| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.155118746_155118811del | CA916084095 | MME | c.655_720del n.498_563del | |
| 3 | g.155118798del | CA2668259405 | MME | c.707del (p.Gly236GlufsTer14) n.550del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118798G>A | CA355128496 | MME | c.707G>A (p.Gly236Glu) n.550G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118798G>C | CA355128497 | MME | c.707G>C (p.Gly236Ala) n.550G>C | |
| 3 | g.155118798G= | CA1412788828 | MME | c.707G= (p.Gly236=) n.550G= | |
| 3 | g.155118798G>T | CA355128498 | MME | c.707G>T (p.Gly236Val) n.550G>T | |
| 3 | g.155118799A>C | CA436431535 | MME | c.708A>C (p.Gly236=) n.551A>C | |
| 3 | g.155118799A>G | CA436431536 | MME | c.708A>G (p.Gly236=) n.551A>G | |
| 3 | g.155118799A>T | CA436431537 | MME | c.708A>T (p.Gly236=) n.551A>T | |
| 3 | g.155118800A>C | CA355128499 | MME | c.709A>C (p.Ile237Leu) n.552A>C | |
| 3 | g.155118800A>G | CA355128500 | MME | c.709A>G (p.Ile237Val) n.552A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118800A>T | CA355128501 | MME | c.709A>T (p.Ile237Phe) n.552A>T | |
| 3 | g.155118801T>A | CA355128502 | MME | c.710T>A (p.Ile237Asn) n.553T>A | |
| 3 | g.155118801T>C | CA355128503 | MME | c.710T>C (p.Ile237Thr) n.553T>C | |
| 3 | g.155118801T>G | CA355128504 | MME | c.710T>G (p.Ile237Ser) n.553T>G | |
| 3 | g.155118802C>A | CA2675243 | MME | c.711C>A (p.Ile237=) n.554C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118802C= | CA1412788829 | MME | c.711C= (p.Ile237=) n.554C= | |
| 3 | g.155118802C>G | CA355128505 | MME | c.711C>G (p.Ile237Met) n.554C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118802C>T | CA436431538 | MME | c.711C>T (p.Ile237=) n.554C>T | |
| 3 | g.155118803T>A | CA355128508 | MME | c.712T>A (p.Tyr238Asn) n.555T>A | |
| 3 | g.155118803T>C | CA355128507 | MME | c.712T>C (p.Tyr238His) n.555T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118803T>G | CA355128506 | MME | c.712T>G (p.Tyr238Asp) n.555T>G | |
| 3 | g.155118804A= | CA1412788830 | MME | c.713A= (p.Tyr238=) n.556A= | |
| 3 | g.155118804A>C | CA85810453 | MME | c.713A>C (p.Tyr238Ser) n.556A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118804A>G | CA2675244 | MME | c.713A>G (p.Tyr238Cys) n.556A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118804A>T | CA355128509 | MME | c.713A>T (p.Tyr238Phe) n.556A>T | |
| 3 | g.155118805T>A | CA355128510 | MME | c.714T>A (p.Tyr238Ter) n.557T>A | |
| 3 | g.155118805T>C | CA85810466 | MME | c.714T>C (p.Tyr238=) n.557T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118805T>G | CA355128511 | MME | c.714T>G (p.Tyr238Ter) n.557T>G | |
| 3 | g.155118805T= | CA1412788831 | MME | c.714T= (p.Tyr238=) n.557T= | |
| 3 | g.155118806A= | CA1412788832 | MME | c.715A= (p.Lys239=) n.558A= | |
| 3 | g.155118806A>C | CA355128512 | MME | c.715A>C (p.Lys239Gln) n.558A>C | |
| 3 | g.155118806A>G | CA355128513 | MME | c.715A>G (p.Lys239Glu) n.558A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118806A>T | CA355128514 | MME | c.715A>T (p.Lys239Ter) n.558A>T | |
| 3 | g.155118808del | CA2577939615 | MME | c.717del (p.Glu240ArgfsTer10) n.560del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118807_155118808del | CA2573052102 | MME | c.716_717del (p.Lys239ArgfsTer27) n.559_560del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.155118807A>C | CA355128515 | MME | c.716A>C (p.Lys239Thr) n.559A>C | |
| 3 | g.155118807A>G | CA355128516 | MME | c.716A>G (p.Lys239Arg) n.559A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118807A>T | CA355128517 | MME | c.716A>T (p.Lys239Ile) n.559A>T | |
| 3 | g.155118808A= | CA1412788833 | MME | c.717A= (p.Lys239=) n.560A= | |
| 3 | g.155118808A>C | CA355128518 | MME | c.717A>C (p.Lys239Asn) n.560A>C | |
| 3 | g.155118808A>G | CA436431540 | MME | c.717A>G (p.Lys239=) n.560A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118808A>T | CA355128519 | MME | c.717A>T (p.Lys239Asn) n.560A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118809G>A | CA355128521 | MME | c.718G>A (p.Glu240Lys) n.561G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118809G>C | CA355128522 | MME | c.718G>C (p.Glu240Gln) n.561G>C | |
| 3 | g.155118809G= | CA1412788834 | MME | c.718G= (p.Glu240=) n.561G= | |
| 3 | g.155118809G>T | CA355128520 | MME | c.718G>T (p.Glu240Ter) n.561G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118810A>C | CA355128524 | MME | c.719A>C (p.Glu240Ala) n.562A>C | |
| 3 | g.155118810A>G | CA355128523 | MME | c.719A>G (p.Glu240Gly) n.562A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118810A>T | CA355128525 | MME | c.719A>T (p.Glu240Val) n.562A>T | |
| 3 | g.155118811G>A | CA436431541 | MME | c.720G>A (p.Glu240=) n.563G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118811G>C | CA355128526 | MME | c.720G>C (p.Glu240Asp) n.563G>C | |
| 3 | g.155118811G= | CA1412788835 | MME | c.720G= (p.Glu240=) n.563G= | |
| 3 | g.155118811G>T | CA355128527 | MME | c.720G>T (p.Glu240Asp) n.563G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118812G>A | CA85810477 | MME | c.720+1G>A (n.720+1G>A) n.563+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118812G>C | CA355128528 | MME | c.720+1G>C (n.720+1G>C) n.563+1G>C | |
| 3 | g.155118812G= | CA1412788836 | MME | c.720+1G= (n.720+1G=) n.563+1G= | |
| 3 | g.155118812G>T | CA355128529 | MME | c.720+1G>T (n.720+1G>T) n.563+1G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118813T>A | CA355128530 | MME | c.720+2T>A (n.720+2T>A) n.563+2T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118813T>C | CA355128531 | MME | c.720+2T>C (n.720+2T>C) n.563+2T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118813T>G | CA355128532 | MME | c.720+2T>G (n.720+2T>G) n.563+2T>G | |
| 3 | g.155118818del | CA2668259448 | MME | c.720+7del (n.720+7del) n.563+7del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118815_155118818del | CA2668259447 | MME | c.720+4_720+7del (n.720+4_720+7del) n.563+4_563+7del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118815A>C | CA2668259449 | MME | c.720+4A>C (n.720+4A>C) n.563+4A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118815A>G | CA2668259450 | MME | c.720+4A>G (n.720+4A>G) n.563+4A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118817A= | CA1412788837 | MME | c.720+6A= (n.720+6A=) n.563+6A= | |
| 3 | g.155118817A>G | CA1412788838 | MME | c.720+6A>G (n.720+6A>G) n.563+6A>G | dbSNP |
| 3 | g.155118819del | CA2668259452 | MME | c.720+8del (n.720+8del) n.563+8del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118819G>A | CA645519472 | MME | c.720+8G>A (n.720+8G>A) n.563+8G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.155118819G= | CA1412788840 | MME | c.720+8G= (n.720+8G=) n.563+8G= | |
| 3 | g.155118819G>T | CA547024072 | MME | c.720+8G>T (n.720+8G>T) n.563+8G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118819_155118820delinsGA | CA1412788839 | MME | c.720+8_720+9delinsGA (n.720+8_720+9delinsGA) n.563+8_563+9delinsGA | |
| 3 | g.155118820A= | CA1412788841 | MME | c.720+9A= (n.720+9A=) n.563+9A= | |
| 3 | g.155118820A>G | CA2577939616 | MME | c.720+9A>G (n.720+9A>G) n.563+9A>G | |
| 3 | g.155118820A>T | CA547024073 | MME | c.720+9A>T (n.720+9A>T) n.563+9A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118827_155118828insAAAAAAAAAA | CA2668259461 | MME | c.720+16_720+17insAAAAAAAAAA (n.720+16_720+17insAAAAAAAAAA) n.563+16_563+17insAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118827dup | CA2675246 | MME | c.720+16dup (n.720+16dup) n.563+16dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118827del | CA2675245 | MME | c.720+16del (n.720+16del) n.563+16del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.155118821A= | CA1412788842 | MME | c.720+10A= (n.720+10A=) n.563+10A= | |
| 3 | g.155118821A>C | CA85810513 | MME | c.720+10A>C (n.720+10A>C) n.563+10A>C | dbSNP |
| 3 | g.155118822A>G | CA2668259463 | MME | c.720+11A>G (n.720+11A>G) n.563+11A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118823A>G | CA2577939617 | MME | c.720+12A>G (n.720+12A>G) n.563+12A>G | |
| 3 | g.155118824A>G | CA2668259464 | MME | c.720+13A>G (n.720+13A>G) n.563+13A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118824A>T | CA2668259465 | MME | c.720+13A>T (n.720+13A>T) n.563+13A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118826A>G | CA2704302388 | MME | c.720+15A>G (n.720+15A>G) n.563+15A>G | dbSNP |
| 3 | g.155118827A= | CA1412788844 | MME | c.720+16A= (n.720+16A=) n.563+16A= | |
| 3 | g.155118827A>T | CA1412788845 | MME | c.720+16A>T (n.720+16A>T) n.563+16A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118827_155118828delinsAT | CA1412788843 | MME | c.720+16_720+17delinsAT (n.720+16_720+17delinsAT) n.563+16_563+17delinsAT | |
| 3 | g.155118828del | CA2675247 | MME | c.720+17del (n.720+17del) n.563+17del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118828T>A | CA85810520 | MME | c.720+17T>A (n.720+17T>A) n.563+17T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118828T>C | CA2675248 | MME | c.720+17T>C (n.720+17T>C) n.563+17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118828T= | CA1412788846 | MME | c.720+17T= (n.720+17T=) n.563+17T= | |
| 3 | g.155118828_155118829insCATTCAGTGAATATAGAAAAGTTTG | CA2758998318 | MME | c.720+17_720+18insCATTCAGTGAATATAGAAAAGTTTG (n.720+17_720+18insCATTCAGTGAATATAGAAAAGTTTG) n.563+17_563+18insCATTCAGTGAATATAGAAAAGTTTG | |
| 3 | g.155118829A= | CA1412788847 | MME | c.720+18A= (n.720+18A=) n.563+18A= | |
| 3 | g.155118829A>C | CA2668259469 | MME | c.720+18A>C (n.720+18A>C) n.563+18A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118829A>G | CA1055204164 | MME | c.720+18A>G (n.720+18A>G) n.563+18A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118829A>T | CA547024074 | MME | c.720+18A>T (n.720+18A>T) n.563+18A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118830del | CA2668259468 | MME | c.720+19del (n.720+19del) n.563+19del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118830A= | CA1412788848 | MME | c.720+19A= (n.720+19A=) n.563+19A= | |
| 3 | g.155118830A>G | CA85810523 | MME | c.720+19A>G (n.720+19A>G) n.563+19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118831T>A | CA2668259470 | MME | c.720+20T>A (n.720+20T>A) n.563+20T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118831T>C | CA85810528 | MME | c.720+20T>C (n.720+20T>C) n.563+20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118831T= | CA1412788849 | MME | c.720+20T= (n.720+20T=) n.563+20T= | |
| 3 | g.155118832C>A | CA2668259471 | MME | c.720+21C>A (n.720+21C>A) n.563+21C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118832C>G | CA2668259472 | MME | c.720+21C>G (n.720+21C>G) n.563+21C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118833A>G | CA2668259473 | MME | c.720+22A>G (n.720+22A>G) n.563+22A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118835A>T | CA2668259474 | MME | c.720+24A>T (n.720+24A>T) n.563+24A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118836A>G | CA2668259475 | MME | c.720+25A>G (n.720+25A>G) n.563+25A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118837C>A | CA2668259476 | MME | c.720+26C>A (n.720+26C>A) n.563+26C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118837C= | CA1412788850 | MME | c.720+26C= (n.720+26C=) n.563+26C= | |
| 3 | g.155118837C>G | CA547024075 | MME | c.720+26C>G (n.720+26C>G) n.563+26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118838C>A | CA2577939618 | MME | c.720+27C>A (n.720+27C>A) n.563+27C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118841del | CA2605679552 | MME | c.720+30del (n.720+30del) n.563+30del | gnomAD v3 |
| 3 | g.155118840A= | CA1412788851 | MME | c.720+29A= (n.720+29A=) n.563+29A= | |
| 3 | g.155118840A>G | CA2675249 | MME | c.720+29A>G (n.720+29A>G) n.563+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118841A>G | CA2668259477 | MME | c.720+30A>G (n.720+30A>G) n.563+30A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118842C>A | CA2668259478 | MME | c.720+31C>A (n.720+31C>A) n.563+31C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118842C>T | CA2668259479 | MME | c.720+31C>T (n.720+31C>T) n.563+31C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118842_155118843insACACCCAA | CA2758998319 | MME | c.720+31_720+32insACACCCAA (n.720+31_720+32insACACCCAA) n.563+31_563+32insACACCCAA | |
| 3 | g.155118843del | CA2668259480 | MME | c.720+32del (n.720+32del) n.563+32del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118843T>C | CA2758998320 | MME | c.720+32T>C (n.720+32T>C) n.563+32T>C | |
| 3 | g.155118844A= | CA1412788852 | MME | c.720+33A= (n.720+33A=) n.563+33A= | |
| 3 | g.155118844A>G | CA1412788853 | MME | c.720+33A>G (n.720+33A>G) n.563+33A>G | dbSNP |
| 3 | g.155118845C>A | CA2668259481 | MME | c.720+34C>A (n.720+34C>A) n.563+34C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118845C>G | CA2668259482 | MME | c.720+34C>G (n.720+34C>G) n.563+34C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118846A>G | CA2577939619 | MME | c.720+35A>G (n.720+35A>G) n.563+35A>G | |
| 3 | g.155118847A>G | CA2668259483 | MME | c.720+36A>G (n.720+36A>G) n.563+36A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118849A>C | CA2668259484 | MME | c.720+38A>C (n.720+38A>C) n.563+38A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118849A>G | CA2577939620 | MME | c.720+38A>G (n.720+38A>G) n.563+38A>G | |
| 3 | g.155118850T>C | CA85810531 | MME | c.720+39T>C (n.720+39T>C) n.563+39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118850T= | CA1412788854 | MME | c.720+39T= (n.720+39T=) n.563+39T= | |
| 3 | g.155118851G>A | CA547024076 | MME | c.720+40G>A (n.720+40G>A) n.563+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118851G>C | CA1055204169 | MME | c.720+40G>C (n.720+40G>C) n.563+40G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118851G= | CA1412788855 | MME | c.720+40G= (n.720+40G=) n.563+40G= | |
| 3 | g.155118851G>T | CA2668259485 | MME | c.720+40G>T (n.720+40G>T) n.563+40G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118852A= | CA1412788856 | MME | c.720+41A= (n.720+41A=) n.563+41A= | |
| 3 | g.155118852A>C | CA2675250 | MME | c.720+41A>C (n.720+41A>C) n.563+41A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118853T>A | CA2668259486 | MME | c.720+42T>A (n.720+42T>A) n.563+42T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118853T>G | CA547024077 | MME | c.720+42T>G (n.720+42T>G) n.563+42T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118853T= | CA1412788857 | MME | c.720+42T= (n.720+42T=) n.563+42T= | |
| 3 | g.155118854C>A | CA2577939621 | MME | c.720+43C>A (n.720+43C>A) n.563+43C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118854C= | CA1412788858 | MME | c.720+43C= (n.720+43C=) n.563+43C= | |
| 3 | g.155118854C>G | CA2675251 | MME | c.720+43C>G (n.720+43C>G) n.563+43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118854C>T | CA2668259487 | MME | c.720+43C>T (n.720+43C>T) n.563+43C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118855T>C | CA2577939622 | MME | c.720+44T>C (n.720+44T>C) n.563+44T>C | |
| 3 | g.155118855_155118858dup | CA2668259488 | MME | c.720+44_720+47dup (n.720+44_720+47dup) n.563+44_563+47dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118856G>A | CA2577939623 | MME | c.720+45G>A (n.720+45G>A) n.563+45G>A | dbSNP |
| 3 | g.155118856G= | CA1412788859 | MME | c.720+45G= (n.720+45G=) n.563+45G= | |
| 3 | g.155118856G>T | CA2675252 | MME | c.720+45G>T (n.720+45G>T) n.563+45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118857G>A | CA2675253 | MME | c.720+46G>A (n.720+46G>A) n.563+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118857G= | CA1412788860 | MME | c.720+46G= (n.720+46G=) n.563+46G= | |
| 3 | g.155118857G>T | CA85810554 | MME | c.720+46G>T (n.720+46G>T) n.563+46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118858T>C | CA85810564 | MME | c.720+47T>C (n.720+47T>C) n.563+47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118858T= | CA1412788861 | MME | c.720+47T= (n.720+47T=) n.563+47T= | |
| 3 | g.155118859G>A | CA2675254 | MME | c.720+48G>A (n.720+48G>A) n.563+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118859G= | CA1412788862 | MME | c.720+48G= (n.720+48G=) n.563+48G= | |
| 3 | g.155118862A>G | CA2577939624 | MME | c.720+51A>G (n.720+51A>G) n.563+51A>G | |
| 3 | g.155118863A>G | CA2668259490 | MME | c.720+52A>G (n.720+52A>G) n.563+52A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118864C>A | CA2577939625 | MME | c.720+53C>A (n.720+53C>A) n.563+53C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118864C= | CA1412788863 | MME | c.720+53C= (n.720+53C=) n.563+53C= | |
| 3 | g.155118864C>T | CA1055204171 | MME | c.720+53C>T (n.720+53C>T) n.563+53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118865C>A | CA2577939626 | MME | c.720+54C>A (n.720+54C>A) n.563+54C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118865C>G | CA2758998321 | MME | c.720+54C>G (n.720+54C>G) n.563+54C>G | |
| 3 | g.155118865C>T | CA2668259491 | MME | c.720+54C>T (n.720+54C>T) n.563+54C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118866T>A | CA2758998322 | MME | c.720+55T>A (n.720+55T>A) n.563+55T>A | |
| 3 | g.155118866T>C | CA2668259492 | MME | c.720+55T>C (n.720+55T>C) n.563+55T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118867A= | CA1412788864 | MME | c.720+56A= (n.720+56A=) n.563+56A= | |
| 3 | g.155118867A>G | CA1412788865 | MME | c.720+56A>G (n.720+56A>G) n.563+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118868C>A | CA2668259495 | MME | c.720+57C>A (n.720+57C>A) n.563+57C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118868C>G | CA2668259493 | MME | c.720+57C>G (n.720+57C>G) n.563+57C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118868C>T | CA2668259494 | MME | c.720+57C>T (n.720+57C>T) n.563+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118869A>G | CA2668259496 | MME | c.720+58A>G (n.720+58A>G) n.563+58A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118871G>A | CA85810580 | MME | c.720+60G>A (n.720+60G>A) n.563+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118871G>C | CA2668259497 | MME | c.720+60G>C (n.720+60G>C) n.563+60G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118871G= | CA1412788866 | MME | c.720+60G= (n.720+60G=) n.563+60G= | |
| 3 | g.155118872T>A | CA2758998323 | MME | c.720+61T>A (n.720+61T>A) n.563+61T>A | |
| 3 | g.155118872T>C | CA85810589 | MME | c.720+61T>C (n.720+61T>C) n.563+61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118872T= | CA1412788867 | MME | c.720+61T= (n.720+61T=) n.563+61T= | |
| 3 | g.155118873A>C | CA2577939627 | MME | c.720+62A>C (n.720+62A>C) n.563+62A>C | |
| 3 | g.155118874A>G | CA2668259498 | MME | c.720+63A>G (n.720+63A>G) n.563+63A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118875T>A | CA85810590 | MME | c.720+64T>A (n.720+64T>A) n.563+64T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118875T>C | CA1412788869 | MME | c.720+64T>C (n.720+64T>C) n.563+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118875T= | CA1412788868 | MME | c.720+64T= (n.720+64T=) n.563+64T= | |
| 3 | g.155118881del | CA2568604503 | MME | c.720+70del (n.720+70del) n.563+70del | |
| 3 | g.155118878A= | CA1412788870 | MME | c.720+67A= (n.720+67A=) n.563+67A= | |
| 3 | g.155118878A>G | CA1412788871 | MME | c.720+67A>G (n.720+67A>G) n.563+67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118881A>G | CA2668259499 | MME | c.720+70A>G (n.720+70A>G) n.563+70A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118881A>T | CA2668259500 | MME | c.720+70A>T (n.720+70A>T) n.563+70A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118882G>A | CA2668259501 | MME | c.720+71G>A (n.720+71G>A) n.563+71G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118882G>C | CA2577939628 | MME | c.720+71G>C (n.720+71G>C) n.563+71G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118883A>G | CA2668259502 | MME | c.720+72A>G (n.720+72A>G) n.563+72A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118884T>A | CA2758998324 | MME | c.720+73T>A (n.720+73T>A) n.563+73T>A | |
| 3 | g.155118885A>G | CA2758998325 | MME | c.720+74A>G (n.720+74A>G) n.563+74A>G | |
| 3 | g.155118887del | CA2668259503 | MME | c.720+76del (n.720+76del) n.563+76del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118886A>C | CA2668259504 | MME | c.720+75A>C (n.720+75A>C) n.563+75A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118887A>G | CA2668259505 | MME | c.720+76A>G (n.720+76A>G) n.563+76A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118888del | CA2668259508 | MME | c.720+77del (n.720+77del) n.563+77del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118888G>A | CA2668259506 | MME | c.720+77G>A (n.720+77G>A) n.563+77G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118888G>T | CA2668259507 | MME | c.720+77G>T (n.720+77G>T) n.563+77G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118889C>A | CA2668259509 | MME | c.720+78C>A (n.720+78C>A) n.563+78C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118889C= | CA1412788872 | MME | c.720+78C= (n.720+78C=) n.563+78C= | |
| 3 | g.155118889C>G | CA901043372 | MME | c.720+78C>G (n.720+78C>G) n.563+78C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118890C>A | CA85810591 | MME | c.720+79C>A (n.720+79C>A) n.563+79C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118890C= | CA1412788873 | MME | c.720+79C= (n.720+79C=) n.563+79C= | |
| 3 | g.155118890_155118891delinsCA | CA1412788874 | MME | c.720+79_720+80delinsCA (n.720+79_720+80delinsCA) n.563+79_563+80delinsCA | |
| 3 | g.155118893del | CA547024078 | MME | c.720+82del (n.720+82del) n.563+82del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118892A= | CA1412788875 | MME | c.720+81A= (n.720+81A=) n.563+81A= | |
| 3 | g.155118892A>C | CA1412788876 | MME | c.720+81A>C (n.720+81A>C) n.563+81A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118892A>G | CA2668259510 | MME | c.720+81A>G (n.720+81A>G) n.563+81A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118893_155118894insCACACCCAACACA | CA2758998326 | MME | c.720+82_720+83insCACACCCAACACA (n.720+82_720+83insCACACCCAACACA) n.563+82_563+83insCACACCCAACACA | |
| 3 | g.155118894T>G | CA2668259511 | MME | c.720+83T>G (n.720+83T>G) n.563+83T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118895T>A | CA2577939629 | MME | c.720+84T>A (n.720+84T>A) n.563+84T>A |