Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.155133559_155133562delCA2648226279EFNA1c.445_448del (p.Gly149LysfsTer?)
c.389-171_389-168del (n.389-171_389-168del)
n.535_538del
n.670_673del
n.488_491del
c.256_259del (p.Gly86LysfsTer?)
 gnomAD v4
1g.155133560G>ACA342648574EFNA1c.446G>A (p.Gly149Asp)
c.389-170G>A (n.389-170G>A)
n.536G>A
n.671G>A
n.489G>A
c.257G>A (p.Gly86Asp)
1g.155133560G>CCA342648577EFNA1c.446G>C (p.Gly149Ala)
c.389-170G>C (n.389-170G>C)
n.536G>C
n.671G>C
n.489G>C
c.257G>C (p.Gly86Ala)
1g.155133560G>TCA342648580EFNA1c.446G>T (p.Gly149Val)
c.389-170G>T (n.389-170G>T)
n.536G>T
n.671G>T
n.489G>T
c.257G>T (p.Gly86Val)
1g.155133561C>ACA420983421EFNA1c.447C>A (p.Gly149=)
c.389-169C>A (n.389-169C>A)
n.537C>A
n.672C>A
n.490C>A
c.258C>A (p.Gly86=)
 dbSNP
1g.155133561C=CA2481159317EFNA1c.447C= (p.Gly149=)
c.389-169C= (n.389-169C=)
n.537C=
n.672C=
n.490C=
c.258C= (p.Gly86=)
1g.155133561C>GCA420983422EFNA1c.447C>G (p.Gly149=)
c.389-169C>G (n.389-169C>G)
n.537C>G
n.672C>G
n.490C>G
c.258C>G (p.Gly86=)
1g.155133561C>TCA420983423EFNA1c.447C>T (p.Gly149=)
c.389-169C>T (n.389-169C>T)
n.537C>T
n.672C>T
n.490C>T
c.258C>T (p.Gly86=)
1g.155133562A>CCA342648583EFNA1c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.389-168A>C (n.389-168A>C)
n.538A>C
n.673A>C
n.491A>C
c.259A>C (p.Lys87Gln)
1g.155133562A>GCA342648589EFNA1c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.389-168A>G (n.389-168A>G)
n.538A>G
n.673A>G
n.491A>G
c.259A>G (p.Lys87Glu)
1g.155133562A>TCA342648591EFNA1c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.389-168A>T (n.389-168A>T)
n.538A>T
n.673A>T
n.491A>T
c.259A>T (p.Lys87Ter)
1g.155133563A=CA2481159318EFNA1c.449A= (p.Lys150=)
c.389-167A= (n.389-167A=)
n.539A=
n.674A=
n.492A=
c.260A= (p.Lys87=)
1g.155133563A>CCA342648595EFNA1c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.389-167A>C (n.389-167A>C)
n.539A>C
n.674A>C
n.492A>C
c.260A>C (p.Lys87Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133563A>GCA342648598EFNA1c.449A>G (p.Lys150Arg)
c.389-167A>G (n.389-167A>G)
n.539A>G
n.674A>G
n.492A>G
c.260A>G (p.Lys87Arg)
1g.155133563A>TCA342648601EFNA1c.449A>T (p.Lys150Ile)
c.389-167A>T (n.389-167A>T)
n.539A>T
n.674A>T
n.492A>T
c.260A>T (p.Lys87Ile)
1g.155133564A>CCA342648608EFNA1c.450A>C (p.Lys150Asn)
c.389-166A>C (n.389-166A>C)
n.540A>C
n.675A>C
n.493A>C
c.261A>C (p.Lys87Asn)
1g.155133564A>GCA420983424EFNA1c.450A>G (p.Lys150=)
c.389-166A>G (n.389-166A>G)
n.540A>G
n.675A>G
n.493A>G
c.261A>G (p.Lys87=)
 gnomAD v4
1g.155133564A>TCA342648604EFNA1c.450A>T (p.Lys150Asn)
c.389-166A>T (n.389-166A>T)
n.540A>T
n.675A>T
n.493A>T
c.261A>T (p.Lys87Asn)
1g.155133565A>CCA342648613EFNA1c.451A>C (p.Ile151Leu)
c.389-165A>C (n.389-165A>C)
n.541A>C
n.676A>C
n.494A>C
c.262A>C (p.Ile88Leu)
 gnomAD v4
1g.155133565A>GCA342648616EFNA1c.451A>G (p.Ile151Val)
c.389-165A>G (n.389-165A>G)
n.541A>G
n.676A>G
n.494A>G
c.262A>G (p.Ile88Val)
1g.155133565A>TCA342648628EFNA1c.451A>T (p.Ile151Phe)
c.389-165A>T (n.389-165A>T)
n.541A>T
n.676A>T
n.494A>T
c.262A>T (p.Ile88Phe)
1g.155133566T>ACA342648631EFNA1c.452T>A (p.Ile151Asn)
c.389-164T>A (n.389-164T>A)
n.542T>A
n.677T>A
n.495T>A
c.263T>A (p.Ile88Asn)
1g.155133566T>CCA342648634EFNA1c.452T>C (p.Ile151Thr)
c.389-164T>C (n.389-164T>C)
n.542T>C
n.677T>C
n.495T>C
c.263T>C (p.Ile88Thr)
1g.155133566T>GCA342648637EFNA1c.452T>G (p.Ile151Ser)
c.389-164T>G (n.389-164T>G)
n.542T>G
n.677T>G
n.495T>G
c.263T>G (p.Ile88Ser)
1g.155133566_155133567dupCA2648226280EFNA1c.452_453dup (p.Thr152SerfsTer?)
c.389-164_389-163dup (n.389-164_389-163dup)
n.542_543dup
n.677_678dup
n.495_496dup
c.263_264dup (p.Thr89SerfsTer?)
 gnomAD v4
1g.155133567C>ACA420983425EFNA1c.453C>A (p.Ile151=)
c.389-163C>A (n.389-163C>A)
n.543C>A
n.678C>A
n.496C>A
c.264C>A (p.Ile88=)
1g.155133567C>GCA342648640EFNA1c.453C>G (p.Ile151Met)
c.389-163C>G (n.389-163C>G)
n.543C>G
n.678C>G
n.496C>G
c.264C>G (p.Ile88Met)
1g.155133567C>TCA420983426EFNA1c.453C>T (p.Ile151=)
c.389-163C>T (n.389-163C>T)
n.543C>T
n.678C>T
n.496C>T
c.264C>T (p.Ile88=)
1g.155133568_155133569insCTCACACA2697455870EFNA1c.454_454+1insCTCACA (p.Thr152_His153insHisThr)
c.389-162_389-161insCTCACA (n.389-162_389-161insCTCACA)
n.544_545insCTCACA
n.679_679+1insCTCACA
n.497_497+1insCTCACA
c.265_265+1insCTCACA (p.Thr89_His90insHisThr)
 dbSNP
1g.155133568A>CCA342648645EFNA1c.454A>C (p.Thr152Pro)
c.389-162A>C (n.389-162A>C)
n.544A>C
n.679A>C
n.497A>C
c.265A>C (p.Thr89Pro)
 gnomAD v4
1g.155133568A>GCA342648649EFNA1c.454A>G (p.Thr152Ala)
c.389-162A>G (n.389-162A>G)
n.544A>G
n.679A>G
n.497A>G
c.265A>G (p.Thr89Ala)
 gnomAD v4
1g.155133568A>TCA342648654EFNA1c.454A>T (p.Thr152Ser)
c.389-162A>T (n.389-162A>T)
n.544A>T
n.679A>T
n.497A>T
c.265A>T (p.Thr89Ser)
1g.155133572_155133575delCA2648226281EFNA1c.454+4_454+7del
c.389-158_389-155del (n.389-158_389-155del)
n.548_551del
n.679+4_679+7del
n.497+4_497+7del
c.265+4_265+7del
 gnomAD v4
1g.155133569G>ACA342648658EFNA1c.454+1G>A (n.454+1G>A)
c.389-161G>A (n.389-161G>A)
n.545G>A
n.679+1G>A
n.497+1G>A
c.265+1G>A (n.265+1G>A)
 dbSNP
1g.155133569G>CCA342648661EFNA1c.454+1G>C (n.454+1G>C)
c.389-161G>C (n.389-161G>C)
n.545G>C
n.679+1G>C
n.497+1G>C
c.265+1G>C (n.265+1G>C)
1g.155133569G=CA2481159319EFNA1c.454+1G= (n.454+1G=)
c.389-161G= (n.389-161G=)
n.545G=
n.679+1G=
n.497+1G=
c.265+1G= (n.265+1G=)
1g.155133569G>TCA342648664EFNA1c.454+1G>T (n.454+1G>T)
c.389-161G>T (n.389-161G>T)
n.545G>T
n.679+1G>T
n.497+1G>T
c.265+1G>T (n.265+1G>T)
1g.155133570T>ACA342648678EFNA1c.454+2T>A (n.454+2T>A)
c.389-160T>A (n.389-160T>A)
n.546T>A
n.679+2T>A
n.497+2T>A
c.265+2T>A (n.265+2T>A)
1g.155133570T>CCA342648672EFNA1c.454+2T>C (n.454+2T>C)
c.389-160T>C (n.389-160T>C)
n.546T>C
n.679+2T>C
n.497+2T>C
c.265+2T>C (n.265+2T>C)
1g.155133570T>GCA342648675EFNA1c.454+2T>G (n.454+2T>G)
c.389-160T>G (n.389-160T>G)
n.546T>G
n.679+2T>G
n.497+2T>G
c.265+2T>G (n.265+2T>G)
1g.155133570_155133571insCCTCA2697455873EFNA1c.454+2_454+3insCCT (n.454+2_454+3insCCT)
c.389-160_389-159insCCT (n.389-160_389-159insCCT)
n.546_547insCCT
n.679+2_679+3insCCT
n.497+2_497+3insCCT
c.265+2_265+3insCCT (n.265+2_265+3insCCT)
 dbSNP
1g.155133571G>ACA2481159321EFNA1c.454+3G>A (n.454+3G>A)
c.389-159G>A (n.389-159G>A)
n.547G>A
n.679+3G>A
n.497+3G>A
c.265+3G>A (n.265+3G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155133571G>CCA2697289760EFNA1c.454+3G>C (n.454+3G>C)
c.389-159G>C (n.389-159G>C)
n.547G>C
n.679+3G>C
n.497+3G>C
c.265+3G>C (n.265+3G>C)
 dbSNP
1g.155133571G=CA2481159320EFNA1c.454+3G= (n.454+3G=)
c.389-159G= (n.389-159G=)
n.547G=
n.679+3G=
n.497+3G=
c.265+3G= (n.265+3G=)
1g.155133572_155133574delCA2648226284EFNA1c.454+4_454+6del (n.454+4_454+6del)
c.389-158_389-156del (n.389-158_389-156del)
n.548_550del
n.679+4_679+6del
n.497+4_497+6del
c.265+4_265+6del (n.265+4_265+6del)
 gnomAD v4
1g.155133572_155133574delinsAGTCA2481159322EFNA1c.454+4_454+6delinsAGT (n.454+4_454+6delinsAGT)
c.389-158_389-156delinsAGT (n.389-158_389-156delinsAGT)
n.548_550delinsAGT
n.679+4_679+6delinsAGT
n.497+4_497+6delinsAGT
c.265+4_265+6delinsAGT (n.265+4_265+6delinsAGT)
1g.155133573G>ACA2648226289EFNA1c.454+5G>A (n.454+5G>A)
c.389-157G>A (n.389-157G>A)
n.549G>A
n.679+5G>A
n.497+5G>A
c.265+5G>A (n.265+5G>A)
 gnomAD v4
1g.155133573_155133576delinsGTGTCA1148435378EFNA1c.454+5_454+8delinsGTGT (n.454+5_454+8delinsGTGT)
c.389-157_389-154delinsGTGT (n.389-157_389-154delinsGTGT)
n.549_552delinsGTGT
n.679+5_679+8delinsGTGT
n.497+5_497+8delinsGTGT
c.265+5_265+8delinsGTGT (n.265+5_265+8delinsGTGT)
1g.155133575_155133576delCA1138082EFNA1c.454+7_454+8del (n.454+7_454+8del)
c.389-155_389-154del (n.389-155_389-154del)
n.551_552del
n.679+7_679+8del
n.497+7_497+8del
c.265+7_265+8del (n.265+7_265+8del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155133573_155133574insGCCCACA2697455874EFNA1c.454+5_454+6insGCCCA (n.454+5_454+6insGCCCA)
c.389-157_389-156insGCCCA (n.389-157_389-156insGCCCA)
n.549_550insGCCCA
n.679+5_679+6insGCCCA
n.497+5_497+6insGCCCA
c.265+5_265+6insGCCCA (n.265+5_265+6insGCCCA)
 dbSNP
1g.155133574T>CCA2481159324EFNA1c.454+6T>C (n.454+6T>C)
c.389-156T>C (n.389-156T>C)
n.550T>C
n.679+6T>C
n.497+6T>C
c.265+6T>C (n.265+6T>C)
 dbSNP
1g.155133574T=CA2481159323EFNA1c.454+6T= (n.454+6T=)
c.389-156T= (n.389-156T=)
n.550T=
n.679+6T=
n.497+6T=
c.265+6T= (n.265+6T=)
1g.155133575G>ACA1007972522EFNA1c.454+7G>A (n.454+7G>A)
c.389-155G>A (n.389-155G>A)
n.551G>A
n.679+7G>A
n.497+7G>A
c.265+7G>A (n.265+7G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133575G=CA2481159325EFNA1c.454+7G= (n.454+7G=)
c.389-155G= (n.389-155G=)
n.551G=
n.679+7G=
n.497+7G=
c.265+7G= (n.265+7G=)
1g.155133575_155133576insACAACA2697455875EFNA1c.454+7_454+8insACAA (n.454+7_454+8insACAA)
c.389-155_389-154insACAA (n.389-155_389-154insACAA)
n.551_552insACAA
n.679+7_679+8insACAA
n.497+7_497+8insACAA
c.265+7_265+8insACAA (n.265+7_265+8insACAA)
 dbSNP
1g.155133576T>GCA2509013471EFNA1c.454+8T>G (n.454+8T>G)
c.389-154T>G (n.389-154T>G)
n.552T>G
n.679+8T>G
n.497+8T>G
c.265+8T>G (n.265+8T>G)
1g.155133577C=CA1146654605EFNA1c.454+9C= (n.454+9C=)
c.389-153C= (n.389-153C=)
n.553C=
n.679+9C=
n.497+9C=
c.265+9C= (n.265+9C=)
1g.155133577C>TCA1138083EFNA1c.454+9C>T (n.454+9C>T)
c.389-153C>T (n.389-153C>T)
n.553C>T
n.679+9C>T
n.497+9C>T
c.265+9C>T (n.265+9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155133577_155133578insCACAGGAGACA2697455935EFNA1c.454+9_454+10insCACAGGAGA (n.454+9_454+10insCACAGGAGA)
c.389-153_389-152insCACAGGAGA (n.389-153_389-152insCACAGGAGA)
n.553_554insCACAGGAGA
n.679+9_679+10insCACAGGAGA
n.497+9_497+10insCACAGGAGA
c.265+9_265+10insCACAGGAGA (n.265+9_265+10insCACAGGAGA)
 dbSNP
1g.155133578A=CA1140020213EFNA1c.454+10A= (n.454+10A=)
c.389-152A= (n.389-152A=)
n.554A=
n.679+10A=
n.497+10A=
c.265+10A= (n.265+10A=)
1g.155133578A>CCA2581727307EFNA1c.454+10A>C (n.454+10A>C)
c.389-152A>C (n.389-152A>C)
n.554A>C
n.679+10A>C
n.497+10A>C
c.265+10A>C (n.265+10A>C)
1g.155133578A>GCA1138084EFNA1c.454+10A>G (n.454+10A>G)
c.389-152A>G (n.389-152A>G)
n.554A>G
n.679+10A>G
n.497+10A>G
c.265+10A>G (n.265+10A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133578A>TCA2581727308EFNA1c.454+10A>T (n.454+10A>T)
c.389-152A>T (n.389-152A>T)
n.554A>T
n.679+10A>T
n.497+10A>T
c.265+10A>T (n.265+10A>T)
1g.155133578dupCA526421378EFNA1c.454+10dup (n.454+10dup)
c.389-152dup (n.389-152dup)
n.554dup
n.679+10dup
n.497+10dup
c.265+10dup (n.265+10dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133578_155133580delCA2648226295EFNA1c.454+10_454+12del (n.454+10_454+12del)
c.389-152_389-150del (n.389-152_389-150del)
n.554_556del
n.679+10_679+12del
n.497+10_497+12del
c.265+10_265+12del (n.265+10_265+12del)
 gnomAD v4
1g.155133579G>ACA2574063229EFNA1c.454+11G>A (n.454+11G>A)
c.389-151G>A (n.389-151G>A)
n.555G>A
n.679+11G>A
n.497+11G>A
c.265+11G>A (n.265+11G>A)
 gnomAD v4
1g.155133580A=CA2481159326EFNA1c.454+12A= (n.454+12A=)
c.389-150A= (n.389-150A=)
n.556A=
n.679+12A=
n.497+12A=
c.265+12A= (n.265+12A=)
1g.155133580A>CCA2481159327EFNA1c.454+12A>C (n.454+12A>C)
c.389-150A>C (n.389-150A>C)
n.556A>C
n.679+12A>C
n.497+12A>C
c.265+12A>C (n.265+12A>C)
 dbSNP
1g.155133581G>ACA2648226298EFNA1c.454+13G>A (n.454+13G>A)
c.389-149G>A (n.389-149G>A)
n.557G>A
n.679+13G>A
n.497+13G>A
c.265+13G>A (n.265+13G>A)
 gnomAD v4
1g.155133582C=CA2481159328EFNA1c.454+14C= (n.454+14C=)
c.389-148C= (n.389-148C=)
n.558C=
n.679+14C=
n.497+14C=
c.265+14C= (n.265+14C=)
1g.155133582C>GCA526421380EFNA1c.454+14C>G (n.454+14C>G)
c.389-148C>G (n.389-148C>G)
n.558C>G
n.679+14C>G
n.497+14C>G
c.265+14C>G (n.265+14C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133582C>TCA2574063230EFNA1c.454+14C>T (n.454+14C>T)
c.389-148C>T (n.389-148C>T)
n.558C>T
n.679+14C>T
n.497+14C>T
c.265+14C>T (n.265+14C>T)
 gnomAD v4
1g.155133583C>ACA526421381EFNA1c.454+15C>A (n.454+15C>A)
c.389-147C>A (n.389-147C>A)
n.559C>A
n.679+15C>A
n.497+15C>A
c.265+15C>A (n.265+15C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133583C=CA2481159329EFNA1c.454+15C= (n.454+15C=)
c.389-147C= (n.389-147C=)
n.559C=
n.679+15C=
n.497+15C=
c.265+15C= (n.265+15C=)
1g.155133583C>GCA1138085EFNA1c.454+15C>G (n.454+15C>G)
c.389-147C>G (n.389-147C>G)
n.559C>G
n.679+15C>G
n.497+15C>G
c.265+15C>G (n.265+15C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155133583C>TCA889647794EFNA1c.454+15C>T (n.454+15C>T)
c.389-147C>T (n.389-147C>T)
n.559C>T
n.679+15C>T
n.497+15C>T
c.265+15C>T (n.265+15C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133584C>TCA2648226302EFNA1c.454+16C>T (n.454+16C>T)
c.389-146C>T (n.389-146C>T)
n.560C>T
n.679+16C>T
n.497+16C>T
c.265+16C>T (n.265+16C>T)
 gnomAD v4
1g.155133584_155133585delCA2648226301EFNA1c.454+16_454+17del (n.454+16_454+17del)
c.389-146_389-145del (n.389-146_389-145del)
n.560_561del
n.679+16_679+17del
n.497+16_497+17del
c.265+16_265+17del (n.265+16_265+17del)
 gnomAD v4
1g.155133585T>CCA2648226303EFNA1c.454+17T>C (n.454+17T>C)
c.389-145T>C (n.389-145T>C)
n.561T>C
n.679+17T>C
n.497+17T>C
c.265+17T>C (n.265+17T>C)
 gnomAD v4
1g.155133586G>ACA2746204801EFNA1c.454+18G>A (n.454+18G>A)
c.389-144G>A (n.389-144G>A)
n.562G>A
n.679+18G>A
n.497+18G>A
c.265+18G>A (n.265+18G>A)
1g.155133586dupCA2648226304EFNA1c.454+18dup (n.454+18dup)
c.389-144dup (n.389-144dup)
n.562dup
n.679+18dup
n.497+18dup
c.265+18dup (n.265+18dup)
 gnomAD v4
1g.155133587T>CCA526421383EFNA1c.454+19T>C (n.454+19T>C)
c.389-143T>C (n.389-143T>C)
n.563T>C
n.679+19T>C
n.497+19T>C
c.265+19T>C (n.265+19T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155133587T=CA2481159330EFNA1c.454+19T= (n.454+19T=)
c.389-143T= (n.389-143T=)
n.563T=
n.679+19T=
n.497+19T=
c.265+19T= (n.265+19T=)
1g.155133587_155133588insATCATTAAAAAACA2648226306EFNA1c.454+19_454+20insATCATTAAAAAA (n.454+19_454+20insATCATTAAAAAA)
c.389-143_389-142insATCATTAAAAAA (n.389-143_389-142insATCATTAAAAAA)
n.563_564insATCATTAAAAAA
n.679+19_679+20insATCATTAAAAAA
n.497+19_497+20insATCATTAAAAAA
c.265+19_265+20insATCATTAAAAAA (n.265+19_265+20insATCATTAAAAAA)
 gnomAD v4
1g.155133588G>ACA2481159331EFNA1c.454+20G>A (n.454+20G>A)
c.389-142G>A (n.389-142G>A)
n.564G>A
n.679+20G>A
n.497+20G>A
c.265+20G>A (n.265+20G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155133588G=CA2481159332EFNA1c.454+20G= (n.454+20G=)
c.389-142G= (n.389-142G=)
n.564G=
n.679+20G=
n.497+20G=
c.265+20G= (n.265+20G=)
1g.155133591C>TCA2648226309EFNA1c.454+23C>T (n.454+23C>T)
c.389-139C>T (n.389-139C>T)
n.567C>T
n.679+23C>T
n.497+23C>T
c.265+23C>T (n.265+23C>T)
 gnomAD v4
1g.155133594C>ACA646007384EFNA1c.454+26C>A (n.454+26C>A)
c.389-136C>A (n.389-136C>A)
n.570C>A
n.679+26C>A
n.497+26C>A
c.265+26C>A (n.265+26C>A)
 COSMIC
1g.155133594C=CA2481159333EFNA1c.454+26C= (n.454+26C=)
c.389-136C= (n.389-136C=)
n.570C=
n.679+26C=
n.497+26C=
c.265+26C= (n.265+26C=)
1g.155133594C>GCA2648226310EFNA1c.454+26C>G (n.454+26C>G)
c.389-136C>G (n.389-136C>G)
n.570C>G
n.679+26C>G
n.497+26C>G
c.265+26C>G (n.265+26C>G)
 gnomAD v4
1g.155133594C>TCA2481159334EFNA1c.454+26C>T (n.454+26C>T)
c.389-136C>T (n.389-136C>T)
n.570C>T
n.679+26C>T
n.497+26C>T
c.265+26C>T (n.265+26C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155133595C>TCA2574063231EFNA1c.454+27C>T (n.454+27C>T)
c.389-135C>T (n.389-135C>T)
n.571C>T
n.679+27C>T
n.497+27C>T
c.265+27C>T (n.265+27C>T)
1g.155133599C=CA2481159335EFNA1c.454+31C= (n.454+31C=)
c.389-131C= (n.389-131C=)
n.575C=
n.679+31C=
n.497+31C=
c.265+31C= (n.265+31C=)
1g.155133599C>GCA2481159336EFNA1c.454+31C>G (n.454+31C>G)
c.389-131C>G (n.389-131C>G)
n.575C>G
n.679+31C>G
n.497+31C>G
c.265+31C>G (n.265+31C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155133600T>ACA2648226311EFNA1c.454+32T>A (n.454+32T>A)
c.389-130T>A (n.389-130T>A)
n.576T>A
n.679+32T>A
n.497+32T>A
c.265+32T>A (n.265+32T>A)
 gnomAD v4
1g.155133601C>GCA2648226312EFNA1c.454+33C>G (n.454+33C>G)
c.389-129C>G (n.389-129C>G)
n.577C>G
n.679+33C>G
n.497+33C>G
c.265+33C>G (n.265+33C>G)
 gnomAD v4
1g.155133604T>CCA526421385EFNA1c.454+36T>C (n.454+36T>C)
c.389-126T>C (n.389-126T>C)
n.580T>C
n.679+36T>C
n.497+36T>C
c.265+36T>C (n.265+36T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155133604T=CA2481159337EFNA1c.454+36T= (n.454+36T=)
c.389-126T= (n.389-126T=)
n.580T=
n.679+36T=
n.497+36T=
c.265+36T= (n.265+36T=)
1g.155133605C=CA2481159338EFNA1c.454+37C= (n.454+37C=)
c.389-125C= (n.389-125C=)
n.581C=
n.679+37C=
n.497+37C=
c.265+37C= (n.265+37C=)
1g.155133605C>GCA30859451EFNA1c.454+37C>G (n.454+37C>G)
c.389-125C>G (n.389-125C>G)
n.581C>G
n.679+37C>G
n.497+37C>G
c.265+37C>G (n.265+37C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133605C>TCA2481159339EFNA1c.454+37C>T (n.454+37C>T)
c.389-125C>T (n.389-125C>T)
n.581C>T
n.679+37C>T
n.497+37C>T
c.265+37C>T (n.265+37C>T)
 dbSNP
1g.155133606_155133607insAGTCA2648226314EFNA1c.454+38_454+39insAGT (n.454+38_454+39insAGT)
c.389-124_389-123insAGT (n.389-124_389-123insAGT)
n.582_583insAGT
n.679+38_679+39insAGT
n.497+38_497+39insAGT
c.265+38_265+39insAGT (n.265+38_265+39insAGT)
 gnomAD v4
1g.155133607C>ACA2648226315EFNA1c.454+39C>A (n.454+39C>A)
c.389-123C>A (n.389-123C>A)
n.583C>A
n.679+39C>A
n.497+39C>A
c.265+39C>A (n.265+39C>A)
 gnomAD v4
1g.155133608T>CCA2648226316EFNA1c.454+40T>C (n.454+40T>C)
c.389-122T>C (n.389-122T>C)
n.584T>C
n.679+40T>C
n.497+40T>C
c.265+40T>C (n.265+40T>C)
 gnomAD v4
1g.155133609A=CA2481159340EFNA1c.454+41A= (n.454+41A=)
c.389-121A= (n.389-121A=)
n.585A=
n.679+41A=
n.497+41A=
c.265+41A= (n.265+41A=)
1g.155133609A>GCA1138086EFNA1c.454+41A>G (n.454+41A>G)
c.389-121A>G (n.389-121A>G)
n.585A>G
n.679+41A>G
n.497+41A>G
c.265+41A>G (n.265+41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155133611G>TCA2648226318EFNA1c.454+43G>T (n.454+43G>T)
c.389-119G>T (n.389-119G>T)
n.587G>T
n.679+43G>T
n.497+43G>T
c.265+43G>T (n.265+43G>T)
 gnomAD v4
1g.155133612C>ACA2648226320EFNA1c.454+44C>A (n.454+44C>A)
c.389-118C>A (n.389-118C>A)
n.588C>A
n.679+44C>A
n.497+44C>A
c.265+44C>A (n.265+44C>A)
 gnomAD v4
1g.155133613T>ACA1138087EFNA1c.454+45T>A (n.454+45T>A)
c.389-117T>A (n.389-117T>A)
n.589T>A
n.679+45T>A
n.497+45T>A
c.265+45T>A (n.265+45T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.155133613T>GCA2574063232EFNA1c.454+45T>G (n.454+45T>G)
c.389-117T>G (n.389-117T>G)
n.589T>G
n.679+45T>G
n.497+45T>G
c.265+45T>G (n.265+45T>G)
 gnomAD v4
1g.155133613T=CA2481159341EFNA1c.454+45T= (n.454+45T=)
c.389-117T= (n.389-117T=)
n.589T=
n.679+45T=
n.497+45T=
c.265+45T= (n.265+45T=)
1g.155133615G>ACA2648226325EFNA1c.454+47G>A (n.454+47G>A)
c.389-115G>A (n.389-115G>A)
n.591G>A
n.679+47G>A
n.497+47G>A
c.265+47G>A (n.265+47G>A)
 gnomAD v4
1g.155133616G>ACA2481159343EFNA1c.454+48G>A (n.454+48G>A)
c.389-114G>A (n.389-114G>A)
n.592G>A
n.679+48G>A
n.497+48G>A
c.265+48G>A (n.265+48G>A)
 dbSNP
1g.155133616G=CA2481159342EFNA1c.454+48G= (n.454+48G=)
c.389-114G= (n.389-114G=)
n.592G=
n.679+48G=
n.497+48G=
c.265+48G= (n.265+48G=)
1g.155133618G>ACA889647799EFNA1c.454+50G>A (n.454+50G>A)
c.389-112G>A (n.389-112G>A)
n.594G>A
n.679+50G>A
n.497+50G>A
c.265+50G>A (n.265+50G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155133618G=CA2481159344EFNA1c.454+50G= (n.454+50G=)
c.389-112G= (n.389-112G=)
n.594G=
n.679+50G=
n.497+50G=
c.265+50G= (n.265+50G=)
1g.155133619C=CA1140609602EFNA1c.454+51C= (n.454+51C=)
c.389-111C= (n.389-111C=)
n.595C=
n.679+51C=
n.497+51C=
c.265+51C= (n.265+51C=)
1g.155133619C>TCA1138088EFNA1c.454+51C>T (n.454+51C>T)
c.389-111C>T (n.389-111C>T)
n.595C>T
n.679+51C>T
n.497+51C>T
c.265+51C>T (n.265+51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133620G>ACA1138089EFNA1c.454+52G>A (n.454+52G>A)
c.389-110G>A (n.389-110G>A)
n.596G>A
n.679+52G>A
n.497+52G>A
c.265+52G>A (n.265+52G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133620G>CCA2648226329EFNA1c.454+52G>C (n.454+52G>C)
c.389-110G>C (n.389-110G>C)
n.596G>C
n.679+52G>C
n.497+52G>C
c.265+52G>C (n.265+52G>C)
 gnomAD v4
1g.155133620G=CA1144731139EFNA1c.454+52G= (n.454+52G=)
c.389-110G= (n.389-110G=)
n.596G=
n.679+52G=
n.497+52G=
c.265+52G= (n.265+52G=)
1g.155133620G>TCA2574063233EFNA1c.454+52G>T (n.454+52G>T)
c.389-110G>T (n.389-110G>T)
n.596G>T
n.679+52G>T
n.497+52G>T
c.265+52G>T (n.265+52G>T)
 gnomAD v4
1g.155133621G>ACA2481159346EFNA1c.454+53G>A (n.454+53G>A)
c.389-109G>A (n.389-109G>A)
n.597G>A
n.679+53G>A
n.497+53G>A
c.265+53G>A (n.265+53G>A)
 dbSNP
1g.155133621G=CA2481159345EFNA1c.454+53G= (n.454+53G=)
c.389-109G= (n.389-109G=)
n.597G=
n.679+53G=
n.497+53G=
c.265+53G= (n.265+53G=)
1g.155133622T>CCA1007972534EFNA1c.454+54T>C (n.454+54T>C)
c.389-108T>C (n.389-108T>C)
n.598T>C
n.679+54T>C
n.497+54T>C
c.265+54T>C (n.265+54T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133622T=CA2481159347EFNA1c.454+54T= (n.454+54T=)
c.389-108T= (n.389-108T=)
n.598T=
n.679+54T=
n.497+54T=
c.265+54T= (n.265+54T=)
1g.155133623C>ACA2648226335EFNA1c.454+55C>A (n.454+55C>A)
c.389-107C>A (n.389-107C>A)
n.599C>A
n.679+55C>A
n.497+55C>A
c.265+55C>A (n.265+55C>A)
 gnomAD v4
1g.155133626G>CCA526421391EFNA1c.454+58G>C (n.454+58G>C)
c.389-104G>C (n.389-104G>C)
n.602G>C
n.679+58G>C
n.497+58G>C
c.265+58G>C (n.265+58G>C)
 dbSNP gnomAD v2
1g.155133626G=CA2481159348EFNA1c.454+58G= (n.454+58G=)
c.389-104G= (n.389-104G=)
n.602G=
n.679+58G=
n.497+58G=
c.265+58G= (n.265+58G=)
1g.155133626G>TCA30859504EFNA1c.454+58G>T (n.454+58G>T)
c.389-104G>T (n.389-104G>T)
n.602G>T
n.679+58G>T
n.497+58G>T
c.265+58G>T (n.265+58G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155133627T>CCA2648226339EFNA1c.454+59T>C (n.454+59T>C)
c.389-103T>C (n.389-103T>C)
n.603T>C
n.679+59T>C
n.497+59T>C
c.265+59T>C (n.265+59T>C)
 gnomAD v4
1g.155133628G>ACA2481159350EFNA1c.454+60G>A (n.454+60G>A)
c.389-102G>A (n.389-102G>A)
n.604G>A
n.679+60G>A
n.497+60G>A
c.265+60G>A (n.265+60G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155133628G=CA2481159349EFNA1c.454+60G= (n.454+60G=)
c.389-102G= (n.389-102G=)
n.604G=
n.679+60G=
n.497+60G=
c.265+60G= (n.265+60G=)
1g.155133629A>GCA2648226341EFNA1c.454+61A>G (n.454+61A>G)
c.389-101A>G (n.389-101A>G)
n.605A>G
n.679+61A>G
n.497+61A>G
c.265+61A>G (n.265+61A>G)
 gnomAD v4
1g.155133629_155133631delCA2746204802EFNA1c.454+61_454+63del (n.454+61_454+63del)
c.389-101_389-99del (n.389-101_389-99del)
n.605_607del
n.679+61_679+63del
n.497+61_497+63del
c.265+61_265+63del (n.265+61_265+63del)
1g.155133630T>CCA2648226342EFNA1c.454+62T>C (n.454+62T>C)
c.389-100T>C (n.389-100T>C)
n.606T>C
n.679+62T>C
n.497+62T>C
c.265+62T>C (n.265+62T>C)
 gnomAD v4
1g.155133631C>GCA2648226343EFNA1c.454+63C>G (n.454+63C>G)
c.389-99C>G (n.389-99C>G)
n.607C>G
n.679+63C>G
n.497+63C>G
c.265+63C>G (n.265+63C>G)
 gnomAD v4
1g.155133631C>TCA2648226344EFNA1c.454+63C>T (n.454+63C>T)
c.389-99C>T (n.389-99C>T)
n.607C>T
n.679+63C>T
n.497+63C>T
c.265+63C>T (n.265+63C>T)
 gnomAD v4
1g.155133634G>ACA2648226346EFNA1c.454+66G>A (n.454+66G>A)
c.389-96G>A (n.389-96G>A)
n.610G>A
n.679+66G>A
n.497+66G>A
c.265+66G>A (n.265+66G>A)
 gnomAD v4
1g.155133634G>CCA2648226347EFNA1c.454+66G>C (n.454+66G>C)
c.389-96G>C (n.389-96G>C)
n.610G>C
n.679+66G>C
n.497+66G>C
c.265+66G>C (n.265+66G>C)
 gnomAD v4
1g.155133634G>TCA2648226348EFNA1c.454+66G>T (n.454+66G>T)
c.389-96G>T (n.389-96G>T)
n.610G>T
n.679+66G>T
n.497+66G>T
c.265+66G>T (n.265+66G>T)
 gnomAD v4
1g.155133635G>ACA889647801EFNA1c.454+67G>A (n.454+67G>A)
c.389-95G>A (n.389-95G>A)
n.611G>A
n.679+67G>A
n.497+67G>A
c.265+67G>A (n.265+67G>A)
 dbSNP
1g.155133635G=CA2481159351EFNA1c.454+67G= (n.454+67G=)
c.389-95G= (n.389-95G=)
n.611G=
n.679+67G=
n.497+67G=
c.265+67G= (n.265+67G=)
1g.155133637T>CCA2648226350EFNA1c.454+69T>C (n.454+69T>C)
c.389-93T>C (n.389-93T>C)
n.613T>C
n.679+69T>C
n.497+69T>C
c.265+69T>C (n.265+69T>C)
 gnomAD v4
1g.155133639G>ACA30859508EFNA1c.454+71G>A (n.454+71G>A)
c.389-91G>A (n.389-91G>A)
n.615G>A
n.679+71G>A
n.497+71G>A
c.265+71G>A (n.265+71G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133639G=CA2481159352EFNA1c.454+71G= (n.454+71G=)
c.389-91G= (n.389-91G=)
n.615G=
n.679+71G=
n.497+71G=
c.265+71G= (n.265+71G=)
1g.155133640T>GCA2648226354EFNA1c.454+72T>G (n.454+72T>G)
c.389-90T>G (n.389-90T>G)
n.616T>G
n.679+72T>G
n.497+72T>G
c.265+72T>G (n.265+72T>G)
 gnomAD v4
1g.155133641A>GCA2648226356EFNA1c.454+73A>G (n.454+73A>G)
c.389-89A>G (n.389-89A>G)
n.617A>G
n.679+73A>G
n.497+73A>G
c.265+73A>G (n.265+73A>G)
 gnomAD v4
1g.155133643A=CA2481159353EFNA1c.454+75A= (n.454+75A=)
c.389-87A= (n.389-87A=)
n.619A=
n.679+75A=
n.497+75A=
c.265+75A= (n.265+75A=)
1g.155133643A>GCA30859514EFNA1c.454+75A>G (n.454+75A>G)
c.389-87A>G (n.389-87A>G)
n.619A>G
n.679+75A>G
n.497+75A>G
c.265+75A>G (n.265+75A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133644G>ACA2648226359EFNA1c.454+76G>A (n.454+76G>A)
c.389-86G>A (n.389-86G>A)
n.620G>A
n.679+76G>A
n.497+76G>A
c.265+76G>A (n.265+76G>A)
 gnomAD v4
1g.155133647G>ACA2697455959EFNA1c.454+79G>A (n.454+79G>A)
c.389-83G>A (n.389-83G>A)
n.623G>A
n.679+79G>A
n.497+79G>A
c.265+79G>A (n.265+79G>A)
 dbSNP
1g.155133649C>ACA1007972536EFNA1c.455-81C>A (n.455-81C>A)
c.389-81C>A (n.389-81C>A)
n.625C>A
n.680-81C>A
n.498-81C>A
c.266-81C>A (n.266-81C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133649C=CA2481159354EFNA1c.455-81C= (n.455-81C=)
c.389-81C= (n.389-81C=)
n.625C=
n.680-81C=
n.498-81C=
c.266-81C= (n.266-81C=)
1g.155133649C>GCA2648226361EFNA1c.455-81C>G (n.455-81C>G)
c.389-81C>G (n.389-81C>G)
n.625C>G
n.680-81C>G
n.498-81C>G
c.266-81C>G (n.266-81C>G)
 gnomAD v4
1g.155133651T>GCA889647803EFNA1c.455-79T>G (n.455-79T>G)
c.389-79T>G (n.389-79T>G)
n.627T>G
n.680-79T>G
n.498-79T>G
c.266-79T>G (n.266-79T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.155133651T=CA2481159355EFNA1c.455-79T= (n.455-79T=)
c.389-79T= (n.389-79T=)
n.627T=
n.680-79T=
n.498-79T=
c.266-79T= (n.266-79T=)
1g.155133655G=CA2481159356EFNA1c.455-75G= (n.455-75G=)
c.389-75G= (n.389-75G=)
n.631G=
n.680-75G=
n.498-75G=
c.266-75G= (n.266-75G=)
1g.155133656C>ACA2574063234EFNA1c.455-74C>A (n.455-74C>A)
c.389-74C>A (n.389-74C>A)
n.632C>A
n.680-74C>A
n.498-74C>A
c.266-74C>A (n.266-74C>A)
1g.155133658dupCA1007972538EFNA1c.455-72dup (n.455-72dup)
c.389-72dup (n.389-72dup)
n.634dup
n.680-72dup
n.498-72dup
c.266-72dup (n.266-72dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133657C>TCA2574063235EFNA1c.455-73C>T (n.455-73C>T)
c.389-73C>T (n.389-73C>T)
n.633C>T
n.680-73C>T
n.498-73C>T
c.266-73C>T (n.266-73C>T)
 gnomAD v4
1g.155133659A>GCA2648226367EFNA1c.455-71A>G (n.455-71A>G)
c.389-71A>G (n.389-71A>G)
n.635A>G
n.680-71A>G
n.498-71A>G
c.266-71A>G (n.266-71A>G)
 gnomAD v4
1g.155133660G>CCA30859528EFNA1c.455-70G>C (n.455-70G>C)
c.389-70G>C (n.389-70G>C)
n.636G>C
n.680-70G>C
n.498-70G>C
c.266-70G>C (n.266-70G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.155133660G=CA1146602325EFNA1c.455-70G= (n.455-70G=)
c.389-70G= (n.389-70G=)
n.636G=
n.680-70G=
n.498-70G=
c.266-70G= (n.266-70G=)

Number of alleles fetched