| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.155116992T>C | CA547023853 | MME | c.654+6T>C (n.654+6T>C) n.497+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155116992T= | CA1412788014 | MME | c.654+6T= (n.654+6T=) n.497+6T= | |
| 3 | g.155116997G>A | CA2668259249 | MME | c.654+11G>A (n.654+11G>A) n.497+11G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155116998T>C | CA547023855 | MME | c.654+12T>C (n.654+12T>C) n.497+12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155116998T>G | CA547023857 | MME | c.654+12T>G (n.654+12T>G) n.497+12T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155116998T= | CA1412788015 | MME | c.654+12T= (n.654+12T=) n.497+12T= | |
| 3 | g.155116998_155116999insA | CA2560755559 | MME | c.654+12_654+13insA (n.654+12_654+13insA) n.497+12_497+13insA | |
| 3 | g.155116999_155117000insAGGT | CA2517058742 | MME | c.654+13_654+14insAGGT (n.654+13_654+14insAGGT) n.497+13_497+14insAGGT | |
| 3 | g.155117001C>A | CA2577939582 | MME | c.654+15C>A (n.654+15C>A) n.497+15C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117003A= | CA1412788016 | MME | c.654+17A= (n.654+17A=) n.497+17A= | |
| 3 | g.155117003A>C | CA2668259250 | MME | c.654+17A>C (n.654+17A>C) n.497+17A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117003A>G | CA85808718 | MME | c.654+17A>G (n.654+17A>G) n.497+17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155117004A= | CA1412788018 | MME | c.654+18A= (n.654+18A=) n.497+18A= | |
| 3 | g.155117004A>T | CA547023859 | MME | c.654+18A>T (n.654+18A>T) n.497+18A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155117004_155117008delinsATAAC | CA1412788017 | MME | c.654+18_654+22delinsATAAC (n.654+18_654+22delinsATAAC) n.497+18_497+22delinsATAAC | |
| 3 | g.155117005T>C | CA2668259251 | MME | c.654+19T>C (n.654+19T>C) n.497+19T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117008_155117011del | CA2675223 | MME | c.654+22_654+25del (n.654+22_654+25del) n.497+22_497+25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155117007A>T | CA2668259252 | MME | c.654+21A>T (n.654+21A>T) n.497+21A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117008C>A | CA2668259253 | MME | c.654+22C>A (n.654+22C>A) n.497+22C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117009T>A | CA2577939583 | MME | c.654+23T>A (n.654+23T>A) n.497+23T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117009T>C | CA901041779 | MME | c.654+23T>C (n.654+23T>C) n.497+23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155117009T= | CA1412788019 | MME | c.654+23T= (n.654+23T=) n.497+23T= | |
| 3 | g.155117010A>G | CA2577939584 | MME | c.654+24A>G (n.654+24A>G) n.497+24A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117011A= | CA1412788020 | MME | c.654+25A= (n.654+25A=) n.497+25A= | |
| 3 | g.155117011A>C | CA1412788021 | MME | c.654+25A>C (n.654+25A>C) n.497+25A>C | dbSNP |
| 3 | g.155117012A= | CA1412788022 | MME | c.654+26A= (n.654+26A=) n.497+26A= | |
| 3 | g.155117012A>T | CA2675224 | MME | c.654+26A>T (n.654+26A>T) n.497+26A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155117015T>A | CA2577939585 | MME | c.654+29T>A (n.654+29T>A) n.497+29T>A | |
| 3 | g.155117016A= | CA1412788023 | MME | c.654+30A= (n.654+30A=) n.497+30A= | |
| 3 | g.155117016A>C | CA901041793 | MME | c.654+30A>C (n.654+30A>C) n.497+30A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155117017C>A | CA2668259254 | MME | c.654+31C>A (n.654+31C>A) n.497+31C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117017C= | CA1412788024 | MME | c.654+31C= (n.654+31C=) n.497+31C= | |
| 3 | g.155117017C>G | CA85808747 | MME | c.654+31C>G (n.654+31C>G) n.497+31C>G | dbSNP |
| 3 | g.155117017C>T | CA547023865 | MME | c.654+31C>T (n.654+31C>T) n.497+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155117017_155117018insATGAATTACATGATTCACAGAATTCTTATCATCAGTG | CA2758998274 | MME | c.654+31_654+32insATGAATTACATGATTCACAGAATTCTTATCATCAGTG (n.654+31_654+32insATGAATTACATGATTCACAGAATTCTTATCATCAGTG) n.497+31_497+32insATGAATTACATGATTCACAGAATTCTTATCATCAGTG | |
| 3 | g.155117018C>A | CA2675225 | MME | c.654+32C>A (n.654+32C>A) n.497+32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155117018C= | CA1412788025 | MME | c.654+32C= (n.654+32C=) n.497+32C= | |
| 3 | g.155117019T>A | CA2668259255 | MME | c.654+33T>A (n.654+33T>A) n.497+33T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117020T>A | CA2577939586 | MME | c.654+34T>A (n.654+34T>A) n.497+34T>A | |
| 3 | g.155117021T>A | CA2668259256 | MME | c.654+35T>A (n.654+35T>A) n.497+35T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117026del | CA2668259257 | MME | c.654+40del (n.654+40del) n.497+40del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117027G>A | CA547023867 | MME | c.654+41G>A (n.654+41G>A) n.497+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155117027G>C | CA1412788027 | MME | c.654+41G>C (n.654+41G>C) n.497+41G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155117027G= | CA1412788026 | MME | c.654+41G= (n.654+41G=) n.497+41G= | |
| 3 | g.155117028T>A | CA2668259258 | MME | c.654+42T>A (n.654+42T>A) n.497+42T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117029A= | CA1412788028 | MME | c.654+43A= (n.654+43A=) n.497+43A= | |
| 3 | g.155117029A>T | CA547023868 | MME | c.654+43A>T (n.654+43A>T) n.497+43A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155117030A= | CA1412788029 | MME | c.654+44A= (n.654+44A=) n.497+44A= | |
| 3 | g.155117030A>G | CA547023869 | MME | c.654+44A>G (n.654+44A>G) n.497+44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155117031T>C | CA547023870 | MME | c.654+45T>C (n.654+45T>C) n.497+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155117031T>G | CA85808770 | MME | c.654+45T>G (n.654+45T>G) n.497+45T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155117031T= | CA1412788030 | MME | c.654+45T= (n.654+45T=) n.497+45T= | |
| 3 | g.155117036C>A | CA2675226 | MME | c.654+50C>A (n.654+50C>A) n.497+50C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155117036C= | CA1412788031 | MME | c.654+50C= (n.654+50C=) n.497+50C= | |
| 3 | g.155117039C>T | CA2577939587 | MME | c.654+53C>T (n.654+53C>T) n.497+53C>T | |
| 3 | g.155117039_155117040del | CA2548693012 | MME | c.654+53_654+54del (n.654+53_654+54del) n.497+53_497+54del | |
| 3 | g.155117040del | CA2668259259 | MME | c.654+54del (n.654+54del) n.497+54del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117040C>A | CA2577939588 | MME | c.654+54C>A (n.654+54C>A) n.497+54C>A | |
| 3 | g.155117041A>T | CA2577939589 | MME | c.654+55A>T (n.654+55A>T) n.497+55A>T | |
| 3 | g.155117042C>A | CA2577939590 | MME | c.654+56C>A (n.654+56C>A) n.497+56C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117042C= | CA1412788032 | MME | c.654+56C= (n.654+56C=) n.497+56C= | |
| 3 | g.155117042C>T | CA1412788033 | MME | c.654+56C>T (n.654+56C>T) n.497+56C>T | dbSNP |
| 3 | g.155117043A>G | CA2668259260 | MME | c.654+57A>G (n.654+57A>G) n.497+57A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117044T>C | CA901041817 | MME | c.654+58T>C (n.654+58T>C) n.497+58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155117044T= | CA1412788034 | MME | c.654+58T= (n.654+58T=) n.497+58T= | |
| 3 | g.155117045A= | CA1412788035 | MME | c.654+59A= (n.654+59A=) n.497+59A= | |
| 3 | g.155117045A>G | CA1412788036 | MME | c.654+59A>G (n.654+59A>G) n.497+59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155117046C>A | CA2577939591 | MME | c.654+60C>A (n.654+60C>A) n.497+60C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117046C= | CA1412788037 | MME | c.654+60C= (n.654+60C=) n.497+60C= | |
| 3 | g.155117046C>T | CA901041827 | MME | c.654+60C>T (n.654+60C>T) n.497+60C>T | dbSNP |
| 3 | g.155117047A>G | CA2577939592 | MME | c.654+61A>G (n.654+61A>G) n.497+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155117053_155117055del | CA2668259261 | MME | c.654+67_654+69del (n.654+67_654+69del) n.497+67_497+69del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117049T>A | CA2577939593 | MME | c.654+63T>A (n.654+63T>A) n.497+63T>A | |
| 3 | g.155117049T>C | CA2668259262 | MME | c.654+63T>C (n.654+63T>C) n.497+63T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117049T>G | CA85808806 | MME | c.654+63T>G (n.654+63T>G) n.497+63T>G | dbSNP |
| 3 | g.155117049T= | CA1412788038 | MME | c.654+63T= (n.654+63T=) n.497+63T= | |
| 3 | g.155117050G>A | CA901041829 | MME | c.654+64G>A (n.654+64G>A) n.497+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155117050G= | CA1412788039 | MME | c.654+64G= (n.654+64G=) n.497+64G= | |
| 3 | g.155117050G>T | CA2668259263 | MME | c.654+64G>T (n.654+64G>T) n.497+64G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117051T>C | CA1412788041 | MME | c.654+65T>C (n.654+65T>C) n.497+65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155117051T= | CA1412788040 | MME | c.654+65T= (n.654+65T=) n.497+65T= | |
| 3 | g.155117054T>C | CA2668259264 | MME | c.654+68T>C (n.654+68T>C) n.497+68T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117056A= | CA1412788042 | MME | c.654+70A= (n.654+70A=) n.497+70A= | |
| 3 | g.155117056A>G | CA901041830 | MME | c.654+70A>G (n.654+70A>G) n.497+70A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155117056A>T | CA2668259265 | MME | c.654+70A>T (n.654+70A>T) n.497+70A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117057T>C | CA547023871 | MME | c.654+71T>C (n.654+71T>C) n.497+71T>C | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155117057T>G | CA2668259266 | MME | c.654+71T>G (n.654+71T>G) n.497+71T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117058_155117059insTCTA | CA2668259267 | MME | c.654+72_654+73insTCTA (n.654+72_654+73insTCTA) n.497+72_497+73insTCTA | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117059G>A | CA901041835 | MME | c.654+73G>A (n.654+73G>A) n.497+73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155117059G= | CA1412788043 | MME | c.654+73G= (n.654+73G=) n.497+73G= | |
| 3 | g.155117059G>T | CA2668259268 | MME | c.654+73G>T (n.654+73G>T) n.497+73G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117060A>G | CA2668259269 | MME | c.654+74A>G (n.654+74A>G) n.497+74A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117061T>C | CA1412788045 | MME | c.654+75T>C (n.654+75T>C) n.497+75T>C | dbSNP |
| 3 | g.155117061T= | CA1412788044 | MME | c.654+75T= (n.654+75T=) n.497+75T= | |
| 3 | g.155117065del | CA2668259270 | MME | c.654+79del (n.654+79del) n.497+79del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117063_155117064insCA | CA2830535493 | MME | c.654+77_654+78insCA (n.654+77_654+78insCA) n.497+77_497+78insCA | |
| 3 | g.155117064T>A | CA901041841 | MME | c.654+78T>A (n.654+78T>A) n.497+78T>A | dbSNP |
| 3 | g.155117064T= | CA1412788046 | MME | c.654+78T= (n.654+78T=) n.497+78T= | |
| 3 | g.155117064_155117067del | CA2668259271 | MME | c.654+78_654+81del (n.654+78_654+81del) n.497+78_497+81del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117066_155117067delinsAG | CA1412788047 | MME | c.654+80_654+81delinsAG (n.654+80_654+81delinsAG) n.497+80_497+81delinsAG | |
| 3 | g.155117067del | CA901041848 | MME | c.654+81del (n.654+81del) n.497+81del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155117067G>A | CA2830535497 | MME | c.654+81G>A (n.654+81G>A) n.497+81G>A | |
| 3 | g.155117067G>T | CA2668259272 | MME | c.654+81G>T (n.654+81G>T) n.497+81G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117068A>C | CA2668259273 | MME | c.654+82A>C (n.654+82A>C) n.497+82A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117068A>T | CA2668259274 | MME | c.654+82A>T (n.654+82A>T) n.497+82A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117070dup | CA2758998275 | MME | c.654+84dup (n.654+84dup) n.497+84dup | |
| 3 | g.155117070A>G | CA2668259275 | MME | c.654+84A>G (n.654+84A>G) n.497+84A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117071T>C | CA1055203482 | MME | c.654+85T>C (n.654+85T>C) n.497+85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155117071T= | CA1412788048 | MME | c.654+85T= (n.654+85T=) n.497+85T= | |
| 3 | g.155117072_155117073insGC | CA2758998276 | MME | c.654+86_654+87insGC (n.654+86_654+87insGC) n.497+86_497+87insGC | |
| 3 | g.155117073A= | CA1412788049 | MME | c.654+87A= (n.654+87A=) n.497+87A= | |
| 3 | g.155117073A>C | CA1412788050 | MME | c.654+87A>C (n.654+87A>C) n.497+87A>C | dbSNP |
| 3 | g.155117073A>G | CA2577939594 | MME | c.654+87A>G (n.654+87A>G) n.497+87A>G | |
| 3 | g.155117073_155117074insGG | CA2758998277 | MME | c.654+87_654+88insGG (n.654+87_654+88insGG) n.497+87_497+88insGG | |
| 3 | g.155117074T>C | CA85808821 | MME | c.654+88T>C (n.654+88T>C) n.497+88T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155117074T= | CA1412788051 | MME | c.654+88T= (n.654+88T=) n.497+88T= | |
| 3 | g.155117075G>A | CA901041857 | MME | c.654+89G>A (n.654+89G>A) n.497+89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155117075G= | CA1412788052 | MME | c.654+89G= (n.654+89G=) n.497+89G= | |
| 3 | g.155117075G>T | CA1412788053 | MME | c.654+89G>T (n.654+89G>T) n.497+89G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155117076C>A | CA2577939595 | MME | c.654+90C>A (n.654+90C>A) n.497+90C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117077T>C | CA2668259276 | MME | c.654+91T>C (n.654+91T>C) n.497+91T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117078A= | CA1412788054 | MME | c.654+92A= (n.654+92A=) n.497+92A= | |
| 3 | g.155117078A>G | CA1412788055 | MME | c.654+92A>G (n.654+92A>G) n.497+92A>G | dbSNP |
| 3 | g.155117078_155117079delinsAT | CA1412788056 | MME | c.654+92_654+93delinsAT (n.654+92_654+93delinsAT) n.497+92_497+93delinsAT | |
| 3 | g.155117082del | CA1055203487 | MME | c.654+96del (n.654+96del) n.497+96del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155117082T>G | CA547023873 | MME | c.654+96T>G (n.654+96T>G) n.497+96T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.155117082T= | CA1412788057 | MME | c.654+96T= (n.654+96T=) n.497+96T= | |
| 3 | g.155117083C>A | CA2668259277 | MME | c.654+97C>A (n.654+97C>A) n.497+97C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117092_155117096del | CA2668259278 | MME | c.654+106_654+110del (n.654+106_654+110del) n.497+106_497+110del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117085A= | CA1412788058 | MME | c.654+99A= (n.654+99A=) n.497+99A= | |
| 3 | g.155117085A>G | CA1412788059 | MME | c.654+99A>G (n.654+99A>G) n.497+99A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155117086T>C | CA85808825 | MME | c.654+100T>C (n.654+100T>C) n.497+100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155117086T>G | CA2758998278 | MME | c.654+100T>G (n.654+100T>G) n.497+100T>G | |
| 3 | g.155117086T= | CA1412788060 | MME | c.654+100T= (n.654+100T=) n.497+100T= | |
| 3 | g.155117087T>A | CA1055203488 | MME | c.654+101T>A (n.654+101T>A) n.497+101T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155117087T= | CA1412788061 | MME | c.654+101T= (n.654+101T=) n.497+101T= | |
| 3 | g.155117088G>A | CA2668259279 | MME | c.654+102G>A (n.654+102G>A) n.497+102G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117088G>C | CA2668259280 | MME | c.654+102G>C (n.654+102G>C) n.497+102G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117088G>T | CA2668259281 | MME | c.654+102G>T (n.654+102G>T) n.497+102G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117091T>C | CA2758998279 | MME | c.654+105T>C (n.654+105T>C) n.497+105T>C | |
| 3 | g.155117092T>A | CA2668259282 | MME | c.654+106T>A (n.654+106T>A) n.497+106T>A | gnomAD v4 |