| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.155116870_155116988del | CA916084094 | MME | c.538_654+2del n.381_497+2del | |
| 3 | g.155116916A= | CA1412787977 | MME | c.584A= (p.Tyr195=) n.427A= | |
| 3 | g.155116916A>C | CA355128220 | MME | c.584A>C (p.Tyr195Ser) n.427A>C | |
| 3 | g.155116916A>G | CA2675213 | MME | c.584A>G (p.Tyr195Cys) n.427A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.155116916A>T | CA355128221 | MME | c.584A>T (p.Tyr195Phe) n.427A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155116917T>A | CA355128223 | MME | c.585T>A (p.Tyr195Ter) n.428T>A | |
| 3 | g.155116917T>C | CA436688812 | MME | c.585T>C (p.Tyr195=) n.428T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155116917T>G | CA355128222 | MME | c.585T>G (p.Tyr195Ter) n.428T>G | |
| 3 | g.155116918G>A | CA355128224 | MME | c.586G>A (p.Gly196Arg) n.429G>A | |
| 3 | g.155116918G>C | CA355128225 | MME | c.586G>C (p.Gly196Arg) n.429G>C | |
| 3 | g.155116918G>T | CA355128226 | MME | c.586G>T (p.Gly196Trp) n.429G>T | |
| 3 | g.155116919G>A | CA355128227 | MME | c.587G>A (p.Gly196Glu) n.430G>A | dbSNP |
| 3 | g.155116919G>C | CA355128228 | MME | c.587G>C (p.Gly196Ala) n.430G>C | |
| 3 | g.155116919G= | CA1412787978 | MME | c.587G= (p.Gly196=) n.430G= | |
| 3 | g.155116919G>T | CA355128229 | MME | c.587G>T (p.Gly196Val) n.430G>T | |
| 3 | g.155116920G>A | CA436688814 | MME | c.588G>A (p.Gly196=) n.431G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155116920G>C | CA436688815 | MME | c.588G>C (p.Gly196=) n.431G>C | |
| 3 | g.155116920G= | CA1412787979 | MME | c.588G= (p.Gly196=) n.431G= | |
| 3 | g.155116920G>T | CA436688816 | MME | c.588G>T (p.Gly196=) n.431G>T | |
| 3 | g.155116920_155116921delinsGA | CA1412787980 | MME | c.588_589delinsGA (p.Gly196=) n.431_432delinsGA | |
| 3 | g.155116921A= | CA1412787981 | MME | c.589A= (p.Lys197=) n.432A= | |
| 3 | g.155116921A>C | CA355128231 | MME | c.589A>C (p.Lys197Gln) n.432A>C | |
| 3 | g.155116921A>G | CA2675214 | MME | c.589A>G (p.Lys197Glu) n.432A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.155116921A>T | CA355128230 | MME | c.589A>T (p.Lys197Ter) n.432A>T | |
| 3 | g.155116926dup | CA1139658312 | MME | c.594dup (p.Val199SerfsTer4) n.437dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155116926del | CA547367922 | MME | c.594del (p.Val199SerfsTer15) n.437del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155116922A>C | CA355128232 | MME | c.590A>C (p.Lys197Thr) n.433A>C | |
| 3 | g.155116922A>G | CA355128233 | MME | c.590A>G (p.Lys197Arg) n.433A>G | |
| 3 | g.155116922A>T | CA355128234 | MME | c.590A>T (p.Lys197Ile) n.433A>T | |
| 3 | g.155116923A>C | CA355128235 | MME | c.591A>C (p.Lys197Asn) n.434A>C | |
| 3 | g.155116923A>G | CA436688817 | MME | c.591A>G (p.Lys197=) n.434A>G | |
| 3 | g.155116923A>T | CA355128236 | MME | c.591A>T (p.Lys197Asn) n.434A>T | |
| 3 | g.155116924A>C | CA355128237 | MME | c.592A>C (p.Lys198Gln) n.435A>C | |
| 3 | g.155116924A>G | CA355128238 | MME | c.592A>G (p.Lys198Glu) n.435A>G | |
| 3 | g.155116924A>T | CA355128239 | MME | c.592A>T (p.Lys198Ter) n.435A>T | |
| 3 | g.155116925A= | CA1412787982 | MME | c.593A= (p.Lys198=) n.436A= | |
| 3 | g.155116925A>C | CA355128240 | MME | c.593A>C (p.Lys198Thr) n.436A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155116925A>G | CA355128241 | MME | c.593A>G (p.Lys198Arg) n.436A>G | |
| 3 | g.155116925A>T | CA355128242 | MME | c.593A>T (p.Lys198Ile) n.436A>T | |
| 3 | g.155116926A>C | CA355128243 | MME | c.594A>C (p.Lys198Asn) n.437A>C | |
| 3 | g.155116926A>G | CA436688818 | MME | c.594A>G (p.Lys198=) n.437A>G | |
| 3 | g.155116926A>T | CA355128244 | MME | c.594A>T (p.Lys198Asn) n.437A>T | |
| 3 | g.155116927G>A | CA355128245 | MME | c.595G>A (p.Val199Ile) n.438G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155116927G>C | CA355128247 | MME | c.595G>C (p.Val199Leu) n.438G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155116927G>T | CA355128246 | MME | c.595G>T (p.Val199Phe) n.438G>T | |
| 3 | g.155116928T>A | CA355128248 | MME | c.596T>A (p.Val199Asp) n.439T>A | |
| 3 | g.155116928T>C | CA355128249 | MME | c.596T>C (p.Val199Ala) n.439T>C | dbSNP |
| 3 | g.155116928T>G | CA355128250 | MME | c.596T>G (p.Val199Gly) n.439T>G | |
| 3 | g.155116928T= | CA1412787983 | MME | c.596T= (p.Val199=) n.439T= | |
| 3 | g.155116929C>A | CA436688823 | MME | c.597C>A (p.Val199=) n.440C>A | |
| 3 | g.155116929C>G | CA436688824 | MME | c.597C>G (p.Val199=) n.440C>G | COSMIC |
| 3 | g.155116929C>T | CA436688825 | MME | c.597C>T (p.Val199=) n.440C>T | |
| 3 | g.155116930C>A | CA355128251 | MME | c.598C>A (p.Leu200Ile) n.441C>A | |
| 3 | g.155116930C>G | CA355128252 | MME | c.598C>G (p.Leu200Val) n.441C>G | |
| 3 | g.155116930C>T | CA355128253 | MME | c.598C>T (p.Leu200Phe) n.441C>T | |
| 3 | g.155116930_155116933delinsCTTA | CA1412787984 | MME | c.598_601delinsCTTA (p.Leu200=) n.441_444delinsCTTA | |
| 3 | g.155116931T>A | CA355128254 | MME | c.599T>A (p.Leu200His) n.442T>A | |
| 3 | g.155116931T>C | CA355128255 | MME | c.599T>C (p.Leu200Pro) n.442T>C | |
| 3 | g.155116931T>G | CA355128256 | MME | c.599T>G (p.Leu200Arg) n.442T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155116932del | CA2586973107 | MME | c.600del (p.Ile201LeufsTer13) n.443del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155116934_155116936del | CA1055203439 | MME | c.602_604del (p.Ile201del) n.445_447del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155116932T>A | CA436431287 | MME | c.600T>A (p.Leu200=) n.443T>A | |
| 3 | g.155116932T>C | CA85808691 | MME | c.600T>C (p.Leu200=) n.443T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155116932T>G | CA436431286 | MME | c.600T>G (p.Leu200=) n.443T>G | |
| 3 | g.155116932T= | CA1412787985 | MME | c.600T= (p.Leu200=) n.443T= | |
| 3 | g.155116932_155116936delinsTATTA | CA1412787986 | MME | c.600_604delinsTATTA (p.Leu200=) n.443_447delinsTATTA | |
| 3 | g.155116933del | CA2758998273 | MME | c.601del (p.Ile201LeufsTer13) n.444del | |
| 3 | g.155116933A= | CA1412787987 | MME | c.601A= (p.Ile201=) n.444A= | |
| 3 | g.155116933A>C | CA355128257 | MME | c.601A>C (p.Ile201Leu) n.444A>C | |
| 3 | g.155116933A>G | CA355128258 | MME | c.601A>G (p.Ile201Val) n.444A>G | |
| 3 | g.155116933A>T | CA2675215 | MME | c.601A>T (p.Ile201Phe) n.444A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155116936_155116939del | CA547023843 | MME | c.604_607del (p.Asn202CysfsTer11) n.447_450del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155116934T>A | CA355128260 | MME | c.602T>A (p.Ile201Asn) n.445T>A | |
| 3 | g.155116934T>C | CA2675216 | MME | c.602T>C (p.Ile201Thr) n.445T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155116934T>G | CA355128259 | MME | c.602T>G (p.Ile201Ser) n.445T>G | |
