Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.155236219_155236223delinsCAGGA | CA2481201917 | GBA1 | c.1224+22_1224+26delinsTCCTG (n.1224+22_1224+26delinsTCCTG) c.1077+22_1077+26delinsTCCTG (n.1077+22_1077+26delinsTCCTG) c.963+22_963+26delinsTCCTG (n.963+22_963+26delinsTCCTG) n.215+22_215+26delinsTCCTG n.383+22_383+26delinsTCCTG n.851_855delinsTCCTG | |
1 | g.155236223_155236226del | CA2481201918 | GBA1 | c.1224+22_1224+25del (n.1224+22_1224+25del) c.1077+22_1077+25del (n.1077+22_1077+25del) c.963+22_963+25del (n.963+22_963+25del) n.215+22_215+25del n.383+22_383+25del n.851_854del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155236222_155236223delinsGA | CA2481201920 | GBA1 | c.1224+22_1224+23delinsTC (n.1224+22_1224+23delinsTC) c.1077+22_1077+23delinsTC (n.1077+22_1077+23delinsTC) c.963+22_963+23delinsTC (n.963+22_963+23delinsTC) n.215+22_215+23delinsTC n.383+22_383+23delinsTC n.851_852delinsTC | |
1 | g.155236224del | CA889658912 | GBA1 | c.1224+22del (n.1224+22del) c.1077+22del (n.1077+22del) c.963+22del (n.963+22del) n.215+22del n.383+22del n.851del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155236225G>A | CA1141597 | GBA1 | c.1224+20C>T (n.1224+20C>T) c.1077+20C>T (n.1077+20C>T) c.963+20C>T (n.963+20C>T) n.215+20C>T n.383+20C>T n.849C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236225G>C | CA2648250823 | GBA1 | c.1224+20C>G (n.1224+20C>G) c.1077+20C>G (n.1077+20C>G) c.963+20C>G (n.963+20C>G) n.215+20C>G n.383+20C>G n.849C>G | gnomAD v4 |
1 | g.155236225G= | CA1143724060 | GBA1 | c.1224+20C= (n.1224+20C=) c.1077+20C= (n.1077+20C=) c.963+20C= (n.963+20C=) n.215+20C= n.383+20C= n.849C= | |
1 | g.155236225G>T | CA2573916981 | GBA1 | c.1224+20C>A (n.1224+20C>A) c.1077+20C>A (n.1077+20C>A) c.963+20C>A (n.963+20C>A) n.215+20C>A n.383+20C>A n.849C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155236226G>T | CA2648250826 | GBA1 | c.1224+19C>A (n.1224+19C>A) c.1077+19C>A (n.1077+19C>A) c.963+19C>A (n.963+19C>A) n.215+19C>A n.383+19C>A n.848C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155236227G>A | CA30894731 | GBA1 | c.1224+18C>T (n.1224+18C>T) c.1077+18C>T (n.1077+18C>T) c.963+18C>T (n.963+18C>T) n.215+18C>T n.383+18C>T n.847C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236227G>C | CA526433748 | GBA1 | c.1224+18C>G (n.1224+18C>G) c.1077+18C>G (n.1077+18C>G) c.963+18C>G (n.963+18C>G) n.215+18C>G n.383+18C>G n.847C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155236227G= | CA2481201921 | GBA1 | c.1224+18C= (n.1224+18C=) c.1077+18C= (n.1077+18C=) c.963+18C= (n.963+18C=) n.215+18C= n.383+18C= n.847C= | |
1 | g.155236228A= | CA2481201922 | GBA1 | c.1224+17T= (n.1224+17T=) c.1077+17T= (n.1077+17T=) c.963+17T= (n.963+17T=) n.215+17T= n.383+17T= n.846T= | |
1 | g.155236228A>T | CA889658915 | GBA1 | c.1224+17T>A (n.1224+17T>A) c.1077+17T>A (n.1077+17T>A) c.963+17T>A (n.963+17T>A) n.215+17T>A n.383+17T>A n.846T>A | dbSNP |
1 | g.155236229G>A | CA526433750 | GBA1 | c.1224+16C>T (n.1224+16C>T) c.1077+16C>T (n.1077+16C>T) c.963+16C>T (n.963+16C>T) n.215+16C>T n.383+16C>T n.845C>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
1 | g.155236229G= | CA2481201923 | GBA1 | c.1224+16C= (n.1224+16C=) c.1077+16C= (n.1077+16C=) c.963+16C= (n.963+16C=) n.215+16C= n.383+16C= n.845C= | |
1 | g.155236229G>T | CA2648250829 | GBA1 | c.1224+16C>A (n.1224+16C>A) c.1077+16C>A (n.1077+16C>A) c.963+16C>A (n.963+16C>A) n.215+16C>A n.383+16C>A n.845C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155236230A= | CA2481201924 | GBA1 | c.1224+15T= (n.1224+15T=) c.1077+15T= (n.1077+15T=) c.963+15T= (n.963+15T=) n.215+15T= n.383+15T= n.844T= | |
1 | g.155236230A>G | CA30894733 | GBA1 | c.1224+15T>C (n.1224+15T>C) c.1077+15T>C (n.1077+15T>C) c.963+15T>C (n.963+15T>C) n.215+15T>C n.383+15T>C n.844T>C | dbSNP |
1 | g.155236231_155236233delinsCTG | CA2481201925 | GBA1 | c.1224+12_1224+14delinsCAG (n.1224+12_1224+14delinsCAG) c.1077+12_1077+14delinsCAG (n.1077+12_1077+14delinsCAG) c.963+12_963+14delinsCAG (n.963+12_963+14delinsCAG) n.215+12_215+14delinsCAG n.383+12_383+14delinsCAG n.841_843delinsCAG | |
1 | g.155236232_155236233del | CA30894735 | GBA1 | c.1224+12_1224+13del (n.1224+12_1224+13del) c.1077+12_1077+13del (n.1077+12_1077+13del) c.963+12_963+13del (n.963+12_963+13del) n.215+12_215+13del n.383+12_383+13del n.841_842del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236232_155236233delinsTG | CA2481201926 | GBA1 | c.1224+12_1224+13delinsCA (n.1224+12_1224+13delinsCA) c.1077+12_1077+13delinsCA (n.1077+12_1077+13delinsCA) c.963+12_963+13delinsCA (n.963+12_963+13delinsCA) n.215+12_215+13delinsCA n.383+12_383+13delinsCA n.841_842delinsCA | |
1 | g.155236233G>A | CA2481201927 | GBA1 | c.1224+12C>T (n.1224+12C>T) c.1077+12C>T (n.1077+12C>T) c.963+12C>T (n.963+12C>T) n.215+12C>T n.383+12C>T n.841C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155236233G= | CA2481201928 | GBA1 | c.1224+12C= (n.1224+12C=) c.1077+12C= (n.1077+12C=) c.963+12C= (n.963+12C=) n.215+12C= n.383+12C= n.841C= | |
1 | g.155236233G>T | CA2573917009 | GBA1 | c.1224+12C>A (n.1224+12C>A) c.1077+12C>A (n.1077+12C>A) c.963+12C>A (n.963+12C>A) n.215+12C>A n.383+12C>A n.841C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155236236del | CA889658920 | GBA1 | c.1224+12del (n.1224+12del) c.1077+12del (n.1077+12del) c.963+12del (n.963+12del) n.215+12del n.383+12del n.841del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236234G>A | CA526433753 | GBA1 | c.1224+11C>T (n.1224+11C>T) c.1077+11C>T (n.1077+11C>T) c.963+11C>T (n.963+11C>T) n.215+11C>T n.383+11C>T n.840C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236234G= | CA2481201929 | GBA1 | c.1224+11C= (n.1224+11C=) c.1077+11C= (n.1077+11C=) c.963+11C= (n.963+11C=) n.215+11C= n.383+11C= n.840C= | |
1 | g.155236235G>T | CA2573917027 | GBA1 | c.1224+10C>A (n.1224+10C>A) c.1077+10C>A (n.1077+10C>A) c.963+10C>A (n.963+10C>A) n.215+10C>A n.383+10C>A n.839C>A | |
1 | g.155236237T>C | CA2648250832 | GBA1 | c.1224+8A>G (n.1224+8A>G) c.1077+8A>G (n.1077+8A>G) c.963+8A>G (n.963+8A>G) n.215+8A>G n.383+8A>G n.837A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155236240C>G | CA2648250833 | GBA1 | c.1224+5G>C (n.1224+5G>C) c.1077+5G>C (n.1077+5G>C) c.963+5G>C (n.963+5G>C) n.215+5G>C n.383+5G>C n.834G>C | gnomAD v4 |
1 | g.155236241T>C | CA2746209042 | GBA1 | c.1224+4A>G (n.1224+4A>G) c.1077+4A>G (n.1077+4A>G) c.963+4A>G (n.963+4A>G) n.215+4A>G n.383+4A>G n.833A>G | |
1 | g.155236241T>G | CA2648250834 | GBA1 | c.1224+4A>C (n.1224+4A>C) c.1077+4A>C (n.1077+4A>C) c.963+4A>C (n.963+4A>C) n.215+4A>C n.383+4A>C n.833A>C | gnomAD v4 |
1 | g.155236243A= | CA2481201930 | GBA1 | c.1224+2T= (n.1224+2T=) c.1077+2T= (n.1077+2T=) c.963+2T= (n.963+2T=) n.215+2T= n.383+2T= n.831T= | |
1 | g.155236243A>C | CA342714492 | GBA1 | c.1224+2T>G (n.1224+2T>G) c.1077+2T>G (n.1077+2T>G) c.963+2T>G (n.963+2T>G) n.215+2T>G n.383+2T>G n.831T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236243A>G | CA342714499 | GBA1 | c.1224+2T>C (n.1224+2T>C) c.1077+2T>C (n.1077+2T>C) c.963+2T>C (n.963+2T>C) n.215+2T>C n.383+2T>C n.831T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236243A>T | CA342714496 | GBA1 | c.1224+2T>A (n.1224+2T>A) c.1077+2T>A (n.1077+2T>A) c.963+2T>A (n.963+2T>A) n.215+2T>A n.383+2T>A n.831T>A | |
1 | g.155236244C>A | CA342714508 | GBA1 | c.1224+1G>T (n.1224+1G>T) c.1077+1G>T (n.1077+1G>T) c.963+1G>T (n.963+1G>T) n.215+1G>T n.383+1G>T n.830G>T | |
1 | g.155236244C>G | CA342714513 | GBA1 | c.1224+1G>C (n.1224+1G>C) c.1077+1G>C (n.1077+1G>C) c.963+1G>C (n.963+1G>C) n.215+1G>C n.383+1G>C n.830G>C | |
1 | g.155236244C>T | CA342714517 | GBA1 | c.1224+1G>A (n.1224+1G>A) c.1077+1G>A (n.1077+1G>A) c.963+1G>A (n.963+1G>A) n.215+1G>A n.383+1G>A n.830G>A | |
1 | g.155236245C>A | CA421020475 | GBA1 | c.1224G>T (p.Thr408=) c.1077G>T (p.Thr359=) c.963G>T (p.Thr321=) n.215G>T n.383G>T n.829G>T | |
1 | g.155236245C= | CA1141622197 | GBA1 | c.1224G= (p.Thr408=) c.1077G= (p.Thr359=) c.963G= (p.Thr321=) n.215G= n.383G= n.829G= | |
1 | g.155236245C>G | CA421020476 | GBA1 | c.1224G>C (p.Thr408=) c.1077G>C (p.Thr359=) c.963G>C (p.Thr321=) n.215G>C n.383G>C n.829G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155236245C>T | CA1141598 | GBA1 | c.1224G>A (p.Thr408=) c.1077G>A (p.Thr359=) c.963G>A (p.Thr321=) n.215G>A n.383G>A n.829G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236246G>A | CA221388 | GBA1 | c.1223C>T (p.Thr408Met) c.1076C>T (p.Thr359Met) c.962C>T (p.Thr321Met) n.214C>T n.382C>T n.828C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236246G>C | CA342714533 | GBA1 | c.1223C>G (p.Thr408Arg) c.1076C>G (p.Thr359Arg) c.962C>G (p.Thr321Arg) n.214C>G n.382C>G n.828C>G | |
1 | g.155236246G= | CA1140948470 | GBA1 | c.1223C= (p.Thr408=) c.1076C= (p.Thr359=) c.962C= (p.Thr321=) n.214C= n.382C= n.828C= | |
1 | g.155236246G>T | CA342714541 | GBA1 | c.1223C>A (p.Thr408Lys) c.1076C>A (p.Thr359Lys) c.962C>A (p.Thr321Lys) n.214C>A n.382C>A n.828C>A | |
1 | g.155236247T>A | CA342714543 | GBA1 | c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.1075A>T (p.Thr359Ser) c.961A>T (p.Thr321Ser) n.213A>T n.381A>T n.827A>T | |
1 | g.155236247T>C | CA342714544 | GBA1 | c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.961A>G (p.Thr321Ala) n.213A>G n.381A>G n.827A>G | |
1 | g.155236247T>G | CA342714567 | GBA1 | c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.1075A>C (p.Thr359Pro) c.961A>C (p.Thr321Pro) n.213A>C n.381A>C n.827A>C | gnomAD v4 |
1 | g.155236248G>A | CA421020480 | GBA1 | c.1221C>T (p.Ile407=) c.1074C>T (p.Ile358=) c.960C>T (p.Ile320=) n.212C>T n.380C>T n.826C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155236248G>C | CA342714571 | GBA1 | c.1221C>G (p.Ile407Met) c.1074C>G (p.Ile358Met) c.960C>G (p.Ile320Met) n.212C>G n.380C>G n.826C>G | gnomAD v4 |
1 | g.155236248G>T | CA421020481 | GBA1 | c.1221C>A (p.Ile407=) c.1074C>A (p.Ile358=) c.960C>A (p.Ile320=) n.212C>A n.380C>A n.826C>A | |
1 | g.155236249A= | CA2481201931 | GBA1 | c.1220T= (p.Ile407=) c.1073T= (p.Ile358=) c.959T= (p.Ile320=) n.211T= n.379T= n.825T= | |
1 | g.155236249A>C | CA342714585 | GBA1 | c.1220T>G (p.Ile407Ser) c.1073T>G (p.Ile358Ser) c.959T>G (p.Ile320Ser) n.211T>G n.379T>G n.825T>G | |
1 | g.155236249A>G | CA16044124 | GBA1 | c.1220T>C (p.Ile407Thr) c.1073T>C (p.Ile358Thr) c.959T>C (p.Ile320Thr) n.211T>C n.379T>C n.825T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155236249A>T | CA342714577 | GBA1 | c.1220T>A (p.Ile407Asn) c.1073T>A (p.Ile358Asn) c.959T>A (p.Ile320Asn) n.211T>A n.379T>A n.825T>A | |
1 | g.155236250T>A | CA342714591 | GBA1 | c.1219A>T (p.Ile407Phe) c.1072A>T (p.Ile358Phe) c.958A>T (p.Ile320Phe) n.210A>T n.378A>T n.824A>T | |
1 | g.155236250T>C | CA1141599 | GBA1 | c.1219A>G (p.Ile407Val) c.1072A>G (p.Ile358Val) c.958A>G (p.Ile320Val) n.210A>G n.378A>G n.824A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155236250T>G | CA342714599 | GBA1 | c.1219A>C (p.Ile407Leu) c.1072A>C (p.Ile358Leu) c.958A>C (p.Ile320Leu) n.210A>C n.378A>C n.824A>C | |
1 | g.155236250T= | CA1149139723 | GBA1 | c.1219A= (p.Ile407=) c.1072A= (p.Ile358=) c.958A= (p.Ile320=) n.210A= n.378A= n.824A= | |
1 | g.155236251G>A | CA421020486 | GBA1 | c.1218C>T (p.Ile406=) c.1071C>T (p.Ile357=) c.957C>T (p.Ile319=) n.209C>T n.377C>T n.823C>T | |
1 | g.155236251G>C | CA342714604 | GBA1 | c.1218C>G (p.Ile406Met) c.1071C>G (p.Ile357Met) c.957C>G (p.Ile319Met) n.209C>G n.377C>G n.823C>G | |
1 | g.155236251G>T | CA421020485 | GBA1 | c.1218C>A (p.Ile406=) c.1071C>A (p.Ile357=) c.957C>A (p.Ile319=) n.209C>A n.377C>A n.823C>A | |
1 | g.155236252A>C | CA342714605 | GBA1 | c.1217T>G (p.Ile406Ser) c.1070T>G (p.Ile357Ser) c.956T>G (p.Ile319Ser) n.208T>G n.376T>G n.822T>G | |
1 | g.155236252A>G | CA342714606 | GBA1 | c.1217T>C (p.Ile406Thr) c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.956T>C (p.Ile319Thr) n.208T>C n.376T>C n.822T>C | |
1 | g.155236252A>T | CA342714607 | GBA1 | c.1217T>A (p.Ile406Asn) c.1070T>A (p.Ile357Asn) c.956T>A (p.Ile319Asn) n.208T>A n.376T>A n.822T>A | gnomAD v4 |
1 | g.155236253T>A | CA342714608 | GBA1 | c.1216A>T (p.Ile406Phe) c.1069A>T (p.Ile357Phe) c.955A>T (p.Ile319Phe) n.207A>T n.375A>T n.821A>T | |
1 | g.155236253T>C | CA342714612 | GBA1 | c.1216A>G (p.Ile406Val) c.1069A>G (p.Ile357Val) c.955A>G (p.Ile319Val) n.207A>G n.375A>G n.821A>G | |
1 | g.155236253T>G | CA342714614 | GBA1 | c.1216A>C (p.Ile406Leu) c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.955A>C (p.Ile319Leu) n.207A>C n.375A>C n.821A>C | |
1 | g.155236254G>A | CA30894741 | GBA1 | c.1215C>T (p.Ser405=) c.1068C>T (p.Ser356=) c.954C>T (p.Ser318=) n.206C>T n.374C>T n.820C>T | |
1 | g.155236254G>C | CA30894738 | GBA1 | c.1215C>G (p.Ser405Arg) c.1068C>G (p.Ser356Arg) c.954C>G (p.Ser318Arg) n.206C>G n.374C>G n.820C>G | dbSNP |
1 | g.155236254G= | CA1140947833 | GBA1 | c.1215C= (p.Ser405=) c.1068C= (p.Ser356=) c.954C= (p.Ser318=) n.206C= n.374C= n.820C= | |
1 | g.155236254G>T | CA30894739 | GBA1 | c.1215C>A (p.Ser405Arg) c.1068C>A (p.Ser356Arg) c.954C>A (p.Ser318Arg) n.206C>A n.374C>A n.820C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.155236254_155236255del | CA2586967448 | GBA1 | c.1214_1215del (p.Ser405AsnfsTer30) c.1067_1068del (p.Ser356AsnfsTer30) c.953_954del (p.Ser318AsnfsTer30) n.205_206del n.373_374del n.819_820del | |
1 | g.155236255C>A | CA342714646 | GBA1 | c.1214G>T (p.Ser405Ile) c.1067G>T (p.Ser356Ile) c.953G>T (p.Ser318Ile) n.205G>T n.373G>T n.819G>T | |
1 | g.155236255C= | CA2481201932 | GBA1 | c.1214G= (p.Ser405=) c.1067G= (p.Ser356=) c.953G= (p.Ser318=) n.205G= n.373G= n.819G= | |
1 | g.155236255C>G | CA342714645 | GBA1 | c.1214G>C (p.Ser405Thr) c.1067G>C (p.Ser356Thr) c.953G>C (p.Ser318Thr) n.205G>C n.373G>C n.819G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.155236255C>T | CA342714644 | GBA1 | c.1214G>A (p.Ser405Asn) c.1067G>A (p.Ser356Asn) c.953G>A (p.Ser318Asn) n.205G>A n.373G>A n.819G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236256T>A | CA342714650 | GBA1 | c.1213A>T (p.Ser405Cys) c.1066A>T (p.Ser356Cys) c.952A>T (p.Ser318Cys) n.204A>T n.372A>T n.818A>T | |
1 | g.155236256T>C | CA342714647 | GBA1 | c.1213A>G (p.Ser405Gly) c.1066A>G (p.Ser356Gly) c.952A>G (p.Ser318Gly) n.204A>G n.372A>G n.818A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155236256T>G | CA342714654 | GBA1 | c.1213A>C (p.Ser405Arg) c.1066A>C (p.Ser356Arg) c.952A>C (p.Ser318Arg) n.204A>C n.372A>C n.818A>C | |
1 | g.155236257G>A | CA421020492 | GBA1 | c.1212C>T (p.His404=) c.1065C>T (p.His355=) c.951C>T (p.His317=) n.203C>T n.371C>T n.817C>T | |
1 | g.155236257G>C | CA342714665 | GBA1 | c.1212C>G (p.His404Gln) c.1065C>G (p.His355Gln) c.951C>G (p.His317Gln) n.203C>G n.371C>G n.817C>G | |
1 | g.155236257G>T | CA342714670 | GBA1 | c.1212C>A (p.His404Gln) c.1065C>A (p.His355Gln) c.951C>A (p.His317Gln) n.203C>A n.371C>A n.817C>A | |
1 | g.155236258T>A | CA342714684 | GBA1 | c.1211A>T (p.His404Leu) c.1064A>T (p.His355Leu) c.950A>T (p.His317Leu) n.202A>T n.370A>T n.816A>T | |
1 | g.155236258T>C | CA342714688 | GBA1 | c.1211A>G (p.His404Arg) c.1064A>G (p.His355Arg) c.950A>G (p.His317Arg) n.202A>G n.370A>G n.816A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236258T>G | CA1141600 | GBA1 | c.1211A>C (p.His404Pro) c.1064A>C (p.His355Pro) c.950A>C (p.His317Pro) n.202A>C n.370A>C n.816A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155236258T= | CA2481201933 | GBA1 | c.1211A= (p.His404=) c.1064A= (p.His355=) c.950A= (p.His317=) n.202A= n.370A= n.816A= | |
1 | g.155236259G>A | CA342714697 | GBA1 | c.1210C>T (p.His404Tyr) c.1063C>T (p.His355Tyr) c.949C>T (p.His317Tyr) n.201C>T n.369C>T n.815C>T | |
1 | g.155236259G>C | CA342714701 | GBA1 | c.1210C>G (p.His404Asp) c.1063C>G (p.His355Asp) c.949C>G (p.His317Asp) n.201C>G n.369C>G n.815C>G | |
1 | g.155236259G>T | CA342714703 | GBA1 | c.1210C>A (p.His404Asn) c.1063C>A (p.His355Asn) c.949C>A (p.His317Asn) n.201C>A n.369C>A n.815C>A | |
1 | g.155236260G>A | CA1141601 | GBA1 | c.1209C>T (p.Ser403=) c.1062C>T (p.Ser354=) c.948C>T (p.Ser316=) n.200C>T n.368C>T n.814C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155236260G>C | CA342714708 | GBA1 | c.1209C>G (p.Ser403Arg) c.1062C>G (p.Ser354Arg) c.948C>G (p.Ser316Arg) n.200C>G n.368C>G n.814C>G | COSMIC |
1 | g.155236260G= | CA2481201934 | GBA1 | c.1209C= (p.Ser403=) c.1062C= (p.Ser354=) c.948C= (p.Ser316=) n.200C= n.368C= n.814C= | |
1 | g.155236260G>T | CA342714712 | GBA1 | c.1209C>A (p.Ser403Arg) c.1062C>A (p.Ser354Arg) c.948C>A (p.Ser316Arg) n.200C>A n.368C>A n.814C>A | |
1 | g.155236261C>A | CA342714717 | GBA1 | c.1208G>T (p.Ser403Ile) c.1061G>T (p.Ser354Ile) c.947G>T (p.Ser316Ile) n.199G>T n.367G>T n.813G>T | |
1 | g.155236261C= | CA1141581080 | GBA1 | c.1208G= (p.Ser403=) c.1061G= (p.Ser354=) c.947G= (p.Ser316=) n.199G= n.367G= n.813G= | |
1 | g.155236261C>G | CA253096 | GBA1 | c.1208G>C (p.Ser403Thr) c.1061G>C (p.Ser354Thr) c.947G>C (p.Ser316Thr) n.199G>C n.367G>C n.813G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155236261C>T | CA342714740 | GBA1 | c.1208G>A (p.Ser403Asn) c.1061G>A (p.Ser354Asn) c.947G>A (p.Ser316Asn) n.199G>A n.367G>A n.813G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155236262T>A | CA342714747 | GBA1 | c.1207A>T (p.Ser403Cys) c.1060A>T (p.Ser354Cys) c.946A>T (p.Ser316Cys) n.198A>T n.366A>T n.812A>T | |
1 | g.155236262T>C | CA342714744 | GBA1 | c.1207A>G (p.Ser403Gly) c.1060A>G (p.Ser354Gly) c.946A>G (p.Ser316Gly) n.198A>G n.366A>G n.812A>G | |
1 | g.155236262T>G | CA342714745 | GBA1 | c.1207A>C (p.Ser403Arg) c.1060A>C (p.Ser354Arg) c.946A>C (p.Ser316Arg) n.198A>C n.366A>C n.812A>C | gnomAD v4 |
1 | g.155236262dup | CA2586967449 | GBA1 | c.1207dup (p.Ser403LysfsTer?) c.1060dup (p.Ser354LysfsTer?) c.946dup (p.Ser316LysfsTer?) n.198dup n.366dup n.812dup | |
1 | g.155236263G>A | CA421020498 | GBA1 | c.1206C>T (p.Tyr402=) c.1059C>T (p.Tyr353=) c.945C>T (p.Tyr315=) n.197C>T n.365C>T n.811C>T | |
1 | g.155236263G>C | CA342714749 | GBA1 | c.1206C>G (p.Tyr402Ter) c.1059C>G (p.Tyr353Ter) c.945C>G (p.Tyr315Ter) n.197C>G n.365C>G n.811C>G | |
1 | g.155236263G>T | CA342714751 | GBA1 | c.1206C>A (p.Tyr402Ter) c.1059C>A (p.Tyr353Ter) c.945C>A (p.Tyr315Ter) n.197C>A n.365C>A n.811C>A | |
1 | g.155236264T>A | CA342714754 | GBA1 | c.1205A>T (p.Tyr402Phe) c.1058A>T (p.Tyr353Phe) c.944A>T (p.Tyr315Phe) n.196A>T n.364A>T n.810A>T | |
1 | g.155236264T>C | CA30894749 | GBA1 | c.1205A>G (p.Tyr402Cys) c.1058A>G (p.Tyr353Cys) c.944A>G (p.Tyr315Cys) n.196A>G n.364A>G n.810A>G | dbSNP COSMIC |
1 | g.155236264T>G | CA342714765 | GBA1 | c.1205A>C (p.Tyr402Ser) c.1058A>C (p.Tyr353Ser) c.944A>C (p.Tyr315Ser) n.196A>C n.364A>C n.810A>C | |
1 | g.155236264T= | CA1140982670 | GBA1 | c.1205A= (p.Tyr402=) c.1058A= (p.Tyr353=) c.944A= (p.Tyr315=) n.196A= n.364A= n.810A= | |
1 | g.155236265A>C | CA342714769 | GBA1 | c.1204T>G (p.Tyr402Asp) c.1057T>G (p.Tyr353Asp) c.943T>G (p.Tyr315Asp) n.195T>G n.363T>G n.809T>G | |
1 | g.155236265A>G | CA342714797 | GBA1 | c.1204T>C (p.Tyr402His) c.1057T>C (p.Tyr353His) c.943T>C (p.Tyr315His) n.195T>C n.363T>C n.809T>C | |
1 | g.155236265A>T | CA342714798 | GBA1 | c.1204T>A (p.Tyr402Asn) c.1057T>A (p.Tyr353Asn) c.943T>A (p.Tyr315Asn) n.195T>A n.363T>A n.809T>A | |
1 | g.155236266C>A | CA342714800 | GBA1 | c.1203G>T (p.Gln401His) c.1056G>T (p.Gln352His) c.942G>T (p.Gln314His) n.194G>T n.362G>T n.808G>T | |
1 | g.155236266C= | CA2481201935 | GBA1 | c.1203G= (p.Gln401=) c.1056G= (p.Gln352=) c.942G= (p.Gln314=) n.194G= n.362G= n.808G= | |
1 | g.155236266C>G | CA342714804 | GBA1 | c.1203G>C (p.Gln401His) c.1056G>C (p.Gln352His) c.942G>C (p.Gln314His) n.194G>C n.362G>C n.808G>C | |
1 | g.155236266C>T | CA1141602 | GBA1 | c.1203G>A (p.Gln401=) c.1056G>A (p.Gln352=) c.942G>A (p.Gln314=) n.194G>A n.362G>A n.808G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236267T>A | CA342714819 | GBA1 | c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.1055A>T (p.Gln352Leu) c.941A>T (p.Gln314Leu) n.193A>T n.361A>T n.807A>T | COSMIC |
1 | g.155236267T>C | CA342714824 | GBA1 | c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.1055A>G (p.Gln352Arg) c.941A>G (p.Gln314Arg) n.193A>G n.361A>G n.807A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155236267T>G | CA342714813 | GBA1 | c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.1055A>C (p.Gln352Pro) c.941A>C (p.Gln314Pro) n.193A>C n.361A>C n.807A>C | |
1 | g.155236268G>A | CA342714832 | GBA1 | c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.1054C>T (p.Gln352Ter) c.940C>T (p.Gln314Ter) n.192C>T n.360C>T n.806C>T | |
1 | g.155236268G>C | CA342714837 | GBA1 | c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.1054C>G (p.Gln352Glu) c.940C>G (p.Gln314Glu) n.192C>G n.360C>G n.806C>G | |
1 | g.155236268G>T | CA342714845 | GBA1 | c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.1054C>A (p.Gln352Lys) c.940C>A (p.Gln314Lys) n.192C>A n.360C>A n.806C>A | |
1 | g.155236269C>A | CA342714846 | GBA1 | c.1200G>T (p.Met400Ile) c.1053G>T (p.Met351Ile) c.939G>T (p.Met313Ile) n.191G>T n.359G>T n.805G>T | |
1 | g.155236269C= | CA1142306195 | GBA1 | c.1200G= (p.Met400=) c.1053G= (p.Met351=) c.939G= (p.Met313=) n.191G= n.359G= n.805G= | |
1 | g.155236269C>G | CA342714848 | GBA1 | c.1200G>C (p.Met400Ile) c.1053G>C (p.Met351Ile) c.939G>C (p.Met313Ile) n.191G>C n.359G>C n.805G>C | |
1 | g.155236269C>T | CA1141603 | GBA1 | c.1200G>A (p.Met400Ile) c.1053G>A (p.Met351Ile) c.939G>A (p.Met313Ile) n.191G>A n.359G>A n.805G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236270A>C | CA342714853 | GBA1 | c.1199T>G (p.Met400Arg) c.1052T>G (p.Met351Arg) c.938T>G (p.Met313Arg) n.190T>G n.358T>G n.804T>G | |
1 | g.155236270A>G | CA342714857 | GBA1 | c.1199T>C (p.Met400Thr) c.1052T>C (p.Met351Thr) c.938T>C (p.Met313Thr) n.190T>C n.358T>C n.804T>C | |
1 | g.155236270A>T | CA342714858 | GBA1 | c.1199T>A (p.Met400Lys) c.1052T>A (p.Met351Lys) c.938T>A (p.Met313Lys) n.190T>A n.358T>A n.804T>A | |
1 | g.155236271T>A | CA342714860 | GBA1 | c.1198A>T (p.Met400Leu) c.1051A>T (p.Met351Leu) c.937A>T (p.Met313Leu) n.189A>T n.357A>T n.803A>T | |
1 | g.155236271T>C | CA342714862 | GBA1 | c.1198A>G (p.Met400Val) c.1051A>G (p.Met351Val) c.937A>G (p.Met313Val) n.189A>G n.357A>G n.803A>G | |
1 | g.155236271T>G | CA342714866 | GBA1 | c.1198A>C (p.Met400Leu) c.1051A>C (p.Met351Leu) c.937A>C (p.Met313Leu) n.189A>C n.357A>C n.803A>C | |
1 | g.155236271_155236272insTACAG | CA2586967450 | GBA1 | c.1197_1198insCTGTA (p.Met400LeufsTer2) c.1050_1051insCTGTA (p.Met351LeufsTer2) c.936_937insCTGTA (p.Met313LeufsTer2) n.188_189insCTGTA n.356_357insCTGTA n.802_803insCTGTA | |
1 | g.155236272C>A | CA16616841 | GBA1 | c.1197G>T (p.Gly399=) c.1050G>T (p.Gly350=) c.936G>T (p.Gly312=) n.188G>T n.356G>T n.802G>T | dbSNP |
1 | g.155236272C= | CA2481201936 | GBA1 | c.1197G= (p.Gly399=) c.1050G= (p.Gly350=) c.936G= (p.Gly312=) n.188G= n.356G= n.802G= | |
1 | g.155236272C>G | CA421020502 | GBA1 | c.1197G>C (p.Gly399=) c.1050G>C (p.Gly350=) c.936G>C (p.Gly312=) n.188G>C n.356G>C n.802G>C | |
1 | g.155236272C>T | CA421020503 | GBA1 | c.1197G>A (p.Gly399=) c.1050G>A (p.Gly350=) c.936G>A (p.Gly312=) n.188G>A n.356G>A n.802G>A | |
1 | g.155236273C>A | CA342714878 | GBA1 | c.1196G>T (p.Gly399Val) c.1049G>T (p.Gly350Val) c.935G>T (p.Gly312Val) n.187G>T n.355G>T n.801G>T | |
1 | g.155236273C>G | CA342714876 | GBA1 | c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.935G>C (p.Gly312Ala) n.187G>C n.355G>C n.801G>C | |
1 | g.155236273C>T | CA342714874 | GBA1 | c.1196G>A (p.Gly399Glu) c.1049G>A (p.Gly350Glu) c.935G>A (p.Gly312Glu) n.187G>A n.355G>A n.801G>A | |
1 | g.155236274C>A | CA342714884 | GBA1 | c.1195G>T (p.Gly399Trp) c.1048G>T (p.Gly350Trp) c.934G>T (p.Gly312Trp) n.186G>T n.354G>T n.800G>T | |
1 | g.155236274C>G | CA342714888 | GBA1 | c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.934G>C (p.Gly312Arg) n.186G>C n.354G>C n.800G>C | |
1 | g.155236274C>T | CA342714893 | GBA1 | c.1195G>A (p.Gly399Arg) c.1048G>A (p.Gly350Arg) c.934G>A (p.Gly312Arg) n.186G>A n.354G>A n.800G>A | |
1 | g.155236275T>A | CA421020505 | GBA1 | c.1194A>T (p.Arg398=) c.1047A>T (p.Arg349=) c.933A>T (p.Arg311=) n.185A>T n.353A>T n.799A>T | |
1 | g.155236275T>C | CA421020506 | GBA1 | c.1194A>G (p.Arg398=) c.1047A>G (p.Arg349=) c.933A>G (p.Arg311=) n.185A>G n.353A>G n.799A>G | |
1 | g.155236275T>G | CA421020507 | GBA1 | c.1194A>C (p.Arg398=) c.1047A>C (p.Arg349=) c.933A>C (p.Arg311=) n.185A>C n.353A>C n.799A>C | |
1 | g.155236276C>A | CA342714925 | GBA1 | c.1193G>T (p.Arg398Leu) c.1046G>T (p.Arg349Leu) c.932G>T (p.Arg311Leu) n.184G>T n.352G>T n.798G>T | dbSNP |
1 | g.155236276C= | CA1140920634 | GBA1 | c.1193G= (p.Arg398=) c.1046G= (p.Arg349=) c.932G= (p.Arg311=) n.184G= n.352G= n.798G= | |
1 | g.155236276C>G | CA342714934 | GBA1 | c.1193G>C (p.Arg398Pro) c.1046G>C (p.Arg349Pro) c.932G>C (p.Arg311Pro) n.184G>C n.352G>C n.798G>C | |
1 | g.155236276C>T | CA30894764 | GBA1 | c.1193G>A (p.Arg398Gln) c.1046G>A (p.Arg349Gln) c.932G>A (p.Arg311Gln) n.184G>A n.352G>A n.798G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236277G>A | CA221386 | GBA1 | c.1192C>T (p.Arg398Ter) c.1045C>T (p.Arg349Ter) c.931C>T (p.Arg311Ter) n.183C>T n.351C>T n.797C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.155236277G>C | CA342714943 | GBA1 | c.1192C>G (p.Arg398Gly) c.1045C>G (p.Arg349Gly) c.931C>G (p.Arg311Gly) n.183C>G n.351C>G n.797C>G | gnomAD v4 |
1 | g.155236277G= | CA1141581081 | GBA1 | c.1192C= (p.Arg398=) c.1045C= (p.Arg349=) c.931C= (p.Arg311=) n.183C= n.351C= n.797C= | |
1 | g.155236277G>T | CA421020512 | GBA1 | c.1192C>A (p.Arg398=) c.1045C>A (p.Arg349=) c.931C>A (p.Arg311=) n.183C>A n.351C>A n.797C>A | |
1 | g.155236277_155236289delinsAATCCCAGGAGCG | CA2586967451 | GBA1 | c.1180_1192delinsCGCTCCTGGGATT (p.Gly394ArgfsTer5) c.1033_1045delinsCGCTCCTGGGATT (p.Gly345ArgfsTer5) c.919_931delinsCGCTCCTGGGATT (p.Gly307ArgfsTer5) n.171_183delinsCGCTCCTGGGATT n.340-1_351delinsCGCTCCTGGGATT n.785_797delinsCGCTCCTGGGATT | |
1 | g.155236278A>C | CA342714949 | GBA1 | c.1191T>G (p.Asp397Glu) c.1044T>G (p.Asp348Glu) c.930T>G (p.Asp310Glu) n.182T>G n.350T>G n.796T>G | |
1 | g.155236278A>G | CA421020514 | GBA1 | c.1191T>C (p.Asp397=) c.1044T>C (p.Asp348=) c.930T>C (p.Asp310=) n.182T>C n.350T>C n.796T>C | |
1 | g.155236278A>T | CA342714951 | GBA1 | c.1191T>A (p.Asp397Glu) c.1044T>A (p.Asp348Glu) c.930T>A (p.Asp310Glu) n.182T>A n.350T>A n.796T>A | |
1 | g.155236279T>A | CA342714953 | GBA1 | c.1190A>T (p.Asp397Val) c.1043A>T (p.Asp348Val) c.929A>T (p.Asp310Val) n.181A>T n.349A>T n.795A>T | |
1 | g.155236279T>C | CA342714954 | GBA1 | c.1190A>G (p.Asp397Gly) c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.929A>G (p.Asp310Gly) n.181A>G n.349A>G n.795A>G | |
1 | g.155236279T>G | CA342714955 | GBA1 | c.1190A>C (p.Asp397Ala) c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.929A>C (p.Asp310Ala) n.181A>C n.349A>C n.795A>C | |
1 | g.155236280C>A | CA342714962 | GBA1 | c.1189G>T (p.Asp397Tyr) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.928G>T (p.Asp310Tyr) n.180G>T n.348G>T n.794G>T | |
1 | g.155236280C= | CA2481201937 | GBA1 | c.1189G= (p.Asp397=) c.1042G= (p.Asp348=) c.928G= (p.Asp310=) n.180G= n.348G= n.794G= | |
1 | g.155236280C>G | CA342714960 | GBA1 | c.1189G>C (p.Asp397His) c.1042G>C (p.Asp348His) c.928G>C (p.Asp310His) n.180G>C n.348G>C n.794G>C | gnomAD v4 |
1 | g.155236280C>T | CA30894769 | GBA1 | c.1189G>A (p.Asp397Asn) c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.928G>A (p.Asp310Asn) n.180G>A n.348G>A n.794G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155236281C>A | CA342714974 | GBA1 | c.1188G>T (p.Trp396Cys) c.1041G>T (p.Trp347Cys) c.927G>T (p.Trp309Cys) n.179G>T n.347G>T n.793G>T | |
1 | g.155236281C= | CA2481201938 | GBA1 | c.1188G= (p.Trp396=) c.1041G= (p.Trp347=) c.927G= (p.Trp309=) n.179G= n.347G= n.793G= | |
1 | g.155236281C>G | CA342714966 | GBA1 | c.1188G>C (p.Trp396Cys) c.1041G>C (p.Trp347Cys) c.927G>C (p.Trp309Cys) n.179G>C n.347G>C n.793G>C | |
1 | g.155236281C>T | CA342714972 | GBA1 | c.1188G>A (p.Trp396Ter) c.1041G>A (p.Trp347Ter) c.927G>A (p.Trp309Ter) n.179G>A n.347G>A n.793G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236282C>A | CA342714982 | GBA1 | c.1187G>T (p.Trp396Leu) c.1040G>T (p.Trp347Leu) c.926G>T (p.Trp309Leu) n.178G>T n.346G>T n.792G>T | |
1 | g.155236282C>G | CA342714985 | GBA1 | c.1187G>C (p.Trp396Ser) c.1040G>C (p.Trp347Ser) c.926G>C (p.Trp309Ser) n.178G>C n.346G>C n.792G>C | |
1 | g.155236282C>T | CA342714988 | GBA1 | c.1187G>A (p.Trp396Ter) c.1040G>A (p.Trp347Ter) c.926G>A (p.Trp309Ter) n.178G>A n.346G>A n.792G>A | gnomAD v4 |
1 | g.155236283A>C | CA342714993 | GBA1 | c.1186T>G (p.Trp396Gly) c.1039T>G (p.Trp347Gly) c.925T>G (p.Trp309Gly) n.177T>G n.345T>G n.791T>G | |
1 | g.155236283A>G | CA342715002 | GBA1 | c.1186T>C (p.Trp396Arg) c.1039T>C (p.Trp347Arg) c.925T>C (p.Trp309Arg) n.177T>C n.345T>C n.791T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155236283A>T | CA342715011 | GBA1 | c.1186T>A (p.Trp396Arg) c.1039T>A (p.Trp347Arg) c.925T>A (p.Trp309Arg) n.177T>A n.345T>A n.791T>A | |
1 | g.155236284G>A | CA421020521 | GBA1 | c.1185C>T (p.Ser395=) c.1038C>T (p.Ser346=) c.924C>T (p.Ser308=) n.176C>T n.344C>T n.790C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155236284G>C | CA421020522 | GBA1 | c.1185C>G (p.Ser395=) c.1038C>G (p.Ser346=) c.924C>G (p.Ser308=) n.176C>G n.344C>G n.790C>G | |
1 | g.155236284G>T | CA421020523 | GBA1 | c.1185C>A (p.Ser395=) c.1038C>A (p.Ser346=) c.924C>A (p.Ser308=) n.176C>A n.344C>A n.790C>A | |
1 | g.155236285G>A | CA1141604 | GBA1 | c.1184C>T (p.Ser395Phe) c.1037C>T (p.Ser346Phe) c.923C>T (p.Ser308Phe) n.175C>T n.343C>T n.789C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155236285G>C | CA342715040 | GBA1 | c.1184C>G (p.Ser395Cys) c.1037C>G (p.Ser346Cys) c.923C>G (p.Ser308Cys) n.175C>G n.343C>G n.789C>G | dbSNP |
1 | g.155236285G= | CA2481201939 | GBA1 | c.1184C= (p.Ser395=) c.1037C= (p.Ser346=) c.923C= (p.Ser308=) n.175C= n.343C= n.789C= | |
1 | g.155236285G>T | CA342715045 | GBA1 | c.1184C>A (p.Ser395Tyr) c.1037C>A (p.Ser346Tyr) c.923C>A (p.Ser308Tyr) n.175C>A n.343C>A n.789C>A | |
1 | g.155236286A>C | CA342715047 | GBA1 | c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.1036T>G (p.Ser346Ala) c.922T>G (p.Ser308Ala) n.174T>G n.342T>G n.788T>G | |
1 | g.155236286A>G | CA342715048 | GBA1 | c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.1036T>C (p.Ser346Pro) c.922T>C (p.Ser308Pro) n.174T>C n.342T>C n.788T>C | |
1 | g.155236286A>T | CA342715049 | GBA1 | c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.1036T>A (p.Ser346Thr) c.922T>A (p.Ser308Thr) n.174T>A n.342T>A n.788T>A | |
1 | g.155236287G>A | CA421020527 | GBA1 | c.1182C>T (p.Gly394=) c.1035C>T (p.Gly345=) c.921C>T (p.Gly307=) n.173C>T n.341C>T n.787C>T | dbSNP |
1 | g.155236287G>C | CA421020529 | GBA1 | c.1182C>G (p.Gly394=) c.1035C>G (p.Gly345=) c.921C>G (p.Gly307=) n.173C>G n.341C>G n.787C>G | |
1 | g.155236287G= | CA2481201940 | GBA1 | c.1182C= (p.Gly394=) c.1035C= (p.Gly345=) c.921C= (p.Gly307=) n.173C= n.341C= n.787C= | |
1 | g.155236287G>T | CA421020530 | GBA1 | c.1182C>A (p.Gly394=) c.1035C>A (p.Gly345=) c.921C>A (p.Gly307=) n.173C>A n.341C>A n.787C>A | |
1 | g.155236288C>A | CA342715055 | GBA1 | c.1181G>T (p.Gly394Val) c.1034G>T (p.Gly345Val) c.920G>T (p.Gly307Val) n.172G>T n.340G>T n.786G>T | |
1 | g.155236288C>G | CA342715051 | GBA1 | c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.920G>C (p.Gly307Ala) n.172G>C n.340G>C n.786G>C | |
1 | g.155236288C>T | CA342715050 | GBA1 | c.1181G>A (p.Gly394Asp) c.1034G>A (p.Gly345Asp) c.920G>A (p.Gly307Asp) n.172G>A n.340G>A n.786G>A | |
1 | g.155236289C>A | CA342715063 | GBA1 | c.1180G>T (p.Gly394Cys) c.1033G>T (p.Gly345Cys) c.919G>T (p.Gly307Cys) n.171G>T n.340-1G>T n.785G>T | |
1 | g.155236289C>G | CA342715065 | GBA1 | c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.919G>C (p.Gly307Arg) n.171G>C n.340-1G>C n.785G>C | |
1 | g.155236289C>T | CA342715072 | GBA1 | c.1180G>A (p.Gly394Ser) c.1033G>A (p.Gly345Ser) c.919G>A (p.Gly307Ser) n.171G>A n.340-1G>A n.785G>A | |
1 | g.155236290T>A | CA421020531 | GBA1 | c.1179A>T (p.Leu393=) c.1032A>T (p.Leu344=) c.918A>T (p.Leu306=) n.170A>T n.340-2A>T n.784A>T | |
1 | g.155236290T>C | CA421020532 | GBA1 | c.1179A>G (p.Leu393=) c.1032A>G (p.Leu344=) c.918A>G (p.Leu306=) n.170A>G n.340-2A>G n.784A>G | |
1 | g.155236290T>G | CA421020534 | GBA1 | c.1179A>C (p.Leu393=) c.1032A>C (p.Leu344=) c.918A>C (p.Leu306=) n.170A>C n.340-2A>C n.784A>C | |
1 | g.155236291A>C | CA342715076 | GBA1 | c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) n.169T>G n.340-3T>G n.783T>G | |
1 | g.155236291A>G | CA342715080 | GBA1 | c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) n.169T>C n.340-3T>C n.783T>C | |
1 | g.155236291A>T | CA342715081 | GBA1 | c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.1031T>A (p.Leu344Gln) c.917T>A (p.Leu306Gln) n.169T>A n.340-3T>A n.783T>A | |
1 | g.155236292G>A | CA421020543 | GBA1 | c.1177C>T (p.Leu393=) c.1030C>T (p.Leu344=) c.916C>T (p.Leu306=) n.168C>T n.340-4C>T n.782C>T | |
1 | g.155236292G>C | CA10581618 | GBA1 | c.1177C>G (p.Leu393Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) c.916C>G (p.Leu306Val) n.168C>G n.340-4C>G n.782C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.155236292G= | CA2481201941 | GBA1 | c.1177C= (p.Leu393=) c.1030C= (p.Leu344=) c.916C= (p.Leu306=) n.168C= n.340-4C= n.782C= | |
1 | g.155236292G>T | CA342715083 | GBA1 | c.1177C>A (p.Leu393Ile) c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.916C>A (p.Leu306Ile) n.168C>A n.340-4C>A n.782C>A | |
1 | g.155236293C>A | CA421020549 | GBA1 | c.1176G>T (p.Arg392=) c.1029G>T (p.Arg343=) c.915G>T (p.Arg305=) n.167G>T n.340-5G>T n.781G>T | |
1 | g.155236293C>G | CA421020551 | GBA1 | c.1176G>C (p.Arg392=) c.1029G>C (p.Arg343=) c.915G>C (p.Arg305=) n.167G>C n.340-5G>C n.781G>C | |
1 | g.155236293C>T | CA421020555 | GBA1 | c.1176G>A (p.Arg392=) c.1029G>A (p.Arg343=) c.915G>A (p.Arg305=) n.167G>A n.340-5G>A n.781G>A | |
1 | g.155236294C>A | CA342715085 | GBA1 | c.1175G>T (p.Arg392Leu) c.1028G>T (p.Arg343Leu) c.914G>T (p.Arg305Leu) n.166G>T n.340-6G>T n.780G>T | |
1 | g.155236294C= | CA1140265368 | GBA1 | c.1175G= (p.Arg392=) c.1028G= (p.Arg343=) c.914G= (p.Arg305=) n.166G= n.340-6G= n.780G= | |
1 | g.155236294C>G | CA342715086 | GBA1 | c.1175G>C (p.Arg392Pro) c.1028G>C (p.Arg343Pro) c.914G>C (p.Arg305Pro) n.166G>C n.340-6G>C n.780G>C | |
1 | g.155236294C>T | CA1141605 | GBA1 | c.1175G>A (p.Arg392Gln) c.1028G>A (p.Arg343Gln) c.914G>A (p.Arg305Gln) n.166G>A n.340-6G>A n.780G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.155236295del | CA2586967452 | GBA1 | c.1174del (p.Arg392GlyfsTer2) c.1027del (p.Arg343GlyfsTer2) c.913del (p.Arg305GlyfsTer2) n.165del n.340-7del n.779del | |
1 | g.155236295G>A | CA342715091 | GBA1 | c.1174C>T (p.Arg392Trp) c.1027C>T (p.Arg343Trp) c.913C>T (p.Arg305Trp) n.165C>T n.340-7C>T n.779C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236295G>C | CA253101 | GBA1 | c.1174C>G (p.Arg392Gly) c.1027C>G (p.Arg343Gly) c.913C>G (p.Arg305Gly) n.165C>G n.340-7C>G n.779C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.155236295G= | CA1141581082 | GBA1 | c.1174C= (p.Arg392=) c.1027C= (p.Arg343=) c.913C= (p.Arg305=) n.165C= n.340-7C= n.779C= | |
1 | g.155236295G>T | CA421020565 | GBA1 | c.1174C>A (p.Arg392=) c.1027C>A (p.Arg343=) c.913C>A (p.Arg305=) n.165C>A n.340-7C>A n.779C>A | |
1 | g.155236296C>A | CA421020567 | GBA1 | c.1173G>T (p.Val391=) c.1026G>T (p.Val342=) c.912G>T (p.Val304=) n.164G>T n.340-8G>T n.778G>T | |
1 | g.155236296C= | CA2481201942 | GBA1 | c.1173G= (p.Val391=) c.1026G= (p.Val342=) c.912G= (p.Val304=) n.164G= n.340-8G= n.778G= | |
1 | g.155236296C>G | CA421020574 | GBA1 | c.1173G>C (p.Val391=) c.1026G>C (p.Val342=) c.912G>C (p.Val304=) n.164G>C n.340-8G>C n.778G>C | |
1 | g.155236296C>T | CA1141606 | GBA1 | c.1173G>A (p.Val391=) c.1026G>A (p.Val342=) c.912G>A (p.Val304=) n.164G>A n.340-8G>A n.778G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155236297A>C | CA342715129 | GBA1 | c.1172T>G (p.Val391Gly) c.1025T>G (p.Val342Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) n.163T>G n.340-9T>G n.777T>G | |
1 | g.155236297A>G | CA342715133 | GBA1 | c.1172T>C (p.Val391Ala) c.1025T>C (p.Val342Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) n.163T>C n.340-9T>C n.777T>C | |
1 | g.155236297A>T | CA342715128 | GBA1 | c.1172T>A (p.Val391Glu) c.1025T>A (p.Val342Glu) c.911T>A (p.Val304Glu) n.163T>A n.340-9T>A n.777T>A | |
1 | g.155236298C>A | CA342715134 | GBA1 | c.1171G>T (p.Val391Leu) c.1024G>T (p.Val342Leu) c.910G>T (p.Val304Leu) n.162G>T n.340-10G>T n.776G>T | |
1 | g.155236298C= | CA1144233113 | GBA1 | c.1171G= (p.Val391=) c.1024G= (p.Val342=) c.910G= (p.Val304=) n.162G= n.340-10G= n.776G= | |
1 | g.155236298C>G | CA221384 | GBA1 | c.1171G>C (p.Val391Leu) c.1024G>C (p.Val342Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) n.162G>C n.340-10G>C n.776G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155236298C>T | CA342715135 | GBA1 | c.1171G>A (p.Val391Met) c.1024G>A (p.Val342Met) c.910G>A (p.Val304Met) n.162G>A n.340-10G>A n.776G>A | ClinVar |
1 | g.155236299A>C | CA342715136 | GBA1 | c.1170T>G (p.Ser390Arg) c.1023T>G (p.Ser341Arg) c.909T>G (p.Ser303Arg) n.161T>G n.340-11T>G n.775T>G | gnomAD v4 |
1 | g.155236299A>G | CA421020596 | GBA1 | c.1170T>C (p.Ser390=) c.1023T>C (p.Ser341=) c.909T>C (p.Ser303=) n.161T>C n.340-11T>C n.775T>C | |
1 | g.155236299A>T | CA342715141 | GBA1 | c.1170T>A (p.Ser390Arg) c.1023T>A (p.Ser341Arg) c.909T>A (p.Ser303Arg) n.161T>A n.340-11T>A n.775T>A | |
1 | g.155236300C>A | CA342715165 | GBA1 | c.1169G>T (p.Ser390Ile) c.1022G>T (p.Ser341Ile) c.908G>T (p.Ser303Ile) n.160G>T n.340-12G>T n.774G>T | |
1 | g.155236300C>G | CA342715169 | GBA1 | c.1169G>C (p.Ser390Thr) c.1022G>C (p.Ser341Thr) c.908G>C (p.Ser303Thr) n.160G>C n.340-12G>C n.774G>C | |
1 | g.155236300C>T | CA342715170 | GBA1 | c.1169G>A (p.Ser390Asn) c.1022G>A (p.Ser341Asn) c.908G>A (p.Ser303Asn) n.160G>A n.340-12G>A n.774G>A | |
1 | g.155236301T>A | CA342715171 | GBA1 | c.1168A>T (p.Ser390Cys) c.1021A>T (p.Ser341Cys) c.907A>T (p.Ser303Cys) n.159A>T n.340-13A>T n.773A>T | |
1 | g.155236301T>C | CA342715172 | GBA1 | c.1168A>G (p.Ser390Gly) c.1021A>G (p.Ser341Gly) c.907A>G (p.Ser303Gly) n.159A>G n.340-13A>G n.773A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155236301T>G | CA342715173 | GBA1 | c.1168A>C (p.Ser390Arg) c.1021A>C (p.Ser341Arg) c.907A>C (p.Ser303Arg) n.159A>C n.340-13A>C n.773A>C | |
1 | g.155236302C>A | CA342715174 | GBA1 | c.1167G>T (p.Gln389His) c.1020G>T (p.Gln340His) c.906G>T (p.Gln302His) n.158G>T n.340-14G>T n.772G>T | |
1 | g.155236302C= | CA2481201943 | GBA1 | c.1167G= (p.Gln389=) c.1020G= (p.Gln340=) c.906G= (p.Gln302=) n.158G= n.340-14G= n.772G= | |
1 | g.155236302C>G | CA1141607 | GBA1 | c.1167G>C (p.Gln389His) c.1020G>C (p.Gln340His) c.906G>C (p.Gln302His) n.158G>C n.340-14G>C n.772G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236302C>T | CA421020612 | GBA1 | c.1167G>A (p.Gln389=) c.1020G>A (p.Gln340=) c.906G>A (p.Gln302=) n.158G>A n.340-14G>A n.772G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236303T>A | CA342715195 | GBA1 | c.1166A>T (p.Gln389Leu) c.1019A>T (p.Gln340Leu) c.905A>T (p.Gln302Leu) n.157A>T n.340-15A>T n.771A>T | |
1 | g.155236303T>C | CA342715185 | GBA1 | c.1166A>G (p.Gln389Arg) c.1019A>G (p.Gln340Arg) c.905A>G (p.Gln302Arg) n.157A>G n.340-15A>G n.771A>G | gnomAD v4 |
1 | g.155236303T>G | CA342715187 | GBA1 | c.1166A>C (p.Gln389Pro) c.1019A>C (p.Gln340Pro) c.905A>C (p.Gln302Pro) n.157A>C n.340-15A>C n.771A>C | |
1 | g.155236304G>A | CA342715201 | GBA1 | c.1165C>T (p.Gln389Ter) c.1018C>T (p.Gln340Ter) c.904C>T (p.Gln302Ter) n.156C>T n.340-16C>T n.770C>T | gnomAD v4 |
1 | g.155236304G>C | CA342715205 | GBA1 | c.1165C>G (p.Gln389Glu) c.1018C>G (p.Gln340Glu) c.904C>G (p.Gln302Glu) n.156C>G n.340-16C>G n.770C>G | |
1 | g.155236304G>T | CA342715208 | GBA1 | c.1165C>A (p.Gln389Lys) c.1018C>A (p.Gln340Lys) c.904C>A (p.Gln302Lys) n.156C>A n.340-16C>A n.770C>A | |
1 | g.155236305C>A | CA342715212 | GBA1 | c.1164G>T (p.Glu388Asp) c.1017G>T (p.Glu339Asp) c.903G>T (p.Glu301Asp) n.155G>T n.340-17G>T n.769G>T | gnomAD v4 |
1 | g.155236305C= | CA1140940956 | GBA1 | c.1164G= (p.Glu388=) c.1017G= (p.Glu339=) c.903G= (p.Glu301=) n.155G= n.340-17G= n.769G= | |
1 | g.155236305C>G | CA342715213 | GBA1 | c.1164G>C (p.Glu388Asp) c.1017G>C (p.Glu339Asp) c.903G>C (p.Glu301Asp) n.155G>C n.340-17G>C n.769G>C | |
1 | g.155236305C>T | CA30894789 | GBA1 | c.1164G>A (p.Glu388=) c.1017G>A (p.Glu339=) c.903G>A (p.Glu301=) n.155G>A n.340-17G>A n.769G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236306T>A | CA342715216 | GBA1 | c.1163A>T (p.Glu388Val) c.1016A>T (p.Glu339Val) c.902A>T (p.Glu301Val) n.154A>T n.340-18A>T n.768A>T | |
1 | g.155236306T>C | CA342715224 | GBA1 | c.1163A>G (p.Glu388Gly) c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.902A>G (p.Glu301Gly) n.154A>G n.340-18A>G n.768A>G | |
1 | g.155236306T>G | CA342715226 | GBA1 | c.1163A>C (p.Glu388Ala) c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.902A>C (p.Glu301Ala) n.154A>C n.340-18A>C n.768A>C | |
1 | g.155236307C>A | CA342715228 | GBA1 | c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.901G>T (p.Glu301Ter) n.153G>T n.340-19G>T n.767G>T | |
1 | g.155236307C= | CA2481201944 | GBA1 | c.1162G= (p.Glu388=) c.1015G= (p.Glu339=) c.901G= (p.Glu301=) n.153G= n.340-19G= n.767G= | |
1 | g.155236307C>G | CA342715230 | GBA1 | c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.901G>C (p.Glu301Gln) n.153G>C n.340-19G>C n.767G>C | |
1 | g.155236307C>T | CA342715231 | GBA1 | c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.901G>A (p.Glu301Lys) n.153G>A n.340-19G>A n.767G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236308C>A | CA342715258 | GBA1 | c.1161G>T (p.Trp387Cys) c.1014G>T (p.Trp338Cys) c.900G>T (p.Trp300Cys) n.152G>T n.340-20G>T n.766G>T | |
1 | g.155236308C>G | CA342715267 | GBA1 | c.1161G>C (p.Trp387Cys) c.1014G>C (p.Trp338Cys) c.900G>C (p.Trp300Cys) n.152G>C n.340-20G>C n.766G>C | |
1 | g.155236308C>T | CA342715235 | GBA1 | c.1161G>A (p.Trp387Ter) c.1014G>A (p.Trp338Ter) c.900G>A (p.Trp300Ter) n.152G>A n.340-20G>A n.766G>A | |
1 | g.155236309C>A | CA342715273 | GBA1 | c.1160G>T (p.Trp387Leu) c.1013G>T (p.Trp338Leu) c.899G>T (p.Trp300Leu) n.151G>T n.340-21G>T n.765G>T | |
1 | g.155236309C>G | CA342715281 | GBA1 | c.1160G>C (p.Trp387Ser) c.1013G>C (p.Trp338Ser) c.899G>C (p.Trp300Ser) n.151G>C n.340-21G>C n.765G>C | |
1 | g.155236309C>T | CA342715279 | GBA1 | c.1160G>A (p.Trp387Ter) c.1013G>A (p.Trp338Ter) c.899G>A (p.Trp300Ter) n.151G>A n.340-21G>A n.765G>A | |
1 | g.155236309_155236316del | CA2648250973 | GBA1 | c.1153_1160del (p.Lys385GlyfsTer?) c.1006_1013del (p.Lys336GlyfsTer?) c.892_899del (p.Lys298GlyfsTer?) n.144_151del n.340-28_340-21del n.758_765del | gnomAD v4 |
1 | g.155236310A= | CA2481201945 | GBA1 | c.1159T= (p.Trp387=) c.1012T= (p.Trp338=) c.898T= (p.Trp300=) n.150T= n.340-22T= n.764T= | |
1 | g.155236310A>C | CA1141608 | GBA1 | c.1159T>G (p.Trp387Gly) c.1012T>G (p.Trp338Gly) c.898T>G (p.Trp300Gly) n.150T>G n.340-22T>G n.764T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236310A>G | CA342715297 | GBA1 | c.1159T>C (p.Trp387Arg) c.1012T>C (p.Trp338Arg) c.898T>C (p.Trp300Arg) n.150T>C n.340-22T>C n.764T>C | gnomAD v4 |
1 | g.155236310A>T | CA342715302 | GBA1 | c.1159T>A (p.Trp387Arg) c.1012T>A (p.Trp338Arg) c.898T>A (p.Trp300Arg) n.150T>A n.340-22T>A n.764T>A | |
1 | g.155236311G>A | CA421020670 | GBA1 | c.1158C>T (p.Phe386=) c.1011C>T (p.Phe337=) c.897C>T (p.Phe299=) n.149C>T n.340-23C>T n.763C>T | |
1 | g.155236311G>C | CA342715316 | GBA1 | c.1158C>G (p.Phe386Leu) c.1011C>G (p.Phe337Leu) c.897C>G (p.Phe299Leu) n.149C>G n.340-23C>G n.763C>G | |
1 | g.155236311G= | CA2481201946 | GBA1 | c.1158C= (p.Phe386=) c.1011C= (p.Phe337=) c.897C= (p.Phe299=) n.149C= n.340-23C= n.763C= | |
1 | g.155236311G>T | CA342715318 | GBA1 | c.1158C>A (p.Phe386Leu) c.1011C>A (p.Phe337Leu) c.897C>A (p.Phe299Leu) n.149C>A n.340-23C>A n.763C>A | dbSNP |
1 | g.155236312A>C | CA342715323 | GBA1 | c.1157T>G (p.Phe386Cys) c.1010T>G (p.Phe337Cys) c.896T>G (p.Phe299Cys) n.148T>G n.340-24T>G n.762T>G | |
1 | g.155236312A>G | CA342715326 | GBA1 | c.1157T>C (p.Phe386Ser) c.1010T>C (p.Phe337Ser) c.896T>C (p.Phe299Ser) n.148T>C n.340-24T>C n.762T>C | |
1 | g.155236312A>T | CA342715327 | GBA1 | c.1157T>A (p.Phe386Tyr) c.1010T>A (p.Phe337Tyr) c.896T>A (p.Phe299Tyr) n.148T>A n.340-24T>A n.762T>A | |
1 | g.155236313A= | CA2481201947 | GBA1 | c.1156T= (p.Phe386=) c.1009T= (p.Phe337=) c.895T= (p.Phe299=) n.147T= n.340-25T= n.761T= | |
1 | g.155236313A>C | CA342715329 | GBA1 | c.1156T>G (p.Phe386Val) c.1009T>G (p.Phe337Val) c.895T>G (p.Phe299Val) n.147T>G n.340-25T>G n.761T>G | |
1 | g.155236313A>G | CA1141609 | GBA1 | c.1156T>C (p.Phe386Leu) c.1009T>C (p.Phe337Leu) c.895T>C (p.Phe299Leu) n.147T>C n.340-25T>C n.761T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155236313A>T | CA342715341 | GBA1 | c.1156T>A (p.Phe386Ile) c.1009T>A (p.Phe337Ile) c.895T>A (p.Phe299Ile) n.147T>A n.340-25T>A n.761T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155236314C>A | CA342715363 | GBA1 | c.1155G>T (p.Lys385Asn) c.1008G>T (p.Lys336Asn) c.894G>T (p.Lys298Asn) n.146G>T n.340-26G>T n.760G>T | |
1 | g.155236314C= | CA2481201948 | GBA1 | c.1155G= (p.Lys385=) c.1008G= (p.Lys336=) c.894G= (p.Lys298=) n.146G= n.340-26G= n.760G= | |
1 | g.155236314C>G | CA342715374 | GBA1 | c.1155G>C (p.Lys385Asn) c.1008G>C (p.Lys336Asn) c.894G>C (p.Lys298Asn) n.146G>C n.340-26G>C n.760G>C | |
1 | g.155236314C>T | CA421020683 | GBA1 | c.1155G>A (p.Lys385=) c.1008G>A (p.Lys336=) c.894G>A (p.Lys298=) n.146G>A n.340-26G>A n.760G>A | gnomAD v2 |
1 | g.155236315T>A | CA342715385 | GBA1 | c.1154A>T (p.Lys385Met) c.1007A>T (p.Lys336Met) c.893A>T (p.Lys298Met) n.145A>T n.340-27A>T n.759A>T | |
1 | g.155236315T>C | CA342715382 | GBA1 | c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.893A>G (p.Lys298Arg) n.145A>G n.340-27A>G n.759A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236315T>G | CA342715384 | GBA1 | c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.893A>C (p.Lys298Thr) n.145A>C n.340-27A>C n.759A>C | gnomAD v4 |
1 | g.155236315T= | CA2481201949 | GBA1 | c.1154A= (p.Lys385=) c.1007A= (p.Lys336=) c.893A= (p.Lys298=) n.145A= n.340-27A= n.759A= | |
1 | g.155236316dup | CA1141610 | GBA1 | c.1154dup (p.Phe386ValfsTer?) c.1007dup (p.Phe337ValfsTer?) c.893dup (p.Phe299ValfsTer?) n.145dup n.340-27dup n.759dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155236316T>A | CA342715392 | GBA1 | c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.1006A>T (p.Lys336Ter) c.892A>T (p.Lys298Ter) n.144A>T n.340-28A>T n.758A>T | |
1 | g.155236316T>C | CA342715397 | GBA1 | c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.892A>G (p.Lys298Glu) n.144A>G n.340-28A>G n.758A>G | |
1 | g.155236316T>G | CA342715402 | GBA1 | c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.892A>C (p.Lys298Gln) n.144A>C n.340-28A>C n.758A>C | gnomAD v4 |
1 | g.155236317G>A | CA421020719 | GBA1 | c.1152C>T (p.Ser384=) c.1005C>T (p.Ser335=) c.891C>T (p.Ser297=) n.143C>T n.340-29C>T n.757C>T | dbSNP |
1 | g.155236317G>C | CA421020725 | GBA1 | c.1152C>G (p.Ser384=) c.1005C>G (p.Ser335=) c.891C>G (p.Ser297=) n.143C>G n.340-29C>G n.757C>G | |
1 | g.155236317G= | CA2481201950 | GBA1 | c.1152C= (p.Ser384=) c.1005C= (p.Ser335=) c.891C= (p.Ser297=) n.143C= n.340-29C= n.757C= | |
1 | g.155236317G>T | CA421020728 | GBA1 | c.1152C>A (p.Ser384=) c.1005C>A (p.Ser335=) c.891C>A (p.Ser297=) n.143C>A n.340-29C>A n.757C>A | |
1 | g.155236318G>A | CA30894796 | GBA1 | c.1151C>T (p.Ser384Phe) c.1004C>T (p.Ser335Phe) c.890C>T (p.Ser297Phe) n.142C>T n.340-30C>T n.756C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236318G>C | CA342715406 | GBA1 | c.1151C>G (p.Ser384Cys) c.1004C>G (p.Ser335Cys) c.890C>G (p.Ser297Cys) n.142C>G n.340-30C>G n.756C>G | |
1 | g.155236318G= | CA2481201951 | GBA1 | c.1151C= (p.Ser384=) c.1004C= (p.Ser335=) c.890C= (p.Ser297=) n.142C= n.340-30C= n.756C= | |
1 | g.155236318G>T | CA342715409 | GBA1 | c.1151C>A (p.Ser384Tyr) c.1004C>A (p.Ser335Tyr) c.890C>A (p.Ser297Tyr) n.142C>A n.340-30C>A n.756C>A | gnomAD v4 |
1 | g.155236319A>C | CA342715412 | GBA1 | c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.1003T>G (p.Ser335Ala) c.889T>G (p.Ser297Ala) n.141T>G n.340-31T>G n.755T>G | |
1 | g.155236319A>G | CA342715414 | GBA1 | c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.1003T>C (p.Ser335Pro) c.889T>C (p.Ser297Pro) n.141T>C n.340-31T>C n.755T>C | |
1 | g.155236319A>T | CA342715421 | GBA1 | c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.1003T>A (p.Ser335Thr) c.889T>A (p.Ser297Thr) n.141T>A n.340-31T>A n.755T>A | |
1 | g.155236320G>A | CA421020741 | GBA1 | c.1149C>T (p.Gly383=) c.1002C>T (p.Gly334=) c.888C>T (p.Gly296=) n.140C>T n.340-32C>T n.754C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155236320G>C | CA421020740 | GBA1 | c.1149C>G (p.Gly383=) c.1002C>G (p.Gly334=) c.888C>G (p.Gly296=) n.140C>G n.340-32C>G n.754C>G | |
1 | g.155236320G= | CA2481201952 | GBA1 | c.1149C= (p.Gly383=) c.1002C= (p.Gly334=) c.888C= (p.Gly296=) n.140C= n.340-32C= n.754C= | |
1 | g.155236320G>T | CA421020737 | GBA1 | c.1149C>A (p.Gly383=) c.1002C>A (p.Gly334=) c.888C>A (p.Gly296=) n.140C>A n.340-32C>A n.754C>A | |
1 | g.155236321C>A | CA342715424 | GBA1 | c.1148G>T (p.Gly383Val) c.1001G>T (p.Gly334Val) c.887G>T (p.Gly296Val) n.139G>T n.340-33G>T n.753G>T | |
1 | g.155236321C>G | CA342715434 | GBA1 | c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) n.139G>C n.340-33G>C n.753G>C | gnomAD v4 |
1 | g.155236321C>T | CA342715436 | GBA1 | c.1148G>A (p.Gly383Asp) c.1001G>A (p.Gly334Asp) c.887G>A (p.Gly296Asp) n.139G>A n.340-33G>A n.753G>A | |
1 | g.155236323del | CA2586967453 | GBA1 | c.1148del (p.Gly383AlafsTer11) c.1001del (p.Gly334AlafsTer11) c.887del (p.Gly296AlafsTer11) n.139del n.340-33del n.753del | |
1 | g.155236322C>A | CA342715441 | GBA1 | c.1147G>T (p.Gly383Cys) c.1000G>T (p.Gly334Cys) c.886G>T (p.Gly296Cys) n.138G>T n.340-34G>T n.752G>T | |
1 | g.155236322C= | CA2481201953 | GBA1 | c.1147G= (p.Gly383=) c.1000G= (p.Gly334=) c.886G= (p.Gly296=) n.138G= n.340-34G= n.752G= | |
1 | g.155236322C>G | CA342715446 | GBA1 | c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) n.138G>C n.340-34G>C n.752G>C | |
1 | g.155236322C>T | CA342715443 | GBA1 | c.1147G>A (p.Gly383Ser) c.1000G>A (p.Gly334Ser) c.886G>A (p.Gly296Ser) n.138G>A n.340-34G>A n.752G>A | dbSNP |
1 | g.155236323C>A | CA421020756 | GBA1 | c.1146G>T (p.Val382=) c.999G>T (p.Val333=) c.885G>T (p.Val295=) n.137G>T n.340-35G>T n.751G>T | |
1 | g.155236323C>G | CA421020752 | GBA1 | c.1146G>C (p.Val382=) c.999G>C (p.Val333=) c.885G>C (p.Val295=) n.137G>C n.340-35G>C n.751G>C | |
1 | g.155236323C>T | CA421020751 | GBA1 | c.1146G>A (p.Val382=) c.999G>A (p.Val333=) c.885G>A (p.Val295=) n.137G>A n.340-35G>A n.751G>A | gnomAD v4 |