| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.155118743_155118744del | CA2668259401 | MME | c.655-3_655-2del (n.655-3_655-2del) n.498-3_498-2del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118742_155118747del | CA2668259402 | MME | c.655-4_656del n.498-4_499del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118742A= | CA1412788805 | MME | c.655-4A= (n.655-4A=) n.498-4A= | |
| 3 | g.155118742A>C | CA547024069 | MME | c.655-4A>C (n.655-4A>C) n.498-4A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118742A>G | CA547024070 | MME | c.655-4A>G (n.655-4A>G) n.498-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118742A>T | CA2548696875 | MME | c.655-4A>T (n.655-4A>T) n.498-4A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118743T>C | CA547024071 | MME | c.655-3T>C (n.655-3T>C) n.498-3T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118743T= | CA1412788806 | MME | c.655-3T= (n.655-3T=) n.498-3T= | |
| 3 | g.155118744A= | CA1412788807 | MME | c.655-2A= (n.655-2A=) n.498-2A= | |
| 3 | g.155118744A>C | CA355128384 | MME | c.655-2A>C (n.655-2A>C) n.498-2A>C | |
| 3 | g.155118744A>G | CA2675233 | MME | c.655-2A>G (n.655-2A>G) n.498-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118744A>T | CA355128385 | MME | c.655-2A>T (n.655-2A>T) n.498-2A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118746_155118811del | CA916084095 | MME | c.655_720del n.498_563del | |
| 3 | g.155118745G>A | CA355128386 | MME | c.655-1G>A (n.655-1G>A) n.498-1G>A | |
| 3 | g.155118745G>C | CA355128387 | MME | c.655-1G>C (n.655-1G>C) n.498-1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118745G= | CA1412788808 | MME | c.655-1G= (n.655-1G=) n.498-1G= | |
| 3 | g.155118745G>T | CA355128388 | MME | c.655-1G>T (n.655-1G>T) n.498-1G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118746A>C | CA355128391 | MME | c.655A>C (p.Ile219Leu) n.498A>C | |
| 3 | g.155118746A>G | CA355128389 | MME | c.655A>G (p.Ile219Val) n.498A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118746A>T | CA355128390 | MME | c.655A>T (p.Ile219Phe) n.498A>T | |
| 3 | g.155118747T>A | CA355128392 | MME | c.656T>A (p.Ile219Asn) n.499T>A | |
| 3 | g.155118747T>C | CA355128393 | MME | c.656T>C (p.Ile219Thr) n.499T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118747T>G | CA355128394 | MME | c.656T>G (p.Ile219Ser) n.499T>G | |
| 3 | g.155118748T>A | CA436431500 | MME | c.657T>A (p.Ile219=) n.500T>A | |
| 3 | g.155118748T>C | CA85810381 | MME | c.657T>C (p.Ile219=) n.500T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118748T>G | CA2675234 | MME | c.657T>G (p.Ile219Met) n.500T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118748T= | CA1412788809 | MME | c.657T= (p.Ile219=) n.500T= | |
| 3 | g.155118749G>A | CA355128395 | MME | c.658G>A (p.Asp220Asn) n.501G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118749G>C | CA355128397 | MME | c.658G>C (p.Asp220His) n.501G>C | |
| 3 | g.155118749G= | CA1412788810 | MME | c.658G= (p.Asp220=) n.501G= | |
| 3 | g.155118749G>T | CA355128396 | MME | c.658G>T (p.Asp220Tyr) n.501G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118750A>C | CA355128398 | MME | c.659A>C (p.Asp220Ala) n.502A>C | |
| 3 | g.155118750A>G | CA355128399 | MME | c.659A>G (p.Asp220Gly) n.502A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118750A>T | CA355128400 | MME | c.659A>T (p.Asp220Val) n.502A>T | |
| 3 | g.155118751C>A | CA355128401 | MME | c.660C>A (p.Asp220Glu) n.503C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118751C>G | CA355128402 | MME | c.660C>G (p.Asp220Glu) n.503C>G | |
| 3 | g.155118751C>T | CA436431501 | MME | c.660C>T (p.Asp220=) n.503C>T | |
| 3 | g.155118752C>A | CA355128403 | MME | c.661C>A (p.Gln221Lys) n.504C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118752C= | CA1412788811 | MME | c.661C= (p.Gln221=) n.504C= | |
| 3 | g.155118752C>G | CA355128404 | MME | c.661C>G (p.Gln221Glu) n.504C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118752C>T | CA10584006 | MME | c.661C>T (p.Gln221Ter) n.504C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118753A>C | CA355128405 | MME | c.662A>C (p.Gln221Pro) n.505A>C | |
| 3 | g.155118753A>G | CA355128406 | MME | c.662A>G (p.Gln221Arg) n.505A>G | |
| 3 | g.155118753A>T | CA355128407 | MME | c.662A>T (p.Gln221Leu) n.505A>T | |
| 3 | g.155118754A= | CA1412788812 | MME | c.663A= (p.Gln221=) n.506A= | |
| 3 | g.155118754A>C | CA355128409 | MME | c.663A>C (p.Gln221His) n.506A>C | |
| 3 | g.155118754A>G | CA436431502 | MME | c.663A>G (p.Gln221=) n.506A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118754A>T | CA355128408 | MME | c.663A>T (p.Gln221His) n.506A>T | dbSNP |
| 3 | g.155118755C>A | CA355128410 | MME | c.664C>A (p.Pro222Thr) n.507C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118755C>G | CA355128412 | MME | c.664C>G (p.Pro222Ala) n.507C>G | |
| 3 | g.155118755C>T | CA355128411 | MME | c.664C>T (p.Pro222Ser) n.507C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118755_155118756insT | CA2605679550 | MME | c.664_665insT (p.Pro222LeufsTer8) n.507_508insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118756C>A | CA355128413 | MME | c.665C>A (p.Pro222His) n.508C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118756C= | CA1412788813 | MME | c.665C= (p.Pro222=) n.508C= | |
| 3 | g.155118756C>G | CA355128414 | MME | c.665C>G (p.Pro222Arg) n.508C>G | |
| 3 | g.155118756C>T | CA2675235 | MME | c.665C>T (p.Pro222Leu) n.508C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118757T>A | CA436431503 | MME | c.666T>A (p.Pro222=) n.509T>A | |
| 3 | g.155118757T>C | CA436431505 | MME | c.666T>C (p.Pro222=) n.509T>C | |
| 3 | g.155118757T>G | CA436431504 | MME | c.666T>G (p.Pro222=) n.509T>G | |
| 3 | g.155118758C>A | CA436431506 | MME | c.667C>A (p.Arg223=) n.510C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118758C= | CA1412788814 | MME | c.667C= (p.Arg223=) n.510C= | |
| 3 | g.155118758C>G | CA355128415 | MME | c.667C>G (p.Arg223Gly) n.510C>G | COSMIC |
| 3 | g.155118758C>T | CA85810393 | MME | c.667C>T (p.Arg223Ter) n.510C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.155118759G>A | CA2675237 | MME | c.668G>A (p.Arg223Gln) n.511G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.155118759G>C | CA355128416 | MME | c.668G>C (p.Arg223Pro) n.511G>C | |
| 3 | g.155118759G= | CA1412788815 | MME | c.668G= (p.Arg223=) n.511G= | |
| 3 | g.155118759G>T | CA2675236 | MME | c.668G>T (p.Arg223Leu) n.511G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118760A>C | CA436431507 | MME | c.669A>C (p.Arg223=) n.512A>C | |
| 3 | g.155118760A>G | CA436431508 | MME | c.669A>G (p.Arg223=) n.512A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118760A>T | CA436431509 | MME | c.669A>T (p.Arg223=) n.512A>T | |
| 3 | g.155118761C>A | CA355128417 | MME | c.670C>A (p.Leu224Ile) n.513C>A | |
| 3 | g.155118761C>G | CA355128418 | MME | c.670C>G (p.Leu224Val) n.513C>G | |
| 3 | g.155118761C>T | CA355128419 | MME | c.670C>T (p.Leu224Phe) n.513C>T | |
| 3 | g.155118762T>A | CA355128420 | MME | c.671T>A (p.Leu224His) n.514T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118762T>C | CA355128421 | MME | c.671T>C (p.Leu224Pro) n.514T>C | |
| 3 | g.155118762T>G | CA355128422 | MME | c.671T>G (p.Leu224Arg) n.514T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118763T>A | CA436431510 | MME | c.672T>A (p.Leu224=) n.515T>A | |
| 3 | g.155118763T>C | CA436431511 | MME | c.672T>C (p.Leu224=) n.515T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118763T>G | CA436431512 | MME | c.672T>G (p.Leu224=) n.515T>G | |
| 3 | g.155118763T= | CA1412788816 | MME | c.672T= (p.Leu224=) n.515T= | |
| 3 | g.155118764G>A | CA355128423 | MME | c.673G>A (p.Gly225Ser) n.516G>A | |
| 3 | g.155118764G>C | CA355128424 | MME | c.673G>C (p.Gly225Arg) n.516G>C | |
| 3 | g.155118764G>T | CA355128425 | MME | c.673G>T (p.Gly225Cys) n.516G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118765G>A | CA355128426 | MME | c.674G>A (p.Gly225Asp) n.517G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118765G>C | CA2675238 | MME | c.674G>C (p.Gly225Ala) n.517G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118765G= | CA1412788817 | MME | c.674G= (p.Gly225=) n.517G= | |
| 3 | g.155118765G>T | CA355128427 | MME | c.674G>T (p.Gly225Val) n.517G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118766C>A | CA436431513 | MME | c.675C>A (p.Gly225=) n.518C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118766C>G | CA436431514 | MME | c.675C>G (p.Gly225=) n.518C>G | |
| 3 | g.155118766C>T | CA436431515 | MME | c.675C>T (p.Gly225=) n.518C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118767C>A | CA355128428 | MME | c.676C>A (p.Leu226Ile) n.519C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118767C>G | CA355128429 | MME | c.676C>G (p.Leu226Val) n.519C>G | |
| 3 | g.155118767C>T | CA355128430 | MME | c.676C>T (p.Leu226Phe) n.519C>T | |
| 3 | g.155118768del | CA2758998317 | MME | c.677del (p.Leu226ProfsTer24) n.520del c.677del (p.Leu226ProfsTer?) | |
| 3 | g.155118768T>A | CA355128431 | MME | c.677T>A (p.Leu226His) n.520T>A | |
| 3 | g.155118768T>C | CA2675239 | MME | c.677T>C (p.Leu226Pro) n.520T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118768T>G | CA355128432 | MME | c.677T>G (p.Leu226Arg) n.520T>G | |
| 3 | g.155118768T= | CA1412788818 | MME | c.677T= (p.Leu226=) n.520T= | |
| 3 | g.155118769C>A | CA436431516 | MME | c.678C>A (p.Leu226=) n.521C>A | |
| 3 | g.155118769C>G | CA436431518 | MME | c.678C>G (p.Leu226=) n.521C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118769C>T | CA436431517 | MME | c.678C>T (p.Leu226=) n.521C>T | |
| 3 | g.155118770C>A | CA355128433 | MME | c.679C>A (p.Pro227Thr) n.522C>A | |
| 3 | g.155118770C>G | CA355128434 | MME | c.679C>G (p.Pro227Ala) n.522C>G | |
| 3 | g.155118770C>T | CA355128435 | MME | c.679C>T (p.Pro227Ser) n.522C>T | COSMIC |
| 3 | g.155118771C>A | CA355128437 | MME | c.680C>A (p.Pro227His) n.523C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118771C>G | CA355128438 | MME | c.680C>G (p.Pro227Arg) n.523C>G | |
| 3 | g.155118771C>T | CA355128436 | MME | c.680C>T (p.Pro227Leu) n.523C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118772T>A | CA436431521 | MME | c.681T>A (p.Pro227=) n.524T>A | |
| 3 | g.155118772T>C | CA436431520 | MME | c.681T>C (p.Pro227=) n.524T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118772T>G | CA436431519 | MME | c.681T>G (p.Pro227=) n.524T>G | |
| 3 | g.155118773del | CA2668259403 | MME | c.682del (p.Ser228LeufsTer22) n.525del c.682del (p.Ser228LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118773T>A | CA355128439 | MME | c.682T>A (p.Ser228Thr) n.525T>A | |
| 3 | g.155118773T>C | CA355128440 | MME | c.682T>C (p.Ser228Pro) n.525T>C | |
| 3 | g.155118773T>G | CA355128441 | MME | c.682T>G (p.Ser228Ala) n.525T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118774C>A | CA355128442 | MME | c.683C>A (p.Ser228Tyr) n.526C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118774C= | CA1412788819 | MME | c.683C= (p.Ser228=) n.526C= | |
| 3 | g.155118774C>G | CA2675240 | MME | c.683C>G (p.Ser228Cys) n.526C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.155118774C>T | CA355128443 | MME | c.683C>T (p.Ser228Phe) n.526C>T | |
| 3 | g.155118775T>A | CA436431522 | MME | c.684T>A (p.Ser228=) n.527T>A | |
| 3 | g.155118775T>C | CA436431524 | MME | c.684T>C (p.Ser228=) n.527T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118775T>G | CA436431523 | MME | c.684T>G (p.Ser228=) n.527T>G | |
| 3 | g.155118776A>C | CA436431525 | MME | c.685A>C (p.Arg229=) n.528A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118776A>G | CA355128444 | MME | c.685A>G (p.Arg229Gly) n.528A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118776A>T | CA355128445 | MME | c.685A>T (p.Arg229Ter) n.528A>T | |
| 3 | g.155118777G>A | CA355128446 | MME | c.686G>A (p.Arg229Lys) n.529G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118777G>C | CA355128447 | MME | c.686G>C (p.Arg229Thr) n.529G>C | |
| 3 | g.155118777G>T | CA355128448 | MME | c.686G>T (p.Arg229Ile) n.529G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118778A= | CA1412788820 | MME | c.687A= (p.Arg229=) n.530A= | |
| 3 | g.155118778A>C | CA355128449 | MME | c.687A>C (p.Arg229Ser) n.530A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118778A>G | CA436431526 | MME | c.687A>G (p.Arg229=) n.530A>G | |
| 3 | g.155118778A>T | CA355128450 | MME | c.687A>T (p.Arg229Ser) n.530A>T | |
| 3 | g.155118779G>A | CA355128451 | MME | c.688G>A (p.Asp230Asn) n.531G>A | |
| 3 | g.155118779G>C | CA355128453 | MME | c.688G>C (p.Asp230His) n.531G>C | |
| 3 | g.155118779G>T | CA355128452 | MME | c.688G>T (p.Asp230Tyr) n.531G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118780A>C | CA355128454 | MME | c.689A>C (p.Asp230Ala) n.532A>C | |
| 3 | g.155118780A>G | CA355128455 | MME | c.689A>G (p.Asp230Gly) n.532A>G | |
| 3 | g.155118780A>T | CA355128456 | MME | c.689A>T (p.Asp230Val) n.532A>T | |
| 3 | g.155118781T>A | CA355128457 | MME | c.690T>A (p.Asp230Glu) n.533T>A | |
| 3 | g.155118781T>C | CA436431527 | MME | c.690T>C (p.Asp230=) n.533T>C | |
| 3 | g.155118781T>G | CA355128458 | MME | c.690T>G (p.Asp230Glu) n.533T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118782T>A | CA355128459 | MME | c.691T>A (p.Tyr231Asn) n.534T>A | |
| 3 | g.155118782T>C | CA355128460 | MME | c.691T>C (p.Tyr231His) n.534T>C | |
| 3 | g.155118782T>G | CA355128461 | MME | c.691T>G (p.Tyr231Asp) n.534T>G | COSMIC |
| 3 | g.155118783A>C | CA355128462 | MME | c.692A>C (p.Tyr231Ser) n.535A>C | |
| 3 | g.155118783A>G | CA355128463 | MME | c.692A>G (p.Tyr231Cys) n.535A>G | |
| 3 | g.155118783A>T | CA355128464 | MME | c.692A>T (p.Tyr231Phe) n.535A>T | |
| 3 | g.155118784C>A | CA355128466 | MME | c.693C>A (p.Tyr231Ter) n.536C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118784C>G | CA355128465 | MME | c.693C>G (p.Tyr231Ter) n.536C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118784C>T | CA436431528 | MME | c.693C>T (p.Tyr231=) n.536C>T | |
| 3 | g.155118785T>A | CA355128467 | MME | c.694T>A (p.Tyr232Asn) n.537T>A | |
| 3 | g.155118785T>C | CA355128468 | MME | c.694T>C (p.Tyr232His) n.537T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118785T>G | CA355128469 | MME | c.694T>G (p.Tyr232Asp) n.537T>G | |
| 3 | g.155118786A= | CA1412788821 | MME | c.695A= (p.Tyr232=) n.538A= | |
| 3 | g.155118786A>C | CA355128470 | MME | c.695A>C (p.Tyr232Ser) n.538A>C | |
| 3 | g.155118786A>G | CA2675241 | MME | c.695A>G (p.Tyr232Cys) n.538A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118786A>T | CA355128471 | MME | c.695A>T (p.Tyr232Phe) n.538A>T | |
| 3 | g.155118787T>A | CA355128472 | MME | c.696T>A (p.Tyr232Ter) n.539T>A | |
| 3 | g.155118787T>C | CA436431529 | MME | c.696T>C (p.Tyr232=) n.539T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118787T>G | CA355128473 | MME | c.696T>G (p.Tyr232Ter) n.539T>G | |
| 3 | g.155118787T= | CA1412788822 | MME | c.696T= (p.Tyr232=) n.539T= | |
| 3 | g.155118788G>A | CA355128474 | MME | c.697G>A (p.Glu233Lys) n.540G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.155118788G>C | CA355128475 | MME | c.697G>C (p.Glu233Gln) n.540G>C | |
| 3 | g.155118788G= | CA1412788823 | MME | c.697G= (p.Glu233=) n.540G= | |
| 3 | g.155118788G>T | CA355128476 | MME | c.697G>T (p.Glu233Ter) n.540G>T | dbSNP |
| 3 | g.155118789A>C | CA355128477 | MME | c.698A>C (p.Glu233Ala) n.541A>C | |
| 3 | g.155118789A>G | CA355128478 | MME | c.698A>G (p.Glu233Gly) n.541A>G | |
| 3 | g.155118789A>T | CA355128479 | MME | c.698A>T (p.Glu233Val) n.541A>T | |
| 3 | g.155118790A= | CA1412788824 | MME | c.699A= (p.Glu233=) n.542A= | |
| 3 | g.155118790A>C | CA355128481 | MME | c.699A>C (p.Glu233Asp) n.542A>C | |
| 3 | g.155118790A>G | CA436431530 | MME | c.699A>G (p.Glu233=) n.542A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118790A>T | CA355128480 | MME | c.699A>T (p.Glu233Asp) n.542A>T | |
| 3 | g.155118791T>A | CA355128482 | MME | c.700T>A (p.Cys234Ser) n.543T>A c.700T>A | |
| 3 | g.155118791T>C | CA355128483 | MME | c.700T>C (p.Cys234Arg) n.543T>C c.700T>C | |
| 3 | g.155118791T>G | CA355128484 | MME | c.700T>G (p.Cys234Gly) n.543T>G c.700T>G | |
| 3 | g.155118792G>A | CA355128485 | MME | c.701G>A (p.Cys234Tyr) n.544G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118792G>C | CA355128486 | MME | c.701G>C (p.Cys234Ser) n.544G>C | |
| 3 | g.155118792G>T | CA355128487 | MME | c.701G>T (p.Cys234Phe) n.544G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118793C>A | CA355128489 | MME | c.702C>A (p.Cys234Ter) n.545C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118793C>G | CA355128488 | MME | c.702C>G (p.Cys234Trp) n.545C>G | |
| 3 | g.155118793C>T | CA436431531 | MME | c.702C>T (p.Cys234=) n.545C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118794A= | CA1412788825 | MME | c.703A= (p.Thr235=) n.546A= | |
| 3 | g.155118794A>C | CA85810440 | MME | c.703A>C (p.Thr235Pro) n.546A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118794A>G | CA2675242 | MME | c.703A>G (p.Thr235Ala) n.546A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118794A>T | CA355128490 | MME | c.703A>T (p.Thr235Ser) n.546A>T | |
| 3 | g.155118795C>A | CA355128491 | MME | c.704C>A (p.Thr235Asn) n.547C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118795C= | CA1412788826 | MME | c.704C= (p.Thr235=) n.547C= | |
| 3 | g.155118795C>G | CA355128492 | MME | c.704C>G (p.Thr235Ser) n.547C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118795C>T | CA355128493 | MME | c.704C>T (p.Thr235Ile) n.547C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.155118796T>A | CA436431532 | MME | c.705T>A (p.Thr235=) n.548T>A | |
| 3 | g.155118796T>C | CA436431534 | MME | c.705T>C (p.Thr235=) n.548T>C | |
| 3 | g.155118796T>G | CA436431533 | MME | c.705T>G (p.Thr235=) n.548T>G | |
| 3 | g.155118797G>A | CA85810445 | MME | c.706G>A (p.Gly236Arg) n.549G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118797G>C | CA355128495 | MME | c.706G>C (p.Gly236Arg) n.549G>C | |
| 3 | g.155118797G= | CA1412788827 | MME | c.706G= (p.Gly236=) n.549G= | |
| 3 | g.155118797G>T | CA355128494 | MME | c.706G>T (p.Gly236Ter) n.549G>T | |
| 3 | g.155118798del | CA2668259405 | MME | c.707del (p.Gly236GlufsTer14) n.550del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118798G>A | CA355128496 | MME | c.707G>A (p.Gly236Glu) n.550G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118798G>C | CA355128497 | MME | c.707G>C (p.Gly236Ala) n.550G>C | |
| 3 | g.155118798G= | CA1412788828 | MME | c.707G= (p.Gly236=) n.550G= | |
| 3 | g.155118798G>T | CA355128498 | MME | c.707G>T (p.Gly236Val) n.550G>T | |
| 3 | g.155118799A>C | CA436431535 | MME | c.708A>C (p.Gly236=) n.551A>C | |
| 3 | g.155118799A>G | CA436431536 | MME | c.708A>G (p.Gly236=) n.551A>G | |
| 3 | g.155118799A>T | CA436431537 | MME | c.708A>T (p.Gly236=) n.551A>T | |
| 3 | g.155118800A>C | CA355128499 | MME | c.709A>C (p.Ile237Leu) n.552A>C | |
| 3 | g.155118800A>G | CA355128500 | MME | c.709A>G (p.Ile237Val) n.552A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118800A>T | CA355128501 | MME | c.709A>T (p.Ile237Phe) n.552A>T | |
| 3 | g.155118801T>A | CA355128502 | MME | c.710T>A (p.Ile237Asn) n.553T>A | |
| 3 | g.155118801T>C | CA355128503 | MME | c.710T>C (p.Ile237Thr) n.553T>C | |
| 3 | g.155118801T>G | CA355128504 | MME | c.710T>G (p.Ile237Ser) n.553T>G | |
| 3 | g.155118802C>A | CA2675243 | MME | c.711C>A (p.Ile237=) n.554C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118802C= | CA1412788829 | MME | c.711C= (p.Ile237=) n.554C= | |
| 3 | g.155118802C>G | CA355128505 | MME | c.711C>G (p.Ile237Met) n.554C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118802C>T | CA436431538 | MME | c.711C>T (p.Ile237=) n.554C>T | |
| 3 | g.155118803T>A | CA355128508 | MME | c.712T>A (p.Tyr238Asn) n.555T>A | |
| 3 | g.155118803T>C | CA355128507 | MME | c.712T>C (p.Tyr238His) n.555T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118803T>G | CA355128506 | MME | c.712T>G (p.Tyr238Asp) n.555T>G | |
| 3 | g.155118804A= | CA1412788830 | MME | c.713A= (p.Tyr238=) n.556A= | |
| 3 | g.155118804A>C | CA85810453 | MME | c.713A>C (p.Tyr238Ser) n.556A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118804A>G | CA2675244 | MME | c.713A>G (p.Tyr238Cys) n.556A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118804A>T | CA355128509 | MME | c.713A>T (p.Tyr238Phe) n.556A>T | |
| 3 | g.155118805T>A | CA355128510 | MME | c.714T>A (p.Tyr238Ter) n.557T>A | |
| 3 | g.155118805T>C | CA85810466 | MME | c.714T>C (p.Tyr238=) n.557T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118805T>G | CA355128511 | MME | c.714T>G (p.Tyr238Ter) n.557T>G | |
| 3 | g.155118805T= | CA1412788831 | MME | c.714T= (p.Tyr238=) n.557T= | |
| 3 | g.155118806A= | CA1412788832 | MME | c.715A= (p.Lys239=) n.558A= | |
| 3 | g.155118806A>C | CA355128512 | MME | c.715A>C (p.Lys239Gln) n.558A>C | |
| 3 | g.155118806A>G | CA355128513 | MME | c.715A>G (p.Lys239Glu) n.558A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118806A>T | CA355128514 | MME | c.715A>T (p.Lys239Ter) n.558A>T | |
| 3 | g.155118808del | CA2577939615 | MME | c.717del (p.Glu240ArgfsTer10) n.560del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118807_155118808del | CA2573052102 | MME | c.716_717del (p.Lys239ArgfsTer27) n.559_560del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.155118807A>C | CA355128515 | MME | c.716A>C (p.Lys239Thr) n.559A>C | |
| 3 | g.155118807A>G | CA355128516 | MME | c.716A>G (p.Lys239Arg) n.559A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118807A>T | CA355128517 | MME | c.716A>T (p.Lys239Ile) n.559A>T | |
| 3 | g.155118808A= | CA1412788833 | MME | c.717A= (p.Lys239=) n.560A= | |
| 3 | g.155118808A>C | CA355128518 | MME | c.717A>C (p.Lys239Asn) n.560A>C | |
| 3 | g.155118808A>G | CA436431540 | MME | c.717A>G (p.Lys239=) n.560A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118808A>T | CA355128519 | MME | c.717A>T (p.Lys239Asn) n.560A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118809G>A | CA355128521 | MME | c.718G>A (p.Glu240Lys) n.561G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118809G>C | CA355128522 | MME | c.718G>C (p.Glu240Gln) n.561G>C | |
| 3 | g.155118809G= | CA1412788834 | MME | c.718G= (p.Glu240=) n.561G= | |
| 3 | g.155118809G>T | CA355128520 | MME | c.718G>T (p.Glu240Ter) n.561G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118810A>C | CA355128524 | MME | c.719A>C (p.Glu240Ala) n.562A>C | |
| 3 | g.155118810A>G | CA355128523 | MME | c.719A>G (p.Glu240Gly) n.562A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118810A>T | CA355128525 | MME | c.719A>T (p.Glu240Val) n.562A>T | |
| 3 | g.155118811G>A | CA436431541 | MME | c.720G>A (p.Glu240=) n.563G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118811G>C | CA355128526 | MME | c.720G>C (p.Glu240Asp) n.563G>C | |
| 3 | g.155118811G= | CA1412788835 | MME | c.720G= (p.Glu240=) n.563G= | |
| 3 | g.155118811G>T | CA355128527 | MME | c.720G>T (p.Glu240Asp) n.563G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118812G>A | CA85810477 | MME | c.720+1G>A (n.720+1G>A) n.563+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118812G>C | CA355128528 | MME | c.720+1G>C (n.720+1G>C) n.563+1G>C | |
| 3 | g.155118812G= | CA1412788836 | MME | c.720+1G= (n.720+1G=) n.563+1G= | |
| 3 | g.155118812G>T | CA355128529 | MME | c.720+1G>T (n.720+1G>T) n.563+1G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118813T>A | CA355128530 | MME | c.720+2T>A (n.720+2T>A) n.563+2T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118813T>C | CA355128531 | MME | c.720+2T>C (n.720+2T>C) n.563+2T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118813T>G | CA355128532 | MME | c.720+2T>G (n.720+2T>G) n.563+2T>G | |
| 3 | g.155118818del | CA2668259448 | MME | c.720+7del (n.720+7del) n.563+7del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118815_155118818del | CA2668259447 | MME | c.720+4_720+7del (n.720+4_720+7del) n.563+4_563+7del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118815A>C | CA2668259449 | MME | c.720+4A>C (n.720+4A>C) n.563+4A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118815A>G | CA2668259450 | MME | c.720+4A>G (n.720+4A>G) n.563+4A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118817A= | CA1412788837 | MME | c.720+6A= (n.720+6A=) n.563+6A= | |
| 3 | g.155118817A>G | CA1412788838 | MME | c.720+6A>G (n.720+6A>G) n.563+6A>G | dbSNP |
| 3 | g.155118819del | CA2668259452 | MME | c.720+8del (n.720+8del) n.563+8del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118819G>A | CA645519472 | MME | c.720+8G>A (n.720+8G>A) n.563+8G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.155118819G= | CA1412788840 | MME | c.720+8G= (n.720+8G=) n.563+8G= | |
| 3 | g.155118819G>T | CA547024072 | MME | c.720+8G>T (n.720+8G>T) n.563+8G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118819_155118820delinsGA | CA1412788839 | MME | c.720+8_720+9delinsGA (n.720+8_720+9delinsGA) n.563+8_563+9delinsGA | |
| 3 | g.155118820A= | CA1412788841 | MME | c.720+9A= (n.720+9A=) n.563+9A= | |
| 3 | g.155118820A>G | CA2577939616 | MME | c.720+9A>G (n.720+9A>G) n.563+9A>G | |
| 3 | g.155118820A>T | CA547024073 | MME | c.720+9A>T (n.720+9A>T) n.563+9A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118827_155118828insAAAAAAAAAA | CA2668259461 | MME | c.720+16_720+17insAAAAAAAAAA (n.720+16_720+17insAAAAAAAAAA) n.563+16_563+17insAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118827dup | CA2675246 | MME | c.720+16dup (n.720+16dup) n.563+16dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118827del | CA2675245 | MME | c.720+16del (n.720+16del) n.563+16del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.155118821A= | CA1412788842 | MME | c.720+10A= (n.720+10A=) n.563+10A= | |
| 3 | g.155118821A>C | CA85810513 | MME | c.720+10A>C (n.720+10A>C) n.563+10A>C | dbSNP |
| 3 | g.155118822A>G | CA2668259463 | MME | c.720+11A>G (n.720+11A>G) n.563+11A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118823A>G | CA2577939617 | MME | c.720+12A>G (n.720+12A>G) n.563+12A>G | |
| 3 | g.155118824A>G | CA2668259464 | MME | c.720+13A>G (n.720+13A>G) n.563+13A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118824A>T | CA2668259465 | MME | c.720+13A>T (n.720+13A>T) n.563+13A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118826A>G | CA2704302388 | MME | c.720+15A>G (n.720+15A>G) n.563+15A>G | dbSNP |
| 3 | g.155118827A= | CA1412788844 | MME | c.720+16A= (n.720+16A=) n.563+16A= | |
| 3 | g.155118827A>T | CA1412788845 | MME | c.720+16A>T (n.720+16A>T) n.563+16A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118827_155118828delinsAT | CA1412788843 | MME | c.720+16_720+17delinsAT (n.720+16_720+17delinsAT) n.563+16_563+17delinsAT | |
| 3 | g.155118828del | CA2675247 | MME | c.720+17del (n.720+17del) n.563+17del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118828T>A | CA85810520 | MME | c.720+17T>A (n.720+17T>A) n.563+17T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118828T>C | CA2675248 | MME | c.720+17T>C (n.720+17T>C) n.563+17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118828T= | CA1412788846 | MME | c.720+17T= (n.720+17T=) n.563+17T= | |
| 3 | g.155118828_155118829insCATTCAGTGAATATAGAAAAGTTTG | CA2758998318 | MME | c.720+17_720+18insCATTCAGTGAATATAGAAAAGTTTG (n.720+17_720+18insCATTCAGTGAATATAGAAAAGTTTG) n.563+17_563+18insCATTCAGTGAATATAGAAAAGTTTG | |
| 3 | g.155118829A= | CA1412788847 | MME | c.720+18A= (n.720+18A=) n.563+18A= | |
| 3 | g.155118829A>C | CA2668259469 | MME | c.720+18A>C (n.720+18A>C) n.563+18A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118829A>G | CA1055204164 | MME | c.720+18A>G (n.720+18A>G) n.563+18A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118829A>T | CA547024074 | MME | c.720+18A>T (n.720+18A>T) n.563+18A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118830del | CA2668259468 | MME | c.720+19del (n.720+19del) n.563+19del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118830A= | CA1412788848 | MME | c.720+19A= (n.720+19A=) n.563+19A= | |
| 3 | g.155118830A>G | CA85810523 | MME | c.720+19A>G (n.720+19A>G) n.563+19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118831T>A | CA2668259470 | MME | c.720+20T>A (n.720+20T>A) n.563+20T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118831T>C | CA85810528 | MME | c.720+20T>C (n.720+20T>C) n.563+20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118831T= | CA1412788849 | MME | c.720+20T= (n.720+20T=) n.563+20T= | |
| 3 | g.155118832C>A | CA2668259471 | MME | c.720+21C>A (n.720+21C>A) n.563+21C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118832C>G | CA2668259472 | MME | c.720+21C>G (n.720+21C>G) n.563+21C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118833A>G | CA2668259473 | MME | c.720+22A>G (n.720+22A>G) n.563+22A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118835A>T | CA2668259474 | MME | c.720+24A>T (n.720+24A>T) n.563+24A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118836A>G | CA2668259475 | MME | c.720+25A>G (n.720+25A>G) n.563+25A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118837C>A | CA2668259476 | MME | c.720+26C>A (n.720+26C>A) n.563+26C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118837C= | CA1412788850 | MME | c.720+26C= (n.720+26C=) n.563+26C= | |
| 3 | g.155118837C>G | CA547024075 | MME | c.720+26C>G (n.720+26C>G) n.563+26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118838C>A | CA2577939618 | MME | c.720+27C>A (n.720+27C>A) n.563+27C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118841del | CA2605679552 | MME | c.720+30del (n.720+30del) n.563+30del | gnomAD v3 |
| 3 | g.155118840A= | CA1412788851 | MME | c.720+29A= (n.720+29A=) n.563+29A= | |
| 3 | g.155118840A>G | CA2675249 | MME | c.720+29A>G (n.720+29A>G) n.563+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118841A>G | CA2668259477 | MME | c.720+30A>G (n.720+30A>G) n.563+30A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118842C>A | CA2668259478 | MME | c.720+31C>A (n.720+31C>A) n.563+31C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118842C>T | CA2668259479 | MME | c.720+31C>T (n.720+31C>T) n.563+31C>T | gnomAD v4 |