Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155133594C>ACA646007384EFNA1c.454+26C>A (n.454+26C>A)
c.389-136C>A (n.389-136C>A)
n.570C>A
n.679+26C>A
n.497+26C>A
c.265+26C>A (n.265+26C>A)
COSMIC
1g.155133594C=CA2481159333EFNA1c.454+26C= (n.454+26C=)
c.389-136C= (n.389-136C=)
n.570C=
n.679+26C=
n.497+26C=
c.265+26C= (n.265+26C=)
1g.155133594C>GCA2648226310EFNA1c.454+26C>G (n.454+26C>G)
c.389-136C>G (n.389-136C>G)
n.570C>G
n.679+26C>G
n.497+26C>G
c.265+26C>G (n.265+26C>G)
gnomAD v4
1g.155133594C>TCA2481159334EFNA1c.454+26C>T (n.454+26C>T)
c.389-136C>T (n.389-136C>T)
n.570C>T
n.679+26C>T
n.497+26C>T
c.265+26C>T (n.265+26C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.155133595C>TCA2574063231EFNA1c.454+27C>T (n.454+27C>T)
c.389-135C>T (n.389-135C>T)
n.571C>T
n.679+27C>T
n.497+27C>T
c.265+27C>T (n.265+27C>T)
1g.155133599C=CA2481159335EFNA1c.454+31C= (n.454+31C=)
c.389-131C= (n.389-131C=)
n.575C=
n.679+31C=
n.497+31C=
c.265+31C= (n.265+31C=)
1g.155133599C>GCA2481159336EFNA1c.454+31C>G (n.454+31C>G)
c.389-131C>G (n.389-131C>G)
n.575C>G
n.679+31C>G
n.497+31C>G
c.265+31C>G (n.265+31C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.155133600T>ACA2648226311EFNA1c.454+32T>A (n.454+32T>A)
c.389-130T>A (n.389-130T>A)
n.576T>A
n.679+32T>A
n.497+32T>A
c.265+32T>A (n.265+32T>A)
gnomAD v4
1g.155133601C>GCA2648226312EFNA1c.454+33C>G (n.454+33C>G)
c.389-129C>G (n.389-129C>G)
n.577C>G
n.679+33C>G
n.497+33C>G
c.265+33C>G (n.265+33C>G)
gnomAD v4
1g.155133604T>CCA526421385EFNA1c.454+36T>C (n.454+36T>C)
c.389-126T>C (n.389-126T>C)
n.580T>C
n.679+36T>C
n.497+36T>C
c.265+36T>C (n.265+36T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155133604T=CA2481159337EFNA1c.454+36T= (n.454+36T=)
c.389-126T= (n.389-126T=)
n.580T=
n.679+36T=
n.497+36T=
c.265+36T= (n.265+36T=)
1g.155133605C=CA2481159338EFNA1c.454+37C= (n.454+37C=)
c.389-125C= (n.389-125C=)
n.581C=
n.679+37C=
n.497+37C=
c.265+37C= (n.265+37C=)
1g.155133605C>GCA30859451EFNA1c.454+37C>G (n.454+37C>G)
c.389-125C>G (n.389-125C>G)
n.581C>G
n.679+37C>G
n.497+37C>G
c.265+37C>G (n.265+37C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133605C>TCA2481159339EFNA1c.454+37C>T (n.454+37C>T)
c.389-125C>T (n.389-125C>T)
n.581C>T
n.679+37C>T
n.497+37C>T
c.265+37C>T (n.265+37C>T)
dbSNP
1g.155133606_155133607insAGTCA2648226314EFNA1c.454+38_454+39insAGT (n.454+38_454+39insAGT)
c.389-124_389-123insAGT (n.389-124_389-123insAGT)
n.582_583insAGT
n.679+38_679+39insAGT
n.497+38_497+39insAGT
c.265+38_265+39insAGT (n.265+38_265+39insAGT)
gnomAD v4
1g.155133607C>ACA2648226315EFNA1c.454+39C>A (n.454+39C>A)
c.389-123C>A (n.389-123C>A)
n.583C>A
n.679+39C>A
n.497+39C>A
c.265+39C>A (n.265+39C>A)
gnomAD v4
1g.155133608T>CCA2648226316EFNA1c.454+40T>C (n.454+40T>C)
c.389-122T>C (n.389-122T>C)
n.584T>C
n.679+40T>C
n.497+40T>C
c.265+40T>C (n.265+40T>C)
gnomAD v4
1g.155133609A=CA2481159340EFNA1c.454+41A= (n.454+41A=)
c.389-121A= (n.389-121A=)
n.585A=
n.679+41A=
n.497+41A=
c.265+41A= (n.265+41A=)
1g.155133609A>GCA1138086EFNA1c.454+41A>G (n.454+41A>G)
c.389-121A>G (n.389-121A>G)
n.585A>G
n.679+41A>G
n.497+41A>G
c.265+41A>G (n.265+41A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155133611G>TCA2648226318EFNA1c.454+43G>T (n.454+43G>T)
c.389-119G>T (n.389-119G>T)
n.587G>T
n.679+43G>T
n.497+43G>T
c.265+43G>T (n.265+43G>T)
gnomAD v4
1g.155133612C>ACA2648226320EFNA1c.454+44C>A (n.454+44C>A)
c.389-118C>A (n.389-118C>A)
n.588C>A
n.679+44C>A
n.497+44C>A
c.265+44C>A (n.265+44C>A)
gnomAD v4
1g.155133613T>ACA1138087EFNA1c.454+45T>A (n.454+45T>A)
c.389-117T>A (n.389-117T>A)
n.589T>A
n.679+45T>A
n.497+45T>A
c.265+45T>A (n.265+45T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155133613T>GCA2574063232EFNA1c.454+45T>G (n.454+45T>G)
c.389-117T>G (n.389-117T>G)
n.589T>G
n.679+45T>G
n.497+45T>G
c.265+45T>G (n.265+45T>G)
gnomAD v4
1g.155133613T=CA2481159341EFNA1c.454+45T= (n.454+45T=)
c.389-117T= (n.389-117T=)
n.589T=
n.679+45T=
n.497+45T=
c.265+45T= (n.265+45T=)
1g.155133615G>ACA2648226325EFNA1c.454+47G>A (n.454+47G>A)
c.389-115G>A (n.389-115G>A)
n.591G>A
n.679+47G>A
n.497+47G>A
c.265+47G>A (n.265+47G>A)
gnomAD v4
1g.155133616G>ACA2481159343EFNA1c.454+48G>A (n.454+48G>A)
c.389-114G>A (n.389-114G>A)
n.592G>A
n.679+48G>A
n.497+48G>A
c.265+48G>A (n.265+48G>A)
dbSNP
1g.155133616G=CA2481159342EFNA1c.454+48G= (n.454+48G=)
c.389-114G= (n.389-114G=)
n.592G=
n.679+48G=
n.497+48G=
c.265+48G= (n.265+48G=)
1g.155133618G>ACA889647799EFNA1c.454+50G>A (n.454+50G>A)
c.389-112G>A (n.389-112G>A)
n.594G>A
n.679+50G>A
n.497+50G>A
c.265+50G>A (n.265+50G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.155133618G=CA2481159344EFNA1c.454+50G= (n.454+50G=)
c.389-112G= (n.389-112G=)
n.594G=
n.679+50G=
n.497+50G=
c.265+50G= (n.265+50G=)
1g.155133619C=CA1140609602EFNA1c.454+51C= (n.454+51C=)
c.389-111C= (n.389-111C=)
n.595C=
n.679+51C=
n.497+51C=
c.265+51C= (n.265+51C=)
1g.155133619C>TCA1138088EFNA1c.454+51C>T (n.454+51C>T)
c.389-111C>T (n.389-111C>T)
n.595C>T
n.679+51C>T
n.497+51C>T
c.265+51C>T (n.265+51C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133620G>ACA1138089EFNA1c.454+52G>A (n.454+52G>A)
c.389-110G>A (n.389-110G>A)
n.596G>A
n.679+52G>A
n.497+52G>A
c.265+52G>A (n.265+52G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133620G>CCA2648226329EFNA1c.454+52G>C (n.454+52G>C)
c.389-110G>C (n.389-110G>C)
n.596G>C
n.679+52G>C
n.497+52G>C
c.265+52G>C (n.265+52G>C)
gnomAD v4
1g.155133620G=CA1144731139EFNA1c.454+52G= (n.454+52G=)
c.389-110G= (n.389-110G=)
n.596G=
n.679+52G=
n.497+52G=
c.265+52G= (n.265+52G=)
1g.155133620G>TCA2574063233EFNA1c.454+52G>T (n.454+52G>T)
c.389-110G>T (n.389-110G>T)
n.596G>T
n.679+52G>T
n.497+52G>T
c.265+52G>T (n.265+52G>T)
gnomAD v4
1g.155133621G>ACA2481159346EFNA1c.454+53G>A (n.454+53G>A)
c.389-109G>A (n.389-109G>A)
n.597G>A
n.679+53G>A
n.497+53G>A
c.265+53G>A (n.265+53G>A)
dbSNP
1g.155133621G=CA2481159345EFNA1c.454+53G= (n.454+53G=)
c.389-109G= (n.389-109G=)
n.597G=
n.679+53G=
n.497+53G=
c.265+53G= (n.265+53G=)
1g.155133622T>CCA1007972534EFNA1c.454+54T>C (n.454+54T>C)
c.389-108T>C (n.389-108T>C)
n.598T>C
n.679+54T>C
n.497+54T>C
c.265+54T>C (n.265+54T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133622T=CA2481159347EFNA1c.454+54T= (n.454+54T=)
c.389-108T= (n.389-108T=)
n.598T=
n.679+54T=
n.497+54T=
c.265+54T= (n.265+54T=)
1g.155133623C>ACA2648226335EFNA1c.454+55C>A (n.454+55C>A)
c.389-107C>A (n.389-107C>A)
n.599C>A
n.679+55C>A
n.497+55C>A
c.265+55C>A (n.265+55C>A)
gnomAD v4
1g.155133626G>CCA526421391EFNA1c.454+58G>C (n.454+58G>C)
c.389-104G>C (n.389-104G>C)
n.602G>C
n.679+58G>C
n.497+58G>C
c.265+58G>C (n.265+58G>C)
dbSNP gnomAD v2
1g.155133626G=CA2481159348EFNA1c.454+58G= (n.454+58G=)
c.389-104G= (n.389-104G=)
n.602G=
n.679+58G=
n.497+58G=
c.265+58G= (n.265+58G=)
1g.155133626G>TCA30859504EFNA1c.454+58G>T (n.454+58G>T)
c.389-104G>T (n.389-104G>T)
n.602G>T
n.679+58G>T
n.497+58G>T
c.265+58G>T (n.265+58G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.155133627T>CCA2648226339EFNA1c.454+59T>C (n.454+59T>C)
c.389-103T>C (n.389-103T>C)
n.603T>C
n.679+59T>C
n.497+59T>C
c.265+59T>C (n.265+59T>C)
gnomAD v4
1g.155133628G>ACA2481159350EFNA1c.454+60G>A (n.454+60G>A)
c.389-102G>A (n.389-102G>A)
n.604G>A
n.679+60G>A
n.497+60G>A
c.265+60G>A (n.265+60G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.155133628G=CA2481159349EFNA1c.454+60G= (n.454+60G=)
c.389-102G= (n.389-102G=)
n.604G=
n.679+60G=
n.497+60G=
c.265+60G= (n.265+60G=)
1g.155133629A>GCA2648226341EFNA1c.454+61A>G (n.454+61A>G)
c.389-101A>G (n.389-101A>G)
n.605A>G
n.679+61A>G
n.497+61A>G
c.265+61A>G (n.265+61A>G)
gnomAD v4
1g.155133629_155133631delCA2746204802EFNA1c.454+61_454+63del (n.454+61_454+63del)
c.389-101_389-99del (n.389-101_389-99del)
n.605_607del
n.679+61_679+63del
n.497+61_497+63del
c.265+61_265+63del (n.265+61_265+63del)
1g.155133630T>CCA2648226342EFNA1c.454+62T>C (n.454+62T>C)
c.389-100T>C (n.389-100T>C)
n.606T>C
n.679+62T>C
n.497+62T>C
c.265+62T>C (n.265+62T>C)
gnomAD v4
1g.155133631C>GCA2648226343EFNA1c.454+63C>G (n.454+63C>G)
c.389-99C>G (n.389-99C>G)
n.607C>G
n.679+63C>G
n.497+63C>G
c.265+63C>G (n.265+63C>G)
gnomAD v4
1g.155133631C>TCA2648226344EFNA1c.454+63C>T (n.454+63C>T)
c.389-99C>T (n.389-99C>T)
n.607C>T
n.679+63C>T
n.497+63C>T
c.265+63C>T (n.265+63C>T)
gnomAD v4
1g.155133634G>ACA2648226346EFNA1c.454+66G>A (n.454+66G>A)
c.389-96G>A (n.389-96G>A)
n.610G>A
n.679+66G>A
n.497+66G>A
c.265+66G>A (n.265+66G>A)
gnomAD v4
1g.155133634G>CCA2648226347EFNA1c.454+66G>C (n.454+66G>C)
c.389-96G>C (n.389-96G>C)
n.610G>C
n.679+66G>C
n.497+66G>C
c.265+66G>C (n.265+66G>C)
gnomAD v4
1g.155133634G>TCA2648226348EFNA1c.454+66G>T (n.454+66G>T)
c.389-96G>T (n.389-96G>T)
n.610G>T
n.679+66G>T
n.497+66G>T
c.265+66G>T (n.265+66G>T)
gnomAD v4
1g.155133635G>ACA889647801EFNA1c.454+67G>A (n.454+67G>A)
c.389-95G>A (n.389-95G>A)
n.611G>A
n.679+67G>A
n.497+67G>A
c.265+67G>A (n.265+67G>A)
dbSNP
1g.155133635G=CA2481159351EFNA1c.454+67G= (n.454+67G=)
c.389-95G= (n.389-95G=)
n.611G=
n.679+67G=
n.497+67G=
c.265+67G= (n.265+67G=)
1g.155133637T>CCA2648226350EFNA1c.454+69T>C (n.454+69T>C)
c.389-93T>C (n.389-93T>C)
n.613T>C
n.679+69T>C
n.497+69T>C
c.265+69T>C (n.265+69T>C)
gnomAD v4
1g.155133639G>ACA30859508EFNA1c.454+71G>A (n.454+71G>A)
c.389-91G>A (n.389-91G>A)
n.615G>A
n.679+71G>A
n.497+71G>A
c.265+71G>A (n.265+71G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133639G=CA2481159352EFNA1c.454+71G= (n.454+71G=)
c.389-91G= (n.389-91G=)
n.615G=
n.679+71G=
n.497+71G=
c.265+71G= (n.265+71G=)
1g.155133640T>GCA2648226354EFNA1c.454+72T>G (n.454+72T>G)
c.389-90T>G (n.389-90T>G)
n.616T>G
n.679+72T>G
n.497+72T>G
c.265+72T>G (n.265+72T>G)
gnomAD v4
1g.155133641A>GCA2648226356EFNA1c.454+73A>G (n.454+73A>G)
c.389-89A>G (n.389-89A>G)
n.617A>G
n.679+73A>G
n.497+73A>G
c.265+73A>G (n.265+73A>G)
gnomAD v4
1g.155133643A=CA2481159353EFNA1c.454+75A= (n.454+75A=)
c.389-87A= (n.389-87A=)
n.619A=
n.679+75A=
n.497+75A=
c.265+75A= (n.265+75A=)
1g.155133643A>GCA30859514EFNA1c.454+75A>G (n.454+75A>G)
c.389-87A>G (n.389-87A>G)
n.619A>G
n.679+75A>G
n.497+75A>G
c.265+75A>G (n.265+75A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133644G>ACA2648226359EFNA1c.454+76G>A (n.454+76G>A)
c.389-86G>A (n.389-86G>A)
n.620G>A
n.679+76G>A
n.497+76G>A
c.265+76G>A (n.265+76G>A)
gnomAD v4
1g.155133647G>ACA2697455959EFNA1c.454+79G>A (n.454+79G>A)
c.389-83G>A (n.389-83G>A)
n.623G>A
n.679+79G>A
n.497+79G>A
c.265+79G>A (n.265+79G>A)
dbSNP
1g.155133649C>ACA1007972536EFNA1c.455-81C>A (n.455-81C>A)
c.389-81C>A (n.389-81C>A)
n.625C>A
n.680-81C>A
n.498-81C>A
c.266-81C>A (n.266-81C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133649C=CA2481159354EFNA1c.455-81C= (n.455-81C=)
c.389-81C= (n.389-81C=)
n.625C=
n.680-81C=
n.498-81C=
c.266-81C= (n.266-81C=)
1g.155133649C>GCA2648226361EFNA1c.455-81C>G (n.455-81C>G)
c.389-81C>G (n.389-81C>G)
n.625C>G
n.680-81C>G
n.498-81C>G
c.266-81C>G (n.266-81C>G)
gnomAD v4
1g.155133651T>GCA889647803EFNA1c.455-79T>G (n.455-79T>G)
c.389-79T>G (n.389-79T>G)
n.627T>G
n.680-79T>G
n.498-79T>G
c.266-79T>G (n.266-79T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.155133651T=CA2481159355EFNA1c.455-79T= (n.455-79T=)
c.389-79T= (n.389-79T=)
n.627T=
n.680-79T=
n.498-79T=
c.266-79T= (n.266-79T=)
1g.155133655G=CA2481159356EFNA1c.455-75G= (n.455-75G=)
c.389-75G= (n.389-75G=)
n.631G=
n.680-75G=
n.498-75G=
c.266-75G= (n.266-75G=)
1g.155133656C>ACA2574063234EFNA1c.455-74C>A (n.455-74C>A)
c.389-74C>A (n.389-74C>A)
n.632C>A
n.680-74C>A
n.498-74C>A
c.266-74C>A (n.266-74C>A)
1g.155133658dupCA1007972538EFNA1c.455-72dup (n.455-72dup)
c.389-72dup (n.389-72dup)
n.634dup
n.680-72dup
n.498-72dup
c.266-72dup (n.266-72dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133657C>TCA2574063235EFNA1c.455-73C>T (n.455-73C>T)
c.389-73C>T (n.389-73C>T)
n.633C>T
n.680-73C>T
n.498-73C>T
c.266-73C>T (n.266-73C>T)
gnomAD v4
1g.155133659A>GCA2648226367EFNA1c.455-71A>G (n.455-71A>G)
c.389-71A>G (n.389-71A>G)
n.635A>G
n.680-71A>G
n.498-71A>G
c.266-71A>G (n.266-71A>G)
gnomAD v4
1g.155133660G>CCA30859528EFNA1c.455-70G>C (n.455-70G>C)
c.389-70G>C (n.389-70G>C)
n.636G>C
n.680-70G>C
n.498-70G>C
c.266-70G>C (n.266-70G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133660G=CA1146602325EFNA1c.455-70G= (n.455-70G=)
c.389-70G= (n.389-70G=)
n.636G=
n.680-70G=
n.498-70G=
c.266-70G= (n.266-70G=)
1g.155133661C>ACA2648226371EFNA1c.455-69C>A (n.455-69C>A)
c.389-69C>A (n.389-69C>A)
n.637C>A
n.680-69C>A
n.498-69C>A
c.266-69C>A (n.266-69C>A)
gnomAD v4
1g.155133661C>TCA2574063236EFNA1c.455-69C>T (n.455-69C>T)
c.389-69C>T (n.389-69C>T)
n.637C>T
n.680-69C>T
n.498-69C>T
c.266-69C>T (n.266-69C>T)
gnomAD v4
1g.155133663C>ACA2648226373EFNA1c.455-67C>A (n.455-67C>A)
c.389-67C>A (n.389-67C>A)
n.639C>A
n.680-67C>A
n.498-67C>A
c.266-67C>A (n.266-67C>A)
gnomAD v4
1g.155133666T>GCA2648226375EFNA1c.455-64T>G (n.455-64T>G)
c.389-64T>G (n.389-64T>G)
n.642T>G
n.680-64T>G
n.498-64T>G
c.266-64T>G (n.266-64T>G)
gnomAD v4
1g.155133668A=CA2481159357EFNA1c.455-62A= (n.455-62A=)
c.389-62A= (n.389-62A=)
n.644A=
n.680-62A=
n.498-62A=
c.266-62A= (n.266-62A=)
1g.155133668A>GCA889647806EFNA1c.455-62A>G (n.455-62A>G)
c.389-62A>G (n.389-62A>G)
n.644A>G
n.680-62A>G
n.498-62A>G
c.266-62A>G (n.266-62A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133669T>CCA526421395EFNA1c.455-61T>C (n.455-61T>C)
c.389-61T>C (n.389-61T>C)
n.645T>C
n.680-61T>C
n.498-61T>C
c.266-61T>C (n.266-61T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133669T=CA2481159358EFNA1c.455-61T= (n.455-61T=)
c.389-61T= (n.389-61T=)
n.645T=
n.680-61T=
n.498-61T=
c.266-61T= (n.266-61T=)
1g.155133670A>GCA2648226379EFNA1c.455-60A>G (n.455-60A>G)
c.389-60A>G (n.389-60A>G)
n.646A>G
n.680-60A>G
n.498-60A>G
c.266-60A>G (n.266-60A>G)
gnomAD v4
1g.155133673T=CA2481159359EFNA1c.455-57T= (n.455-57T=)
c.389-57T= (n.389-57T=)
n.649T=
n.680-57T=
n.498-57T=
c.266-57T= (n.266-57T=)
1g.155133674A>GCA2574063237EFNA1c.455-56A>G (n.455-56A>G)
c.389-56A>G (n.389-56A>G)
n.650A>G
n.680-56A>G
n.498-56A>G
c.266-56A>G (n.266-56A>G)
gnomAD v4
1g.155133674dupCA2481159360EFNA1c.455-56dup (n.455-56dup)
c.389-56dup (n.389-56dup)
n.650dup
n.680-56dup
n.498-56dup
c.266-56dup (n.266-56dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133675C=CA2481159361EFNA1c.455-55C= (n.455-55C=)
c.389-55C= (n.389-55C=)
n.651C=
n.680-55C=
n.498-55C=
c.266-55C= (n.266-55C=)
1g.155133675C>GCA2648226380EFNA1c.455-55C>G (n.455-55C>G)
c.389-55C>G (n.389-55C>G)
n.651C>G
n.680-55C>G
n.498-55C>G
c.266-55C>G (n.266-55C>G)
gnomAD v4
1g.155133675C>TCA2648226381EFNA1c.455-55C>T (n.455-55C>T)
c.389-55C>T (n.389-55C>T)
n.651C>T
n.680-55C>T
n.498-55C>T
c.266-55C>T (n.266-55C>T)
gnomAD v4
1g.155133676A=CA1148019368EFNA1c.455-54A= (n.455-54A=)
c.389-54A= (n.389-54A=)
n.652A=
n.680-54A=
n.498-54A=
c.266-54A= (n.266-54A=)
1g.155133676A>GCA30859537EFNA1c.455-54A>G (n.455-54A>G)
c.389-54A>G (n.389-54A>G)
n.652A>G
n.680-54A>G
n.498-54A>G
c.266-54A>G (n.266-54A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133676dupCA30859535EFNA1c.455-54dup (n.455-54dup)
c.389-54dup (n.389-54dup)
n.652dup
n.680-54dup
n.498-54dup
c.266-54dup (n.266-54dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133677G>ACA889647810EFNA1c.455-53G>A (n.455-53G>A)
c.389-53G>A (n.389-53G>A)
n.653G>A
n.680-53G>A
n.498-53G>A
c.266-53G>A (n.266-53G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.155133677G=CA2481159362EFNA1c.455-53G= (n.455-53G=)
c.389-53G= (n.389-53G=)
n.653G=
n.680-53G=
n.498-53G=
c.266-53G= (n.266-53G=)
1g.155133680C>TCA2746204804EFNA1c.455-50C>T (n.455-50C>T)
c.389-50C>T (n.389-50C>T)
n.656C>T
n.680-50C>T
n.498-50C>T
c.266-50C>T (n.266-50C>T)
1g.155133683T>CCA30859543EFNA1c.455-47T>C (n.455-47T>C)
c.389-47T>C (n.389-47T>C)
n.659T>C
n.680-47T>C
n.498-47T>C
c.266-47T>C (n.266-47T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133683T=CA2481159363EFNA1c.455-47T= (n.455-47T=)
c.389-47T= (n.389-47T=)
n.659T=
n.680-47T=
n.498-47T=
c.266-47T= (n.266-47T=)
1g.155133686C>ACA1138090EFNA1c.455-44C>A (n.455-44C>A)
c.389-44C>A (n.389-44C>A)
n.662C>A
n.680-44C>A
n.498-44C>A
c.266-44C>A (n.266-44C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155133686C=CA2481159364EFNA1c.455-44C= (n.455-44C=)
c.389-44C= (n.389-44C=)
n.662C=
n.680-44C=
n.498-44C=
c.266-44C= (n.266-44C=)
1g.155133686C>TCA1138091EFNA1c.455-44C>T (n.455-44C>T)
c.389-44C>T (n.389-44C>T)
n.662C>T
n.680-44C>T
n.498-44C>T
c.266-44C>T (n.266-44C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155133688C=CA2481159365EFNA1c.455-42C= (n.455-42C=)
c.389-42C= (n.389-42C=)
n.664C=
n.680-42C=
n.498-42C=
c.266-42C= (n.266-42C=)
1g.155133688C>TCA1007972541EFNA1c.455-42C>T (n.455-42C>T)
c.389-42C>T (n.389-42C>T)
n.664C>T
n.680-42C>T
n.498-42C>T
c.266-42C>T (n.266-42C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133689T>CCA30859564EFNA1c.455-41T>C (n.455-41T>C)
c.389-41T>C (n.389-41T>C)
n.665T>C
n.680-41T>C
n.498-41T>C
c.266-41T>C (n.266-41T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155133689T=CA2481159366EFNA1c.455-41T= (n.455-41T=)
c.389-41T= (n.389-41T=)
n.665T=
n.680-41T=
n.498-41T=
c.266-41T= (n.266-41T=)
1g.155133691dupCA1138092EFNA1c.455-39dup (n.455-39dup)
c.389-39dup (n.389-39dup)
n.667dup
n.680-39dup
n.498-39dup
c.266-39dup (n.266-39dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133691T>CCA2481159368EFNA1c.455-39T>C (n.455-39T>C)
c.389-39T>C (n.389-39T>C)
n.667T>C
n.680-39T>C
n.498-39T>C
c.266-39T>C (n.266-39T>C)
dbSNP
1g.155133691T=CA2481159367EFNA1c.455-39T= (n.455-39T=)
c.389-39T= (n.389-39T=)
n.667T=
n.680-39T=
n.498-39T=
c.266-39T= (n.266-39T=)
1g.155133693A>CCA2648226393EFNA1c.455-37A>C (n.455-37A>C)
c.389-37A>C (n.389-37A>C)
n.669A>C
n.680-37A>C
n.498-37A>C
c.266-37A>C (n.266-37A>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched