Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155238134T>ACA342721102GBA1c.761A>T (p.Lys254Met)
c.614A>T (p.Lys205Met)
c.500A>T (p.Lys167Met)
n.548A>T
n.339+1839A>T
n.366A>T
n.384A>T
1g.155238134T>CCA342721104GBA1c.761A>G (p.Lys254Arg)
c.614A>G (p.Lys205Arg)
c.500A>G (p.Lys167Arg)
n.548A>G
n.339+1839A>G
n.366A>G
n.384A>G
1g.155238134T>GCA342721109GBA1c.761A>C (p.Lys254Thr)
c.614A>C (p.Lys205Thr)
c.500A>C (p.Lys167Thr)
n.548A>C
n.339+1839A>C
n.366A>C
n.384A>C
1g.155238135T>ACA342721111GBA1c.760A>T (p.Lys254Ter)
c.613A>T (p.Lys205Ter)
c.499A>T (p.Lys167Ter)
n.547A>T
n.339+1838A>T
n.365A>T
n.383A>T
1g.155238135T>CCA342721116GBA1c.760A>G (p.Lys254Glu)
c.613A>G (p.Lys205Glu)
c.499A>G (p.Lys167Glu)
n.547A>G
n.339+1838A>G
n.365A>G
n.383A>G
1g.155238135T>GCA342721119GBA1c.760A>C (p.Lys254Gln)
c.613A>C (p.Lys205Gln)
c.499A>C (p.Lys167Gln)
n.547A>C
n.339+1838A>C
n.365A>C
n.383A>C
1g.155238136C>ACA421025556GBA1c.759G>T (p.Val253=)
c.612G>T (p.Val204=)
c.498G>T (p.Val166=)
n.546G>T
n.339+1837G>T
n.364G>T
n.382G>T
1g.155238136C>GCA421025557GBA1c.759G>C (p.Val253=)
c.612G>C (p.Val204=)
c.498G>C (p.Val166=)
n.546G>C
n.339+1837G>C
n.364G>C
n.382G>C
1g.155238136C>TCA421025558GBA1c.759G>A (p.Val253=)
c.612G>A (p.Val204=)
c.498G>A (p.Val166=)
n.546G>A
n.339+1837G>A
n.364G>A
n.382G>A
1g.155238137A>CCA342721122GBA1c.758T>G (p.Val253Gly)
c.611T>G (p.Val204Gly)
c.497T>G (p.Val166Gly)
n.545T>G
n.339+1836T>G
n.363T>G
n.381T>G
1g.155238137A>GCA342721144GBA1c.758T>C (p.Val253Ala)
c.611T>C (p.Val204Ala)
c.497T>C (p.Val166Ala)
n.545T>C
n.339+1836T>C
n.363T>C
n.381T>C
1g.155238137A>TCA342721145GBA1c.758T>A (p.Val253Glu)
c.611T>A (p.Val204Glu)
c.497T>A (p.Val166Glu)
n.545T>A
n.339+1836T>A
n.363T>A
n.381T>A
1g.155238138C>ACA342721162GBA1c.757G>T (p.Val253Leu)
c.610G>T (p.Val204Leu)
c.496G>T (p.Val166Leu)
n.544G>T
n.339+1835G>T
n.362G>T
n.380G>T
 gnomAD v4
1g.155238138C>GCA342721160GBA1c.757G>C (p.Val253Leu)
c.610G>C (p.Val204Leu)
c.496G>C (p.Val166Leu)
n.544G>C
n.339+1835G>C
n.362G>C
n.380G>C
1g.155238138C>TCA342721151GBA1c.757G>A (p.Val253Met)
c.610G>A (p.Val204Met)
c.496G>A (p.Val166Met)
n.544G>A
n.339+1835G>A
n.362G>A
n.380G>A
 gnomAD v4
1g.155238139A=CA1141168156GBA1c.756T= (p.Phe252=)
c.609T= (p.Phe203=)
c.495T= (p.Phe165=)
n.543T=
n.339+1834T=
n.361T=
n.379T=
1g.155238139A>CCA342721164GBA1c.756T>G (p.Phe252Leu)
c.609T>G (p.Phe203Leu)
c.495T>G (p.Phe165Leu)
n.543T>G
n.339+1834T>G
n.361T>G
n.379T>G
1g.155238139A>GCA421025559GBA1c.756T>C (p.Phe252=)
c.609T>C (p.Phe203=)
c.495T>C (p.Phe165=)
n.543T>C
n.339+1834T>C
n.361T>C
n.379T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238139A>TCA30895491GBA1c.756T>A (p.Phe252Leu)
c.609T>A (p.Phe203Leu)
c.495T>A (p.Phe165Leu)
n.543T>A
n.339+1834T>A
n.361T>A
n.379T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.155238140A>CCA342721165GBA1c.755T>G (p.Phe252Cys)
c.608T>G (p.Phe203Cys)
c.494T>G (p.Phe165Cys)
n.542T>G
n.339+1833T>G
n.360T>G
n.378T>G
1g.155238140A>GCA342721166GBA1c.755T>C (p.Phe252Ser)
c.608T>C (p.Phe203Ser)
c.494T>C (p.Phe165Ser)
n.542T>C
n.339+1833T>C
n.360T>C
n.378T>C
1g.155238140A>TCA342721169GBA1c.755T>A (p.Phe252Tyr)
c.608T>A (p.Phe203Tyr)
c.494T>A (p.Phe165Tyr)
n.542T>A
n.339+1833T>A
n.360T>A
n.378T>A
1g.155238141A=CA1139793630GBA1c.754T= (p.Phe252=)
c.607T= (p.Phe203=)
c.493T= (p.Phe165=)
n.541T=
n.339+1832T=
n.359T=
n.377T=
1g.155238141A>CCA342721173GBA1c.754T>G (p.Phe252Val)
c.607T>G (p.Phe203Val)
c.493T>G (p.Phe165Val)
n.541T>G
n.339+1832T>G
n.359T>G
n.377T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238141A>GCA342721180GBA1c.754T>C (p.Phe252Leu)
c.607T>C (p.Phe203Leu)
c.493T>C (p.Phe165Leu)
n.541T>C
n.339+1832T>C
n.359T>C
n.377T>C
1g.155238141A>TCA221413GBA1c.754T>A (p.Phe252Ile)
c.607T>A (p.Phe203Ile)
c.493T>A (p.Phe165Ile)
n.541T>A
n.339+1832T>A
n.359T>A
n.377T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238142G>ACA421025560GBA1c.753C>T (p.Tyr251=)
c.606C>T (p.Tyr202=)
c.492C>T (p.Tyr164=)
n.540C>T
n.339+1831C>T
n.358C>T
n.376C>T
1g.155238142G>CCA342721185GBA1c.753C>G (p.Tyr251Ter)
c.606C>G (p.Tyr202Ter)
c.492C>G (p.Tyr164Ter)
n.540C>G
n.339+1831C>G
n.358C>G
n.376C>G
1g.155238142G>TCA342721189GBA1c.753C>A (p.Tyr251Ter)
c.606C>A (p.Tyr202Ter)
c.492C>A (p.Tyr164Ter)
n.540C>A
n.339+1831C>A
n.358C>A
n.376C>A
1g.155238143T>ACA342721201GBA1c.752A>T (p.Tyr251Phe)
c.605A>T (p.Tyr202Phe)
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
n.539A>T
n.339+1830A>T
n.357A>T
n.375A>T
1g.155238143T>CCA342721212GBA1c.752A>G (p.Tyr251Cys)
c.605A>G (p.Tyr202Cys)
c.491A>G (p.Tyr164Cys)
n.539A>G
n.339+1830A>G
n.357A>G
n.375A>G
1g.155238143T>GCA342721216GBA1c.752A>C (p.Tyr251Ser)
c.605A>C (p.Tyr202Ser)
c.491A>C (p.Tyr164Ser)
n.539A>C
n.339+1830A>C
n.357A>C
n.375A>C
1g.155238144A=CA1141581089GBA1c.751T= (p.Tyr251=)
c.604T= (p.Tyr202=)
c.490T= (p.Tyr164=)
n.538T=
n.339+1829T=
n.356T=
n.374T=
1g.155238144A>CCA342721224GBA1c.751T>G (p.Tyr251Asp)
c.604T>G (p.Tyr202Asp)
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
n.538T>G
n.339+1829T>G
n.356T>G
n.374T>G
1g.155238144A>GCA253079GBA1c.751T>C (p.Tyr251His)
c.604T>C (p.Tyr202His)
c.490T>C (p.Tyr164His)
n.538T>C
n.339+1829T>C
n.356T>C
n.374T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238144A>TCA342721231GBA1c.751T>A (p.Tyr251Asn)
c.604T>A (p.Tyr202Asn)
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
n.538T>A
n.339+1829T>A
n.356T>A
n.374T>A
1g.155238145T>ACA342721235GBA1c.750A>T (p.Arg250Ser)
c.603A>T (p.Arg201Ser)
c.489A>T (p.Arg163Ser)
n.537A>T
n.339+1828A>T
n.355A>T
n.373A>T
1g.155238145T>CCA421025561GBA1c.750A>G (p.Arg250=)
c.603A>G (p.Arg201=)
c.489A>G (p.Arg163=)
n.537A>G
n.339+1828A>G
n.355A>G
n.373A>G
1g.155238145T>GCA342721242GBA1c.750A>C (p.Arg250Ser)
c.603A>C (p.Arg201Ser)
c.489A>C (p.Arg163Ser)
n.537A>C
n.339+1828A>C
n.355A>C
n.373A>C
1g.155238146C>ACA342721245GBA1c.749G>T (p.Arg250Ile)
c.602G>T (p.Arg201Ile)
c.488G>T (p.Arg163Ile)
n.536G>T
n.339+1827G>T
n.354G>T
n.372G>T
1g.155238146C=CA2481202734GBA1c.749G= (p.Arg250=)
c.602G= (p.Arg201=)
c.488G= (p.Arg163=)
n.536G=
n.339+1827G=
n.354G=
n.372G=
1g.155238146C>GCA342721250GBA1c.749G>C (p.Arg250Thr)
c.602G>C (p.Arg201Thr)
c.488G>C (p.Arg163Thr)
n.536G>C
n.339+1827G>C
n.354G>C
n.372G>C
 gnomAD v4
1g.155238146C>TCA342721253GBA1c.749G>A (p.Arg250Lys)
c.602G>A (p.Arg201Lys)
c.488G>A (p.Arg163Lys)
n.536G>A
n.339+1827G>A
n.354G>A
n.372G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238147T>ACA342721256GBA1c.748A>T (p.Arg250Ter)
c.601A>T (p.Arg201Ter)
c.487A>T (p.Arg163Ter)
n.535A>T
n.339+1826A>T
n.353A>T
n.371A>T
1g.155238147T>CCA342721265GBA1c.748A>G (p.Arg250Gly)
c.601A>G (p.Arg201Gly)
c.487A>G (p.Arg163Gly)
n.535A>G
n.339+1826A>G
n.353A>G
n.371A>G
1g.155238147T>GCA421025562GBA1c.748A>C (p.Arg250=)
c.601A>C (p.Arg201=)
c.487A>C (p.Arg163=)
n.535A>C
n.339+1826A>C
n.353A>C
n.371A>C
1g.155238148G>ACA421025563GBA1c.747C>T (p.Ala249=)
c.600C>T (p.Ala200=)
c.486C>T (p.Ala162=)
n.534C>T
n.339+1825C>T
n.352C>T
n.370C>T
1g.155238148G>CCA421025564GBA1c.747C>G (p.Ala249=)
c.600C>G (p.Ala200=)
c.486C>G (p.Ala162=)
n.534C>G
n.339+1825C>G
n.352C>G
n.370C>G
1g.155238148G>TCA421025565GBA1c.747C>A (p.Ala249=)
c.600C>A (p.Ala200=)
c.486C>A (p.Ala162=)
n.534C>A
n.339+1825C>A
n.352C>A
n.370C>A
1g.155238149G>ACA342721268GBA1c.746C>T (p.Ala249Val)
c.599C>T (p.Ala200Val)
c.485C>T (p.Ala162Val)
n.533C>T
n.339+1824C>T
n.351C>T
n.369C>T
1g.155238149G>CCA342721276GBA1c.746C>G (p.Ala249Gly)
c.599C>G (p.Ala200Gly)
c.485C>G (p.Ala162Gly)
n.533C>G
n.339+1824C>G
n.351C>G
n.369C>G
1g.155238149G>TCA342721278GBA1c.746C>A (p.Ala249Asp)
c.599C>A (p.Ala200Asp)
c.485C>A (p.Ala162Asp)
n.533C>A
n.339+1824C>A
n.351C>A
n.369C>A
1g.155238150C>ACA342721280GBA1c.745G>T (p.Ala249Ser)
c.598G>T (p.Ala200Ser)
c.484G>T (p.Ala162Ser)
n.532G>T
n.339+1823G>T
n.350G>T
n.368G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238150C=CA2481202735GBA1c.745G= (p.Ala249=)
c.598G= (p.Ala200=)
c.484G= (p.Ala162=)
n.532G=
n.339+1823G=
n.350G=
n.368G=
1g.155238150C>GCA342721282GBA1c.745G>C (p.Ala249Pro)
c.598G>C (p.Ala200Pro)
c.484G>C (p.Ala162Pro)
n.532G>C
n.339+1823G>C
n.350G>C
n.368G>C
1g.155238150C>TCA342721284GBA1c.745G>A (p.Ala249Thr)
c.598G>A (p.Ala200Thr)
c.484G>A (p.Ala162Thr)
n.532G>A
n.339+1823G>A
n.350G>A
n.368G>A
1g.155238152delCA2586967495GBA1c.745del (p.Ala249ProfsTer5)
c.598del (p.Ala200ProfsTer5)
c.484del (p.Ala162ProfsTer5)
n.532del
n.339+1823del
n.350del
n.368del
1g.155238151C>ACA342721295GBA1c.744G>T (p.Trp248Cys)
c.597G>T (p.Trp199Cys)
c.483G>T (p.Trp161Cys)
n.531G>T
n.339+1822G>T
n.349G>T
n.367G>T
1g.155238151C>GCA342721291GBA1c.744G>C (p.Trp248Cys)
c.597G>C (p.Trp199Cys)
c.483G>C (p.Trp161Cys)
n.531G>C
n.339+1822G>C
n.349G>C
n.367G>C
1g.155238151C>TCA342721289GBA1c.744G>A (p.Trp248Ter)
c.597G>A (p.Trp199Ter)
c.483G>A (p.Trp161Ter)
n.531G>A
n.339+1822G>A
n.349G>A
n.367G>A
1g.155238152C>ACA342721296GBA1c.743G>T (p.Trp248Leu)
c.596G>T (p.Trp199Leu)
c.482G>T (p.Trp161Leu)
n.530G>T
n.339+1821G>T
n.348G>T
n.366G>T
1g.155238152C=CA2481202736GBA1c.743G= (p.Trp248=)
c.596G= (p.Trp199=)
c.482G= (p.Trp161=)
n.530G=
n.339+1821G=
n.348G=
n.366G=
1g.155238152C>GCA342721299GBA1c.743G>C (p.Trp248Ser)
c.596G>C (p.Trp199Ser)
c.482G>C (p.Trp161Ser)
n.530G>C
n.339+1821G>C
n.348G>C
n.366G>C
1g.155238152C>TCA342721307GBA1c.743G>A (p.Trp248Ter)
c.596G>A (p.Trp199Ter)
c.482G>A (p.Trp161Ter)
n.530G>A
n.339+1821G>A
n.348G>A
n.366G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238153A>CCA342721311GBA1c.742T>G (p.Trp248Gly)
c.595T>G (p.Trp199Gly)
c.481T>G (p.Trp161Gly)
n.529T>G
n.339+1820T>G
n.347T>G
n.365T>G
1g.155238153A>GCA342721315GBA1c.742T>C (p.Trp248Arg)
c.595T>C (p.Trp199Arg)
c.481T>C (p.Trp161Arg)
n.529T>C
n.339+1820T>C
n.347T>C
n.365T>C
1g.155238153A>TCA342721325GBA1c.742T>A (p.Trp248Arg)
c.595T>A (p.Trp199Arg)
c.481T>A (p.Trp161Arg)
n.529T>A
n.339+1820T>A
n.347T>A
n.365T>A
1g.155238154G>ACA421025566GBA1c.741C>T (p.Thr247=)
c.594C>T (p.Thr198=)
c.480C>T (p.Thr160=)
n.528C>T
n.339+1819C>T
n.346C>T
n.364C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238154G>CCA421025567GBA1c.741C>G (p.Thr247=)
c.594C>G (p.Thr198=)
c.480C>G (p.Thr160=)
n.528C>G
n.339+1819C>G
n.346C>G
n.364C>G
1g.155238154G=CA2481202737GBA1c.741C= (p.Thr247=)
c.594C= (p.Thr198=)
c.480C= (p.Thr160=)
n.528C=
n.339+1819C=
n.346C=
n.364C=
1g.155238154G>TCA421025568GBA1c.741C>A (p.Thr247=)
c.594C>A (p.Thr198=)
c.480C>A (p.Thr160=)
n.528C>A
n.339+1819C>A
n.346C>A
n.364C>A
1g.155238155delCA2586967496GBA1c.741del (p.Trp248GlyfsTer6)
c.594del (p.Trp199GlyfsTer6)
c.480del (p.Trp161GlyfsTer6)
n.528del
n.339+1819del
n.346del
n.364del
1g.155238155G>ACA342721353GBA1c.740C>T (p.Thr247Ile)
c.593C>T (p.Thr198Ile)
c.479C>T (p.Thr160Ile)
n.527C>T
n.339+1818C>T
n.345C>T
n.363C>T
 dbSNP
1g.155238155G>CCA342721328GBA1c.740C>G (p.Thr247Ser)
c.593C>G (p.Thr198Ser)
c.479C>G (p.Thr160Ser)
n.527C>G
n.339+1818C>G
n.345C>G
n.363C>G
1g.155238155G=CA2481202738GBA1c.740C= (p.Thr247=)
c.593C= (p.Thr198=)
c.479C= (p.Thr160=)
n.527C=
n.339+1818C=
n.345C=
n.363C=
1g.155238155G>TCA1141696GBA1c.740C>A (p.Thr247Asn)
c.593C>A (p.Thr198Asn)
c.479C>A (p.Thr160Asn)
n.527C>A
n.339+1818C>A
n.345C>A
n.363C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238159_155238172delCA2648252050GBA1c.727_740del (p.Ile243LeufsTer14)
c.580_593del (p.Ile194LeufsTer14)
c.466_479del (p.Ile156LeufsTer14)
n.514_527del
n.339+1805_339+1818del
n.332_345del
n.350_363del
 gnomAD v4
1g.155238156T>ACA342721367GBA1c.739A>T (p.Thr247Ser)
c.592A>T (p.Thr198Ser)
c.478A>T (p.Thr160Ser)
n.526A>T
n.339+1817A>T
n.344A>T
n.362A>T
1g.155238156T>CCA342721370GBA1c.739A>G (p.Thr247Ala)
c.592A>G (p.Thr198Ala)
c.478A>G (p.Thr160Ala)
n.526A>G
n.339+1817A>G
n.344A>G
n.362A>G
1g.155238156T>GCA342721373GBA1c.739A>C (p.Thr247Pro)
c.592A>C (p.Thr198Pro)
c.478A>C (p.Thr160Pro)
n.526A>C
n.339+1817A>C
n.344A>C
n.362A>C
1g.155238157C>ACA342721379GBA1c.738G>T (p.Gln246His)
c.591G>T (p.Gln197His)
c.477G>T (p.Gln159His)
n.525G>T
n.339+1816G>T
n.343G>T
n.361G>T
 gnomAD v4
1g.155238157C=CA2481202739GBA1c.738G= (p.Gln246=)
c.591G= (p.Gln197=)
c.477G= (p.Gln159=)
n.525G=
n.339+1816G=
n.343G=
n.361G=
1g.155238157C>GCA342721383GBA1c.738G>C (p.Gln246His)
c.591G>C (p.Gln197His)
c.477G>C (p.Gln159His)
n.525G>C
n.339+1816G>C
n.343G>C
n.361G>C
 dbSNP
1g.155238157C>TCA421025569GBA1c.738G>A (p.Gln246=)
c.591G>A (p.Gln197=)
c.477G>A (p.Gln159=)
n.525G>A
n.339+1816G>A
n.343G>A
n.361G>A
1g.155238158T>ACA342721388GBA1c.737A>T (p.Gln246Leu)
c.590A>T (p.Gln197Leu)
c.476A>T (p.Gln159Leu)
n.524A>T
n.339+1815A>T
n.342A>T
n.360A>T
1g.155238158T>CCA342721396GBA1c.737A>G (p.Gln246Arg)
c.590A>G (p.Gln197Arg)
c.476A>G (p.Gln159Arg)
n.524A>G
n.339+1815A>G
n.342A>G
n.360A>G
1g.155238158T>GCA342721394GBA1c.737A>C (p.Gln246Pro)
c.590A>C (p.Gln197Pro)
c.476A>C (p.Gln159Pro)
n.524A>C
n.339+1815A>C
n.342A>C
n.360A>C
1g.155238159G>ACA342721401GBA1c.736C>T (p.Gln246Ter)
c.589C>T (p.Gln197Ter)
c.475C>T (p.Gln159Ter)
n.523C>T
n.339+1814C>T
n.341C>T
n.359C>T
1g.155238159G>CCA342721407GBA1c.736C>G (p.Gln246Glu)
c.589C>G (p.Gln197Glu)
c.475C>G (p.Gln159Glu)
n.523C>G
n.339+1814C>G
n.341C>G
n.359C>G
1g.155238159G>TCA342721415GBA1c.736C>A (p.Gln246Lys)
c.589C>A (p.Gln197Lys)
c.475C>A (p.Gln159Lys)
n.523C>A
n.339+1814C>A
n.341C>A
n.359C>A
1g.155238160G>ACA421025570GBA1c.735C>T (p.His245=)
c.588C>T (p.His196=)
c.474C>T (p.His158=)
n.522C>T
n.339+1813C>T
n.340C>T
n.358C>T
1g.155238160G>CCA342721420GBA1c.735C>G (p.His245Gln)
c.588C>G (p.His196Gln)
c.474C>G (p.His158Gln)
n.522C>G
n.339+1813C>G
n.340C>G
n.358C>G
1g.155238160G>TCA342721423GBA1c.735C>A (p.His245Gln)
c.588C>A (p.His196Gln)
c.474C>A (p.His158Gln)
n.522C>A
n.339+1813C>A
n.340C>A
n.358C>A
1g.155238161T>ACA342721440GBA1c.734A>T (p.His245Leu)
c.587A>T (p.His196Leu)
c.473A>T (p.His158Leu)
n.521A>T
n.339+1812A>T
n.339A>T
n.357A>T
1g.155238161T>CCA342721445GBA1c.734A>G (p.His245Arg)
c.587A>G (p.His196Arg)
c.473A>G (p.His158Arg)
n.521A>G
n.339+1812A>G
n.339A>G
n.357A>G
 gnomAD v4
1g.155238161T>GCA342721452GBA1c.734A>C (p.His245Pro)
c.587A>C (p.His196Pro)
c.473A>C (p.His158Pro)
n.521A>C
n.339+1812A>C
n.339A>C
n.357A>C
1g.155238162G>ACA342721457GBA1c.733C>T (p.His245Tyr)
c.586C>T (p.His196Tyr)
c.472C>T (p.His158Tyr)
n.520C>T
n.339+1811C>T
n.338C>T
n.356C>T
1g.155238162G>CCA342721461GBA1c.733C>G (p.His245Asp)
c.586C>G (p.His196Asp)
c.472C>G (p.His158Asp)
n.520C>G
n.339+1811C>G
n.338C>G
n.356C>G
1g.155238162G>TCA342721464GBA1c.733C>A (p.His245Asn)
c.586C>A (p.His196Asn)
c.472C>A (p.His158Asn)
n.520C>A
n.339+1811C>A
n.338C>A
n.356C>A
1g.155238163G>ACA421025571GBA1c.732C>T (p.Tyr244=)
c.585C>T (p.Tyr195=)
c.471C>T (p.Tyr157=)
n.519C>T
n.339+1810C>T
n.337C>T
n.355C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238163G>CCA342721473GBA1c.732C>G (p.Tyr244Ter)
c.585C>G (p.Tyr195Ter)
c.471C>G (p.Tyr157Ter)
n.519C>G
n.339+1810C>G
n.337C>G
n.355C>G
1g.155238163G=CA2481202740GBA1c.732C= (p.Tyr244=)
c.585C= (p.Tyr195=)
c.471C= (p.Tyr157=)
n.519C=
n.339+1810C=
n.337C=
n.355C=
1g.155238163G>TCA342721477GBA1c.732C>A (p.Tyr244Ter)
c.585C>A (p.Tyr195Ter)
c.471C>A (p.Tyr157Ter)
n.519C>A
n.339+1810C>A
n.337C>A
n.355C>A
1g.155238164T>ACA342721481GBA1c.731A>T (p.Tyr244Phe)
c.584A>T (p.Tyr195Phe)
c.470A>T (p.Tyr157Phe)
n.518A>T
n.339+1809A>T
n.336A>T
n.354A>T
1g.155238164T>CCA30895499GBA1c.731A>G (p.Tyr244Cys)
c.584A>G (p.Tyr195Cys)
c.470A>G (p.Tyr157Cys)
n.518A>G
n.339+1809A>G
n.336A>G
n.354A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.155238164T>GCA342721483GBA1c.731A>C (p.Tyr244Ser)
c.584A>C (p.Tyr195Ser)
c.470A>C (p.Tyr157Ser)
n.518A>C
n.339+1809A>C
n.336A>C
n.354A>C
1g.155238164T=CA1140972415GBA1c.731A= (p.Tyr244=)
c.584A= (p.Tyr195=)
c.470A= (p.Tyr157=)
n.518A=
n.339+1809A=
n.336A=
n.354A=
1g.155238165A=CA2481202741GBA1c.730T= (p.Tyr244=)
c.583T= (p.Tyr195=)
c.469T= (p.Tyr157=)
n.517T=
n.339+1808T=
n.335T=
n.353T=
1g.155238165A>CCA342721492GBA1c.730T>G (p.Tyr244Asp)
c.583T>G (p.Tyr195Asp)
c.469T>G (p.Tyr157Asp)
n.517T>G
n.339+1808T>G
n.335T>G
n.353T>G
1g.155238165A>GCA342721506GBA1c.730T>C (p.Tyr244His)
c.583T>C (p.Tyr195His)
c.469T>C (p.Tyr157His)
n.517T>C
n.339+1808T>C
n.335T>C
n.353T>C
 ClinVar dbSNP
1g.155238165A>TCA342721496GBA1c.730T>A (p.Tyr244Asn)
c.583T>A (p.Tyr195Asn)
c.469T>A (p.Tyr157Asn)
n.517T>A
n.339+1808T>A
n.335T>A
n.353T>A
 gnomAD v4
1g.155238166G>ACA421025572GBA1c.729C>T (p.Ile243=)
c.582C>T (p.Ile194=)
c.468C>T (p.Ile156=)
n.516C>T
n.339+1807C>T
n.334C>T
n.352C>T
1g.155238166G>CCA342721510GBA1c.729C>G (p.Ile243Met)
c.582C>G (p.Ile194Met)
c.468C>G (p.Ile156Met)
n.516C>G
n.339+1807C>G
n.334C>G
n.352C>G
1g.155238166G>TCA421025573GBA1c.729C>A (p.Ile243=)
c.582C>A (p.Ile194=)
c.468C>A (p.Ile156=)
n.516C>A
n.339+1807C>A
n.334C>A
n.352C>A
1g.155238167A=CA2481202742GBA1c.728T= (p.Ile243=)
c.581T= (p.Ile194=)
c.467T= (p.Ile156=)
n.515T=
n.339+1806T=
n.333T=
n.351T=
1g.155238167A>CCA342721515GBA1c.728T>G (p.Ile243Ser)
c.581T>G (p.Ile194Ser)
c.467T>G (p.Ile156Ser)
n.515T>G
n.339+1806T>G
n.333T>G
n.351T>G
1g.155238167A>GCA342721525GBA1c.728T>C (p.Ile243Thr)
c.581T>C (p.Ile194Thr)
c.467T>C (p.Ile156Thr)
n.515T>C
n.339+1806T>C
n.333T>C
n.351T>C
 dbSNP
1g.155238167A>TCA342721544GBA1c.728T>A (p.Ile243Asn)
c.581T>A (p.Ile194Asn)
c.467T>A (p.Ile156Asn)
n.515T>A
n.339+1806T>A
n.333T>A
n.351T>A
 gnomAD v4
1g.155238168T>ACA342721552GBA1c.727A>T (p.Ile243Phe)
c.580A>T (p.Ile194Phe)
c.466A>T (p.Ile156Phe)
n.514A>T
n.339+1805A>T
n.332A>T
n.350A>T
 dbSNP
1g.155238168T>CCA342721564GBA1c.727A>G (p.Ile243Val)
c.580A>G (p.Ile194Val)
c.466A>G (p.Ile156Val)
n.514A>G
n.339+1805A>G
n.332A>G
n.350A>G
1g.155238168T>GCA342721565GBA1c.727A>C (p.Ile243Leu)
c.580A>C (p.Ile194Leu)
c.466A>C (p.Ile156Leu)
n.514A>C
n.339+1805A>C
n.332A>C
n.350A>C
1g.155238168T=CA2481202743GBA1c.727A= (p.Ile243=)
c.580A= (p.Ile194=)
c.466A= (p.Ile156=)
n.514A=
n.339+1805A=
n.332A=
n.350A=
1g.155238169G>ACA421025574GBA1c.726C>T (p.Asp242=)
c.579C>T (p.Asp193=)
c.465C>T (p.Asp155=)
n.513C>T
n.339+1804C>T
n.331C>T
n.349C>T
1g.155238169G>CCA342721566GBA1c.726C>G (p.Asp242Glu)
c.579C>G (p.Asp193Glu)
c.465C>G (p.Asp155Glu)
n.513C>G
n.339+1804C>G
n.331C>G
n.349C>G
1g.155238169G>TCA342721568GBA1c.726C>A (p.Asp242Glu)
c.579C>A (p.Asp193Glu)
c.465C>A (p.Asp155Glu)
n.513C>A
n.339+1804C>A
n.331C>A
n.349C>A
1g.155238170T>ACA342721570GBA1c.725A>T (p.Asp242Val)
c.578A>T (p.Asp193Val)
c.464A>T (p.Asp155Val)
n.512A>T
n.339+1803A>T
n.330A>T
n.348A>T
1g.155238170T>CCA342721572GBA1c.725A>G (p.Asp242Gly)
c.578A>G (p.Asp193Gly)
c.464A>G (p.Asp155Gly)
n.512A>G
n.339+1803A>G
n.330A>G
n.348A>G
1g.155238170T>GCA342721573GBA1c.725A>C (p.Asp242Ala)
c.578A>C (p.Asp193Ala)
c.464A>C (p.Asp155Ala)
n.512A>C
n.339+1803A>C
n.330A>C
n.348A>C
1g.155238171C>ACA342721575GBA1c.724G>T (p.Asp242Tyr)
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
n.511G>T
n.339+1802G>T
n.329G>T
n.347G>T
1g.155238171C>GCA342721577GBA1c.724G>C (p.Asp242His)
c.577G>C (p.Asp193His)
c.463G>C (p.Asp155His)
n.511G>C
n.339+1802G>C
n.329G>C
n.347G>C
1g.155238171C>TCA342721576GBA1c.724G>A (p.Asp242Asn)
c.577G>A (p.Asp193Asn)
c.463G>A (p.Asp155Asn)
n.511G>A
n.339+1802G>A
n.329G>A
n.347G>A
 gnomAD v4
1g.155238172T>ACA421025578GBA1c.723A>T (p.Gly241=)
c.576A>T (p.Gly192=)
c.462A>T (p.Gly154=)
n.510A>T
n.339+1801A>T
n.328A>T
n.346A>T
1g.155238172T>CCA421025579GBA1c.723A>G (p.Gly241=)
c.576A>G (p.Gly192=)
c.462A>G (p.Gly154=)
n.510A>G
n.339+1801A>G
n.328A>G
n.346A>G
1g.155238172T>GCA421025580GBA1c.723A>C (p.Gly241=)
c.576A>C (p.Gly192=)
c.462A>C (p.Gly154=)
n.510A>C
n.339+1801A>C
n.328A>C
n.346A>C
1g.155238173C>ACA342721585GBA1c.722G>T (p.Gly241Val)
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.461G>T (p.Gly154Val)
n.509G>T
n.339+1800G>T
n.327G>T
n.345G>T
1g.155238173C=CA1141044303GBA1c.722G= (p.Gly241=)
c.575G= (p.Gly192=)
c.461G= (p.Gly154=)
n.509G=
n.339+1800G=
n.327G=
n.345G=
1g.155238173C>GCA342721595GBA1c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
n.509G>C
n.339+1800G>C
n.327G>C
n.345G>C
 gnomAD v4
1g.155238173C>TCA30895502GBA1c.722G>A (p.Gly241Glu)
c.575G>A (p.Gly192Glu)
c.461G>A (p.Gly154Glu)
n.509G>A
n.339+1800G>A
n.327G>A
n.345G>A
 dbSNP
1g.155238174C>ACA342721604GBA1c.721G>T (p.Gly241Ter)
c.574G>T (p.Gly192Ter)
c.460G>T (p.Gly154Ter)
n.508G>T
n.339+1799G>T
n.326G>T
n.344G>T
1g.155238174C=CA1139794636GBA1c.721G= (p.Gly241=)
c.574G= (p.Gly192=)
c.460G= (p.Gly154=)
n.508G=
n.339+1799G=
n.326G=
n.344G=
1g.155238174C>GCA342721605GBA1c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
n.508G>C
n.339+1799G>C
n.326G>C
n.344G>C
1g.155238174C>TCA221411GBA1c.721G>A (p.Gly241Arg)
c.574G>A (p.Gly192Arg)
c.460G>A (p.Gly154Arg)
n.508G>A
n.339+1799G>A
n.326G>A
n.344G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.155238175G>ACA1141697GBA1c.720C>T (p.Pro240=)
c.573C>T (p.Pro191=)
c.459C>T (p.Pro153=)
n.507C>T
n.339+1798C>T
n.325C>T
n.343C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238175G>CCA421025581GBA1c.720C>G (p.Pro240=)
c.573C>G (p.Pro191=)
c.459C>G (p.Pro153=)
n.507C>G
n.339+1798C>G
n.325C>G
n.343C>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.155238175G=CA1144138239GBA1c.720C= (p.Pro240=)
c.573C= (p.Pro191=)
c.459C= (p.Pro153=)
n.507C=
n.339+1798C=
n.325C=
n.343C=
1g.155238175G>TCA421025582GBA1c.720C>A (p.Pro240=)
c.573C>A (p.Pro191=)
c.459C>A (p.Pro153=)
n.507C>A
n.339+1798C>A
n.325C>A
n.343C>A
1g.155238176G>ACA342721635GBA1c.719C>T (p.Pro240Leu)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
c.458C>T (p.Pro153Leu)
n.506C>T
n.339+1797C>T
n.324C>T
n.342C>T
1g.155238176G>CCA342721658GBA1c.719C>G (p.Pro240Arg)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
c.458C>G (p.Pro153Arg)
n.506C>G
n.339+1797C>G
n.324C>G
n.342C>G
1g.155238176G>TCA342721659GBA1c.719C>A (p.Pro240His)
c.572C>A (p.Pro191His)
c.458C>A (p.Pro153His)
n.506C>A
n.339+1797C>A
n.324C>A
n.342C>A
1g.155238177G>ACA342721664GBA1c.718C>T (p.Pro240Ser)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
c.457C>T (p.Pro153Ser)
n.505C>T
n.339+1796C>T
n.323C>T
n.341C>T
1g.155238177G>CCA342721666GBA1c.718C>G (p.Pro240Ala)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
c.457C>G (p.Pro153Ala)
n.505C>G
n.339+1796C>G
n.323C>G
n.341C>G
1g.155238177G>TCA342721663GBA1c.718C>A (p.Pro240Thr)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
c.457C>A (p.Pro153Thr)
n.505C>A
n.339+1796C>A
n.323C>A
n.341C>A
1g.155238178C>ACA342721667GBA1c.717G>T (p.Gln239His)
c.570G>T (p.Gln190His)
c.456G>T (p.Gln152His)
n.504G>T
n.339+1795G>T
n.322G>T
n.340G>T
1g.155238178C>GCA342721670GBA1c.717G>C (p.Gln239His)
c.570G>C (p.Gln190His)
c.456G>C (p.Gln152His)
n.504G>C
n.339+1795G>C
n.322G>C
n.340G>C
1g.155238178C>TCA421025583GBA1c.717G>A (p.Gln239=)
c.570G>A (p.Gln190=)
c.456G>A (p.Gln152=)
n.504G>A
n.339+1795G>A
n.322G>A
n.340G>A
1g.155238179_155238182dupCA2586967497GBA1c.714_717dup (p.Pro240ThrfsTer23)
c.567_570dup (p.Pro191ThrfsTer23)
c.453_456dup (p.Pro153ThrfsTer23)
n.501_504dup
n.339+1792_339+1795dup
n.319_322dup
n.337_340dup
1g.155238179T>ACA342721672GBA1c.716A>T (p.Gln239Leu)
c.569A>T (p.Gln190Leu)
c.455A>T (p.Gln152Leu)
n.503A>T
n.339+1794A>T
n.321A>T
n.339A>T
1g.155238179T>CCA342721674GBA1c.716A>G (p.Gln239Arg)
c.569A>G (p.Gln190Arg)
c.455A>G (p.Gln152Arg)
n.503A>G
n.339+1794A>G
n.321A>G
n.339A>G
1g.155238179T>GCA342721685GBA1c.716A>C (p.Gln239Pro)
c.569A>C (p.Gln190Pro)
c.455A>C (p.Gln152Pro)
n.503A>C
n.339+1794A>C
n.321A>C
n.339A>C
1g.155238180G>ACA342721719GBA1c.715C>T (p.Gln239Ter)
c.568C>T (p.Gln190Ter)
c.454C>T (p.Gln152Ter)
n.502C>T
n.339+1793C>T
n.320C>T
n.338C>T
1g.155238180G>CCA342721713GBA1c.715C>G (p.Gln239Glu)
c.568C>G (p.Gln190Glu)
c.454C>G (p.Gln152Glu)
n.502C>G
n.339+1793C>G
n.320C>G
n.338C>G
1g.155238180G>TCA342721694GBA1c.715C>A (p.Gln239Lys)
c.568C>A (p.Gln190Lys)
c.454C>A (p.Gln152Lys)
n.502C>A
n.339+1793C>A
n.320C>A
n.338C>A
1g.155238181T>ACA421025584GBA1c.714A>T (p.Gly238=)
c.567A>T (p.Gly189=)
c.453A>T (p.Gly151=)
n.501A>T
n.339+1792A>T
n.319A>T
n.337A>T
1g.155238181T>CCA421025585GBA1c.714A>G (p.Gly238=)
c.567A>G (p.Gly189=)
c.453A>G (p.Gly151=)
n.501A>G
n.339+1792A>G
n.319A>G
n.337A>G
1g.155238181T>GCA421025586GBA1c.714A>C (p.Gly238=)
c.567A>C (p.Gly189=)
c.453A>C (p.Gly151=)
n.501A>C
n.339+1792A>C
n.319A>C
n.337A>C
1g.155238181_155238182delinsATCA2586967498GBA1c.713_714delinsAT (p.Gly238Asp)
c.566_567delinsAT (p.Gly189Asp)
c.452_453delinsAT (p.Gly151Asp)
n.500_501delinsAT
n.339+1791_339+1792delinsAT
n.318_319delinsAT
n.336_337delinsAT
1g.155238182C>ACA342721727GBA1c.713G>T (p.Gly238Val)
c.566G>T (p.Gly189Val)
c.452G>T (p.Gly151Val)
n.500G>T
n.339+1791G>T
n.318G>T
n.336G>T
1g.155238182C=CA2481202744GBA1c.713G= (p.Gly238=)
c.566G= (p.Gly189=)
c.452G= (p.Gly151=)
n.500G=
n.339+1791G=
n.318G=
n.336G=
1g.155238182C>GCA342721731GBA1c.713G>C (p.Gly238Ala)
c.566G>C (p.Gly189Ala)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
n.500G>C
n.339+1791G>C
n.318G>C
n.336G>C
 ClinVar dbSNP
1g.155238182C>TCA342721735GBA1c.713G>A (p.Gly238Glu)
c.566G>A (p.Gly189Glu)
c.452G>A (p.Gly151Glu)
n.500G>A
n.339+1791G>A
n.318G>A
n.336G>A
1g.155238183C>ACA342721736GBA1c.712G>T (p.Gly238Ter)
c.565G>T (p.Gly189Ter)
c.451G>T (p.Gly151Ter)
n.499G>T
n.339+1790G>T
n.317G>T
n.335G>T
1g.155238183C>GCA342721737GBA1c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.565G>C (p.Gly189Arg)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
n.499G>C
n.339+1790G>C
n.317G>C
n.335G>C
1g.155238183C>TCA342721738GBA1c.712G>A (p.Gly238Arg)
c.565G>A (p.Gly189Arg)
c.451G>A (p.Gly151Arg)
n.499G>A
n.339+1790G>A
n.317G>A
n.335G>A
 gnomAD v4
1g.155238184C>ACA342721746GBA1c.711G>T (p.Lys237Asn)
c.564G>T (p.Lys188Asn)
c.450G>T (p.Lys150Asn)
n.498G>T
n.339+1789G>T
n.316G>T
n.334G>T
1g.155238184C=CA1140895779GBA1c.711G= (p.Lys237=)
c.564G= (p.Lys188=)
c.450G= (p.Lys150=)
n.498G=
n.339+1789G=
n.316G=
n.334G=
1g.155238184C>GCA342721754GBA1c.711G>C (p.Lys237Asn)
c.564G>C (p.Lys188Asn)
c.450G>C (p.Lys150Asn)
n.498G>C
n.339+1789G>C
n.316G>C
n.334G>C
1g.155238184C>TCA1141698GBA1c.711G>A (p.Lys237=)
c.564G>A (p.Lys188=)
c.450G>A (p.Lys150=)
n.498G>A
n.339+1789G>A
n.316G>A
n.334G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238185T>ACA342721773GBA1c.710A>T (p.Lys237Met)
c.563A>T (p.Lys188Met)
c.449A>T (p.Lys150Met)
n.497A>T
n.339+1788A>T
n.315A>T
n.333A>T
1g.155238185T>CCA342721781GBA1c.710A>G (p.Lys237Arg)
c.563A>G (p.Lys188Arg)
c.449A>G (p.Lys150Arg)
n.497A>G
n.339+1788A>G
n.315A>G
n.333A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.155238185T>GCA342721816GBA1c.710A>C (p.Lys237Thr)
c.563A>C (p.Lys188Thr)
c.449A>C (p.Lys150Thr)
n.497A>C
n.339+1788A>C
n.315A>C
n.333A>C
1g.155238185T=CA2481202746GBA1c.710A= (p.Lys237=)
c.563A= (p.Lys188=)
c.449A= (p.Lys150=)
n.497A=
n.339+1788A=
n.315A=
n.333A=
1g.155238186dupCA2481202745GBA1c.710dup (p.Gln239ThrfsTer23)
c.563dup (p.Gln190ThrfsTer23)
c.449dup (p.Gln152ThrfsTer23)
n.497dup
n.339+1788dup
n.315dup
n.333dup
 dbSNP
1g.155238186T>ACA342721824GBA1c.709A>T (p.Lys237Ter)
c.562A>T (p.Lys188Ter)
c.448A>T (p.Lys150Ter)
n.496A>T
n.339+1787A>T
n.314A>T
n.332A>T
1g.155238186T>CCA1141699GBA1c.709A>G (p.Lys237Glu)
c.562A>G (p.Lys188Glu)
c.448A>G (p.Lys150Glu)
n.496A>G
n.339+1787A>G
n.314A>G
n.332A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238186T>GCA342721839GBA1c.709A>C (p.Lys237Gln)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
c.448A>C (p.Lys150Gln)
n.496A>C
n.339+1787A>C
n.314A>C
n.332A>C
1g.155238186T=CA2481202747GBA1c.709A= (p.Lys237=)
c.562A= (p.Lys188=)
c.448A= (p.Lys150=)
n.496A=
n.339+1787A=
n.314A=
n.332A=
1g.155238187delCA2586967499GBA1c.708del (p.Lys237ArgfsTer17)
c.561del (p.Lys188ArgfsTer17)
c.447del (p.Lys150ArgfsTer17)
n.495del
n.339+1786del
n.313del
n.331del
1g.155238187G>ACA1141700GBA1c.708C>T (p.Leu236=)
c.561C>T (p.Leu187=)
c.447C>T (p.Leu149=)
n.495C>T
n.339+1786C>T
n.313C>T
n.331C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238187G>CCA421025588GBA1c.708C>G (p.Leu236=)
c.561C>G (p.Leu187=)
c.447C>G (p.Leu149=)
n.495C>G
n.339+1786C>G
n.313C>G
n.331C>G
 gnomAD v4
1g.155238187G=CA1143885367GBA1c.708C= (p.Leu236=)
c.561C= (p.Leu187=)
c.447C= (p.Leu149=)
n.495C=
n.339+1786C=
n.313C=
n.331C=
1g.155238187G>TCA421025587GBA1c.708C>A (p.Leu236=)
c.561C>A (p.Leu187=)
c.447C>A (p.Leu149=)
n.495C>A
n.339+1786C>A
n.313C>A
n.331C>A
1g.155238188A>CCA342721853GBA1c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
n.494T>G
n.339+1785T>G
n.312T>G
n.330T>G
1g.155238188A>GCA342721854GBA1c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
n.494T>C
n.339+1785T>C
n.312T>C
n.330T>C
1g.155238188A>TCA342721855GBA1c.707T>A (p.Leu236His)
c.560T>A (p.Leu187His)
c.446T>A (p.Leu149His)
n.494T>A
n.339+1785T>A
n.312T>A
n.330T>A
1g.155238189G>ACA342721857GBA1c.706C>T (p.Leu236Phe)
c.559C>T (p.Leu187Phe)
c.445C>T (p.Leu149Phe)
n.493C>T
n.339+1784C>T
n.311C>T
n.329C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155238189G>CCA342721859GBA1c.706C>G (p.Leu236Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.445C>G (p.Leu149Val)
n.493C>G
n.339+1784C>G
n.311C>G
n.329C>G
1g.155238189G=CA2481202748GBA1c.706C= (p.Leu236=)
c.559C= (p.Leu187=)
c.445C= (p.Leu149=)
n.493C=
n.339+1784C=
n.311C=
n.329C=
1g.155238189G>TCA342721862GBA1c.706C>A (p.Leu236Ile)
c.559C>A (p.Leu187Ile)
c.445C>A (p.Leu149Ile)
n.493C>A
n.339+1784C>A
n.311C>A
n.329C>A
1g.155238190T>ACA421025590GBA1c.705A>T (p.Ser235=)
c.558A>T (p.Ser186=)
c.444A>T (p.Ser148=)
n.492A>T
n.339+1783A>T
n.310A>T
n.328A>T
1g.155238190T>CCA30895510GBA1c.705A>G (p.Ser235=)
c.558A>G (p.Ser186=)
c.444A>G (p.Ser148=)
n.492A>G
n.339+1783A>G
n.310A>G
n.328A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.155238190T>GCA421025589GBA1c.705A>C (p.Ser235=)
c.558A>C (p.Ser186=)
c.444A>C (p.Ser148=)
n.492A>C
n.339+1783A>C
n.310A>C
n.328A>C
1g.155238190T=CA1140979265GBA1c.705A= (p.Ser235=)
c.558A= (p.Ser186=)
c.444A= (p.Ser148=)
n.492A=
n.339+1783A=
n.310A=
n.328A=
1g.155238191G>ACA342721878GBA1c.704C>T (p.Ser235Leu)
c.557C>T (p.Ser186Leu)
c.443C>T (p.Ser148Leu)
n.491C>T
n.339+1782C>T
n.309C>T
n.327C>T
1g.155238191G>CCA342721876GBA1c.704C>G (p.Ser235Ter)
c.557C>G (p.Ser186Ter)
c.443C>G (p.Ser148Ter)
n.491C>G
n.339+1782C>G
n.309C>G
n.327C>G
1g.155238191G>TCA342721892GBA1c.704C>A (p.Ser235Ter)
c.557C>A (p.Ser186Ter)
c.443C>A (p.Ser148Ter)
n.491C>A
n.339+1782C>A
n.309C>A
n.327C>A
1g.155238192A=CA1139849891GBA1c.703T= (p.Ser235=)
c.556T= (p.Ser186=)
c.442T= (p.Ser148=)
n.490T=
n.339+1781T=
n.308T=
n.326T=
1g.155238192A>CCA342721893GBA1c.703T>G (p.Ser235Ala)
c.556T>G (p.Ser186Ala)
c.442T>G (p.Ser148Ala)
n.490T>G
n.339+1781T>G
n.308T>G
n.326T>G
1g.155238192A>GCA341581GBA1c.703T>C (p.Ser235Pro)
c.556T>C (p.Ser186Pro)
c.442T>C (p.Ser148Pro)
n.490T>C
n.339+1781T>C
n.308T>C
n.326T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238192A>TCA342721895GBA1c.703T>A (p.Ser235Thr)
c.556T>A (p.Ser186Thr)
c.442T>A (p.Ser148Thr)
n.490T>A
n.339+1781T>A
n.308T>A
n.326T>A
1g.155238193C>ACA1141701GBA1c.702G>T (p.Gly234=)
c.555G>T (p.Gly185=)
c.441G>T (p.Gly147=)
n.489G>T
n.339+1780G>T
n.307G>T
n.325G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238193C=CA2481202749GBA1c.702G= (p.Gly234=)
c.555G= (p.Gly185=)
c.441G= (p.Gly147=)
n.489G=
n.339+1780G=
n.307G=
n.325G=
1g.155238193C>GCA421025591GBA1c.702G>C (p.Gly234=)
c.555G>C (p.Gly185=)
c.441G>C (p.Gly147=)
n.489G>C
n.339+1780G>C
n.307G>C
n.325G>C
1g.155238193C>TCA421025592GBA1c.702G>A (p.Gly234=)
c.555G>A (p.Gly185=)
c.441G>A (p.Gly147=)
n.489G>A
n.339+1780G>A
n.307G>A
n.325G>A
1g.155238196dupCA2648252056GBA1c.702dup (p.Ser235ValfsTer27)
c.555dup (p.Ser186ValfsTer27)
c.441dup (p.Ser148ValfsTer27)
n.489dup
n.339+1780dup
n.307dup
n.325dup
 gnomAD v4
1g.155238194C>ACA342721897GBA1c.701G>T (p.Gly234Val)
c.554G>T (p.Gly185Val)
c.440G>T (p.Gly147Val)
n.488G>T
n.339+1779G>T
n.306G>T
n.324G>T
1g.155238194C=CA1140895167GBA1c.701G= (p.Gly234=)
c.554G= (p.Gly185=)
c.440G= (p.Gly147=)
n.488G=
n.339+1779G=
n.306G=
n.324G=
1g.155238194C>GCA342721902GBA1c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.554G>C (p.Gly185Ala)
c.440G>C (p.Gly147Ala)
n.488G>C
n.339+1779G>C
n.306G>C
n.324G>C
1g.155238194C>TCA30895513GBA1c.701G>A (p.Gly234Glu)
c.554G>A (p.Gly185Glu)
c.440G>A (p.Gly147Glu)
n.488G>A
n.339+1779G>A
n.306G>A
n.324G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238195C>ACA342721905GBA1c.700G>T (p.Gly234Trp)
c.553G>T (p.Gly185Trp)
c.439G>T (p.Gly147Trp)
n.487G>T
n.339+1778G>T
n.305G>T
n.323G>T
1g.155238195C>GCA342721925GBA1c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.553G>C (p.Gly185Arg)
c.439G>C (p.Gly147Arg)
n.487G>C
n.339+1778G>C
n.305G>C
n.323G>C
1g.155238195C>TCA342721928GBA1c.700G>A (p.Gly234Arg)
c.553G>A (p.Gly185Arg)
c.439G>A (p.Gly147Arg)
n.487G>A
n.339+1778G>A
n.305G>A
n.323G>A
1g.155238196C>ACA342721934GBA1c.699G>T (p.Lys233Asn)
c.552G>T (p.Lys184Asn)
c.438G>T (p.Lys146Asn)
n.486G>T
n.339+1777G>T
n.304G>T
n.322G>T
1g.155238196C=CA2481202750GBA1c.699G= (p.Lys233=)
c.552G= (p.Lys184=)
c.438G= (p.Lys146=)
n.486G=
n.339+1777G=
n.304G=
n.322G=
1g.155238196C>GCA342721941GBA1c.699G>C (p.Lys233Asn)
c.552G>C (p.Lys184Asn)
c.438G>C (p.Lys146Asn)
n.486G>C
n.339+1777G>C
n.304G>C
n.322G>C
 dbSNP
1g.155238196C>TCA421025593GBA1c.699G>A (p.Lys233=)
c.552G>A (p.Lys184=)
c.438G>A (p.Lys146=)
n.486G>A
n.339+1777G>A
n.304G>A
n.322G>A
1g.155238197T>ACA342721968GBA1c.698A>T (p.Lys233Met)
c.551A>T (p.Lys184Met)
c.437A>T (p.Lys146Met)
n.485A>T
n.339+1776A>T
n.303A>T
n.321A>T
1g.155238197T>CCA342721975GBA1c.698A>G (p.Lys233Arg)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
c.437A>G (p.Lys146Arg)
n.485A>G
n.339+1776A>G
n.303A>G
n.321A>G
1g.155238197T>GCA342721961GBA1c.698A>C (p.Lys233Thr)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
c.437A>C (p.Lys146Thr)
n.485A>C
n.339+1776A>C
n.303A>C
n.321A>C
1g.155238198T>ACA342721995GBA1c.697A>T (p.Lys233Ter)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.436A>T (p.Lys146Ter)
n.484A>T
n.339+1775A>T
n.302A>T
n.320A>T
1g.155238198T>CCA342722002GBA1c.697A>G (p.Lys233Glu)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
c.436A>G (p.Lys146Glu)
n.484A>G
n.339+1775A>G
n.302A>G
n.320A>G
1g.155238198T>GCA342722005GBA1c.697A>C (p.Lys233Gln)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.436A>C (p.Lys146Gln)
n.484A>C
n.339+1775A>C
n.302A>C
n.320A>C
1g.155238199C>ACA421025594GBA1c.696G>T (p.Gly232=)
c.549G>T (p.Gly183=)
c.435G>T (p.Gly145=)
n.483G>T
n.339+1774G>T
n.301G>T
n.319G>T
1g.155238199C=CA1144079944GBA1c.696G= (p.Gly232=)
c.549G= (p.Gly183=)
c.435G= (p.Gly145=)
n.483G=
n.339+1774G=
n.301G=
n.319G=
1g.155238199C>GCA421025595GBA1c.696G>C (p.Gly232=)
c.549G>C (p.Gly183=)
c.435G>C (p.Gly145=)
n.483G>C
n.339+1774G>C
n.301G>C
n.319G>C
 gnomAD v4
1g.155238199C>TCA1141702GBA1c.696G>A (p.Gly232=)
c.549G>A (p.Gly183=)
c.435G>A (p.Gly145=)
n.483G>A
n.339+1774G>A
n.301G>A
n.319G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238200C>ACA342722016GBA1c.695G>T (p.Gly232Val)
c.548G>T (p.Gly183Val)
c.434G>T (p.Gly145Val)
n.482G>T
n.339+1773G>T
n.300G>T
n.318G>T
1g.155238200C=CA2481202751GBA1c.695G= (p.Gly232=)
c.548G= (p.Gly183=)
c.434G= (p.Gly145=)
n.482G=
n.339+1773G=
n.300G=
n.318G=
1g.155238200C>GCA342722011GBA1c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
n.482G>C
n.339+1773G>C
n.300G>C
n.318G>C
1g.155238200C>TCA342722010GBA1c.695G>A (p.Gly232Glu)
c.548G>A (p.Gly183Glu)
c.434G>A (p.Gly145Glu)
n.482G>A
n.339+1773G>A
n.300G>A
n.318G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238201C>ACA342722019GBA1c.694G>T (p.Gly232Trp)
c.547G>T (p.Gly183Trp)
c.433G>T (p.Gly145Trp)
n.481G>T
n.339+1772G>T
n.299G>T
n.317G>T
 gnomAD v4
1g.155238201C>GCA342722020GBA1c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
n.481G>C
n.339+1772G>C
n.299G>C
n.317G>C
 gnomAD v4
1g.155238201C>TCA342722021GBA1c.694G>A (p.Gly232Arg)
c.547G>A (p.Gly183Arg)
c.433G>A (p.Gly145Arg)
n.481G>A
n.339+1772G>A
n.299G>A
n.317G>A
1g.155238202A=CA2481202752GBA1c.693T= (p.Asn231=)
c.546T= (p.Asn182=)
c.432T= (p.Asn144=)
n.480T=
n.339+1771T=
n.298T=
n.316T=
1g.155238202A>CCA342722022GBA1c.693T>G (p.Asn231Lys)
c.546T>G (p.Asn182Lys)
c.432T>G (p.Asn144Lys)
n.480T>G
n.339+1771T>G
n.298T>G
n.316T>G
1g.155238202A>GCA1141703GBA1c.693T>C (p.Asn231=)
c.546T>C (p.Asn182=)
c.432T>C (p.Asn144=)
n.480T>C
n.339+1771T>C
n.298T>C
n.316T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238202A>TCA342722024GBA1c.693T>A (p.Asn231Lys)
c.546T>A (p.Asn182Lys)
c.432T>A (p.Asn144Lys)
n.480T>A
n.339+1771T>A
n.298T>A
n.316T>A
1g.155238203T>ACA342722044GBA1c.692A>T (p.Asn231Ile)
c.545A>T (p.Asn182Ile)
c.431A>T (p.Asn144Ile)
n.479A>T
n.339+1770A>T
n.297A>T
n.315A>T
1g.155238203T>CCA342722036GBA1c.692A>G (p.Asn231Ser)
c.545A>G (p.Asn182Ser)
c.431A>G (p.Asn144Ser)
n.479A>G
n.339+1770A>G
n.297A>G
n.315A>G
1g.155238203T>GCA342722031GBA1c.692A>C (p.Asn231Thr)
c.545A>C (p.Asn182Thr)
c.431A>C (p.Asn144Thr)
n.479A>C
n.339+1770A>C
n.297A>C
n.315A>C
1g.155238204T>ACA342722049GBA1c.691A>T (p.Asn231Tyr)
c.544A>T (p.Asn182Tyr)
c.430A>T (p.Asn144Tyr)
n.478A>T
n.339+1769A>T
n.296A>T
n.314A>T
1g.155238204T>CCA342722064GBA1c.691A>G (p.Asn231Asp)
c.544A>G (p.Asn182Asp)
c.430A>G (p.Asn144Asp)
n.478A>G
n.339+1769A>G
n.296A>G
n.314A>G
1g.155238204T>GCA342722068GBA1c.691A>C (p.Asn231His)
c.544A>C (p.Asn182His)
c.430A>C (p.Asn144His)
n.478A>C
n.339+1769A>C
n.296A>C
n.314A>C
1g.155238205C>ACA421025597GBA1c.690G>T (p.Val230=)
c.543G>T (p.Val181=)
c.429G>T (p.Val143=)
n.477G>T
n.339+1768G>T
n.295G>T
n.313G>T
1g.155238205C>GCA421025598GBA1c.690G>C (p.Val230=)
c.543G>C (p.Val181=)
c.429G>C (p.Val143=)
n.477G>C
n.339+1768G>C
n.295G>C
n.313G>C
1g.155238205C>TCA421025599GBA1c.690G>A (p.Val230=)
c.543G>A (p.Val181=)
c.429G>A (p.Val143=)
n.477G>A
n.339+1768G>A
n.295G>A
n.313G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.155238206A=CA1139792771GBA1c.689T= (p.Val230=)
c.542T= (p.Val181=)
c.428T= (p.Val143=)
n.476T=
n.339+1767T=
n.294T=
n.312T=
1g.155238206A>CCA1141704GBA1c.689T>G (p.Val230Gly)
c.542T>G (p.Val181Gly)
c.428T>G (p.Val143Gly)
n.476T>G
n.339+1767T>G
n.294T>G
n.312T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238206A>GCA30895522GBA1c.689T>C (p.Val230Ala)
c.542T>C (p.Val181Ala)
c.428T>C (p.Val143Ala)
n.476T>C
n.339+1767T>C
n.294T>C
n.312T>C
1g.155238206A>TCA30895523GBA1c.689T>A (p.Val230Glu)
c.542T>A (p.Val181Glu)
c.428T>A (p.Val143Glu)
n.476T>A
n.339+1767T>A
n.294T>A
n.312T>A
 dbSNP
1g.155238207C>ACA342722081GBA1c.688G>T (p.Val230Leu)
c.541G>T (p.Val181Leu)
c.427G>T (p.Val143Leu)
n.475G>T
n.339+1766G>T
n.293G>T
n.311G>T
1g.155238207C>GCA342722083GBA1c.688G>C (p.Val230Leu)
c.541G>C (p.Val181Leu)
c.427G>C (p.Val143Leu)
n.475G>C
n.339+1766G>C
n.293G>C
n.311G>C
1g.155238207C>TCA342722090GBA1c.688G>A (p.Val230Met)
c.541G>A (p.Val181Met)
c.427G>A (p.Val143Met)
n.475G>A
n.339+1766G>A
n.293G>A
n.311G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.155238208C>ACA421025601GBA1c.687G>T (p.Ala229=)
c.540G>T (p.Ala180=)
c.426G>T (p.Ala142=)
n.474G>T
n.339+1765G>T
n.292G>T
n.310G>T
1g.155238208C=CA1140939527GBA1c.687G= (p.Ala229=)
c.540G= (p.Ala180=)
c.426G= (p.Ala142=)
n.474G=
n.339+1765G=
n.292G=
n.310G=
1g.155238208C>GCA421025602GBA1c.687G>C (p.Ala229=)
c.540G>C (p.Ala180=)
c.426G>C (p.Ala142=)
n.474G>C
n.339+1765G>C
n.292G>C
n.310G>C
1g.155238208C>TCA1141705GBA1c.687G>A (p.Ala229=)
c.540G>A (p.Ala180=)
c.426G>A (p.Ala142=)
n.474G>A
n.339+1765G>A
n.292G>A
n.310G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238209G>ACA1141706GBA1c.686C>T (p.Ala229Val)
c.539C>T (p.Ala180Val)
c.425C>T (p.Ala142Val)
n.473C>T
n.339+1764C>T
n.291C>T
n.309C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238209G>CCA342722096GBA1c.686C>G (p.Ala229Gly)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.425C>G (p.Ala142Gly)
n.473C>G
n.339+1764C>G
n.291C>G
n.309C>G
1g.155238209G=CA1140953426GBA1c.686C= (p.Ala229=)
c.539C= (p.Ala180=)
c.425C= (p.Ala142=)
n.473C=
n.339+1764C=
n.291C=
n.309C=
1g.155238209G>TCA30895531GBA1c.686C>A (p.Ala229Glu)
c.539C>A (p.Ala180Glu)
c.425C>A (p.Ala142Glu)
n.473C>A
n.339+1764C>A
n.291C>A
n.309C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155238210C>ACA342722100GBA1c.685G>T (p.Ala229Ser)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
n.472G>T
n.339+1763G>T
n.290G>T
n.308G>T
1g.155238210C>GCA342722097GBA1c.685G>C (p.Ala229Pro)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
n.472G>C
n.339+1763G>C
n.290G>C
n.308G>C
1g.155238210C>TCA342722098GBA1c.685G>A (p.Ala229Thr)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.424G>A (p.Ala142Thr)
n.472G>A
n.339+1763G>A
n.290G>A
n.308G>A
 ClinVar
1g.155238211T>ACA421025605GBA1c.684A>T (p.Gly228=)
c.537A>T (p.Gly179=)
c.423A>T (p.Gly141=)
n.471A>T
n.339+1762A>T
n.289A>T
n.307A>T
1g.155238211T>CCA421025607GBA1c.684A>G (p.Gly228=)
c.537A>G (p.Gly179=)
c.423A>G (p.Gly141=)
n.471A>G
n.339+1762A>G
n.289A>G
n.307A>G
1g.155238211T>GCA421025608GBA1c.684A>C (p.Gly228=)
c.537A>C (p.Gly179=)
c.423A>C (p.Gly141=)
n.471A>C
n.339+1762A>C
n.289A>C
n.307A>C
1g.155238212C>ACA30895539GBA1c.683G>T (p.Gly228Val)
c.536G>T (p.Gly179Val)
c.422G>T (p.Gly141Val)
n.470G>T
n.339+1761G>T
n.288G>T
n.306G>T
 dbSNP
1g.155238212C=CA1141116464GBA1c.683G= (p.Gly228=)
c.536G= (p.Gly179=)
c.422G= (p.Gly141=)
n.470G=
n.339+1761G=
n.288G=
n.306G=
1g.155238212C>GCA342722116GBA1c.683G>C (p.Gly228Ala)
c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
n.470G>C
n.339+1761G>C
n.288G>C
n.306G>C
1g.155238212C>TCA342722123GBA1c.683G>A (p.Gly228Glu)
c.536G>A (p.Gly179Glu)
c.422G>A (p.Gly141Glu)
n.470G>A
n.339+1761G>A
n.288G>A
n.306G>A
1g.155238213C>ACA342722126GBA1c.682G>T (p.Gly228Ter)
c.535G>T (p.Gly179Ter)
c.421G>T (p.Gly141Ter)
n.469G>T
n.339+1760G>T
n.287G>T
n.1020G>T
n.305G>T
1g.155238213C>GCA342722131GBA1c.682G>C (p.Gly228Arg)
c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
n.469G>C
n.339+1760G>C
n.287G>C
n.1020G>C
n.305G>C
1g.155238213C>TCA342722142GBA1c.682G>A (p.Gly228Arg)
c.535G>A (p.Gly179Arg)
c.421G>A (p.Gly141Arg)
n.469G>A
n.339+1760G>A
n.287G>A
n.1020G>A
n.305G>A
1g.155238214A=CA1139792772GBA1c.681T= (p.Asn227=)
c.534T= (p.Asn178=)
c.420T= (p.Asn140=)
n.468T=
n.339+1759T=
n.286T=
n.1019T=
n.304T=
1g.155238214A>CCA221409GBA1c.681T>G (p.Asn227Lys)
c.534T>G (p.Asn178Lys)
c.420T>G (p.Asn140Lys)
n.468T>G
n.339+1759T>G
n.286T>G
n.1019T>G
n.304T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238214A>GCA421025609GBA1c.681T>C (p.Asn227=)
c.534T>C (p.Asn178=)
c.420T>C (p.Asn140=)
n.468T>C
n.339+1759T>C
n.286T>C
n.1019T>C
n.304T>C
1g.155238214A>TCA342722149GBA1c.681T>A (p.Asn227Lys)
c.534T>A (p.Asn178Lys)
c.420T>A (p.Asn140Lys)
n.468T>A
n.339+1759T>A
n.286T>A
n.1019T>A
n.304T>A
1g.155238214_155238215delCA2573051380GBA1c.680_681del (p.Asn227ArgfsTer?)
c.533_534del (p.Asn178ArgfsTer?)
c.419_420del (p.Asn140ArgfsTer?)
n.467_468del
n.339+1758_339+1759del
n.285_286del
n.1018_1019del
n.303_304del
 dbSNP
1g.155238214_155238215delinsATCA2481202753GBA1c.680_681delinsAT (p.Asn227=)
c.533_534delinsAT (p.Asn178=)
c.419_420delinsAT (p.Asn140=)
n.467_468delinsAT
n.339+1758_339+1759delinsAT
n.285_286delinsAT
n.1018_1019delinsAT
n.303_304delinsAT
1g.155238214_155238215delinsCCCA234083GBA1c.680_681delinsGG (p.Asn227Arg)
c.533_534delinsGG (p.Asn178Arg)
c.419_420delinsGG (p.Asn140Arg)
n.467_468delinsGG
n.339+1758_339+1759delinsGG
n.285_286delinsGG
n.1018_1019delinsGG
n.303_304delinsGG
 ClinVar dbSNP
1g.155238215T>ACA342722151GBA1c.680A>T (p.Asn227Ile)
c.533A>T (p.Asn178Ile)
c.419A>T (p.Asn140Ile)
n.467A>T
n.339+1758A>T
n.285A>T
n.1018A>T
n.303A>T
1g.155238215T>CCA253086GBA1c.680A>G (p.Asn227Ser)
c.533A>G (p.Asn178Ser)
c.419A>G (p.Asn140Ser)
n.467A>G
n.339+1758A>G
n.285A>G
n.1018A>G
n.303A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238215T>GCA342722154GBA1c.680A>C (p.Asn227Thr)
c.533A>C (p.Asn178Thr)
c.419A>C (p.Asn140Thr)
n.467A>C
n.339+1758A>C
n.285A>C
n.1018A>C
n.303A>C
1g.155238215T=CA1139792773GBA1c.680A= (p.Asn227=)
c.533A= (p.Asn178=)
c.419A= (p.Asn140=)
n.467A=
n.339+1758A=
n.285A=
n.1018A=
n.303A=
1g.155238216T>ACA342722159GBA1c.679A>T (p.Asn227Tyr)
c.532A>T (p.Asn178Tyr)
c.418A>T (p.Asn140Tyr)
n.466A>T
n.339+1757A>T
n.284A>T
n.1017A>T
n.302A>T
1g.155238216T>CCA342722162GBA1c.679A>G (p.Asn227Asp)
c.532A>G (p.Asn178Asp)
c.418A>G (p.Asn140Asp)
n.466A>G
n.339+1757A>G
n.284A>G
n.1017A>G
n.302A>G
 gnomAD v4
1g.155238216T>GCA342722161GBA1c.679A>C (p.Asn227His)
c.532A>C (p.Asn178His)
c.418A>C (p.Asn140His)
n.466A>C
n.339+1757A>C
n.284A>C
n.1017A>C
n.302A>C
1g.155238217G>ACA421025612GBA1c.678C>T (p.Thr226=)
c.531C>T (p.Thr177=)
c.417C>T (p.Thr139=)
n.465C>T
n.339+1756C>T
n.283C>T
n.1016C>T
n.301C>T
 COSMIC
1g.155238217G>CCA421025613GBA1c.678C>G (p.Thr226=)
c.531C>G (p.Thr177=)
c.417C>G (p.Thr139=)
n.465C>G
n.339+1756C>G
n.283C>G
n.1016C>G
n.301C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155238217G=CA2481202754GBA1c.678C= (p.Thr226=)
c.531C= (p.Thr177=)
c.417C= (p.Thr139=)
n.465C=
n.339+1756C=
n.283C=
n.1016C=
n.301C=
1g.155238217G>TCA421025614GBA1c.678C>A (p.Thr226=)
c.531C>A (p.Thr177=)
c.417C>A (p.Thr139=)
n.465C>A
n.339+1756C>A
n.283C>A
n.1016C>A
n.301C>A
1g.155238218G>ACA342722163GBA1c.677C>T (p.Thr226Ile)
c.530C>T (p.Thr177Ile)
c.416C>T (p.Thr139Ile)
n.464C>T
n.339+1755C>T
n.282C>T
n.1015C>T
n.300C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.155238218G>CCA30895547GBA1c.677C>G (p.Thr226Ser)
c.530C>G (p.Thr177Ser)
c.416C>G (p.Thr139Ser)
n.464C>G
n.339+1755C>G
n.282C>G
n.1015C>G
n.300C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155238218G=CA2481202755GBA1c.677C= (p.Thr226=)
c.530C= (p.Thr177=)
c.416C= (p.Thr139=)
n.464C=
n.339+1755C=
n.282C=
n.1015C=
n.300C=
1g.155238218G>TCA342722164GBA1c.677C>A (p.Thr226Asn)
c.530C>A (p.Thr177Asn)
c.416C>A (p.Thr139Asn)
n.464C>A
n.339+1755C>A
n.282C>A
n.1015C>A
n.300C>A
1g.155238219T>ACA342722171GBA1c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.529A>T (p.Thr177Ser)
c.415A>T (p.Thr139Ser)
n.463A>T
n.339+1754A>T
n.281A>T
n.1014A>T
n.299A>T
1g.155238219T>CCA342722176GBA1c.676A>G (p.Thr226Ala)
c.529A>G (p.Thr177Ala)
c.415A>G (p.Thr139Ala)
n.463A>G
n.339+1754A>G
n.281A>G
n.1014A>G
n.299A>G
1g.155238219T>GCA342722174GBA1c.676A>C (p.Thr226Pro)
c.529A>C (p.Thr177Pro)
c.415A>C (p.Thr139Pro)
n.463A>C
n.339+1754A>C
n.281A>C
n.1014A>C
n.299A>C
1g.155238220C>ACA342722182GBA1c.675G>T (p.Lys225Asn)
c.528G>T (p.Lys176Asn)
c.414G>T (p.Lys138Asn)
n.462G>T
n.339+1753G>T
n.280G>T
n.1013G>T
n.298G>T
1g.155238220C>GCA342722190GBA1c.675G>C (p.Lys225Asn)
c.528G>C (p.Lys176Asn)
c.414G>C (p.Lys138Asn)
n.462G>C
n.339+1753G>C
n.280G>C
n.1013G>C
n.298G>C
1g.155238220C>TCA421025617GBA1c.675G>A (p.Lys225=)
c.528G>A (p.Lys176=)
c.414G>A (p.Lys138=)
n.462G>A
n.339+1753G>A
n.280G>A
n.1013G>A
n.298G>A
1g.155238221T>ACA342722201GBA1c.674A>T (p.Lys225Met)
c.527A>T (p.Lys176Met)
c.413A>T (p.Lys138Met)
n.461A>T
n.339+1752A>T
n.279A>T
n.1012A>T
n.297A>T
1g.155238221T>CCA342722203GBA1c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.527A>G (p.Lys176Arg)
c.413A>G (p.Lys138Arg)
n.461A>G
n.339+1752A>G
n.279A>G
n.1012A>G
n.297A>G
 gnomAD v4
1g.155238221T>GCA342722208GBA1c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.527A>C (p.Lys176Thr)
c.413A>C (p.Lys138Thr)
n.461A>C
n.339+1752A>C
n.279A>C
n.1012A>C
n.297A>C
 COSMIC
1g.155238222T>ACA342722214GBA1c.673A>T (p.Lys225Ter)
c.526A>T (p.Lys176Ter)
c.412A>T (p.Lys138Ter)
n.460A>T
n.339+1751A>T
n.278A>T
n.1011A>T
n.296A>T
1g.155238222T>CCA342722218GBA1c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.526A>G (p.Lys176Glu)
c.412A>G (p.Lys138Glu)
n.460A>G
n.339+1751A>G
n.278A>G
n.1011A>G
n.296A>G
1g.155238222T>GCA342722221GBA1c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.526A>C (p.Lys176Gln)
c.412A>C (p.Lys138Gln)
n.460A>C
n.339+1751A>C
n.278A>C
n.1011A>C
n.296A>C
1g.155238223G>ACA30895551GBA1c.672C>T (p.Leu224=)
c.525C>T (p.Leu175=)
c.411C>T (p.Leu137=)
n.459C>T
n.339+1750C>T
n.277C>T
n.1010C>T
n.295C>T
 dbSNP
1g.155238223G>CCA421025631GBA1c.672C>G (p.Leu224=)
c.525C>G (p.Leu175=)
c.411C>G (p.Leu137=)
n.459C>G
n.339+1750C>G
n.277C>G
n.1010C>G
n.295C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238223G=CA1141005123GBA1c.672C= (p.Leu224=)
c.525C= (p.Leu175=)
c.411C= (p.Leu137=)
n.459C=
n.339+1750C=
n.277C=
n.1010C=
n.295C=
1g.155238223G>TCA421025633GBA1c.672C>A (p.Leu224=)
c.525C>A (p.Leu175=)
c.411C>A (p.Leu137=)
n.459C>A
n.339+1750C>A
n.277C>A
n.1010C>A
n.295C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238224A>CCA342722224GBA1c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
n.458T>G
n.339+1749T>G
n.276T>G
n.1009T>G
n.294T>G
1g.155238224A>GCA342722236GBA1c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
n.458T>C
n.339+1749T>C
n.276T>C
n.1009T>C
n.294T>C
1g.155238224A>TCA342722240GBA1c.671T>A (p.Leu224His)
c.524T>A (p.Leu175His)
c.410T>A (p.Leu137His)
n.458T>A
n.339+1749T>A
n.276T>A
n.1009T>A
n.294T>A
1g.155238225G>ACA342722241GBA1c.670C>T (p.Leu224Phe)
c.523C>T (p.Leu175Phe)
c.409C>T (p.Leu137Phe)
n.457C>T
n.339+1748C>T
n.275C>T
n.1008C>T
n.293C>T
1g.155238225G>CCA342722243GBA1c.670C>G (p.Leu224Val)
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.409C>G (p.Leu137Val)
n.457C>G
n.339+1748C>G
n.275C>G
n.1008C>G
n.293C>G
1g.155238225G>TCA342722242GBA1c.670C>A (p.Leu224Ile)
c.523C>A (p.Leu175Ile)
c.409C>A (p.Leu137Ile)
n.457C>A
n.339+1748C>A
n.275C>A
n.1008C>A
n.293C>A
1g.155238226C>ACA342722244GBA1c.669G>T (p.Trp223Cys)
c.522G>T (p.Trp174Cys)
c.408G>T (p.Trp136Cys)
n.456G>T
n.339+1747G>T
n.274G>T
n.1007G>T
n.292G>T
 ClinVar dbSNP
1g.155238226C=CA2481202756GBA1c.669G= (p.Trp223=)
c.522G= (p.Trp174=)
c.408G= (p.Trp136=)
n.456G=
n.339+1747G=
n.274G=
n.1007G=
n.292G=
1g.155238226C>GCA342722245GBA1c.669G>C (p.Trp223Cys)
c.522G>C (p.Trp174Cys)
c.408G>C (p.Trp136Cys)
n.456G>C
n.339+1747G>C
n.274G>C
n.1007G>C
n.292G>C
1g.155238226C>TCA342722247GBA1c.669G>A (p.Trp223Ter)
c.522G>A (p.Trp174Ter)
c.408G>A (p.Trp136Ter)
n.456G>A
n.339+1747G>A
n.274G>A
n.1007G>A
n.292G>A
1g.155238227C>ACA342722261GBA1c.668G>T (p.Trp223Leu)
c.521G>T (p.Trp174Leu)
c.407G>T (p.Trp136Leu)
n.455G>T
n.339+1746G>T
n.273G>T
n.1006G>T
n.291G>T
1g.155238227C>GCA342722265GBA1c.668G>C (p.Trp223Ser)
c.521G>C (p.Trp174Ser)
c.407G>C (p.Trp136Ser)
n.455G>C
n.339+1746G>C
n.273G>C
n.1006G>C
n.291G>C
1g.155238227C>TCA342722269GBA1c.668G>A (p.Trp223Ter)
c.521G>A (p.Trp174Ter)
c.407G>A (p.Trp136Ter)
n.455G>A
n.339+1746G>A
n.273G>A
n.1006G>A
n.291G>A
1g.155238228A=CA1140726277GBA1c.667T= (p.Trp223=)
c.520T= (p.Trp174=)
c.406T= (p.Trp136=)
n.454T=
n.339+1745T=
n.272T=
n.1005T=
n.290T=
1g.155238228A>CCA342722272GBA1c.667T>G (p.Trp223Gly)
c.520T>G (p.Trp174Gly)
c.406T>G (p.Trp136Gly)
n.454T>G
n.339+1745T>G
n.272T>G
n.1005T>G
n.290T>G
1g.155238228A>GCA221407GBA1c.667T>C (p.Trp223Arg)
c.520T>C (p.Trp174Arg)
c.406T>C (p.Trp136Arg)
n.454T>C
n.339+1745T>C
n.272T>C
n.1005T>C
n.290T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238228A>TCA342722277GBA1c.667T>A (p.Trp223Arg)
c.520T>A (p.Trp174Arg)
c.406T>A (p.Trp136Arg)
n.454T>A
n.339+1745T>A
n.272T>A
n.1005T>A
n.290T>A
1g.155238229A>CCA421025670GBA1c.666T>G (p.Thr222=)
c.519T>G (p.Thr173=)
c.405T>G (p.Thr135=)
n.453T>G
n.339+1744T>G
n.271T>G
n.1004T>G
n.289T>G
1g.155238229A>GCA421025667GBA1c.666T>C (p.Thr222=)
c.519T>C (p.Thr173=)
c.405T>C (p.Thr135=)
n.453T>C
n.339+1744T>C
n.271T>C
n.1004T>C
n.289T>C
1g.155238229A>TCA421025665GBA1c.666T>A (p.Thr222=)
c.519T>A (p.Thr173=)
c.405T>A (p.Thr135=)
n.453T>A
n.339+1744T>A
n.271T>A
n.1004T>A
n.289T>A
1g.155238230G>ACA342722286GBA1c.665C>T (p.Thr222Ile)
c.518C>T (p.Thr173Ile)
c.404C>T (p.Thr135Ile)
n.452C>T
n.339+1743C>T
n.270C>T
n.1003C>T
n.288C>T
1g.155238230G>CCA342722285GBA1c.665C>G (p.Thr222Ser)
c.518C>G (p.Thr173Ser)
c.404C>G (p.Thr135Ser)
n.452C>G
n.339+1743C>G
n.270C>G
n.1003C>G
n.288C>G
 dbSNP
1g.155238230G=CA2481202757GBA1c.665C= (p.Thr222=)
c.518C= (p.Thr173=)
c.404C= (p.Thr135=)
n.452C=
n.339+1743C=
n.270C=
n.1003C=
n.288C=
1g.155238230G>TCA342722280GBA1c.665C>A (p.Thr222Asn)
c.518C>A (p.Thr173Asn)
c.404C>A (p.Thr135Asn)
n.452C>A
n.339+1743C>A
n.270C>A
n.1003C>A
n.288C>A
1g.155238231T>ACA342722289GBA1c.664A>T (p.Thr222Ser)
c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.403A>T (p.Thr135Ser)
n.451A>T
n.339+1742A>T
n.269A>T
n.1002A>T
n.287A>T
1g.155238231T>CCA342722292GBA1c.664A>G (p.Thr222Ala)
c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.403A>G (p.Thr135Ala)
n.451A>G
n.339+1742A>G
n.269A>G
n.1002A>G
n.287A>G
1g.155238231T>GCA342722294GBA1c.664A>C (p.Thr222Pro)
c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.403A>C (p.Thr135Pro)
n.451A>C
n.339+1742A>C
n.269A>C
n.1002A>C
n.287A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155238231T=CA2481202758GBA1c.664A= (p.Thr222=)
c.517A= (p.Thr173=)
c.403A= (p.Thr135=)
n.451A=
n.339+1742A=
n.269A=
n.1002A=
n.287A=
1g.155238232G>ACA421025681GBA1c.663C>T (p.Pro221=)
c.516C>T (p.Pro172=)
c.402C>T (p.Pro134=)
n.450C>T
n.339+1741C>T
n.268C>T
n.1001C>T
n.286C>T
 gnomAD v4
1g.155238232G>CCA421025683GBA1c.663C>G (p.Pro221=)
c.516C>G (p.Pro172=)
c.402C>G (p.Pro134=)
n.450C>G
n.339+1741C>G
n.268C>G
n.1001C>G
n.286C>G
1g.155238232G=CA1141007528GBA1c.663C= (p.Pro221=)
c.516C= (p.Pro172=)
c.402C= (p.Pro134=)
n.450C=
n.339+1741C=
n.268C=
n.1001C=
n.286C=
1g.155238232G>TCA30895557GBA1c.663C>A (p.Pro221=)
c.516C>A (p.Pro172=)
c.402C>A (p.Pro134=)
n.450C>A
n.339+1741C>A
n.268C>A
n.1001C>A
n.286C>A
 dbSNP
1g.155238233G>ACA30895559GBA1c.662C>T (p.Pro221Leu)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
c.401C>T (p.Pro134Leu)
n.449C>T
n.339+1740C>T
n.267C>T
n.1000C>T
n.285C>T
 dbSNP
1g.155238233G>CCA342722301GBA1c.662C>G (p.Pro221Arg)
c.515C>G (p.Pro172Arg)
c.401C>G (p.Pro134Arg)
n.449C>G
n.339+1740C>G
n.267C>G
n.1000C>G
n.285C>G
1g.155238233G=CA1141181514GBA1c.662C= (p.Pro221=)
c.515C= (p.Pro172=)
c.401C= (p.Pro134=)
n.449C=
n.339+1740C=
n.267C=
n.1000C=
n.285C=
1g.155238233G>TCA342722302GBA1c.662C>A (p.Pro221His)
c.515C>A (p.Pro172His)
c.401C>A (p.Pro134His)
n.449C>A
n.339+1740C>A
n.267C>A
n.1000C>A
n.285C>A
1g.155238234G>ACA342722304GBA1c.661C>T (p.Pro221Ser)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
c.400C>T (p.Pro134Ser)
n.448C>T
n.339+1739C>T
n.266C>T
n.999C>T
n.284C>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
1g.155238234G>CCA342722306GBA1c.661C>G (p.Pro221Ala)
c.514C>G (p.Pro172Ala)
c.400C>G (p.Pro134Ala)
n.448C>G
n.339+1739C>G
n.266C>G
n.999C>G
n.284C>G
1g.155238234G=CA2481202759GBA1c.661C= (p.Pro221=)
c.514C= (p.Pro172=)
c.400C= (p.Pro134=)
n.448C=
n.339+1739C=
n.266C=
n.999C=
n.284C=
1g.155238234G>TCA30895561GBA1c.661C>A (p.Pro221Thr)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.400C>A (p.Pro134Thr)
n.448C>A
n.339+1739C>A
n.266C>A
n.999C>A
n.284C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched