Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.155238102G>C | CA30895488 | GBA1 | c.761+32C>G (n.761+32C>G) c.614+32C>G (n.614+32C>G) c.500+32C>G (n.500+32C>G) n.580C>G n.340-1814C>G n.366+32C>G n.384+32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238102G= | CA1143941389 | GBA1 | c.761+32C= (n.761+32C=) c.614+32C= (n.614+32C=) c.500+32C= (n.500+32C=) n.580C= n.340-1814C= n.366+32C= n.384+32C= | |
1 | g.155238102G>T | CA526668331 | GBA1 | c.761+32C>A (n.761+32C>A) c.614+32C>A (n.614+32C>A) c.500+32C>A (n.500+32C>A) n.580C>A n.340-1814C>A n.366+32C>A n.384+32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238104_155238121delinsCCTGATCCCACATCCTTG | CA2481202723 | GBA1 | c.761+13_761+30delinsCAAGGATGTGGGATCAGG (n.761+13_761+30delinsCAAGGATGTGGGATCAGG) c.614+13_614+30delinsCAAGGATGTGGGATCAGG (n.614+13_614+30delinsCAAGGATGTGGGATCAGG) c.500+13_500+30delinsCAAGGATGTGGGATCAGG (n.500+13_500+30delinsCAAGGATGTGGGATCAGG) n.561_578delinsCAAGGATGTGGGATCAGG n.340-1833_340-1816delinsCAAGGATGTGGGATCAGG n.366+13_366+30delinsCAAGGATGTGGGATCAGG n.384+13_384+30delinsCAAGGATGTGGGATCAGG | |
1 | g.155238105C= | CA2481202725 | GBA1 | c.761+29G= (n.761+29G=) c.614+29G= (n.614+29G=) c.500+29G= (n.500+29G=) n.577G= n.340-1817G= n.366+29G= n.384+29G= | |
1 | g.155238105C>T | CA526668332 | GBA1 | c.761+29G>A (n.761+29G>A) c.614+29G>A (n.614+29G>A) c.500+29G>A (n.500+29G>A) n.577G>A n.340-1817G>A n.366+29G>A n.384+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238113_155238129dup | CA2746209074 | GBA1 | c.761+13_761+29dup (n.761+13_761+29dup) c.614+13_614+29dup (n.614+13_614+29dup) c.500+13_500+29dup (n.500+13_500+29dup) n.561_577dup n.340-1833_340-1817dup n.366+13_366+29dup n.384+13_384+29dup | |
1 | g.155238113_155238129del | CA2481202724 | GBA1 | c.761+13_761+29del (n.761+13_761+29del) c.614+13_614+29del (n.614+13_614+29del) c.500+13_500+29del (n.500+13_500+29del) n.561_577del n.340-1833_340-1817del n.366+13_366+29del n.384+13_384+29del | dbSNP |
1 | g.155238106T>C | CA2648252022 | GBA1 | c.761+28A>G (n.761+28A>G) c.614+28A>G (n.614+28A>G) c.500+28A>G (n.500+28A>G) n.576A>G n.340-1818A>G n.366+28A>G n.384+28A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155238107G= | CA2481202727 | GBA1 | c.761+27C= (n.761+27C=) c.614+27C= (n.614+27C=) c.500+27C= (n.500+27C=) n.575C= n.340-1819C= n.366+27C= n.384+27C= | |
1 | g.155238107G>T | CA2481202726 | GBA1 | c.761+27C>A (n.761+27C>A) c.614+27C>A (n.614+27C>A) c.500+27C>A (n.500+27C>A) n.575C>A n.340-1819C>A n.366+27C>A n.384+27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238112_155238118del | CA2746209075 | GBA1 | c.761+20_761+26del (n.761+20_761+26del) c.614+20_614+26del (n.614+20_614+26del) c.500+20_500+26del (n.500+20_500+26del) n.568_574del n.340-1826_340-1820del n.366+20_366+26del n.384+20_384+26del | |
1 | g.155238110C>T | CA2648252024 | GBA1 | c.761+24G>A (n.761+24G>A) c.614+24G>A (n.614+24G>A) c.500+24G>A (n.500+24G>A) n.572G>A n.340-1822G>A n.366+24G>A n.384+24G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238112C= | CA2481202728 | GBA1 | c.761+22G= (n.761+22G=) c.614+22G= (n.614+22G=) c.500+22G= (n.500+22G=) n.570G= n.340-1824G= n.366+22G= n.384+22G= | |
1 | g.155238112C>T | CA2481202729 | GBA1 | c.761+22G>A (n.761+22G>A) c.614+22G>A (n.614+22G>A) c.500+22G>A (n.500+22G>A) n.570G>A n.340-1824G>A n.366+22G>A n.384+22G>A | dbSNP |
1 | g.155238114C>A | CA889660477 | GBA1 | c.761+20G>T (n.761+20G>T) c.614+20G>T (n.614+20G>T) c.500+20G>T (n.500+20G>T) n.568G>T n.340-1826G>T n.366+20G>T n.384+20G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238114C= | CA2481202730 | GBA1 | c.761+20G= (n.761+20G=) c.614+20G= (n.614+20G=) c.500+20G= (n.500+20G=) n.568G= n.340-1826G= n.366+20G= n.384+20G= | |
1 | g.155238114C>T | CA2648252025 | GBA1 | c.761+20G>A (n.761+20G>A) c.614+20G>A (n.614+20G>A) c.500+20G>A (n.500+20G>A) n.568G>A n.340-1826G>A n.366+20G>A n.384+20G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238122C= | CA2481202731 | GBA1 | c.761+12G= (n.761+12G=) c.614+12G= (n.614+12G=) c.500+12G= (n.500+12G=) n.560G= n.340-1834G= n.366+12G= n.384+12G= | |
1 | g.155238122C>T | CA1141695 | GBA1 | c.761+12G>A (n.761+12G>A) c.614+12G>A (n.614+12G>A) c.500+12G>A (n.500+12G>A) n.560G>A n.340-1834G>A n.366+12G>A n.384+12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238123T>C | CA526668333 | GBA1 | c.761+11A>G (n.761+11A>G) c.614+11A>G (n.614+11A>G) c.500+11A>G (n.500+11A>G) n.559A>G n.340-1835A>G n.366+11A>G n.384+11A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238123T= | CA2481202732 | GBA1 | c.761+11A= (n.761+11A=) c.614+11A= (n.614+11A=) c.500+11A= (n.500+11A=) n.559A= n.340-1835A= n.366+11A= n.384+11A= | |
1 | g.155238124G>A | CA2648252026 | GBA1 | c.761+10C>T (n.761+10C>T) c.614+10C>T (n.614+10C>T) c.500+10C>T (n.500+10C>T) n.558C>T n.340-1836C>T n.366+10C>T n.384+10C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238124G>T | CA2573914843 | GBA1 | c.761+10C>A (n.761+10C>A) c.614+10C>A (n.614+10C>A) c.500+10C>A (n.500+10C>A) n.558C>A n.340-1836C>A n.366+10C>A n.384+10C>A | |
1 | g.155238127C= | CA2481202733 | GBA1 | c.761+7G= (n.761+7G=) c.614+7G= (n.614+7G=) c.500+7G= (n.500+7G=) n.555G= n.340-1839G= n.366+7G= n.384+7G= | |
1 | g.155238127C>T | CA889660484 | GBA1 | c.761+7G>A (n.761+7G>A) c.614+7G>A (n.614+7G>A) c.500+7G>A (n.500+7G>A) n.555G>A n.340-1839G>A n.366+7G>A n.384+7G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238129C>A | CA2648252027 | GBA1 | c.761+5G>T (n.761+5G>T) c.614+5G>T (n.614+5G>T) c.500+5G>T (n.500+5G>T) n.553G>T n.340-1841G>T n.366+5G>T n.384+5G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238130T>C | CA2573130588 | GBA1 | c.761+4A>G (n.761+4A>G) c.614+4A>G (n.614+4A>G) c.500+4A>G (n.500+4A>G) n.552A>G n.340-1842A>G n.366+4A>G n.384+4A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.155238132A>C | CA342721083 | GBA1 | c.761+2T>G (n.761+2T>G) c.614+2T>G (n.614+2T>G) c.500+2T>G (n.500+2T>G) n.550T>G n.339+1841T>G n.366+2T>G n.384+2T>G | |
1 | g.155238132A>G | CA342721078 | GBA1 | c.761+2T>C (n.761+2T>C) c.614+2T>C (n.614+2T>C) c.500+2T>C (n.500+2T>C) n.550T>C n.339+1841T>C n.366+2T>C n.384+2T>C | |
1 | g.155238132A>T | CA342721072 | GBA1 | c.761+2T>A (n.761+2T>A) c.614+2T>A (n.614+2T>A) c.500+2T>A (n.500+2T>A) n.550T>A n.339+1841T>A n.366+2T>A n.384+2T>A | |
1 | g.155238133C>A | CA342721091 | GBA1 | c.761+1G>T (n.761+1G>T) c.614+1G>T (n.614+1G>T) c.500+1G>T (n.500+1G>T) n.549G>T n.339+1840G>T n.366+1G>T n.384+1G>T | |
1 | g.155238133C>G | CA342721096 | GBA1 | c.761+1G>C (n.761+1G>C) c.614+1G>C (n.614+1G>C) c.500+1G>C (n.500+1G>C) n.549G>C n.339+1840G>C n.366+1G>C n.384+1G>C | |
1 | g.155238133C>T | CA342721098 | GBA1 | c.761+1G>A (n.761+1G>A) c.614+1G>A (n.614+1G>A) c.500+1G>A (n.500+1G>A) n.549G>A n.339+1840G>A n.366+1G>A n.384+1G>A | |
1 | g.155238134T>A | CA342721102 | GBA1 | c.761A>T (p.Lys254Met) c.614A>T (p.Lys205Met) c.500A>T (p.Lys167Met) n.548A>T n.339+1839A>T n.366A>T n.384A>T | |
1 | g.155238134T>C | CA342721104 | GBA1 | c.761A>G (p.Lys254Arg) c.614A>G (p.Lys205Arg) c.500A>G (p.Lys167Arg) n.548A>G n.339+1839A>G n.366A>G n.384A>G | |
1 | g.155238134T>G | CA342721109 | GBA1 | c.761A>C (p.Lys254Thr) c.614A>C (p.Lys205Thr) c.500A>C (p.Lys167Thr) n.548A>C n.339+1839A>C n.366A>C n.384A>C | |
1 | g.155238135T>A | CA342721111 | GBA1 | c.760A>T (p.Lys254Ter) c.613A>T (p.Lys205Ter) c.499A>T (p.Lys167Ter) n.547A>T n.339+1838A>T n.365A>T n.383A>T | |
1 | g.155238135T>C | CA342721116 | GBA1 | c.760A>G (p.Lys254Glu) c.613A>G (p.Lys205Glu) c.499A>G (p.Lys167Glu) n.547A>G n.339+1838A>G n.365A>G n.383A>G | |
1 | g.155238135T>G | CA342721119 | GBA1 | c.760A>C (p.Lys254Gln) c.613A>C (p.Lys205Gln) c.499A>C (p.Lys167Gln) n.547A>C n.339+1838A>C n.365A>C n.383A>C | |
1 | g.155238136C>A | CA421025556 | GBA1 | c.759G>T (p.Val253=) c.612G>T (p.Val204=) c.498G>T (p.Val166=) n.546G>T n.339+1837G>T n.364G>T n.382G>T | |
1 | g.155238136C>G | CA421025557 | GBA1 | c.759G>C (p.Val253=) c.612G>C (p.Val204=) c.498G>C (p.Val166=) n.546G>C n.339+1837G>C n.364G>C n.382G>C | |
1 | g.155238136C>T | CA421025558 | GBA1 | c.759G>A (p.Val253=) c.612G>A (p.Val204=) c.498G>A (p.Val166=) n.546G>A n.339+1837G>A n.364G>A n.382G>A | |
1 | g.155238137A>C | CA342721122 | GBA1 | c.758T>G (p.Val253Gly) c.611T>G (p.Val204Gly) c.497T>G (p.Val166Gly) n.545T>G n.339+1836T>G n.363T>G n.381T>G | |
1 | g.155238137A>G | CA342721144 | GBA1 | c.758T>C (p.Val253Ala) c.611T>C (p.Val204Ala) c.497T>C (p.Val166Ala) n.545T>C n.339+1836T>C n.363T>C n.381T>C | |
1 | g.155238137A>T | CA342721145 | GBA1 | c.758T>A (p.Val253Glu) c.611T>A (p.Val204Glu) c.497T>A (p.Val166Glu) n.545T>A n.339+1836T>A n.363T>A n.381T>A | |
1 | g.155238138C>A | CA342721162 | GBA1 | c.757G>T (p.Val253Leu) c.610G>T (p.Val204Leu) c.496G>T (p.Val166Leu) n.544G>T n.339+1835G>T n.362G>T n.380G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238138C>G | CA342721160 | GBA1 | c.757G>C (p.Val253Leu) c.610G>C (p.Val204Leu) c.496G>C (p.Val166Leu) n.544G>C n.339+1835G>C n.362G>C n.380G>C | |
1 | g.155238138C>T | CA342721151 | GBA1 | c.757G>A (p.Val253Met) c.610G>A (p.Val204Met) c.496G>A (p.Val166Met) n.544G>A n.339+1835G>A n.362G>A n.380G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238139A= | CA1141168156 | GBA1 | c.756T= (p.Phe252=) c.609T= (p.Phe203=) c.495T= (p.Phe165=) n.543T= n.339+1834T= n.361T= n.379T= | |
1 | g.155238139A>C | CA342721164 | GBA1 | c.756T>G (p.Phe252Leu) c.609T>G (p.Phe203Leu) c.495T>G (p.Phe165Leu) n.543T>G n.339+1834T>G n.361T>G n.379T>G | |
1 | g.155238139A>G | CA421025559 | GBA1 | c.756T>C (p.Phe252=) c.609T>C (p.Phe203=) c.495T>C (p.Phe165=) n.543T>C n.339+1834T>C n.361T>C n.379T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238139A>T | CA30895491 | GBA1 | c.756T>A (p.Phe252Leu) c.609T>A (p.Phe203Leu) c.495T>A (p.Phe165Leu) n.543T>A n.339+1834T>A n.361T>A n.379T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238140A>C | CA342721165 | GBA1 | c.755T>G (p.Phe252Cys) c.608T>G (p.Phe203Cys) c.494T>G (p.Phe165Cys) n.542T>G n.339+1833T>G n.360T>G n.378T>G | |
1 | g.155238140A>G | CA342721166 | GBA1 | c.755T>C (p.Phe252Ser) c.608T>C (p.Phe203Ser) c.494T>C (p.Phe165Ser) n.542T>C n.339+1833T>C n.360T>C n.378T>C | |
1 | g.155238140A>T | CA342721169 | GBA1 | c.755T>A (p.Phe252Tyr) c.608T>A (p.Phe203Tyr) c.494T>A (p.Phe165Tyr) n.542T>A n.339+1833T>A n.360T>A n.378T>A | |
1 | g.155238141A= | CA1139793630 | GBA1 | c.754T= (p.Phe252=) c.607T= (p.Phe203=) c.493T= (p.Phe165=) n.541T= n.339+1832T= n.359T= n.377T= | |
1 | g.155238141A>C | CA342721173 | GBA1 | c.754T>G (p.Phe252Val) c.607T>G (p.Phe203Val) c.493T>G (p.Phe165Val) n.541T>G n.339+1832T>G n.359T>G n.377T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238141A>G | CA342721180 | GBA1 | c.754T>C (p.Phe252Leu) c.607T>C (p.Phe203Leu) c.493T>C (p.Phe165Leu) n.541T>C n.339+1832T>C n.359T>C n.377T>C | |
1 | g.155238141A>T | CA221413 | GBA1 | c.754T>A (p.Phe252Ile) c.607T>A (p.Phe203Ile) c.493T>A (p.Phe165Ile) n.541T>A n.339+1832T>A n.359T>A n.377T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238142G>A | CA421025560 | GBA1 | c.753C>T (p.Tyr251=) c.606C>T (p.Tyr202=) c.492C>T (p.Tyr164=) n.540C>T n.339+1831C>T n.358C>T n.376C>T | |
1 | g.155238142G>C | CA342721185 | GBA1 | c.753C>G (p.Tyr251Ter) c.606C>G (p.Tyr202Ter) c.492C>G (p.Tyr164Ter) n.540C>G n.339+1831C>G n.358C>G n.376C>G | |
1 | g.155238142G>T | CA342721189 | GBA1 | c.753C>A (p.Tyr251Ter) c.606C>A (p.Tyr202Ter) c.492C>A (p.Tyr164Ter) n.540C>A n.339+1831C>A n.358C>A n.376C>A | |
1 | g.155238143T>A | CA342721201 | GBA1 | c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.605A>T (p.Tyr202Phe) c.491A>T (p.Tyr164Phe) n.539A>T n.339+1830A>T n.357A>T n.375A>T | |
1 | g.155238143T>C | CA342721212 | GBA1 | c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.605A>G (p.Tyr202Cys) c.491A>G (p.Tyr164Cys) n.539A>G n.339+1830A>G n.357A>G n.375A>G | |
1 | g.155238143T>G | CA342721216 | GBA1 | c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.605A>C (p.Tyr202Ser) c.491A>C (p.Tyr164Ser) n.539A>C n.339+1830A>C n.357A>C n.375A>C | |
1 | g.155238144A= | CA1141581089 | GBA1 | c.751T= (p.Tyr251=) c.604T= (p.Tyr202=) c.490T= (p.Tyr164=) n.538T= n.339+1829T= n.356T= n.374T= | |
1 | g.155238144A>C | CA342721224 | GBA1 | c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.604T>G (p.Tyr202Asp) c.490T>G (p.Tyr164Asp) n.538T>G n.339+1829T>G n.356T>G n.374T>G | |
1 | g.155238144A>G | CA253079 | GBA1 | c.751T>C (p.Tyr251His) c.604T>C (p.Tyr202His) c.490T>C (p.Tyr164His) n.538T>C n.339+1829T>C n.356T>C n.374T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238144A>T | CA342721231 | GBA1 | c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.604T>A (p.Tyr202Asn) c.490T>A (p.Tyr164Asn) n.538T>A n.339+1829T>A n.356T>A n.374T>A | |
1 | g.155238145T>A | CA342721235 | GBA1 | c.750A>T (p.Arg250Ser) c.603A>T (p.Arg201Ser) c.489A>T (p.Arg163Ser) n.537A>T n.339+1828A>T n.355A>T n.373A>T | |
1 | g.155238145T>C | CA421025561 | GBA1 | c.750A>G (p.Arg250=) c.603A>G (p.Arg201=) c.489A>G (p.Arg163=) n.537A>G n.339+1828A>G n.355A>G n.373A>G | |
1 | g.155238145T>G | CA342721242 | GBA1 | c.750A>C (p.Arg250Ser) c.603A>C (p.Arg201Ser) c.489A>C (p.Arg163Ser) n.537A>C n.339+1828A>C n.355A>C n.373A>C | |
1 | g.155238146C>A | CA342721245 | GBA1 | c.749G>T (p.Arg250Ile) c.602G>T (p.Arg201Ile) c.488G>T (p.Arg163Ile) n.536G>T n.339+1827G>T n.354G>T n.372G>T | |
1 | g.155238146C= | CA2481202734 | GBA1 | c.749G= (p.Arg250=) c.602G= (p.Arg201=) c.488G= (p.Arg163=) n.536G= n.339+1827G= n.354G= n.372G= | |
1 | g.155238146C>G | CA342721250 | GBA1 | c.749G>C (p.Arg250Thr) c.602G>C (p.Arg201Thr) c.488G>C (p.Arg163Thr) n.536G>C n.339+1827G>C n.354G>C n.372G>C | gnomAD v4 |
1 | g.155238146C>T | CA342721253 | GBA1 | c.749G>A (p.Arg250Lys) c.602G>A (p.Arg201Lys) c.488G>A (p.Arg163Lys) n.536G>A n.339+1827G>A n.354G>A n.372G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238147T>A | CA342721256 | GBA1 | c.748A>T (p.Arg250Ter) c.601A>T (p.Arg201Ter) c.487A>T (p.Arg163Ter) n.535A>T n.339+1826A>T n.353A>T n.371A>T | |
1 | g.155238147T>C | CA342721265 | GBA1 | c.748A>G (p.Arg250Gly) c.601A>G (p.Arg201Gly) c.487A>G (p.Arg163Gly) n.535A>G n.339+1826A>G n.353A>G n.371A>G | |
1 | g.155238147T>G | CA421025562 | GBA1 | c.748A>C (p.Arg250=) c.601A>C (p.Arg201=) c.487A>C (p.Arg163=) n.535A>C n.339+1826A>C n.353A>C n.371A>C | |
1 | g.155238148G>A | CA421025563 | GBA1 | c.747C>T (p.Ala249=) c.600C>T (p.Ala200=) c.486C>T (p.Ala162=) n.534C>T n.339+1825C>T n.352C>T n.370C>T | |
1 | g.155238148G>C | CA421025564 | GBA1 | c.747C>G (p.Ala249=) c.600C>G (p.Ala200=) c.486C>G (p.Ala162=) n.534C>G n.339+1825C>G n.352C>G n.370C>G | |
1 | g.155238148G>T | CA421025565 | GBA1 | c.747C>A (p.Ala249=) c.600C>A (p.Ala200=) c.486C>A (p.Ala162=) n.534C>A n.339+1825C>A n.352C>A n.370C>A | |
1 | g.155238149G>A | CA342721268 | GBA1 | c.746C>T (p.Ala249Val) c.599C>T (p.Ala200Val) c.485C>T (p.Ala162Val) n.533C>T n.339+1824C>T n.351C>T n.369C>T | |
1 | g.155238149G>C | CA342721276 | GBA1 | c.746C>G (p.Ala249Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) c.485C>G (p.Ala162Gly) n.533C>G n.339+1824C>G n.351C>G n.369C>G | |
1 | g.155238149G>T | CA342721278 | GBA1 | c.746C>A (p.Ala249Asp) c.599C>A (p.Ala200Asp) c.485C>A (p.Ala162Asp) n.533C>A n.339+1824C>A n.351C>A n.369C>A | |
1 | g.155238150C>A | CA342721280 | GBA1 | c.745G>T (p.Ala249Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) n.532G>T n.339+1823G>T n.350G>T n.368G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238150C= | CA2481202735 | GBA1 | c.745G= (p.Ala249=) c.598G= (p.Ala200=) c.484G= (p.Ala162=) n.532G= n.339+1823G= n.350G= n.368G= | |
1 | g.155238150C>G | CA342721282 | GBA1 | c.745G>C (p.Ala249Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) n.532G>C n.339+1823G>C n.350G>C n.368G>C | |
1 | g.155238150C>T | CA342721284 | GBA1 | c.745G>A (p.Ala249Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) n.532G>A n.339+1823G>A n.350G>A n.368G>A | |
1 | g.155238152del | CA2586967495 | GBA1 | c.745del (p.Ala249ProfsTer5) c.598del (p.Ala200ProfsTer5) c.484del (p.Ala162ProfsTer5) n.532del n.339+1823del n.350del n.368del | |
1 | g.155238151C>A | CA342721295 | GBA1 | c.744G>T (p.Trp248Cys) c.597G>T (p.Trp199Cys) c.483G>T (p.Trp161Cys) n.531G>T n.339+1822G>T n.349G>T n.367G>T | |
1 | g.155238151C>G | CA342721291 | GBA1 | c.744G>C (p.Trp248Cys) c.597G>C (p.Trp199Cys) c.483G>C (p.Trp161Cys) n.531G>C n.339+1822G>C n.349G>C n.367G>C | |
1 | g.155238151C>T | CA342721289 | GBA1 | c.744G>A (p.Trp248Ter) c.597G>A (p.Trp199Ter) c.483G>A (p.Trp161Ter) n.531G>A n.339+1822G>A n.349G>A n.367G>A | |
1 | g.155238152C>A | CA342721296 | GBA1 | c.743G>T (p.Trp248Leu) c.596G>T (p.Trp199Leu) c.482G>T (p.Trp161Leu) n.530G>T n.339+1821G>T n.348G>T n.366G>T | |
1 | g.155238152C= | CA2481202736 | GBA1 | c.743G= (p.Trp248=) c.596G= (p.Trp199=) c.482G= (p.Trp161=) n.530G= n.339+1821G= n.348G= n.366G= | |
1 | g.155238152C>G | CA342721299 | GBA1 | c.743G>C (p.Trp248Ser) c.596G>C (p.Trp199Ser) c.482G>C (p.Trp161Ser) n.530G>C n.339+1821G>C n.348G>C n.366G>C | |
1 | g.155238152C>T | CA342721307 | GBA1 | c.743G>A (p.Trp248Ter) c.596G>A (p.Trp199Ter) c.482G>A (p.Trp161Ter) n.530G>A n.339+1821G>A n.348G>A n.366G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238153A>C | CA342721311 | GBA1 | c.742T>G (p.Trp248Gly) c.595T>G (p.Trp199Gly) c.481T>G (p.Trp161Gly) n.529T>G n.339+1820T>G n.347T>G n.365T>G | |
1 | g.155238153A>G | CA342721315 | GBA1 | c.742T>C (p.Trp248Arg) c.595T>C (p.Trp199Arg) c.481T>C (p.Trp161Arg) n.529T>C n.339+1820T>C n.347T>C n.365T>C | |
1 | g.155238153A>T | CA342721325 | GBA1 | c.742T>A (p.Trp248Arg) c.595T>A (p.Trp199Arg) c.481T>A (p.Trp161Arg) n.529T>A n.339+1820T>A n.347T>A n.365T>A | |
1 | g.155238154G>A | CA421025566 | GBA1 | c.741C>T (p.Thr247=) c.594C>T (p.Thr198=) c.480C>T (p.Thr160=) n.528C>T n.339+1819C>T n.346C>T n.364C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238154G>C | CA421025567 | GBA1 | c.741C>G (p.Thr247=) c.594C>G (p.Thr198=) c.480C>G (p.Thr160=) n.528C>G n.339+1819C>G n.346C>G n.364C>G | |
1 | g.155238154G= | CA2481202737 | GBA1 | c.741C= (p.Thr247=) c.594C= (p.Thr198=) c.480C= (p.Thr160=) n.528C= n.339+1819C= n.346C= n.364C= | |
1 | g.155238154G>T | CA421025568 | GBA1 | c.741C>A (p.Thr247=) c.594C>A (p.Thr198=) c.480C>A (p.Thr160=) n.528C>A n.339+1819C>A n.346C>A n.364C>A | |
1 | g.155238155del | CA2586967496 | GBA1 | c.741del (p.Trp248GlyfsTer6) c.594del (p.Trp199GlyfsTer6) c.480del (p.Trp161GlyfsTer6) n.528del n.339+1819del n.346del n.364del | |
1 | g.155238155G>A | CA342721353 | GBA1 | c.740C>T (p.Thr247Ile) c.593C>T (p.Thr198Ile) c.479C>T (p.Thr160Ile) n.527C>T n.339+1818C>T n.345C>T n.363C>T | dbSNP |
1 | g.155238155G>C | CA342721328 | GBA1 | c.740C>G (p.Thr247Ser) c.593C>G (p.Thr198Ser) c.479C>G (p.Thr160Ser) n.527C>G n.339+1818C>G n.345C>G n.363C>G | |
1 | g.155238155G= | CA2481202738 | GBA1 | c.740C= (p.Thr247=) c.593C= (p.Thr198=) c.479C= (p.Thr160=) n.527C= n.339+1818C= n.345C= n.363C= | |
1 | g.155238155G>T | CA1141696 | GBA1 | c.740C>A (p.Thr247Asn) c.593C>A (p.Thr198Asn) c.479C>A (p.Thr160Asn) n.527C>A n.339+1818C>A n.345C>A n.363C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238159_155238172del | CA2648252050 | GBA1 | c.727_740del (p.Ile243LeufsTer14) c.580_593del (p.Ile194LeufsTer14) c.466_479del (p.Ile156LeufsTer14) n.514_527del n.339+1805_339+1818del n.332_345del n.350_363del | gnomAD v4 |
1 | g.155238156T>A | CA342721367 | GBA1 | c.739A>T (p.Thr247Ser) c.592A>T (p.Thr198Ser) c.478A>T (p.Thr160Ser) n.526A>T n.339+1817A>T n.344A>T n.362A>T | |
1 | g.155238156T>C | CA342721370 | GBA1 | c.739A>G (p.Thr247Ala) c.592A>G (p.Thr198Ala) c.478A>G (p.Thr160Ala) n.526A>G n.339+1817A>G n.344A>G n.362A>G | |
1 | g.155238156T>G | CA342721373 | GBA1 | c.739A>C (p.Thr247Pro) c.592A>C (p.Thr198Pro) c.478A>C (p.Thr160Pro) n.526A>C n.339+1817A>C n.344A>C n.362A>C | |
1 | g.155238157C>A | CA342721379 | GBA1 | c.738G>T (p.Gln246His) c.591G>T (p.Gln197His) c.477G>T (p.Gln159His) n.525G>T n.339+1816G>T n.343G>T n.361G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238157C= | CA2481202739 | GBA1 | c.738G= (p.Gln246=) c.591G= (p.Gln197=) c.477G= (p.Gln159=) n.525G= n.339+1816G= n.343G= n.361G= | |
1 | g.155238157C>G | CA342721383 | GBA1 | c.738G>C (p.Gln246His) c.591G>C (p.Gln197His) c.477G>C (p.Gln159His) n.525G>C n.339+1816G>C n.343G>C n.361G>C | dbSNP |
1 | g.155238157C>T | CA421025569 | GBA1 | c.738G>A (p.Gln246=) c.591G>A (p.Gln197=) c.477G>A (p.Gln159=) n.525G>A n.339+1816G>A n.343G>A n.361G>A | |
1 | g.155238158T>A | CA342721388 | GBA1 | c.737A>T (p.Gln246Leu) c.590A>T (p.Gln197Leu) c.476A>T (p.Gln159Leu) n.524A>T n.339+1815A>T n.342A>T n.360A>T | |
1 | g.155238158T>C | CA342721396 | GBA1 | c.737A>G (p.Gln246Arg) c.590A>G (p.Gln197Arg) c.476A>G (p.Gln159Arg) n.524A>G n.339+1815A>G n.342A>G n.360A>G | |
1 | g.155238158T>G | CA342721394 | GBA1 | c.737A>C (p.Gln246Pro) c.590A>C (p.Gln197Pro) c.476A>C (p.Gln159Pro) n.524A>C n.339+1815A>C n.342A>C n.360A>C | |
1 | g.155238159G>A | CA342721401 | GBA1 | c.736C>T (p.Gln246Ter) c.589C>T (p.Gln197Ter) c.475C>T (p.Gln159Ter) n.523C>T n.339+1814C>T n.341C>T n.359C>T | |
1 | g.155238159G>C | CA342721407 | GBA1 | c.736C>G (p.Gln246Glu) c.589C>G (p.Gln197Glu) c.475C>G (p.Gln159Glu) n.523C>G n.339+1814C>G n.341C>G n.359C>G | |
1 | g.155238159G>T | CA342721415 | GBA1 | c.736C>A (p.Gln246Lys) c.589C>A (p.Gln197Lys) c.475C>A (p.Gln159Lys) n.523C>A n.339+1814C>A n.341C>A n.359C>A | |
1 | g.155238160G>A | CA421025570 | GBA1 | c.735C>T (p.His245=) c.588C>T (p.His196=) c.474C>T (p.His158=) n.522C>T n.339+1813C>T n.340C>T n.358C>T | |
1 | g.155238160G>C | CA342721420 | GBA1 | c.735C>G (p.His245Gln) c.588C>G (p.His196Gln) c.474C>G (p.His158Gln) n.522C>G n.339+1813C>G n.340C>G n.358C>G | |
1 | g.155238160G>T | CA342721423 | GBA1 | c.735C>A (p.His245Gln) c.588C>A (p.His196Gln) c.474C>A (p.His158Gln) n.522C>A n.339+1813C>A n.340C>A n.358C>A | |
1 | g.155238161T>A | CA342721440 | GBA1 | c.734A>T (p.His245Leu) c.587A>T (p.His196Leu) c.473A>T (p.His158Leu) n.521A>T n.339+1812A>T n.339A>T n.357A>T | |
1 | g.155238161T>C | CA342721445 | GBA1 | c.734A>G (p.His245Arg) c.587A>G (p.His196Arg) c.473A>G (p.His158Arg) n.521A>G n.339+1812A>G n.339A>G n.357A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155238161T>G | CA342721452 | GBA1 | c.734A>C (p.His245Pro) c.587A>C (p.His196Pro) c.473A>C (p.His158Pro) n.521A>C n.339+1812A>C n.339A>C n.357A>C | |
1 | g.155238162G>A | CA342721457 | GBA1 | c.733C>T (p.His245Tyr) c.586C>T (p.His196Tyr) c.472C>T (p.His158Tyr) n.520C>T n.339+1811C>T n.338C>T n.356C>T | |
1 | g.155238162G>C | CA342721461 | GBA1 | c.733C>G (p.His245Asp) c.586C>G (p.His196Asp) c.472C>G (p.His158Asp) n.520C>G n.339+1811C>G n.338C>G n.356C>G | |
1 | g.155238162G>T | CA342721464 | GBA1 | c.733C>A (p.His245Asn) c.586C>A (p.His196Asn) c.472C>A (p.His158Asn) n.520C>A n.339+1811C>A n.338C>A n.356C>A | |
1 | g.155238163G>A | CA421025571 | GBA1 | c.732C>T (p.Tyr244=) c.585C>T (p.Tyr195=) c.471C>T (p.Tyr157=) n.519C>T n.339+1810C>T n.337C>T n.355C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238163G>C | CA342721473 | GBA1 | c.732C>G (p.Tyr244Ter) c.585C>G (p.Tyr195Ter) c.471C>G (p.Tyr157Ter) n.519C>G n.339+1810C>G n.337C>G n.355C>G | |
1 | g.155238163G= | CA2481202740 | GBA1 | c.732C= (p.Tyr244=) c.585C= (p.Tyr195=) c.471C= (p.Tyr157=) n.519C= n.339+1810C= n.337C= n.355C= | |
1 | g.155238163G>T | CA342721477 | GBA1 | c.732C>A (p.Tyr244Ter) c.585C>A (p.Tyr195Ter) c.471C>A (p.Tyr157Ter) n.519C>A n.339+1810C>A n.337C>A n.355C>A | |
1 | g.155238164T>A | CA342721481 | GBA1 | c.731A>T (p.Tyr244Phe) c.584A>T (p.Tyr195Phe) c.470A>T (p.Tyr157Phe) n.518A>T n.339+1809A>T n.336A>T n.354A>T | |
1 | g.155238164T>C | CA30895499 | GBA1 | c.731A>G (p.Tyr244Cys) c.584A>G (p.Tyr195Cys) c.470A>G (p.Tyr157Cys) n.518A>G n.339+1809A>G n.336A>G n.354A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238164T>G | CA342721483 | GBA1 | c.731A>C (p.Tyr244Ser) c.584A>C (p.Tyr195Ser) c.470A>C (p.Tyr157Ser) n.518A>C n.339+1809A>C n.336A>C n.354A>C | |
1 | g.155238164T= | CA1140972415 | GBA1 | c.731A= (p.Tyr244=) c.584A= (p.Tyr195=) c.470A= (p.Tyr157=) n.518A= n.339+1809A= n.336A= n.354A= | |
1 | g.155238165A= | CA2481202741 | GBA1 | c.730T= (p.Tyr244=) c.583T= (p.Tyr195=) c.469T= (p.Tyr157=) n.517T= n.339+1808T= n.335T= n.353T= | |
1 | g.155238165A>C | CA342721492 | GBA1 | c.730T>G (p.Tyr244Asp) c.583T>G (p.Tyr195Asp) c.469T>G (p.Tyr157Asp) n.517T>G n.339+1808T>G n.335T>G n.353T>G | |
1 | g.155238165A>G | CA342721506 | GBA1 | c.730T>C (p.Tyr244His) c.583T>C (p.Tyr195His) c.469T>C (p.Tyr157His) n.517T>C n.339+1808T>C n.335T>C n.353T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.155238165A>T | CA342721496 | GBA1 | c.730T>A (p.Tyr244Asn) c.583T>A (p.Tyr195Asn) c.469T>A (p.Tyr157Asn) n.517T>A n.339+1808T>A n.335T>A n.353T>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238166G>A | CA421025572 | GBA1 | c.729C>T (p.Ile243=) c.582C>T (p.Ile194=) c.468C>T (p.Ile156=) n.516C>T n.339+1807C>T n.334C>T n.352C>T | |
1 | g.155238166G>C | CA342721510 | GBA1 | c.729C>G (p.Ile243Met) c.582C>G (p.Ile194Met) c.468C>G (p.Ile156Met) n.516C>G n.339+1807C>G n.334C>G n.352C>G | |
1 | g.155238166G>T | CA421025573 | GBA1 | c.729C>A (p.Ile243=) c.582C>A (p.Ile194=) c.468C>A (p.Ile156=) n.516C>A n.339+1807C>A n.334C>A n.352C>A | |
1 | g.155238167A= | CA2481202742 | GBA1 | c.728T= (p.Ile243=) c.581T= (p.Ile194=) c.467T= (p.Ile156=) n.515T= n.339+1806T= n.333T= n.351T= | |
1 | g.155238167A>C | CA342721515 | GBA1 | c.728T>G (p.Ile243Ser) c.581T>G (p.Ile194Ser) c.467T>G (p.Ile156Ser) n.515T>G n.339+1806T>G n.333T>G n.351T>G | |
1 | g.155238167A>G | CA342721525 | GBA1 | c.728T>C (p.Ile243Thr) c.581T>C (p.Ile194Thr) c.467T>C (p.Ile156Thr) n.515T>C n.339+1806T>C n.333T>C n.351T>C | dbSNP |
1 | g.155238167A>T | CA342721544 | GBA1 | c.728T>A (p.Ile243Asn) c.581T>A (p.Ile194Asn) c.467T>A (p.Ile156Asn) n.515T>A n.339+1806T>A n.333T>A n.351T>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238168T>A | CA342721552 | GBA1 | c.727A>T (p.Ile243Phe) c.580A>T (p.Ile194Phe) c.466A>T (p.Ile156Phe) n.514A>T n.339+1805A>T n.332A>T n.350A>T | dbSNP |
1 | g.155238168T>C | CA342721564 | GBA1 | c.727A>G (p.Ile243Val) c.580A>G (p.Ile194Val) c.466A>G (p.Ile156Val) n.514A>G n.339+1805A>G n.332A>G n.350A>G | |
1 | g.155238168T>G | CA342721565 | GBA1 | c.727A>C (p.Ile243Leu) c.580A>C (p.Ile194Leu) c.466A>C (p.Ile156Leu) n.514A>C n.339+1805A>C n.332A>C n.350A>C | |
1 | g.155238168T= | CA2481202743 | GBA1 | c.727A= (p.Ile243=) c.580A= (p.Ile194=) c.466A= (p.Ile156=) n.514A= n.339+1805A= n.332A= n.350A= | |
1 | g.155238169G>A | CA421025574 | GBA1 | c.726C>T (p.Asp242=) c.579C>T (p.Asp193=) c.465C>T (p.Asp155=) n.513C>T n.339+1804C>T n.331C>T n.349C>T | |
1 | g.155238169G>C | CA342721566 | GBA1 | c.726C>G (p.Asp242Glu) c.579C>G (p.Asp193Glu) c.465C>G (p.Asp155Glu) n.513C>G n.339+1804C>G n.331C>G n.349C>G | |
1 | g.155238169G>T | CA342721568 | GBA1 | c.726C>A (p.Asp242Glu) c.579C>A (p.Asp193Glu) c.465C>A (p.Asp155Glu) n.513C>A n.339+1804C>A n.331C>A n.349C>A | |
1 | g.155238170T>A | CA342721570 | GBA1 | c.725A>T (p.Asp242Val) c.578A>T (p.Asp193Val) c.464A>T (p.Asp155Val) n.512A>T n.339+1803A>T n.330A>T n.348A>T | |
1 | g.155238170T>C | CA342721572 | GBA1 | c.725A>G (p.Asp242Gly) c.578A>G (p.Asp193Gly) c.464A>G (p.Asp155Gly) n.512A>G n.339+1803A>G n.330A>G n.348A>G | |
1 | g.155238170T>G | CA342721573 | GBA1 | c.725A>C (p.Asp242Ala) c.578A>C (p.Asp193Ala) c.464A>C (p.Asp155Ala) n.512A>C n.339+1803A>C n.330A>C n.348A>C | |
1 | g.155238171C>A | CA342721575 | GBA1 | c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.463G>T (p.Asp155Tyr) n.511G>T n.339+1802G>T n.329G>T n.347G>T | |
1 | g.155238171C>G | CA342721577 | GBA1 | c.724G>C (p.Asp242His) c.577G>C (p.Asp193His) c.463G>C (p.Asp155His) n.511G>C n.339+1802G>C n.329G>C n.347G>C | |
1 | g.155238171C>T | CA342721576 | GBA1 | c.724G>A (p.Asp242Asn) c.577G>A (p.Asp193Asn) c.463G>A (p.Asp155Asn) n.511G>A n.339+1802G>A n.329G>A n.347G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238172T>A | CA421025578 | GBA1 | c.723A>T (p.Gly241=) c.576A>T (p.Gly192=) c.462A>T (p.Gly154=) n.510A>T n.339+1801A>T n.328A>T n.346A>T | |
1 | g.155238172T>C | CA421025579 | GBA1 | c.723A>G (p.Gly241=) c.576A>G (p.Gly192=) c.462A>G (p.Gly154=) n.510A>G n.339+1801A>G n.328A>G n.346A>G | |
1 | g.155238172T>G | CA421025580 | GBA1 | c.723A>C (p.Gly241=) c.576A>C (p.Gly192=) c.462A>C (p.Gly154=) n.510A>C n.339+1801A>C n.328A>C n.346A>C | |
1 | g.155238173C>A | CA342721585 | GBA1 | c.722G>T (p.Gly241Val) c.575G>T (p.Gly192Val) c.461G>T (p.Gly154Val) n.509G>T n.339+1800G>T n.327G>T n.345G>T | |
1 | g.155238173C= | CA1141044303 | GBA1 | c.722G= (p.Gly241=) c.575G= (p.Gly192=) c.461G= (p.Gly154=) n.509G= n.339+1800G= n.327G= n.345G= | |
1 | g.155238173C>G | CA342721595 | GBA1 | c.722G>C (p.Gly241Ala) c.575G>C (p.Gly192Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) n.509G>C n.339+1800G>C n.327G>C n.345G>C | gnomAD v4 |
1 | g.155238173C>T | CA30895502 | GBA1 | c.722G>A (p.Gly241Glu) c.575G>A (p.Gly192Glu) c.461G>A (p.Gly154Glu) n.509G>A n.339+1800G>A n.327G>A n.345G>A | dbSNP |
1 | g.155238174C>A | CA342721604 | GBA1 | c.721G>T (p.Gly241Ter) c.574G>T (p.Gly192Ter) c.460G>T (p.Gly154Ter) n.508G>T n.339+1799G>T n.326G>T n.344G>T | |
1 | g.155238174C= | CA1139794636 | GBA1 | c.721G= (p.Gly241=) c.574G= (p.Gly192=) c.460G= (p.Gly154=) n.508G= n.339+1799G= n.326G= n.344G= | |
1 | g.155238174C>G | CA342721605 | GBA1 | c.721G>C (p.Gly241Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) n.508G>C n.339+1799G>C n.326G>C n.344G>C | |
1 | g.155238174C>T | CA221411 | GBA1 | c.721G>A (p.Gly241Arg) c.574G>A (p.Gly192Arg) c.460G>A (p.Gly154Arg) n.508G>A n.339+1799G>A n.326G>A n.344G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.155238175G>A | CA1141697 | GBA1 | c.720C>T (p.Pro240=) c.573C>T (p.Pro191=) c.459C>T (p.Pro153=) n.507C>T n.339+1798C>T n.325C>T n.343C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238175G>C | CA421025581 | GBA1 | c.720C>G (p.Pro240=) c.573C>G (p.Pro191=) c.459C>G (p.Pro153=) n.507C>G n.339+1798C>G n.325C>G n.343C>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.155238175G= | CA1144138239 | GBA1 | c.720C= (p.Pro240=) c.573C= (p.Pro191=) c.459C= (p.Pro153=) n.507C= n.339+1798C= n.325C= n.343C= | |
1 | g.155238175G>T | CA421025582 | GBA1 | c.720C>A (p.Pro240=) c.573C>A (p.Pro191=) c.459C>A (p.Pro153=) n.507C>A n.339+1798C>A n.325C>A n.343C>A | |
1 | g.155238176G>A | CA342721635 | GBA1 | c.719C>T (p.Pro240Leu) c.572C>T (p.Pro191Leu) c.458C>T (p.Pro153Leu) n.506C>T n.339+1797C>T n.324C>T n.342C>T | |
1 | g.155238176G>C | CA342721658 | GBA1 | c.719C>G (p.Pro240Arg) c.572C>G (p.Pro191Arg) c.458C>G (p.Pro153Arg) n.506C>G n.339+1797C>G n.324C>G n.342C>G | |
1 | g.155238176G>T | CA342721659 | GBA1 | c.719C>A (p.Pro240His) c.572C>A (p.Pro191His) c.458C>A (p.Pro153His) n.506C>A n.339+1797C>A n.324C>A n.342C>A | |
1 | g.155238177G>A | CA342721664 | GBA1 | c.718C>T (p.Pro240Ser) c.571C>T (p.Pro191Ser) c.457C>T (p.Pro153Ser) n.505C>T n.339+1796C>T n.323C>T n.341C>T | |
1 | g.155238177G>C | CA342721666 | GBA1 | c.718C>G (p.Pro240Ala) c.571C>G (p.Pro191Ala) c.457C>G (p.Pro153Ala) n.505C>G n.339+1796C>G n.323C>G n.341C>G | |
1 | g.155238177G>T | CA342721663 | GBA1 | c.718C>A (p.Pro240Thr) c.571C>A (p.Pro191Thr) c.457C>A (p.Pro153Thr) n.505C>A n.339+1796C>A n.323C>A n.341C>A | |
1 | g.155238178C>A | CA342721667 | GBA1 | c.717G>T (p.Gln239His) c.570G>T (p.Gln190His) c.456G>T (p.Gln152His) n.504G>T n.339+1795G>T n.322G>T n.340G>T | |
1 | g.155238178C>G | CA342721670 | GBA1 | c.717G>C (p.Gln239His) c.570G>C (p.Gln190His) c.456G>C (p.Gln152His) n.504G>C n.339+1795G>C n.322G>C n.340G>C | |
1 | g.155238178C>T | CA421025583 | GBA1 | c.717G>A (p.Gln239=) c.570G>A (p.Gln190=) c.456G>A (p.Gln152=) n.504G>A n.339+1795G>A n.322G>A n.340G>A | |
1 | g.155238179_155238182dup | CA2586967497 | GBA1 | c.714_717dup (p.Pro240ThrfsTer23) c.567_570dup (p.Pro191ThrfsTer23) c.453_456dup (p.Pro153ThrfsTer23) n.501_504dup n.339+1792_339+1795dup n.319_322dup n.337_340dup | |
1 | g.155238179T>A | CA342721672 | GBA1 | c.716A>T (p.Gln239Leu) c.569A>T (p.Gln190Leu) c.455A>T (p.Gln152Leu) n.503A>T n.339+1794A>T n.321A>T n.339A>T | |
1 | g.155238179T>C | CA342721674 | GBA1 | c.716A>G (p.Gln239Arg) c.569A>G (p.Gln190Arg) c.455A>G (p.Gln152Arg) n.503A>G n.339+1794A>G n.321A>G n.339A>G | |
1 | g.155238179T>G | CA342721685 | GBA1 | c.716A>C (p.Gln239Pro) c.569A>C (p.Gln190Pro) c.455A>C (p.Gln152Pro) n.503A>C n.339+1794A>C n.321A>C n.339A>C | |
1 | g.155238180G>A | CA342721719 | GBA1 | c.715C>T (p.Gln239Ter) c.568C>T (p.Gln190Ter) c.454C>T (p.Gln152Ter) n.502C>T n.339+1793C>T n.320C>T n.338C>T | |
1 | g.155238180G>C | CA342721713 | GBA1 | c.715C>G (p.Gln239Glu) c.568C>G (p.Gln190Glu) c.454C>G (p.Gln152Glu) n.502C>G n.339+1793C>G n.320C>G n.338C>G | |
1 | g.155238180G>T | CA342721694 | GBA1 | c.715C>A (p.Gln239Lys) c.568C>A (p.Gln190Lys) c.454C>A (p.Gln152Lys) n.502C>A n.339+1793C>A n.320C>A n.338C>A | |
1 | g.155238181T>A | CA421025584 | GBA1 | c.714A>T (p.Gly238=) c.567A>T (p.Gly189=) c.453A>T (p.Gly151=) n.501A>T n.339+1792A>T n.319A>T n.337A>T | |
1 | g.155238181T>C | CA421025585 | GBA1 | c.714A>G (p.Gly238=) c.567A>G (p.Gly189=) c.453A>G (p.Gly151=) n.501A>G n.339+1792A>G n.319A>G n.337A>G | |
1 | g.155238181T>G | CA421025586 | GBA1 | c.714A>C (p.Gly238=) c.567A>C (p.Gly189=) c.453A>C (p.Gly151=) n.501A>C n.339+1792A>C n.319A>C n.337A>C | |
1 | g.155238181_155238182delinsAT | CA2586967498 | GBA1 | c.713_714delinsAT (p.Gly238Asp) c.566_567delinsAT (p.Gly189Asp) c.452_453delinsAT (p.Gly151Asp) n.500_501delinsAT n.339+1791_339+1792delinsAT n.318_319delinsAT n.336_337delinsAT | |
1 | g.155238182C>A | CA342721727 | GBA1 | c.713G>T (p.Gly238Val) c.566G>T (p.Gly189Val) c.452G>T (p.Gly151Val) n.500G>T n.339+1791G>T n.318G>T n.336G>T | |
1 | g.155238182C= | CA2481202744 | GBA1 | c.713G= (p.Gly238=) c.566G= (p.Gly189=) c.452G= (p.Gly151=) n.500G= n.339+1791G= n.318G= n.336G= | |
1 | g.155238182C>G | CA342721731 | GBA1 | c.713G>C (p.Gly238Ala) c.566G>C (p.Gly189Ala) c.452G>C (p.Gly151Ala) n.500G>C n.339+1791G>C n.318G>C n.336G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.155238182C>T | CA342721735 | GBA1 | c.713G>A (p.Gly238Glu) c.566G>A (p.Gly189Glu) c.452G>A (p.Gly151Glu) n.500G>A n.339+1791G>A n.318G>A n.336G>A | |
1 | g.155238183C>A | CA342721736 | GBA1 | c.712G>T (p.Gly238Ter) c.565G>T (p.Gly189Ter) c.451G>T (p.Gly151Ter) n.499G>T n.339+1790G>T n.317G>T n.335G>T | |
1 | g.155238183C>G | CA342721737 | GBA1 | c.712G>C (p.Gly238Arg) c.565G>C (p.Gly189Arg) c.451G>C (p.Gly151Arg) n.499G>C n.339+1790G>C n.317G>C n.335G>C | |
1 | g.155238183C>T | CA342721738 | GBA1 | c.712G>A (p.Gly238Arg) c.565G>A (p.Gly189Arg) c.451G>A (p.Gly151Arg) n.499G>A n.339+1790G>A n.317G>A n.335G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238184C>A | CA342721746 | GBA1 | c.711G>T (p.Lys237Asn) c.564G>T (p.Lys188Asn) c.450G>T (p.Lys150Asn) n.498G>T n.339+1789G>T n.316G>T n.334G>T | |
1 | g.155238184C= | CA1140895779 | GBA1 | c.711G= (p.Lys237=) c.564G= (p.Lys188=) c.450G= (p.Lys150=) n.498G= n.339+1789G= n.316G= n.334G= | |
1 | g.155238184C>G | CA342721754 | GBA1 | c.711G>C (p.Lys237Asn) c.564G>C (p.Lys188Asn) c.450G>C (p.Lys150Asn) n.498G>C n.339+1789G>C n.316G>C n.334G>C | |
1 | g.155238184C>T | CA1141698 | GBA1 | c.711G>A (p.Lys237=) c.564G>A (p.Lys188=) c.450G>A (p.Lys150=) n.498G>A n.339+1789G>A n.316G>A n.334G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238185T>A | CA342721773 | GBA1 | c.710A>T (p.Lys237Met) c.563A>T (p.Lys188Met) c.449A>T (p.Lys150Met) n.497A>T n.339+1788A>T n.315A>T n.333A>T | |
1 | g.155238185T>C | CA342721781 | GBA1 | c.710A>G (p.Lys237Arg) c.563A>G (p.Lys188Arg) c.449A>G (p.Lys150Arg) n.497A>G n.339+1788A>G n.315A>G n.333A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238185T>G | CA342721816 | GBA1 | c.710A>C (p.Lys237Thr) c.563A>C (p.Lys188Thr) c.449A>C (p.Lys150Thr) n.497A>C n.339+1788A>C n.315A>C n.333A>C | |
1 | g.155238185T= | CA2481202746 | GBA1 | c.710A= (p.Lys237=) c.563A= (p.Lys188=) c.449A= (p.Lys150=) n.497A= n.339+1788A= n.315A= n.333A= | |
1 | g.155238186dup | CA2481202745 | GBA1 | c.710dup (p.Gln239ThrfsTer23) c.563dup (p.Gln190ThrfsTer23) c.449dup (p.Gln152ThrfsTer23) n.497dup n.339+1788dup n.315dup n.333dup | dbSNP |
1 | g.155238186T>A | CA342721824 | GBA1 | c.709A>T (p.Lys237Ter) c.562A>T (p.Lys188Ter) c.448A>T (p.Lys150Ter) n.496A>T n.339+1787A>T n.314A>T n.332A>T | |
1 | g.155238186T>C | CA1141699 | GBA1 | c.709A>G (p.Lys237Glu) c.562A>G (p.Lys188Glu) c.448A>G (p.Lys150Glu) n.496A>G n.339+1787A>G n.314A>G n.332A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238186T>G | CA342721839 | GBA1 | c.709A>C (p.Lys237Gln) c.562A>C (p.Lys188Gln) c.448A>C (p.Lys150Gln) n.496A>C n.339+1787A>C n.314A>C n.332A>C | |
1 | g.155238186T= | CA2481202747 | GBA1 | c.709A= (p.Lys237=) c.562A= (p.Lys188=) c.448A= (p.Lys150=) n.496A= n.339+1787A= n.314A= n.332A= | |
1 | g.155238187del | CA2586967499 | GBA1 | c.708del (p.Lys237ArgfsTer17) c.561del (p.Lys188ArgfsTer17) c.447del (p.Lys150ArgfsTer17) n.495del n.339+1786del n.313del n.331del | |
1 | g.155238187G>A | CA1141700 | GBA1 | c.708C>T (p.Leu236=) c.561C>T (p.Leu187=) c.447C>T (p.Leu149=) n.495C>T n.339+1786C>T n.313C>T n.331C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238187G>C | CA421025588 | GBA1 | c.708C>G (p.Leu236=) c.561C>G (p.Leu187=) c.447C>G (p.Leu149=) n.495C>G n.339+1786C>G n.313C>G n.331C>G | gnomAD v4 |
1 | g.155238187G= | CA1143885367 | GBA1 | c.708C= (p.Leu236=) c.561C= (p.Leu187=) c.447C= (p.Leu149=) n.495C= n.339+1786C= n.313C= n.331C= | |
1 | g.155238187G>T | CA421025587 | GBA1 | c.708C>A (p.Leu236=) c.561C>A (p.Leu187=) c.447C>A (p.Leu149=) n.495C>A n.339+1786C>A n.313C>A n.331C>A | |
1 | g.155238188A>C | CA342721853 | GBA1 | c.707T>G (p.Leu236Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) n.494T>G n.339+1785T>G n.312T>G n.330T>G | |
1 | g.155238188A>G | CA342721854 | GBA1 | c.707T>C (p.Leu236Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) n.494T>C n.339+1785T>C n.312T>C n.330T>C | |
1 | g.155238188A>T | CA342721855 | GBA1 | c.707T>A (p.Leu236His) c.560T>A (p.Leu187His) c.446T>A (p.Leu149His) n.494T>A n.339+1785T>A n.312T>A n.330T>A | |
1 | g.155238189G>A | CA342721857 | GBA1 | c.706C>T (p.Leu236Phe) c.559C>T (p.Leu187Phe) c.445C>T (p.Leu149Phe) n.493C>T n.339+1784C>T n.311C>T n.329C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238189G>C | CA342721859 | GBA1 | c.706C>G (p.Leu236Val) c.559C>G (p.Leu187Val) c.445C>G (p.Leu149Val) n.493C>G n.339+1784C>G n.311C>G n.329C>G | |
1 | g.155238189G= | CA2481202748 | GBA1 | c.706C= (p.Leu236=) c.559C= (p.Leu187=) c.445C= (p.Leu149=) n.493C= n.339+1784C= n.311C= n.329C= | |
1 | g.155238189G>T | CA342721862 | GBA1 | c.706C>A (p.Leu236Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) c.445C>A (p.Leu149Ile) n.493C>A n.339+1784C>A n.311C>A n.329C>A | |
1 | g.155238190T>A | CA421025590 | GBA1 | c.705A>T (p.Ser235=) c.558A>T (p.Ser186=) c.444A>T (p.Ser148=) n.492A>T n.339+1783A>T n.310A>T n.328A>T | |
1 | g.155238190T>C | CA30895510 | GBA1 | c.705A>G (p.Ser235=) c.558A>G (p.Ser186=) c.444A>G (p.Ser148=) n.492A>G n.339+1783A>G n.310A>G n.328A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238190T>G | CA421025589 | GBA1 | c.705A>C (p.Ser235=) c.558A>C (p.Ser186=) c.444A>C (p.Ser148=) n.492A>C n.339+1783A>C n.310A>C n.328A>C | |
1 | g.155238190T= | CA1140979265 | GBA1 | c.705A= (p.Ser235=) c.558A= (p.Ser186=) c.444A= (p.Ser148=) n.492A= n.339+1783A= n.310A= n.328A= | |
1 | g.155238191G>A | CA342721878 | GBA1 | c.704C>T (p.Ser235Leu) c.557C>T (p.Ser186Leu) c.443C>T (p.Ser148Leu) n.491C>T n.339+1782C>T n.309C>T n.327C>T | |
1 | g.155238191G>C | CA342721876 | GBA1 | c.704C>G (p.Ser235Ter) c.557C>G (p.Ser186Ter) c.443C>G (p.Ser148Ter) n.491C>G n.339+1782C>G n.309C>G n.327C>G | |
1 | g.155238191G>T | CA342721892 | GBA1 | c.704C>A (p.Ser235Ter) c.557C>A (p.Ser186Ter) c.443C>A (p.Ser148Ter) n.491C>A n.339+1782C>A n.309C>A n.327C>A | |
1 | g.155238192A= | CA1139849891 | GBA1 | c.703T= (p.Ser235=) c.556T= (p.Ser186=) c.442T= (p.Ser148=) n.490T= n.339+1781T= n.308T= n.326T= | |
1 | g.155238192A>C | CA342721893 | GBA1 | c.703T>G (p.Ser235Ala) c.556T>G (p.Ser186Ala) c.442T>G (p.Ser148Ala) n.490T>G n.339+1781T>G n.308T>G n.326T>G | |
1 | g.155238192A>G | CA341581 | GBA1 | c.703T>C (p.Ser235Pro) c.556T>C (p.Ser186Pro) c.442T>C (p.Ser148Pro) n.490T>C n.339+1781T>C n.308T>C n.326T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238192A>T | CA342721895 | GBA1 | c.703T>A (p.Ser235Thr) c.556T>A (p.Ser186Thr) c.442T>A (p.Ser148Thr) n.490T>A n.339+1781T>A n.308T>A n.326T>A | |
1 | g.155238193C>A | CA1141701 | GBA1 | c.702G>T (p.Gly234=) c.555G>T (p.Gly185=) c.441G>T (p.Gly147=) n.489G>T n.339+1780G>T n.307G>T n.325G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238193C= | CA2481202749 | GBA1 | c.702G= (p.Gly234=) c.555G= (p.Gly185=) c.441G= (p.Gly147=) n.489G= n.339+1780G= n.307G= n.325G= | |
1 | g.155238193C>G | CA421025591 | GBA1 | c.702G>C (p.Gly234=) c.555G>C (p.Gly185=) c.441G>C (p.Gly147=) n.489G>C n.339+1780G>C n.307G>C n.325G>C | |
1 | g.155238193C>T | CA421025592 | GBA1 | c.702G>A (p.Gly234=) c.555G>A (p.Gly185=) c.441G>A (p.Gly147=) n.489G>A n.339+1780G>A n.307G>A n.325G>A | |
1 | g.155238196dup | CA2648252056 | GBA1 | c.702dup (p.Ser235ValfsTer27) c.555dup (p.Ser186ValfsTer27) c.441dup (p.Ser148ValfsTer27) n.489dup n.339+1780dup n.307dup n.325dup | gnomAD v4 |
1 | g.155238194C>A | CA342721897 | GBA1 | c.701G>T (p.Gly234Val) c.554G>T (p.Gly185Val) c.440G>T (p.Gly147Val) n.488G>T n.339+1779G>T n.306G>T n.324G>T | |
1 | g.155238194C= | CA1140895167 | GBA1 | c.701G= (p.Gly234=) c.554G= (p.Gly185=) c.440G= (p.Gly147=) n.488G= n.339+1779G= n.306G= n.324G= | |
1 | g.155238194C>G | CA342721902 | GBA1 | c.701G>C (p.Gly234Ala) c.554G>C (p.Gly185Ala) c.440G>C (p.Gly147Ala) n.488G>C n.339+1779G>C n.306G>C n.324G>C | |
1 | g.155238194C>T | CA30895513 | GBA1 | c.701G>A (p.Gly234Glu) c.554G>A (p.Gly185Glu) c.440G>A (p.Gly147Glu) n.488G>A n.339+1779G>A n.306G>A n.324G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238195C>A | CA342721905 | GBA1 | c.700G>T (p.Gly234Trp) c.553G>T (p.Gly185Trp) c.439G>T (p.Gly147Trp) n.487G>T n.339+1778G>T n.305G>T n.323G>T | |
1 | g.155238195C>G | CA342721925 | GBA1 | c.700G>C (p.Gly234Arg) c.553G>C (p.Gly185Arg) c.439G>C (p.Gly147Arg) n.487G>C n.339+1778G>C n.305G>C n.323G>C | |
1 | g.155238195C>T | CA342721928 | GBA1 | c.700G>A (p.Gly234Arg) c.553G>A (p.Gly185Arg) c.439G>A (p.Gly147Arg) n.487G>A n.339+1778G>A n.305G>A n.323G>A | |
1 | g.155238196C>A | CA342721934 | GBA1 | c.699G>T (p.Lys233Asn) c.552G>T (p.Lys184Asn) c.438G>T (p.Lys146Asn) n.486G>T n.339+1777G>T n.304G>T n.322G>T | |
1 | g.155238196C= | CA2481202750 | GBA1 | c.699G= (p.Lys233=) c.552G= (p.Lys184=) c.438G= (p.Lys146=) n.486G= n.339+1777G= n.304G= n.322G= | |
1 | g.155238196C>G | CA342721941 | GBA1 | c.699G>C (p.Lys233Asn) c.552G>C (p.Lys184Asn) c.438G>C (p.Lys146Asn) n.486G>C n.339+1777G>C n.304G>C n.322G>C | dbSNP |
1 | g.155238196C>T | CA421025593 | GBA1 | c.699G>A (p.Lys233=) c.552G>A (p.Lys184=) c.438G>A (p.Lys146=) n.486G>A n.339+1777G>A n.304G>A n.322G>A | |
1 | g.155238197T>A | CA342721968 | GBA1 | c.698A>T (p.Lys233Met) c.551A>T (p.Lys184Met) c.437A>T (p.Lys146Met) n.485A>T n.339+1776A>T n.303A>T n.321A>T | |
1 | g.155238197T>C | CA342721975 | GBA1 | c.698A>G (p.Lys233Arg) c.551A>G (p.Lys184Arg) c.437A>G (p.Lys146Arg) n.485A>G n.339+1776A>G n.303A>G n.321A>G | |
1 | g.155238197T>G | CA342721961 | GBA1 | c.698A>C (p.Lys233Thr) c.551A>C (p.Lys184Thr) c.437A>C (p.Lys146Thr) n.485A>C n.339+1776A>C n.303A>C n.321A>C | |
1 | g.155238198T>A | CA342721995 | GBA1 | c.697A>T (p.Lys233Ter) c.550A>T (p.Lys184Ter) c.436A>T (p.Lys146Ter) n.484A>T n.339+1775A>T n.302A>T n.320A>T | |
1 | g.155238198T>C | CA342722002 | GBA1 | c.697A>G (p.Lys233Glu) c.550A>G (p.Lys184Glu) c.436A>G (p.Lys146Glu) n.484A>G n.339+1775A>G n.302A>G n.320A>G | |
1 | g.155238198T>G | CA342722005 | GBA1 | c.697A>C (p.Lys233Gln) c.550A>C (p.Lys184Gln) c.436A>C (p.Lys146Gln) n.484A>C n.339+1775A>C n.302A>C n.320A>C | |
1 | g.155238199C>A | CA421025594 | GBA1 | c.696G>T (p.Gly232=) c.549G>T (p.Gly183=) c.435G>T (p.Gly145=) n.483G>T n.339+1774G>T n.301G>T n.319G>T | |
1 | g.155238199C= | CA1144079944 | GBA1 | c.696G= (p.Gly232=) c.549G= (p.Gly183=) c.435G= (p.Gly145=) n.483G= n.339+1774G= n.301G= n.319G= | |
1 | g.155238199C>G | CA421025595 | GBA1 | c.696G>C (p.Gly232=) c.549G>C (p.Gly183=) c.435G>C (p.Gly145=) n.483G>C n.339+1774G>C n.301G>C n.319G>C | gnomAD v4 |
1 | g.155238199C>T | CA1141702 | GBA1 | c.696G>A (p.Gly232=) c.549G>A (p.Gly183=) c.435G>A (p.Gly145=) n.483G>A n.339+1774G>A n.301G>A n.319G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238201dup | CA2838387778 | GBA1 | c.696dup (p.Lys233GlufsTer29) c.549dup (p.Lys184GlufsTer29) c.435dup (p.Lys146GlufsTer29) n.483dup n.339+1774dup n.301dup n.319dup | |
1 | g.155238200C>A | CA342722016 | GBA1 | c.695G>T (p.Gly232Val) c.548G>T (p.Gly183Val) c.434G>T (p.Gly145Val) n.482G>T n.339+1773G>T n.300G>T n.318G>T | |
1 | g.155238200C= | CA2481202751 | GBA1 | c.695G= (p.Gly232=) c.548G= (p.Gly183=) c.434G= (p.Gly145=) n.482G= n.339+1773G= n.300G= n.318G= | |
1 | g.155238200C>G | CA342722011 | GBA1 | c.695G>C (p.Gly232Ala) c.548G>C (p.Gly183Ala) c.434G>C (p.Gly145Ala) n.482G>C n.339+1773G>C n.300G>C n.318G>C | |
1 | g.155238200C>T | CA342722010 | GBA1 | c.695G>A (p.Gly232Glu) c.548G>A (p.Gly183Glu) c.434G>A (p.Gly145Glu) n.482G>A n.339+1773G>A n.300G>A n.318G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238201C>A | CA342722019 | GBA1 | c.694G>T (p.Gly232Trp) c.547G>T (p.Gly183Trp) c.433G>T (p.Gly145Trp) n.481G>T n.339+1772G>T n.299G>T n.317G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238201C>G | CA342722020 | GBA1 | c.694G>C (p.Gly232Arg) c.547G>C (p.Gly183Arg) c.433G>C (p.Gly145Arg) n.481G>C n.339+1772G>C n.299G>C n.317G>C | gnomAD v4 |
1 | g.155238201C>T | CA342722021 | GBA1 | c.694G>A (p.Gly232Arg) c.547G>A (p.Gly183Arg) c.433G>A (p.Gly145Arg) n.481G>A n.339+1772G>A n.299G>A n.317G>A | |
1 | g.155238202A= | CA2481202752 | GBA1 | c.693T= (p.Asn231=) c.546T= (p.Asn182=) c.432T= (p.Asn144=) n.480T= n.339+1771T= n.298T= n.316T= | |
1 | g.155238202A>C | CA342722022 | GBA1 | c.693T>G (p.Asn231Lys) c.546T>G (p.Asn182Lys) c.432T>G (p.Asn144Lys) n.480T>G n.339+1771T>G n.298T>G n.316T>G | |
1 | g.155238202A>G | CA1141703 | GBA1 | c.693T>C (p.Asn231=) c.546T>C (p.Asn182=) c.432T>C (p.Asn144=) n.480T>C n.339+1771T>C n.298T>C n.316T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238202A>T | CA342722024 | GBA1 | c.693T>A (p.Asn231Lys) c.546T>A (p.Asn182Lys) c.432T>A (p.Asn144Lys) n.480T>A n.339+1771T>A n.298T>A n.316T>A |