>T n.906G>T n.191G>T | |
1 | g.155238537C>G | CA342723756 | GBA1 | c.568G>C (p.Glu190Gln) c.421G>C (p.Glu141Gln) c.307G>C (p.Glu103Gln) n.355G>C n.339+1436G>C n.173G>C n.906G>C n.191G>C | |
1 | g.155238537C>T | CA342723757 | GBA1 | c.568G>A (p.Glu190Lys) c.421G>A (p.Glu141Lys) c.307G>A (p.Glu103Lys) n.355G>A n.339+1436G>A n.173G>A n.906G>A n.191G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238538T>A | CA421026078 | GBA1 | c.567A>T (p.Pro189=) c.420A>T (p.Pro140=) c.306A>T (p.Pro102=) n.354A>T n.339+1435A>T n.172A>T n.905A>T n.190A>T | |
1 | g.155238538T>C | CA421026079 | GBA1 | c.567A>G (p.Pro189=) c.420A>G (p.Pro140=) c.306A>G (p.Pro102=) n.354A>G n.339+1435A>G n.172A>G n.905A>G n.190A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155238538T>G | CA421026080 | GBA1 | c.567A>C (p.Pro189=) c.420A>C (p.Pro140=) c.306A>C (p.Pro102=) n.354A>C n.339+1435A>C n.172A>C n.905A>C n.190A>C | |
1 | g.155238539G>A | CA342723758 | GBA1 | c.566C>T (p.Pro189Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.305C>T (p.Pro102Leu) n.353C>T n.339+1434C>T n.171C>T n.904C>T n.189C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238539G>C | CA342723759 | GBA1 | c.566C>G (p.Pro189Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) c.305C>G (p.Pro102Arg) n.353C>G n.339+1434C>G n.171C>G n.904C>G n.189C>G | |
1 | g.155238539G= | CA2481202886 | GBA1 | c.566C= (p.Pro189=) c.419C= (p.Pro140=) c.305C= (p.Pro102=) n.353C= n.339+1434C= n.171C= n.904C= n.189C= | |
1 | g.155238539G>T | CA342723760 | GBA1 | c.566C>A (p.Pro189Gln) c.419C>A (p.Pro140Gln) c.305C>A (p.Pro102Gln) n.353C>A n.339+1434C>A n.171C>A n.904C>A n.189C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238540G>A | CA342723763 | GBA1 | c.565C>T (p.Pro189Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) c.304C>T (p.Pro102Ser) n.352C>T n.339+1433C>T n.170C>T n.903C>T n.188C>T | dbSNP |
1 | g.155238540G>C | CA342723766 | GBA1 | c.565C>G (p.Pro189Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) c.304C>G (p.Pro102Ala) n.352C>G n.339+1433C>G n.170C>G n.903C>G n.188C>G | |
1 | g.155238540G= | CA2481202887 | GBA1 | c.565C= (p.Pro189=) c.418C= (p.Pro140=) c.304C= (p.Pro102=) n.352C= n.339+1433C= n.170C= n.903C= n.188C= | |
1 | g.155238540G>T | CA342723770 | GBA1 | c.565C>A (p.Pro189Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) c.304C>A (p.Pro102Thr) n.352C>A n.339+1433C>A n.170C>A n.903C>A n.188C>A | |
1 | g.155238541G>A | CA421026083 | GBA1 | c.564C>T (p.Leu188=) c.417C>T (p.Leu139=) c.303C>T (p.Leu101=) n.351C>T n.339+1432C>T n.169C>T n.902C>T n.187C>T | |
1 | g.155238541G>C | CA421026084 | GBA1 | c.564C>G (p.Leu188=) c.417C>G (p.Leu139=) c.303C>G (p.Leu101=) n.351C>G n.339+1432C>G n.169C>G n.902C>G n.187C>G | |
1 | g.155238541G>T | CA421026086 | GBA1 | c.564C>A (p.Leu188=) c.417C>A (p.Leu139=) c.303C>A (p.Leu101=) n.351C>A n.339+1432C>A n.169C>A n.902C>A n.187C>A | |
1 | g.155238542A>C | CA342723778 | GBA1 | c.563T>G (p.Leu188Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) c.302T>G (p.Leu101Arg) n.350T>G n.339+1431T>G n.168T>G n.901T>G n.186T>G | |
1 | g.155238542A>G | CA342723785 | GBA1 | c.563T>C (p.Leu188Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) c.302T>C (p.Leu101Pro) n.350T>C n.339+1431T>C n.168T>C n.901T>C n.186T>C | |
1 | g.155238542A>T | CA342723781 | GBA1 | c.563T>A (p.Leu188His) c.416T>A (p.Leu139His) c.302T>A (p.Leu101His) n.350T>A n.339+1431T>A n.168T>A n.901T>A n.186T>A | |
1 | g.155238543G>A | CA342723790 | GBA1 | c.562C>T (p.Leu188Phe) c.415C>T (p.Leu139Phe) c.301C>T (p.Leu101Phe) n.349C>T n.339+1430C>T n.167C>T n.900C>T n.185C>T | |
1 | g.155238543G>C | CA342723794 | GBA1 | c.562C>G (p.Leu188Val) c.415C>G (p.Leu139Val) c.301C>G (p.Leu101Val) n.349C>G n.339+1430C>G n.167C>G n.900C>G n.185C>G | |
1 | g.155238543G>T | CA342723796 | GBA1 | c.562C>A (p.Leu188Ile) c.415C>A (p.Leu139Ile) c.301C>A (p.Leu101Ile) n.349C>A n.339+1430C>A n.167C>A n.900C>A n.185C>A | |
1 | g.155238543_155238544dup | CA2573915639 | GBA1 | c.561_562dup (p.Leu188ProfsTer13) c.414_415dup (p.Leu139ProfsTer13) c.300_301dup (p.Leu101ProfsTer13) n.348_349dup n.339+1429_339+1430dup n.166_167dup n.899_900dup n.184_185dup | |
1 | g.155238544G>A | CA421026099 | GBA1 | c.561C>T (p.Ser187=) c.414C>T (p.Ser138=) c.300C>T (p.Ser100=) n.348C>T n.339+1429C>T n.166C>T n.899C>T n.184C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238544G>C | CA342723806 | GBA1 | c.561C>G (p.Ser187Arg) c.414C>G (p.Ser138Arg) c.300C>G (p.Ser100Arg) n.348C>G n.339+1429C>G n.166C>G n.899C>G n.184C>G | |
1 | g.155238544G>T | CA342723809 | GBA1 | c.561C>A (p.Ser187Arg) c.414C>A (p.Ser138Arg) c.300C>A (p.Ser100Arg) n.348C>A n.339+1429C>A n.166C>A n.899C>A n.184C>A | |
1 | g.155238545C>A | CA342723811 | GBA1 | c.560G>T (p.Ser187Ile) c.413G>T (p.Ser138Ile) c.299G>T (p.Ser100Ile) n.347G>T n.339+1428G>T n.165G>T n.898G>T n.183G>T | |
1 | g.155238545C>G | CA342723812 | GBA1 | c.560G>C (p.Ser187Thr) c.413G>C (p.Ser138Thr) c.299G>C (p.Ser100Thr) n.347G>C n.339+1428G>C n.165G>C n.898G>C n.183G>C | |
1 | g.155238545C>T | CA342723813 | GBA1 | c.560G>A (p.Ser187Asn) c.413G>A (p.Ser138Asn) c.299G>A (p.Ser100Asn) n.347G>A n.339+1428G>A n.165G>A n.898G>A n.183G>A | |
1 | g.155238546T>A | CA342723816 | GBA1 | c.559A>T (p.Ser187Cys) c.412A>T (p.Ser138Cys) c.298A>T (p.Ser100Cys) n.346A>T n.339+1427A>T n.164A>T n.897A>T n.182A>T | |
1 | g.155238546T>C | CA342723819 | GBA1 | c.559A>G (p.Ser187Gly) c.412A>G (p.Ser138Gly) c.298A>G (p.Ser100Gly) n.346A>G n.339+1427A>G n.164A>G n.897A>G n.182A>G | |
1 | g.155238546T>G | CA342723824 | GBA1 | c.559A>C (p.Ser187Arg) c.412A>C (p.Ser138Arg) c.298A>C (p.Ser100Arg) n.346A>C n.339+1427A>C n.164A>C n.897A>C n.182A>C | |
1 | g.155238547G>A | CA421026104 | GBA1 | c.558C>T (p.Phe186=) c.411C>T (p.Phe137=) c.297C>T (p.Phe99=) n.345C>T n.339+1426C>T n.163C>T n.896C>T n.181C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238547G>C | CA342723827 | GBA1 | c.558C>G (p.Phe186Leu) c.411C>G (p.Phe137Leu) c.297C>G (p.Phe99Leu) n.345C>G n.339+1426C>G n.163C>G n.896C>G n.181C>G | |
1 | g.155238547G>T | CA342723829 | GBA1 | c.558C>A (p.Phe186Leu) c.411C>A (p.Phe137Leu) c.297C>A (p.Phe99Leu) n.345C>A n.339+1426C>A n.163C>A n.896C>A n.181C>A | |
1 | g.155238547_155238548delinsGA | CA2481202888 | GBA1 | c.557_558delinsTC (p.Phe186=) c.410_411delinsTC (p.Phe137=) c.296_297delinsTC (p.Phe99=) n.344_345delinsTC n.339+1425_339+1426delinsTC n.162_163delinsTC n.895_896delinsTC n.180_181delinsTC | |
1 | g.155238548A>C | CA342723835 | GBA1 | c.557T>G (p.Phe186Cys) c.410T>G (p.Phe137Cys) c.296T>G (p.Phe99Cys) n.344T>G n.339+1425T>G n.162T>G n.895T>G n.180T>G | |
1 | g.155238548A>G | CA342723841 | GBA1 | c.557T>C (p.Phe186Ser) c.410T>C (p.Phe137Ser) c.296T>C (p.Phe99Ser) n.344T>C n.339+1425T>C n.162T>C n.895T>C n.180T>C | |
1 | g.155238548A>T | CA342723837 | GBA1 | c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.410T>A (p.Phe137Tyr) c.296T>A (p.Phe99Tyr) n.344T>A n.339+1425T>A n.162T>A n.895T>A n.180T>A | |
1 | g.155238549del | CA916082086 | GBA1 | c.557del (p.Phe186SerfsTer14) c.410del (p.Phe137SerfsTer14) c.296del (p.Phe99SerfsTer14) n.344del n.339+1425del n.162del n.895del n.180del | ClinVar dbSNP |
1 | g.155238549A>C | CA342723847 | GBA1 | c.556T>G (p.Phe186Val) c.409T>G (p.Phe137Val) c.295T>G (p.Phe99Val) n.343T>G n.339+1424T>G n.161T>G n.894T>G n.179T>G | |
1 | g.155238549A>G | CA342723850 | GBA1 | c.556T>C (p.Phe186Leu) c.409T>C (p.Phe137Leu) c.295T>C (p.Phe99Leu) n.343T>C n.339+1424T>C n.161T>C n.894T>C n.179T>C | |
1 | g.155238549A>T | CA342723852 | GBA1 | c.556T>A (p.Phe186Ile) c.409T>A (p.Phe137Ile) c.295T>A (p.Phe99Ile) n.343T>A n.339+1424T>A n.161T>A n.894T>A n.179T>A | |
1 | g.155238550G>A | CA421026121 | GBA1 | c.555C>T (p.Asn185=) c.408C>T (p.Asn136=) c.294C>T (p.Asn98=) n.342C>T n.339+1423C>T n.160C>T n.893C>T n.178C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238550G>C | CA342723856 | GBA1 | c.555C>G (p.Asn185Lys) c.408C>G (p.Asn136Lys) c.294C>G (p.Asn98Lys) n.342C>G n.339+1423C>G n.160C>G n.893C>G n.178C>G | |
1 | g.155238550G= | CA2481202889 | GBA1 | c.555C= (p.Asn185=) c.408C= (p.Asn136=) c.294C= (p.Asn98=) n.342C= n.339+1423C= n.160C= n.893C= n.178C= | |
1 | g.155238550G>T | CA1141722 | GBA1 | c.555C>A (p.Asn185Lys) c.408C>A (p.Asn136Lys) c.294C>A (p.Asn98Lys) n.342C>A n.339+1423C>A n.160C>A n.893C>A n.178C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238551T>A | CA342723862 | GBA1 | c.554A>T (p.Asn185Ile) c.407A>T (p.Asn136Ile) c.293A>T (p.Asn98Ile) n.341A>T n.339+1422A>T n.159A>T n.892A>T n.177A>T | |
1 | g.155238551T>C | CA342723864 | GBA1 | c.554A>G (p.Asn185Ser) c.407A>G (p.Asn136Ser) c.293A>G (p.Asn98Ser) n.341A>G n.339+1422A>G n.159A>G n.892A>G n.177A>G | |
1 | g.155238551T>G | CA342723869 | GBA1 | c.554A>C (p.Asn185Thr) c.407A>C (p.Asn136Thr) c.293A>C (p.Asn98Thr) n.341A>C n.339+1422A>C n.159A>C n.892A>C n.177A>C | |
1 | g.155238552T>A | CA342723876 | GBA1 | c.553A>T (p.Asn185Tyr) c.406A>T (p.Asn136Tyr) c.292A>T (p.Asn98Tyr) n.340A>T n.339+1421A>T n.158A>T n.891A>T n.176A>T | |
1 | g.155238552T>C | CA342723878 | GBA1 | c.553A>G (p.Asn185Asp) c.406A>G (p.Asn136Asp) c.292A>G (p.Asn98Asp) n.340A>G n.339+1421A>G n.158A>G n.891A>G n.176A>G | |
1 | g.155238552T>G | CA342723881 | GBA1 | c.553A>C (p.Asn185His) c.406A>C (p.Asn136His) c.292A>C (p.Asn98His) n.340A>C n.339+1421A>C n.158A>C n.891A>C n.176A>C | |
1 | g.155238553G>A | CA421026139 | GBA1 | c.552C>T (p.His184=) c.405C>T (p.His135=) c.291C>T (p.His97=) n.339C>T n.339+1420C>T n.157C>T n.890C>T n.175C>T | |
1 | g.155238553G>C | CA342723914 | GBA1 | c.552C>G (p.His184Gln) c.405C>G (p.His135Gln) c.291C>G (p.His97Gln) n.339C>G n.339+1420C>G n.157C>G n.890C>G n.175C>G | |
1 | g.155238553G>T | CA342723910 | GBA1 | c.552C>A (p.His184Gln) c.405C>A (p.His135Gln) c.291C>A (p.His97Gln) n.339C>A n.339+1420C>A n.157C>A n.890C>A n.175C>A | |
1 | g.155238554T>A | CA342723925 | GBA1 | c.551A>T (p.His184Leu) c.404A>T (p.His135Leu) c.290A>T (p.His97Leu) n.338A>T n.339+1419A>T n.156A>T n.889A>T n.174A>T | |
1 | g.155238554T>C | CA342723933 | GBA1 | c.551A>G (p.His184Arg) c.404A>G (p.His135Arg) c.290A>G (p.His97Arg) n.338A>G n.339+1419A>G n.156A>G n.889A>G n.174A>G | |
1 | g.155238554T>G | CA342723930 | GBA1 | c.551A>C (p.His184Pro) c.404A>C (p.His135Pro) c.290A>C (p.His97Pro) n.338A>C n.339+1419A>C n.156A>C n.889A>C n.174A>C | |
1 | g.155238555G>A | CA1141723 | GBA1 | c.550C>T (p.His184Tyr) c.403C>T (p.His135Tyr) c.289C>T (p.His97Tyr) n.337C>T n.339+1418C>T n.155C>T n.888C>T n.173C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238555G>C | CA342723958 | GBA1 | c.550C>G (p.His184Asp) c.403C>G (p.His135Asp) c.289C>G (p.His97Asp) n.337C>G n.339+1418C>G n.155C>G n.888C>G n.173C>G | |
1 | g.155238555G= | CA2481202890 | GBA1 | c.550C= (p.His184=) c.403C= (p.His135=) c.289C= (p.His97=) n.337C= n.339+1418C= n.155C= n.888C= n.173C= | |
1 | g.155238555G>T | CA342723965 | GBA1 | c.550C>A (p.His184Asn) c.403C>A (p.His135Asn) c.289C>A (p.His97Asn) n.337C>A n.339+1418C>A n.155C>A n.888C>A n.173C>A | |
1 | g.155238556C>A | CA342723968 | GBA1 | c.549G>T (p.Leu183Phe) c.402G>T (p.Leu134Phe) c.288G>T (p.Leu96Phe) n.336G>T n.339+1417G>T n.154G>T n.887G>T n.172G>T | |
1 | g.155238556C>G | CA342723976 | GBA1 | c.549G>C (p.Leu183Phe) c.402G>C (p.Leu134Phe) c.288G>C (p.Leu96Phe) n.336G>C n.339+1417G>C n.154G>C n.887G>C n.172G>C | |
1 | g.155238556C>T | CA421026158 | GBA1 | c.549G>A (p.Leu183=) c.402G>A (p.Leu134=) c.288G>A (p.Leu96=) n.336G>A n.339+1417G>A n.154G>A n.887G>A n.172G>A | |
1 | g.155238557A>C | CA342723981 | GBA1 | c.548T>G (p.Leu183Trp) c.401T>G (p.Leu134Trp) c.287T>G (p.Leu96Trp) n.335T>G n.339+1416T>G n.153T>G n.886T>G n.171T>G | |
1 | g.155238557A>G | CA342723985 | GBA1 | c.548T>C (p.Leu183Ser) c.401T>C (p.Leu134Ser) c.287T>C (p.Leu96Ser) n.335T>C n.339+1416T>C n.153T>C n.886T>C n.171T>C | |
1 | g.155238557A>T | CA342723988 | GBA1 | c.548T>A (p.Leu183Ter) c.401T>A (p.Leu134Ter) c.287T>A (p.Leu96Ter) n.335T>A n.339+1416T>A n.153T>A n.886T>A n.171T>A | |
1 | g.155238558A>C | CA342723992 | GBA1 | c.547T>G (p.Leu183Val) c.400T>G (p.Leu134Val) c.286T>G (p.Leu96Val) n.334T>G n.339+1415T>G n.152T>G n.885T>G n.170T>G | |
1 | g.155238558A>G | CA421026167 | GBA1 | c.547T>C (p.Leu183=) c.400T>C (p.Leu134=) c.286T>C (p.Leu96=) n.334T>C n.339+1415T>C n.152T>C n.885T>C n.170T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155238558A>T | CA342723993 | GBA1 | c.547T>A (p.Leu183Met) c.400T>A (p.Leu134Met) c.286T>A (p.Leu96Met) n.334T>A n.339+1415T>A n.152T>A n.885T>A n.170T>A | |
1 | g.155238559C>A | CA342723994 | GBA1 | c.546G>T (p.Gln182His) c.399G>T (p.Gln133His) c.285G>T (p.Gln95His) n.333G>T n.339+1414G>T n.151G>T n.884G>T n.169G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238559C= | CA1145617831 | GBA1 | c.546G= (p.Gln182=) c.399G= (p.Gln133=) c.285G= (p.Gln95=) n.333G= n.339+1414G= n.151G= n.884G= n.169G= | |
1 | g.155238559C>G | CA342723995 | GBA1 | c.546G>C (p.Gln182His) c.399G>C (p.Gln133His) c.285G>C (p.Gln95His) n.333G>C n.339+1414G>C n.151G>C n.884G>C n.169G>C | |
1 | g.155238559C>T | CA1141724 | GBA1 | c.546G>A (p.Gln182=) c.399G>A (p.Gln133=) c.285G>A (p.Gln95=) n.333G>A n.339+1414G>A n.151G>A n.884G>A n.169G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238560T>A | CA342724045 | GBA1 | c.545A>T (p.Gln182Leu) c.398A>T (p.Gln133Leu) c.284A>T (p.Gln95Leu) n.332A>T n.339+1413A>T n.150A>T n.883A>T n.168A>T | |
1 | g.155238560T>C | CA1141725 | GBA1 | c.545A>G (p.Gln182Arg) c.398A>G (p.Gln133Arg) c.284A>G (p.Gln95Arg) n.332A>G n.339+1413A>G n.150A>G n.883A>G n.168A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.155238560T>G | CA342724035 | GBA1 | c.545A>C (p.Gln182Pro) c.398A>C (p.Gln133Pro) c.284A>C (p.Gln95Pro) n.332A>C n.339+1413A>C n.150A>C n.883A>C n.168A>C | |
1 | g.155238560T= | CA1144044217 | GBA1 | c.545A= (p.Gln182=) c.398A= (p.Gln133=) c.284A= (p.Gln95=) n.332A= n.339+1413A= n.150A= n.883A= n.168A= | |
1 | g.155238561G>A | CA342724074 | GBA1 | c.544C>T (p.Gln182Ter) c.397C>T (p.Gln133Ter) c.283C>T (p.Gln95Ter) n.331C>T n.339+1412C>T n.149C>T n.882C>T n.167C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238561G>C | CA342724077 | GBA1 | c.544C>G (p.Gln182Glu) c.397C>G (p.Gln133Glu) c.283C>G (p.Gln95Glu) n.331C>G n.339+1412C>G n.149C>G n.882C>G n.167C>G | |
1 | g.155238561G>T | CA342724080 | GBA1 | c.544C>A (p.Gln182Lys) c.397C>A (p.Gln133Lys) c.283C>A (p.Gln95Lys) n.331C>A n.339+1412C>A n.149C>A n.882C>A n.167C>A | |
1 | g.155238562G>A | CA1141726 | GBA1 | c.543C>T (p.Phe181=) c.396C>T (p.Phe132=) c.282C>T (p.Phe94=) n.330C>T n.339+1411C>T n.148C>T n.881C>T n.166C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238562G>C | CA342724091 | GBA1 | c.543C>G (p.Phe181Leu) c.396C>G (p.Phe132Leu) c.282C>G (p.Phe94Leu) n.330C>G n.339+1411C>G n.148C>G n.881C>G n.166C>G | |
1 | g.155238562G= | CA1147011526 | GBA1 | c.543C= (p.Phe181=) c.396C= (p.Phe132=) c.282C= (p.Phe94=) n.330C= n.339+1411C= n.148C= n.881C= n.166C= | |
1 | g.155238562G>T | CA342724092 | GBA1 | c.543C>A (p.Phe181Leu) c.396C>A (p.Phe132Leu) c.282C>A (p.Phe94Leu) n.330C>A n.339+1411C>A n.148C>A n.881C>A n.166C>A | |
1 | g.155238563A>C | CA342724093 | GBA1 | c.542T>G (p.Phe181Cys) c.395T>G (p.Phe132Cys) c.281T>G (p.Phe94Cys) n.329T>G n.339+1410T>G n.147T>G n.880T>G n.165T>G | |
1 | g.155238563A>G | CA342724094 | GBA1 | c.542T>C (p.Phe181Ser) c.395T>C (p.Phe132Ser) c.281T>C (p.Phe94Ser) n.329T>C n.339+1410T>C n.147T>C n.880T>C n.165T>C | |
1 | g.155238563A>T | CA342724095 | GBA1 | c.542T>A (p.Phe181Tyr) c.395T>A (p.Phe132Tyr) c.281T>A (p.Phe94Tyr) n.329T>A n.339+1410T>A n.147T>A n.880T>A n.165T>A | |
1 | g.155238564A>C | CA342724096 | GBA1 | c.541T>G (p.Phe181Val) c.394T>G (p.Phe132Val) c.280T>G (p.Phe94Val) n.328T>G n.862T>G n.339+1409T>G n.146T>G n.879T>G n.164T>G | |
1 | g.155238564A>G | CA342724097 | GBA1 | c.541T>C (p.Phe181Leu) c.394T>C (p.Phe132Leu) c.280T>C (p.Phe94Leu) n.328T>C n.862T>C n.339+1409T>C n.146T>C n.879T>C n.164T>C | |
1 | g.155238564A>T | CA342724099 | GBA1 | c.541T>A (p.Phe181Ile) c.394T>A (p.Phe132Ile) c.280T>A (p.Phe94Ile) n.328T>A n.862T>A n.339+1409T>A n.146T>A n.879T>A n.164T>A | |
1 | g.155238565A= | CA2481202891 | GBA1 | c.540T= (p.Asp180=) c.393T= (p.Asp131=) c.279T= (p.Asp93=) n.327T= n.861T= n.339+1408T= n.145T= n.878T= n.163T= | |
1 | g.155238565A>C | CA342724105 | GBA1 | c.540T>G (p.Asp180Glu) c.393T>G (p.Asp131Glu) c.279T>G (p.Asp93Glu) n.327T>G n.861T>G n.339+1408T>G n.145T>G n.878T>G n.163T>G | |
1 | g.155238565A>G | CA421026207 | GBA1 | c.540T>C (p.Asp180=) c.393T>C (p.Asp131=) c.279T>C (p.Asp93=) n.327T>C n.861T>C n.339+1408T>C n.145T>C n.878T>C n.163T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238565A>T | CA342724107 | GBA1 | c.540T>A (p.Asp180Glu) c.393T>A (p.Asp131Glu) c.279T>A (p.Asp93Glu) n.327T>A n.861T>A n.339+1408T>A n.145T>A n.878T>A n.163T>A | |
1 | g.155238566T>A | CA342724111 | GBA1 | c.539A>T (p.Asp180Val) c.392A>T (p.Asp131Val) c.278A>T (p.Asp93Val) n.326A>T n.860A>T n.339+1407A>T n.144A>T n.877A>T n.162A>T | |
1 | g.155238566T>C | CA342724114 | GBA1 | c.539A>G (p.Asp180Gly) c.392A>G (p.Asp131Gly) c.278A>G (p.Asp93Gly) n.326A>G n.860A>G n.339+1407A>G n.144A>G n.877A>G n.162A>G | |
1 | g.155238566T>G | CA342724117 | GBA1 | c.539A>C (p.Asp180Ala) c.392A>C (p.Asp131Ala) c.278A>C (p.Asp93Ala) n.326A>C n.860A>C n.339+1407A>C n.144A>C n.877A>C n.162A>C | |
1 | g.155238567C>A | CA342724118 | GBA1 | c.538G>T (p.Asp180Tyr) c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.277G>T (p.Asp93Tyr) n.325G>T n.859G>T n.339+1406G>T n.143G>T n.876G>T n.161G>T | |
1 | g.155238567C= | CA2481202892 | GBA1 | c.538G= (p.Asp180=) c.391G= (p.Asp131=) c.277G= (p.Asp93=) n.325G= n.859G= n.339+1406G= n.143G= n.876G= n.161G= | |
1 | g.155238567C>G | CA342724119 | GBA1 | c.538G>C (p.Asp180His) c.391G>C (p.Asp131His) c.277G>C (p.Asp93His) n.325G>C n.859G>C n.339+1406G>C n.143G>C n.876G>C n.161G>C | gnomAD v4 |
1 | g.155238567C>T | CA342724120 | GBA1 | c.538G>A (p.Asp180Asn) c.391G>A (p.Asp131Asn) c.277G>A (p.Asp93Asn) n.325G>A n.859G>A n.339+1406G>A n.143G>A n.876G>A n.161G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238568A>C | CA342724122 | GBA1 | c.537T>G (p.Asp179Glu) c.390T>G (p.Asp130Glu) c.276T>G (p.Asp92Glu) n.324T>G n.858T>G n.339+1405T>G n.142T>G n.875T>G n.160T>G | |
1 | g.155238568A>G | CA421026227 | GBA1 | c.537T>C (p.Asp179=) c.390T>C (p.Asp130=) c.276T>C (p.Asp92=) n.324T>C n.858T>C n.339+1405T>C n.142T>C n.875T>C n.160T>C | |
1 | g.155238568A>T | CA342724121 | GBA1 | c.537T>A (p.Asp179Glu) c.390T>A (p.Asp130Glu) c.276T>A (p.Asp92Glu) n.324T>A n.858T>A n.339+1405T>A n.142T>A n.875T>A n.160T>A | |
1 | g.155238569T>A | CA342724124 | GBA1 | c.536A>T (p.Asp179Val) c.389A>T (p.Asp130Val) c.275A>T (p.Asp92Val) n.323A>T n.857A>T n.339+1404A>T n.141A>T n.874A>T n.159A>T | |
1 | g.155238569T>C | CA342724128 | GBA1 | c.536A>G (p.Asp179Gly) c.389A>G (p.Asp130Gly) c.275A>G (p.Asp92Gly) n.323A>G n.857A>G n.339+1404A>G n.141A>G n.874A>G n.159A>G | |
1 | g.155238569T>G | CA342724136 | GBA1 | c.536A>C (p.Asp179Ala) c.389A>C (p.Asp130Ala) c.275A>C (p.Asp92Ala) n.323A>C n.857A>C n.339+1404A>C n.141A>C n.874A>C n.159A>C | |
1 | g.155238570C>A | CA342724139 | GBA1 | c.535G>T (p.Asp179Tyr) c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.274G>T (p.Asp92Tyr) n.322G>T n.856G>T n.339+1403G>T n.140G>T n.873G>T n.158G>T | |
1 | g.155238570C= | CA1142159843 | GBA1 | c.535G= (p.Asp179=) c.388G= (p.Asp130=) c.274G= (p.Asp92=) n.322G= n.856G= n.339+1403G= n.140G= n.873G= n.158G= | |
1 | g.155238570C>G | CA028499 | GBA1 | c.535G>C (p.Asp179His) c.388G>C (p.Asp130His) c.274G>C (p.Asp92His) n.322G>C n.856G>C n.339+1403G>C n.140G>C n.873G>C n.158G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238570C>T | CA342724142 | GBA1 | c.535G>A (p.Asp179Asn) c.388G>A (p.Asp130Asn) c.274G>A (p.Asp92Asn) n.322G>A n.856G>A n.339+1403G>A n.140G>A n.873G>A n.158G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238571del | CA2586967502 | GBA1 | c.534del (p.Asp179MetfsTer21) c.387del (p.Asp130MetfsTer21) c.273del (p.Asp92MetfsTer21) n.321del n.855del n.339+1402del n.139del n.872del n.157del | |
1 | g.155238571A>C | CA421026247 | GBA1 | c.534T>G (p.Pro178=) c.387T>G (p.Pro129=) c.273T>G (p.Pro91=) n.321T>G n.855T>G n.339+1402T>G n.139T>G n.872T>G n.157T>G | COSMIC |
1 | g.155238571A>G | CA421026250 | GBA1 | c.534T>C (p.Pro178=) c.387T>C (p.Pro129=) c.273T>C (p.Pro91=) n.321T>C n.855T>C n.339+1402T>C n.139T>C n.872T>C n.157T>C | |
1 | g.155238571A>T | CA421026245 | GBA1 | c.534T>A (p.Pro178=) c.387T>A (p.Pro129=) c.273T>A (p.Pro91=) n.321T>A n.855T>A n.339+1402T>A n.139T>A n.872T>A n.157T>A | |
1 | g.155238571_155238572delinsAG | CA2481202893 | GBA1 | c.533_534delinsCT (p.Pro178=) c.386_387delinsCT (p.Pro129=) c.272_273delinsCT (p.Pro91=) n.320_321delinsCT n.854_855delinsCT n.339+1401_339+1402delinsCT n.138_139delinsCT n.871_872delinsCT n.156_157delinsCT | |
1 | g.155238572G>A | CA342724143 | GBA1 | c.533C>T (p.Pro178Leu) c.386C>T (p.Pro129Leu) c.272C>T (p.Pro91Leu) n.320C>T n.854C>T n.339+1401C>T n.138C>T n.871C>T n.156C>T | |
1 | g.155238572G>C | CA342724148 | GBA1 | c.533C>G (p.Pro178Arg) c.386C>G (p.Pro129Arg) c.272C>G (p.Pro91Arg) n.320C>G n.854C>G n.339+1401C>G n.138C>G n.871C>G n.156C>G | gnomAD v4 |
1 | g.155238572G>T | CA342724146 | GBA1 | c.533C>A (p.Pro178His) c.386C>A (p.Pro129His) c.272C>A (p.Pro91His) n.320C>A n.854C>A n.339+1401C>A n.138C>A n.871C>A n.156C>A | |
1 | g.155238572_155238575delinsGGGG | CA1144228984 | GBA1 | c.530_533delinsCCCC (p.Thr177=) c.383_386delinsCCCC (p.Thr128=) c.269_272delinsCCCC (p.Thr90=) n.317_320delinsCCCC n.851_854delinsCCCC n.339+1398_339+1401delinsCCCC n.135_138delinsCCCC n.868_871delinsCCCC n.153_156delinsCCCC | |
1 | g.155238575del | CA253100 | GBA1 | c.533del (p.Pro178LeufsTer22) c.386del (p.Pro129LeufsTer22) c.272del (p.Pro91LeufsTer22) n.320del n.854del n.339+1401del n.138del n.871del n.156del | ClinVar dbSNP |
1 | g.155238573G>A | CA342724151 | GBA1 | c.532C>T (p.Pro178Ser) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.271C>T (p.Pro91Ser) n.319C>T n.853C>T n.339+1400C>T n.137C>T n.870C>T n.155C>T | |
1 | g.155238573G>C | CA342724152 | GBA1 | c.532C>G (p.Pro178Ala) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.271C>G (p.Pro91Ala) n.319C>G n.853C>G n.339+1400C>G n.137C>G n.870C>G n.155C>G | |
1 | g.155238573G>T | CA342724159 | GBA1 | c.532C>A (p.Pro178Thr) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.271C>A (p.Pro91Thr) n.319C>A n.853C>A n.339+1400C>A n.137C>A n.870C>A n.155C>A | |
1 | g.155238574G>A | CA421026264 | GBA1 | c.531C>T (p.Thr177=) c.384C>T (p.Thr128=) c.270C>T (p.Thr90=) n.318C>T n.852C>T n.339+1399C>T n.136C>T n.869C>T n.154C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238574G>C | CA421026266 | GBA1 | c.531C>G (p.Thr177=) c.384C>G (p.Thr128=) c.270C>G (p.Thr90=) n.318C>G n.852C>G n.339+1399C>G n.136C>G n.869C>G n.154C>G | |
1 | g.155238574G= | CA2481202894 | GBA1 | c.531C= (p.Thr177=) c.384C= (p.Thr128=) c.270C= (p.Thr90=) n.318C= n.852C= n.339+1399C= n.136C= n.869C= n.154C= | |
1 | g.155238574G>T | CA421026268 | GBA1 | c.531C>A (p.Thr177=) c.384C>A (p.Thr128=) c.270C>A (p.Thr90=) n.318C>A n.852C>A n.339+1399C>A n.136C>A n.869C>A n.154C>A | dbSNP |
1 | g.155238575G>A | CA342724176 | GBA1 | c.530C>T (p.Thr177Ile) c.383C>T (p.Thr128Ile) c.269C>T (p.Thr90Ile) n.317C>T n.851C>T n.339+1398C>T n.135C>T n.868C>T n.153C>T | |
1 | g.155238575G>C | CA342724179 | GBA1 | c.530C>G (p.Thr177Ser) c.383C>G (p.Thr128Ser) c.269C>G (p.Thr90Ser) n.317C>G n.851C>G n.339+1398C>G n.135C>G n.868C>G n.153C>G | |
1 | g.155238575G>T | CA342724182 | GBA1 | c.530C>A (p.Thr177Asn) c.383C>A (p.Thr128Asn) c.269C>A (p.Thr90Asn) n.317C>A n.851C>A n.339+1398C>A n.135C>A n.868C>A n.153C>A | |
1 | g.155238576T>A | CA342724197 | GBA1 | c.529A>T (p.Thr177Ser) c.382A>T (p.Thr128Ser) c.268A>T (p.Thr90Ser) n.316A>T n.850A>T n.339+1397A>T n.134A>T n.867A>T n.152A>T | |
1 | g.155238576T>C | CA342724202 | GBA1 | c.529A>G (p.Thr177Ala) c.382A>G (p.Thr128Ala) c.268A>G (p.Thr90Ala) n.316A>G n.850A>G n.339+1397A>G n.134A>G n.867A>G n.152A>G | |
1 | g.155238576T>G | CA342724204 | GBA1 | c.529A>C (p.Thr177Pro) c.382A>C (p.Thr128Pro) c.268A>C (p.Thr90Pro) n.316A>C n.850A>C n.339+1397A>C n.134A>C n.867A>C n.152A>C | |
1 | g.155238577G>A | CA421026285 | GBA1 | c.528C>T (p.Asp176=) c.381C>T (p.Asp127=) c.267C>T (p.Asp89=) n.315C>T n.849C>T n.339+1396C>T n.133C>T n.866C>T n.151C>T | |
1 | g.155238577G>C | CA342724208 | GBA1 | c.528C>G (p.Asp176Glu) c.381C>G (p.Asp127Glu) c.267C>G (p.Asp89Glu) n.315C>G n.849C>G n.339+1396C>G n.133C>G n.866C>G n.151C>G | |
1 | g.155238577G>T | CA342724211 | GBA1 | c.528C>A (p.Asp176Glu) c.381C>A (p.Asp127Glu) c.267C>A (p.Asp89Glu) n.315C>A n.849C>A n.339+1396C>A n.133C>A n.866C>A n.151C>A | |
1 | g.155238578T>A | CA342724220 | GBA1 | c.527A>T (p.Asp176Val) c.380A>T (p.Asp127Val) c.266A>T (p.Asp89Val) n.314A>T n.848A>T n.339+1395A>T n.132A>T n.865A>T n.150A>T | |
1 | g.155238578T>C | CA342724217 | GBA1 | c.527A>G (p.Asp176Gly) c.380A>G (p.Asp127Gly) c.266A>G (p.Asp89Gly) n.314A>G n.848A>G n.339+1395A>G n.132A>G n.865A>G n.150A>G | |
1 | g.155238578T>G | CA342724213 | GBA1 | c.527A>C (p.Asp176Ala) c.380A>C (p.Asp127Ala) c.266A>C (p.Asp89Ala) n.314A>C n.848A>C n.339+1395A>C n.132A>C n.865A>C n.150A>C | |
1 | g.155238579C>A | CA342724230 | GBA1 | c.526G>T (p.Asp176Tyr) c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.265G>T (p.Asp89Tyr) n.313G>T n.847G>T n.339+1394G>T n.131G>T n.864G>T n.149G>T | |
1 | g.155238579C= | CA2481202895 | GBA1 | c.526G= (p.Asp176=) c.379G= (p.Asp127=) c.265G= (p.Asp89=) n.313G= n.847G= n.339+1394G= n.131G= n.864G= n.149G= | |
1 | g.155238579C>G | CA342724224 | GBA1 | c.526G>C (p.Asp176His) c.379G>C (p.Asp127His) c.265G>C (p.Asp89His) n.313G>C n.847G>C n.339+1394G>C n.131G>C n.864G>C n.149G>C | |
1 | g.155238579C>T | CA342724232 | GBA1 | c.526G>A (p.Asp176Asn) c.379G>A (p.Asp127Asn) c.265G>A (p.Asp89Asn) n.313G>A n.847G>A n.339+1394G>A n.131G>A n.864G>A n.149G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.155238580T>A | CA421026298 | GBA1 | c.525A>T (p.Ala175=) c.378A>T (p.Ala126=) c.264A>T (p.Ala88=) n.312A>T n.846A>T n.339+1393A>T n.130A>T n.863A>T n.148A>T | |
1 | g.155238580T>C | CA421026300 | GBA1 | c.525A>G (p.Ala175=) c.378A>G (p.Ala126=) c.264A>G (p.Ala88=) n.312A>G n.846A>G n.339+1393A>G n.130A>G n.863A>G n.148A>G | |
1 | g.155238580T>G | CA421026302 | GBA1 | c.525A>C (p.Ala175=) c.378A>C (p.Ala126=) c.264A>C (p.Ala88=) n.312A>C n.846A>C n.339+1393A>C n.130A>C n.863A>C n.148A>C | gnomAD v4 |
1 | g.155238581G>A | CA342724249 | GBA1 | c.524C>T (p.Ala175Val) c.377C>T (p.Ala126Val) c.263C>T (p.Ala88Val) n.311C>T n.845C>T n.339+1392C>T n.129C>T n.862C>T n.147C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238581G>C | CA342724256 | GBA1 | c.524C>G (p.Ala175Gly) c.377C>G (p.Ala126Gly) c.263C>G (p.Ala88Gly) n.311C>G n.845C>G n.339+1392C>G n.129C>G n.862C>G n.147C>G | |
1 | g.155238581G= | CA1141153273 | GBA1 | c.524C= (p.Ala175=) c.377C= (p.Ala126=) c.263C= (p.Ala88=) n.311C= n.845C= n.339+1392C= n.129C= n.862C= n.147C= | |
1 | g.155238581G>T | CA30896399 | GBA1 | c.524C>A (p.Ala175Glu) c.377C>A (p.Ala126Glu) c.263C>A (p.Ala88Glu) n.311C>A n.845C>A n.339+1392C>A n.129C>A n.862C>A n.147C>A | dbSNP |
1 | g.155238582C>A | CA342724277 | GBA1 | c.523G>T (p.Ala175Ser) c.376G>T (p.Ala126Ser) c.262G>T (p.Ala88Ser) n.310G>T n.844G>T n.339+1391G>T n.128G>T n.861G>T n.146G>T | |
1 | g.155238582C>G | CA342724289 | GBA1 | c.523G>C (p.Ala175Pro) c.376G>C (p.Ala126Pro) c.262G>C (p.Ala88Pro) n.310G>C n.844G>C n.339+1391G>C n.128G>C n.861G>C n.146G>C | |
1 | g.155238582C>T | CA342724283 | GBA1 | c.523G>A (p.Ala175Thr) c.376G>A (p.Ala126Thr) c.262G>A (p.Ala88Thr) n.310G>A n.844G>A n.339+1391G>A n.128G>A n.861G>A n.146G>A | |
1 | g.155238583A= | CA2481202896 | GBA1 | c.522T= (p.Tyr174=) c.375T= (p.Tyr125=) c.261T= (p.Tyr87=) n.309T= n.843T= n.339+1390T= n.127T= n.860T= n.145T= | |
1 | g.155238583A>C | CA342724293 | GBA1 | c.522T>G (p.Tyr174Ter) c.375T>G (p.Tyr125Ter) c.261T>G (p.Tyr87Ter) n.309T>G n.843T>G n.339+1390T>G n.127T>G n.860T>G n.145T>G | gnomAD v4 |
1 | g.155238583A>G | CA421026317 | GBA1 | c.522T>C (p.Tyr174=) c.375T>C (p.Tyr125=) c.261T>C (p.Tyr87=) n.309T>C n.843T>C n.339+1390T>C n.127T>C n.860T>C n.145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238583A>T | CA342724296 | GBA1 | c.522T>A (p.Tyr174Ter) c.375T>A (p.Tyr125Ter) c.261T>A (p.Tyr87Ter) n.309T>A n.843T>A n.339+1390T>A n.127T>A n.860T>A n.145T>A | |
1 | g.155238584T>A | CA342724300 | GBA1 | c.521A>T (p.Tyr174Phe) c.374A>T (p.Tyr125Phe) c.260A>T (p.Tyr87Phe) n.308A>T n.842A>T n.339+1389A>T n.126A>T n.859A>T n.144A>T | |
1 | g.155238584T>C | CA1141727 | GBA1 | c.521A>G (p.Tyr174Cys) c.374A>G (p.Tyr125Cys) c.260A>G (p.Tyr87Cys) n.308A>G n.842A>G n.339+1389A>G n.126A>G n.859A>G n.144A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238584T>G | CA342724301 | GBA1 | c.521A>C (p.Tyr174Ser) c.374A>C (p.Tyr125Ser) c.260A>C (p.Tyr87Ser) n.308A>C n.842A>C n.339+1389A>C n.126A>C n.859A>C n.144A>C | |
1 | g.155238584T= | CA2481202897 | GBA1 | c.521A= (p.Tyr174=) c.374A= (p.Tyr125=) c.260A= (p.Tyr87=) n.308A= n.842A= n.339+1389A= n.126A= n.859A= n.144A= | |
1 | g.155238585A>C | CA342724302 | GBA1 | c.520T>G (p.Tyr174Asp) c.373T>G (p.Tyr125Asp) c.259T>G (p.Tyr87Asp) n.307T>G n.841T>G n.339+1388T>G n.125T>G n.858T>G n.143T>G | |
1 | g.155238585A>G | CA342724303 | GBA1 | c.520T>C (p.Tyr174His) c.373T>C (p.Tyr125His) c.259T>C (p.Tyr87His) n.307T>C n.841T>C n.339+1388T>C n.125T>C n.858T>C n.143T>C | |
1 | g.155238585A>T | CA342724306 | GBA1 | c.520T>A (p.Tyr174Asn) c.373T>A (p.Tyr125Asn) c.259T>A (p.Tyr87Asn) n.307T>A n.841T>A n.339+1388T>A n.125T>A n.858T>A n.143T>A | |
1 | g.155238586G>A | CA421026330 | GBA1 | c.519C>T (p.Thr173=) c.372C>T (p.Thr124=) c.258C>T (p.Thr86=) n.306C>T n.840C>T n.339+1387C>T n.124C>T n.857C>T n.142C>T | |
1 | g.155238586G>C | CA421026331 | GBA1 | c.519C>G (p.Thr173=) c.372C>G (p.Thr124=) c.258C>G (p.Thr86=) n.306C>G n.840C>G n.339+1387C>G n.124C>G n.857C>G n.142C>G | gnomAD v4 |
1 | g.155238586G= | CA1141031192 | GBA1 | c.519C= (p.Thr173=) c.372C= (p.Thr124=) c.258C= (p.Thr86=) n.306C= n.840C= n.339+1387C= n.124C= n.857C= n.142C= | |
1 | g.155238586G>T | CA30896400 | GBA1 | c.519C>A (p.Thr173=) c.372C>A (p.Thr124=) c.258C>A (p.Thr86=) n.306C>A n.840C>A n.339+1387C>A n.124C>A n.857C>A n.142C>A | dbSNP |
1 | g.155238587G>A | CA30896401 | GBA1 | c.518C>T (p.Thr173Ile) c.371C>T (p.Thr124Ile) c.257C>T (p.Thr86Ile) n.305C>T n.839C>T n.339+1386C>T n.123C>T n.856C>T n.141C>T | dbSNP |
1 | g.155238587G>C | CA342724309 | GBA1 | c.518C>G (p.Thr173Ser) c.371C>G (p.Thr124Ser) c.257C>G (p.Thr86Ser) n.305C>G n.839C>G n.339+1386C>G n.123C>G n.856C>G n.141C>G | |
1 | g.155238587G= | CA1141103555 | GBA1 | c.518C= (p.Thr173=) c.371C= (p.Thr124=) c.257C= (p.Thr86=) n.305C= n.839C= n.339+1386C= n.123C= n.856C= n.141C= | |
1 | g.155238587G>T | CA342724310 | GBA1 | c.518C>A (p.Thr173Asn) c.371C>A (p.Thr124Asn) c.257C>A (p.Thr86Asn) n.305C>A n.839C>A n.339+1386C>A n.123C>A n.856C>A n.141C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238588T>A | CA342724311 | GBA1 | c.517A>T (p.Thr173Ser) c.370A>T (p.Thr124Ser) c.256A>T (p.Thr86Ser) n.304A>T n.838A>T n.339+1385A>T n.122A>T n.855A>T n.140A>T | |
1 | g.155238588T>C | CA342724314 | GBA1 | c.517A>G (p.Thr173Ala) c.370A>G (p.Thr124Ala) c.256A>G (p.Thr86Ala) n.304A>G n.838A>G n.339+1385A>G n.122A>G n.855A>G n.140A>G | ClinVar |
1 | g.155238588T>G | CA342724312 | GBA1 | c.517A>C (p.Thr173Pro) c.370A>C (p.Thr124Pro) c.256A>C (p.Thr86Pro) n.304A>C n.838A>C n.339+1385A>C n.122A>C n.855A>C n.140A>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.155238588T= | CA2481202898 | GBA1 | c.517A= (p.Thr173=) c.370A= (p.Thr124=) c.256A= (p.Thr86=) n.304A= n.838A= n.339+1385A= n.122A= n.855A= n.140A= | |
1 | g.155238589G>A | CA1141728 | GBA1 | c.516C>T (p.Tyr172=) c.369C>T (p.Tyr123=) c.255C>T (p.Tyr85=) n.303C>T n.837C>T n.339+1384C>T n.121C>T n.854C>T n.139C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238589G>C | CA342724324 | GBA1 | c.516C>G (p.Tyr172Ter) c.369C>G (p.Tyr123Ter) c.255C>G (p.Tyr85Ter) n.303C>G n.837C>G n.339+1384C>G n.121C>G n.854C>G n.139C>G | |
1 | g.155238589G= | CA1148722297 | GBA1 | c.516C= (p.Tyr172=) c.369C= (p.Tyr123=) c.255C= (p.Tyr85=) n.303C= n.837C= n.339+1384C= n.121C= n.854C= n.139C= | |
1 | g.155238589G>T | CA342724327 | GBA1 | c.516C>A (p.Tyr172Ter) c.369C>A (p.Tyr123Ter) c.255C>A (p.Tyr85Ter) n.303C>A n.837C>A n.339+1384C>A n.121C>A n.854C>A n.139C>A | |
1 | g.155238590T>A | CA342724338 | GBA1 | c.515A>T (p.Tyr172Phe) c.368A>T (p.Tyr123Phe) c.254A>T (p.Tyr85Phe) n.302A>T n.836A>T n.339+1383A>T n.120A>T n.853A>T n.138A>T | |
1 | g.155238590T>C | CA342724342 | GBA1 | c.515A>G (p.Tyr172Cys) c.368A>G (p.Tyr123Cys) c.254A>G (p.Tyr85Cys) n.302A>G n.836A>G n.339+1383A>G n.120A>G n.853A>G n.138A>G | |
1 | g.155238590T>G | CA342724346 | GBA1 | c.515A>C (p.Tyr172Ser) c.368A>C (p.Tyr123Ser) c.254A>C (p.Tyr85Ser) n.302A>C n.836A>C n.339+1383A>C n.120A>C n.853A>C n.138A>C | |
1 | g.155238591A>C | CA342724348 | GBA1 | c.514T>G (p.Tyr172Asp) c.367T>G (p.Tyr123Asp) c.253T>G (p.Tyr85Asp) n.301T>G n.835T>G n.339+1382T>G n.119T>G n.852T>G n.137T>G | |
1 | g.155238591A>G | CA342724351 | GBA1 | c.514T>C (p.Tyr172His) c.367T>C (p.Tyr123His) c.253T>C (p.Tyr85His) n.301T>C n.835T>C n.339+1382T>C n.119T>C n.852T>C n.137T>C | COSMIC |
1 | g.155238591A>T | CA342724354 | GBA1 | c.514T>A (p.Tyr172Asn) c.367T>A (p.Tyr123Asn) c.253T>A (p.Tyr85Asn) n.301T>A n.835T>A n.339+1382T>A n.119T>A n.852T>A n.137T>A | |
1 | g.155238592G>A | CA421026354 | GBA1 | c.513C>T (p.Thr171=) c.366C>T (p.Thr122=) c.252C>T (p.Thr84=) n.300C>T n.834C>T n.339+1381C>T n.118C>T n.851C>T n.136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238592G>C | CA421026358 | GBA1 | c.513C>G (p.Thr171=) c.366C>G (p.Thr122=) c.252C>G (p.Thr84=) n.300C>G n.834C>G n.339+1381C>G n.118C>G n.851C>G n.136C>G | |
1 | g.155238592G= | CA2481202899 | GBA1 | c.513C= (p.Thr171=) c.366C= (p.Thr122=) c.252C= (p.Thr84=) n.300C= n.834C= n.339+1381C= n.118C= n.851C= n.136C= | |
1 | g.155238592G>T | CA421026356 | GBA1 | c.513C>A (p.Thr171=) c.366C>A (p.Thr122=) c.252C>A (p.Thr84=) n.300C>A n.834C>A n.339+1381C>A n.118C>A n.851C>A n.136C>A | |
1 | g.155238593G>A | CA342724361 | GBA1 | c.512C>T (p.Thr171Ile) c.365C>T (p.Thr122Ile) c.251C>T (p.Thr84Ile) n.299C>T n.833C>T n.339+1380C>T n.117C>T n.850C>T n.135C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238593G>C | CA342724368 | GBA1 | c.512C>G (p.Thr171Ser) c.365C>G (p.Thr122Ser) c.251C>G (p.Thr84Ser) n.299C>G n.833C>G n.339+1380C>G n.117C>G n.850C>G n.135C>G | |
1 | g.155238593G= | CA2481202900 | GBA1 | c.512C= (p.Thr171=) c.365C= (p.Thr122=) c.251C= (p.Thr84=) n.299C= n.833C= n.339+1380C= n.117C= n.850C= n.135C= | |
1 | g.155238593G>T | CA342724357 | GBA1 | c.512C>A (p.Thr171Asn) c.365C>A (p.Thr122Asn) c.251C>A (p.Thr84Asn) n.299C>A n.833C>A n.339+1380C>A n.117C>A n.850C>A n.135C>A | |
1 | g.155238594T>A | CA342724379 | GBA1 | c.511A>T (p.Thr171Ser) c.364A>T (p.Thr122Ser) c.250A>T (p.Thr84Ser) n.298A>T n.832A>T n.339+1379A>T n.116A>T n.849A>T n.134A>T | |
1 | g.155238594T>C | CA342724382 | GBA1 | c.511A>G (p.Thr171Ala) c.364A>G (p.Thr122Ala) c.250A>G (p.Thr84Ala) n.298A>G n.832A>G n.339+1379A>G n.116A>G n.849A>G n.134A>G | |
1 | g.155238594T>G | CA342724390 | GBA1 | c.511A>C (p.Thr171Pro) c.364A>C (p.Thr122Pro) c.250A>C (p.Thr84Pro) n.298A>C n.832A>C n.339+1379A>C n.116A>C n.849A>C n.134A>C | |
1 | g.155238595G>A | CA30896402 | GBA1 | c.510C>T (p.Arg170=) c.363C>T (p.Arg121=) c.249C>T (p.Arg83=) n.297C>T n.831C>T n.339+1378C>T n.115C>T n.848C>T n.133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238595G>C | CA421026371 | GBA1 | c.510C>G (p.Arg170=) c.363C>G (p.Arg121=) c.249C>G (p.Arg83=) n.297C>G n.831C>G n.339+1378C>G n.115C>G n.848C>G n.133C>G | |
1 | g.155238595G= | CA1140899753 | GBA1 | c.510C= (p.Arg170=) c.363C= (p.Arg121=) c.249C= (p.Arg83=) n.297C= n.831C= n.339+1378C= n.115C= n.848C= n.133C= | |
1 | g.155238595G>T | CA421026373 | GBA1 | c.510C>A (p.Arg170=) c.363C>A (p.Arg121=) c.249C>A (p.Arg83=) n.297C>A n.831C>A n.339+1378C>A n.115C>A n.848C>A n.133C>A | |
1 | g.155238596C>A | CA253112 | GBA1 | c.509G>T (p.Arg170Leu) c.362G>T (p.Arg121Leu) c.248G>T (p.Arg83Leu) n.296G>T n.830G>T n.339+1377G>T n.114G>T n.847G>T n.132G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238596C= | CA1141188040 | GBA1 | c.509G= (p.Arg170=) c.362G= (p.Arg121=) c.248G= (p.Arg83=) n.296G= n.830G= n.339+1377G= n.114G= n.847G= n.132G= | |
1 | g.155238596C>G | CA342724400 | GBA1 | c.509G>C (p.Arg170Pro) c.362G>C (p.Arg121Pro) c.248G>C (p.Arg83Pro) n.296G>C n.830G>C n.339+1377G>C n.114G>C n.847G>C n.132G>C | |
1 | g.155238596C>T | CA1141729 | GBA1 | c.509G>A (p.Arg170His) c.362G>A (p.Arg121His) c.248G>A (p.Arg83His) n.296G>A n.830G>A n.339+1377G>A n.114G>A n.847G>A n.132G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |