Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.155133594C>A | CA646007384 | EFNA1 | c.454+26C>A (n.454+26C>A) c.389-136C>A (n.389-136C>A) n.570C>A n.679+26C>A n.497+26C>A c.265+26C>A (n.265+26C>A) | COSMIC |
1 | g.155133594C= | CA2481159333 | EFNA1 | c.454+26C= (n.454+26C=) c.389-136C= (n.389-136C=) n.570C= n.679+26C= n.497+26C= c.265+26C= (n.265+26C=) | |
1 | g.155133594C>G | CA2648226310 | EFNA1 | c.454+26C>G (n.454+26C>G) c.389-136C>G (n.389-136C>G) n.570C>G n.679+26C>G n.497+26C>G c.265+26C>G (n.265+26C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155133594C>T | CA2481159334 | EFNA1 | c.454+26C>T (n.454+26C>T) c.389-136C>T (n.389-136C>T) n.570C>T n.679+26C>T n.497+26C>T c.265+26C>T (n.265+26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155133595C>T | CA2574063231 | EFNA1 | c.454+27C>T (n.454+27C>T) c.389-135C>T (n.389-135C>T) n.571C>T n.679+27C>T n.497+27C>T c.265+27C>T (n.265+27C>T) | |
1 | g.155133599C= | CA2481159335 | EFNA1 | c.454+31C= (n.454+31C=) c.389-131C= (n.389-131C=) n.575C= n.679+31C= n.497+31C= c.265+31C= (n.265+31C=) | |
1 | g.155133599C>G | CA2481159336 | EFNA1 | c.454+31C>G (n.454+31C>G) c.389-131C>G (n.389-131C>G) n.575C>G n.679+31C>G n.497+31C>G c.265+31C>G (n.265+31C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155133600T>A | CA2648226311 | EFNA1 | c.454+32T>A (n.454+32T>A) c.389-130T>A (n.389-130T>A) n.576T>A n.679+32T>A n.497+32T>A c.265+32T>A (n.265+32T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155133601C>G | CA2648226312 | EFNA1 | c.454+33C>G (n.454+33C>G) c.389-129C>G (n.389-129C>G) n.577C>G n.679+33C>G n.497+33C>G c.265+33C>G (n.265+33C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155133604T>C | CA526421385 | EFNA1 | c.454+36T>C (n.454+36T>C) c.389-126T>C (n.389-126T>C) n.580T>C n.679+36T>C n.497+36T>C c.265+36T>C (n.265+36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155133604T= | CA2481159337 | EFNA1 | c.454+36T= (n.454+36T=) c.389-126T= (n.389-126T=) n.580T= n.679+36T= n.497+36T= c.265+36T= (n.265+36T=) | |
1 | g.155133605C= | CA2481159338 | EFNA1 | c.454+37C= (n.454+37C=) c.389-125C= (n.389-125C=) n.581C= n.679+37C= n.497+37C= c.265+37C= (n.265+37C=) | |
1 | g.155133605C>G | CA30859451 | EFNA1 | c.454+37C>G (n.454+37C>G) c.389-125C>G (n.389-125C>G) n.581C>G n.679+37C>G n.497+37C>G c.265+37C>G (n.265+37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155133605C>T | CA2481159339 | EFNA1 | c.454+37C>T (n.454+37C>T) c.389-125C>T (n.389-125C>T) n.581C>T n.679+37C>T n.497+37C>T c.265+37C>T (n.265+37C>T) | dbSNP |
1 | g.155133606_155133607insAGT | CA2648226314 | EFNA1 | c.454+38_454+39insAGT (n.454+38_454+39insAGT) c.389-124_389-123insAGT (n.389-124_389-123insAGT) n.582_583insAGT n.679+38_679+39insAGT n.497+38_497+39insAGT c.265+38_265+39insAGT (n.265+38_265+39insAGT) | gnomAD v4 |
1 | g.155133607C>A | CA2648226315 | EFNA1 | c.454+39C>A (n.454+39C>A) c.389-123C>A (n.389-123C>A) n.583C>A n.679+39C>A n.497+39C>A c.265+39C>A (n.265+39C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155133608T>C | CA2648226316 | EFNA1 | c.454+40T>C (n.454+40T>C) c.389-122T>C (n.389-122T>C) n.584T>C n.679+40T>C n.497+40T>C c.265+40T>C (n.265+40T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155133609A= | CA2481159340 | EFNA1 | c.454+41A= (n.454+41A=) c.389-121A= (n.389-121A=) n.585A= n.679+41A= n.497+41A= c.265+41A= (n.265+41A=) | |
1 | g.155133609A>G | CA1138086 | EFNA1 | c.454+41A>G (n.454+41A>G) c.389-121A>G (n.389-121A>G) n.585A>G n.679+41A>G n.497+41A>G c.265+41A>G (n.265+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155133611G>T | CA2648226318 | EFNA1 | c.454+43G>T (n.454+43G>T) c.389-119G>T (n.389-119G>T) n.587G>T n.679+43G>T n.497+43G>T c.265+43G>T (n.265+43G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155133612C>A | CA2648226320 | EFNA1 | c.454+44C>A (n.454+44C>A) c.389-118C>A (n.389-118C>A) n.588C>A n.679+44C>A n.497+44C>A c.265+44C>A (n.265+44C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155133613T>A | CA1138087 | EFNA1 | c.454+45T>A (n.454+45T>A) c.389-117T>A (n.389-117T>A) n.589T>A n.679+45T>A n.497+45T>A c.265+45T>A (n.265+45T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155133613T>G | CA2574063232 | EFNA1 | c.454+45T>G (n.454+45T>G) c.389-117T>G (n.389-117T>G) n.589T>G n.679+45T>G n.497+45T>G c.265+45T>G (n.265+45T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155133613T= | CA2481159341 | EFNA1 | c.454+45T= (n.454+45T=) c.389-117T= (n.389-117T=) n.589T= n.679+45T= n.497+45T= c.265+45T= (n.265+45T=) | |
1 | g.155133615G>A | CA2648226325 | EFNA1 | c.454+47G>A (n.454+47G>A) c.389-115G>A (n.389-115G>A) n.591G>A n.679+47G>A n.497+47G>A c.265+47G>A (n.265+47G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155133616G>A | CA2481159343 | EFNA1 | c.454+48G>A (n.454+48G>A) c.389-114G>A (n.389-114G>A) n.592G>A n.679+48G>A n.497+48G>A c.265+48G>A (n.265+48G>A) | dbSNP |
1 | g.155133616G= | CA2481159342 | EFNA1 | c.454+48G= (n.454+48G=) c.389-114G= (n.389-114G=) n.592G= n.679+48G= n.497+48G= c.265+48G= (n.265+48G=) | |
1 | g.155133618G>A | CA889647799 | EFNA1 | c.454+50G>A (n.454+50G>A) c.389-112G>A (n.389-112G>A) n.594G>A n.679+50G>A n.497+50G>A c.265+50G>A (n.265+50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155133618G= | CA2481159344 | EFNA1 | c.454+50G= (n.454+50G=) c.389-112G= (n.389-112G=) n.594G= n.679+50G= n.497+50G= c.265+50G= (n.265+50G=) | |
1 | g.155133619C= | CA1140609602 | EFNA1 | c.454+51C= (n.454+51C=) c.389-111C= (n.389-111C=) n.595C= n.679+51C= n.497+51C= c.265+51C= (n.265+51C=) | |
1 | g.155133619C>T | CA1138088 | EFNA1 | c.454+51C>T (n.454+51C>T) c.389-111C>T (n.389-111C>T) n.595C>T n.679+51C>T n.497+51C>T c.265+51C>T (n.265+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155133620G>A | CA1138089 | EFNA1 | c.454+52G>A (n.454+52G>A) c.389-110G>A (n.389-110G>A) n.596G>A n.679+52G>A n.497+52G>A c.265+52G>A (n.265+52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155133620G>C | CA2648226329 | EFNA1 | c.454+52G>C (n.454+52G>C) c.389-110G>C (n.389-110G>C) n.596G>C n.679+52G>C n.497+52G>C c.265+52G>C (n.265+52G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155133620G= | CA1144731139 | EFNA1 | c.454+52G= (n.454+52G=) c.389-110G= (n.389-110G=) n.596G= n.679+52G= n.497+52G= c.265+52G= (n.265+52G=) | |
1 | g.155133620G>T | CA2574063233 | EFNA1 | c.454+52G>T (n.454+52G>T) c.389-110G>T (n.389-110G>T) n.596G>T n.679+52G>T n.497+52G>T c.265+52G>T (n.265+52G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155133621G>A | CA2481159346 | EFNA1 | c.454+53G>A (n.454+53G>A) c.389-109G>A (n.389-109G>A) n.597G>A n.679+53G>A n.497+53G>A c.265+53G>A (n.265+53G>A) | dbSNP |
1 | g.155133621G= | CA2481159345 | EFNA1 | c.454+53G= (n.454+53G=) c.389-109G= (n.389-109G=) n.597G= n.679+53G= n.497+53G= c.265+53G= (n.265+53G=) | |
1 | g.155133622T>C | CA1007972534 | EFNA1 | c.454+54T>C (n.454+54T>C) c.389-108T>C (n.389-108T>C) n.598T>C n.679+54T>C n.497+54T>C c.265+54T>C (n.265+54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155133622T= | CA2481159347 | EFNA1 | c.454+54T= (n.454+54T=) c.389-108T= (n.389-108T=) n.598T= n.679+54T= n.497+54T= c.265+54T= (n.265+54T=) | |
1 | g.155133623C>A | CA2648226335 | EFNA1 | c.454+55C>A (n.454+55C>A) c.389-107C>A (n.389-107C>A) n.599C>A n.679+55C>A n.497+55C>A c.265+55C>A (n.265+55C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155133626G>C | CA526421391 | EFNA1 | c.454+58G>C (n.454+58G>C) c.389-104G>C (n.389-104G>C) n.602G>C n.679+58G>C n.497+58G>C c.265+58G>C (n.265+58G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.155133626G= | CA2481159348 | EFNA1 | c.454+58G= (n.454+58G=) c.389-104G= (n.389-104G=) n.602G= n.679+58G= n.497+58G= c.265+58G= (n.265+58G=) | |
1 | g.155133626G>T | CA30859504 | EFNA1 | c.454+58G>T (n.454+58G>T) c.389-104G>T (n.389-104G>T) n.602G>T n.679+58G>T n.497+58G>T c.265+58G>T (n.265+58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155133627T>C | CA2648226339 | EFNA1 | c.454+59T>C (n.454+59T>C) c.389-103T>C (n.389-103T>C) n.603T>C n.679+59T>C n.497+59T>C c.265+59T>C (n.265+59T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155133628G>A | CA2481159350 | EFNA1 | c.454+60G>A (n.454+60G>A) c.389-102G>A (n.389-102G>A) n.604G>A n.679+60G>A n.497+60G>A c.265+60G>A (n.265+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155133628G= | CA2481159349 | EFNA1 | c.454+60G= (n.454+60G=) c.389-102G= (n.389-102G=) n.604G= n.679+60G= n.497+60G= c.265+60G= (n.265+60G=) | |
1 | g.155133629A>G | CA2648226341 | EFNA1 | c.454+61A>G (n.454+61A>G) c.389-101A>G (n.389-101A>G) n.605A>G n.679+61A>G n.497+61A>G c.265+61A>G (n.265+61A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155133629_155133631del | CA2746204802 | EFNA1 | c.454+61_454+63del (n.454+61_454+63del) c.389-101_389-99del (n.389-101_389-99del) n.605_607del n.679+61_679+63del n.497+61_497+63del c.265+61_265+63del (n.265+61_265+63del) | |
1 | g.155133630T>C | CA2648226342 | EFNA1 | c.454+62T>C (n.454+62T>C) c.389-100T>C (n.389-100T>C) n.606T>C n.679+62T>C n.497+62T>C c.265+62T>C (n.265+62T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155133631C>G | CA2648226343 | EFNA1 | c.454+63C>G (n.454+63C>G) c.389-99C>G (n.389-99C>G) n.607C>G n.679+63C>G n.497+63C>G c.265+63C>G (n.265+63C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155133631C>T | CA2648226344 | EFNA1 | c.454+63C>T (n.454+63C>T) c.389-99C>T (n.389-99C>T) n.607C>T n.679+63C>T n.497+63C>T c.265+63C>T (n.265+63C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155133634G>A | CA2648226346 | EFNA1 | c.454+66G>A (n.454+66G>A) c.389-96G>A (n.389-96G>A) n.610G>A n.679+66G>A n.497+66G>A c.265+66G>A (n.265+66G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155133634G>C | CA2648226347 | EFNA1 | c.454+66G>C (n.454+66G>C) c.389-96G>C (n.389-96G>C) n.610G>C n.679+66G>C n.497+66G>C c.265+66G>C (n.265+66G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155133634G>T | CA2648226348 | EFNA1 | c.454+66G>T (n.454+66G>T) c.389-96G>T (n.389-96G>T) n.610G>T n.679+66G>T n.497+66G>T c.265+66G>T (n.265+66G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155133635G>A | CA889647801 | EFNA1 | c.454+67G>A (n.454+67G>A) c.389-95G>A (n.389-95G>A) n.611G>A n.679+67G>A n.497+67G>A c.265+67G>A (n.265+67G>A) | dbSNP |
1 | g.155133635G= | CA2481159351 | EFNA1 | c.454+67G= (n.454+67G=) c.389-95G= (n.389-95G=) n.611G= n.679+67G= n.497+67G= c.265+67G= (n.265+67G=) | |
1 | g.155133637T>C | CA2648226350 | EFNA1 | c.454+69T>C (n.454+69T>C) c.389-93T>C (n.389-93T>C) n.613T>C n.679+69T>C n.497+69T>C c.265+69T>C (n.265+69T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.155133639G>A | CA30859508 | EFNA1 | c.454+71G>A (n.454+71G>A) c.389-91G>A (n.389-91G>A) n.615G>A n.679+71G>A n.497+71G>A c.265+71G>A (n.265+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155133639G= | CA2481159352 | EFNA1 | c.454+71G= (n.454+71G=) c.389-91G= (n.389-91G=) n.615G= n.679+71G= n.497+71G= c.265+71G= (n.265+71G=) | |
1 | g.155133640T>G | CA2648226354 | EFNA1 | c.454+72T>G (n.454+72T>G) c.389-90T>G (n.389-90T>G) n.616T>G n.679+72T>G n.497+72T>G c.265+72T>G (n.265+72T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155133641A>G | CA2648226356 | EFNA1 | c.454+73A>G (n.454+73A>G) c.389-89A>G (n.389-89A>G) n.617A>G n.679+73A>G n.497+73A>G c.265+73A>G (n.265+73A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155133643A= | CA2481159353 | EFNA1 | c.454+75A= (n.454+75A=) c.389-87A= (n.389-87A=) n.619A= n.679+75A= n.497+75A= c.265+75A= (n.265+75A=) | |
1 | g.155133643A>G | CA30859514 | EFNA1 | c.454+75A>G (n.454+75A>G) c.389-87A>G (n.389-87A>G) n.619A>G n.679+75A>G n.497+75A>G c.265+75A>G (n.265+75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155133644G>A | CA2648226359 | EFNA1 | c.454+76G>A (n.454+76G>A) c.389-86G>A (n.389-86G>A) n.620G>A n.679+76G>A n.497+76G>A c.265+76G>A (n.265+76G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155133647G>A | CA2697455959 | EFNA1 | c.454+79G>A (n.454+79G>A) c.389-83G>A (n.389-83G>A) n.623G>A n.679+79G>A n.497+79G>A c.265+79G>A (n.265+79G>A) | dbSNP |
1 | g.155133649C>A | CA1007972536 | EFNA1 | c.455-81C>A (n.455-81C>A) c.389-81C>A (n.389-81C>A) n.625C>A n.680-81C>A n.498-81C>A c.266-81C>A (n.266-81C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155133649C= | CA2481159354 | EFNA1 | c.455-81C= (n.455-81C=) c.389-81C= (n.389-81C=) n.625C= n.680-81C= n.498-81C= c.266-81C= (n.266-81C=) | |
1 | g.155133649C>G | CA2648226361 | EFNA1 | c.455-81C>G (n.455-81C>G) c.389-81C>G (n.389-81C>G) n.625C>G n.680-81C>G n.498-81C>G c.266-81C>G (n.266-81C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155133651T>G | CA889647803 | EFNA1 | c.455-79T>G (n.455-79T>G) c.389-79T>G (n.389-79T>G) n.627T>G n.680-79T>G n.498-79T>G c.266-79T>G (n.266-79T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155133651T= | CA2481159355 | EFNA1 | c.455-79T= (n.455-79T=) c.389-79T= (n.389-79T=) n.627T= n.680-79T= n.498-79T= c.266-79T= (n.266-79T=) | |
1 | g.155133655G= | CA2481159356 | EFNA1 | c.455-75G= (n.455-75G=) c.389-75G= (n.389-75G=) n.631G= n.680-75G= n.498-75G= c.266-75G= (n.266-75G=) | |
1 | g.155133656C>A | CA2574063234 | EFNA1 | c.455-74C>A (n.455-74C>A) c.389-74C>A (n.389-74C>A) n.632C>A n.680-74C>A n.498-74C>A c.266-74C>A (n.266-74C>A) | |
1 | g.155133658dup | CA1007972538 | EFNA1 | c.455-72dup (n.455-72dup) c.389-72dup (n.389-72dup) n.634dup n.680-72dup n.498-72dup c.266-72dup (n.266-72dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155133657C>T | CA2574063235 | EFNA1 | c.455-73C>T (n.455-73C>T) c.389-73C>T (n.389-73C>T) n.633C>T n.680-73C>T n.498-73C>T c.266-73C>T (n.266-73C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155133659A>G | CA2648226367 | EFNA1 | c.455-71A>G (n.455-71A>G) c.389-71A>G (n.389-71A>G) n.635A>G n.680-71A>G n.498-71A>G c.266-71A>G (n.266-71A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155133660G>C | CA30859528 | EFNA1 | c.455-70G>C (n.455-70G>C) c.389-70G>C (n.389-70G>C) n.636G>C n.680-70G>C n.498-70G>C c.266-70G>C (n.266-70G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155133660G= | CA1146602325 | EFNA1 | c.455-70G= (n.455-70G=) c.389-70G= (n.389-70G=) n.636G= n.680-70G= n.498-70G= c.266-70G= (n.266-70G=) | |
1 | g.155133661C>A | CA2648226371 | EFNA1 | c.455-69C>A (n.455-69C>A) c.389-69C>A (n.389-69C>A) n.637C>A n.680-69C>A n.498-69C>A c.266-69C>A (n.266-69C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155133661C>T | CA2574063236 | EFNA1 | c.455-69C>T (n.455-69C>T) c.389-69C>T (n.389-69C>T) n.637C>T n.680-69C>T n.498-69C>T c.266-69C>T (n.266-69C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155133663C>A | CA2648226373 | EFNA1 | c.455-67C>A (n.455-67C>A) c.389-67C>A (n.389-67C>A) n.639C>A n.680-67C>A n.498-67C>A c.266-67C>A (n.266-67C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.155133666T>G | CA2648226375 | EFNA1 | c.455-64T>G (n.455-64T>G) c.389-64T>G (n.389-64T>G) n.642T>G n.680-64T>G n.498-64T>G c.266-64T>G (n.266-64T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155133668A= | CA2481159357 | EFNA1 | c.455-62A= (n.455-62A=) c.389-62A= (n.389-62A=) n.644A= n.680-62A= n.498-62A= c.266-62A= (n.266-62A=) | |
1 | g.155133668A>G | CA889647806 | EFNA1 | c.455-62A>G (n.455-62A>G) c.389-62A>G (n.389-62A>G) n.644A>G n.680-62A>G n.498-62A>G c.266-62A>G (n.266-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155133669T>C | CA526421395 | EFNA1 | c.455-61T>C (n.455-61T>C) c.389-61T>C (n.389-61T>C) n.645T>C n.680-61T>C n.498-61T>C c.266-61T>C (n.266-61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155133669T= | CA2481159358 | EFNA1 | c.455-61T= (n.455-61T=) c.389-61T= (n.389-61T=) n.645T= n.680-61T= n.498-61T= c.266-61T= (n.266-61T=) | |
1 | g.155133670A>G | CA2648226379 | EFNA1 | c.455-60A>G (n.455-60A>G) c.389-60A>G (n.389-60A>G) n.646A>G n.680-60A>G n.498-60A>G c.266-60A>G (n.266-60A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155133673T= | CA2481159359 | EFNA1 | c.455-57T= (n.455-57T=) c.389-57T= (n.389-57T=) n.649T= n.680-57T= n.498-57T= c.266-57T= (n.266-57T=) | |
1 | g.155133674A>G | CA2574063237 | EFNA1 | c.455-56A>G (n.455-56A>G) c.389-56A>G (n.389-56A>G) n.650A>G n.680-56A>G n.498-56A>G c.266-56A>G (n.266-56A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155133674dup | CA2481159360 | EFNA1 | c.455-56dup (n.455-56dup) c.389-56dup (n.389-56dup) n.650dup n.680-56dup n.498-56dup c.266-56dup (n.266-56dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155133675C= | CA2481159361 | EFNA1 | c.455-55C= (n.455-55C=) c.389-55C= (n.389-55C=) n.651C= n.680-55C= n.498-55C= c.266-55C= (n.266-55C=) | |
1 | g.155133675C>G | CA2648226380 | EFNA1 | c.455-55C>G (n.455-55C>G) c.389-55C>G (n.389-55C>G) n.651C>G n.680-55C>G n.498-55C>G c.266-55C>G (n.266-55C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.155133675C>T | CA2648226381 | EFNA1 | c.455-55C>T (n.455-55C>T) c.389-55C>T (n.389-55C>T) n.651C>T n.680-55C>T n.498-55C>T c.266-55C>T (n.266-55C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.155133676A= | CA1148019368 | EFNA1 | c.455-54A= (n.455-54A=) c.389-54A= (n.389-54A=) n.652A= n.680-54A= n.498-54A= c.266-54A= (n.266-54A=) | |
1 | g.155133676A>G | CA30859537 | EFNA1 | c.455-54A>G (n.455-54A>G) c.389-54A>G (n.389-54A>G) n.652A>G n.680-54A>G n.498-54A>G c.266-54A>G (n.266-54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155133676dup | CA30859535 | EFNA1 | c.455-54dup (n.455-54dup) c.389-54dup (n.389-54dup) n.652dup n.680-54dup n.498-54dup c.266-54dup (n.266-54dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155133677G>A | CA889647810 | EFNA1 | c.455-53G>A (n.455-53G>A) c.389-53G>A (n.389-53G>A) n.653G>A n.680-53G>A n.498-53G>A c.266-53G>A (n.266-53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.155133677G= | CA2481159362 | EFNA1 | c.455-53G= (n.455-53G=) c.389-53G= (n.389-53G=) n.653G= n.680-53G= n.498-53G= c.266-53G= (n.266-53G=) | |
1 | g.155133680C>T | CA2746204804 | EFNA1 | c.455-50C>T (n.455-50C>T) c.389-50C>T (n.389-50C>T) n.656C>T n.680-50C>T n.498-50C>T c.266-50C>T (n.266-50C>T) | |
1 | g.155133683T>C | CA30859543 | EFNA1 | c.455-47T>C (n.455-47T>C) c.389-47T>C (n.389-47T>C) n.659T>C n.680-47T>C n.498-47T>C c.266-47T>C (n.266-47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155133683T= | CA2481159363 | EFNA1 | c.455-47T= (n.455-47T=) c.389-47T= (n.389-47T=) n.659T= n.680-47T= n.498-47T= c.266-47T= (n.266-47T=) | |
1 | g.155133686C>A | CA1138090 | EFNA1 | c.455-44C>A (n.455-44C>A) c.389-44C>A (n.389-44C>A) n.662C>A n.680-44C>A n.498-44C>A c.266-44C>A (n.266-44C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155133686C= | CA2481159364 | EFNA1 | c.455-44C= (n.455-44C=) c.389-44C= (n.389-44C=) n.662C= n.680-44C= n.498-44C= c.266-44C= (n.266-44C=) | |
1 | g.155133686C>T | CA1138091 | EFNA1 | c.455-44C>T (n.455-44C>T) c.389-44C>T (n.389-44C>T) n.662C>T n.680-44C>T n.498-44C>T c.266-44C>T (n.266-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155133688C= | CA2481159365 | EFNA1 | c.455-42C= (n.455-42C=) c.389-42C= (n.389-42C=) n.664C= n.680-42C= n.498-42C= c.266-42C= (n.266-42C=) | |
1 | g.155133688C>T | CA1007972541 | EFNA1 | c.455-42C>T (n.455-42C>T) c.389-42C>T (n.389-42C>T) n.664C>T n.680-42C>T n.498-42C>T c.266-42C>T (n.266-42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155133689T>C | CA30859564 | EFNA1 | c.455-41T>C (n.455-41T>C) c.389-41T>C (n.389-41T>C) n.665T>C n.680-41T>C n.498-41T>C c.266-41T>C (n.266-41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.155133689T= | CA2481159366 | EFNA1 | c.455-41T= (n.455-41T=) c.389-41T= (n.389-41T=) n.665T= n.680-41T= n.498-41T= c.266-41T= (n.266-41T=) | |
1 | g.155133691dup | CA1138092 | EFNA1 | c.455-39dup (n.455-39dup) c.389-39dup (n.389-39dup) n.667dup n.680-39dup n.498-39dup c.266-39dup (n.266-39dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.155133691T>C | CA2481159368 | EFNA1 | c.455-39T>C (n.455-39T>C) c.389-39T>C (n.389-39T>C) n.667T>C n.680-39T>C n.498-39T>C c.266-39T>C (n.266-39T>C) | dbSNP |
1 | g.155133691T= | CA2481159367 | EFNA1 | c.455-39T= (n.455-39T=) c.389-39T= (n.389-39T=) n.667T= n.680-39T= n.498-39T= c.266-39T= (n.266-39T=) | |
1 | g.155133693A>C | CA2648226393 | EFNA1 | c.455-37A>C (n.455-37A>C) c.389-37A>C (n.389-37A>C) n.669A>C n.680-37A>C n.498-37A>C c.266-37A>C (n.266-37A>C) | gnomAD v4 |