Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.155236412_155236418del | CA421021963 | GBA1 | c.1054_1060del (p.Tyr352ThrfsTer10) c.907_913del (p.Tyr303ThrfsTer10) c.793_799del (p.Tyr265ThrfsTer10) n.45_51del n.340-127_340-121del n.659_665del n.677_683del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236416C>A | CA253092 | GBA1 | c.1053G>T (p.Trp351Cys) c.906G>T (p.Trp302Cys) c.792G>T (p.Trp264Cys) n.44G>T n.340-128G>T n.658G>T n.676G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.155236416C= | CA1141581085 | GBA1 | c.1053G= (p.Trp351=) c.906G= (p.Trp302=) c.792G= (p.Trp264=) n.44G= n.340-128G= n.658G= n.676G= | |
1 | g.155236416C>G | CA342717576 | GBA1 | c.1053G>C (p.Trp351Cys) c.906G>C (p.Trp302Cys) c.792G>C (p.Trp264Cys) n.44G>C n.340-128G>C n.658G>C n.676G>C | |
1 | g.155236416C>T | CA342717571 | GBA1 | c.1053G>A (p.Trp351Ter) c.906G>A (p.Trp302Ter) c.792G>A (p.Trp264Ter) n.44G>A n.340-128G>A n.658G>A n.676G>A | |
1 | g.155236417C>A | CA342717578 | GBA1 | c.1052G>T (p.Trp351Leu) c.905G>T (p.Trp302Leu) c.791G>T (p.Trp264Leu) n.43G>T n.340-129G>T n.657G>T n.675G>T | |
1 | g.155236417C= | CA2481201983 | GBA1 | c.1052G= (p.Trp351=) c.905G= (p.Trp302=) c.791G= (p.Trp264=) n.43G= n.340-129G= n.657G= n.675G= | |
1 | g.155236417C>G | CA342717600 | GBA1 | c.1052G>C (p.Trp351Ser) c.905G>C (p.Trp302Ser) c.791G>C (p.Trp264Ser) n.43G>C n.340-129G>C n.657G>C n.675G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155236417C>T | CA342717582 | GBA1 | c.1052G>A (p.Trp351Ter) c.905G>A (p.Trp302Ter) c.791G>A (p.Trp264Ter) n.43G>A n.340-129G>A n.657G>A n.675G>A | |
1 | g.155236418A>C | CA342717604 | GBA1 | c.1051T>G (p.Trp351Gly) c.904T>G (p.Trp302Gly) c.790T>G (p.Trp264Gly) n.42T>G n.340-130T>G n.656T>G n.674T>G | |
1 | g.155236418A>G | CA342717614 | GBA1 | c.1051T>C (p.Trp351Arg) c.904T>C (p.Trp302Arg) c.790T>C (p.Trp264Arg) n.42T>C n.340-130T>C n.656T>C n.674T>C | |
1 | g.155236418A>T | CA342717616 | GBA1 | c.1051T>A (p.Trp351Arg) c.904T>A (p.Trp302Arg) c.790T>A (p.Trp264Arg) n.42T>A n.340-130T>A n.656T>A n.674T>A | |
1 | g.155236419A= | CA2481201984 | GBA1 | c.1050T= (p.His350=) c.903T= (p.His301=) c.789T= (p.His263=) n.41T= n.340-131T= n.655T= n.673T= | |
1 | g.155236419A>C | CA342717617 | GBA1 | c.1050T>G (p.His350Gln) c.903T>G (p.His301Gln) c.789T>G (p.His263Gln) n.41T>G n.340-131T>G n.655T>G n.673T>G | |
1 | g.155236419A>G | CA1141626 | GBA1 | c.1050T>C (p.His350=) c.903T>C (p.His301=) c.789T>C (p.His263=) n.41T>C n.340-131T>C n.655T>C n.673T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155236419A>T | CA342717622 | GBA1 | c.1050T>A (p.His350Gln) c.903T>A (p.His301Gln) c.789T>A (p.His263Gln) n.41T>A n.340-131T>A n.655T>A n.673T>A | |
1 | g.155236420T>A | CA342717630 | GBA1 | c.1049A>T (p.His350Leu) c.902A>T (p.His301Leu) c.788A>T (p.His263Leu) n.40A>T n.340-132A>T n.654A>T n.672A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155236420T>C | CA253105 | GBA1 | c.1049A>G (p.His350Arg) c.902A>G (p.His301Arg) c.788A>G (p.His263Arg) n.40A>G n.340-132A>G n.654A>G n.672A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236420T>G | CA342717646 | GBA1 | c.1049A>C (p.His350Pro) c.902A>C (p.His301Pro) c.788A>C (p.His263Pro) n.40A>C n.340-132A>C n.654A>C n.672A>C | |
1 | g.155236420T= | CA1141080675 | GBA1 | c.1049A= (p.His350=) c.902A= (p.His301=) c.788A= (p.His263=) n.40A= n.340-132A= n.654A= n.672A= | |
1 | g.155236421G>A | CA342717650 | GBA1 | c.1048C>T (p.His350Tyr) c.901C>T (p.His301Tyr) c.787C>T (p.His263Tyr) n.39C>T n.340-133C>T n.653C>T n.671C>T | |
1 | g.155236421G>C | CA342717665 | GBA1 | c.1048C>G (p.His350Asp) c.901C>G (p.His301Asp) c.787C>G (p.His263Asp) n.39C>G n.340-133C>G n.653C>G n.671C>G | |
1 | g.155236421G>T | CA342717675 | GBA1 | c.1048C>A (p.His350Asn) c.901C>A (p.His301Asn) c.787C>A (p.His263Asn) n.39C>A n.340-133C>A n.653C>A n.671C>A | |
1 | g.155236422T>A | CA421022024 | GBA1 | c.1047A>T (p.Val349=) c.900A>T (p.Val300=) c.786A>T (p.Val262=) n.38A>T n.340-134A>T n.652A>T n.670A>T | |
1 | g.155236422T>C | CA421022025 | GBA1 | c.1047A>G (p.Val349=) c.900A>G (p.Val300=) c.786A>G (p.Val262=) n.38A>G n.340-134A>G n.652A>G n.670A>G | |
1 | g.155236422T>G | CA421022028 | GBA1 | c.1047A>C (p.Val349=) c.900A>C (p.Val300=) c.786A>C (p.Val262=) n.38A>C n.340-134A>C n.652A>C n.670A>C | |
1 | g.155236423A>C | CA342717696 | GBA1 | c.1046T>G (p.Val349Gly) c.899T>G (p.Val300Gly) c.785T>G (p.Val262Gly) n.37T>G n.340-135T>G n.651T>G n.669T>G | |
1 | g.155236423A>G | CA342717693 | GBA1 | c.1046T>C (p.Val349Ala) c.899T>C (p.Val300Ala) c.785T>C (p.Val262Ala) n.37T>C n.340-135T>C n.651T>C n.669T>C | |
1 | g.155236423A>T | CA342717686 | GBA1 | c.1046T>A (p.Val349Glu) c.899T>A (p.Val300Glu) c.785T>A (p.Val262Glu) n.37T>A n.340-135T>A n.651T>A n.669T>A | |
1 | g.155236424C>A | CA342717717 | GBA1 | c.1045G>T (p.Val349Leu) c.898G>T (p.Val300Leu) c.784G>T (p.Val262Leu) n.36G>T n.340-136G>T n.650G>T n.668G>T | |
1 | g.155236424C= | CA1143772622 | GBA1 | c.1045G= (p.Val349=) c.898G= (p.Val300=) c.784G= (p.Val262=) n.36G= n.340-136G= n.650G= n.668G= | |
1 | g.155236424C>G | CA342717726 | GBA1 | c.1045G>C (p.Val349Leu) c.898G>C (p.Val300Leu) c.784G>C (p.Val262Leu) n.36G>C n.340-136G>C n.650G>C n.668G>C | |
1 | g.155236424C>T | CA30894870 | GBA1 | c.1045G>A (p.Val349Ile) c.898G>A (p.Val300Ile) c.784G>A (p.Val262Ile) n.36G>A n.340-136G>A n.650G>A n.668G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236425A>C | CA421022039 | GBA1 | c.1044T>G (p.Ala348=) c.897T>G (p.Ala299=) c.783T>G (p.Ala261=) n.35T>G n.340-137T>G n.649T>G n.667T>G | |
1 | g.155236425A>G | CA421022043 | GBA1 | c.1044T>C (p.Ala348=) c.897T>C (p.Ala299=) c.783T>C (p.Ala261=) n.35T>C n.340-137T>C n.649T>C n.667T>C | |
1 | g.155236425A>T | CA421022041 | GBA1 | c.1044T>A (p.Ala348=) c.897T>A (p.Ala299=) c.783T>A (p.Ala261=) n.35T>A n.340-137T>A n.649T>A n.667T>A | |
1 | g.155236426G>A | CA253090 | GBA1 | c.1043C>T (p.Ala348Val) c.896C>T (p.Ala299Val) c.782C>T (p.Ala261Val) n.34C>T n.340-138C>T n.648C>T n.666C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.155236426G>C | CA1141627 | GBA1 | c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.896C>G (p.Ala299Gly) c.782C>G (p.Ala261Gly) n.34C>G n.340-138C>G n.648C>G n.666C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236426G= | CA1141090680 | GBA1 | c.1043C= (p.Ala348=) c.896C= (p.Ala299=) c.782C= (p.Ala261=) n.34C= n.340-138C= n.648C= n.666C= | |
1 | g.155236426G>T | CA342717738 | GBA1 | c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.896C>A (p.Ala299Asp) c.782C>A (p.Ala261Asp) n.34C>A n.340-138C>A n.648C>A n.666C>A | |
1 | g.155236427C>A | CA342717739 | GBA1 | c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.895G>T (p.Ala299Ser) c.781G>T (p.Ala261Ser) n.33G>T n.340-139G>T n.647G>T n.665G>T | |
1 | g.155236427C>G | CA342717740 | GBA1 | c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.895G>C (p.Ala299Pro) c.781G>C (p.Ala261Pro) n.33G>C n.340-139G>C n.647G>C n.665G>C | |
1 | g.155236427C>T | CA342717741 | GBA1 | c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.895G>A (p.Ala299Thr) c.781G>A (p.Ala261Thr) n.33G>A n.340-139G>A n.647G>A n.665G>A | |
1 | g.155236428A>C | CA342717742 | GBA1 | c.1041T>G (p.Ile347Met) c.894T>G (p.Ile298Met) c.780T>G (p.Ile260Met) n.32T>G n.340-140T>G n.646T>G n.664T>G | |
1 | g.155236428A>G | CA421022057 | GBA1 | c.1041T>C (p.Ile347=) c.894T>C (p.Ile298=) c.780T>C (p.Ile260=) n.32T>C n.340-140T>C n.646T>C n.664T>C | |
1 | g.155236428A>T | CA421022054 | GBA1 | c.1041T>A (p.Ile347=) c.894T>A (p.Ile298=) c.780T>A (p.Ile260=) n.32T>A n.340-140T>A n.646T>A n.664T>A | |
1 | g.155236429A>C | CA342717746 | GBA1 | c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.893T>G (p.Ile298Ser) c.779T>G (p.Ile260Ser) n.31T>G n.340-141T>G n.645T>G n.663T>G | gnomAD v4 |
1 | g.155236429A>G | CA342717753 | GBA1 | c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.893T>C (p.Ile298Thr) c.779T>C (p.Ile260Thr) n.31T>C n.340-141T>C n.645T>C n.663T>C | |
1 | g.155236429A>T | CA342717754 | GBA1 | c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.893T>A (p.Ile298Asn) c.779T>A (p.Ile260Asn) n.31T>A n.340-141T>A n.645T>A n.663T>A | |
1 | g.155236430T>A | CA342717782 | GBA1 | c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.892A>T (p.Ile298Phe) c.778A>T (p.Ile260Phe) n.30A>T n.340-142A>T n.644A>T n.662A>T | |
1 | g.155236430T>C | CA342717784 | GBA1 | c.1039A>G (p.Ile347Val) c.892A>G (p.Ile298Val) c.778A>G (p.Ile260Val) n.30A>G n.340-142A>G n.644A>G n.662A>G | |
1 | g.155236430T>G | CA342717771 | GBA1 | c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.892A>C (p.Ile298Leu) c.778A>C (p.Ile260Leu) n.30A>C n.340-142A>C n.644A>C n.662A>C | |
1 | g.155236431G>A | CA30894871 | GBA1 | c.1038C>T (p.Gly346=) c.891C>T (p.Gly297=) c.777C>T (p.Gly259=) n.29C>T n.340-143C>T n.643C>T n.661C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236431G>C | CA421022071 | GBA1 | c.1038C>G (p.Gly346=) c.891C>G (p.Gly297=) c.777C>G (p.Gly259=) n.29C>G n.340-143C>G n.643C>G n.661C>G | |
1 | g.155236431G= | CA1139849884 | GBA1 | c.1038C= (p.Gly346=) c.891C= (p.Gly297=) c.777C= (p.Gly259=) n.29C= n.340-143C= n.643C= n.661C= | |
1 | g.155236431G>T | CA421022074 | GBA1 | c.1038C>A (p.Gly346=) c.891C>A (p.Gly297=) c.777C>A (p.Gly259=) n.29C>A n.340-143C>A n.643C>A n.661C>A | |
1 | g.155236432C>A | CA342717802 | GBA1 | c.1037G>T (p.Gly346Val) c.890G>T (p.Gly297Val) c.776G>T (p.Gly259Val) n.28G>T n.340-144G>T n.642G>T n.660G>T | |
1 | g.155236432C>G | CA342717806 | GBA1 | c.1037G>C (p.Gly346Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.776G>C (p.Gly259Ala) n.28G>C n.340-144G>C n.642G>C n.660G>C | |
1 | g.155236432C>T | CA342717810 | GBA1 | c.1037G>A (p.Gly346Asp) c.890G>A (p.Gly297Asp) c.776G>A (p.Gly259Asp) n.28G>A n.340-144G>A n.642G>A n.660G>A | |
1 | g.155236433C>A | CA342717817 | GBA1 | c.1036G>T (p.Gly346Cys) c.889G>T (p.Gly297Cys) c.775G>T (p.Gly259Cys) n.27G>T n.340-145G>T n.641G>T n.659G>T | |
1 | g.155236433C>G | CA342717822 | GBA1 | c.1036G>C (p.Gly346Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) n.27G>C n.340-145G>C n.641G>C n.659G>C | |
1 | g.155236433C>T | CA342717826 | GBA1 | c.1036G>A (p.Gly346Ser) c.889G>A (p.Gly297Ser) c.775G>A (p.Gly259Ser) n.27G>A n.340-145G>A n.641G>A n.659G>A | |
1 | g.155236434del | CA2586967458 | GBA1 | c.1035del (p.His345GlnfsTer19) c.888del (p.His296GlnfsTer19) c.774del (p.His258GlnfsTer19) n.26del n.340-146del n.640del n.658del | |
1 | g.155236434A>C | CA342717827 | GBA1 | c.1035T>G (p.His345Gln) c.888T>G (p.His296Gln) c.774T>G (p.His258Gln) n.26T>G n.340-146T>G n.640T>G n.658T>G | |
1 | g.155236434A>G | CA421022089 | GBA1 | c.1035T>C (p.His345=) c.888T>C (p.His296=) c.774T>C (p.His258=) n.26T>C n.340-146T>C n.640T>C n.658T>C | |
1 | g.155236434A>T | CA342717829 | GBA1 | c.1035T>A (p.His345Gln) c.888T>A (p.His296Gln) c.774T>A (p.His258Gln) n.26T>A n.340-146T>A n.640T>A n.658T>A | |
1 | g.155236435T>A | CA342717835 | GBA1 | c.1034A>T (p.His345Leu) c.887A>T (p.His296Leu) c.773A>T (p.His258Leu) n.25A>T n.340-147A>T n.639A>T n.657A>T | |
1 | g.155236435T>C | CA342717837 | GBA1 | c.1034A>G (p.His345Arg) c.887A>G (p.His296Arg) c.773A>G (p.His258Arg) n.25A>G n.340-147A>G n.639A>G n.657A>G | |
1 | g.155236435T>G | CA342717841 | GBA1 | c.1034A>C (p.His345Pro) c.887A>C (p.His296Pro) c.773A>C (p.His258Pro) n.25A>C n.340-147A>C n.639A>C n.657A>C | |
1 | g.155236436G>A | CA1141628 | GBA1 | c.1033C>T (p.His345Tyr) c.886C>T (p.His296Tyr) c.772C>T (p.His258Tyr) n.24C>T n.340-148C>T n.638C>T n.656C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236436G>C | CA342717846 | GBA1 | c.1033C>G (p.His345Asp) c.886C>G (p.His296Asp) c.772C>G (p.His258Asp) n.24C>G n.340-148C>G n.638C>G n.656C>G | gnomAD v4 |
1 | g.155236436G= | CA1142498975 | GBA1 | c.1033C= (p.His345=) c.886C= (p.His296=) c.772C= (p.His258=) n.24C= n.340-148C= n.638C= n.656C= | |
1 | g.155236436G>T | CA342717852 | GBA1 | c.1033C>A (p.His345Asn) c.886C>A (p.His296Asn) c.772C>A (p.His258Asn) n.24C>A n.340-148C>A n.638C>A n.656C>A | |
1 | g.155236437A= | CA2481201985 | GBA1 | c.1032T= (p.Val344=) c.885T= (p.Val295=) c.771T= (p.Val257=) n.23T= n.340-149T= n.637T= n.655T= | |
1 | g.155236437A>C | CA421022104 | GBA1 | c.1032T>G (p.Val344=) c.885T>G (p.Val295=) c.771T>G (p.Val257=) n.23T>G n.340-149T>G n.637T>G n.655T>G | |
1 | g.155236437A>G | CA421022106 | GBA1 | c.1032T>C (p.Val344=) c.885T>C (p.Val295=) c.771T>C (p.Val257=) n.23T>C n.340-149T>C n.637T>C n.655T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236437A>T | CA421022108 | GBA1 | c.1032T>A (p.Val344=) c.885T>A (p.Val295=) c.771T>A (p.Val257=) n.23T>A n.340-149T>A n.637T>A n.655T>A | |
1 | g.155236438A>C | CA342717870 | GBA1 | c.1031T>G (p.Val344Gly) c.884T>G (p.Val295Gly) c.770T>G (p.Val257Gly) n.22T>G n.340-150T>G n.636T>G n.654T>G | |
1 | g.155236438A>G | CA342717873 | GBA1 | c.1031T>C (p.Val344Ala) c.884T>C (p.Val295Ala) c.770T>C (p.Val257Ala) n.22T>C n.340-150T>C n.636T>C n.654T>C | |
1 | g.155236438A>T | CA342717877 | GBA1 | c.1031T>A (p.Val344Asp) c.884T>A (p.Val295Asp) c.770T>A (p.Val257Asp) n.22T>A n.340-150T>A n.636T>A n.654T>A | |
1 | g.155236439C>A | CA342717879 | GBA1 | c.1030G>T (p.Val344Phe) c.883G>T (p.Val295Phe) c.769G>T (p.Val257Phe) n.21G>T n.340-151G>T n.635G>T n.653G>T | |
1 | g.155236439C= | CA2481201986 | GBA1 | c.1030G= (p.Val344=) c.883G= (p.Val295=) c.769G= (p.Val257=) n.21G= n.340-151G= n.635G= n.653G= | |
1 | g.155236439C>G | CA342717882 | GBA1 | c.1030G>C (p.Val344Leu) c.883G>C (p.Val295Leu) c.769G>C (p.Val257Leu) n.21G>C n.340-151G>C n.635G>C n.653G>C | dbSNP |
1 | g.155236439C>T | CA248024 | GBA1 | c.1030G>A (p.Val344Ile) c.883G>A (p.Val295Ile) c.769G>A (p.Val257Ile) n.21G>A n.340-151G>A n.635G>A n.653G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155236439_155236440delinsCA | CA2481201987 | GBA1 | c.1029_1030delinsTG (p.Tyr343=) c.882_883delinsTG (p.Tyr294=) c.768_769delinsTG (p.Tyr256=) n.20_21delinsTG n.340-152_340-151delinsTG n.634_635delinsTG n.652_653delinsTG | |
1 | g.155236440del | CA421022126 | GBA1 | c.1029del (p.Tyr343Ter) c.882del (p.Tyr294Ter) c.768del (p.Tyr256Ter) n.20del n.340-152del n.634del n.652del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155236440A>C | CA342717888 | GBA1 | c.1029T>G (p.Tyr343Ter) c.882T>G (p.Tyr294Ter) c.768T>G (p.Tyr256Ter) n.20T>G n.340-152T>G n.634T>G n.652T>G | |
1 | g.155236440A>G | CA421022123 | GBA1 | c.1029T>C (p.Tyr343=) c.882T>C (p.Tyr294=) c.768T>C (p.Tyr256=) n.20T>C n.340-152T>C n.634T>C n.652T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155236440A>T | CA342717889 | GBA1 | c.1029T>A (p.Tyr343Ter) c.882T>A (p.Tyr294Ter) c.768T>A (p.Tyr256Ter) n.20T>A n.340-152T>A n.634T>A n.652T>A | |
1 | g.155236441T>A | CA342717893 | GBA1 | c.1028A>T (p.Tyr343Phe) c.881A>T (p.Tyr294Phe) c.767A>T (p.Tyr256Phe) n.19A>T n.340-153A>T n.633A>T n.651A>T | |
1 | g.155236441T>C | CA30894879 | GBA1 | c.1028A>G (p.Tyr343Cys) c.881A>G (p.Tyr294Cys) c.767A>G (p.Tyr256Cys) n.19A>G n.340-153A>G n.633A>G n.651A>G | dbSNP |
1 | g.155236441T>G | CA342717896 | GBA1 | c.1028A>C (p.Tyr343Ser) c.881A>C (p.Tyr294Ser) c.767A>C (p.Tyr256Ser) n.19A>C n.340-153A>C n.633A>C n.651A>C | |
1 | g.155236441T= | CA1141036933 | GBA1 | c.1028A= (p.Tyr343=) c.881A= (p.Tyr294=) c.767A= (p.Tyr256=) n.19A= n.340-153A= n.633A= n.651A= | |
1 | g.155236442A>C | CA342717903 | GBA1 | c.1027T>G (p.Tyr343Asp) c.880T>G (p.Tyr294Asp) c.766T>G (p.Tyr256Asp) n.18T>G n.340-154T>G n.632T>G n.650T>G | |
1 | g.155236442A>G | CA342717901 | GBA1 | c.1027T>C (p.Tyr343His) c.880T>C (p.Tyr294His) c.766T>C (p.Tyr256His) n.18T>C n.340-154T>C n.632T>C n.650T>C | |
1 | g.155236442A>T | CA342717899 | GBA1 | c.1027T>A (p.Tyr343Asn) c.880T>A (p.Tyr294Asn) c.766T>A (p.Tyr256Asn) n.18T>A n.340-154T>A n.632T>A n.650T>A | |
1 | g.155236443T>A | CA342717907 | GBA1 | c.1026A>T (p.Lys342Asn) c.879A>T (p.Lys293Asn) c.765A>T (p.Lys255Asn) n.17A>T n.340-155A>T n.631A>T n.649A>T | gnomAD v4 |
1 | g.155236443T>C | CA30894882 | GBA1 | c.1026A>G (p.Lys342=) c.879A>G (p.Lys293=) c.765A>G (p.Lys255=) n.17A>G n.340-155A>G n.631A>G n.649A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236443T>G | CA342717908 | GBA1 | c.1026A>C (p.Lys342Asn) c.879A>C (p.Lys293Asn) c.765A>C (p.Lys255Asn) n.17A>C n.340-155A>C n.631A>C n.649A>C | |
1 | g.155236443T= | CA1139849887 | GBA1 | c.1026A= (p.Lys342=) c.879A= (p.Lys293=) c.765A= (p.Lys255=) n.17A= n.340-155A= n.631A= n.649A= | |
1 | g.155236444T>A | CA30894885 | GBA1 | c.1025A>T (p.Lys342Ile) c.878A>T (p.Lys293Ile) c.764A>T (p.Lys255Ile) n.16A>T n.340-156A>T n.630A>T n.648A>T | dbSNP |
1 | g.155236444T>C | CA342717915 | GBA1 | c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.878A>G (p.Lys293Arg) c.764A>G (p.Lys255Arg) n.16A>G n.340-156A>G n.630A>G n.648A>G | |
1 | g.155236444T>G | CA342717917 | GBA1 | c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.878A>C (p.Lys293Thr) c.764A>C (p.Lys255Thr) n.16A>C n.340-156A>C n.630A>C n.648A>C | |
1 | g.155236444T= | CA1141056816 | GBA1 | c.1025A= (p.Lys342=) c.878A= (p.Lys293=) c.764A= (p.Lys255=) n.16A= n.340-156A= n.630A= n.648A= | |
1 | g.155236445T>A | CA342717919 | GBA1 | c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.877A>T (p.Lys293Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) n.15A>T n.340-157A>T n.629A>T n.647A>T | |
1 | g.155236445T>C | CA342717920 | GBA1 | c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.877A>G (p.Lys293Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) n.15A>G n.340-157A>G n.629A>G n.647A>G | |
1 | g.155236445T>G | CA342717921 | GBA1 | c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.877A>C (p.Lys293Gln) c.763A>C (p.Lys255Gln) n.15A>C n.340-157A>C n.629A>C n.647A>C | |
1 | g.155236446A>C | CA421022150 | GBA1 | c.1023T>G (p.Ala341=) c.876T>G (p.Ala292=) c.762T>G (p.Ala254=) n.14T>G n.340-158T>G n.628T>G n.646T>G | |
1 | g.155236446A>G | CA421022152 | GBA1 | c.1023T>C (p.Ala341=) c.876T>C (p.Ala292=) c.762T>C (p.Ala254=) n.14T>C n.340-158T>C n.628T>C n.646T>C | |
1 | g.155236446A>T | CA421022153 | GBA1 | c.1023T>A (p.Ala341=) c.876T>A (p.Ala292=) c.762T>A (p.Ala254=) n.14T>A n.340-158T>A n.628T>A n.646T>A | |
1 | g.155236447G>A | CA342717924 | GBA1 | c.1022C>T (p.Ala341Val) c.875C>T (p.Ala292Val) c.761C>T (p.Ala254Val) n.13C>T n.340-159C>T n.627C>T n.645C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155236447G>C | CA342717927 | GBA1 | c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) n.13C>G n.340-159C>G n.627C>G n.645C>G | |
1 | g.155236447G>T | CA342717932 | GBA1 | c.1022C>A (p.Ala341Asp) c.875C>A (p.Ala292Asp) c.761C>A (p.Ala254Asp) n.13C>A n.340-159C>A n.627C>A n.645C>A | |
1 | g.155236448C>A | CA342717935 | GBA1 | c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) n.12G>T n.340-160G>T n.626G>T n.644G>T | |
1 | g.155236448C= | CA2481201988 | GBA1 | c.1021G= (p.Ala341=) c.874G= (p.Ala292=) c.760G= (p.Ala254=) n.12G= n.340-160G= n.626G= n.644G= | |
1 | g.155236448C>G | CA342717944 | GBA1 | c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) n.12G>C n.340-160G>C n.626G>C n.644G>C | |
1 | g.155236448C>T | CA342717948 | GBA1 | c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) n.12G>A n.340-160G>A n.626G>A n.644G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236449T>A | CA421022168 | GBA1 | c.1020A>T (p.Ala340=) c.873A>T (p.Ala291=) c.759A>T (p.Ala253=) n.11A>T n.340-161A>T n.625A>T n.643A>T | |
1 | g.155236449T>C | CA421022164 | GBA1 | c.1020A>G (p.Ala340=) c.873A>G (p.Ala291=) c.759A>G (p.Ala253=) n.11A>G n.340-161A>G n.625A>G n.643A>G | |
1 | g.155236449T>G | CA421022165 | GBA1 | c.1020A>C (p.Ala340=) c.873A>C (p.Ala291=) c.759A>C (p.Ala253=) n.11A>C n.340-161A>C n.625A>C n.643A>C | gnomAD v4 |
1 | g.155236450G>A | CA342717973 | GBA1 | c.1019C>T (p.Ala340Val) c.872C>T (p.Ala291Val) c.758C>T (p.Ala253Val) n.10C>T n.340-162C>T n.624C>T n.642C>T | |
1 | g.155236450G>C | CA342717955 | GBA1 | c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.758C>G (p.Ala253Gly) n.10C>G n.340-162C>G n.624C>G n.642C>G | |
1 | g.155236450G>T | CA342717959 | GBA1 | c.1019C>A (p.Ala340Glu) c.872C>A (p.Ala291Glu) c.758C>A (p.Ala253Glu) n.10C>A n.340-162C>A n.624C>A n.642C>A | |
1 | g.155236451C>A | CA342717977 | GBA1 | c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.757G>T (p.Ala253Ser) n.9G>T n.340-163G>T n.623G>T n.641G>T | |
1 | g.155236451C>G | CA342717979 | GBA1 | c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro) n.9G>C n.340-163G>C n.623G>C n.641G>C | |
1 | g.155236451C>T | CA342717981 | GBA1 | c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.757G>A (p.Ala253Thr) n.9G>A n.340-163G>A n.623G>A n.641G>A | |
1 | g.155236452T>A | CA342717982 | GBA1 | c.1017A>T (p.Glu339Asp) c.870A>T (p.Glu290Asp) c.756A>T (p.Glu252Asp) n.8A>T n.340-164A>T n.622A>T n.640A>T | |
1 | g.155236452T>C | CA421022187 | GBA1 | c.1017A>G (p.Glu339=) c.870A>G (p.Glu290=) c.756A>G (p.Glu252=) n.8A>G n.340-164A>G n.622A>G n.640A>G | |
1 | g.155236452T>G | CA342717985 | GBA1 | c.1017A>C (p.Glu339Asp) c.870A>C (p.Glu290Asp) c.756A>C (p.Glu252Asp) n.8A>C n.340-164A>C n.622A>C n.640A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236452T= | CA2481201989 | GBA1 | c.1017A= (p.Glu339=) c.870A= (p.Glu290=) c.756A= (p.Glu252=) n.8A= n.340-164A= n.622A= n.640A= | |
1 | g.155236453T>A | CA342718003 | GBA1 | c.1016A>T (p.Glu339Val) c.869A>T (p.Glu290Val) c.755A>T (p.Glu252Val) n.7A>T n.340-165A>T n.621A>T n.639A>T | |
1 | g.155236453T>C | CA342718005 | GBA1 | c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.869A>G (p.Glu290Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) n.7A>G n.340-165A>G n.621A>G n.639A>G | |
1 | g.155236453T>G | CA342718007 | GBA1 | c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) n.7A>C n.340-165A>C n.621A>C n.639A>C | |
1 | g.155236454C>A | CA342718010 | GBA1 | c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) n.6G>T n.340-166G>T n.620G>T n.638G>T | |
1 | g.155236454C= | CA2481201990 | GBA1 | c.1015G= (p.Glu339=) c.868G= (p.Glu290=) c.754G= (p.Glu252=) n.6G= n.340-166G= n.620G= n.638G= | |
1 | g.155236454C>G | CA342718014 | GBA1 | c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.868G>C (p.Glu290Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) n.6G>C n.340-166G>C n.620G>C n.638G>C | dbSNP |
1 | g.155236454C>T | CA342718016 | GBA1 | c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.868G>A (p.Glu290Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) n.6G>A n.340-166G>A n.620G>A n.638G>A | dbSNP |
1 | g.155236455T>A | CA421022207 | GBA1 | c.1014A>T (p.Pro338=) c.867A>T (p.Pro289=) c.753A>T (p.Pro251=) n.5A>T n.340-167A>T n.619A>T n.637A>T | |
1 | g.155236455T>C | CA421022213 | GBA1 | c.1014A>G (p.Pro338=) c.867A>G (p.Pro289=) c.753A>G (p.Pro251=) n.5A>G n.340-167A>G n.619A>G n.637A>G | |
1 | g.155236455T>G | CA421022216 | GBA1 | c.1014A>C (p.Pro338=) c.867A>C (p.Pro289=) c.753A>C (p.Pro251=) n.5A>C n.340-167A>C n.619A>C n.637A>C | |
1 | g.155236456G>A | CA342718023 | GBA1 | c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.866C>T (p.Pro289Leu) c.752C>T (p.Pro251Leu) n.4C>T n.340-168C>T n.618C>T n.636C>T | |
1 | g.155236456G>C | CA342718028 | GBA1 | c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.866C>G (p.Pro289Arg) c.752C>G (p.Pro251Arg) n.4C>G n.340-168C>G n.618C>G n.636C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155236456G= | CA2481201991 | GBA1 | c.1013C= (p.Pro338=) c.866C= (p.Pro289=) c.752C= (p.Pro251=) n.4C= n.340-168C= n.618C= n.636C= | |
1 | g.155236456G>T | CA342718019 | GBA1 | c.1013C>A (p.Pro338Gln) c.866C>A (p.Pro289Gln) c.752C>A (p.Pro251Gln) n.4C>A n.340-168C>A n.618C>A n.636C>A | |
1 | g.155236457G>A | CA342718029 | GBA1 | c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.865C>T (p.Pro289Ser) c.751C>T (p.Pro251Ser) n.3C>T n.340-169C>T n.617C>T n.635C>T | |
1 | g.155236457G>C | CA30894887 | GBA1 | c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.865C>G (p.Pro289Ala) c.751C>G (p.Pro251Ala) n.3C>G n.340-169C>G n.617C>G n.635C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236457G= | CA1143996006 | GBA1 | c.1012C= (p.Pro338=) c.865C= (p.Pro289=) c.751C= (p.Pro251=) n.3C= n.340-169C= n.617C= n.635C= | |
1 | g.155236457G>T | CA342718030 | GBA1 | c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.865C>A (p.Pro289Thr) c.751C>A (p.Pro251Thr) n.3C>A n.340-169C>A n.617C>A n.635C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155236458G>A | CA421022228 | GBA1 | c.1011C>T (p.Asp337=) c.864C>T (p.Asp288=) c.750C>T (p.Asp250=) n.2C>T n.340-170C>T n.616C>T n.634C>T | |
1 | g.155236458G>C | CA342718031 | GBA1 | c.1011C>G (p.Asp337Glu) c.864C>G (p.Asp288Glu) c.750C>G (p.Asp250Glu) n.2C>G n.340-170C>G n.616C>G n.634C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236458G>T | CA342718035 | GBA1 | c.1011C>A (p.Asp337Glu) c.864C>A (p.Asp288Glu) c.750C>A (p.Asp250Glu) n.2C>A n.340-170C>A n.616C>A n.634C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155236459T>A | CA342718040 | GBA1 | c.1010A>T (p.Asp337Val) c.863A>T (p.Asp288Val) c.749A>T (p.Asp250Val) n.1A>T n.340-171A>T n.615A>T n.633A>T | |
1 | g.155236459T>C | CA342718039 | GBA1 | c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.863A>G (p.Asp288Gly) c.749A>G (p.Asp250Gly) n.1A>G n.340-171A>G n.615A>G n.633A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236459T>G | CA342718038 | GBA1 | c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.863A>C (p.Asp288Ala) c.749A>C (p.Asp250Ala) n.1A>C n.340-171A>C n.615A>C n.633A>C | |
1 | g.155236459T= | CA2481201992 | GBA1 | c.1010A= (p.Asp337=) c.863A= (p.Asp288=) c.749A= (p.Asp250=) n.1A= n.340-171A= n.615A= n.633A= | |
1 | g.155236460C>A | CA342718041 | GBA1 | c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.862G>T (p.Asp288Tyr) c.748G>T (p.Asp250Tyr) n.340-172G>T n.614G>T n.632G>T | |
1 | g.155236460C= | CA2481201993 | GBA1 | c.1009G= (p.Asp337=) c.862G= (p.Asp288=) c.748G= (p.Asp250=) n.340-172G= n.614G= n.632G= | |
1 | g.155236460C>G | CA342718043 | GBA1 | c.1009G>C (p.Asp337His) c.862G>C (p.Asp288His) c.748G>C (p.Asp250His) n.340-172G>C n.614G>C n.632G>C | gnomAD v4 |
1 | g.155236460C>T | CA342718044 | GBA1 | c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.862G>A (p.Asp288Asn) c.748G>A (p.Asp250Asn) n.340-172G>A n.614G>A n.632G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155236461T>A | CA421022237 | GBA1 | c.1008A>T (p.Thr336=) c.861A>T (p.Thr287=) c.747A>T (p.Thr249=) n.340-173A>T n.613A>T n.631A>T | |
1 | g.155236461T>C | CA421022240 | GBA1 | c.1008A>G (p.Thr336=) c.861A>G (p.Thr287=) c.747A>G (p.Thr249=) n.340-173A>G n.613A>G n.631A>G | |
1 | g.155236461T>G | CA421022243 | GBA1 | c.1008A>C (p.Thr336=) c.861A>C (p.Thr287=) c.747A>C (p.Thr249=) n.340-173A>C n.613A>C n.631A>C | |
1 | g.155236462G>A | CA342718045 | GBA1 | c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.860C>T (p.Thr287Ile) c.746C>T (p.Thr249Ile) n.340-174C>T n.612C>T n.630C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.155236462G>C | CA342718046 | GBA1 | c.1007C>G (p.Thr336Arg) c.860C>G (p.Thr287Arg) c.746C>G (p.Thr249Arg) n.340-174C>G n.612C>G n.630C>G | |
1 | g.155236462G>T | CA342718050 | GBA1 | c.1007C>A (p.Thr336Lys) c.860C>A (p.Thr287Lys) c.746C>A (p.Thr249Lys) n.340-174C>A n.612C>A n.630C>A | |
1 | g.155236463T>A | CA342718055 | GBA1 | c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.859A>T (p.Thr287Ser) c.745A>T (p.Thr249Ser) n.340-175A>T n.611A>T n.629A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155236463T>C | CA342718061 | GBA1 | c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.859A>G (p.Thr287Ala) c.745A>G (p.Thr249Ala) n.340-175A>G n.611A>G n.629A>G | |
1 | g.155236463T>G | CA342718058 | GBA1 | c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.859A>C (p.Thr287Pro) c.745A>C (p.Thr249Pro) n.340-175A>C n.611A>C n.629A>C | |
1 | g.155236463T= | CA2481201994 | GBA1 | c.1006A= (p.Thr336=) c.859A= (p.Thr287=) c.745A= (p.Thr249=) n.340-175A= n.611A= n.629A= | |
1 | g.155236464C>A | CA421022250 | GBA1 | c.1005G>T (p.Leu335=) c.858G>T (p.Leu286=) c.744G>T (p.Leu248=) n.340-176G>T n.610G>T n.628G>T | |
1 | g.155236464C= | CA2481201995 | GBA1 | c.1005G= (p.Leu335=) c.858G= (p.Leu286=) c.744G= (p.Leu248=) n.340-176G= n.610G= n.628G= | |
1 | g.155236464C>G | CA1141629 | GBA1 | c.1005G>C (p.Leu335=) c.858G>C (p.Leu286=) c.744G>C (p.Leu248=) n.340-176G>C n.610G>C n.628G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236464C>T | CA421022252 | GBA1 | c.1005G>A (p.Leu335=) c.858G>A (p.Leu286=) c.744G>A (p.Leu248=) n.340-176G>A n.610G>A n.628G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236465A>C | CA342718067 | GBA1 | c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.857T>G (p.Leu286Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) n.340-177T>G n.609T>G n.627T>G | gnomAD v4 |
1 | g.155236465A>G | CA342718071 | GBA1 | c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.857T>C (p.Leu286Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) n.340-177T>C n.609T>C n.627T>C | |
1 | g.155236465A>T | CA342718073 | GBA1 | c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.857T>A (p.Leu286Gln) c.743T>A (p.Leu248Gln) n.340-177T>A n.609T>A n.627T>A | |
1 | g.155236466_155236468del | CA2648250994 | GBA1 | c.1002_1004del (p.Leu335del) c.855_857del (p.Leu286del) c.741_743del (p.Leu248del) n.340-179_340-177del n.607_609del n.625_627del | gnomAD v4 |
1 | g.155236466G>A | CA421022261 | GBA1 | c.1003C>T (p.Leu335=) c.856C>T (p.Leu286=) c.742C>T (p.Leu248=) n.340-178C>T n.608C>T n.626C>T | |
1 | g.155236466G>C | CA342718075 | GBA1 | c.1003C>G (p.Leu335Val) c.856C>G (p.Leu286Val) c.742C>G (p.Leu248Val) n.340-178C>G n.608C>G n.626C>G | |
1 | g.155236466G>T | CA342718078 | GBA1 | c.1003C>A (p.Leu335Met) c.856C>A (p.Leu286Met) c.742C>A (p.Leu248Met) n.340-178C>A n.608C>A n.626C>A | |
1 | g.155236467T>A | CA421022264 | GBA1 | c.1002A>T (p.Val334=) c.855A>T (p.Val285=) c.741A>T (p.Val247=) n.340-179A>T n.607A>T n.625A>T | |
1 | g.155236467T>C | CA421022266 | GBA1 | c.1002A>G (p.Val334=) c.855A>G (p.Val285=) c.741A>G (p.Val247=) n.340-179A>G n.607A>G n.625A>G | |
1 | g.155236467T>G | CA421022268 | GBA1 | c.1002A>C (p.Val334=) c.855A>C (p.Val285=) c.741A>C (p.Val247=) n.340-179A>C n.607A>C n.625A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236467T= | CA2481201996 | GBA1 | c.1002A= (p.Val334=) c.855A= (p.Val285=) c.741A= (p.Val247=) n.340-179A= n.607A= n.625A= | |
1 | g.155236468A>C | CA342718086 | GBA1 | c.1001T>G (p.Val334Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) c.740T>G (p.Val247Gly) n.340-180T>G n.606T>G n.624T>G | |
1 | g.155236468A>G | CA342718090 | GBA1 | c.1001T>C (p.Val334Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) c.740T>C (p.Val247Ala) n.340-180T>C n.606T>C n.624T>C | |
1 | g.155236468A>T | CA342718093 | GBA1 | c.1001T>A (p.Val334Glu) c.854T>A (p.Val285Glu) c.740T>A (p.Val247Glu) n.340-180T>A n.606T>A n.624T>A | |
1 | g.155236469C>A | CA342718097 | GBA1 | c.1000G>T (p.Val334Leu) c.853G>T (p.Val285Leu) c.739G>T (p.Val247Leu) n.340-181G>T n.605G>T n.623G>T | |
1 | g.155236469C= | CA2481201997 | GBA1 | c.1000G= (p.Val334=) c.853G= (p.Val285=) c.739G= (p.Val247=) n.340-181G= n.605G= n.623G= | |
1 | g.155236469C>G | CA342718098 | GBA1 | c.1000G>C (p.Val334Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) c.739G>C (p.Val247Leu) n.340-181G>C n.605G>C n.623G>C | |
1 | g.155236469C>T | CA1141630 | GBA1 | c.1000G>A (p.Val334Ile) c.853G>A (p.Val285Ile) c.739G>A (p.Val247Ile) n.340-181G>A n.605G>A n.623G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236470C>A | CA342718105 | GBA1 | c.1000-1G>T (n.1000-1G>T) c.853-1G>T (n.853-1G>T) c.739-1G>T (n.739-1G>T) n.340-182G>T n.605-1G>T n.623-1G>T | |
1 | g.155236470C= | CA2481201998 | GBA1 | c.1000-1G= (n.1000-1G=) c.853-1G= (n.853-1G=) c.739-1G= (n.739-1G=) n.340-182G= n.605-1G= n.623-1G= | |
1 | g.155236470C>G | CA1141631 | GBA1 | c.1000-1G>C (n.1000-1G>C) c.853-1G>C (n.853-1G>C) c.739-1G>C (n.739-1G>C) n.340-182G>C n.605-1G>C n.623-1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155236470C>T | CA342718104 | GBA1 | c.1000-1G>A (n.1000-1G>A) c.853-1G>A (n.853-1G>A) c.739-1G>A (n.739-1G>A) n.340-182G>A n.605-1G>A n.623-1G>A | |
1 | g.155236470_155236471insACCTTTGCCCAGTGGGGCAGCAGCAAGCGT | CA2697498149 | GBA1 | c.1000-2_1000-1insACGCTTGCTGCTGCCCCACTGGGCAAAGGT (n.1000-2_1000-1insACGCTTGCTGCTGCCCCACTGGGCAAAGGT) c.853-2_853-1insACGCTTGCTGCTGCCCCACTGGGCAAAGGT (n.853-2_853-1insACGCTTGCTGCTGCCCCACTGGGCAAAGGT) c.739-2_739-1insACGCTTGCTGCTGCCCCACTGGGCAAAGGT (n.739-2_739-1insACGCTTGCTGCTGCCCCACTGGGCAAAGGT) n.340-183_340-182insACGCTTGCTGCTGCCCCACTGGGCAAAGGT n.605-2_605-1insACGCTTGCTGCTGCCCCACTGGGCAAAGGT n.623-2_623-1insACGCTTGCTGCTGCCCCACTGGGCAAAGGT | dbSNP |
1 | g.155236471T>A | CA342718106 | GBA1 | c.1000-2A>T (n.1000-2A>T) c.853-2A>T (n.853-2A>T) c.739-2A>T (n.739-2A>T) n.340-183A>T n.605-2A>T n.623-2A>T | |
1 | g.155236471T>C | CA342718108 | GBA1 | c.1000-2A>G (n.1000-2A>G) c.853-2A>G (n.853-2A>G) c.739-2A>G (n.739-2A>G) n.340-183A>G n.605-2A>G n.623-2A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155236471T>G | CA342718107 | GBA1 | c.1000-2A>C (n.1000-2A>C) c.853-2A>C (n.853-2A>C) c.739-2A>C (n.739-2A>C) n.340-183A>C n.605-2A>C n.623-2A>C | |
1 | g.155236472G>A | CA2573917156 | GBA1 | c.1000-3C>T (n.1000-3C>T) c.853-3C>T (n.853-3C>T) c.739-3C>T (n.739-3C>T) n.340-184C>T n.605-3C>T n.623-3C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155236472G>C | CA2648250995 | GBA1 | c.1000-3C>G (n.1000-3C>G) c.853-3C>G (n.853-3C>G) c.739-3C>G (n.739-3C>G) n.340-184C>G n.605-3C>G n.623-3C>G | gnomAD v4 |
1 | g.155236473C>A | CA2648250996 | GBA1 | c.1000-4G>T (n.1000-4G>T) c.853-4G>T (n.853-4G>T) c.739-4G>T (n.739-4G>T) n.340-185G>T n.605-4G>T n.623-4G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155236473C>G | CA2746209043 | GBA1 | c.1000-4G>C (n.1000-4G>C) c.853-4G>C (n.853-4G>C) c.739-4G>C (n.739-4G>C) n.340-185G>C n.605-4G>C n.623-4G>C | |
1 | g.155236473_155236474delinsCA | CA2481201999 | GBA1 | c.1000-5_1000-4delinsTG (n.1000-5_1000-4delinsTG) c.853-5_853-4delinsTG (n.853-5_853-4delinsTG) c.739-5_739-4delinsTG (n.739-5_739-4delinsTG) n.340-186_340-185delinsTG n.605-5_605-4delinsTG n.623-5_623-4delinsTG | |
1 | g.155236474_155236476delinsAAA | CA1148892876 | GBA1 | c.1000-7_1000-5delinsTTT (n.1000-7_1000-5delinsTTT) c.853-7_853-5delinsTTT (n.853-7_853-5delinsTTT) c.739-7_739-5delinsTTT (n.739-7_739-5delinsTTT) n.340-188_340-186delinsTTT n.605-7_605-5delinsTTT n.623-7_623-5delinsTTT | |
1 | g.155236476del | CA1141632 | GBA1 | c.1000-5del (n.1000-5del) c.853-5del (n.853-5del) c.739-5del (n.739-5del) n.340-186del n.605-5del n.623-5del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.155236475A= | CA2481202000 | GBA1 | c.1000-6T= (n.1000-6T=) c.853-6T= (n.853-6T=) c.739-6T= (n.739-6T=) n.340-187T= n.605-6T= n.623-6T= | |
1 | g.155236475A>G | CA526668279 | GBA1 | c.1000-6T>C (n.1000-6T>C) c.853-6T>C (n.853-6T>C) c.739-6T>C (n.739-6T>C) n.340-187T>C n.605-6T>C n.623-6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236476_155236477delinsAG | CA2481202001 | GBA1 | c.1000-8_1000-7delinsCT (n.1000-8_1000-7delinsCT) c.853-8_853-7delinsCT (n.853-8_853-7delinsCT) c.739-8_739-7delinsCT (n.739-8_739-7delinsCT) n.340-189_340-188delinsCT n.605-8_605-7delinsCT n.623-8_623-7delinsCT | |
1 | g.155236477G>A | CA1141633 | GBA1 | c.1000-8C>T (n.1000-8C>T) c.853-8C>T (n.853-8C>T) c.739-8C>T (n.739-8C>T) n.340-189C>T n.605-8C>T n.623-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155236477G= | CA2481202002 | GBA1 | c.1000-8C= (n.1000-8C=) c.853-8C= (n.853-8C=) c.739-8C= (n.739-8C=) n.340-189C= n.605-8C= n.623-8C= | |
1 | g.155236478del | CA526668280 | GBA1 | c.1000-8del (n.1000-8del) c.853-8del (n.853-8del) c.739-8del (n.739-8del) n.340-189del n.605-8del n.623-8del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236478G= | CA2481202004 | GBA1 | c.1000-9C= (n.1000-9C=) c.853-9C= (n.853-9C=) c.739-9C= (n.739-9C=) n.340-190C= n.605-9C= n.623-9C= | |
1 | g.155236478G>T | CA526668281 | GBA1 | c.1000-9C>A (n.1000-9C>A) c.853-9C>A (n.853-9C>A) c.739-9C>A (n.739-9C>A) n.340-190C>A n.605-9C>A n.623-9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155236478_155236479delinsGA | CA2481202003 | GBA1 | c.1000-10_1000-9delinsTC (n.1000-10_1000-9delinsTC) c.853-10_853-9delinsTC (n.853-10_853-9delinsTC) c.739-10_739-9delinsTC (n.739-10_739-9delinsTC) n.340-191_340-190delinsTC n.605-10_605-9delinsTC n.623-10_623-9delinsTC | |
1 | g.155236479A= | CA2481202005 | GBA1 | c.1000-10T= (n.1000-10T=) c.853-10T= (n.853-10T=) c.739-10T= (n.739-10T=) n.340-191T= n.605-10T= n.623-10T= | |
1 | g.155236479A>G | CA2481202006 | GBA1 | c.1000-10T>C (n.1000-10T>C) c.853-10T>C (n.853-10T>C) c.739-10T>C (n.739-10T>C) n.340-191T>C n.605-10T>C n.623-10T>C | dbSNP |
1 | g.155236480del | CA1141634 | GBA1 | c.1000-10del (n.1000-10del) c.853-10del (n.853-10del) c.739-10del (n.739-10del) n.340-191del n.605-10del n.623-10del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236480A= | CA2481202007 | GBA1 | c.1000-11T= (n.1000-11T=) c.853-11T= (n.853-11T=) c.739-11T= (n.739-11T=) n.340-192T= n.605-11T= n.623-11T= | |
1 | g.155236480A>C | CA30894915 | GBA1 | c.1000-11T>G (n.1000-11T>G) c.853-11T>G (n.853-11T>G) c.739-11T>G (n.739-11T>G) n.340-192T>G n.605-11T>G n.623-11T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236481G>A | CA2648250997 | GBA1 | c.1000-12C>T (n.1000-12C>T) c.853-12C>T (n.853-12C>T) c.739-12C>T (n.739-12C>T) n.340-193C>T n.605-12C>T n.623-12C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155236481G>T | CA2648250998 | GBA1 | c.1000-12C>A (n.1000-12C>A) c.853-12C>A (n.853-12C>A) c.739-12C>A (n.739-12C>A) n.340-193C>A n.605-12C>A n.623-12C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155236483G>A | CA526668282 | GBA1 | c.1000-14C>T (n.1000-14C>T) c.853-14C>T (n.853-14C>T) c.739-14C>T (n.739-14C>T) n.340-195C>T n.605-14C>T n.623-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155236483G= | CA2481202008 | GBA1 | c.1000-14C= (n.1000-14C=) c.853-14C= (n.853-14C=) c.739-14C= (n.739-14C=) n.340-195C= n.605-14C= n.623-14C= | |
1 | g.155236483G>T | CA2648250999 | GBA1 | c.1000-14C>A (n.1000-14C>A) c.853-14C>A (n.853-14C>A) c.739-14C>A (n.739-14C>A) n.340-195C>A n.605-14C>A n.623-14C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155236484del | CA2573917168 | GBA1 | c.1000-15del (n.1000-15del) c.853-15del (n.853-15del) c.739-15del (n.739-15del) n.340-196del n.605-15del n.623-15del | |
1 | g.155236484C= | CA2481202009 | GBA1 | c.1000-15G= (n.1000-15G=) c.853-15G= (n.853-15G=) c.739-15G= (n.739-15G=) n.340-196G= n.605-15G= n.623-15G= | |
1 | g.155236484C>T | CA526668283 | GBA1 | c.1000-15G>A (n.1000-15G>A) c.853-15G>A (n.853-15G>A) c.739-15G>A (n.739-15G>A) n.340-196G>A n.605-15G>A n.623-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155236485A>G | CA2573567621 | GBA1 | c.1000-16T>C (n.1000-16T>C) c.853-16T>C (n.853-16T>C) c.739-16T>C (n.739-16T>C) n.340-197T>C n.605-16T>C n.623-16T>C | |
1 | g.155236487C>A | CA526668284 | GBA1 | c.1000-18G>T (n.1000-18G>T) c.853-18G>T (n.853-18G>T) c.739-18G>T (n.739-18G>T) n.340-199G>T n.605-18G>T n.623-18G>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.155236487C= | CA2481202010 | GBA1 | c.1000-18G= (n.1000-18G=) c.853-18G= (n.853-18G=) c.739-18G= (n.739-18G=) n.340-199G= n.605-18G= n.623-18G= | |
1 | g.155236487C>G | CA2573917193 | GBA1 | c.1000-18G>C (n.1000-18G>C) c.853-18G>C (n.853-18G>C) c.739-18G>C (n.739-18G>C) n.340-199G>C n.605-18G>C n.623-18G>C | gnomAD v4 |
1 | g.155236487C>T | CA2648251001 | GBA1 | c.1000-18G>A (n.1000-18G>A) c.853-18G>A (n.853-18G>A) c.739-18G>A (n.739-18G>A) n.340-199G>A n.605-18G>A n.623-18G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155236488T>C | CA2648251002 | GBA1 | c.1000-19A>G (n.1000-19A>G) c.853-19A>G (n.853-19A>G) c.739-19A>G (n.739-19A>G) n.340-200A>G n.605-19A>G n.623-19A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155236489G>C | CA2481202012 | GBA1 | c.1000-20C>G (n.1000-20C>G) c.853-20C>G (n.853-20C>G) c.739-20C>G (n.739-20C>G) n.340-201C>G n.605-20C>G n.623-20C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155236489G= | CA2481202011 | GBA1 | c.1000-20C= (n.1000-20C=) c.853-20C= (n.853-20C=) c.739-20C= (n.739-20C=) n.340-201C= n.605-20C= n.623-20C= | |
1 | g.155236489G>T | CA2573917195 | GBA1 | c.1000-20C>A (n.1000-20C>A) c.853-20C>A (n.853-20C>A) c.739-20C>A (n.739-20C>A) n.340-201C>A n.605-20C>A n.623-20C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155236491T>C | CA2648251003 | GBA1 | c.1000-22A>G (n.1000-22A>G) c.853-22A>G (n.853-22A>G) c.739-22A>G (n.739-22A>G) n.340-203A>G n.605-22A>G n.623-22A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155236493C>A | CA2573917198 | GBA1 | c.1000-24G>T (n.1000-24G>T) c.853-24G>T (n.853-24G>T) c.739-24G>T (n.739-24G>T) n.340-205G>T n.605-24G>T n.623-24G>T | |
1 | g.155236493C= | CA1146775961 | GBA1 | c.1000-24G= (n.1000-24G=) c.853-24G= (n.853-24G=) c.739-24G= (n.739-24G=) n.340-205G= n.605-24G= n.623-24G= | |
1 | g.155236493C>G | CA1141635 | GBA1 | c.1000-24G>C (n.1000-24G>C) c.853-24G>C (n.853-24G>C) c.739-24G>C (n.739-24G>C) n.340-205G>C n.605-24G>C n.623-24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236493C>T | CA2481202013 | GBA1 | c.1000-24G>A (n.1000-24G>A) c.853-24G>A (n.853-24G>A) c.739-24G>A (n.739-24G>A) n.340-205G>A n.605-24G>A n.623-24G>A | dbSNP |
1 | g.155236494T>C | CA2573917277 | GBA1 | c.1000-25A>G (n.1000-25A>G) c.853-25A>G (n.853-25A>G) c.739-25A>G (n.739-25A>G) n.340-206A>G n.605-25A>G n.623-25A>G | |
1 | g.155236496G>A | CA2481202015 | GBA1 | c.1000-27C>T (n.1000-27C>T) c.853-27C>T (n.853-27C>T) c.739-27C>T (n.739-27C>T) n.340-208C>T n.605-27C>T n.623-27C>T | dbSNP |
1 | g.155236496G= | CA2481202014 | GBA1 | c.1000-27C= (n.1000-27C=) c.853-27C= (n.853-27C=) c.739-27C= (n.739-27C=) n.340-208C= n.605-27C= n.623-27C= | |
1 | g.155236496G>T | CA2481202016 | GBA1 | c.1000-27C>A (n.1000-27C>A) c.853-27C>A (n.853-27C>A) c.739-27C>A (n.739-27C>A) n.340-208C>A n.605-27C>A n.623-27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155236498C= | CA2481202017 | GBA1 | c.1000-29G= (n.1000-29G=) c.853-29G= (n.853-29G=) c.739-29G= (n.739-29G=) n.340-210G= n.605-29G= n.623-29G= | |
1 | g.155236498C>G | CA889659337 | GBA1 | c.1000-29G>C (n.1000-29G>C) c.853-29G>C (n.853-29G>C) c.739-29G>C (n.739-29G>C) n.340-210G>C n.605-29G>C n.623-29G>C | dbSNP |
1 | g.155236498C>T | CA2573917280 | GBA1 | c.1000-29G>A (n.1000-29G>A) c.853-29G>A (n.853-29G>A) c.739-29G>A (n.739-29G>A) n.340-210G>A n.605-29G>A n.623-29G>A | |
1 | g.155236499C>A | CA1141636 | GBA1 | c.1000-30G>T (n.1000-30G>T) c.853-30G>T (n.853-30G>T) c.739-30G>T (n.739-30G>T) n.340-211G>T n.605-30G>T n.623-30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236499C= | CA1142858139 | GBA1 | c.1000-30G= (n.1000-30G=) c.853-30G= (n.853-30G=) c.739-30G= (n.739-30G=) n.340-211G= n.605-30G= n.623-30G= | |
1 | g.155236500T>C | CA30894933 | GBA1 | c.1000-31A>G (n.1000-31A>G) c.853-31A>G (n.853-31A>G) c.739-31A>G (n.739-31A>G) n.340-212A>G n.605-31A>G n.623-31A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236500T= | CA2481202018 | GBA1 | c.1000-31A= (n.1000-31A=) c.853-31A= (n.853-31A=) c.739-31A= (n.739-31A=) n.340-212A= n.605-31A= n.623-31A= | |
1 | g.155236501T>G | CA526668285 | GBA1 | c.1000-32A>C (n.1000-32A>C) c.853-32A>C (n.853-32A>C) c.739-32A>C (n.739-32A>C) n.340-213A>C n.605-32A>C n.623-32A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236501T= | CA2481202019 | GBA1 | c.1000-32A= (n.1000-32A=) c.853-32A= (n.853-32A=) c.739-32A= (n.739-32A=) n.340-213A= n.605-32A= n.623-32A= | |
1 | g.155236502G>A | CA1141637 | GBA1 | c.1000-33C>T (n.1000-33C>T) c.853-33C>T (n.853-33C>T) c.739-33C>T (n.739-33C>T) n.340-214C>T n.605-33C>T n.623-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236502G= | CA2481202020 | GBA1 | c.1000-33C= (n.1000-33C=) c.853-33C= (n.853-33C=) c.739-33C= (n.739-33C=) n.340-214C= n.605-33C= n.623-33C= | |
1 | g.155236503C>A | CA2648251005 | GBA1 | c.1000-34G>T (n.1000-34G>T) c.853-34G>T (n.853-34G>T) c.739-34G>T (n.739-34G>T) n.340-215G>T n.605-34G>T n.623-34G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155236503C= | CA2481202021 | GBA1 | c.1000-34G= (n.1000-34G=) c.853-34G= (n.853-34G=) c.739-34G= (n.739-34G=) n.340-215G= n.605-34G= n.623-34G= | |
1 | g.155236503C>G | CA526668286 | GBA1 | c.1000-34G>C (n.1000-34G>C) c.853-34G>C (n.853-34G>C) c.739-34G>C (n.739-34G>C) n.340-215G>C n.605-34G>C n.623-34G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236503C>T | CA2648251006 | GBA1 | c.1000-34G>A (n.1000-34G>A) c.853-34G>A (n.853-34G>A) c.739-34G>A (n.739-34G>A) n.340-215G>A n.605-34G>A n.623-34G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155236504A= | CA2481202022 | GBA1 | c.1000-35T= (n.1000-35T=) c.853-35T= (n.853-35T=) c.739-35T= (n.739-35T=) n.340-216T= n.605-35T= n.623-35T= | |
1 | g.155236504A>C | CA30894936 | GBA1 | c.1000-35T>G (n.1000-35T>G) c.853-35T>G (n.853-35T>G) c.739-35T>G (n.739-35T>G) n.340-216T>G n.605-35T>G n.623-35T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236504A>T | CA2648251007 | GBA1 | c.1000-35T>A (n.1000-35T>A) c.853-35T>A (n.853-35T>A) c.739-35T>A (n.739-35T>A) n.340-216T>A n.605-35T>A n.623-35T>A | gnomAD v4 |
1 | g.155236505C= | CA2481202023 | GBA1 | c.1000-36G= (n.1000-36G=) c.853-36G= (n.853-36G=) c.739-36G= (n.739-36G=) n.340-217G= n.605-36G= n.623-36G= | |
1 | g.155236505C>G | CA2648251008 | GBA1 | c.1000-36G>C (n.1000-36G>C) c.853-36G>C (n.853-36G>C) c.739-36G>C (n.739-36G>C) n.340-217G>C n.605-36G>C n.623-36G>C | gnomAD v4 |
1 | g.155236505C>T | CA526668287 | GBA1 | c.1000-36G>A (n.1000-36G>A) c.853-36G>A (n.853-36G>A) c.739-36G>A (n.739-36G>A) n.340-217G>A n.605-36G>A n.623-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236507C>A | CA2573917285 | GBA1 | c.1000-38G>T (n.1000-38G>T) c.853-38G>T (n.853-38G>T) c.739-38G>T (n.739-38G>T) n.340-219G>T n.605-38G>T n.623-38G>T | |
1 | g.155236507C= | CA2481202024 | GBA1 | c.1000-38G= (n.1000-38G=) c.853-38G= (n.853-38G=) c.739-38G= (n.739-38G=) n.340-219G= n.605-38G= n.623-38G= | |
1 | g.155236507C>G | CA1141638 | GBA1 | c.1000-38G>C (n.1000-38G>C) c.853-38G>C (n.853-38G>C) c.739-38G>C (n.739-38G>C) n.340-219G>C n.605-38G>C n.623-38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236507C>T | CA2573567623 | GBA1 | c.1000-38G>A (n.1000-38G>A) c.853-38G>A (n.853-38G>A) c.739-38G>A (n.739-38G>A) n.340-219G>A n.605-38G>A n.623-38G>A | |
1 | g.155236508A>G | CA2746209044 | GBA1 | c.1000-39T>C (n.1000-39T>C) c.853-39T>C (n.853-39T>C) c.739-39T>C (n.739-39T>C) n.340-220T>C n.605-39T>C n.623-39T>C | |
1 | g.155236509G>T | CA2841966443 | GBA1 | c.1000-40C>A (n.1000-40C>A) c.853-40C>A (n.853-40C>A) c.739-40C>A (n.739-40C>A) n.340-221C>A n.605-40C>A n.623-40C>A | |
1 | g.155236510G>A | CA2648251009 | GBA1 | c.1000-41C>T (n.1000-41C>T) c.853-41C>T (n.853-41C>T) c.739-41C>T (n.739-41C>T) n.340-222C>T n.605-41C>T n.623-41C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155236510G>C | CA2697498154 | GBA1 | c.1000-41C>G (n.1000-41C>G) c.853-41C>G (n.853-41C>G) c.739-41C>G (n.739-41C>G) n.340-222C>G n.605-41C>G n.623-41C>G | dbSNP |
1 | g.155236510G>T | CA2648251010 | GBA1 | c.1000-41C>A (n.1000-41C>A) c.853-41C>A (n.853-41C>A) c.739-41C>A (n.739-41C>A) n.340-222C>A n.605-41C>A n.623-41C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155236511C= | CA1148392569 | GBA1 | c.1000-42G= (n.1000-42G=) c.853-42G= (n.853-42G=) c.739-42G= (n.739-42G=) n.340-223G= n.605-42G= n.623-42G= | |
1 | g.155236511C>T | CA1141639 | GBA1 | c.1000-42G>A (n.1000-42G>A) c.853-42G>A (n.853-42G>A) c.739-42G>A (n.739-42G>A) n.340-223G>A n.605-42G>A n.623-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155236512T>C | CA1141640 | GBA1 | c.1000-43A>G (n.1000-43A>G) c.853-43A>G (n.853-43A>G) c.739-43A>G (n.739-43A>G) n.340-224A>G n.605-43A>G n.623-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236512T= | CA2481202025 | GBA1 | c.1000-43A= (n.1000-43A=) c.853-43A= (n.853-43A=) c.739-43A= (n.739-43A=) n.340-224A= n.605-43A= n.623-43A= | |
1 | g.155236514C= | CA2481202026 | GBA1 | c.1000-45G= (n.1000-45G=) c.853-45G= (n.853-45G=) c.739-45G= (n.739-45G=) n.340-226G= n.605-45G= n.623-45G= | |
1 | g.155236514C>G | CA1007991921 | GBA1 | c.1000-45G>C (n.1000-45G>C) c.853-45G>C (n.853-45G>C) c.739-45G>C (n.739-45G>C) n.340-226G>C n.605-45G>C n.623-45G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236514C>T | CA1141641 | GBA1 | c.1000-45G>A (n.1000-45G>A) c.853-45G>A (n.853-45G>A) c.739-45G>A (n.739-45G>A) n.340-226G>A n.605-45G>A n.623-45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236515T>A | CA2573917289 | GBA1 | c.1000-46A>T (n.1000-46A>T) c.853-46A>T (n.853-46A>T) c.739-46A>T (n.739-46A>T) n.340-227A>T n.605-46A>T n.623-46A>T | gnomAD v4 |
1 | g.155236515T>C | CA2648251011 | GBA1 | c.1000-46A>G (n.1000-46A>G) c.853-46A>G (n.853-46A>G) c.739-46A>G (n.739-46A>G) n.340-227A>G n.605-46A>G n.623-46A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155236515T>G | CA2481202028 | GBA1 | c.1000-46A>C (n.1000-46A>C) c.853-46A>C (n.853-46A>C) c.739-46A>C (n.739-46A>C) n.340-227A>C n.605-46A>C n.623-46A>C | dbSNP |
1 | g.155236515T= | CA2481202027 | GBA1 | c.1000-46A= (n.1000-46A=) c.853-46A= (n.853-46A=) c.739-46A= (n.739-46A=) n.340-227A= n.605-46A= n.623-46A= | |
1 | g.155236516G>A | CA526668288 | GBA1 | c.1000-47C>T (n.1000-47C>T) c.853-47C>T (n.853-47C>T) c.739-47C>T (n.739-47C>T) n.340-228C>T n.605-47C>T n.623-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155236516G= | CA1148567204 | GBA1 | c.1000-47C= (n.1000-47C=) c.853-47C= (n.853-47C=) c.739-47C= (n.739-47C=) n.340-228C= n.605-47C= n.623-47C= | |
1 | g.155236516G>T | CA1141642 | GBA1 | c.1000-47C>A (n.1000-47C>A) c.853-47C>A (n.853-47C>A) c.739-47C>A (n.739-47C>A) n.340-228C>A n.605-47C>A n.623-47C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236517del | CA2648251012 | GBA1 | c.1000-47del (n.1000-47del) c.853-47del (n.853-47del) c.739-47del (n.739-47del) n.340-228del n.605-47del n.623-47del | gnomAD v4 |
1 | g.155236516_155236525delinsGGAACTTCTA | CA2481202029 | GBA1 | c.1000-56_1000-47delinsTAGAAGTTCC (n.1000-56_1000-47delinsTAGAAGTTCC) c.853-56_853-47delinsTAGAAGTTCC (n.853-56_853-47delinsTAGAAGTTCC) c.739-56_739-47delinsTAGAAGTTCC (n.739-56_739-47delinsTAGAAGTTCC) n.340-237_340-228delinsTAGAAGTTCC n.605-56_605-47delinsTAGAAGTTCC n.623-56_623-47delinsTAGAAGTTCC |