| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155237995G>A | CA2648251888 | GBA1 | c.761+139C>T (n.761+139C>T) c.614+139C>T (n.614+139C>T) c.500+139C>T (n.500+139C>T) n.687C>T n.340-1707C>T n.366+139C>T n.384+139C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155237995G>T | CA2648251889 | GBA1 | c.761+139C>A (n.761+139C>A) c.614+139C>A (n.614+139C>A) c.500+139C>A (n.500+139C>A) n.687C>A n.340-1707C>A n.366+139C>A n.384+139C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155237996G>A | CA2648251890 | GBA1 | c.761+138C>T (n.761+138C>T) c.614+138C>T (n.614+138C>T) c.500+138C>T (n.500+138C>T) n.686C>T n.340-1708C>T n.366+138C>T n.384+138C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155237996G>C | CA2481202683 | GBA1 | c.761+138C>G (n.761+138C>G) c.614+138C>G (n.614+138C>G) c.500+138C>G (n.500+138C>G) n.686C>G n.340-1708C>G n.366+138C>G n.384+138C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155237996G= | CA2481202682 | GBA1 | c.761+138C= (n.761+138C=) c.614+138C= (n.614+138C=) c.500+138C= (n.500+138C=) n.686C= n.340-1708C= n.366+138C= n.384+138C= | |
| 1 | g.155237996G>T | CA526668313 | GBA1 | c.761+138C>A (n.761+138C>A) c.614+138C>A (n.614+138C>A) c.500+138C>A (n.500+138C>A) n.686C>A n.340-1708C>A n.366+138C>A n.384+138C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155237997C>A | CA2648251892 | GBA1 | c.761+137G>T (n.761+137G>T) c.614+137G>T (n.614+137G>T) c.500+137G>T (n.500+137G>T) n.685G>T n.340-1709G>T n.366+137G>T n.384+137G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155237997C= | CA2481202684 | GBA1 | c.761+137G= (n.761+137G=) c.614+137G= (n.614+137G=) c.500+137G= (n.500+137G=) n.685G= n.340-1709G= n.366+137G= n.384+137G= | |
| 1 | g.155237997C>T | CA526668314 | GBA1 | c.761+137G>A (n.761+137G>A) c.614+137G>A (n.614+137G>A) c.500+137G>A (n.500+137G>A) n.685G>A n.340-1709G>A n.366+137G>A n.384+137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155237998T>C | CA2648251895 | GBA1 | c.761+136A>G (n.761+136A>G) c.614+136A>G (n.614+136A>G) c.500+136A>G (n.500+136A>G) n.684A>G n.340-1710A>G n.366+136A>G n.384+136A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.155237998T>G | CA2481202686 | GBA1 | c.761+136A>C (n.761+136A>C) c.614+136A>C (n.614+136A>C) c.500+136A>C (n.500+136A>C) n.684A>C n.340-1710A>C n.366+136A>C n.384+136A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155237998T= | CA2481202685 | GBA1 | c.761+136A= (n.761+136A=) c.614+136A= (n.614+136A=) c.500+136A= (n.500+136A=) n.684A= n.340-1710A= n.366+136A= n.384+136A= | |
| 1 | g.155237999G>A | CA2648251898 | GBA1 | c.761+135C>T (n.761+135C>T) c.614+135C>T (n.614+135C>T) c.500+135C>T (n.500+135C>T) n.683C>T n.340-1711C>T n.366+135C>T n.384+135C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155237999G>T | CA2648251901 | GBA1 | c.761+135C>A (n.761+135C>A) c.614+135C>A (n.614+135C>A) c.500+135C>A (n.500+135C>A) n.683C>A n.340-1711C>A n.366+135C>A n.384+135C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238000A>G | CA2648251902 | GBA1 | c.761+134T>C (n.761+134T>C) c.614+134T>C (n.614+134T>C) c.500+134T>C (n.500+134T>C) n.682T>C n.340-1712T>C n.366+134T>C n.384+134T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238002del | CA2648251903 | GBA1 | c.761+134del (n.761+134del) c.614+134del (n.614+134del) c.500+134del (n.500+134del) n.682del n.340-1712del n.366+134del n.384+134del | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238001A= | CA2481202687 | GBA1 | c.761+133T= (n.761+133T=) c.614+133T= (n.614+133T=) c.500+133T= (n.500+133T=) n.681T= n.340-1713T= n.366+133T= n.384+133T= | |
| 1 | g.155238001A>C | CA526668315 | GBA1 | c.761+133T>G (n.761+133T>G) c.614+133T>G (n.614+133T>G) c.500+133T>G (n.500+133T>G) n.681T>G n.340-1713T>G n.366+133T>G n.384+133T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238002A>T | CA2648251904 | GBA1 | c.761+132T>A (n.761+132T>A) c.614+132T>A (n.614+132T>A) c.500+132T>A (n.500+132T>A) n.680T>A n.340-1714T>A n.366+132T>A n.384+132T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238003G>T | CA2648251905 | GBA1 | c.761+131C>A (n.761+131C>A) c.614+131C>A (n.614+131C>A) c.500+131C>A (n.500+131C>A) n.679C>A n.340-1715C>A n.366+131C>A n.384+131C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238004G>A | CA2481202689 | GBA1 | c.761+130C>T (n.761+130C>T) c.614+130C>T (n.614+130C>T) c.500+130C>T (n.500+130C>T) n.678C>T n.340-1716C>T n.366+130C>T n.384+130C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155238004G>C | CA2648251906 | GBA1 | c.761+130C>G (n.761+130C>G) c.614+130C>G (n.614+130C>G) c.500+130C>G (n.500+130C>G) n.678C>G n.340-1716C>G n.366+130C>G n.384+130C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238004G= | CA2481202688 | GBA1 | c.761+130C= (n.761+130C=) c.614+130C= (n.614+130C=) c.500+130C= (n.500+130C=) n.678C= n.340-1716C= n.366+130C= n.384+130C= | |
| 1 | g.155238004G>T | CA1007984627 | GBA1 | c.761+130C>A (n.761+130C>A) c.614+130C>A (n.614+130C>A) c.500+130C>A (n.500+130C>A) n.678C>A n.340-1716C>A n.366+130C>A n.384+130C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238005C>A | CA2648251909 | GBA1 | c.761+129G>T (n.761+129G>T) c.614+129G>T (n.614+129G>T) c.500+129G>T (n.500+129G>T) n.677G>T n.340-1717G>T n.366+129G>T n.384+129G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238005C= | CA2481202690 | GBA1 | c.761+129G= (n.761+129G=) c.614+129G= (n.614+129G=) c.500+129G= (n.500+129G=) n.677G= n.340-1717G= n.366+129G= n.384+129G= | |
| 1 | g.155238005C>T | CA2481202691 | GBA1 | c.761+129G>A (n.761+129G>A) c.614+129G>A (n.614+129G>A) c.500+129G>A (n.500+129G>A) n.677G>A n.340-1717G>A n.366+129G>A n.384+129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155238006C>A | CA2648251910 | GBA1 | c.761+128G>T (n.761+128G>T) c.614+128G>T (n.614+128G>T) c.500+128G>T (n.500+128G>T) n.676G>T n.340-1718G>T n.366+128G>T n.384+128G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238007C>T | CA2573567654 | GBA1 | c.761+127G>A (n.761+127G>A) c.614+127G>A (n.614+127G>A) c.500+127G>A (n.500+127G>A) n.675G>A n.340-1719G>A n.366+127G>A n.384+127G>A | |
| 1 | g.155238008A>G | CA2648251911 | GBA1 | c.761+126T>C (n.761+126T>C) c.614+126T>C (n.614+126T>C) c.500+126T>C (n.500+126T>C) n.674T>C n.340-1720T>C n.366+126T>C n.384+126T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238009G>A | CA2648251912 | GBA1 | c.761+125C>T (n.761+125C>T) c.614+125C>T (n.614+125C>T) c.500+125C>T (n.500+125C>T) n.673C>T n.340-1721C>T n.366+125C>T n.384+125C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238009G>T | CA2648251913 | GBA1 | c.761+125C>A (n.761+125C>A) c.614+125C>A (n.614+125C>A) c.500+125C>A (n.500+125C>A) n.673C>A n.340-1721C>A n.366+125C>A n.384+125C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238011A= | CA2481202692 | GBA1 | c.761+123T= (n.761+123T=) c.614+123T= (n.614+123T=) c.500+123T= (n.500+123T=) n.671T= n.340-1723T= n.366+123T= n.384+123T= | |
| 1 | g.155238011A>C | CA1007984629 | GBA1 | c.761+123T>G (n.761+123T>G) c.614+123T>G (n.614+123T>G) c.500+123T>G (n.500+123T>G) n.671T>G n.340-1723T>G n.366+123T>G n.384+123T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238012G>A | CA2648251914 | GBA1 | c.761+122C>T (n.761+122C>T) c.614+122C>T (n.614+122C>T) c.500+122C>T (n.500+122C>T) n.670C>T n.340-1724C>T n.366+122C>T n.384+122C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238012G>T | CA2648251915 | GBA1 | c.761+122C>A (n.761+122C>A) c.614+122C>A (n.614+122C>A) c.500+122C>A (n.500+122C>A) n.670C>A n.340-1724C>A n.366+122C>A n.384+122C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238013G>A | CA2648251917 | GBA1 | c.761+121C>T (n.761+121C>T) c.614+121C>T (n.614+121C>T) c.500+121C>T (n.500+121C>T) n.669C>T n.340-1725C>T n.366+121C>T n.384+121C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238013G>T | CA2648251918 | GBA1 | c.761+121C>A (n.761+121C>A) c.614+121C>A (n.614+121C>A) c.500+121C>A (n.500+121C>A) n.669C>A n.340-1725C>A n.366+121C>A n.384+121C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238014T>A | CA2648251919 | GBA1 | c.761+120A>T (n.761+120A>T) c.614+120A>T (n.614+120A>T) c.500+120A>T (n.500+120A>T) n.668A>T n.340-1726A>T n.366+120A>T n.384+120A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238014T>C | CA2648251920 | GBA1 | c.761+120A>G (n.761+120A>G) c.614+120A>G (n.614+120A>G) c.500+120A>G (n.500+120A>G) n.668A>G n.340-1726A>G n.366+120A>G n.384+120A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238014T>G | CA646021043 | GBA1 | c.761+120A>C (n.761+120A>C) c.614+120A>C (n.614+120A>C) c.500+120A>C (n.500+120A>C) n.668A>C n.340-1726A>C n.366+120A>C n.384+120A>C | COSMIC |
| 1 | g.155238015A>T | CA2648251921 | GBA1 | c.761+119T>A (n.761+119T>A) c.614+119T>A (n.614+119T>A) c.500+119T>A (n.500+119T>A) n.667T>A n.340-1727T>A n.366+119T>A n.384+119T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238016G>A | CA1007984633 | GBA1 | c.761+118C>T (n.761+118C>T) c.614+118C>T (n.614+118C>T) c.500+118C>T (n.500+118C>T) n.666C>T n.340-1728C>T n.366+118C>T n.384+118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238016G= | CA2481202693 | GBA1 | c.761+118C= (n.761+118C=) c.614+118C= (n.614+118C=) c.500+118C= (n.500+118C=) n.666C= n.340-1728C= n.366+118C= n.384+118C= | |
| 1 | g.155238016G>T | CA2648251922 | GBA1 | c.761+118C>A (n.761+118C>A) c.614+118C>A (n.614+118C>A) c.500+118C>A (n.500+118C>A) n.666C>A n.340-1728C>A n.366+118C>A n.384+118C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238017A= | CA2481202694 | GBA1 | c.761+117T= (n.761+117T=) c.614+117T= (n.614+117T=) c.500+117T= (n.500+117T=) n.665T= n.340-1729T= n.366+117T= n.384+117T= | |
| 1 | g.155238017A>T | CA889660446 | GBA1 | c.761+117T>A (n.761+117T>A) c.614+117T>A (n.614+117T>A) c.500+117T>A (n.500+117T>A) n.665T>A n.340-1729T>A n.366+117T>A n.384+117T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155238019A>G | CA2648251923 | GBA1 | c.761+115T>C (n.761+115T>C) c.614+115T>C (n.614+115T>C) c.500+115T>C (n.500+115T>C) n.663T>C n.340-1731T>C n.366+115T>C n.384+115T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238020G>T | CA2648251924 | GBA1 | c.761+114C>A (n.761+114C>A) c.614+114C>A (n.614+114C>A) c.500+114C>A (n.500+114C>A) n.662C>A n.340-1732C>A n.366+114C>A n.384+114C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238022T>G | CA2648251925 | GBA1 | c.761+112A>C (n.761+112A>C) c.614+112A>C (n.614+112A>C) c.500+112A>C (n.500+112A>C) n.660A>C n.340-1734A>C n.366+112A>C n.384+112A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238023G>A | CA2573567656 | GBA1 | c.761+111C>T (n.761+111C>T) c.614+111C>T (n.614+111C>T) c.500+111C>T (n.500+111C>T) n.659C>T n.340-1735C>T n.366+111C>T n.384+111C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238023G>T | CA2648251926 | GBA1 | c.761+111C>A (n.761+111C>A) c.614+111C>A (n.614+111C>A) c.500+111C>A (n.500+111C>A) n.659C>A n.340-1735C>A n.366+111C>A n.384+111C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238024A>T | CA2648251927 | GBA1 | c.761+110T>A (n.761+110T>A) c.614+110T>A (n.614+110T>A) c.500+110T>A (n.500+110T>A) n.658T>A n.340-1736T>A n.366+110T>A n.384+110T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238025G>A | CA2648251928 | GBA1 | c.761+109C>T (n.761+109C>T) c.614+109C>T (n.614+109C>T) c.500+109C>T (n.500+109C>T) n.657C>T n.340-1737C>T n.366+109C>T n.384+109C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238025G>T | CA2648251929 | GBA1 | c.761+109C>A (n.761+109C>A) c.614+109C>A (n.614+109C>A) c.500+109C>A (n.500+109C>A) n.657C>A n.340-1737C>A n.366+109C>A n.384+109C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238026C>A | CA526668316 | GBA1 | c.761+108G>T (n.761+108G>T) c.614+108G>T (n.614+108G>T) c.500+108G>T (n.500+108G>T) n.656G>T n.340-1738G>T n.366+108G>T n.384+108G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238026C= | CA2481202695 | GBA1 | c.761+108G= (n.761+108G=) c.614+108G= (n.614+108G=) c.500+108G= (n.500+108G=) n.656G= n.340-1738G= n.366+108G= n.384+108G= | |
| 1 | g.155238026C>G | CA2648251931 | GBA1 | c.761+108G>C (n.761+108G>C) c.614+108G>C (n.614+108G>C) c.500+108G>C (n.500+108G>C) n.656G>C n.340-1738G>C n.366+108G>C n.384+108G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238026C>T | CA2648251930 | GBA1 | c.761+108G>A (n.761+108G>A) c.614+108G>A (n.614+108G>A) c.500+108G>A (n.500+108G>A) n.656G>A n.340-1738G>A n.366+108G>A n.384+108G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238028G>A | CA2648251933 | GBA1 | c.761+106C>T (n.761+106C>T) c.614+106C>T (n.614+106C>T) c.500+106C>T (n.500+106C>T) n.654C>T n.340-1740C>T n.366+106C>T n.384+106C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238028G>T | CA2648251934 | GBA1 | c.761+106C>A (n.761+106C>A) c.614+106C>A (n.614+106C>A) c.500+106C>A (n.500+106C>A) n.654C>A n.340-1740C>A n.366+106C>A n.384+106C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238029A= | CA2481202696 | GBA1 | c.761+105T= (n.761+105T=) c.614+105T= (n.614+105T=) c.500+105T= (n.500+105T=) n.653T= n.340-1741T= n.366+105T= n.384+105T= | |
| 1 | g.155238029A>C | CA2648251938 | GBA1 | c.761+105T>G (n.761+105T>G) c.614+105T>G (n.614+105T>G) c.500+105T>G (n.500+105T>G) n.653T>G n.340-1741T>G n.366+105T>G n.384+105T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238029A>G | CA1007984639 | GBA1 | c.761+105T>C (n.761+105T>C) c.614+105T>C (n.614+105T>C) c.500+105T>C (n.500+105T>C) n.653T>C n.340-1741T>C n.366+105T>C n.384+105T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238030G>A | CA2648251939 | GBA1 | c.761+104C>T (n.761+104C>T) c.614+104C>T (n.614+104C>T) c.500+104C>T (n.500+104C>T) n.652C>T n.340-1742C>T n.366+104C>T n.384+104C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238030G>T | CA2648251941 | GBA1 | c.761+104C>A (n.761+104C>A) c.614+104C>A (n.614+104C>A) c.500+104C>A (n.500+104C>A) n.652C>A n.340-1742C>A n.366+104C>A n.384+104C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238031G>A | CA30895463 | GBA1 | c.761+103C>T (n.761+103C>T) c.614+103C>T (n.614+103C>T) c.500+103C>T (n.500+103C>T) n.651C>T n.340-1743C>T n.366+103C>T n.384+103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238031G= | CA2481202697 | GBA1 | c.761+103C= (n.761+103C=) c.614+103C= (n.614+103C=) c.500+103C= (n.500+103C=) n.651C= n.340-1743C= n.366+103C= n.384+103C= | |
| 1 | g.155238031G>T | CA2648251944 | GBA1 | c.761+103C>A (n.761+103C>A) c.614+103C>A (n.614+103C>A) c.500+103C>A (n.500+103C>A) n.651C>A n.340-1743C>A n.366+103C>A n.384+103C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238032A>G | CA2648251951 | GBA1 | c.761+102T>C (n.761+102T>C) c.614+102T>C (n.614+102T>C) c.500+102T>C (n.500+102T>C) n.650T>C n.340-1744T>C n.366+102T>C n.384+102T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238033C>A | CA2648251953 | GBA1 | c.761+101G>T (n.761+101G>T) c.614+101G>T (n.614+101G>T) c.500+101G>T (n.500+101G>T) n.649G>T n.340-1745G>T n.366+101G>T n.384+101G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238033C>T | CA2648251954 | GBA1 | c.761+101G>A (n.761+101G>A) c.614+101G>A (n.614+101G>A) c.500+101G>A (n.500+101G>A) n.649G>A n.340-1745G>A n.366+101G>A n.384+101G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238034A>T | CA2648251956 | GBA1 | c.761+100T>A (n.761+100T>A) c.614+100T>A (n.614+100T>A) c.500+100T>A (n.500+100T>A) n.648T>A n.340-1746T>A n.366+100T>A n.384+100T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238035G>T | CA2648251957 | GBA1 | c.761+99C>A (n.761+99C>A) c.614+99C>A (n.614+99C>A) c.500+99C>A (n.500+99C>A) n.647C>A n.340-1747C>A n.366+99C>A n.384+99C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238036G>A | CA1007984641 | GBA1 | c.761+98C>T (n.761+98C>T) c.614+98C>T (n.614+98C>T) c.500+98C>T (n.500+98C>T) n.646C>T n.340-1748C>T n.366+98C>T n.384+98C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238036G= | CA2481202698 | GBA1 | c.761+98C= (n.761+98C=) c.614+98C= (n.614+98C=) c.500+98C= (n.500+98C=) n.646C= n.340-1748C= n.366+98C= n.384+98C= | |
| 1 | g.155238036G>T | CA2648251960 | GBA1 | c.761+98C>A (n.761+98C>A) c.614+98C>A (n.614+98C>A) c.500+98C>A (n.500+98C>A) n.646C>A n.340-1748C>A n.366+98C>A n.384+98C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238037C>A | CA2648251962 | GBA1 | c.761+97G>T (n.761+97G>T) c.614+97G>T (n.614+97G>T) c.500+97G>T (n.500+97G>T) n.645G>T n.340-1749G>T n.366+97G>T n.384+97G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238037C>T | CA2573914459 | GBA1 | c.761+97G>A (n.761+97G>A) c.614+97G>A (n.614+97G>A) c.500+97G>A (n.500+97G>A) n.645G>A n.340-1749G>A n.366+97G>A n.384+97G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238038A>G | CA2648251963 | GBA1 | c.761+96T>C (n.761+96T>C) c.614+96T>C (n.614+96T>C) c.500+96T>C (n.500+96T>C) n.644T>C n.340-1750T>C n.366+96T>C n.384+96T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238039G>A | CA30895464 | GBA1 | c.761+95C>T (n.761+95C>T) c.614+95C>T (n.614+95C>T) c.500+95C>T (n.500+95C>T) n.643C>T n.340-1751C>T n.366+95C>T n.384+95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238039G>C | CA526668317 | GBA1 | c.761+95C>G (n.761+95C>G) c.614+95C>G (n.614+95C>G) c.500+95C>G (n.500+95C>G) n.643C>G n.340-1751C>G n.366+95C>G n.384+95C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238039G= | CA1145992961 | GBA1 | c.761+95C= (n.761+95C=) c.614+95C= (n.614+95C=) c.500+95C= (n.500+95C=) n.643C= n.340-1751C= n.366+95C= n.384+95C= | |
| 1 | g.155238039G>T | CA2573914480 | GBA1 | c.761+95C>A (n.761+95C>A) c.614+95C>A (n.614+95C>A) c.500+95C>A (n.500+95C>A) n.643C>A n.340-1751C>A n.366+95C>A n.384+95C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238040A>G | CA2573914504 | GBA1 | c.761+94T>C (n.761+94T>C) c.614+94T>C (n.614+94T>C) c.500+94T>C (n.500+94T>C) n.642T>C n.340-1752T>C n.366+94T>C n.384+94T>C | |
| 1 | g.155238042C>A | CA2648251964 | GBA1 | c.761+92G>T (n.761+92G>T) c.614+92G>T (n.614+92G>T) c.500+92G>T (n.500+92G>T) n.640G>T n.340-1754G>T n.366+92G>T n.384+92G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238043T>C | CA2648251965 | GBA1 | c.761+91A>G (n.761+91A>G) c.614+91A>G (n.614+91A>G) c.500+91A>G (n.500+91A>G) n.639A>G n.340-1755A>G n.366+91A>G n.384+91A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238043_155238044delinsTG | CA2481202699 | GBA1 | c.761+90_761+91delinsCA (n.761+90_761+91delinsCA) c.614+90_614+91delinsCA (n.614+90_614+91delinsCA) c.500+90_500+91delinsCA (n.500+90_500+91delinsCA) n.638_639delinsCA n.340-1756_340-1755delinsCA n.366+90_366+91delinsCA n.384+90_384+91delinsCA | |
| 1 | g.155238044G>A | CA2573914550 | GBA1 | c.761+90C>T (n.761+90C>T) c.614+90C>T (n.614+90C>T) c.500+90C>T (n.500+90C>T) n.638C>T n.340-1756C>T n.366+90C>T n.384+90C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238044G>T | CA2573914547 | GBA1 | c.761+90C>A (n.761+90C>A) c.614+90C>A (n.614+90C>A) c.500+90C>A (n.500+90C>A) n.638C>A n.340-1756C>A n.366+90C>A n.384+90C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238045del | CA889660450 | GBA1 | c.761+90del (n.761+90del) c.614+90del (n.614+90del) c.500+90del (n.500+90del) n.638del n.340-1756del n.366+90del n.384+90del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155238045G>C | CA889660452 | GBA1 | c.761+89C>G (n.761+89C>G) c.614+89C>G (n.614+89C>G) c.500+89C>G (n.500+89C>G) n.637C>G n.340-1757C>G n.366+89C>G n.384+89C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155238045G= | CA2481202700 | GBA1 | c.761+89C= (n.761+89C=) c.614+89C= (n.614+89C=) c.500+89C= (n.500+89C=) n.637C= n.340-1757C= n.366+89C= n.384+89C= | |
| 1 | g.155238045G>T | CA2573914555 | GBA1 | c.761+89C>A (n.761+89C>A) c.614+89C>A (n.614+89C>A) c.500+89C>A (n.500+89C>A) n.637C>A n.340-1757C>A n.366+89C>A n.384+89C>A | |
| 1 | g.155238046A= | CA2481202701 | GBA1 | c.761+88T= (n.761+88T=) c.614+88T= (n.614+88T=) c.500+88T= (n.500+88T=) n.636T= n.340-1758T= n.366+88T= n.384+88T= | |
| 1 | g.155238046A>C | CA1007984643 | GBA1 | c.761+88T>G (n.761+88T>G) c.614+88T>G (n.614+88T>G) c.500+88T>G (n.500+88T>G) n.636T>G n.340-1758T>G n.366+88T>G n.384+88T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238048G>A | CA889660454 | GBA1 | c.761+86C>T (n.761+86C>T) c.614+86C>T (n.614+86C>T) c.500+86C>T (n.500+86C>T) n.634C>T n.340-1760C>T n.366+86C>T n.384+86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238048G= | CA2481202702 | GBA1 | c.761+86C= (n.761+86C=) c.614+86C= (n.614+86C=) c.500+86C= (n.500+86C=) n.634C= n.340-1760C= n.366+86C= n.384+86C= | |
| 1 | g.155238048G>T | CA2648251967 | GBA1 | c.761+86C>A (n.761+86C>A) c.614+86C>A (n.614+86C>A) c.500+86C>A (n.500+86C>A) n.634C>A n.340-1760C>A n.366+86C>A n.384+86C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238050G>A | CA889660456 | GBA1 | c.761+84C>T (n.761+84C>T) c.614+84C>T (n.614+84C>T) c.500+84C>T (n.500+84C>T) n.632C>T n.340-1762C>T n.366+84C>T n.384+84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238050G= | CA2481202703 | GBA1 | c.761+84C= (n.761+84C=) c.614+84C= (n.614+84C=) c.500+84C= (n.500+84C=) n.632C= n.340-1762C= n.366+84C= n.384+84C= | |
| 1 | g.155238051del | CA2697498322 | GBA1 | c.761+84del (n.761+84del) c.614+84del (n.614+84del) c.500+84del (n.500+84del) n.632del n.340-1762del n.366+84del n.384+84del | dbSNP |
| 1 | g.155238051G>C | CA2573914586 | GBA1 | c.761+83C>G (n.761+83C>G) c.614+83C>G (n.614+83C>G) c.500+83C>G (n.500+83C>G) n.631C>G n.340-1763C>G n.366+83C>G n.384+83C>G | |
| 1 | g.155238051G>T | CA2573914613 | GBA1 | c.761+83C>A (n.761+83C>A) c.614+83C>A (n.614+83C>A) c.500+83C>A (n.500+83C>A) n.631C>A n.340-1763C>A n.366+83C>A n.384+83C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238052A= | CA1144870232 | GBA1 | c.761+82T= (n.761+82T=) c.614+82T= (n.614+82T=) c.500+82T= (n.500+82T=) n.630T= n.340-1764T= n.366+82T= n.384+82T= | |
| 1 | g.155238052A>G | CA30895466 | GBA1 | c.761+82T>C (n.761+82T>C) c.614+82T>C (n.614+82T>C) c.500+82T>C (n.500+82T>C) n.630T>C n.340-1764T>C n.366+82T>C n.384+82T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238053A>G | CA2648251969 | GBA1 | c.761+81T>C (n.761+81T>C) c.614+81T>C (n.614+81T>C) c.500+81T>C (n.500+81T>C) n.629T>C n.340-1765T>C n.366+81T>C n.384+81T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238054_155238056del | CA2746209073 | GBA1 | c.761+79_761+81del (n.761+79_761+81del) c.614+79_614+81del (n.614+79_614+81del) c.500+79_500+81del (n.500+79_500+81del) n.627_629del n.340-1767_340-1765del n.366+79_366+81del n.384+79_384+81del | |
| 1 | g.155238054C>A | CA2573914682 | GBA1 | c.761+80G>T (n.761+80G>T) c.614+80G>T (n.614+80G>T) c.500+80G>T (n.500+80G>T) n.628G>T n.340-1766G>T n.366+80G>T n.384+80G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238055T>C | CA30895470 | GBA1 | c.761+79A>G (n.761+79A>G) c.614+79A>G (n.614+79A>G) c.500+79A>G (n.500+79A>G) n.627A>G n.340-1767A>G n.366+79A>G n.384+79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238055T= | CA1142030775 | GBA1 | c.761+79A= (n.761+79A=) c.614+79A= (n.614+79A=) c.500+79A= (n.500+79A=) n.627A= n.340-1767A= n.366+79A= n.384+79A= | |
| 1 | g.155238056A>C | CA2648251970 | GBA1 | c.761+78T>G (n.761+78T>G) c.614+78T>G (n.614+78T>G) c.500+78T>G (n.500+78T>G) n.626T>G n.340-1768T>G n.366+78T>G n.384+78T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238056A>T | CA2648251971 | GBA1 | c.761+78T>A (n.761+78T>A) c.614+78T>A (n.614+78T>A) c.500+78T>A (n.500+78T>A) n.626T>A n.340-1768T>A n.366+78T>A n.384+78T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238057G= | CA1142632899 | GBA1 | c.761+77C= (n.761+77C=) c.614+77C= (n.614+77C=) c.500+77C= (n.500+77C=) n.625C= n.340-1769C= n.366+77C= n.384+77C= | |
| 1 | g.155238057G>T | CA30895473 | GBA1 | c.761+77C>A (n.761+77C>A) c.614+77C>A (n.614+77C>A) c.500+77C>A (n.500+77C>A) n.625C>A n.340-1769C>A n.366+77C>A n.384+77C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238058del | CA2573914691 | GBA1 | c.761+77del (n.761+77del) c.614+77del (n.614+77del) c.500+77del (n.500+77del) n.625del n.340-1769del n.366+77del n.384+77del | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238058G>T | CA2573914693 | GBA1 | c.761+76C>A (n.761+76C>A) c.614+76C>A (n.614+76C>A) c.500+76C>A (n.500+76C>A) n.624C>A n.340-1770C>A n.366+76C>A n.384+76C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238059T>C | CA2481202705 | GBA1 | c.761+75A>G (n.761+75A>G) c.614+75A>G (n.614+75A>G) c.500+75A>G (n.500+75A>G) n.623A>G n.340-1771A>G n.366+75A>G n.384+75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155238059T>G | CA2481202706 | GBA1 | c.761+75A>C (n.761+75A>C) c.614+75A>C (n.614+75A>C) c.500+75A>C (n.500+75A>C) n.623A>C n.340-1771A>C n.366+75A>C n.384+75A>C | dbSNP |
| 1 | g.155238059T= | CA2481202704 | GBA1 | c.761+75A= (n.761+75A=) c.614+75A= (n.614+75A=) c.500+75A= (n.500+75A=) n.623A= n.340-1771A= n.366+75A= n.384+75A= | |
| 1 | g.155238060T>C | CA1007984649 | GBA1 | c.761+74A>G (n.761+74A>G) c.614+74A>G (n.614+74A>G) c.500+74A>G (n.500+74A>G) n.622A>G n.340-1772A>G n.366+74A>G n.384+74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238060T= | CA2481202707 | GBA1 | c.761+74A= (n.761+74A=) c.614+74A= (n.614+74A=) c.500+74A= (n.500+74A=) n.622A= n.340-1772A= n.366+74A= n.384+74A= | |
| 1 | g.155238061G>A | CA30895475 | GBA1 | c.761+73C>T (n.761+73C>T) c.614+73C>T (n.614+73C>T) c.500+73C>T (n.500+73C>T) n.621C>T n.340-1773C>T n.366+73C>T n.384+73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238061G= | CA2481202708 | GBA1 | c.761+73C= (n.761+73C=) c.614+73C= (n.614+73C=) c.500+73C= (n.500+73C=) n.621C= n.340-1773C= n.366+73C= n.384+73C= | |
| 1 | g.155238062A= | CA2481202709 | GBA1 | c.761+72T= (n.761+72T=) c.614+72T= (n.614+72T=) c.500+72T= (n.500+72T=) n.620T= n.340-1774T= n.366+72T= n.384+72T= | |
| 1 | g.155238062A>T | CA889660460 | GBA1 | c.761+72T>A (n.761+72T>A) c.614+72T>A (n.614+72T>A) c.500+72T>A (n.500+72T>A) n.620T>A n.340-1774T>A n.366+72T>A n.384+72T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238064G>A | CA2648251972 | GBA1 | c.761+70C>T (n.761+70C>T) c.614+70C>T (n.614+70C>T) c.500+70C>T (n.500+70C>T) n.618C>T n.340-1776C>T n.366+70C>T n.384+70C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238065G>A | CA526668320 | GBA1 | c.761+69C>T (n.761+69C>T) c.614+69C>T (n.614+69C>T) c.500+69C>T (n.500+69C>T) n.617C>T n.340-1777C>T n.366+69C>T n.384+69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238065G= | CA2481202710 | GBA1 | c.761+69C= (n.761+69C=) c.614+69C= (n.614+69C=) c.500+69C= (n.500+69C=) n.617C= n.340-1777C= n.366+69C= n.384+69C= | |
| 1 | g.155238065G>T | CA2648251973 | GBA1 | c.761+69C>A (n.761+69C>A) c.614+69C>A (n.614+69C>A) c.500+69C>A (n.500+69C>A) n.617C>A n.340-1777C>A n.366+69C>A n.384+69C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238066T>C | CA2481202712 | GBA1 | c.761+68A>G (n.761+68A>G) c.614+68A>G (n.614+68A>G) c.500+68A>G (n.500+68A>G) n.616A>G n.340-1778A>G n.366+68A>G n.384+68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155238066T= | CA2481202711 | GBA1 | c.761+68A= (n.761+68A=) c.614+68A= (n.614+68A=) c.500+68A= (n.500+68A=) n.616A= n.340-1778A= n.366+68A= n.384+68A= | |
| 1 | g.155238068G>T | CA2648251974 | GBA1 | c.761+66C>A (n.761+66C>A) c.614+66C>A (n.614+66C>A) c.500+66C>A (n.500+66C>A) n.614C>A n.340-1780C>A n.366+66C>A n.384+66C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238069G>T | CA2573914736 | GBA1 | c.761+65C>A (n.761+65C>A) c.614+65C>A (n.614+65C>A) c.500+65C>A (n.500+65C>A) n.613C>A n.340-1781C>A n.366+65C>A n.384+65C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238070G= | CA2481202713 | GBA1 | c.761+64C= (n.761+64C=) c.614+64C= (n.614+64C=) c.500+64C= (n.500+64C=) n.612C= n.340-1782C= n.366+64C= n.384+64C= | |
| 1 | g.155238070G>T | CA889660464 | GBA1 | c.761+64C>A (n.761+64C>A) c.614+64C>A (n.614+64C>A) c.500+64C>A (n.500+64C>A) n.612C>A n.340-1782C>A n.366+64C>A n.384+64C>A | dbSNP |
| 1 | g.155238073del | CA2573914796 | GBA1 | c.761+61del (n.761+61del) c.614+61del (n.614+61del) c.500+61del (n.500+61del) n.609del n.340-1785del n.366+61del n.384+61del | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238073A>G | CA2573914798 | GBA1 | c.761+61T>C (n.761+61T>C) c.614+61T>C (n.614+61T>C) c.500+61T>C (n.500+61T>C) n.609T>C n.340-1785T>C n.366+61T>C n.384+61T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238075A= | CA1144433764 | GBA1 | c.761+59T= (n.761+59T=) c.614+59T= (n.614+59T=) c.500+59T= (n.500+59T=) n.607T= n.340-1787T= n.366+59T= n.384+59T= | |
| 1 | g.155238075A>T | CA30895477 | GBA1 | c.761+59T>A (n.761+59T>A) c.614+59T>A (n.614+59T>A) c.500+59T>A (n.500+59T>A) n.607T>A n.340-1787T>A n.366+59T>A n.384+59T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238076G>A | CA2573567658 | GBA1 | c.761+58C>T (n.761+58C>T) c.614+58C>T (n.614+58C>T) c.500+58C>T (n.500+58C>T) n.606C>T n.340-1788C>T n.366+58C>T n.384+58C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238076G>C | CA889660465 | GBA1 | c.761+58C>G (n.761+58C>G) c.614+58C>G (n.614+58C>G) c.500+58C>G (n.500+58C>G) n.606C>G n.340-1788C>G n.366+58C>G n.384+58C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155238076G= | CA2481202714 | GBA1 | c.761+58C= (n.761+58C=) c.614+58C= (n.614+58C=) c.500+58C= (n.500+58C=) n.606C= n.340-1788C= n.366+58C= n.384+58C= | |
| 1 | g.155238076G>T | CA2648251975 | GBA1 | c.761+58C>A (n.761+58C>A) c.614+58C>A (n.614+58C>A) c.500+58C>A (n.500+58C>A) n.606C>A n.340-1788C>A n.366+58C>A n.384+58C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238077A= | CA2481202715 | GBA1 | c.761+57T= (n.761+57T=) c.614+57T= (n.614+57T=) c.500+57T= (n.500+57T=) n.605T= n.340-1789T= n.366+57T= n.384+57T= | |
| 1 | g.155238077A>G | CA2481202716 | GBA1 | c.761+57T>C (n.761+57T>C) c.614+57T>C (n.614+57T>C) c.500+57T>C (n.500+57T>C) n.605T>C n.340-1789T>C n.366+57T>C n.384+57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155238078T>C | CA2481202718 | GBA1 | c.761+56A>G (n.761+56A>G) c.614+56A>G (n.614+56A>G) c.500+56A>G (n.500+56A>G) n.604A>G n.340-1790A>G n.366+56A>G n.384+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.155238078T= | CA2481202717 | GBA1 | c.761+56A= (n.761+56A=) c.614+56A= (n.614+56A=) c.500+56A= (n.500+56A=) n.604A= n.340-1790A= n.366+56A= n.384+56A= | |
| 1 | g.155238079C>G | CA2648251976 | GBA1 | c.761+55G>C (n.761+55G>C) c.614+55G>C (n.614+55G>C) c.500+55G>C (n.500+55G>C) n.603G>C n.340-1791G>C n.366+55G>C n.384+55G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238081G>A | CA2648251979 | GBA1 | c.761+53C>T (n.761+53C>T) c.614+53C>T (n.614+53C>T) c.500+53C>T (n.500+53C>T) n.601C>T n.340-1793C>T n.366+53C>T n.384+53C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238081G>T | CA2648251981 | GBA1 | c.761+53C>A (n.761+53C>A) c.614+53C>A (n.614+53C>A) c.500+53C>A (n.500+53C>A) n.601C>A n.340-1793C>A n.366+53C>A n.384+53C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238084T>C | CA2648251983 | GBA1 | c.761+50A>G (n.761+50A>G) c.614+50A>G (n.614+50A>G) c.500+50A>G (n.500+50A>G) n.598A>G n.340-1796A>G n.366+50A>G n.384+50A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238086del | CA2648251986 | GBA1 | c.761+49del (n.761+49del) c.614+49del (n.614+49del) c.500+49del (n.500+49del) n.597del n.340-1797del n.366+49del n.384+49del | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238086G>A | CA30895478 | GBA1 | c.761+48C>T (n.761+48C>T) c.614+48C>T (n.614+48C>T) c.500+48C>T (n.500+48C>T) n.596C>T n.340-1798C>T n.366+48C>T n.384+48C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238086G>C | CA2573567659 | GBA1 | c.761+48C>G (n.761+48C>G) c.614+48C>G (n.614+48C>G) c.500+48C>G (n.500+48C>G) n.596C>G n.340-1798C>G n.366+48C>G n.384+48C>G | |
| 1 | g.155238086G= | CA1148715118 | GBA1 | c.761+48C= (n.761+48C=) c.614+48C= (n.614+48C=) c.500+48C= (n.500+48C=) n.596C= n.340-1798C= n.366+48C= n.384+48C= | |
| 1 | g.155238086G>T | CA2648251991 | GBA1 | c.761+48C>A (n.761+48C>A) c.614+48C>A (n.614+48C>A) c.500+48C>A (n.500+48C>A) n.596C>A n.340-1798C>A n.366+48C>A n.384+48C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.155238087C= | CA1143679699 | GBA1 | c.761+47G= (n.761+47G=) c.614+47G= (n.614+47G=) c.500+47G= (n.500+47G=) n.595G= n.340-1799G= n.366+47G= n.384+47G= | |
| 1 | g.155238087C>T | CA1141690 | GBA1 | c.761+47G>A (n.761+47G>A) c.614+47G>A (n.614+47G>A) c.500+47G>A (n.500+47G>A) n.595G>A n.340-1799G>A n.366+47G>A n.384+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238088T>C | CA1141691 | GBA1 | c.761+46A>G (n.761+46A>G) c.614+46A>G (n.614+46A>G) c.500+46A>G (n.500+46A>G) n.594A>G n.340-1800A>G n.366+46A>G n.384+46A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238088T= | CA1145191497 | GBA1 | c.761+46A= (n.761+46A=) c.614+46A= (n.614+46A=) c.500+46A= (n.500+46A=) n.594A= n.340-1800A= n.366+46A= n.384+46A= | |
| 1 | g.155238092T>G | CA1141692 | GBA1 | c.761+42A>C (n.761+42A>C) c.614+42A>C (n.614+42A>C) c.500+42A>C (n.500+42A>C) n.590A>C n.340-1804A>C n.366+42A>C n.384+42A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238092T= | CA1146618344 | GBA1 | c.761+42A= (n.761+42A=) c.614+42A= (n.614+42A=) c.500+42A= (n.500+42A=) n.590A= n.340-1804A= n.366+42A= n.384+42A= | |
| 1 | g.155238093G>A | CA2516770317 | GBA1 | c.761+41C>T (n.761+41C>T) c.614+41C>T (n.614+41C>T) c.500+41C>T (n.500+41C>T) n.589C>T n.340-1805C>T n.366+41C>T n.384+41C>T | |
| 1 | g.155238093G>T | CA2648252002 | GBA1 | c.761+41C>A (n.761+41C>A) c.614+41C>A (n.614+41C>A) c.500+41C>A (n.500+41C>A) n.589C>A n.340-1805C>A n.366+41C>A n.384+41C>A | gnomAD v4 |