| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.155118671_155118674del | CA2668259351 | MME | c.655-75_655-72del (n.655-75_655-72del) n.498-75_498-72del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118669G>A | CA2668259354 | MME | c.655-77G>A (n.655-77G>A) n.498-77G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118669G>C | CA547024059 | MME | c.655-77G>C (n.655-77G>C) n.498-77G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118669G= | CA1412788763 | MME | c.655-77G= (n.655-77G=) n.498-77G= | |
| 3 | g.155118669G>T | CA1055204121 | MME | c.655-77G>T (n.655-77G>T) n.498-77G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118671T>C | CA901043010 | MME | c.655-75T>C (n.655-75T>C) n.498-75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118671T>G | CA2577939602 | MME | c.655-75T>G (n.655-75T>G) n.498-75T>G | |
| 3 | g.155118671T= | CA1412788764 | MME | c.655-75T= (n.655-75T=) n.498-75T= | |
| 3 | g.155118672A>T | CA2577939603 | MME | c.655-74A>T (n.655-74A>T) n.498-74A>T | |
| 3 | g.155118674A>C | CA2668259355 | MME | c.655-72A>C (n.655-72A>C) n.498-72A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118674A>G | CA2704302218 | MME | c.655-72A>G (n.655-72A>G) n.498-72A>G | dbSNP |
| 3 | g.155118675C>A | CA2577939604 | MME | c.655-71C>A (n.655-71C>A) n.498-71C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118675C= | CA1412788765 | MME | c.655-71C= (n.655-71C=) n.498-71C= | |
| 3 | g.155118675C>T | CA85810235 | MME | c.655-71C>T (n.655-71C>T) n.498-71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118676A= | CA1412788766 | MME | c.655-70A= (n.655-70A=) n.498-70A= | |
| 3 | g.155118676A>G | CA85810236 | MME | c.655-70A>G (n.655-70A>G) n.498-70A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118676A>T | CA2668259356 | MME | c.655-70A>T (n.655-70A>T) n.498-70A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118676_155118677delinsAT | CA1412788767 | MME | c.655-70_655-69delinsAT (n.655-70_655-69delinsAT) n.498-70_498-69delinsAT | |
| 3 | g.155118677del | CA547024060 | MME | c.655-69del (n.655-69del) n.498-69del | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.155118677T>C | CA85810238 | MME | c.655-69T>C (n.655-69T>C) n.498-69T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118677T>G | CA2668259357 | MME | c.655-69T>G (n.655-69T>G) n.498-69T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118677T= | CA1412788768 | MME | c.655-69T= (n.655-69T=) n.498-69T= | |
| 3 | g.155118678G>A | CA85810252 | MME | c.655-68G>A (n.655-68G>A) n.498-68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118678G= | CA1412788769 | MME | c.655-68G= (n.655-68G=) n.498-68G= | |
| 3 | g.155118679C>T | CA2668259358 | MME | c.655-67C>T (n.655-67C>T) n.498-67C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118681T>C | CA1412788771 | MME | c.655-65T>C (n.655-65T>C) n.498-65T>C | dbSNP |
| 3 | g.155118681T= | CA1412788770 | MME | c.655-65T= (n.655-65T=) n.498-65T= | |
| 3 | g.155118682G>C | CA1412788773 | MME | c.655-64G>C (n.655-64G>C) n.498-64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118682G= | CA1412788772 | MME | c.655-64G= (n.655-64G=) n.498-64G= | |
| 3 | g.155118682G>T | CA1412788774 | MME | c.655-64G>T (n.655-64G>T) n.498-64G>T | dbSNP |
| 3 | g.155118683T>C | CA547024061 | MME | c.655-63T>C (n.655-63T>C) n.498-63T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118683T= | CA1412788775 | MME | c.655-63T= (n.655-63T=) n.498-63T= | |
