Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155133693A>CCA2648226393EFNA1c.455-37A>C (n.455-37A>C)
c.389-37A>C (n.389-37A>C)
n.669A>C
n.680-37A>C
n.498-37A>C
c.266-37A>C (n.266-37A>C)
 gnomAD v4
1g.155133695A=CA2481159369EFNA1c.455-35A= (n.455-35A=)
c.389-35A= (n.389-35A=)
n.671A=
n.680-35A=
n.498-35A=
c.266-35A= (n.266-35A=)
1g.155133695A>GCA30859568EFNA1c.455-35A>G (n.455-35A>G)
c.389-35A>G (n.389-35A>G)
n.671A>G
n.680-35A>G
n.498-35A>G
c.266-35A>G (n.266-35A>G)
 dbSNP
1g.155133696C>TCA2648226394EFNA1c.455-34C>T (n.455-34C>T)
c.389-34C>T (n.389-34C>T)
n.672C>T
n.680-34C>T
n.498-34C>T
c.266-34C>T (n.266-34C>T)
 gnomAD v4
1g.155133697A=CA2481159370EFNA1c.455-33A= (n.455-33A=)
c.389-33A= (n.389-33A=)
n.673A=
n.680-33A=
n.498-33A=
c.266-33A= (n.266-33A=)
1g.155133697A>GCA1138093EFNA1c.455-33A>G (n.455-33A>G)
c.389-33A>G (n.389-33A>G)
n.673A>G
n.680-33A>G
n.498-33A>G
c.266-33A>G (n.266-33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155133698G>ACA1138094EFNA1c.455-32G>A (n.455-32G>A)
c.389-32G>A (n.389-32G>A)
n.674G>A
n.680-32G>A
n.498-32G>A
c.266-32G>A (n.266-32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.155133698G=CA2481159371EFNA1c.455-32G= (n.455-32G=)
c.389-32G= (n.389-32G=)
n.674G=
n.680-32G=
n.498-32G=
c.266-32G= (n.266-32G=)
1g.155133700_155133703dupCA2746204805EFNA1c.455-30_455-27dup (n.455-30_455-27dup)
c.389-30_389-27dup (n.389-30_389-27dup)
n.676_679dup
n.680-30_680-27dup
n.498-30_498-27dup
c.266-30_266-27dup (n.266-30_266-27dup)
1g.155133701C=CA2481159372EFNA1c.455-29C= (n.455-29C=)
c.389-29C= (n.389-29C=)
n.677C=
n.680-29C=
n.498-29C=
c.266-29C= (n.266-29C=)
1g.155133701C>TCA2481159373EFNA1c.455-29C>T (n.455-29C>T)
c.389-29C>T (n.389-29C>T)
n.677C>T
n.680-29C>T
n.498-29C>T
c.266-29C>T (n.266-29C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155133704G>ACA526421398EFNA1c.455-26G>A (n.455-26G>A)
c.389-26G>A (n.389-26G>A)
n.680G>A
n.680-26G>A
n.498-26G>A
c.266-26G>A (n.266-26G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133704G>CCA30859589EFNA1c.455-26G>C (n.455-26G>C)
c.389-26G>C (n.389-26G>C)
n.680G>C
n.680-26G>C
n.498-26G>C
c.266-26G>C (n.266-26G>C)
 dbSNP gnomAD v2
1g.155133704G=CA1143948386EFNA1c.455-26G= (n.455-26G=)
c.389-26G= (n.389-26G=)
n.680G=
n.680-26G=
n.498-26G=
c.266-26G= (n.266-26G=)
1g.155133704G>TCA889647815EFNA1c.455-26G>T (n.455-26G>T)
c.389-26G>T (n.389-26G>T)
n.680G>T
n.680-26G>T
n.498-26G>T
c.266-26G>T (n.266-26G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155133705A=CA2481159374EFNA1c.455-25A= (n.455-25A=)
c.389-25A= (n.389-25A=)
n.681A=
n.680-25A=
n.498-25A=
c.266-25A= (n.266-25A=)
1g.155133705A>CCA889647817EFNA1c.455-25A>C (n.455-25A>C)
c.389-25A>C (n.389-25A>C)
n.681A>C
n.680-25A>C
n.498-25A>C
c.266-25A>C (n.266-25A>C)
 dbSNP
1g.155133706_155133709delinsTCTACA2481159375EFNA1c.455-24_455-21delinsTCTA (n.455-24_455-21delinsTCTA)
c.389-24_389-21delinsTCTA (n.389-24_389-21delinsTCTA)
n.682_685delinsTCTA
n.680-24_680-21delinsTCTA
n.498-24_498-21delinsTCTA
c.266-24_266-21delinsTCTA (n.266-24_266-21delinsTCTA)
1g.155133707C>ACA2648226400EFNA1c.455-23C>A (n.455-23C>A)
c.389-23C>A (n.389-23C>A)
n.683C>A
n.680-23C>A
n.498-23C>A
c.266-23C>A (n.266-23C>A)
 gnomAD v4
1g.155133707C=CA2481159376EFNA1c.455-23C= (n.455-23C=)
c.389-23C= (n.389-23C=)
n.683C=
n.680-23C=
n.498-23C=
c.266-23C= (n.266-23C=)
1g.155133707C>GCA526421400EFNA1c.455-23C>G (n.455-23C>G)
c.389-23C>G (n.389-23C>G)
n.683C>G
n.680-23C>G
n.498-23C>G
c.266-23C>G (n.266-23C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155133711_155133713delCA1138095EFNA1c.455-19_455-17del (n.455-19_455-17del)
c.389-19_389-17del (n.389-19_389-17del)
n.687_689del
n.680-19_680-17del
n.498-19_498-17del
c.266-19_266-17del (n.266-19_266-17del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155133709A>GCA2648226401EFNA1c.455-21A>G (n.455-21A>G)
c.389-21A>G (n.389-21A>G)
n.685A>G
n.680-21A>G
n.498-21A>G
c.266-21A>G (n.266-21A>G)
 gnomAD v4
1g.155133710C=CA2481159377EFNA1c.455-20C= (n.455-20C=)
c.389-20C= (n.389-20C=)
n.686C=
n.680-20C=
n.498-20C=
c.266-20C= (n.266-20C=)
1g.155133710C>TCA526421402EFNA1c.455-20C>T (n.455-20C>T)
c.389-20C>T (n.389-20C>T)
n.686C>T
n.680-20C>T
n.498-20C>T
c.266-20C>T (n.266-20C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155133715A=CA1141355496EFNA1c.455-15A= (n.455-15A=)
c.389-15A= (n.389-15A=)
n.691A=
n.680-15A=
n.498-15A=
c.266-15A= (n.266-15A=)
1g.155133715A>GCA30859590EFNA1c.455-15A>G (n.455-15A>G)
c.389-15A>G (n.389-15A>G)
n.691A>G
n.680-15A>G
n.498-15A>G
c.266-15A>G (n.266-15A>G)
 dbSNP
1g.155133716C>GCA2574063238EFNA1c.455-14C>G (n.455-14C>G)
c.389-14C>G (n.389-14C>G)
n.692C>G
n.680-14C>G
n.498-14C>G
c.266-14C>G (n.266-14C>G)
1g.155133716C>TCA2648226406EFNA1c.455-14C>T (n.455-14C>T)
c.389-14C>T (n.389-14C>T)
n.692C>T
n.680-14C>T
n.498-14C>T
c.266-14C>T (n.266-14C>T)
 gnomAD v4
1g.155133717T>ACA2648226408EFNA1c.455-13T>A (n.455-13T>A)
c.389-13T>A (n.389-13T>A)
n.693T>A
n.680-13T>A
n.498-13T>A
c.266-13T>A (n.266-13T>A)
 gnomAD v4
1g.155133717T>CCA420983427EFNA1c.455-13T>C (n.455-13T>C)
c.389-13T>C (n.389-13T>C)
n.693T>C
n.680-13T>C
n.498-13T>C
c.266-13T>C (n.266-13T>C)
1g.155133717T>GCA2481159379EFNA1c.455-13T>G (n.455-13T>G)
c.389-13T>G (n.389-13T>G)
n.693T>G
n.680-13T>G
n.498-13T>G
c.266-13T>G (n.266-13T>G)
 dbSNP
1g.155133717T=CA2481159378EFNA1c.455-13T= (n.455-13T=)
c.389-13T= (n.389-13T=)
n.693T=
n.680-13T=
n.498-13T=
c.266-13T= (n.266-13T=)
1g.155133718C>TCA2648226411EFNA1c.455-12C>T (n.455-12C>T)
c.389-12C>T (n.389-12C>T)
n.694C>T
n.680-12C>T
n.498-12C>T
c.266-12C>T (n.266-12C>T)
 gnomAD v4
1g.155133719T>CCA1138096EFNA1c.455-11T>C (n.455-11T>C)
c.389-11T>C (n.389-11T>C)
n.695T>C
n.680-11T>C
n.498-11T>C
c.266-11T>C (n.266-11T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133719T=CA2481159380EFNA1c.455-11T= (n.455-11T=)
c.389-11T= (n.389-11T=)
n.695T=
n.680-11T=
n.498-11T=
c.266-11T= (n.266-11T=)
1g.155133720T>CCA2648226414EFNA1c.455-10T>C (n.455-10T>C)
c.389-10T>C (n.389-10T>C)
n.696T>C
n.680-10T>C
n.498-10T>C
c.266-10T>C (n.266-10T>C)
 gnomAD v4
1g.155133720T>GCA526421407EFNA1c.455-10T>G (n.455-10T>G)
c.389-10T>G (n.389-10T>G)
n.696T>G
n.680-10T>G
n.498-10T>G
c.266-10T>G (n.266-10T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155133720T=CA2481159381EFNA1c.455-10T= (n.455-10T=)
c.389-10T= (n.389-10T=)
n.696T=
n.680-10T=
n.498-10T=
c.266-10T= (n.266-10T=)
1g.155133721G>CCA2648226415EFNA1c.455-9G>C (n.455-9G>C)
c.389-9G>C (n.389-9G>C)
n.697G>C
n.680-9G>C
n.498-9G>C
c.266-9G>C (n.266-9G>C)
 gnomAD v4
1g.155133722T>CCA2481159383EFNA1c.455-8T>C (n.455-8T>C)
c.389-8T>C (n.389-8T>C)
n.698T>C
n.680-8T>C
n.498-8T>C
c.266-8T>C (n.266-8T>C)
 dbSNP
1g.155133722T=CA2481159382EFNA1c.455-8T= (n.455-8T=)
c.389-8T= (n.389-8T=)
n.698T=
n.680-8T=
n.498-8T=
c.266-8T= (n.266-8T=)
1g.155133723C>TCA2648226416EFNA1c.455-7C>T (n.455-7C>T)
c.389-7C>T (n.389-7C>T)
n.699C>T
n.680-7C>T
n.498-7C>T
c.266-7C>T (n.266-7C>T)
 gnomAD v4
1g.155133724T>CCA889647819EFNA1c.455-6T>C (n.455-6T>C)
c.389-6T>C (n.389-6T>C)
n.700T>C
n.680-6T>C
n.498-6T>C
c.266-6T>C (n.266-6T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133724T=CA2481159384EFNA1c.455-6T= (n.455-6T=)
c.389-6T= (n.389-6T=)
n.700T=
n.680-6T=
n.498-6T=
c.266-6T= (n.266-6T=)
1g.155133728A>CCA342648755EFNA1c.455-2A>C (n.455-2A>C)
c.389-2A>C (n.389-2A>C)
n.704A>C
n.680-2A>C
n.498-2A>C
c.266-2A>C (n.266-2A>C)
1g.155133728A>GCA342648759EFNA1c.455-2A>G (n.455-2A>G)
c.389-2A>G (n.389-2A>G)
n.704A>G
n.680-2A>G
n.498-2A>G
c.266-2A>G (n.266-2A>G)
1g.155133728A>TCA342648762EFNA1c.455-2A>T (n.455-2A>T)
c.389-2A>T (n.389-2A>T)
n.704A>T
n.680-2A>T
n.498-2A>T
c.266-2A>T (n.266-2A>T)
1g.155133729G>ACA342648767EFNA1c.455-1G>A (n.455-1G>A)
c.389-1G>A (n.389-1G>A)
n.705G>A
n.680-1G>A
n.498-1G>A
c.266-1G>A (n.266-1G>A)
1g.155133729G>CCA342648768EFNA1c.455-1G>C (n.455-1G>C)
c.389-1G>C (n.389-1G>C)
n.705G>C
n.680-1G>C
n.498-1G>C
c.266-1G>C (n.266-1G>C)
1g.155133729G>TCA342648772EFNA1c.455-1G>T (n.455-1G>T)
c.389-1G>T (n.389-1G>T)
n.705G>T
n.680-1G>T
n.498-1G>T
c.266-1G>T (n.266-1G>T)
1g.155133730C>ACA342648777EFNA1c.455C>A (p.Thr152Asn)
c.389C>A (p.Ser130Tyr)
n.706C>A
n.680C>A
n.498C>A
c.266C>A (p.Thr89Asn)
 gnomAD v4
1g.155133730C>GCA342648781EFNA1c.455C>G (p.Thr152Ser)
c.389C>G (p.Ser130Cys)
n.706C>G
n.680C>G
n.498C>G
c.266C>G (p.Thr89Ser)
1g.155133730C>TCA342648784EFNA1c.455C>T (p.Thr152Ile)
c.389C>T (p.Ser130Phe)
n.706C>T
n.680C>T
n.498C>T
c.266C>T (p.Thr89Ile)
1g.155133731T>ACA420983428EFNA1c.456T>A (p.Thr152=)
c.390T>A (p.Ser130=)
n.707T>A
n.681T>A
n.499T>A
c.267T>A (p.Thr89=)
1g.155133731T>CCA420983429EFNA1c.456T>C (p.Thr152=)
c.390T>C (p.Ser130=)
n.707T>C
n.681T>C
n.499T>C
c.267T>C (p.Thr89=)
1g.155133731T>GCA420983430EFNA1c.456T>G (p.Thr152=)
c.390T>G (p.Ser130=)
n.707T>G
n.681T>G
n.499T>G
c.267T>G (p.Thr89=)
1g.155133732C>ACA342648791EFNA1c.457C>A (p.His153Asn)
c.391C>A (p.His131Asn)
n.708C>A
n.682C>A
n.500C>A
c.268C>A (p.His90Asn)
1g.155133732C=CA2481159385EFNA1c.457C= (p.His153=)
c.391C= (p.His131=)
n.708C=
n.682C=
n.500C=
c.268C= (p.His90=)
1g.155133732C>GCA342648794EFNA1c.457C>G (p.His153Asp)
c.391C>G (p.His131Asp)
n.708C>G
n.682C>G
n.500C>G
c.268C>G (p.His90Asp)
 gnomAD v4
1g.155133732C>TCA30859610EFNA1c.457C>T (p.His153Tyr)
c.391C>T (p.His131Tyr)
n.708C>T
n.682C>T
n.500C>T
c.268C>T (p.His90Tyr)
 dbSNP
1g.155133733A=CA1143456885EFNA1c.458A= (p.His153=)
c.392A= (p.His131=)
n.709A=
n.683A=
n.501A=
c.269A= (p.His90=)
1g.155133733A>CCA342648797EFNA1c.458A>C (p.His153Pro)
c.392A>C (p.His131Pro)
n.709A>C
n.683A>C
n.501A>C
c.269A>C (p.His90Pro)
1g.155133733A>GCA342648800EFNA1c.458A>G (p.His153Arg)
c.392A>G (p.His131Arg)
n.709A>G
n.683A>G
n.501A>G
c.269A>G (p.His90Arg)
 gnomAD v4
1g.155133733A>TCA30859613EFNA1c.458A>T (p.His153Leu)
c.392A>T (p.His131Leu)
n.709A>T
n.683A>T
n.501A>T
c.269A>T (p.His90Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133734C>ACA342648806EFNA1c.459C>A (p.His153Gln)
c.393C>A (p.His131Gln)
n.710C>A
n.684C>A
n.502C>A
c.270C>A (p.His90Gln)
1g.155133734C>GCA342648811EFNA1c.459C>G (p.His153Gln)
c.393C>G (p.His131Gln)
n.710C>G
n.684C>G
n.502C>G
c.270C>G (p.His90Gln)
1g.155133734C>TCA420983431EFNA1c.459C>T (p.His153=)
c.393C>T (p.His131=)
n.710C>T
n.684C>T
n.502C>T
c.270C>T (p.His90=)
1g.155133735A=CA2481159386EFNA1c.460A= (p.Ser154=)
c.394A= (p.Ser132=)
n.711A=
n.685A=
n.503A=
c.271A= (p.Ser91=)
1g.155133735A>CCA342648822EFNA1c.460A>C (p.Ser154Arg)
c.394A>C (p.Ser132Arg)
n.711A>C
n.685A>C
n.503A>C
c.271A>C (p.Ser91Arg)
1g.155133735A>GCA342648813EFNA1c.460A>G (p.Ser154Gly)
c.394A>G (p.Ser132Gly)
n.711A>G
n.685A>G
n.503A>G
c.271A>G (p.Ser91Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133735A>TCA342648821EFNA1c.460A>T (p.Ser154Cys)
c.394A>T (p.Ser132Cys)
n.711A>T
n.685A>T
n.503A>T
c.271A>T (p.Ser91Cys)
1g.155133736G>ACA342648827EFNA1c.461G>A (p.Ser154Asn)
c.395G>A (p.Ser132Asn)
n.712G>A
n.686G>A
n.504G>A
c.272G>A (p.Ser91Asn)
1g.155133736G>CCA342648829EFNA1c.461G>C (p.Ser154Thr)
c.395G>C (p.Ser132Thr)
n.712G>C
n.686G>C
n.504G>C
c.272G>C (p.Ser91Thr)
1g.155133736G>TCA342648833EFNA1c.461G>T (p.Ser154Ile)
c.395G>T (p.Ser132Ile)
n.712G>T
n.686G>T
n.504G>T
c.272G>T (p.Ser91Ile)
1g.155133737T>ACA342648838EFNA1c.462T>A (p.Ser154Arg)
c.396T>A (p.Ser132Arg)
n.713T>A
n.687T>A
n.505T>A
c.273T>A (p.Ser91Arg)
1g.155133737T>CCA420983432EFNA1c.462T>C (p.Ser154=)
c.396T>C (p.Ser132=)
n.713T>C
n.687T>C
n.505T>C
c.273T>C (p.Ser91=)
1g.155133737T>GCA342648841EFNA1c.462T>G (p.Ser154Arg)
c.396T>G (p.Ser132Arg)
n.713T>G
n.687T>G
n.505T>G
c.273T>G (p.Ser91Arg)
1g.155133738C>ACA342648853EFNA1c.463C>A (p.Pro155Thr)
c.397C>A (p.Pro133Thr)
n.714C>A
n.688C>A
n.506C>A
c.274C>A (p.Pro92Thr)
1g.155133738C>GCA342648850EFNA1c.463C>G (p.Pro155Ala)
c.397C>G (p.Pro133Ala)
n.714C>G
n.688C>G
n.506C>G
c.274C>G (p.Pro92Ala)
1g.155133738C>TCA342648845EFNA1c.463C>T (p.Pro155Ser)
c.397C>T (p.Pro133Ser)
n.714C>T
n.688C>T
n.506C>T
c.274C>T (p.Pro92Ser)
1g.155133739C>ACA342648855EFNA1c.464C>A (p.Pro155His)
c.398C>A (p.Pro133His)
n.715C>A
n.689C>A
n.507C>A
c.275C>A (p.Pro92His)
1g.155133739C>GCA342648857EFNA1c.464C>G (p.Pro155Arg)
c.398C>G (p.Pro133Arg)
n.715C>G
n.689C>G
n.507C>G
c.275C>G (p.Pro92Arg)
1g.155133739C>TCA342648862EFNA1c.464C>T (p.Pro155Leu)
c.398C>T (p.Pro133Leu)
n.715C>T
n.689C>T
n.507C>T
c.275C>T (p.Pro92Leu)
1g.155133740T>ACA420983433EFNA1c.465T>A (p.Pro155=)
c.399T>A (p.Pro133=)
n.716T>A
n.690T>A
n.508T>A
c.276T>A (p.Pro92=)
1g.155133740T>CCA420983434EFNA1c.465T>C (p.Pro155=)
c.399T>C (p.Pro133=)
n.716T>C
n.690T>C
n.508T>C
c.276T>C (p.Pro92=)
1g.155133740T>GCA420983435EFNA1c.465T>G (p.Pro155=)
c.399T>G (p.Pro133=)
n.716T>G
n.690T>G
n.508T>G
c.276T>G (p.Pro92=)
1g.155133741C>ACA342648866EFNA1c.466C>A (p.Gln156Lys)
c.400C>A (p.Gln134Lys)
n.717C>A
n.691C>A
n.509C>A
c.277C>A (p.Gln93Lys)
1g.155133741C=CA2481159387EFNA1c.466C= (p.Gln156=)
c.400C= (p.Gln134=)
n.717C=
n.691C=
n.509C=
c.277C= (p.Gln93=)
1g.155133741C>GCA342648871EFNA1c.466C>G (p.Gln156Glu)
c.400C>G (p.Gln134Glu)
n.717C>G
n.691C>G
n.509C>G
c.277C>G (p.Gln93Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133741C>TCA342648874EFNA1c.466C>T (p.Gln156Ter)
c.400C>T (p.Gln134Ter)
n.717C>T
n.691C>T
n.509C>T
c.277C>T (p.Gln93Ter)
1g.155133742A>CCA342648883EFNA1c.467A>C (p.Gln156Pro)
c.401A>C (p.Gln134Pro)
n.718A>C
n.692A>C
n.510A>C
c.278A>C (p.Gln93Pro)
 gnomAD v4
1g.155133742A>GCA342648876EFNA1c.467A>G (p.Gln156Arg)
c.401A>G (p.Gln134Arg)
n.718A>G
n.692A>G
n.510A>G
c.278A>G (p.Gln93Arg)
1g.155133742A>TCA342648880EFNA1c.467A>T (p.Gln156Leu)
c.401A>T (p.Gln134Leu)
n.718A>T
n.692A>T
n.510A>T
c.278A>T (p.Gln93Leu)
1g.155133743G>ACA420983436EFNA1c.468G>A (p.Gln156=)
c.402G>A (p.Gln134=)
n.719G>A
n.693G>A
n.511G>A
c.279G>A (p.Gln93=)
 dbSNP gnomAD v2
1g.155133743G>CCA342648884EFNA1c.468G>C (p.Gln156His)
c.402G>C (p.Gln134His)
n.719G>C
n.693G>C
n.511G>C
c.279G>C (p.Gln93His)
1g.155133743G=CA2481159388EFNA1c.468G= (p.Gln156=)
c.402G= (p.Gln134=)
n.719G=
n.693G=
n.511G=
c.279G= (p.Gln93=)
1g.155133743G>TCA342648885EFNA1c.468G>T (p.Gln156His)
c.402G>T (p.Gln134His)
n.719G>T
n.693G>T
n.511G>T
c.279G>T (p.Gln93His)
1g.155133744G>ACA342648888EFNA1c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.403G>A (p.Ala135Thr)
n.720G>A
n.694G>A
n.512G>A
c.280G>A (p.Ala94Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133744G>CCA342648892EFNA1c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.403G>C (p.Ala135Pro)
n.720G>C
n.694G>C
n.512G>C
c.280G>C (p.Ala94Pro)
1g.155133744G=CA2481159389EFNA1c.469G= (p.Ala157=)
c.403G= (p.Ala135=)
n.720G=
n.694G=
n.512G=
c.280G= (p.Ala94=)
1g.155133744G>TCA342648895EFNA1c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.403G>T (p.Ala135Ser)
n.720G>T
n.694G>T
n.512G>T
c.280G>T (p.Ala94Ser)
 gnomAD v4
1g.155133744_155133745insAGATCA526421409EFNA1c.469_470insAGAT (p.Ala157GlufsTer4)
c.403_404insAGAT (p.Ala135GlufsTer4)
n.720_721insAGAT
n.694_695insAGAT
n.512_513insAGAT
c.280_281insAGAT (p.Ala94GlufsTer4)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133744_155133745insAGATCCA2481159390EFNA1c.469_470insAGATC (p.Ala157GlufsTer?)
c.403_404insAGATC (p.Ala135GlufsTer?)
n.720_721insAGATC
n.694_695insAGATC
n.512_513insAGATC
c.280_281insAGATC (p.Ala94GlufsTer?)
 dbSNP
1g.155133745C>ACA342648899EFNA1c.470C>A (p.Ala157Asp)
c.404C>A (p.Ala135Asp)
n.721C>A
n.695C>A
n.513C>A
c.281C>A (p.Ala94Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133745C=CA2481159391EFNA1c.470C= (p.Ala157=)
c.404C= (p.Ala135=)
n.721C=
n.695C=
n.513C=
c.281C= (p.Ala94=)
1g.155133745C>GCA342648906EFNA1c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.404C>G (p.Ala135Gly)
n.721C>G
n.695C>G
n.513C>G
c.281C>G (p.Ala94Gly)
1g.155133745C>TCA342648902EFNA1c.470C>T (p.Ala157Val)
c.404C>T (p.Ala135Val)
n.721C>T
n.695C>T
n.513C>T
c.281C>T (p.Ala94Val)
1g.155133746C>ACA420983437EFNA1c.471C>A (p.Ala157=)
c.405C>A (p.Ala135=)
n.722C>A
n.696C>A
n.514C>A
c.282C>A (p.Ala94=)
 dbSNP
1g.155133746C=CA2481159392EFNA1c.471C= (p.Ala157=)
c.405C= (p.Ala135=)
n.722C=
n.696C=
n.514C=
c.282C= (p.Ala94=)
1g.155133746C>GCA420983438EFNA1c.471C>G (p.Ala157=)
c.405C>G (p.Ala135=)
n.722C>G
n.696C>G
n.514C>G
c.282C>G (p.Ala94=)
1g.155133746C>TCA420983439EFNA1c.471C>T (p.Ala157=)
c.405C>T (p.Ala135=)
n.722C>T
n.696C>T
n.514C>T
c.282C>T (p.Ala94=)
1g.155133746_155133747insACA526421410EFNA1c.471_472insA (p.His158ThrfsTer2)
c.405_406insA (p.His136ThrfsTer2)
n.722_723insA
n.696_697insA
n.514_515insA
c.282_283insA (p.His95ThrfsTer2)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133747C>ACA342648910EFNA1c.472C>A (p.His158Asn)
c.406C>A (p.His136Asn)
n.723C>A
n.697C>A
n.515C>A
c.283C>A (p.His95Asn)
1g.155133747C>GCA342648913EFNA1c.472C>G (p.His158Asp)
c.406C>G (p.His136Asp)
n.723C>G
n.697C>G
n.515C>G
c.283C>G (p.His95Asp)
1g.155133747C>TCA342648916EFNA1c.472C>T (p.His158Tyr)
c.406C>T (p.His136Tyr)
n.723C>T
n.697C>T
n.515C>T
c.283C>T (p.His95Tyr)
1g.155133748A>CCA342648919EFNA1c.473A>C (p.His158Pro)
c.407A>C (p.His136Pro)
n.724A>C
n.698A>C
n.516A>C
c.284A>C (p.His95Pro)
1g.155133748A>GCA342648922EFNA1c.473A>G (p.His158Arg)
c.407A>G (p.His136Arg)
n.724A>G
n.698A>G
n.516A>G
c.284A>G (p.His95Arg)
1g.155133748A>TCA342648926EFNA1c.473A>T (p.His158Leu)
c.407A>T (p.His136Leu)
n.724A>T
n.698A>T
n.516A>T
c.284A>T (p.His95Leu)
1g.155133749T>ACA342648932EFNA1c.474T>A (p.His158Gln)
c.408T>A (p.His136Gln)
n.725T>A
n.699T>A
n.517T>A
c.285T>A (p.His95Gln)
1g.155133749T>CCA420983440EFNA1c.474T>C (p.His158=)
c.408T>C (p.His136=)
n.725T>C
n.699T>C
n.517T>C
c.285T>C (p.His95=)
1g.155133749T>GCA342648935EFNA1c.474T>G (p.His158Gln)
c.408T>G (p.His136Gln)
n.725T>G
n.699T>G
n.517T>G
c.285T>G (p.His95Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133749T=CA2481159393EFNA1c.474T= (p.His158=)
c.408T= (p.His136=)
n.725T=
n.699T=
n.517T=
c.285T= (p.His95=)
1g.155133750G>ACA30859618EFNA1c.475G>A (p.Asp159Asn)
c.409G>A (p.Asp137Asn)
n.726G>A
n.700G>A
n.518G>A
c.286G>A (p.Asp96Asn)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155133750G>CCA342648949EFNA1c.475G>C (p.Asp159His)
c.409G>C (p.Asp137His)
n.726G>C
n.700G>C
n.518G>C
c.286G>C (p.Asp96His)
1g.155133750G=CA2481159394EFNA1c.475G= (p.Asp159=)
c.409G= (p.Asp137=)
n.726G=
n.700G=
n.518G=
c.286G= (p.Asp96=)
1g.155133750G>TCA342648954EFNA1c.475G>T (p.Asp159Tyr)
c.409G>T (p.Asp137Tyr)
n.726G>T
n.700G>T
n.518G>T
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
1g.155133751A=CA1139772869EFNA1c.476A= (p.Asp159=)
c.410A= (p.Asp137=)
n.727A=
n.701A=
n.519A=
c.287A= (p.Asp96=)
1g.155133751A>CCA342648957EFNA1c.476A>C (p.Asp159Ala)
c.410A>C (p.Asp137Ala)
n.727A>C
n.701A>C
n.519A>C
c.287A>C (p.Asp96Ala)
1g.155133751A>GCA342648962EFNA1c.476A>G (p.Asp159Gly)
c.410A>G (p.Asp137Gly)
n.727A>G
n.701A>G
n.519A>G
c.287A>G (p.Asp96Gly)
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.155133751A>TCA1138097EFNA1c.476A>T (p.Asp159Val)
c.410A>T (p.Asp137Val)
n.727A>T
n.701A>T
n.519A>T
c.287A>T (p.Asp96Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133752C>ACA342648965EFNA1c.477C>A (p.Asp159Glu)
c.411C>A (p.Asp137Glu)
n.728C>A
n.702C>A
n.520C>A
c.288C>A (p.Asp96Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155133752C=CA2481159395EFNA1c.477C= (p.Asp159=)
c.411C= (p.Asp137=)
n.728C=
n.702C=
n.520C=
c.288C= (p.Asp96=)
1g.155133752C>GCA342648967EFNA1c.477C>G (p.Asp159Glu)
c.411C>G (p.Asp137Glu)
n.728C>G
n.702C>G
n.520C>G
c.288C>G (p.Asp96Glu)
1g.155133752C>TCA420983441EFNA1c.477C>T (p.Asp159=)
c.411C>T (p.Asp137=)
n.728C>T
n.702C>T
n.520C>T
c.288C>T (p.Asp96=)
1g.155133753A>CCA342648970EFNA1c.478A>C (p.Asn160His)
c.412A>C (p.Asn138His)
n.729A>C
n.703A>C
n.521A>C
c.289A>C (p.Asn97His)
1g.155133753A>GCA342648976EFNA1c.478A>G (p.Asn160Asp)
c.412A>G (p.Asn138Asp)
n.729A>G
n.703A>G
n.521A>G
c.289A>G (p.Asn97Asp)
1g.155133753A>TCA342648973EFNA1c.478A>T (p.Asn160Tyr)
c.412A>T (p.Asn138Tyr)
n.729A>T
n.703A>T
n.521A>T
c.289A>T (p.Asn97Tyr)
1g.155133754A>CCA342648980EFNA1c.479A>C (p.Asn160Thr)
c.413A>C (p.Asn138Thr)
n.730A>C
n.704A>C
n.522A>C
c.290A>C (p.Asn97Thr)
1g.155133754A>GCA342648982EFNA1c.479A>G (p.Asn160Ser)
c.413A>G (p.Asn138Ser)
n.730A>G
n.704A>G
n.522A>G
c.290A>G (p.Asn97Ser)
1g.155133754A>TCA342648988EFNA1c.479A>T (p.Asn160Ile)
c.413A>T (p.Asn138Ile)
n.730A>T
n.704A>T
n.522A>T
c.290A>T (p.Asn97Ile)
1g.155133755T>ACA342648992EFNA1c.480T>A (p.Asn160Lys)
c.414T>A (p.Asn138Lys)
n.731T>A
n.705T>A
n.523T>A
c.291T>A (p.Asn97Lys)
1g.155133755T>CCA420983442EFNA1c.480T>C (p.Asn160=)
c.414T>C (p.Asn138=)
n.731T>C
n.705T>C
n.523T>C
c.291T>C (p.Asn97=)
 dbSNP gnomAD v2
1g.155133755T>GCA342648995EFNA1c.480T>G (p.Asn160Lys)
c.414T>G (p.Asn138Lys)
n.731T>G
n.705T>G
n.523T>G
c.291T>G (p.Asn97Lys)
1g.155133755T=CA2481159396EFNA1c.480T= (p.Asn160=)
c.414T= (p.Asn138=)
n.731T=
n.705T=
n.523T=
c.291T= (p.Asn97=)
1g.155133756C>ACA30859631EFNA1c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
n.732C>A
n.706C>A
n.524C>A
c.292C>A (p.Pro98Thr)
 dbSNP
1g.155133756C=CA1144057134EFNA1c.481C= (p.Pro161=)
c.415C= (p.Pro139=)
n.732C=
n.706C=
n.524C=
c.292C= (p.Pro98=)
1g.155133756C>GCA342649003EFNA1c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.415C>G (p.Pro139Ala)
n.732C>G
n.706C>G
n.524C>G
c.292C>G (p.Pro98Ala)
1g.155133756C>TCA342649006EFNA1c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
n.732C>T
n.706C>T
n.524C>T
c.292C>T (p.Pro98Ser)
1g.155133757C>ACA342649010EFNA1c.482C>A (p.Pro161Gln)
c.416C>A (p.Pro139Gln)
n.733C>A
n.707C>A
n.525C>A
c.293C>A (p.Pro98Gln)
1g.155133757C>GCA342649013EFNA1c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.416C>G (p.Pro139Arg)
n.733C>G
n.707C>G
n.525C>G
c.293C>G (p.Pro98Arg)
1g.155133757C>TCA342649017EFNA1c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.416C>T (p.Pro139Leu)
n.733C>T
n.707C>T
n.525C>T
c.293C>T (p.Pro98Leu)
1g.155133758A>CCA420983443EFNA1c.483A>C (p.Pro161=)
c.417A>C (p.Pro139=)
n.734A>C
n.708A>C
n.526A>C
c.294A>C (p.Pro98=)
1g.155133758A>GCA420983444EFNA1c.483A>G (p.Pro161=)
c.417A>G (p.Pro139=)
n.734A>G
n.708A>G
n.526A>G
c.294A>G (p.Pro98=)
1g.155133758A>TCA420983445EFNA1c.483A>T (p.Pro161=)
c.417A>T (p.Pro139=)
n.734A>T
n.708A>T
n.526A>T
c.294A>T (p.Pro98=)
1g.155133758_155133773delCA2574063239EFNA1c.483_498del (p.Glu163GlnfsTer?)
c.417_432del (p.Glu141GlnfsTer?)
n.734_749del
n.708_723del
n.526_541del
c.294_309del (p.Glu100GlnfsTer?)
1g.155133759C>ACA342649022EFNA1c.484C>A (p.Gln162Lys)
c.418C>A (p.Gln140Lys)
n.735C>A
n.709C>A
n.527C>A
c.295C>A (p.Gln99Lys)
1g.155133759C>GCA342649028EFNA1c.484C>G (p.Gln162Glu)
c.418C>G (p.Gln140Glu)
n.735C>G
n.709C>G
n.527C>G
c.295C>G (p.Gln99Glu)
1g.155133759C>TCA342649025EFNA1c.484C>T (p.Gln162Ter)
c.418C>T (p.Gln140Ter)
n.735C>T
n.709C>T
n.527C>T
c.295C>T (p.Gln99Ter)
1g.155133759_155133762delinsCAGGCA2481159397EFNA1c.484_487delinsCAGG (p.Gln162=)
c.418_421delinsCAGG (p.Gln140=)
n.735_738delinsCAGG
n.709_712delinsCAGG
n.527_530delinsCAGG
c.295_298delinsCAGG (p.Gln99=)
1g.155133760A>CCA342649033EFNA1c.485A>C (p.Gln162Pro)
c.419A>C (p.Gln140Pro)
n.736A>C
n.710A>C
n.528A>C
c.296A>C (p.Gln99Pro)
1g.155133760A>GCA342649040EFNA1c.485A>G (p.Gln162Arg)
c.419A>G (p.Gln140Arg)
n.736A>G
n.710A>G
n.528A>G
c.296A>G (p.Gln99Arg)
 gnomAD v4
1g.155133760A>TCA342649044EFNA1c.485A>T (p.Gln162Leu)
c.419A>T (p.Gln140Leu)
n.736A>T
n.710A>T
n.528A>T
c.296A>T (p.Gln99Leu)
1g.155133760_155133764delinsAGGAGCA1148899796EFNA1c.485_489delinsAGGAG (p.Gln162=)
c.419_423delinsAGGAG (p.Gln140=)
n.736_740delinsAGGAG
n.710_714delinsAGGAG
n.528_532delinsAGGAG
c.296_300delinsAGGAG (p.Gln99=)
1g.155133762_155133764delCA1138098EFNA1c.487_489del (p.Glu163del)
c.421_423del (p.Glu141del)
n.738_740del
n.712_714del
n.530_532del
c.298_300del (p.Glu100del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133761G>ACA420983446EFNA1c.486G>A (p.Gln162=)
c.420G>A (p.Gln140=)
n.737G>A
n.711G>A
n.529G>A
c.297G>A (p.Gln99=)
1g.155133761G>CCA342649050EFNA1c.486G>C (p.Gln162His)
c.420G>C (p.Gln140His)
n.737G>C
n.711G>C
n.529G>C
c.297G>C (p.Gln99His)
1g.155133761G>TCA342649054EFNA1c.486G>T (p.Gln162His)
c.420G>T (p.Gln140His)
n.737G>T
n.711G>T
n.529G>T
c.297G>T (p.Gln99His)
1g.155133762G>ACA342649057EFNA1c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.421G>A (p.Glu141Lys)
n.738G>A
n.712G>A
n.530G>A
c.298G>A (p.Glu100Lys)
 gnomAD v4
1g.155133762G>CCA342649060EFNA1c.487G>C (p.Glu163Gln)
c.421G>C (p.Glu141Gln)
n.738G>C
n.712G>C
n.530G>C
c.298G>C (p.Glu100Gln)
1g.155133762G>TCA342649063EFNA1c.487G>T (p.Glu163Ter)
c.421G>T (p.Glu141Ter)
n.738G>T
n.712G>T
n.530G>T
c.298G>T (p.Glu100Ter)
1g.155133763A>CCA342649072EFNA1c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.422A>C (p.Glu141Ala)
n.739A>C
n.713A>C
n.531A>C
c.299A>C (p.Glu100Ala)
1g.155133763A>GCA342649076EFNA1c.488A>G (p.Glu163Gly)
c.422A>G (p.Glu141Gly)
n.739A>G
n.713A>G
n.531A>G
c.299A>G (p.Glu100Gly)
1g.155133763A>TCA342649066EFNA1c.488A>T (p.Glu163Val)
c.422A>T (p.Glu141Val)
n.739A>T
n.713A>T
n.531A>T
c.299A>T (p.Glu100Val)
1g.155133764G>ACA420983447EFNA1c.489G>A (p.Glu163=)
c.423G>A (p.Glu141=)
n.740G>A
n.714G>A
n.532G>A
c.300G>A (p.Glu100=)
1g.155133764G>CCA342649081EFNA1c.489G>C (p.Glu163Asp)
c.423G>C (p.Glu141Asp)
n.740G>C
n.714G>C
n.532G>C
c.300G>C (p.Glu100Asp)
1g.155133764G>TCA342649083EFNA1c.489G>T (p.Glu163Asp)
c.423G>T (p.Glu141Asp)
n.740G>T
n.714G>T
n.532G>T
c.300G>T (p.Glu100Asp)
1g.155133765A=CA2481159398EFNA1c.490A= (p.Lys164=)
c.424A= (p.Lys142=)
n.741A=
n.715A=
n.533A=
c.301A= (p.Lys101=)
1g.155133765A>CCA342649086EFNA1c.490A>C (p.Lys164Gln)
c.424A>C (p.Lys142Gln)
n.741A>C
n.715A>C
n.533A>C
c.301A>C (p.Lys101Gln)
1g.155133765A>GCA342649089EFNA1c.490A>G (p.Lys164Glu)
c.424A>G (p.Lys142Glu)
n.741A>G
n.715A>G
n.533A>G
c.301A>G (p.Lys101Glu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155133765A>TCA342649091EFNA1c.490A>T (p.Lys164Ter)
c.424A>T (p.Lys142Ter)
n.741A>T
n.715A>T
n.533A>T
c.301A>T (p.Lys101Ter)
1g.155133766A=CA2481159399EFNA1c.491A= (p.Lys164=)
c.425A= (p.Lys142=)
n.742A=
n.716A=
n.534A=
c.302A= (p.Lys101=)
1g.155133766A>CCA1138099EFNA1c.491A>C (p.Lys164Thr)
c.425A>C (p.Lys142Thr)
n.742A>C
n.716A>C
n.534A>C
c.302A>C (p.Lys101Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155133766A>GCA342649094EFNA1c.491A>G (p.Lys164Arg)
c.425A>G (p.Lys142Arg)
n.742A>G
n.716A>G
n.534A>G
c.302A>G (p.Lys101Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133766A>TCA342649095EFNA1c.491A>T (p.Lys164Met)
c.425A>T (p.Lys142Met)
n.742A>T
n.716A>T
n.534A>T
c.302A>T (p.Lys101Met)
1g.155133767G>ACA420983448EFNA1c.492G>A (p.Lys164=)
c.426G>A (p.Lys142=)
n.743G>A
n.717G>A
n.535G>A
c.303G>A (p.Lys101=)
1g.155133767G>CCA342649099EFNA1c.492G>C (p.Lys164Asn)
c.426G>C (p.Lys142Asn)
n.743G>C
n.717G>C
n.535G>C
c.303G>C (p.Lys101Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155133767G=CA2481159400EFNA1c.492G= (p.Lys164=)
c.426G= (p.Lys142=)
n.743G=
n.717G=
n.535G=
c.303G= (p.Lys101=)
1g.155133767G>TCA342649102EFNA1c.492G>T (p.Lys164Asn)
c.426G>T (p.Lys142Asn)
n.743G>T
n.717G>T
n.535G>T
c.303G>T (p.Lys101Asn)
1g.155133768A>CCA420983449EFNA1c.493A>C (p.Arg165=)
c.427A>C (p.Arg143=)
n.744A>C
n.718A>C
n.536A>C
c.304A>C (p.Arg102=)
1g.155133768A>GCA342649108EFNA1c.493A>G (p.Arg165Gly)
c.427A>G (p.Arg143Gly)
n.744A>G
n.718A>G
n.536A>G
c.304A>G (p.Arg102Gly)
1g.155133768A>TCA342649115EFNA1c.493A>T (p.Arg165Ter)
c.427A>T (p.Arg143Ter)
n.744A>T
n.718A>T
n.536A>T
c.304A>T (p.Arg102Ter)
1g.155133769G>ACA342649124EFNA1c.494G>A (p.Arg165Lys)
c.428G>A (p.Arg143Lys)
n.745G>A
n.719G>A
n.537G>A
c.305G>A (p.Arg102Lys)
1g.155133769G>CCA342649118EFNA1c.494G>C (p.Arg165Thr)
c.428G>C (p.Arg143Thr)
n.745G>C
n.719G>C
n.537G>C
c.305G>C (p.Arg102Thr)
1g.155133769G>TCA342649121EFNA1c.494G>T (p.Arg165Ile)
c.428G>T (p.Arg143Ile)
n.745G>T
n.719G>T
n.537G>T
c.305G>T (p.Arg102Ile)
1g.155133770A>CCA342649127EFNA1c.495A>C (p.Arg165Ser)
c.429A>C (p.Arg143Ser)
n.746A>C
n.720A>C
n.538A>C
c.306A>C (p.Arg102Ser)
1g.155133770A>GCA420983450EFNA1c.495A>G (p.Arg165=)
c.429A>G (p.Arg143=)
n.746A>G
n.720A>G
n.538A>G
c.306A>G (p.Arg102=)
 gnomAD v4
1g.155133770A>TCA342649130EFNA1c.495A>T (p.Arg165Ser)
c.429A>T (p.Arg143Ser)
n.746A>T
n.720A>T
n.538A>T
c.306A>T (p.Arg102Ser)
1g.155133771C>ACA342649133EFNA1c.496C>A (p.Leu166Ile)
c.430C>A (p.Leu144Ile)
n.747C>A
n.721C>A
n.539C>A
c.307C>A (p.Leu103Ile)
1g.155133771C=CA2481159402EFNA1c.496C= (p.Leu166=)
c.430C= (p.Leu144=)
n.747C=
n.721C=
n.539C=
c.307C= (p.Leu103=)
1g.155133771C>GCA342649136EFNA1c.496C>G (p.Leu166Val)
c.430C>G (p.Leu144Val)
n.747C>G
n.721C>G
n.539C>G
c.307C>G (p.Leu103Val)
1g.155133771C>TCA342649144EFNA1c.496C>T (p.Leu166Phe)
c.430C>T (p.Leu144Phe)
n.747C>T
n.721C>T
n.539C>T
c.307C>T (p.Leu103Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.155133771_155133772delinsCTCA2481159401EFNA1c.496_497delinsCT (p.Leu166=)
c.430_431delinsCT (p.Leu144=)
n.747_748delinsCT
n.721_722delinsCT
n.539_540delinsCT
c.307_308delinsCT (p.Leu103=)
1g.155133772T>ACA342649148EFNA1c.497T>A (p.Leu166His)
c.431T>A (p.Leu144His)
n.748T>A
n.722T>A
n.540T>A
c.308T>A (p.Leu103His)
1g.155133772T>CCA342649152EFNA1c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
n.748T>C
n.722T>C
n.540T>C
c.308T>C (p.Leu103Pro)
 gnomAD v4
1g.155133772T>GCA342649154EFNA1c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
n.748T>G
n.722T>G
n.540T>G
c.308T>G (p.Leu103Arg)
1g.155133773delCA1138100EFNA1c.498del (p.Ala167GlnfsTer?)
c.432del (p.Ala145GlnfsTer?)
n.749del
n.723del
n.541del
c.309del (p.Ala104GlnfsTer?)
 dbSNP ExAC
1g.155133772_155133781delinsTTGCAGCAGGCA2481159403EFNA1c.497_505+1delinsTTGCAGCAGG
c.431_439+1delinsTTGCAGCAGG
n.748_756+1delinsTTGCAGCAGG
n.722_730+1delinsTTGCAGCAGG
n.540_548+1delinsTTGCAGCAGG
c.308_316+1delinsTTGCAGCAGG
1g.155133773T>ACA420983451EFNA1c.498T>A (p.Leu166=)
c.432T>A (p.Leu144=)
n.749T>A
n.723T>A
n.541T>A
c.309T>A (p.Leu103=)
1g.155133773T>CCA420983452EFNA1c.498T>C (p.Leu166=)
c.432T>C (p.Leu144=)
n.749T>C
n.723T>C
n.541T>C
c.309T>C (p.Leu103=)
1g.155133773T>GCA420983453EFNA1c.498T>G (p.Leu166=)
c.432T>G (p.Leu144=)
n.749T>G
n.723T>G
n.541T>G
c.309T>G (p.Leu103=)
1g.155133775_155133783delCA1138101EFNA1c.500_505+3del
c.434_439+3del
n.751_756+3del
n.725_730+3del
n.543_548+3del
c.311_316+3del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155133774G>ACA342649156EFNA1c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
n.750G>A
n.724G>A
n.542G>A
c.310G>A (p.Ala104Thr)
1g.155133774G>CCA342649161EFNA1c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.433G>C (p.Ala145Pro)
n.750G>C
n.724G>C
n.542G>C
c.310G>C (p.Ala104Pro)
1g.155133774G>TCA342649163EFNA1c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.433G>T (p.Ala145Ser)
n.750G>T
n.724G>T
n.542G>T
c.310G>T (p.Ala104Ser)
1g.155133775C>ACA342649174EFNA1c.500C>A (p.Ala167Glu)
c.434C>A (p.Ala145Glu)
n.751C>A
n.725C>A
n.543C>A
c.311C>A (p.Ala104Glu)
 dbSNP
1g.155133775C=CA2481159404EFNA1c.500C= (p.Ala167=)
c.434C= (p.Ala145=)
n.751C=
n.725C=
n.543C=
c.311C= (p.Ala104=)
1g.155133775C>GCA342649177EFNA1c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
n.751C>G
n.725C>G
n.543C>G
c.311C>G (p.Ala104Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155133775C>TCA342649173EFNA1c.500C>T (p.Ala167Val)
c.434C>T (p.Ala145Val)
n.751C>T
n.725C>T
n.543C>T
c.311C>T (p.Ala104Val)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155133776A=CA2481159405EFNA1c.501A= (p.Ala167=)
c.435A= (p.Ala145=)
n.752A=
n.726A=
n.544A=
c.312A= (p.Ala104=)
1g.155133776A>CCA420983454EFNA1c.501A>C (p.Ala167=)
c.435A>C (p.Ala145=)
n.752A>C
n.726A>C
n.544A>C
c.312A>C (p.Ala104=)
 dbSNP
1g.155133776A>GCA420983455EFNA1c.501A>G (p.Ala167=)
c.435A>G (p.Ala145=)
n.752A>G
n.726A>G
n.544A>G
c.312A>G (p.Ala104=)
1g.155133776A>TCA420983456EFNA1c.501A>T (p.Ala167=)
c.435A>T (p.Ala145=)
n.752A>T
n.726A>T
n.544A>T
c.312A>T (p.Ala104=)
1g.155133777G>ACA342649187EFNA1c.502G>A (p.Ala168Thr)
c.436G>A (p.Ala146Thr)
n.753G>A
n.727G>A
n.545G>A
c.313G>A (p.Ala105Thr)
1g.155133777G>CCA342649180EFNA1c.502G>C (p.Ala168Pro)
c.436G>C (p.Ala146Pro)
n.753G>C
n.727G>C
n.545G>C
c.313G>C (p.Ala105Pro)
1g.155133777G>TCA342649185EFNA1c.502G>T (p.Ala168Ser)
c.436G>T (p.Ala146Ser)
n.753G>T
n.727G>T
n.545G>T
c.313G>T (p.Ala105Ser)
1g.155133778C>ACA342649194EFNA1c.503C>A (p.Ala168Glu)
c.437C>A (p.Ala146Glu)
n.754C>A
n.728C>A
n.546C>A
c.314C>A (p.Ala105Glu)
1g.155133778C>GCA342649203EFNA1c.503C>G (p.Ala168Gly)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
n.754C>G
n.728C>G
n.546C>G
c.314C>G (p.Ala105Gly)
1g.155133778C>TCA342649206EFNA1c.503C>T (p.Ala168Val)
c.437C>T (p.Ala146Val)
n.754C>T
n.728C>T
n.546C>T
c.314C>T (p.Ala105Val)
1g.155133779A>CCA420983458EFNA1c.504A>C (p.Ala168=)
c.438A>C (p.Ala146=)
n.755A>C
n.729A>C
n.547A>C
c.315A>C (p.Ala105=)
1g.155133779A>GCA420983459EFNA1c.504A>G (p.Ala168=)
c.438A>G (p.Ala146=)
n.755A>G
n.729A>G
n.547A>G
c.315A>G (p.Ala105=)
 gnomAD v4
1g.155133779A>TCA420983457EFNA1c.504A>T (p.Ala168=)
c.438A>T (p.Ala146=)
n.755A>T
n.729A>T
n.547A>T
c.315A>T (p.Ala105=)
1g.155133780G>ACA342649211EFNA1c.505G>A (p.Asp169Asn)
c.439G>A (p.Asp147Asn)
n.756G>A
n.730G>A
n.548G>A
c.316G>A (p.Asp106Asn)
1g.155133780G>CCA342649216EFNA1c.505G>C (p.Asp169His)
c.439G>C (p.Asp147His)
n.756G>C
n.730G>C
n.548G>C
c.316G>C (p.Asp106His)
1g.155133780G>TCA342649217EFNA1c.505G>T (p.Asp169Tyr)
c.439G>T (p.Asp147Tyr)
n.756G>T
n.730G>T
n.548G>T
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
 gnomAD v4
1g.155133781G>ACA342649218EFNA1c.505+1G>A (n.505+1G>A)
c.439+1G>A (n.439+1G>A)
n.756+1G>A
n.730+1G>A
n.548+1G>A
c.316+1G>A (n.316+1G>A)
1g.155133781G>CCA342649221EFNA1c.505+1G>C (n.505+1G>C)
c.439+1G>C (n.439+1G>C)
n.756+1G>C
n.730+1G>C
n.548+1G>C
c.316+1G>C (n.316+1G>C)
1g.155133781G>TCA342649228EFNA1c.505+1G>T (n.505+1G>T)
c.439+1G>T (n.439+1G>T)
n.756+1G>T
n.730+1G>T
n.548+1G>T
c.316+1G>T (n.316+1G>T)
1g.155133782T>ACA342649235EFNA1c.505+2T>A (n.505+2T>A)
c.439+2T>A (n.439+2T>A)
n.756+2T>A
n.730+2T>A
n.548+2T>A
c.316+2T>A (n.316+2T>A)
1g.155133782T>CCA342649240EFNA1c.505+2T>C (n.505+2T>C)
c.439+2T>C (n.439+2T>C)
n.756+2T>C
n.730+2T>C
n.548+2T>C
c.316+2T>C (n.316+2T>C)
 dbSNP
1g.155133782T>GCA342649244EFNA1c.505+2T>G (n.505+2T>G)
c.439+2T>G (n.439+2T>G)
n.756+2T>G
n.730+2T>G
n.548+2T>G
c.316+2T>G (n.316+2T>G)
1g.155133782T=CA2481159406EFNA1c.505+2T= (n.505+2T=)
c.439+2T= (n.439+2T=)
n.756+2T=
n.730+2T=
n.548+2T=
c.316+2T= (n.316+2T=)
1g.155133784G>ACA526421420EFNA1c.505+4G>A (n.505+4G>A)
c.439+4G>A (n.439+4G>A)
n.756+4G>A
n.730+4G>A
n.548+4G>A
c.316+4G>A (n.316+4G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155133784G>CCA2648226427EFNA1c.505+4G>C (n.505+4G>C)
c.439+4G>C (n.439+4G>C)
n.756+4G>C
n.730+4G>C
n.548+4G>C
c.316+4G>C (n.316+4G>C)
 gnomAD v4
1g.155133784G=CA2481159407EFNA1c.505+4G= (n.505+4G=)
c.439+4G= (n.439+4G=)
n.756+4G=
n.730+4G=
n.548+4G=
c.316+4G= (n.316+4G=)
1g.155133785G=CA2481159408EFNA1c.505+5G= (n.505+5G=)
c.439+5G= (n.439+5G=)
n.756+5G=
n.730+5G=
n.548+5G=
c.316+5G= (n.316+5G=)
1g.155133785G>TCA889647879EFNA1c.505+5G>T (n.505+5G>T)
c.439+5G>T (n.439+5G>T)
n.756+5G>T
n.730+5G>T
n.548+5G>T
c.316+5G>T (n.316+5G>T)
 dbSNP
1g.155133786T>CCA2648226428EFNA1c.505+6T>C (n.505+6T>C)
c.439+6T>C (n.439+6T>C)
n.756+6T>C
n.730+6T>C
n.548+6T>C
c.316+6T>C (n.316+6T>C)
 gnomAD v4
1g.155133786T>GCA2648226429EFNA1c.505+6T>G (n.505+6T>G)
c.439+6T>G (n.439+6T>G)
n.756+6T>G
n.730+6T>G
n.548+6T>G
c.316+6T>G (n.316+6T>G)
 gnomAD v4
1g.155133788G=CA2481159409EFNA1c.505+8G= (n.505+8G=)
c.439+8G= (n.439+8G=)
n.756+8G=
n.730+8G=
n.548+8G=
c.316+8G= (n.316+8G=)
1g.155133788G>TCA1138102EFNA1c.505+8G>T (n.505+8G>T)
c.439+8G>T (n.439+8G>T)
n.756+8G>T
n.730+8G>T
n.548+8G>T
c.316+8G>T (n.316+8G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155133789C>GCA2746204806EFNA1c.505+9C>G (n.505+9C>G)
c.439+9C>G (n.439+9C>G)
n.756+9C>G
n.730+9C>G
n.548+9C>G
c.316+9C>G (n.316+9C>G)
1g.155133791G>ACA1138103EFNA1c.505+11G>A (n.505+11G>A)
c.439+11G>A (n.439+11G>A)
n.756+11G>A
n.730+11G>A
n.548+11G>A
c.316+11G>A (n.316+11G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133791G=CA2481159410EFNA1c.505+11G= (n.505+11G=)
c.439+11G= (n.439+11G=)
n.756+11G=
n.730+11G=
n.548+11G=
c.316+11G= (n.316+11G=)

Number of alleles fetched