| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.155118842C>A | CA2668259478 | MME | c.720+31C>A (n.720+31C>A) n.563+31C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118842C>T | CA2668259479 | MME | c.720+31C>T (n.720+31C>T) n.563+31C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118842_155118843insACACCCAA | CA2758998319 | MME | c.720+31_720+32insACACCCAA (n.720+31_720+32insACACCCAA) n.563+31_563+32insACACCCAA | |
| 3 | g.155118843del | CA2668259480 | MME | c.720+32del (n.720+32del) n.563+32del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118843T>C | CA2758998320 | MME | c.720+32T>C (n.720+32T>C) n.563+32T>C | |
| 3 | g.155118844A= | CA1412788852 | MME | c.720+33A= (n.720+33A=) n.563+33A= | |
| 3 | g.155118844A>G | CA1412788853 | MME | c.720+33A>G (n.720+33A>G) n.563+33A>G | dbSNP |
| 3 | g.155118845C>A | CA2668259481 | MME | c.720+34C>A (n.720+34C>A) n.563+34C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118845C>G | CA2668259482 | MME | c.720+34C>G (n.720+34C>G) n.563+34C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118846A>G | CA2577939619 | MME | c.720+35A>G (n.720+35A>G) n.563+35A>G | |
| 3 | g.155118847A>G | CA2668259483 | MME | c.720+36A>G (n.720+36A>G) n.563+36A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118849A>C | CA2668259484 | MME | c.720+38A>C (n.720+38A>C) n.563+38A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118849A>G | CA2577939620 | MME | c.720+38A>G (n.720+38A>G) n.563+38A>G | |
| 3 | g.155118850T>C | CA85810531 | MME | c.720+39T>C (n.720+39T>C) n.563+39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118850T= | CA1412788854 | MME | c.720+39T= (n.720+39T=) n.563+39T= | |
| 3 | g.155118851G>A | CA547024076 | MME | c.720+40G>A (n.720+40G>A) n.563+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118851G>C | CA1055204169 | MME | c.720+40G>C (n.720+40G>C) n.563+40G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118851G= | CA1412788855 | MME | c.720+40G= (n.720+40G=) n.563+40G= | |
| 3 | g.155118851G>T | CA2668259485 | MME | c.720+40G>T (n.720+40G>T) n.563+40G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118852A= | CA1412788856 | MME | c.720+41A= (n.720+41A=) n.563+41A= | |
| 3 | g.155118852A>C | CA2675250 | MME | c.720+41A>C (n.720+41A>C) n.563+41A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118853T>A | CA2668259486 | MME | c.720+42T>A (n.720+42T>A) n.563+42T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118853T>G | CA547024077 | MME | c.720+42T>G (n.720+42T>G) n.563+42T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118853T= | CA1412788857 | MME | c.720+42T= (n.720+42T=) n.563+42T= | |
| 3 | g.155118854C>A | CA2577939621 | MME | c.720+43C>A (n.720+43C>A) n.563+43C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118854C= | CA1412788858 | MME | c.720+43C= (n.720+43C=) n.563+43C= | |
| 3 | g.155118854C>G | CA2675251 | MME | c.720+43C>G (n.720+43C>G) n.563+43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118854C>T | CA2668259487 | MME | c.720+43C>T (n.720+43C>T) n.563+43C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118855T>C | CA2577939622 | MME | c.720+44T>C (n.720+44T>C) n.563+44T>C | |
| 3 | g.155118855_155118858dup | CA2668259488 | MME | c.720+44_720+47dup (n.720+44_720+47dup) n.563+44_563+47dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118856G>A | CA2577939623 | MME | c.720+45G>A (n.720+45G>A) n.563+45G>A | dbSNP |
| 3 | g.155118856G= | CA1412788859 | MME | c.720+45G= (n.720+45G=) n.563+45G= | |
| 3 | g.155118856G>T | CA2675252 | MME | c.720+45G>T (n.720+45G>T) n.563+45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118857G>A | CA2675253 | MME | c.720+46G>A (n.720+46G>A) n.563+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118857G= | CA1412788860 | MME | c.720+46G= (n.720+46G=) n.563+46G= | |
| 3 | g.155118857G>T | CA85810554 | MME | c.720+46G>T (n.720+46G>T) n.563+46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118858T>C | CA85810564 | MME | c.720+47T>C (n.720+47T>C) n.563+47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118858T= | CA1412788861 | MME | c.720+47T= (n.720+47T=) n.563+47T= | |
| 3 | g.155118859G>A | CA2675254 | MME | c.720+48G>A (n.720+48G>A) n.563+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118859G= | CA1412788862 | MME | c.720+48G= (n.720+48G=) n.563+48G= | |
| 3 | g.155118862A>G | CA2577939624 | MME | c.720+51A>G (n.720+51A>G) n.563+51A>G | |
| 3 | g.155118863A>G | CA2668259490 | MME | c.720+52A>G (n.720+52A>G) n.563+52A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118864C>A | CA2577939625 | MME | c.720+53C>A (n.720+53C>A) n.563+53C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118864C= | CA1412788863 | MME | c.720+53C= (n.720+53C=) n.563+53C= | |
| 3 | g.155118864C>T | CA1055204171 | MME | c.720+53C>T (n.720+53C>T) n.563+53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118865C>A | CA2577939626 | MME | c.720+54C>A (n.720+54C>A) n.563+54C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118865C>G | CA2758998321 | MME | c.720+54C>G (n.720+54C>G) n.563+54C>G | |
| 3 | g.155118865C>T | CA2668259491 | MME | c.720+54C>T (n.720+54C>T) n.563+54C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118866T>A | CA2758998322 | MME | c.720+55T>A (n.720+55T>A) n.563+55T>A | |
| 3 | g.155118866T>C | CA2668259492 | MME | c.720+55T>C (n.720+55T>C) n.563+55T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118867A= | CA1412788864 | MME | c.720+56A= (n.720+56A=) n.563+56A= | |
| 3 | g.155118867A>G | CA1412788865 | MME | c.720+56A>G (n.720+56A>G) n.563+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118868C>A | CA2668259495 | MME | c.720+57C>A (n.720+57C>A) n.563+57C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118868C>G | CA2668259493 | MME | c.720+57C>G (n.720+57C>G) n.563+57C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118868C>T | CA2668259494 | MME | c.720+57C>T (n.720+57C>T) n.563+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118869A>G | CA2668259496 | MME | c.720+58A>G (n.720+58A>G) n.563+58A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118871G>A | CA85810580 | MME | c.720+60G>A (n.720+60G>A) n.563+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118871G>C | CA2668259497 | MME | c.720+60G>C (n.720+60G>C) n.563+60G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118871G= | CA1412788866 | MME | c.720+60G= (n.720+60G=) n.563+60G= | |
| 3 | g.155118872T>A | CA2758998323 | MME | c.720+61T>A (n.720+61T>A) n.563+61T>A | |
| 3 | g.155118872T>C | CA85810589 | MME | c.720+61T>C (n.720+61T>C) n.563+61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118872T= | CA1412788867 | MME | c.720+61T= (n.720+61T=) n.563+61T= | |
| 3 | g.155118873A>C | CA2577939627 | MME | c.720+62A>C (n.720+62A>C) n.563+62A>C | |
| 3 | g.155118874A>G | CA2668259498 | MME | c.720+63A>G (n.720+63A>G) n.563+63A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118875T>A | CA85810590 | MME | c.720+64T>A (n.720+64T>A) n.563+64T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118875T>C | CA1412788869 | MME | c.720+64T>C (n.720+64T>C) n.563+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118875T= | CA1412788868 | MME | c.720+64T= (n.720+64T=) n.563+64T= | |
| 3 | g.155118881del | CA2568604503 | MME | c.720+70del (n.720+70del) n.563+70del | |
| 3 | g.155118878A= | CA1412788870 | MME | c.720+67A= (n.720+67A=) n.563+67A= | |
| 3 | g.155118878A>G | CA1412788871 | MME | c.720+67A>G (n.720+67A>G) n.563+67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118881A>G | CA2668259499 | MME | c.720+70A>G (n.720+70A>G) n.563+70A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118881A>T | CA2668259500 | MME | c.720+70A>T (n.720+70A>T) n.563+70A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118882G>A | CA2668259501 | MME | c.720+71G>A (n.720+71G>A) n.563+71G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118882G>C | CA2577939628 | MME | c.720+71G>C (n.720+71G>C) n.563+71G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118883A>G | CA2668259502 | MME | c.720+72A>G (n.720+72A>G) n.563+72A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118884T>A | CA2758998324 | MME | c.720+73T>A (n.720+73T>A) n.563+73T>A | |
| 3 | g.155118885A>G | CA2758998325 | MME | c.720+74A>G (n.720+74A>G) n.563+74A>G | |
| 3 | g.155118887del | CA2668259503 | MME | c.720+76del (n.720+76del) n.563+76del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118886A>C | CA2668259504 | MME | c.720+75A>C (n.720+75A>C) n.563+75A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118887A>G | CA2668259505 | MME | c.720+76A>G (n.720+76A>G) n.563+76A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118888del | CA2668259508 | MME | c.720+77del (n.720+77del) n.563+77del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118888G>A | CA2668259506 | MME | c.720+77G>A (n.720+77G>A) n.563+77G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118888G>T | CA2668259507 | MME | c.720+77G>T (n.720+77G>T) n.563+77G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118889C>A | CA2668259509 | MME | c.720+78C>A (n.720+78C>A) n.563+78C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118889C= | CA1412788872 | MME | c.720+78C= (n.720+78C=) n.563+78C= | |
| 3 | g.155118889C>G | CA901043372 | MME | c.720+78C>G (n.720+78C>G) n.563+78C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118890C>A | CA85810591 | MME | c.720+79C>A (n.720+79C>A) n.563+79C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118890C= | CA1412788873 | MME | c.720+79C= (n.720+79C=) n.563+79C= | |
| 3 | g.155118890_155118891delinsCA | CA1412788874 | MME | c.720+79_720+80delinsCA (n.720+79_720+80delinsCA) n.563+79_563+80delinsCA | |
| 3 | g.155118893del | CA547024078 | MME | c.720+82del (n.720+82del) n.563+82del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118892A= | CA1412788875 | MME | c.720+81A= (n.720+81A=) n.563+81A= | |
| 3 | g.155118892A>C | CA1412788876 | MME | c.720+81A>C (n.720+81A>C) n.563+81A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118892A>G | CA2668259510 | MME | c.720+81A>G (n.720+81A>G) n.563+81A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118893_155118894insCACACCCAACACA | CA2758998326 | MME | c.720+82_720+83insCACACCCAACACA (n.720+82_720+83insCACACCCAACACA) n.563+82_563+83insCACACCCAACACA | |
| 3 | g.155118894T>G | CA2668259511 | MME | c.720+83T>G (n.720+83T>G) n.563+83T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118895T>A | CA2577939629 | MME | c.720+84T>A (n.720+84T>A) n.563+84T>A | |
| 3 | g.155118900T>G | CA2668259512 | MME | c.720+89T>G (n.720+89T>G) n.563+89T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118901T>C | CA547024079 | MME | c.720+90T>C (n.720+90T>C) n.563+90T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118901T= | CA1412788877 | MME | c.720+90T= (n.720+90T=) n.563+90T= | |
| 3 | g.155118902A= | CA1412788879 | MME | c.720+91A= (n.720+91A=) n.563+91A= | |
| 3 | g.155118902A>G | CA1412788878 | MME | c.720+91A>G (n.720+91A>G) n.563+91A>G | dbSNP |
| 3 | g.155118903G>A | CA2577939630 | MME | c.720+92G>A (n.720+92G>A) n.563+92G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118903G>C | CA1412788881 | MME | c.720+92G>C (n.720+92G>C) n.563+92G>C | dbSNP |
| 3 | g.155118903G= | CA1412788880 | MME | c.720+92G= (n.720+92G=) n.563+92G= | |
| 3 | g.155118903G>T | CA2758998327 | MME | c.720+92G>T (n.720+92G>T) n.563+92G>T | |
| 3 | g.155118904C>A | CA2577939631 | MME | c.720+93C>A (n.720+93C>A) n.563+93C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118904C>T | CA2668259513 | MME | c.720+93C>T (n.720+93C>T) n.563+93C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118905C>A | CA2569416950 | MME | c.720+94C>A (n.720+94C>A) n.563+94C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118905C= | CA1412788882 | MME | c.720+94C= (n.720+94C=) n.563+94C= | |
| 3 | g.155118905C>T | CA85810593 | MME | c.720+94C>T (n.720+94C>T) n.563+94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118906C>A | CA2577939632 | MME | c.720+95C>A (n.720+95C>A) n.563+95C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118906C= | CA1412788883 | MME | c.720+95C= (n.720+95C=) n.563+95C= | |
| 3 | g.155118906C>G | CA1412788884 | MME | c.720+95C>G (n.720+95C>G) n.563+95C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118907T>C | CA85810605 | MME | c.720+96T>C (n.720+96T>C) n.563+96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118907T= | CA1412788885 | MME | c.720+96T= (n.720+96T=) n.563+96T= | |
| 3 | g.155118909T>A | CA2605679554 | MME | c.720+98T>A (n.720+98T>A) n.563+98T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118909T>C | CA2668259514 | MME | c.720+98T>C (n.720+98T>C) n.563+98T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118910G>A | CA1055204177 | MME | c.720+99G>A (n.720+99G>A) n.563+99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118910G= | CA1412788886 | MME | c.720+99G= (n.720+99G=) n.563+99G= | |
| 3 | g.155118910G>T | CA2668259515 | MME | c.720+99G>T (n.720+99G>T) n.563+99G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118911A>T | CA2668259516 | MME | c.720+100A>T (n.720+100A>T) n.563+100A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118912T>C | CA901043377 | MME | c.720+101T>C (n.720+101T>C) n.563+101T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118912T= | CA1412788887 | MME | c.720+101T= (n.720+101T=) n.563+101T= | |
| 3 | g.155118913G>A | CA85810611 | MME | c.720+102G>A (n.720+102G>A) n.563+102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118913G= | CA1412788888 | MME | c.720+102G= (n.720+102G=) n.563+102G= | |
| 3 | g.155118914T>A | CA2668259518 | MME | c.720+103T>A (n.720+103T>A) n.563+103T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118918del | CA2668259517 | MME | c.720+107del (n.720+107del) n.563+107del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118916T>C | CA2668259519 | MME | c.720+105T>C (n.720+105T>C) n.563+105T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118919C>A | CA2668259520 | MME | c.720+108C>A (n.720+108C>A) n.563+108C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118919C>T | CA2758998328 | MME | c.720+108C>T (n.720+108C>T) n.563+108C>T | |
| 3 | g.155118920A>C | CA2668259522 | MME | c.720+109A>C (n.720+109A>C) n.563+109A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118920A>G | CA2668259521 | MME | c.720+109A>G (n.720+109A>G) n.563+109A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118921T>C | CA2668259523 | MME | c.720+110T>C (n.720+110T>C) n.563+110T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118924A= | CA1412788889 | MME | c.720+113A= (n.720+113A=) n.563+113A= | |
| 3 | g.155118924A>G | CA85810623 | MME | c.720+113A>G (n.720+113A>G) n.563+113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118925T>C | CA85810638 | MME | c.720+114T>C (n.720+114T>C) n.563+114T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118925T= | CA1412788890 | MME | c.720+114T= (n.720+114T=) n.563+114T= | |
| 3 | g.155118926G>A | CA2758998329 | MME | c.720+115G>A (n.720+115G>A) n.563+115G>A | |
| 3 | g.155118928C>G | CA2668259524 | MME | c.720+117C>G (n.720+117C>G) n.563+117C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118928C>T | CA2668259525 | MME | c.720+117C>T (n.720+117C>T) n.563+117C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118930G>A | CA901043382 | MME | c.720+119G>A (n.720+119G>A) n.563+119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118930G>C | CA2668259526 | MME | c.720+119G>C (n.720+119G>C) n.563+119G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118930G= | CA1412788891 | MME | c.720+119G= (n.720+119G=) n.563+119G= | |
| 3 | g.155118931G>T | CA2668259527 | MME | c.720+120G>T (n.720+120G>T) n.563+120G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118932G>A | CA1412788893 | MME | c.720+121G>A (n.720+121G>A) n.563+121G>A | dbSNP |
| 3 | g.155118932G>C | CA2704063034 | MME | c.720+121G>C (n.720+121G>C) n.563+121G>C | dbSNP |
| 3 | g.155118932G= | CA1412788892 | MME | c.720+121G= (n.720+121G=) n.563+121G= | |
| 3 | g.155118932G>T | CA2668259528 | MME | c.720+121G>T (n.720+121G>T) n.563+121G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118933A>G | CA2668259529 | MME | c.720+122A>G (n.720+122A>G) n.563+122A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118933A>T | CA2668259530 | MME | c.720+122A>T (n.720+122A>T) n.563+122A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118935T>A | CA547024080 | MME | c.720+124T>A (n.720+124T>A) n.563+124T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118935T= | CA1412788894 | MME | c.720+124T= (n.720+124T=) n.563+124T= | |
| 3 | g.155118938A>T | CA2533207295 | MME | c.720+127A>T (n.720+127A>T) n.563+127A>T | |
| 3 | g.155118940A= | CA1412788895 | MME | c.720+129A= (n.720+129A=) n.563+129A= | |
| 3 | g.155118940A>G | CA647963408 | MME | c.720+129A>G (n.720+129A>G) n.563+129A>G | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.155118941T>C | CA85810640 | MME | c.720+130T>C (n.720+130T>C) n.563+130T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118941T= | CA1412788896 | MME | c.720+130T= (n.720+130T=) n.563+130T= | |
| 3 | g.155118942C>A | CA2668259531 | MME | c.720+131C>A (n.720+131C>A) n.563+131C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118942C= | CA1412788897 | MME | c.720+131C= (n.720+131C=) n.563+131C= | |
| 3 | g.155118942C>T | CA901043385 | MME | c.720+131C>T (n.720+131C>T) n.563+131C>T | dbSNP |