| 3 | g.155118684A>G | CA2668259359 | MME | c.655-62A>G (n.655-62A>G) n.498-62A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118685T>C | CA2758998315 | MME | c.655-61T>C (n.655-61T>C) n.498-61T>C | |
| 3 | g.155118685T>G | CA1055204128 | MME | c.655-61T>G (n.655-61T>G) n.498-61T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118685T= | CA1412788776 | MME | c.655-61T= (n.655-61T=) n.498-61T= | |
| 3 | g.155118689del | CA2668259360 | MME | c.655-57del (n.655-57del) n.498-57del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118686T>A | CA2668259361 | MME | c.655-60T>A (n.655-60T>A) n.498-60T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118689T>C | CA1412788778 | MME | c.655-57T>C (n.655-57T>C) n.498-57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118689T= | CA1412788777 | MME | c.655-57T= (n.655-57T=) n.498-57T= | |
| 3 | g.155118690C>A | CA2668259362 | MME | c.655-56C>A (n.655-56C>A) n.498-56C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118690_155118694del | CA2668259363 | MME | c.655-56_655-52del (n.655-56_655-52del) n.498-56_498-52del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118691A>G | CA2668259364 | MME | c.655-55A>G (n.655-55A>G) n.498-55A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118692A>C | CA2758998316 | MME | c.655-54A>C (n.655-54A>C) n.498-54A>C | |
| 3 | g.155118692A>T | CA2668259365 | MME | c.655-54A>T (n.655-54A>T) n.498-54A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118693_155118694delinsAC | CA1412788779 | MME | c.655-53_655-52delinsAC (n.655-53_655-52delinsAC) n.498-53_498-52delinsAC | |
| 3 | g.155118694del | CA901043023 | MME | c.655-52del (n.655-52del) n.498-52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118694C>A | CA2577939605 | MME | c.655-52C>A (n.655-52C>A) n.498-52C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118694C>T | CA2668259366 | MME | c.655-52C>T (n.655-52C>T) n.498-52C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118694_155118695delinsCT | CA1412788780 | MME | c.655-52_655-51delinsCT (n.655-52_655-51delinsCT) n.498-52_498-51delinsCT | |
| 3 | g.155118695T>C | CA2577939606 | MME | c.655-51T>C (n.655-51T>C) n.498-51T>C | |
| 3 | g.155118698del | CA901043027 | MME | c.655-48del (n.655-48del) n.498-48del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118697T>C | CA547024062 | MME | c.655-49T>C (n.655-49T>C) n.498-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118697T= | CA1412788781 | MME | c.655-49T= (n.655-49T=) n.498-49T= | |
| 3 | g.155118698T>C | CA2668259367 | MME | c.655-48T>C (n.655-48T>C) n.498-48T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118699C>A | CA2577939607 | MME | c.655-47C>A (n.655-47C>A) n.498-47C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118699C= | CA1412788782 | MME | c.655-47C= (n.655-47C=) n.498-47C= | |
| 3 | g.155118699C>T | CA547024063 | MME | c.655-47C>T (n.655-47C>T) n.498-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118700T>G | CA2668259368 | MME | c.655-46T>G (n.655-46T>G) n.498-46T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118701A= | CA1412788783 | MME | c.655-45A= (n.655-45A=) n.498-45A= | |
| 3 | g.155118701A>G | CA2675227 | MME | c.655-45A>G (n.655-45A>G) n.498-45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118701A>T | CA2577939608 | MME | c.655-45A>T (n.655-45A>T) n.498-45A>T | |
| 3 | g.155118702T>C | CA2668259369 | MME | c.655-44T>C (n.655-44T>C) n.498-44T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118703A>G | CA2668259370 | MME | c.655-43A>G (n.655-43A>G) n.498-43A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118703A>T | CA2577939609 | MME | c.655-43A>T (n.655-43A>T) n.498-43A>T | |
| 3 | g.155118704T>C | CA2577939610 | MME | c.655-42T>C (n.655-42T>C) n.498-42T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118706C>A | CA2668259372 | MME | c.655-40C>A (n.655-40C>A) n.498-40C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118706C>T | CA2668259371 | MME | c.655-40C>T (n.655-40C>T) n.498-40C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118707A= | CA1412788785 | MME | c.655-39A= (n.655-39A=) n.498-39A= | |
| 3 | g.155118707A>G | CA1412788784 | MME | c.655-39A>G (n.655-39A>G) n.498-39A>G | dbSNP |
| 3 | g.155118708C>A | CA2668259373 | MME | c.655-38C>A (n.655-38C>A) n.498-38C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118710G>A | CA2668259374 | MME | c.655-36G>A (n.655-36G>A) n.498-36G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118710G>T | CA2668259375 | MME | c.655-36G>T (n.655-36G>T) n.498-36G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118712A>G | CA2668259376 | MME | c.655-34A>G (n.655-34A>G) n.498-34A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118712A>T | CA2668259377 | MME | c.655-34A>T (n.655-34A>T) n.498-34A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118713T>A | CA2668259378 | MME | c.655-33T>A (n.655-33T>A) n.498-33T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118713T>C | CA2668259379 | MME | c.655-33T>C (n.655-33T>C) n.498-33T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118714G= | CA1412788786 | MME | c.655-32G= (n.655-32G=) n.498-32G= | |
| 3 | g.155118714G>T | CA547024064 | MME | c.655-32G>T (n.655-32G>T) n.498-32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118715A= | CA1412788787 | MME | c.655-31A= (n.655-31A=) n.498-31A= | |
| 3 | g.155118715A>G | CA85810297 | MME | c.655-31A>G (n.655-31A>G) n.498-31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118715A>T | CA2577939611 | MME | c.655-31A>T (n.655-31A>T) n.498-31A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118716T>C | CA2668259380 | MME | c.655-30T>C (n.655-30T>C) n.498-30T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118717T>C | CA2668259381 | MME | c.655-29T>C (n.655-29T>C) n.498-29T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118718T>G | CA2704302338 | MME | c.655-28T>G (n.655-28T>G) n.498-28T>G | dbSNP |
| 3 | g.155118719A>G | CA2577939612 | MME | c.655-27A>G (n.655-27A>G) n.498-27A>G | |
| 3 | g.155118719A>T | CA2668259382 | MME | c.655-27A>T (n.655-27A>T) n.498-27A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118720T>C | CA1412788789 | MME | c.655-26T>C (n.655-26T>C) n.498-26T>C | dbSNP |
| 3 | g.155118720T= | CA1412788788 | MME | c.655-26T= (n.655-26T=) n.498-26T= | |
| 3 | g.155118723del | CA2577939613 | MME | c.655-23del (n.655-23del) n.498-23del | |
| 3 | g.155118721T>A | CA2675228 | MME | c.655-25T>A (n.655-25T>A) n.498-25T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118721T>C | CA2668259383 | MME | c.655-25T>C (n.655-25T>C) n.498-25T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118721T= | CA1412788790 | MME | c.655-25T= (n.655-25T=) n.498-25T= | |
| 3 | g.155118722T>C | CA2668259384 | MME | c.655-24T>C (n.655-24T>C) n.498-24T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118724C>A | CA2675229 | MME | c.655-22C>A (n.655-22C>A) n.498-22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118724C= | CA1412788791 | MME | c.655-22C= (n.655-22C=) n.498-22C= | |
| 3 | g.155118725T>C | CA85810326 | MME | c.655-21T>C (n.655-21T>C) n.498-21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118725T= | CA1412788792 | MME | c.655-21T= (n.655-21T=) n.498-21T= | |
| 3 | g.155118728del | CA2668259385 | MME | c.655-18del (n.655-18del) n.498-18del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118726T>C | CA2675230 | MME | c.655-20T>C (n.655-20T>C) n.498-20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118726T= | CA1412788793 | MME | c.655-20T= (n.655-20T=) n.498-20T= | |
| 3 | g.155118727T>A | CA2668259386 | MME | c.655-19T>A (n.655-19T>A) n.498-19T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118727T>C | CA2668259387 | MME | c.655-19T>C (n.655-19T>C) n.498-19T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118727T>G | CA2668259388 | MME | c.655-19T>G (n.655-19T>G) n.498-19T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118728T>A | CA2668259389 | MME | c.655-18T>A (n.655-18T>A) n.498-18T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118728T>C | CA85810329 | MME | c.655-18T>C (n.655-18T>C) n.498-18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118728T= | CA1412788794 | MME | c.655-18T= (n.655-18T=) n.498-18T= | |
| 3 | g.155118729A= | CA1412788795 | MME | c.655-17A= (n.655-17A=) n.498-17A= | |
| 3 | g.155118729A>G | CA2668259390 | MME | c.655-17A>G (n.655-17A>G) n.498-17A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118729A>T | CA547024065 | MME | c.655-17A>T (n.655-17A>T) n.498-17A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118730T>A | CA2668259391 | MME | c.655-16T>A (n.655-16T>A) n.498-16T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118730T>C | CA2675231 | MME | c.655-16T>C (n.655-16T>C) n.498-16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118730T= | CA1412788796 | MME | c.655-16T= (n.655-16T=) n.498-16T= | |
| 3 | g.155118731G>A | CA2668259392 | MME | c.655-15G>A (n.655-15G>A) n.498-15G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118732T>A | CA2668259393 | MME | c.655-14T>A (n.655-14T>A) n.498-14T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118732T>C | CA2668259394 | MME | c.655-14T>C (n.655-14T>C) n.498-14T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118733A= | CA1412788797 | MME | c.655-13A= (n.655-13A=) n.498-13A= | |
| 3 | g.155118733A>G | CA547024066 | MME | c.655-13A>G (n.655-13A>G) n.498-13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118733A>T | CA2513551278 | MME | c.655-13A>T (n.655-13A>T) n.498-13A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118734T>A | CA2668259395 | MME | c.655-12T>A (n.655-12T>A) n.498-12T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118734T>C | CA85810357 | MME | c.655-12T>C (n.655-12T>C) n.498-12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118734T= | CA1412788798 | MME | c.655-12T= (n.655-12T=) n.498-12T= | |
| 3 | g.155118734_155118735delinsTA | CA1412788799 | MME | c.655-12_655-11delinsTA (n.655-12_655-11delinsTA) n.498-12_498-11delinsTA | |
| 3 | g.155118735del | CA547024067 | MME | c.655-11del (n.655-11del) n.498-11del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118735A= | CA1412788800 | MME | c.655-11A= (n.655-11A=) n.498-11A= | |
| 3 | g.155118735A>G | CA2675232 | MME | c.655-11A>G (n.655-11A>G) n.498-11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118735A>T | CA85810365 | MME | c.655-11A>T (n.655-11A>T) n.498-11A>T | dbSNP |
| 3 | g.155118736T>A | CA2668259397 | MME | c.655-10T>A (n.655-10T>A) n.498-10T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118741dup | CA1412788801 | MME | c.655-5dup (n.655-5dup) n.498-5dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118741del | CA2668259396 | MME | c.655-5del (n.655-5del) n.498-5del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118737T>G | CA1055204138 | MME | c.655-9T>G (n.655-9T>G) n.498-9T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118737T= | CA1412788802 | MME | c.655-9T= (n.655-9T=) n.498-9T= | |
| 3 | g.155118738T>C | CA2668259398 | MME | c.655-8T>C (n.655-8T>C) n.498-8T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118739T>A | CA547024068 | MME | c.655-7T>A (n.655-7T>A) n.498-7T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118739T>C | CA1412788804 | MME | c.655-7T>C (n.655-7T>C) n.498-7T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118739T= | CA1412788803 | MME | c.655-7T= (n.655-7T=) n.498-7T= | |
| 3 | g.155118740T>C | CA2668259399 | MME | c.655-6T>C (n.655-6T>C) n.498-6T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118740T>G | CA2668259400 | MME | c.655-6T>G (n.655-6T>G) n.498-6T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118741T>C | CA2577939614 | MME | c.655-5T>C (n.655-5T>C) n.498-5T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118743_155118744del | CA2668259401 | MME | c.655-3_655-2del (n.655-3_655-2del) n.498-3_498-2del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118742_155118747del | CA2668259402 | MME | c.655-4_656del n.498-4_499del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118742A= | CA1412788805 | MME | c.655-4A= (n.655-4A=) n.498-4A= | |
| 3 | g.155118742A>C | CA547024069 | MME | c.655-4A>C (n.655-4A>C) n.498-4A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118742A>G | CA547024070 | MME | c.655-4A>G (n.655-4A>G) n.498-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118742A>T | CA2548696875 | MME | c.655-4A>T (n.655-4A>T) n.498-4A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118743T>C | CA547024071 | MME | c.655-3T>C (n.655-3T>C) n.498-3T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118743T= | CA1412788806 | MME | c.655-3T= (n.655-3T=) n.498-3T= | |
| 3 | g.155118744A= | CA1412788807 | MME | c.655-2A= (n.655-2A=) n.498-2A= | |
| 3 | g.155118744A>C | CA355128384 | MME | c.655-2A>C (n.655-2A>C) n.498-2A>C | |
| 3 | g.155118744A>G | CA2675233 | MME | c.655-2A>G (n.655-2A>G) n.498-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118744A>T | CA355128385 | MME | c.655-2A>T (n.655-2A>T) n.498-2A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118746_155118811del | CA916084095 | MME | c.655_720del n.498_563del | |
| 3 | g.155118745G>A | CA355128386 | MME | c.655-1G>A (n.655-1G>A) n.498-1G>A | |
| 3 | g.155118745G>C | CA355128387 | MME | c.655-1G>C (n.655-1G>C) n.498-1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118745G= | CA1412788808 | MME | c.655-1G= (n.655-1G=) n.498-1G= | |
| 3 | g.155118745G>T | CA355128388 | MME | c.655-1G>T (n.655-1G>T) n.498-1G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118746A>C | CA355128391 | MME | c.655A>C (p.Ile219Leu) n.498A>C | |
| 3 | g.155118746A>G | CA355128389 | MME | c.655A>G (p.Ile219Val) n.498A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118746A>T | CA355128390 | MME | c.655A>T (p.Ile219Phe) n.498A>T | |
| 3 | g.155118747T>A | CA355128392 | MME | c.656T>A (p.Ile219Asn) n.499T>A | |
| 3 | g.155118747T>C | CA355128393 | MME | c.656T>C (p.Ile219Thr) n.499T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118747T>G | CA355128394 | MME | c.656T>G (p.Ile219Ser) n.499T>G | |
| 3 | g.155118748T>A | CA436431500 | MME | c.657T>A (p.Ile219=) n.500T>A | |
| 3 | g.155118748T>C | CA85810381 | MME | c.657T>C (p.Ile219=) n.500T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118748T>G | CA2675234 | MME | c.657T>G (p.Ile219Met) n.500T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118748T= | CA1412788809 | MME | c.657T= (p.Ile219=) n.500T= | |
| 3 | g.155118749G>A | CA355128395 | MME | c.658G>A (p.Asp220Asn) n.501G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118749G>C | CA355128397 | MME | c.658G>C (p.Asp220His) n.501G>C | |
| 3 | g.155118749G= | CA1412788810 | MME | c.658G= (p.Asp220=) n.501G= | |
| 3 | g.155118749G>T | CA355128396 | MME | c.658G>T (p.Asp220Tyr) n.501G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118750A>C | CA355128398 | MME | c.659A>C (p.Asp220Ala) n.502A>C | |
| 3 | g.155118750A>G | CA355128399 | MME | c.659A>G (p.Asp220Gly) n.502A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118750A>T | CA355128400 | MME | c.659A>T (p.Asp220Val) n.502A>T | |
| 3 | g.155118751C>A | CA355128401 | MME | c.660C>A (p.Asp220Glu) n.503C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118751C>G | CA355128402 | MME | c.660C>G (p.Asp220Glu) n.503C>G | |
| 3 | g.155118751C>T | CA436431501 | MME | c.660C>T (p.Asp220=) n.503C>T | |
| 3 | g.155118752C>A | CA355128403 | MME | c.661C>A (p.Gln221Lys) n.504C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118752C= | CA1412788811 | MME | c.661C= (p.Gln221=) n.504C= | |
| 3 | g.155118752C>G | CA355128404 | MME | c.661C>G (p.Gln221Glu) n.504C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118752C>T | CA10584006 | MME | c.661C>T (p.Gln221Ter) n.504C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118753A>C | CA355128405 | MME | c.662A>C (p.Gln221Pro) n.505A>C | |
| 3 | g.155118753A>G | CA355128406 | MME | c.662A>G (p.Gln221Arg) n.505A>G | |
| 3 | g.155118753A>T | CA355128407 | MME | c.662A>T (p.Gln221Leu) n.505A>T | |
| 3 | g.155118754A= | CA1412788812 | MME | c.663A= (p.Gln221=) n.506A= | |
| 3 | g.155118754A>C | CA355128409 | MME | c.663A>C (p.Gln221His) n.506A>C | |
| 3 | g.155118754A>G | CA436431502 | MME | c.663A>G (p.Gln221=) n.506A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118754A>T | CA355128408 | MME | c.663A>T (p.Gln221His) n.506A>T | dbSNP |
| 3 | g.155118755C>A | CA355128410 | MME | c.664C>A (p.Pro222Thr) n.507C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118755C>G | CA355128412 | MME | c.664C>G (p.Pro222Ala) n.507C>G | |
| 3 | g.155118755C>T | CA355128411 | MME | c.664C>T (p.Pro222Ser) n.507C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118755_155118756insT | CA2605679550 | MME | c.664_665insT (p.Pro222LeufsTer8) n.507_508insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118756C>A | CA355128413 | MME | c.665C>A (p.Pro222His) n.508C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118756C= | CA1412788813 | MME | c.665C= (p.Pro222=) n.508C= | |
| 3 | g.155118756C>G | CA355128414 | MME | c.665C>G (p.Pro222Arg) n.508C>G | |
| 3 | g.155118756C>T | CA2675235 | MME | c.665C>T (p.Pro222Leu) n.508C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118757T>A | CA436431503 | MME | c.666T>A (p.Pro222=) n.509T>A | |
| 3 | g.155118757T>C | CA436431505 | MME | c.666T>C (p.Pro222=) n.509T>C | |
| 3 | g.155118757T>G | CA436431504 | MME | c.666T>G (p.Pro222=) n.509T>G | |
| 3 | g.155118758C>A | CA436431506 | MME | c.667C>A (p.Arg223=) n.510C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118758C= | CA1412788814 | MME | c.667C= (p.Arg223=) n.510C= | |
| 3 | g.155118758C>G | CA355128415 | MME | c.667C>G (p.Arg223Gly) n.510C>G | COSMIC |
| 3 | g.155118758C>T | CA85810393 | MME | c.667C>T (p.Arg223Ter) n.510C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.155118759G>A | CA2675237 | MME | c.668G>A (p.Arg223Gln) n.511G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.155118759G>C | CA355128416 | MME | c.668G>C (p.Arg223Pro) n.511G>C | |
| 3 | g.155118759G= | CA1412788815 | MME | c.668G= (p.Arg223=) n.511G= | |
| 3 | g.155118759G>T | CA2675236 | MME | c.668G>T (p.Arg223Leu) n.511G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118760A>C | CA436431507 | MME | c.669A>C (p.Arg223=) n.512A>C | |
| 3 | g.155118760A>G | CA436431508 | MME | c.669A>G (p.Arg223=) n.512A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118760A>T | CA436431509 | MME | c.669A>T (p.Arg223=) n.512A>T | |
| 3 | g.155118761C>A | CA355128417 | MME | c.670C>A (p.Leu224Ile) n.513C>A | |
| 3 | g.155118761C>G | CA355128418 | MME | c.670C>G (p.Leu224Val) n.513C>G | |
| 3 | g.155118761C>T | CA355128419 | MME | c.670C>T (p.Leu224Phe) n.513C>T | |
| 3 | g.155118762T>A | CA355128420 | MME | c.671T>A (p.Leu224His) n.514T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118762T>C | CA355128421 | MME | c.671T>C (p.Leu224Pro) n.514T>C | |
| 3 | g.155118762T>G | CA355128422 | MME | c.671T>G (p.Leu224Arg) n.514T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118763T>A | CA436431510 | MME | c.672T>A (p.Leu224=) n.515T>A | |
| 3 | g.155118763T>C | CA436431511 | MME | c.672T>C (p.Leu224=) n.515T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155118763T>G | CA436431512 | MME | c.672T>G (p.Leu224=) n.515T>G | |
| 3 | g.155118763T= | CA1412788816 | MME | c.672T= (p.Leu224=) n.515T= | |
| 3 | g.155118764G>A | CA355128423 | MME | c.673G>A (p.Gly225Ser) n.516G>A | |
| 3 | g.155118764G>C | CA355128424 | MME | c.673G>C (p.Gly225Arg) n.516G>C | |
| 3 | g.155118764G>T | CA355128425 | MME | c.673G>T (p.Gly225Cys) n.516G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118765G>A | CA355128426 | MME | c.674G>A (p.Gly225Asp) n.517G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118765G>C | CA2675238 | MME | c.674G>C (p.Gly225Ala) n.517G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118765G= | CA1412788817 | MME | c.674G= (p.Gly225=) n.517G= | |
| 3 | g.155118765G>T | CA355128427 | MME | c.674G>T (p.Gly225Val) n.517G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118766C>A | CA436431513 | MME | c.675C>A (p.Gly225=) n.518C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118766C>G | CA436431514 | MME | c.675C>G (p.Gly225=) n.518C>G | |
| 3 | g.155118766C>T | CA436431515 | MME | c.675C>T (p.Gly225=) n.518C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118767C>A | CA355128428 | MME | c.676C>A (p.Leu226Ile) n.519C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118767C>G | CA355128429 | MME | c.676C>G (p.Leu226Val) n.519C>G | |
| 3 | g.155118767C>T | CA355128430 | MME | c.676C>T (p.Leu226Phe) n.519C>T | |
| 3 | g.155118768del | CA2758998317 | MME | c.677del (p.Leu226ProfsTer24) n.520del c.677del (p.Leu226ProfsTer?) | |
| 3 | g.155118768T>A | CA355128431 | MME | c.677T>A (p.Leu226His) n.520T>A | |
| 3 | g.155118768T>C | CA2675239 | MME | c.677T>C (p.Leu226Pro) n.520T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155118768T>G | CA355128432 | MME | c.677T>G (p.Leu226Arg) n.520T>G | |
| 3 | g.155118768T= | CA1412788818 | MME | c.677T= (p.Leu226=) n.520T= | |
| 3 | g.155118769C>A | CA436431516 | MME | c.678C>A (p.Leu226=) n.521C>A | |
| 3 | g.155118769C>G | CA436431518 | MME | c.678C>G (p.Leu226=) n.521C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155118769C>T | CA436431517 | MME | c.678C>T (p.Leu226=) n.521C>T |