| 3 | g.155116934T= | CA1412787988 | MME | c.602T= (p.Ile201=) n.445T= | |
| 3 | g.155116935T>A | CA436431296 | MME | c.603T>A (p.Ile201=) n.446T>A | |
| 3 | g.155116935T>C | CA436431298 | MME | c.603T>C (p.Ile201=) n.446T>C | |
| 3 | g.155116935T>G | CA355128261 | MME | c.603T>G (p.Ile201Met) n.446T>G | |
| 3 | g.155116936A= | CA1412787989 | MME | c.604A= (p.Asn202=) n.447A= | |
| 3 | g.155116936A>C | CA355128262 | MME | c.604A>C (p.Asn202His) n.447A>C | |
| 3 | g.155116936A>G | CA85808700 | MME | c.604A>G (p.Asn202Asp) n.447A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155116936A>T | CA355128263 | MME | c.604A>T (p.Asn202Tyr) n.447A>T | |
| 3 | g.155116937A= | CA1412787991 | MME | c.605A= (p.Asn202=) n.448A= | |
| 3 | g.155116937A>C | CA355128264 | MME | c.605A>C (p.Asn202Thr) n.448A>C | |
| 3 | g.155116937A>G | CA355128265 | MME | c.605A>G (p.Asn202Ser) n.448A>G | dbSNP |
| 3 | g.155116937A>T | CA355128266 | MME | c.605A>T (p.Asn202Ile) n.448A>T | |
| 3 | g.155116937_155116941delinsATTTG | CA1412787990 | MME | c.605_609delinsATTTG (p.Asn202=) n.448_452delinsATTTG | |
| 3 | g.155116938T>A | CA355128267 | MME | c.606T>A (p.Asn202Lys) n.449T>A | |
| 3 | g.155116938T>C | CA436431305 | MME | c.606T>C (p.Asn202=) n.449T>C | |
| 3 | g.155116938T>G | CA355128268 | MME | c.606T>G (p.Asn202Lys) n.449T>G | |
| 3 | g.155116944_155116947del | CA2675217 | MME | c.612_615del (p.Phe204LeufsTer9) n.455_458del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155116939T>A | CA355128269 | MME | c.607T>A (p.Leu203Met) n.450T>A | |
| 3 | g.155116939T>C | CA436431312 | MME | c.607T>C (p.Leu203=) n.450T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155116939T>G | CA355128270 | MME | c.607T>G (p.Leu203Val) n.450T>G | |
| 3 | g.155116939T= | CA1412787992 | MME | c.607T= (p.Leu203=) n.450T= | |
| 3 | g.155116940T>A | CA355128272 | MME | c.608T>A (p.Leu203Ter) n.451T>A | |
| 3 | g.155116940T>C | CA355128273 | MME | c.608T>C (p.Leu203Ser) n.451T>C | |
| 3 | g.155116940T>G | CA355128271 | MME | c.608T>G (p.Leu203Trp) n.451T>G | |
| 3 | g.155116941G>A | CA436431319 | MME | c.609G>A (p.Leu203=) n.452G>A | |
| 3 | g.155116941G>C | CA355128274 | MME | c.609G>C (p.Leu203Phe) n.452G>C | |
| 3 | g.155116941G>T | CA355128275 | MME | c.609G>T (p.Leu203Phe) n.452G>T | |
| 3 | g.155116942T>A | CA355128276 | MME | c.610T>A (p.Phe204Ile) n.453T>A | |
| 3 | g.155116942T>C | CA355128278 | MME | c.610T>C (p.Phe204Leu) n.453T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.155116942T>G | CA355128277 | MME | c.610T>G (p.Phe204Val) n.453T>G | |
| 3 | g.155116942T= | CA1412787993 | MME | c.610T= (p.Phe204=) n.453T= | |
| 3 | g.155116943T>A | CA355128279 | MME | c.611T>A (p.Phe204Tyr) n.454T>A | |
| 3 | g.155116943T>C | CA355128281 | MME | c.611T>C (p.Phe204Ser) n.454T>C | |
| 3 | g.155116943T>G | CA355128280 | MME | c.611T>G (p.Phe204Cys) n.454T>G | |
| 3 | g.155116944T>A | CA355128282 | MME | c.612T>A (p.Phe204Leu) n.455T>A | |
| 3 | g.155116944T>C | CA436431330 | MME | c.612T>C (p.Phe204=) n.455T>C | COSMIC |
| 3 | g.155116944T>G | CA355128283 | MME | c.612T>G (p.Phe204Leu) n.455T>G | |
| 3 | g.155116945G>A | CA85808702 | MME | c.613G>A (p.Val205Ile) n.456G>A | dbSNP |
| 3 | g.155116945G>C | CA355128284 | MME | c.613G>C (p.Val205Leu) n.456G>C | |
| 3 | g.155116945G= | CA1412787994 | MME | c.613G= (p.Val205=) n.456G= | |
| 3 | g.155116945G>T | CA355128285 | MME | c.613G>T (p.Val205Phe) n.456G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155116946T>A | CA355128288 | MME | c.614T>A (p.Val205Asp) n.457T>A | |
| 3 | g.155116946T>C | CA355128287 | MME | c.614T>C (p.Val205Ala) n.457T>C | |
| 3 | g.155116946T>G | CA355128286 | MME | c.614T>G (p.Val205Gly) n.457T>G | |
| 3 | g.155116947T>A | CA436431340 | MME | c.615T>A (p.Val205=) n.458T>A | |
| 3 | g.155116947T>C | CA436431342 | MME | c.615T>C (p.Val205=) n.458T>C | |
| 3 | g.155116947T>G | CA436431344 | MME | c.615T>G (p.Val205=) n.458T>G | |
| 3 | g.155116948G>A | CA355128289 | MME | c.616G>A (p.Gly206Ser) n.459G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155116948G>C | CA355128290 | MME | c.616G>C (p.Gly206Arg) n.459G>C | |
| 3 | g.155116948G>T | CA355128291 | MME | c.616G>T (p.Gly206Cys) n.459G>T | |
| 3 | g.155116949G>A | CA355128292 | MME | c.617G>A (p.Gly206Asp) n.460G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155116949G>C | CA355128293 | MME | c.617G>C (p.Gly206Ala) n.460G>C | |
| 3 | g.155116949G= | CA1412787995 | MME | c.617G= (p.Gly206=) n.460G= | |
| 3 | g.155116949G>T | CA355128294 | MME | c.617G>T (p.Gly206Val) n.460G>T | dbSNP |
| 3 | g.155116950C>A | CA436431351 | MME | c.618C>A (p.Gly206=) n.461C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155116950C= | CA1412787996 | MME | c.618C= (p.Gly206=) n.461C= | |
| 3 | g.155116950C>G | CA436431352 | MME | c.618C>G (p.Gly206=) n.461C>G | |
| 3 | g.155116950C>T | CA436431353 | MME | c.618C>T (p.Gly206=) n.461C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155116951A>C | CA355128297 | MME | c.619A>C (p.Thr207Pro) n.462A>C | |
| 3 | g.155116951A>G | CA355128295 | MME | c.619A>G (p.Thr207Ala) n.462A>G | |
| 3 | g.155116951A>T | CA355128296 | MME | c.619A>T (p.Thr207Ser) n.462A>T | |
| 3 | g.155116952C>A | CA355128298 | MME | c.620C>A (p.Thr207Asn) n.463C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155116952C= | CA1412787998 | MME | c.620C= (p.Thr207=) n.463C= | |
| 3 | g.155116952C>G | CA355128299 | MME | c.620C>G (p.Thr207Ser) n.463C>G | |
| 3 | g.155116952C>T | CA355128300 | MME | c.620C>T (p.Thr207Ile) n.463C>T | |
| 3 | g.155116952_155116955delinsCTGA | CA1412787997 | MME | c.620_623delinsCTGA (p.Thr207=) n.463_466delinsCTGA | |
| 3 | g.155116953T>A | CA436431361 | MME | c.621T>A (p.Thr207=) n.464T>A | |
| 3 | g.155116953T>C | CA436431360 | MME | c.621T>C (p.Thr207=) n.464T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155116953T>G | CA436431363 | MME | c.621T>G (p.Thr207=) n.464T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155116953T= | CA1412787999 | MME | c.621T= (p.Thr207=) n.464T= | |
| 3 | g.155116957_155116959del | CA2675218 | MME | c.625_627del (p.Asp209del) n.468_470del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155116954G>A | CA355128301 | MME | c.622G>A (p.Asp208Asn) n.465G>A | |
| 3 | g.155116954G>C | CA355128302 | MME | c.622G>C (p.Asp208His) n.465G>C | |
| 3 | g.155116954G>T | CA355128303 | MME | c.622G>T (p.Asp208Tyr) n.465G>T | |
| 3 | g.155116955A>C | CA355128304 | MME | c.623A>C (p.Asp208Ala) n.466A>C | |
| 3 | g.155116955A>G | CA355128305 | MME | c.623A>G (p.Asp208Gly) n.466A>G | COSMIC |
| 3 | g.155116955A>T | CA355128306 | MME | c.623A>T (p.Asp208Val) n.466A>T | |
| 3 | g.155116956T>A | CA355128307 | MME | c.624T>A (p.Asp208Glu) n.467T>A | |
| 3 | g.155116956T>C | CA436431373 | MME | c.624T>C (p.Asp208=) n.467T>C | |
| 3 | g.155116956T>G | CA355128308 | MME | c.624T>G (p.Asp208Glu) n.467T>G | |
| 3 | g.155116957G>A | CA355128309 | MME | c.625G>A (p.Asp209Asn) n.468G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155116957G>C | CA355128311 | MME | c.625G>C (p.Asp209His) n.468G>C | |
| 3 | g.155116957G>T | CA355128310 | MME | c.625G>T (p.Asp209Tyr) n.468G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155116958A>C | CA355128312 | MME | c.626A>C (p.Asp209Ala) n.469A>C | |
| 3 | g.155116958A>G | CA355128313 | MME | c.626A>G (p.Asp209Gly) n.469A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155116958A>T | CA355128314 | MME | c.626A>T (p.Asp209Val) n.469A>T | |
| 3 | g.155116959T>A | CA355128315 | MME | c.627T>A (p.Asp209Glu) n.470T>A | |
| 3 | g.155116959T>C | CA436431386 | MME | c.627T>C (p.Asp209=) n.470T>C | dbSNP |
| 3 | g.155116959T>G | CA355128316 | MME | c.627T>G (p.Asp209Glu) n.470T>G | |
| 3 | g.155116959T= | CA1412788000 | MME | c.627T= (p.Asp209=) n.470T= | |
| 3 | g.155116960A= | CA1412788001 | MME | c.628A= (p.Lys210=) n.471A= | |
| 3 | g.155116960A>C | CA355128317 | MME | c.628A>C (p.Lys210Gln) n.471A>C | |
| 3 | g.155116960A>G | CA355128318 | MME | c.628A>G (p.Lys210Glu) n.471A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155116960A>T | CA355128319 | MME | c.628A>T (p.Lys210Ter) n.471A>T | |
| 3 | g.155116962_155116964del | CA2577939581 | MME | c.630_632del (p.Lys210del) n.473_475del | |
| 3 | g.155116961A>C | CA355128320 | MME | c.629A>C (p.Lys210Thr) n.472A>C | |
| 3 | g.155116961A>G | CA355128321 | MME | c.629A>G (p.Lys210Arg) n.472A>G | |
| 3 | g.155116961A>T | CA355128322 | MME | c.629A>T (p.Lys210Met) n.472A>T | |
| 3 | g.155116962G>A | CA436431395 | MME | c.630G>A (p.Lys210=) n.473G>A | |
| 3 | g.155116962G>C | CA355128323 | MME | c.630G>C (p.Lys210Asn) n.473G>C | |
| 3 | g.155116962G>T | CA355128324 | MME | c.630G>T (p.Lys210Asn) n.473G>T | |
| 3 | g.155116963A>C | CA355128327 | MME | c.631A>C (p.Asn211His) n.474A>C | |
| 3 | g.155116963A>G | CA355128325 | MME | c.631A>G (p.Asn211Asp) n.474A>G | |
| 3 | g.155116963A>T | CA355128326 | MME | c.631A>T (p.Asn211Tyr) n.474A>T | |
| 3 | g.155116964A>C | CA355128328 | MME | c.632A>C (p.Asn211Thr) n.475A>C | |
| 3 | g.155116964A>G | CA355128329 | MME | c.632A>G (p.Asn211Ser) n.475A>G | |
| 3 | g.155116964A>T | CA355128330 | MME | c.632A>T (p.Asn211Ile) n.475A>T | |
| 3 | g.155116965T>A | CA355128331 | MME | c.633T>A (p.Asn211Lys) n.476T>A | |
| 3 | g.155116965T>C | CA436431408 | MME | c.633T>C (p.Asn211=) n.476T>C | |
| 3 | g.155116965T>G | CA355128332 | MME | c.633T>G (p.Asn211Lys) n.476T>G | |
| 3 | g.155116966T>A | CA355128333 | MME | c.634T>A (p.Ser212Thr) n.477T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155116966T>C | CA355128334 | MME | c.634T>C (p.Ser212Pro) n.477T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155116966T>G | CA355128335 | MME | c.634T>G (p.Ser212Ala) n.477T>G | |
| 3 | g.155116966T= | CA1412788002 | MME | c.634T= (p.Ser212=) n.477T= | |
| 3 | g.155116967C>A | CA355128336 | MME | c.635C>A (p.Ser212Tyr) n.478C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155116967C>G | CA355128337 | MME | c.635C>G (p.Ser212Cys) n.478C>G | |
| 3 | g.155116967C>T | CA355128338 | MME | c.635C>T (p.Ser212Phe) n.478C>T | |
| 3 | g.155116968T>A | CA436431417 | MME | c.636T>A (p.Ser212=) n.479T>A | |
| 3 | g.155116968T>C | CA436431419 | MME | c.636T>C (p.Ser212=) n.479T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155116968T>G | CA436431421 | MME | c.636T>G (p.Ser212=) n.479T>G | |
| 3 | g.155116968T= | CA1412788003 | MME | c.636T= (p.Ser212=) n.479T= | |
| 3 | g.155116969G>A | CA355128339 | MME | c.637G>A (p.Val213Met) n.480G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155116969G>C | CA355128341 | MME | c.637G>C (p.Val213Leu) n.480G>C | |
| 3 | g.155116969G>T | CA355128340 | MME | c.637G>T (p.Val213Leu) n.480G>T | |
| 3 | g.155116970del | CA2668259247 | MME | c.638del (p.Val213GlyfsTer4) n.481del | gnomAD v4 |
| 3 | g.155116970T>A | CA355128342 | MME | c.638T>A (p.Val213Glu) n.481T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155116970T>C | CA355128343 | MME | c.638T>C (p.Val213Ala) n.481T>C | |
| 3 | g.155116970T>G | CA355128344 | MME | c.638T>G (p.Val213Gly) n.481T>G | |
| 3 | g.155116970T= | CA1412788004 | MME | c.638T= (p.Val213=) n.481T= | |
| 3 | g.155116971G>A | CA436431428 | MME | c.639G>A (p.Val213=) n.482G>A | |
| 3 | g.155116971G>C | CA436431432 | MME | c.639G>C (p.Val213=) n.482G>C | |
| 3 | g.155116971G= | CA1412788005 | MME | c.639G= (p.Val213=) n.482G= | |
| 3 | g.155116971G>T | CA436431429 | MME | c.639G>T (p.Val213=) n.482G>T | dbSNP |
| 3 | g.155116972A>C | CA355128345 | MME | c.640A>C (p.Asn214His) n.483A>C | |
| 3 | g.155116972A>G | CA355128346 | MME | c.640A>G (p.Asn214Asp) n.483A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155116972A>T | CA355128347 | MME | c.640A>T (p.Asn214Tyr) n.483A>T | |
| 3 | g.155116973A= | CA1412788006 | MME | c.641A= (p.Asn214=) n.484A= | |
| 3 | g.155116973A>C | CA2675219 | MME | c.641A>C (p.Asn214Thr) n.484A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155116973A>G | CA355128348 | MME | c.641A>G (p.Asn214Ser) n.484A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155116973A>T | CA355128349 | MME | c.641A>T (p.Asn214Ile) n.484A>T | |
| 3 | g.155116974T>A | CA355128350 | MME | c.642T>A (p.Asn214Lys) n.485T>A | |
| 3 | g.155116974T>C | CA436431442 | MME | c.642T>C (p.Asn214=) n.485T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155116974T>G | CA355128351 | MME | c.642T>G (p.Asn214Lys) n.485T>G | |
| 3 | g.155116975C>A | CA355128352 | MME | c.643C>A (p.His215Asn) n.486C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155116975C= | CA1412788007 | MME | c.643C= (p.His215=) n.486C= | |
| 3 | g.155116975C>G | CA355128353 | MME | c.643C>G (p.His215Asp) n.486C>G | |
| 3 | g.155116975C>T | CA355128354 | MME | c.643C>T (p.His215Tyr) n.486C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155116976A>C | CA355128357 | MME | c.644A>C (p.His215Pro) n.487A>C | |
| 3 | g.155116976A>G | CA355128355 | MME | c.644A>G (p.His215Arg) n.487A>G | |
| 3 | g.155116976A>T | CA355128356 | MME | c.644A>T (p.His215Leu) n.487A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155116977T>A | CA355128358 | MME | c.645T>A (p.His215Gln) n.488T>A | |
| 3 | g.155116977T>C | CA2675220 | MME | c.645T>C (p.His215=) n.488T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.155116977T>G | CA355128359 | MME | c.645T>G (p.His215Gln) n.488T>G | |
| 3 | g.155116977T= | CA1412788008 | MME | c.645T= (p.His215=) n.488T= | |
| 3 | g.155116978G>A | CA355128360 | MME | c.646G>A (p.Val216Ile) n.489G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155116978G>C | CA355128361 | MME | c.646G>C (p.Val216Leu) n.489G>C | |
| 3 | g.155116978G>T | CA355128362 | MME | c.646G>T (p.Val216Leu) n.489G>T | |
| 3 | g.155116979T>A | CA2675221 | MME | c.647T>A (p.Val216Glu) n.490T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155116979T>C | CA355128363 | MME | c.647T>C (p.Val216Ala) n.490T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155116979T>G | CA355128364 | MME | c.647T>G (p.Val216Gly) n.490T>G | |
| 3 | g.155116979T= | CA1412788009 | MME | c.647T= (p.Val216=) n.490T= | |
| 3 | g.155116980A>C | CA436431463 | MME | c.648A>C (p.Val216=) n.491A>C | |
| 3 | g.155116980A>G | CA436431460 | MME | c.648A>G (p.Val216=) n.491A>G | |
| 3 | g.155116980A>T | CA436431462 | MME | c.648A>T (p.Val216=) n.491A>T | |
| 3 | g.155116981A>C | CA355128365 | MME | c.649A>C (p.Ile217Leu) n.492A>C | |
| 3 | g.155116981A>G | CA355128366 | MME | c.649A>G (p.Ile217Val) n.492A>G | |
| 3 | g.155116981A>T | CA355128367 | MME | c.649A>T (p.Ile217Phe) n.492A>T | |
| 3 | g.155116982T>A | CA355128368 | MME | c.650T>A (p.Ile217Asn) n.493T>A | |
| 3 | g.155116982T>C | CA355128370 | MME | c.650T>C (p.Ile217Thr) n.493T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155116982T>G | CA355128369 | MME | c.650T>G (p.Ile217Ser) n.493T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.155116982T= | CA1412788010 | MME | c.650T= (p.Ile217=) n.493T= | |
| 3 | g.155116983T>A | CA436431473 | MME | c.651T>A (p.Ile217=) n.494T>A | |
| 3 | g.155116983T>C | CA436431474 | MME | c.651T>C (p.Ile217=) n.494T>C | |
| 3 | g.155116983T>G | CA355128371 | MME | c.651T>G (p.Ile217Met) n.494T>G | |
| 3 | g.155116984C>A | CA355128372 | MME | c.652C>A (p.His218Asn) n.495C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155116984C>G | CA355128373 | MME | c.652C>G (p.His218Asp) n.495C>G | |
| 3 | g.155116984C>T | CA355128374 | MME | c.652C>T (p.His218Tyr) n.495C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155116985A= | CA1412788011 | MME | c.653A= (p.His218=) n.496A= | |
| 3 | g.155116985A>C | CA355128375 | MME | c.653A>C (p.His218Pro) n.496A>C | COSMIC |
| 3 | g.155116985A>G | CA2675222 | MME | c.653A>G (p.His218Arg) n.496A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155116985A>T | CA355128376 | MME | c.653A>T (p.His218Leu) n.496A>T | |
| 3 | g.155116986T>A | CA355128377 | MME | c.654T>A (p.His218Gln) n.497T>A | |
| 3 | g.155116986T>C | CA436431486 | MME | c.654T>C (p.His218=) n.497T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155116986T>G | CA355128378 | MME | c.654T>G (p.His218Gln) n.497T>G | |
| 3 | g.155116986T= | CA1412788012 | MME | c.654T= (p.His218=) n.497T= | |
| 3 | g.155116987G>A | CA10584005 | MME | c.654+1G>A (n.654+1G>A) n.497+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.155116987G>C | CA355128379 | MME | c.654+1G>C (n.654+1G>C) n.497+1G>C | |
| 3 | g.155116987G= | CA1412788013 | MME | c.654+1G= (n.654+1G=) n.497+1G= | |
| 3 | g.155116987G>T | CA355128380 | MME | c.654+1G>T (n.654+1G>T) n.497+1G>T | |
| 3 | g.155116988T>A | CA355128383 | MME | c.654+2T>A (n.654+2T>A) n.497+2T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155116988T>C | CA355128381 | MME | c.654+2T>C (n.654+2T>C) n.497+2T>C | |
| 3 | g.155116988T>G | CA355128382 | MME | c.654+2T>G (n.654+2T>G) n.497+2T>G | |
| 3 | g.155116991G>A | CA2668259248 | MME | c.654+5G>A (n.654+5G>A) n.497+5G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155116992T>C | CA547023853 | MME | c.654+6T>C (n.654+6T>C) n.497+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155116992T= | CA1412788014 | MME | c.654+6T= (n.654+6T=) n.497+6T= | |
| 3 | g.155116997G>A | CA2668259249 | MME | c.654+11G>A (n.654+11G>A) n.497+11G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155116998T>C | CA547023855 | MME | c.654+12T>C (n.654+12T>C) n.497+12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155116998T>G | CA547023857 | MME | c.654+12T>G (n.654+12T>G) n.497+12T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155116998T= | CA1412788015 | MME | c.654+12T= (n.654+12T=) n.497+12T= | |
| 3 | g.155116998_155116999insA | CA2560755559 | MME | c.654+12_654+13insA (n.654+12_654+13insA) n.497+12_497+13insA | |
| 3 | g.155116999_155117000insAGGT | CA2517058742 | MME | c.654+13_654+14insAGGT (n.654+13_654+14insAGGT) n.497+13_497+14insAGGT | |
| 3 | g.155117001C>A | CA2577939582 | MME | c.654+15C>A (n.654+15C>A) n.497+15C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117003A= | CA1412788016 | MME | c.654+17A= (n.654+17A=) n.497+17A= | |
| 3 | g.155117003A>C | CA2668259250 | MME | c.654+17A>C (n.654+17A>C) n.497+17A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117003A>G | CA85808718 | MME | c.654+17A>G (n.654+17A>G) n.497+17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155117004A= | CA1412788018 | MME | c.654+18A= (n.654+18A=) n.497+18A= | |
| 3 | g.155117004A>T | CA547023859 | MME | c.654+18A>T (n.654+18A>T) n.497+18A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155117004_155117008delinsATAAC | CA1412788017 | MME | c.654+18_654+22delinsATAAC (n.654+18_654+22delinsATAAC) n.497+18_497+22delinsATAAC | |
| 3 | g.155117005T>C | CA2668259251 | MME | c.654+19T>C (n.654+19T>C) n.497+19T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117008_155117011del | CA2675223 | MME | c.654+22_654+25del (n.654+22_654+25del) n.497+22_497+25del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.155117007A>T | CA2668259252 | MME | c.654+21A>T (n.654+21A>T) n.497+21A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117008C>A | CA2668259253 | MME | c.654+22C>A (n.654+22C>A) n.497+22C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117009T>A | CA2577939583 | MME | c.654+23T>A (n.654+23T>A) n.497+23T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117009T>C | CA901041779 | MME | c.654+23T>C (n.654+23T>C) n.497+23T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155117009T= | CA1412788019 | MME | c.654+23T= (n.654+23T=) n.497+23T= | |
| 3 | g.155117010A>G | CA2577939584 | MME | c.654+24A>G (n.654+24A>G) n.497+24A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.155117011A= | CA1412788020 | MME | c.654+25A= (n.654+25A=) n.497+25A= | |
| 3 | g.155117011A>C | CA1412788021 | MME | c.654+25A>C (n.654+25A>C) n.497+25A>C | dbSNP |
| 3 | g.155117012A= | CA1412788022 | MME | c.654+26A= (n.654+26A=) n.497+26A= | |
| 3 | g.155117012A>T | CA2675224 | MME | c.654+26A>T (n.654+26A>T) n.497+26A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.155117015T>A | CA2577939585 | MME | c.654+29T>A (n.654+29T>A) n.497+29T>A | |
| 3 | g.155117016A= | CA1412788023 | MME | c.654+30A= (n.654+30A=) n.497+30A= | |
| 3 | g.155117016A>C | CA901041793 | MME | c.654+30A>C (n.654+30A>C) n.497+30A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |