Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.155238084T>C | CA2648251983 | GBA1 | c.761+50A>G (n.761+50A>G) c.614+50A>G (n.614+50A>G) c.500+50A>G (n.500+50A>G) n.598A>G n.340-1796A>G n.366+50A>G n.384+50A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155238086del | CA2648251986 | GBA1 | c.761+49del (n.761+49del) c.614+49del (n.614+49del) c.500+49del (n.500+49del) n.597del n.340-1797del n.366+49del n.384+49del | gnomAD v4 |
1 | g.155238086G>A | CA30895478 | GBA1 | c.761+48C>T (n.761+48C>T) c.614+48C>T (n.614+48C>T) c.500+48C>T (n.500+48C>T) n.596C>T n.340-1798C>T n.366+48C>T n.384+48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238086G>C | CA2573567659 | GBA1 | c.761+48C>G (n.761+48C>G) c.614+48C>G (n.614+48C>G) c.500+48C>G (n.500+48C>G) n.596C>G n.340-1798C>G n.366+48C>G n.384+48C>G | |
1 | g.155238086G= | CA1148715118 | GBA1 | c.761+48C= (n.761+48C=) c.614+48C= (n.614+48C=) c.500+48C= (n.500+48C=) n.596C= n.340-1798C= n.366+48C= n.384+48C= | |
1 | g.155238086G>T | CA2648251991 | GBA1 | c.761+48C>A (n.761+48C>A) c.614+48C>A (n.614+48C>A) c.500+48C>A (n.500+48C>A) n.596C>A n.340-1798C>A n.366+48C>A n.384+48C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238087C= | CA1143679699 | GBA1 | c.761+47G= (n.761+47G=) c.614+47G= (n.614+47G=) c.500+47G= (n.500+47G=) n.595G= n.340-1799G= n.366+47G= n.384+47G= | |
1 | g.155238087C>T | CA1141690 | GBA1 | c.761+47G>A (n.761+47G>A) c.614+47G>A (n.614+47G>A) c.500+47G>A (n.500+47G>A) n.595G>A n.340-1799G>A n.366+47G>A n.384+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238088T>C | CA1141691 | GBA1 | c.761+46A>G (n.761+46A>G) c.614+46A>G (n.614+46A>G) c.500+46A>G (n.500+46A>G) n.594A>G n.340-1800A>G n.366+46A>G n.384+46A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238088T= | CA1145191497 | GBA1 | c.761+46A= (n.761+46A=) c.614+46A= (n.614+46A=) c.500+46A= (n.500+46A=) n.594A= n.340-1800A= n.366+46A= n.384+46A= | |
1 | g.155238092T>G | CA1141692 | GBA1 | c.761+42A>C (n.761+42A>C) c.614+42A>C (n.614+42A>C) c.500+42A>C (n.500+42A>C) n.590A>C n.340-1804A>C n.366+42A>C n.384+42A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238092T= | CA1146618344 | GBA1 | c.761+42A= (n.761+42A=) c.614+42A= (n.614+42A=) c.500+42A= (n.500+42A=) n.590A= n.340-1804A= n.366+42A= n.384+42A= | |
1 | g.155238093G>A | CA2516770317 | GBA1 | c.761+41C>T (n.761+41C>T) c.614+41C>T (n.614+41C>T) c.500+41C>T (n.500+41C>T) n.589C>T n.340-1805C>T n.366+41C>T n.384+41C>T | |
1 | g.155238093G>T | CA2648252002 | GBA1 | c.761+41C>A (n.761+41C>A) c.614+41C>A (n.614+41C>A) c.500+41C>A (n.500+41C>A) n.589C>A n.340-1805C>A n.366+41C>A n.384+41C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238094G>A | CA1141693 | GBA1 | c.761+40C>T (n.761+40C>T) c.614+40C>T (n.614+40C>T) c.500+40C>T (n.500+40C>T) n.588C>T n.340-1806C>T n.366+40C>T n.384+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238094G= | CA2481202719 | GBA1 | c.761+40C= (n.761+40C=) c.614+40C= (n.614+40C=) c.500+40C= (n.500+40C=) n.588C= n.340-1806C= n.366+40C= n.384+40C= | |
1 | g.155238095G>A | CA2573914827 | GBA1 | c.761+39C>T (n.761+39C>T) c.614+39C>T (n.614+39C>T) c.500+39C>T (n.500+39C>T) n.587C>T n.340-1807C>T n.366+39C>T n.384+39C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238097G>A | CA1141694 | GBA1 | c.761+37C>T (n.761+37C>T) c.614+37C>T (n.614+37C>T) c.500+37C>T (n.500+37C>T) n.585C>T n.340-1809C>T n.366+37C>T n.384+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238097G= | CA2481202720 | GBA1 | c.761+37C= (n.761+37C=) c.614+37C= (n.614+37C=) c.500+37C= (n.500+37C=) n.585C= n.340-1809C= n.366+37C= n.384+37C= | |
1 | g.155238097G>T | CA2481202721 | GBA1 | c.761+37C>A (n.761+37C>A) c.614+37C>A (n.614+37C>A) c.500+37C>A (n.500+37C>A) n.585C>A n.340-1809C>A n.366+37C>A n.384+37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238098G>A | CA1007984679 | GBA1 | c.761+36C>T (n.761+36C>T) c.614+36C>T (n.614+36C>T) c.500+36C>T (n.500+36C>T) n.584C>T n.340-1810C>T n.366+36C>T n.384+36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238098G= | CA2481202722 | GBA1 | c.761+36C= (n.761+36C=) c.614+36C= (n.614+36C=) c.500+36C= (n.500+36C=) n.584C= n.340-1810C= n.366+36C= n.384+36C= | |
1 | g.155238098G>T | CA2648252012 | GBA1 | c.761+36C>A (n.761+36C>A) c.614+36C>A (n.614+36C>A) c.500+36C>A (n.500+36C>A) n.584C>A n.340-1810C>A n.366+36C>A n.384+36C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238099C>T | CA2573567660 | GBA1 | c.761+35G>A (n.761+35G>A) c.614+35G>A (n.614+35G>A) c.500+35G>A (n.500+35G>A) n.583G>A n.340-1811G>A n.366+35G>A n.384+35G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238100C>T | CA2573914829 | GBA1 | c.761+34G>A (n.761+34G>A) c.614+34G>A (n.614+34G>A) c.500+34G>A (n.500+34G>A) n.582G>A n.340-1812G>A n.366+34G>A n.384+34G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238102G>C | CA30895488 | GBA1 | c.761+32C>G (n.761+32C>G) c.614+32C>G (n.614+32C>G) c.500+32C>G (n.500+32C>G) n.580C>G n.340-1814C>G n.366+32C>G n.384+32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238102G= | CA1143941389 | GBA1 | c.761+32C= (n.761+32C=) c.614+32C= (n.614+32C=) c.500+32C= (n.500+32C=) n.580C= n.340-1814C= n.366+32C= n.384+32C= | |
1 | g.155238102G>T | CA526668331 | GBA1 | c.761+32C>A (n.761+32C>A) c.614+32C>A (n.614+32C>A) c.500+32C>A (n.500+32C>A) n.580C>A n.340-1814C>A n.366+32C>A n.384+32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238104_155238121delinsCCTGATCCCACATCCTTG | CA2481202723 | GBA1 | c.761+13_761+30delinsCAAGGATGTGGGATCAGG (n.761+13_761+30delinsCAAGGATGTGGGATCAGG) c.614+13_614+30delinsCAAGGATGTGGGATCAGG (n.614+13_614+30delinsCAAGGATGTGGGATCAGG) c.500+13_500+30delinsCAAGGATGTGGGATCAGG (n.500+13_500+30delinsCAAGGATGTGGGATCAGG) n.561_578delinsCAAGGATGTGGGATCAGG n.340-1833_340-1816delinsCAAGGATGTGGGATCAGG n.366+13_366+30delinsCAAGGATGTGGGATCAGG n.384+13_384+30delinsCAAGGATGTGGGATCAGG | |
1 | g.155238105C= | CA2481202725 | GBA1 | c.761+29G= (n.761+29G=) c.614+29G= (n.614+29G=) c.500+29G= (n.500+29G=) n.577G= n.340-1817G= n.366+29G= n.384+29G= | |
1 | g.155238105C>T | CA526668332 | GBA1 | c.761+29G>A (n.761+29G>A) c.614+29G>A (n.614+29G>A) c.500+29G>A (n.500+29G>A) n.577G>A n.340-1817G>A n.366+29G>A n.384+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238113_155238129dup | CA2746209074 | GBA1 | c.761+13_761+29dup (n.761+13_761+29dup) c.614+13_614+29dup (n.614+13_614+29dup) c.500+13_500+29dup (n.500+13_500+29dup) n.561_577dup n.340-1833_340-1817dup n.366+13_366+29dup n.384+13_384+29dup | |
1 | g.155238113_155238129del | CA2481202724 | GBA1 | c.761+13_761+29del (n.761+13_761+29del) c.614+13_614+29del (n.614+13_614+29del) c.500+13_500+29del (n.500+13_500+29del) n.561_577del n.340-1833_340-1817del n.366+13_366+29del n.384+13_384+29del | dbSNP |
1 | g.155238106T>C | CA2648252022 | GBA1 | c.761+28A>G (n.761+28A>G) c.614+28A>G (n.614+28A>G) c.500+28A>G (n.500+28A>G) n.576A>G n.340-1818A>G n.366+28A>G n.384+28A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155238107G= | CA2481202727 | GBA1 | c.761+27C= (n.761+27C=) c.614+27C= (n.614+27C=) c.500+27C= (n.500+27C=) n.575C= n.340-1819C= n.366+27C= n.384+27C= | |
1 | g.155238107G>T | CA2481202726 | GBA1 | c.761+27C>A (n.761+27C>A) c.614+27C>A (n.614+27C>A) c.500+27C>A (n.500+27C>A) n.575C>A n.340-1819C>A n.366+27C>A n.384+27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238112_155238118del | CA2746209075 | GBA1 | c.761+20_761+26del (n.761+20_761+26del) c.614+20_614+26del (n.614+20_614+26del) c.500+20_500+26del (n.500+20_500+26del) n.568_574del n.340-1826_340-1820del n.366+20_366+26del n.384+20_384+26del | |
1 | g.155238110C>T | CA2648252024 | GBA1 | c.761+24G>A (n.761+24G>A) c.614+24G>A (n.614+24G>A) c.500+24G>A (n.500+24G>A) n.572G>A n.340-1822G>A n.366+24G>A n.384+24G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238112C= | CA2481202728 | GBA1 | c.761+22G= (n.761+22G=) c.614+22G= (n.614+22G=) c.500+22G= (n.500+22G=) n.570G= n.340-1824G= n.366+22G= n.384+22G= | |
1 | g.155238112C>T | CA2481202729 | GBA1 | c.761+22G>A (n.761+22G>A) c.614+22G>A (n.614+22G>A) c.500+22G>A (n.500+22G>A) n.570G>A n.340-1824G>A n.366+22G>A n.384+22G>A | dbSNP |
1 | g.155238114C>A | CA889660477 | GBA1 | c.761+20G>T (n.761+20G>T) c.614+20G>T (n.614+20G>T) c.500+20G>T (n.500+20G>T) n.568G>T n.340-1826G>T n.366+20G>T n.384+20G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238114C= | CA2481202730 | GBA1 | c.761+20G= (n.761+20G=) c.614+20G= (n.614+20G=) c.500+20G= (n.500+20G=) n.568G= n.340-1826G= n.366+20G= n.384+20G= | |
1 | g.155238114C>T | CA2648252025 | GBA1 | c.761+20G>A (n.761+20G>A) c.614+20G>A (n.614+20G>A) c.500+20G>A (n.500+20G>A) n.568G>A n.340-1826G>A n.366+20G>A n.384+20G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238122C= | CA2481202731 | GBA1 | c.761+12G= (n.761+12G=) c.614+12G= (n.614+12G=) c.500+12G= (n.500+12G=) n.560G= n.340-1834G= n.366+12G= n.384+12G= | |
1 | g.155238122C>T | CA1141695 | GBA1 | c.761+12G>A (n.761+12G>A) c.614+12G>A (n.614+12G>A) c.500+12G>A (n.500+12G>A) n.560G>A n.340-1834G>A n.366+12G>A n.384+12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238123T>C | CA526668333 | GBA1 | c.761+11A>G (n.761+11A>G) c.614+11A>G (n.614+11A>G) c.500+11A>G (n.500+11A>G) n.559A>G n.340-1835A>G n.366+11A>G n.384+11A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238123T= | CA2481202732 | GBA1 | c.761+11A= (n.761+11A=) c.614+11A= (n.614+11A=) c.500+11A= (n.500+11A=) n.559A= n.340-1835A= n.366+11A= n.384+11A= | |
1 | g.155238124G>A | CA2648252026 | GBA1 | c.761+10C>T (n.761+10C>T) c.614+10C>T (n.614+10C>T) c.500+10C>T (n.500+10C>T) n.558C>T n.340-1836C>T n.366+10C>T n.384+10C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238124G>T | CA2573914843 | GBA1 | c.761+10C>A (n.761+10C>A) c.614+10C>A (n.614+10C>A) c.500+10C>A (n.500+10C>A) n.558C>A n.340-1836C>A n.366+10C>A n.384+10C>A | |
1 | g.155238127C= | CA2481202733 | GBA1 | c.761+7G= (n.761+7G=) c.614+7G= (n.614+7G=) c.500+7G= (n.500+7G=) n.555G= n.340-1839G= n.366+7G= n.384+7G= | |
1 | g.155238127C>T | CA889660484 | GBA1 | c.761+7G>A (n.761+7G>A) c.614+7G>A (n.614+7G>A) c.500+7G>A (n.500+7G>A) n.555G>A n.340-1839G>A n.366+7G>A n.384+7G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238129C>A | CA2648252027 | GBA1 | c.761+5G>T (n.761+5G>T) c.614+5G>T (n.614+5G>T) c.500+5G>T (n.500+5G>T) n.553G>T n.340-1841G>T n.366+5G>T n.384+5G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238130T>C | CA2573130588 | GBA1 | c.761+4A>G (n.761+4A>G) c.614+4A>G (n.614+4A>G) c.500+4A>G (n.500+4A>G) n.552A>G n.340-1842A>G n.366+4A>G n.384+4A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.155238132A>C | CA342721083 | GBA1 | c.761+2T>G (n.761+2T>G) c.614+2T>G (n.614+2T>G) c.500+2T>G (n.500+2T>G) n.550T>G n.339+1841T>G n.366+2T>G n.384+2T>G | |
1 | g.155238132A>G | CA342721078 | GBA1 | c.761+2T>C (n.761+2T>C) c.614+2T>C (n.614+2T>C) c.500+2T>C (n.500+2T>C) n.550T>C n.339+1841T>C n.366+2T>C n.384+2T>C | |
1 | g.155238132A>T | CA342721072 | GBA1 | c.761+2T>A (n.761+2T>A) c.614+2T>A (n.614+2T>A) c.500+2T>A (n.500+2T>A) n.550T>A n.339+1841T>A n.366+2T>A n.384+2T>A | |
1 | g.155238133C>A | CA342721091 | GBA1 | c.761+1G>T (n.761+1G>T) c.614+1G>T (n.614+1G>T) c.500+1G>T (n.500+1G>T) n.549G>T n.339+1840G>T n.366+1G>T n.384+1G>T | |
1 | g.155238133C>G | CA342721096 | GBA1 | c.761+1G>C (n.761+1G>C) c.614+1G>C (n.614+1G>C) c.500+1G>C (n.500+1G>C) n.549G>C n.339+1840G>C n.366+1G>C n.384+1G>C | |
1 | g.155238133C>T | CA342721098 | GBA1 | c.761+1G>A (n.761+1G>A) c.614+1G>A (n.614+1G>A) c.500+1G>A (n.500+1G>A) n.549G>A n.339+1840G>A n.366+1G>A n.384+1G>A | |
1 | g.155238134T>A | CA342721102 | GBA1 | c.761A>T (p.Lys254Met) c.614A>T (p.Lys205Met) c.500A>T (p.Lys167Met) n.548A>T n.339+1839A>T n.366A>T n.384A>T | |
1 | g.155238134T>C | CA342721104 | GBA1 | c.761A>G (p.Lys254Arg) c.614A>G (p.Lys205Arg) c.500A>G (p.Lys167Arg) n.548A>G n.339+1839A>G n.366A>G n.384A>G | |
1 | g.155238134T>G | CA342721109 | GBA1 | c.761A>C (p.Lys254Thr) c.614A>C (p.Lys205Thr) c.500A>C (p.Lys167Thr) n.548A>C n.339+1839A>C n.366A>C n.384A>C | |
1 | g.155238135T>A | CA342721111 | GBA1 | c.760A>T (p.Lys254Ter) c.613A>T (p.Lys205Ter) c.499A>T (p.Lys167Ter) n.547A>T n.339+1838A>T n.365A>T n.383A>T | |
1 | g.155238135T>C | CA342721116 | GBA1 | c.760A>G (p.Lys254Glu) c.613A>G (p.Lys205Glu) c.499A>G (p.Lys167Glu) n.547A>G n.339+1838A>G n.365A>G n.383A>G | |
1 | g.155238135T>G | CA342721119 | GBA1 | c.760A>C (p.Lys254Gln) c.613A>C (p.Lys205Gln) c.499A>C (p.Lys167Gln) n.547A>C n.339+1838A>C n.365A>C n.383A>C | |
1 | g.155238136C>A | CA421025556 | GBA1 | c.759G>T (p.Val253=) c.612G>T (p.Val204=) c.498G>T (p.Val166=) n.546G>T n.339+1837G>T n.364G>T n.382G>T | |
1 | g.155238136C>G | CA421025557 | GBA1 | c.759G>C (p.Val253=) c.612G>C (p.Val204=) c.498G>C (p.Val166=) n.546G>C n.339+1837G>C n.364G>C n.382G>C | |
1 | g.155238136C>T | CA421025558 | GBA1 | c.759G>A (p.Val253=) c.612G>A (p.Val204=) c.498G>A (p.Val166=) n.546G>A n.339+1837G>A n.364G>A n.382G>A | |
1 | g.155238137A>C | CA342721122 | GBA1 | c.758T>G (p.Val253Gly) c.611T>G (p.Val204Gly) c.497T>G (p.Val166Gly) n.545T>G n.339+1836T>G n.363T>G n.381T>G | |
1 | g.155238137A>G | CA342721144 | GBA1 | c.758T>C (p.Val253Ala) c.611T>C (p.Val204Ala) c.497T>C (p.Val166Ala) n.545T>C n.339+1836T>C n.363T>C n.381T>C | |
1 | g.155238137A>T | CA342721145 | GBA1 | c.758T>A (p.Val253Glu) c.611T>A (p.Val204Glu) c.497T>A (p.Val166Glu) n.545T>A n.339+1836T>A n.363T>A n.381T>A | |
1 | g.155238138C>A | CA342721162 | GBA1 | c.757G>T (p.Val253Leu) c.610G>T (p.Val204Leu) c.496G>T (p.Val166Leu) n.544G>T n.339+1835G>T n.362G>T n.380G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238138C>G | CA342721160 | GBA1 | c.757G>C (p.Val253Leu) c.610G>C (p.Val204Leu) c.496G>C (p.Val166Leu) n.544G>C n.339+1835G>C n.362G>C n.380G>C | |
1 | g.155238138C>T | CA342721151 | GBA1 | c.757G>A (p.Val253Met) c.610G>A (p.Val204Met) c.496G>A (p.Val166Met) n.544G>A n.339+1835G>A n.362G>A n.380G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238139A= | CA1141168156 | GBA1 | c.756T= (p.Phe252=) c.609T= (p.Phe203=) c.495T= (p.Phe165=) n.543T= n.339+1834T= n.361T= n.379T= | |
1 | g.155238139A>C | CA342721164 | GBA1 | c.756T>G (p.Phe252Leu) c.609T>G (p.Phe203Leu) c.495T>G (p.Phe165Leu) n.543T>G n.339+1834T>G n.361T>G n.379T>G | |
1 | g.155238139A>G | CA421025559 | GBA1 | c.756T>C (p.Phe252=) c.609T>C (p.Phe203=) c.495T>C (p.Phe165=) n.543T>C n.339+1834T>C n.361T>C n.379T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238139A>T | CA30895491 | GBA1 | c.756T>A (p.Phe252Leu) c.609T>A (p.Phe203Leu) c.495T>A (p.Phe165Leu) n.543T>A n.339+1834T>A n.361T>A n.379T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238140A>C | CA342721165 | GBA1 | c.755T>G (p.Phe252Cys) c.608T>G (p.Phe203Cys) c.494T>G (p.Phe165Cys) n.542T>G n.339+1833T>G n.360T>G n.378T>G | |
1 | g.155238140A>G | CA342721166 | GBA1 | c.755T>C (p.Phe252Ser) c.608T>C (p.Phe203Ser) c.494T>C (p.Phe165Ser) n.542T>C n.339+1833T>C n.360T>C n.378T>C | |
1 | g.155238140A>T | CA342721169 | GBA1 | c.755T>A (p.Phe252Tyr) c.608T>A (p.Phe203Tyr) c.494T>A (p.Phe165Tyr) n.542T>A n.339+1833T>A n.360T>A n.378T>A | |
1 | g.155238141A= | CA1139793630 | GBA1 | c.754T= (p.Phe252=) c.607T= (p.Phe203=) c.493T= (p.Phe165=) n.541T= n.339+1832T= n.359T= n.377T= | |
1 | g.155238141A>C | CA342721173 | GBA1 | c.754T>G (p.Phe252Val) c.607T>G (p.Phe203Val) c.493T>G (p.Phe165Val) n.541T>G n.339+1832T>G n.359T>G n.377T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238141A>G | CA342721180 | GBA1 | c.754T>C (p.Phe252Leu) c.607T>C (p.Phe203Leu) c.493T>C (p.Phe165Leu) n.541T>C n.339+1832T>C n.359T>C n.377T>C | |
1 | g.155238141A>T | CA221413 | GBA1 | c.754T>A (p.Phe252Ile) c.607T>A (p.Phe203Ile) c.493T>A (p.Phe165Ile) n.541T>A n.339+1832T>A n.359T>A n.377T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238142G>A | CA421025560 | GBA1 | c.753C>T (p.Tyr251=) c.606C>T (p.Tyr202=) c.492C>T (p.Tyr164=) n.540C>T n.339+1831C>T n.358C>T n.376C>T | |
1 | g.155238142G>C | CA342721185 | GBA1 | c.753C>G (p.Tyr251Ter) c.606C>G (p.Tyr202Ter) c.492C>G (p.Tyr164Ter) n.540C>G n.339+1831C>G n.358C>G n.376C>G | |
1 | g.155238142G>T | CA342721189 | GBA1 | c.753C>A (p.Tyr251Ter) c.606C>A (p.Tyr202Ter) c.492C>A (p.Tyr164Ter) n.540C>A n.339+1831C>A n.358C>A n.376C>A | |
1 | g.155238143T>A | CA342721201 | GBA1 | c.752A>T (p.Tyr251Phe) c.605A>T (p.Tyr202Phe) c.491A>T (p.Tyr164Phe) n.539A>T n.339+1830A>T n.357A>T n.375A>T | |
1 | g.155238143T>C | CA342721212 | GBA1 | c.752A>G (p.Tyr251Cys) c.605A>G (p.Tyr202Cys) c.491A>G (p.Tyr164Cys) n.539A>G n.339+1830A>G n.357A>G n.375A>G | |
1 | g.155238143T>G | CA342721216 | GBA1 | c.752A>C (p.Tyr251Ser) c.605A>C (p.Tyr202Ser) c.491A>C (p.Tyr164Ser) n.539A>C n.339+1830A>C n.357A>C n.375A>C | |
1 | g.155238144A= | CA1141581089 | GBA1 | c.751T= (p.Tyr251=) c.604T= (p.Tyr202=) c.490T= (p.Tyr164=) n.538T= n.339+1829T= n.356T= n.374T= | |
1 | g.155238144A>C | CA342721224 | GBA1 | c.751T>G (p.Tyr251Asp) c.604T>G (p.Tyr202Asp) c.490T>G (p.Tyr164Asp) n.538T>G n.339+1829T>G n.356T>G n.374T>G | |
1 | g.155238144A>G | CA253079 | GBA1 | c.751T>C (p.Tyr251His) c.604T>C (p.Tyr202His) c.490T>C (p.Tyr164His) n.538T>C n.339+1829T>C n.356T>C n.374T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238144A>T | CA342721231 | GBA1 | c.751T>A (p.Tyr251Asn) c.604T>A (p.Tyr202Asn) c.490T>A (p.Tyr164Asn) n.538T>A n.339+1829T>A n.356T>A n.374T>A | |
1 | g.155238145T>A | CA342721235 | GBA1 | c.750A>T (p.Arg250Ser) c.603A>T (p.Arg201Ser) c.489A>T (p.Arg163Ser) n.537A>T n.339+1828A>T n.355A>T n.373A>T | |
1 | g.155238145T>C | CA421025561 | GBA1 | c.750A>G (p.Arg250=) c.603A>G (p.Arg201=) c.489A>G (p.Arg163=) n.537A>G n.339+1828A>G n.355A>G n.373A>G | |
1 | g.155238145T>G | CA342721242 | GBA1 | c.750A>C (p.Arg250Ser) c.603A>C (p.Arg201Ser) c.489A>C (p.Arg163Ser) n.537A>C n.339+1828A>C n.355A>C n.373A>C | |
1 | g.155238146C>A | CA342721245 | GBA1 | c.749G>T (p.Arg250Ile) c.602G>T (p.Arg201Ile) c.488G>T (p.Arg163Ile) n.536G>T n.339+1827G>T n.354G>T n.372G>T | |
1 | g.155238146C= | CA2481202734 | GBA1 | c.749G= (p.Arg250=) c.602G= (p.Arg201=) c.488G= (p.Arg163=) n.536G= n.339+1827G= n.354G= n.372G= | |
1 | g.155238146C>G | CA342721250 | GBA1 | c.749G>C (p.Arg250Thr) c.602G>C (p.Arg201Thr) c.488G>C (p.Arg163Thr) n.536G>C n.339+1827G>C n.354G>C n.372G>C | gnomAD v4 |
1 | g.155238146C>T | CA342721253 | GBA1 | c.749G>A (p.Arg250Lys) c.602G>A (p.Arg201Lys) c.488G>A (p.Arg163Lys) n.536G>A n.339+1827G>A n.354G>A n.372G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238147T>A | CA342721256 | GBA1 | c.748A>T (p.Arg250Ter) c.601A>T (p.Arg201Ter) c.487A>T (p.Arg163Ter) n.535A>T n.339+1826A>T n.353A>T n.371A>T | |
1 | g.155238147T>C | CA342721265 | GBA1 | c.748A>G (p.Arg250Gly) c.601A>G (p.Arg201Gly) c.487A>G (p.Arg163Gly) n.535A>G n.339+1826A>G n.353A>G n.371A>G | |
1 | g.155238147T>G | CA421025562 | GBA1 | c.748A>C (p.Arg250=) c.601A>C (p.Arg201=) c.487A>C (p.Arg163=) n.535A>C n.339+1826A>C n.353A>C n.371A>C | |
1 | g.155238148G>A | CA421025563 | GBA1 | c.747C>T (p.Ala249=) c.600C>T (p.Ala200=) c.486C>T (p.Ala162=) n.534C>T n.339+1825C>T n.352C>T n.370C>T | |
1 | g.155238148G>C | CA421025564 | GBA1 | c.747C>G (p.Ala249=) c.600C>G (p.Ala200=) c.486C>G (p.Ala162=) n.534C>G n.339+1825C>G n.352C>G n.370C>G | |
1 | g.155238148G>T | CA421025565 | GBA1 | c.747C>A (p.Ala249=) c.600C>A (p.Ala200=) c.486C>A (p.Ala162=) n.534C>A n.339+1825C>A n.352C>A n.370C>A | |
1 | g.155238149G>A | CA342721268 | GBA1 | c.746C>T (p.Ala249Val) c.599C>T (p.Ala200Val) c.485C>T (p.Ala162Val) n.533C>T n.339+1824C>T n.351C>T n.369C>T | |
1 | g.155238149G>C | CA342721276 | GBA1 | c.746C>G (p.Ala249Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) c.485C>G (p.Ala162Gly) n.533C>G n.339+1824C>G n.351C>G n.369C>G | |
1 | g.155238149G>T | CA342721278 | GBA1 | c.746C>A (p.Ala249Asp) c.599C>A (p.Ala200Asp) c.485C>A (p.Ala162Asp) n.533C>A n.339+1824C>A n.351C>A n.369C>A | |
1 | g.155238150C>A | CA342721280 | GBA1 | c.745G>T (p.Ala249Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) c.484G>T (p.Ala162Ser) n.532G>T n.339+1823G>T n.350G>T n.368G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238150C= | CA2481202735 | GBA1 | c.745G= (p.Ala249=) c.598G= (p.Ala200=) c.484G= (p.Ala162=) n.532G= n.339+1823G= n.350G= n.368G= | |
1 | g.155238150C>G | CA342721282 | GBA1 | c.745G>C (p.Ala249Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) c.484G>C (p.Ala162Pro) n.532G>C n.339+1823G>C n.350G>C n.368G>C | |
1 | g.155238150C>T | CA342721284 | GBA1 | c.745G>A (p.Ala249Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) c.484G>A (p.Ala162Thr) n.532G>A n.339+1823G>A n.350G>A n.368G>A | |
1 | g.155238152del | CA2586967495 | GBA1 | c.745del (p.Ala249ProfsTer5) c.598del (p.Ala200ProfsTer5) c.484del (p.Ala162ProfsTer5) n.532del n.339+1823del n.350del n.368del | |
1 | g.155238151C>A | CA342721295 | GBA1 | c.744G>T (p.Trp248Cys) c.597G>T (p.Trp199Cys) c.483G>T (p.Trp161Cys) n.531G>T n.339+1822G>T n.349G>T n.367G>T | |
1 | g.155238151C>G | CA342721291 | GBA1 | c.744G>C (p.Trp248Cys) c.597G>C (p.Trp199Cys) c.483G>C (p.Trp161Cys) n.531G>C n.339+1822G>C n.349G>C n.367G>C | |
1 | g.155238151C>T | CA342721289 | GBA1 | c.744G>A (p.Trp248Ter) c.597G>A (p.Trp199Ter) c.483G>A (p.Trp161Ter) n.531G>A n.339+1822G>A n.349G>A n.367G>A | |
1 | g.155238152C>A | CA342721296 | GBA1 | c.743G>T (p.Trp248Leu) c.596G>T (p.Trp199Leu) c.482G>T (p.Trp161Leu) n.530G>T n.339+1821G>T n.348G>T n.366G>T | |
1 | g.155238152C= | CA2481202736 | GBA1 | c.743G= (p.Trp248=) c.596G= (p.Trp199=) c.482G= (p.Trp161=) n.530G= n.339+1821G= n.348G= n.366G= | |
1 | g.155238152C>G | CA342721299 | GBA1 | c.743G>C (p.Trp248Ser) c.596G>C (p.Trp199Ser) c.482G>C (p.Trp161Ser) n.530G>C n.339+1821G>C n.348G>C n.366G>C | |
1 | g.155238152C>T | CA342721307 | GBA1 | c.743G>A (p.Trp248Ter) c.596G>A (p.Trp199Ter) c.482G>A (p.Trp161Ter) n.530G>A n.339+1821G>A n.348G>A n.366G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238153A>C | CA342721311 | GBA1 | c.742T>G (p.Trp248Gly) c.595T>G (p.Trp199Gly) c.481T>G (p.Trp161Gly) n.529T>G n.339+1820T>G n.347T>G n.365T>G | |
1 | g.155238153A>G | CA342721315 | GBA1 | c.742T>C (p.Trp248Arg) c.595T>C (p.Trp199Arg) c.481T>C (p.Trp161Arg) n.529T>C n.339+1820T>C n.347T>C n.365T>C | |
1 | g.155238153A>T | CA342721325 | GBA1 | c.742T>A (p.Trp248Arg) c.595T>A (p.Trp199Arg) c.481T>A (p.Trp161Arg) n.529T>A n.339+1820T>A n.347T>A n.365T>A | |
1 | g.155238154G>A | CA421025566 | GBA1 | c.741C>T (p.Thr247=) c.594C>T (p.Thr198=) c.480C>T (p.Thr160=) n.528C>T n.339+1819C>T n.346C>T n.364C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238154G>C | CA421025567 | GBA1 | c.741C>G (p.Thr247=) c.594C>G (p.Thr198=) c.480C>G (p.Thr160=) n.528C>G n.339+1819C>G n.346C>G n.364C>G | |
1 | g.155238154G= | CA2481202737 | GBA1 | c.741C= (p.Thr247=) c.594C= (p.Thr198=) c.480C= (p.Thr160=) n.528C= n.339+1819C= n.346C= n.364C= | |
1 | g.155238154G>T | CA421025568 | GBA1 | c.741C>A (p.Thr247=) c.594C>A (p.Thr198=) c.480C>A (p.Thr160=) n.528C>A n.339+1819C>A n.346C>A n.364C>A | |
1 | g.155238155del | CA2586967496 | GBA1 | c.741del (p.Trp248GlyfsTer6) c.594del (p.Trp199GlyfsTer6) c.480del (p.Trp161GlyfsTer6) n.528del n.339+1819del n.346del n.364del | |
1 | g.155238155G>A | CA342721353 | GBA1 | c.740C>T (p.Thr247Ile) c.593C>T (p.Thr198Ile) c.479C>T (p.Thr160Ile) n.527C>T n.339+1818C>T n.345C>T n.363C>T | dbSNP |
1 | g.155238155G>C | CA342721328 | GBA1 | c.740C>G (p.Thr247Ser) c.593C>G (p.Thr198Ser) c.479C>G (p.Thr160Ser) n.527C>G n.339+1818C>G n.345C>G n.363C>G | |
1 | g.155238155G= | CA2481202738 | GBA1 | c.740C= (p.Thr247=) c.593C= (p.Thr198=) c.479C= (p.Thr160=) n.527C= n.339+1818C= n.345C= n.363C= | |
1 | g.155238155G>T | CA1141696 | GBA1 | c.740C>A (p.Thr247Asn) c.593C>A (p.Thr198Asn) c.479C>A (p.Thr160Asn) n.527C>A n.339+1818C>A n.345C>A n.363C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155238159_155238172del | CA2648252050 | GBA1 | c.727_740del (p.Ile243LeufsTer14) c.580_593del (p.Ile194LeufsTer14) c.466_479del (p.Ile156LeufsTer14) n.514_527del n.339+1805_339+1818del n.332_345del n.350_363del | gnomAD v4 |
1 | g.155238156T>A | CA342721367 | GBA1 | c.739A>T (p.Thr247Ser) c.592A>T (p.Thr198Ser) c.478A>T (p.Thr160Ser) n.526A>T n.339+1817A>T n.344A>T n.362A>T | |
1 | g.155238156T>C | CA342721370 | GBA1 | c.739A>G (p.Thr247Ala) c.592A>G (p.Thr198Ala) c.478A>G (p.Thr160Ala) n.526A>G n.339+1817A>G n.344A>G n.362A>G | |
1 | g.155238156T>G | CA342721373 | GBA1 | c.739A>C (p.Thr247Pro) c.592A>C (p.Thr198Pro) c.478A>C (p.Thr160Pro) n.526A>C n.339+1817A>C n.344A>C n.362A>C | |
1 | g.155238157C>A | CA342721379 | GBA1 | c.738G>T (p.Gln246His) c.591G>T (p.Gln197His) c.477G>T (p.Gln159His) n.525G>T n.339+1816G>T n.343G>T n.361G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155238157C= | CA2481202739 | GBA1 | c.738G= (p.Gln246=) c.591G= (p.Gln197=) c.477G= (p.Gln159=) n.525G= n.339+1816G= n.343G= n.361G= | |
1 | g.155238157C>G | CA342721383 | GBA1 | c.738G>C (p.Gln246His) c.591G>C (p.Gln197His) c.477G>C (p.Gln159His) n.525G>C n.339+1816G>C n.343G>C n.361G>C | dbSNP |
1 | g.155238157C>T | CA421025569 | GBA1 | c.738G>A (p.Gln246=) c.591G>A (p.Gln197=) c.477G>A (p.Gln159=) n.525G>A n.339+1816G>A n.343G>A n.361G>A | |
1 | g.155238158T>A | CA342721388 | GBA1 | c.737A>T (p.Gln246Leu) c.590A>T (p.Gln197Leu) c.476A>T (p.Gln159Leu) n.524A>T n.339+1815A>T n.342A>T n.360A>T | |
1 | g.155238158T>C | CA342721396 | GBA1 | c.737A>G (p.Gln246Arg) c.590A>G (p.Gln197Arg) c.476A>G (p.Gln159Arg) n.524A>G n.339+1815A>G n.342A>G n.360A>G | |
1 | g.155238158T>G | CA342721394 | GBA1 | c.737A>C (p.Gln246Pro) c.590A>C (p.Gln197Pro) c.476A>C (p.Gln159Pro) n.524A>C n.339+1815A>C n.342A>C n.360A>C | |
1 | g.155238159G>A | CA342721401 | GBA1 | c.736C>T (p.Gln246Ter) c.589C>T (p.Gln197Ter) c.475C>T (p.Gln159Ter) n.523C>T n.339+1814C>T n.341C>T n.359C>T | |
1 | g.155238159G>C | CA342721407 | GBA1 | c.736C>G (p.Gln246Glu) c.589C>G (p.Gln197Glu) c.475C>G (p.Gln159Glu) n.523C>G n.339+1814C>G n.341C>G n.359C>G | |
1 | g.155238159G>T | CA342721415 | GBA1 | c.736C>A (p.Gln246Lys) c.589C>A (p.Gln197Lys) c.475C>A (p.Gln159Lys) n.523C>A n.339+1814C>A n.341C>A n.359C>A | |
1 | g.155238160G>A | CA421025570 | GBA1 | c.735C>T (p.His245=) c.588C>T (p.His196=) c.474C>T (p.His158=) n.522C>T n.339+1813C>T n.340C>T n.358C>T | |
1 | g.155238160G>C | CA342721420 | GBA1 | c.735C>G (p.His245Gln) c.588C>G (p.His196Gln) c.474C>G (p.His158Gln) n.522C>G n.339+1813C>G n.340C>G n.358C>G | |
1 | g.155238160G>T | CA342721423 | GBA1 | c.735C>A (p.His245Gln) c.588C>A (p.His196Gln) c.474C>A (p.His158Gln) n.522C>A n.339+1813C>A n.340C>A n.358C>A | |
1 | g.155238161T>A | CA342721440 | GBA1 | c.734A>T (p.His245Leu) c.587A>T (p.His196Leu) c.473A>T (p.His158Leu) n.521A>T n.339+1812A>T n.339A>T n.357A>T | |
1 | g.155238161T>C | CA342721445 | GBA1 | c.734A>G (p.His245Arg) c.587A>G (p.His196Arg) c.473A>G (p.His158Arg) n.521A>G n.339+1812A>G n.339A>G n.357A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155238161T>G | CA342721452 | GBA1 | c.734A>C (p.His245Pro) c.587A>C (p.His196Pro) c.473A>C (p.His158Pro) n.521A>C n.339+1812A>C n.339A>C n.357A>C | |
1 | g.155238162G>A | CA342721457 | GBA1 | c.733C>T (p.His245Tyr) c.586C>T (p.His196Tyr) c.472C>T (p.His158Tyr) n.520C>T n.339+1811C>T n.338C>T n.356C>T | |
1 | g.155238162G>C | CA342721461 | GBA1 | c.733C>G (p.His245Asp) c.586C>G (p.His196Asp) c.472C>G (p.His158Asp) n.520C>G n.339+1811C>G n.338C>G n.356C>G | |
1 | g.155238162G>T | CA342721464 | GBA1 | c.733C>A (p.His245Asn) c.586C>A (p.His196Asn) c.472C>A (p.His158Asn) n.520C>A n.339+1811C>A n.338C>A n.356C>A | |
1 | g.155238163G>A | CA421025571 | GBA1 | c.732C>T (p.Tyr244=) c.585C>T (p.Tyr195=) c.471C>T (p.Tyr157=) n.519C>T n.339+1810C>T n.337C>T n.355C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238163G>C | CA342721473 | GBA1 | c.732C>G (p.Tyr244Ter) c.585C>G (p.Tyr195Ter) c.471C>G (p.Tyr157Ter) n.519C>G n.339+1810C>G n.337C>G n.355C>G | |
1 | g.155238163G= | CA2481202740 | GBA1 | c.732C= (p.Tyr244=) c.585C= (p.Tyr195=) c.471C= (p.Tyr157=) n.519C= n.339+1810C= n.337C= n.355C= | |
1 | g.155238163G>T | CA342721477 | GBA1 | c.732C>A (p.Tyr244Ter) c.585C>A (p.Tyr195Ter) c.471C>A (p.Tyr157Ter) n.519C>A n.339+1810C>A n.337C>A n.355C>A | |
1 | g.155238164T>A | CA342721481 | GBA1 | c.731A>T (p.Tyr244Phe) c.584A>T (p.Tyr195Phe) c.470A>T (p.Tyr157Phe) n.518A>T n.339+1809A>T n.336A>T n.354A>T | |
1 | g.155238164T>C | CA30895499 | GBA1 | c.731A>G (p.Tyr244Cys) c.584A>G (p.Tyr195Cys) c.470A>G (p.Tyr157Cys) n.518A>G n.339+1809A>G n.336A>G n.354A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155238164T>G | CA342721483 | GBA1 | c.731A>C (p.Tyr244Ser) c.584A>C (p.Tyr195Ser) c.470A>C (p.Tyr157Ser) n.518A>C n.339+1809A>C n.336A>C n.354A>C | |
1 | g.155238164T= | CA1140972415 | GBA1 | c.731A= (p.Tyr244=) c.584A= (p.Tyr195=) c.470A= (p.Tyr157=) n.518A= n.339+1809A= n.336A= n.354A= | |
1 | g.155238165A= | CA2481202741 | GBA1 | c.730T= (p.Tyr244=) c.583T= (p.Tyr195=) c.469T= (p.Tyr157=) n.517T= n.339+1808T= n.335T= n.353T= | |
1 | g.155238165A>C | CA342721492 | GBA1 | c.730T>G (p.Tyr244Asp) c.583T>G (p.Tyr195Asp) c.469T>G (p.Tyr157Asp) n.517T>G n.339+1808T>G n.335T>G n.353T>G | |
1 | g.155238165A>G | CA342721506 | GBA1 | c.730T>C (p.Tyr244His) c.583T>C (p.Tyr195His) c.469T>C (p.Tyr157His) n.517T>C n.339+1808T>C n.335T>C n.353T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.155238165A>T | CA342721496 | GBA1 | c.730T>A (p.Tyr244Asn) c.583T>A (p.Tyr195Asn) c.469T>A (p.Tyr157Asn) n.517T>A n.339+1808T>A n.335T>A n.353T>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238166G>A | CA421025572 | GBA1 | c.729C>T (p.Ile243=) c.582C>T (p.Ile194=) c.468C>T (p.Ile156=) n.516C>T n.339+1807C>T n.334C>T n.352C>T | |
1 | g.155238166G>C | CA342721510 | GBA1 | c.729C>G (p.Ile243Met) c.582C>G (p.Ile194Met) c.468C>G (p.Ile156Met) n.516C>G n.339+1807C>G n.334C>G n.352C>G | |
1 | g.155238166G>T | CA421025573 | GBA1 | c.729C>A (p.Ile243=) c.582C>A (p.Ile194=) c.468C>A (p.Ile156=) n.516C>A n.339+1807C>A n.334C>A n.352C>A | |
1 | g.155238167A= | CA2481202742 | GBA1 | c.728T= (p.Ile243=) c.581T= (p.Ile194=) c.467T= (p.Ile156=) n.515T= n.339+1806T= n.333T= n.351T= | |
1 | g.155238167A>C | CA342721515 | GBA1 | c.728T>G (p.Ile243Ser) c.581T>G (p.Ile194Ser) c.467T>G (p.Ile156Ser) n.515T>G n.339+1806T>G n.333T>G n.351T>G | |
1 | g.155238167A>G | CA342721525 | GBA1 | c.728T>C (p.Ile243Thr) c.581T>C (p.Ile194Thr) c.467T>C (p.Ile156Thr) n.515T>C n.339+1806T>C n.333T>C n.351T>C | dbSNP |
1 | g.155238167A>T | CA342721544 | GBA1 | c.728T>A (p.Ile243Asn) c.581T>A (p.Ile194Asn) c.467T>A (p.Ile156Asn) n.515T>A n.339+1806T>A n.333T>A n.351T>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238168T>A | CA342721552 | GBA1 | c.727A>T (p.Ile243Phe) c.580A>T (p.Ile194Phe) c.466A>T (p.Ile156Phe) n.514A>T n.339+1805A>T n.332A>T n.350A>T | dbSNP |
1 | g.155238168T>C | CA342721564 | GBA1 | c.727A>G (p.Ile243Val) c.580A>G (p.Ile194Val) c.466A>G (p.Ile156Val) n.514A>G n.339+1805A>G n.332A>G n.350A>G | |
1 | g.155238168T>G | CA342721565 | GBA1 | c.727A>C (p.Ile243Leu) c.580A>C (p.Ile194Leu) c.466A>C (p.Ile156Leu) n.514A>C n.339+1805A>C n.332A>C n.350A>C | |
1 | g.155238168T= | CA2481202743 | GBA1 | c.727A= (p.Ile243=) c.580A= (p.Ile194=) c.466A= (p.Ile156=) n.514A= n.339+1805A= n.332A= n.350A= | |
1 | g.155238169G>A | CA421025574 | GBA1 | c.726C>T (p.Asp242=) c.579C>T (p.Asp193=) c.465C>T (p.Asp155=) n.513C>T n.339+1804C>T n.331C>T n.349C>T | |
1 | g.155238169G>C | CA342721566 | GBA1 | c.726C>G (p.Asp242Glu) c.579C>G (p.Asp193Glu) c.465C>G (p.Asp155Glu) n.513C>G n.339+1804C>G n.331C>G n.349C>G | |
1 | g.155238169G>T | CA342721568 | GBA1 | c.726C>A (p.Asp242Glu) c.579C>A (p.Asp193Glu) c.465C>A (p.Asp155Glu) n.513C>A n.339+1804C>A n.331C>A n.349C>A | |
1 | g.155238170T>A | CA342721570 | GBA1 | c.725A>T (p.Asp242Val) c.578A>T (p.Asp193Val) c.464A>T (p.Asp155Val) n.512A>T n.339+1803A>T n.330A>T n.348A>T | |
1 | g.155238170T>C | CA342721572 | GBA1 | c.725A>G (p.Asp242Gly) c.578A>G (p.Asp193Gly) c.464A>G (p.Asp155Gly) n.512A>G n.339+1803A>G n.330A>G n.348A>G | |
1 | g.155238170T>G | CA342721573 | GBA1 | c.725A>C (p.Asp242Ala) c.578A>C (p.Asp193Ala) c.464A>C (p.Asp155Ala) n.512A>C n.339+1803A>C n.330A>C n.348A>C | |
1 | g.155238171C>A | CA342721575 | GBA1 | c.724G>T (p.Asp242Tyr) c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.463G>T (p.Asp155Tyr) n.511G>T n.339+1802G>T n.329G>T n.347G>T | |
1 | g.155238171C>G | CA342721577 | GBA1 | c.724G>C (p.Asp242His) c.577G>C (p.Asp193His) c.463G>C (p.Asp155His) n.511G>C n.339+1802G>C n.329G>C n.347G>C | |
1 | g.155238171C>T | CA342721576 | GBA1 | c.724G>A (p.Asp242Asn) c.577G>A (p.Asp193Asn) c.463G>A (p.Asp155Asn) n.511G>A n.339+1802G>A n.329G>A n.347G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238172T>A | CA421025578 | GBA1 | c.723A>T (p.Gly241=) c.576A>T (p.Gly192=) c.462A>T (p.Gly154=) n.510A>T n.339+1801A>T n.328A>T n.346A>T | |
1 | g.155238172T>C | CA421025579 | GBA1 | c.723A>G (p.Gly241=) c.576A>G (p.Gly192=) c.462A>G (p.Gly154=) n.510A>G n.339+1801A>G n.328A>G n.346A>G | |
1 | g.155238172T>G | CA421025580 | GBA1 | c.723A>C (p.Gly241=) c.576A>C (p.Gly192=) c.462A>C (p.Gly154=) n.510A>C n.339+1801A>C n.328A>C n.346A>C | |
1 | g.155238173C>A | CA342721585 | GBA1 | c.722G>T (p.Gly241Val) c.575G>T (p.Gly192Val) c.461G>T (p.Gly154Val) n.509G>T n.339+1800G>T n.327G>T n.345G>T | |
1 | g.155238173C= | CA1141044303 | GBA1 | c.722G= (p.Gly241=) c.575G= (p.Gly192=) c.461G= (p.Gly154=) n.509G= n.339+1800G= n.327G= n.345G= | |
1 | g.155238173C>G | CA342721595 | GBA1 | c.722G>C (p.Gly241Ala) c.575G>C (p.Gly192Ala) c.461G>C (p.Gly154Ala) n.509G>C n.339+1800G>C n.327G>C n.345G>C | gnomAD v4 |
1 | g.155238173C>T | CA30895502 | GBA1 | c.722G>A (p.Gly241Glu) c.575G>A (p.Gly192Glu) c.461G>A (p.Gly154Glu) n.509G>A n.339+1800G>A n.327G>A n.345G>A | dbSNP |
1 | g.155238174C>A | CA342721604 | GBA1 | c.721G>T (p.Gly241Ter) c.574G>T (p.Gly192Ter) c.460G>T (p.Gly154Ter) n.508G>T n.339+1799G>T n.326G>T n.344G>T | |
1 | g.155238174C= | CA1139794636 | GBA1 | c.721G= (p.Gly241=) c.574G= (p.Gly192=) c.460G= (p.Gly154=) n.508G= n.339+1799G= n.326G= n.344G= | |
1 | g.155238174C>G | CA342721605 | GBA1 | c.721G>C (p.Gly241Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) n.508G>C n.339+1799G>C n.326G>C n.344G>C | |
1 | g.155238174C>T | CA221411 | GBA1 | c.721G>A (p.Gly241Arg) c.574G>A (p.Gly192Arg) c.460G>A (p.Gly154Arg) n.508G>A n.339+1799G>A n.326G>A n.344G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.155238175G>A | CA1141697 | GBA1 | c.720C>T (p.Pro240=) c.573C>T (p.Pro191=) c.459C>T (p.Pro153=) n.507C>T n.339+1798C>T n.325C>T n.343C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155238175G>C | CA421025581 | GBA1 | c.720C>G (p.Pro240=) c.573C>G (p.Pro191=) c.459C>G (p.Pro153=) n.507C>G n.339+1798C>G n.325C>G n.343C>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.155238175G= | CA1144138239 | GBA1 | c.720C= (p.Pro240=) c.573C= (p.Pro191=) c.459C= (p.Pro153=) n.507C= n.339+1798C= n.325C= n.343C= | |
1 | g.155238175G>T | CA421025582 | GBA1 | c.720C>A (p.Pro240=) c.573C>A (p.Pro191=) c.459C>A (p.Pro153=) n.507C>A n.339+1798C>A n.325C>A n.343C>A | |
1 | g.155238176G>A | CA342721635 | GBA1 | c.719C>T (p.Pro240Leu) c.572C>T (p.Pro191Leu) c.458C>T (p.Pro153Leu) n.506C>T n.339+1797C>T n.324C>T n.342C>T | |
1 | g.155238176G>C | CA342721658 | GBA1 | c.719C>G (p.Pro240Arg) c.572C>G (p.Pro191Arg) c.458C>G (p.Pro153Arg) n.506C>G n.339+1797C>G n.324C>G n.342C>G | |
1 | g.155238176G>T | CA342721659 | GBA1 | c.719C>A (p.Pro240His) c.572C>A (p.Pro191His) c.458C>A (p.Pro153His) n.506C>A n.339+1797C>A n.324C>A n.342C>A | |
1 | g.155238177G>A | CA342721664 | GBA1 | c.718C>T (p.Pro240Ser) c.571C>T (p.Pro191Ser) c.457C>T (p.Pro153Ser) n.505C>T n.339+1796C>T n.323C>T n.341C>T | |
1 | g.155238177G>C | CA342721666 | GBA1 | c.718C>G (p.Pro240Ala) c.571C>G (p.Pro191Ala) c.457C>G (p.Pro153Ala) n.505C>G n.339+1796C>G n.323C>G n.341C>G | |
1 | g.155238177G>T | CA342721663 | GBA1 | c.718C>A (p.Pro240Thr) c.571C>A (p.Pro191Thr) c.457C>A (p.Pro153Thr) n.505C>A n.339+1796C>A n.323C>A n.341C>A | |
1 | g.155238178C>A | CA342721667 | GBA1 | c.717G>T (p.Gln239His) c.570G>T (p.Gln190His) c.456G>T (p.Gln152His) n.504G>T n.339+1795G>T n.322G>T n.340G>T | |
1 | g.155238178C>G | CA342721670 | GBA1 | c.717G>C (p.Gln239His) c.570G>C (p.Gln190His) c.456G>C (p.Gln152His) n.504G>C n.339+1795G>C n.322G>C n.340G>C | |
1 | g.155238178C>T | CA421025583 | GBA1 | c.717G>A (p.Gln239=) c.570G>A (p.Gln190=) c.456G>A (p.Gln152=) n.504G>A n.339+1795G>A n.322G>A n.340G>A | |
1 | g.155238179_155238182dup | CA2586967497 | GBA1 | c.714_717dup (p.Pro240ThrfsTer23) c.567_570dup (p.Pro191ThrfsTer23) c.453_456dup (p.Pro153ThrfsTer23) n.501_504dup n.339+1792_339+1795dup n.319_322dup n.337_340dup | |
1 | g.155238179T>A | CA342721672 | GBA1 | c.716A>T (p.Gln239Leu) c.569A>T (p.Gln190Leu) c.455A>T (p.Gln152Leu) n.503A>T n.339+1794A>T n.321A>T n.339A>T | |
1 | g.155238179T>C | CA342721674 | GBA1 | c.716A>G (p.Gln239Arg) c.569A>G (p.Gln190Arg) c.455A>G (p.Gln152Arg) n.503A>G n.339+1794A>G n.321A>G n.339A>G | |
1 | g.155238179T>G | CA342721685 | GBA1 | c.716A>C (p.Gln239Pro) c.569A>C (p.Gln190Pro) c.455A>C (p.Gln152Pro) n.503A>C n.339+1794A>C n.321A>C n.339A>C | |
1 | g.155238180G>A | CA342721719 | GBA1 | c.715C>T (p.Gln239Ter) c.568C>T (p.Gln190Ter) c.454C>T (p.Gln152Ter) n.502C>T n.339+1793C>T n.320C>T n.338C>T | |
1 | g.155238180G>C | CA342721713 | GBA1 | c.715C>G (p.Gln239Glu) c.568C>G (p.Gln190Glu) c.454C>G (p.Gln152Glu) n.502C>G n.339+1793C>G n.320C>G n.338C>G | |
1 | g.155238180G>T | CA342721694 | GBA1 | c.715C>A (p.Gln239Lys) c.568C>A (p.Gln190Lys) c.454C>A (p.Gln152Lys) n.502C>A n.339+1793C>A n.320C>A n.338C>A | |
1 | g.155238181T>A | CA421025584 | GBA1 | c.714A>T (p.Gly238=) c.567A>T (p.Gly189=) c.453A>T (p.Gly151=) n.501A>T n.339+1792A>T n.319A>T n.337A>T | |
1 | g.155238181T>C | CA421025585 | GBA1 | c.714A>G (p.Gly238=) c.567A>G (p.Gly189=) c.453A>G (p.Gly151=) n.501A>G n.339+1792A>G n.319A>G n.337A>G | |
1 | g.155238181T>G | CA421025586 | GBA1 | c.714A>C (p.Gly238=) c.567A>C (p.Gly189=) c.453A>C (p.Gly151=) n.501A>C n.339+1792A>C n.319A>C n.337A>C | |
1 | g.155238181_155238182delinsAT | CA2586967498 | GBA1 | c.713_714delinsAT (p.Gly238Asp) c.566_567delinsAT (p.Gly189Asp) c.452_453delinsAT (p.Gly151Asp) n.500_501delinsAT n.339+1791_339+1792delinsAT n.318_319delinsAT n.336_337delinsAT | |
1 | g.155238182C>A | CA342721727 | GBA1 | c.713G>T (p.Gly238Val) c.566G>T (p.Gly189Val) c.452G>T (p.Gly151Val) n.500G>T n.339+1791G>T n.318G>T n.336G>T | |
1 | g.155238182C= | CA2481202744 | GBA1 | c.713G= (p.Gly238=) c.566G= (p.Gly189=) c.452G= (p.Gly151=) n.500G= n.339+1791G= n.318G= n.336G= | |
1 | g.155238182C>G | CA342721731 | GBA1 | c.713G>C (p.Gly238Ala) c.566G>C (p.Gly189Ala) c.452G>C (p.Gly151Ala) n.500G>C n.339+1791G>C n.318G>C n.336G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.155238182C>T | CA342721735 | GBA1 | c.713G>A (p.Gly238Glu) c.566G>A (p.Gly189Glu) c.452G>A (p.Gly151Glu) n.500G>A n.339+1791G>A n.318G>A n.336G>A | |
1 | g.155238183C>A | CA342721736 | GBA1 | c.712G>T (p.Gly238Ter) c.565G>T (p.Gly189Ter) c.451G>T (p.Gly151Ter) n.499G>T n.339+1790G>T n.317G>T n.335G>T | |
1 | g.155238183C>G | CA342721737 | GBA1 | c.712G>C (p.Gly238Arg) c.565G>C (p.Gly189Arg) c.451G>C (p.Gly151Arg) n.499G>C n.339+1790G>C n.317G>C n.335G>C | |
1 | g.155238183C>T | CA342721738 | GBA1 | c.712G>A (p.Gly238Arg) c.565G>A (p.Gly189Arg) c.451G>A (p.Gly151Arg) n.499G>A n.339+1790G>A n.317G>A n.335G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155238184C>A | CA342721746 | GBA1 | c.711G>T (p.Lys237Asn) c.564G>T (p.Lys188Asn) c.450G>T (p.Lys150Asn) n.498G>T n.339+1789G>T n.316G>T n.334G>T | |
1 | g.155238184C= | CA1140895779 | GBA1 | c.711G= (p.Lys237=) c.564G= (p.Lys188=) c.450G= (p.Lys150=) n.498G= n.339+1789G= n.316G= n.334G= | |
1 | g.155238184C>G | CA342721754 | GBA1 | c.711G>C (p.Lys237Asn) c.564G>C (p.Lys188Asn) c.450G>C (p.Lys150Asn) n.498G>C n.339+1789G>C n.316G>C n.334G>C | |
1 | g.155238184C>T | CA1141698 | GBA1 | c.711G>A (p.Lys237=) c.564G>A (p.Lys188=) c.450G>A (p.Lys150=) n.498G>A n.339+1789G>A n.316G>A n.334G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |